viagra cina 1000 mg buy oral doxycycline cialis 5mg pret generic metformin ingredients buy diflucan singapore nexium online kaufen cialis 5mg erfahrungsberichte nexium 40 mg tb strattera 25 mg pret prednisone 10mgs buy cipro canadian cialis online wiki clomid 50mg success 2011 generic levitra de valtrex generic dosages prednisone 5mg asthma celebrex capsules 200mg cheap viagra drugs cialis 20 mg endikasyonlari buy strattera pills cialis 20mg overdose doxycycline 400mg nexium versus generic singapore buy cialis nexium 40 mg cheap online viagra ordering clomid 50 mg tiw harga zithromax 500mg controindicazioni mgus cialis buy zithromax nz prednisone 10mg significado chewable generic viagra erythromycin 500 mg use doxycycline 100mg lyme discount cialis 10mg prednisone 7.5 mg day cialis online coupounds cheap cialis adelaide generic vega viagra levitra professional generico generic viagra sites priligy ftbl 30 mg 100 mg viagra last propecia merck buy prednisone generic canada lisinopril 40 mg dizziness generic lexapro brand propranolol 40 mg tabletki doxycycline mg uti priligy order online celebrex 200mg cap lexapro generic version2013 online cialis review cumpara online viagra zithromax chlamydia buy augmentin es 600 mgs cheapest ever viagra cialis 20mg directions nolvadex 20 mg bodybuilding cialis generico bh bijsluiter lisinopril 10 mg propecia biotina 5 mg zithromax 250 mg notice strattera 40 mg pret cheap cialis 40mg metformin hydroclorid 850mg cialis generic dosing cialis 10 mg conditionnement generic wellbutrin sandoz cialis 10mg prices clomid 150mg days strattera generic brand buy propecia overseas generic viagra low strattera 90 mg generic cialis 10 mg. levitra buy jakarta prednisone 20mg info cialis online rx zovirax dispersable 400 mg generic viagra april 2012 viagra order usa generic wellbutrin buy generic zoloft mg synthroid 5mg zithromax 250 mg ulotka cheapest cialis drug viagra generic legal wellbutrin sandoz generics lexapro 20 mg coupons zoloft tablete 100mg lasix online purchase cialis 20mg andorre buying lexapro online generic viagra 150 mgs generic cialis bangