decadron drug classification cheapest place to buy effexor xr where can i get urispas pills aricept drug prices best ed pills online can snorting lexapro get you high cialis super active lowest price can you buy accutane over the counter what does adalat kamagra cost no rx evecare online cialis and bph treatment from the quiz section what does furosemide do where to get rumalaya generic fosamax cost purchase shallaki online amitriptyline billig kaufen how to buy protonix side effects of generic augmentin viagra plus no rx para que sirve sertralina 50 mg diclofenac drug classification where to buy cheap generic ginseng my zithromax coupons haldol lawsuit settlements tricor from canada where purchase nexium buy florinef greece cialis professional discounted generic synthroid no prescription price increase famvir buy antabuse fast shipping where to buy get slim acai bula medicamento flagyl 400 what is prinivil zestril used for cialis soft online store buy revia low cheap price mircette without a script what drug category is myambutol cardizem shoppers drug mart differin to buy in the uk without a prescription actoplus met india diflucan,nystatin buy online type 1 insulin dependent diabetes strattera fda medication guide cytoxan on line viagra billig kaufen forum clomid twins pills for sell tadacip prices cvs fertomid no prescription canada prednisone cost without insurance walmart mirapex with no rx finasteride cost walmart online no prescription uk for cialis how to take nitroglycerin tabs how long does it take for cymbalta to start working for pain american express viagra what does promethazine feel like what does motrin look like buy qsymia uk buyers of avapro canada cialis sublingual canada no prescription what is naprosyn used for acheter pletal permethrin spray boots sale trandate otc aciclovir tablets uk dostinex uk brand name where to buy doxycycline 100 mg tablets reviews on calangute residency cheapest pletal buy chloroquine with e check mirapex dosage for rls floxin prices generic levaquin no prescription thambi arjuna movie online youtube dostinex over the counter australia cymbalta reviews for depression and anxiety alli orlistat fda bentyl medication uses dosage what is womenra elavil prix en pharmacie en france triamcinolone acetonide dental paste price buy accutane no prescription canada rhine inc viagr januvia no prescription compare prices long term side effects of allopurinol tablets generic nitroglycerin cost buy cozaar fast shipping when is the best time to take your thyroid medication what doses does remeron come in how to take misoprostol and mifepristone for abortion keflex dose for mastitis vpxl mexico companies only florinef online overnight online pharmacy canada asthma medications adalat without insurance trial erection packs 3 online ampicillin generic brand name ovulation calculator for women on clomid buy zestril with paypal aldactone no prescription fedex ups floxin order online l-tryptophan refills brand viagra no prescription needed clomid calculator uk trandate online price top 10 online finax sites generic from cialis professional prednisone tablets uk cystone online usa no prescription can you order decadron avoid advise buy hong kong online dilantin generic retin-a 0,05 online order what is lortab 7.5 himcocid with no rx feldene patient reviews wellbutrin generic fda buy minipress 50 ordering cheap generic amantadine where methotrexate is injection ectopic pregnancy buy antidepressants pills nolvadex gyno reversal blopress online australia shelf life of minocycline capsules lamisil canada drugs baclofen 20 mg tablets frumil mg canadian rx dostinex 0.5 mg 2 tablet fluconazole and alcohol liver cost of hydrochlorothiazide without insurance is atrovent nasal spray over the counter quiero comprar viagra plus forzest free shipping finasteride uk prescription lisinopril from walmart zydus aurochem adalatoros phentermine uk delivery meloxicam for cats with cancer alliance for safe online pharmacies asop what is the side effects for lexapro cost of aleve best site to buy brand advair diskus ordering vermox desi tashan welcome baazi what is flonase drugs cozaar price uk orlistat generico precio colombia mexican pharmacy no prescription olanzapine cephalexin 500mg dose for uti benfotiamine overnight pharmacy online beconase aq india diovan hct coupons discounts emsam discount medications diltiazem cost canadian methotrexate medicine india what is brand levitra used for buy serpina safe buy rumalaya gel online lozol australia ultra low dose propranolol where to get viagra in shanghai buying moduretic noroxin canadian pharmacy where to buy actos online discount where can i buy provera online generic ceftin suspension how to import outlook 2007 into windows live mail 2011 growing ginseng new zealand genuine calan mirapex drug classification januvia pharmacy order ou acheter du bon ginseng nitroglycerin prescription canada best deal on cialis canadian 5mg keflex patient reviews pharmacies depakote divalproex sodium valproic is promethazine better than codeine nexium buy india men taking clomid for infertility what antidepressant is like cymbalta lamisil mexico companies only how to use nitroglycerin sublingual fosamax online coupon code bystolic in the uk now mentat paypal geriforte syrup online diprosone ov cream side effects buy topamax online no prescription canada buy wellbutrin sr 50 when will there be a generic drug for evista order trimox rx medicine amitriptyline 50 mg discount propecia online consultation existe alguna viagra para mujeres how to take prednisone 30 mg motilium tablets and breastfeeding levitra 20 mg tabletten liv 52 tablets buy atrovent online cheap coumadin overnight shipping cheap pulmicort side effects uk how to buy nimotop buy minocin 100 mg buy mobic in ireland keflex cost walgreens what is the antidote for coumadin overdose northwest pharmacy services canada zaditor dosage too high buy proscar fast shipping aciclovir online overnight shipping buy pct cycle cystone medicine children what is clozaril side effects keftab online store phenergan dosage children brahmi shop net kamagra how to buy ondansetron in pregnancy bnf donde comprar cialis generico en chile prednisone 10mg 21 pack directions clonidine generico online what medication is similar to abilify lopressor online purchase there generic version vytorin original blue pill triple strength reviews triamcinolone acetonide cream usp 0.1 psoriasis ambien side effects 2012 risperdal consta missed dose buying naprosyn using paypal buying actos canada cialis nz price online pharmacy uk pilex buy atarax online usa buying vermox from canada no prescription side effects of adalat 60 mg tricor drug classification artane prescription only comprar arjuna portugal can allegra 180 mg tablets be split zithromax over the counter usa abana medicine children indian generics online chloramphenicol can you use lotrisone for yeast infections viagra samples canada atrovent dose pediatrica buy aleve mexican pharmacies cheap flomax 0.4 mg buy venlor online no prescription united states cheap sinemet 40 mg quiero comprar brand advair diskus indian pharmacy online supreme suppliers cialis no prescription needed uk metformin side effects rxlist buy prandin online usa diclofenac prescription only lamictal xr canada pharmacy canadian pharmacy avalide online abilify online from usa side effects of isoniazid and rifampicin nexium prospect suprax dosage and administration legal buy geriforte online canada what is rumalaya gel for can order stromectol online where to buy alligator meat in los angeles costco pharmacy doxycycline price my penegra coupons can you buy probalan online lioresal medication online motrin 800 mg how often ropinirole side effects alcohol legal buy periactin online canada buy cymbalta online australia no prescription testosterone cream side effects for men digoxin no prescription reviews generic levaquin antibiotic silagra cheap uk what is cytotec 200 microgram tablets citalopram tablets usp 20 mg diflucan generic version nausea medication meclizine early signs of pregnancy on clomid malegra dxt over the counter buy flovent hong kong bestellen 50mcg lipitor on line uk adalat sony tv 10th march 2013 drug market order mobic cheap uk generic compazine online can you only get gasex on prescription indikasi flagyl forte 500mg best herbal viagra substitute allopurinol shipping overseas buy estrace online with mastercard can you buy atrovent in ireland quiero comprar plavix cheapest female viagra in the uk buy bupropion 10 buy hyzaar generic what is the main function of the parietal lobe what does toradol lipitor cheap canada pharmacy female cialis for daily use canada losec dosage austell fluconazole 200 mg buy hong kong order deltasone buy serophene from canada can you order rhinocort symptoms prescription over the counter motrin 600 mg bupron sr tablets 150 mg low cost flagyl er walmart pharmacy prescription price checker neurontin lawsuit class action voltaren australia pharmacy lexapro sold over counter order amaryl overnight baclofen 10 mg tabletas discount diflucan otc plavix iscover wikipedia uk version of amaryl voltaren rxlist olanzapine brand order how to take clomiphene citrate 50mg tablets buy flovent online sale viagra plus pharmacy onesource sentri7 pfizer revatio assistance buy combivent online uk plavic for sale purchase generic liv 52 purchase generic cabgolin overnight pharmacy view topic order bupron sr buy nolvadex greece valtrex discount card culturismo y suplementos buy decadron from mexico online nexium max dose no prescription xalatan sale kamagra oral jelly in australia tretinoin is found in ketoconazole side effects dogs finpecia with paypal payment buyers of relafen canada premier league stats 2011/12 differin from usa atrovent inhaler how to take diclofenac sodium lowest price mestinon is paroxetine a prescription drug evecare legal us hyzaar prescription program what is ginseng extract powder do i need a prescription for avandamet how effective is retin a for acne low cost glycomet buy cymbalta online uk no prescription toprol xl doctors online brand cialis bonus pills how long to take plavix after stent implant order ditropan oxybutynin noroxin from europe does diltiazem cause weight gain generic for carafate suspension oral nizoral reviews bupron sr delivery yasmin tablets australia walgreens pharmacy river canada side effects of diflucan 150 mg can you buy viagra over counter boots advair diskus generic fluticasone propionate salmeterol xinafoate what is female viagra wikipedia prescription drug speman what is reminyl drugs vasotec tablets us online ondansetron side effects doxycycline generic prices what class of drugs is nexium cheap lasuna rumalaya delivery london generic cipro antibiotic drugs called fluoroquinolones side effects of sildenafil and dapoxetine elocom krem opinie acticin in italia albuterol inhaler buy protonix online overnight flomax for discount can you buy pain meds online why has atarax been discontinued zyvox for purchase indian tv serial adalat prednisone z pack side effects what does a low coumadin level mean paxil online in us prilosec with other medicines low cost sarafem sinemet mg price uloric vs allopurinol gout donde puedo comprar avodart pharmacy mexico furosemide side effects of keflex 500mg tablets kamagra tablets online canada buy lithium aa batteries cheap propranolol no prescription zithromax online in canada to buy acticin stats 365 league one how to order robaxin online discount benadryl recommended dosage what are the common side effects of cymbalta can i get pregnant without having a period after being on depo provera amaryl drugs com blood doxazosin online australia allegra online pharmacies with out prescription how to order drugs online from canada pyridium to buy in england allopurinol and azathioprine cardura direct pharmacy can you buy hyzaar losartan therefore costa rica pharmacy jobs buy ralista new zealand online can you buy brand advair diskus over the counter discount levitra plus mg half price brand advair diskus generic arimidex anastrozole how long to use fluoxetine vytorin cost without insurance motilium tablet sale purchasing apcalis sx online uk ordering cialis super active tadalafil 100mg fertomid dosage recommended lipothin drugs for sale cost of haldol injection orlistat 60 directions order femara online uk can you only get hydrea on prescription yasmin pills price uk flagyl 500 mg is used for what buy cialis professional without rx buydrugswithoutrx voltaren from nz buy kamagra pills in the mexico where to buy atorvastatin periactin appetite stimulant children generic propecia vs brand propecia generic levitra professional cost allegra order in the us how to use gyne-lotrimin cream legal to buy bupropion purchasing xeloda online what does procardia do for contractions chlamydia home test kit for men glycomet tablets purchase on line is getting drugs from canada illegal zoloft ships from india paxil tablets for purchase alphagan overnight delivery where to buy cytotec in canada safely over the counter adalat pills mail order generic diclofenac phenergan for kids side effects cloridrato de sertralina emagrece ou engorda the best antibiotic for uti canadian medicine no prescription 40mg cialis online mail-order nitroglycerin doxazosin online usa cipro rx for uti Purchase cephalexin 250 mg 500 capsules best generic dostinex review mentat reviews himalaya premarin hrt tablets side effects allegra d no longer prescription drug market order yagara cheap apcalis uk duphalac pharmacy amoxicillin 500mg capsules used for augmentin 1g pret compensat valtrex pills pregnancy prescription drugs online vipps disgrasil sirve para adelgazar missed two doses of wellbutrin actos usa sale roxithromycin discounted flomax online shipping long time side effects rhinocort buy cheap online order clomid flonase overnight delivery evista 10 mg what is vermox 100mg buy cialis at walmart buying drugs in portugal generic for diovan hct 160 25 phone in order for tetracycline tricor cheap price gyne-lotrimin tablets side effects vigrande fiyat free or low cost unisom mail order generic requip pilex lawsuit buy atacand online with no prescription avodart online coupon code antabuse uk boots buy dipyridamole tablets us discount actos buy generic betapace with bonus fast paxil deleviery mycelex-g online ordering comprar a revista todateen pela internet how to order shatavari buy actos medication pharmacy can you buy calan why has stromectol been discontinued buy clozaril online uk no prescription generic prograf vantin 200 mg tablet canada pharmacy coupons code malaseb dog shampoo ingredients ultra low dose famvir order estrogen online cheap cialis canada pharmacy propranolol gador 40 mg sertralina para emagrecer where to buy zofran in canada safely how to buy alesse online best viagra alternative over counter buy tamoxifen online no prescription generic levothroid women buy trimox comprare buy cialis soft online australia no prescription metformin hcl oral tablet 1000 mg cymbalta withdrawal how long compazine without insurance secure medical viagra indian pharmacy renagel what is the dosage for clonidine buying viagra online illegal australia abana buy canada is zetia a prescription drug best price pulmicort respules without a script allopurinol pills canadian cefixime dispersible tablets 200mg side effects buy effexor xr in australia bupropion xl 300mg generic motilium otc uk cardizem generico italiano zoloft over counter medication cheap zoloft can you buy terramycin over the counter erythromycin dosage children is actos available in generic form looking for nolvadex buy minipress online from canada buying welbutrin without prescription canada buy clozaril in australia where to get effexor xr benicar hct sales buy cheap genuine antivert best price wellbutrin order on web order periactin pills where can i buy glucotrol xl in canada buy levitra online reviews where to buy brahmin handbags in canada purchase generic rocaltrol healthy mango dessert recipes albendazole online legally order purinethol canada zentel sirop pt copii prospect how to buy acai berry optimum meclizine looking for buy amaryl 15mg online is alavert available over the counter missed dose of metformin while pregnant best price for finax is generic viagra available in the us generic nitroglycerin switzerland robaxin recreational uses viagra super active pharmacy online zyban no prescription canada kamagra oral jelly tablet sale proventil direct pharmacy is accutane legal in usa erythromycin on line no script lowest priced lithium can you get high from snorting trazodone difference between lantus optiset and solostar how much will nizoral cost best price elavil best generic risperdal review where can i get saw palmetto purchase tetracycline cheap antibiotics online drugstore cytotec costo colombia valsartan 80 mg novartis do promethazine pills have codeine generic name for viagra in india minocycline reviews makeupalley eldepryl mg buy citalopram 10mg and alcohol how to take clomid for women buy brand levitra astrailia order viagra 500mg uk buy levlen in usa unichem pharmacy online nz no rx zyrtec online dutas australia 1000 games andkon rumalaya forte for men in usa efectos secundarios de lisinopril 20 mg what does cefadroxil do buy chlamydia antibiotics online reglan over the counter is it safe to order viagra over the internet danazol dosage forms retino-a cream 0,025 australia pharmacy renagel new zealand zenegra capsules decadron without prescription costco pharmacy depakote price cefixime oral suspension dose code red pills buy albenza pills online zyprexa 50mg tablets kamagranow co uk safe generic uk paypal abilify betapace spain azithromycin dosage children bronchitis eldepryl where to get zyprexa sales 2008 cialis soft side effects long term use tinidazole prices cvs cipro over the counter thailand what is the dosage of cephalexin for dogs robaxin uses and side effects ethionamide dosage too high is generic terbinafine as effective as lamisil where can i order nitrofurantoin buy colospa boots pharmacy keppra medicine what does the name amaryllis mean adhd medicine online buy viagra professional online zovirax brands india where can you buy the morning after pill over the counter buy grifulvin online canada no prescription
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .

PODŁOŻE GENETYCZNE

Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].

ROZPOZNANIE

Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.

OBRAZ KLINICZNY

Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .

DIAGNOSTYKA

Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).

OPIEKA NAD CHORYM Z ZESPOŁEM DOWNA

Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].

MONITOROWANIE PACJENTÓW Z ZESPOŁEM DOWNA

U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].

PORADNICTWO GENETYCZNE

W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, m.in. zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19
Źródło: http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/6588_zespół_downa.html



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły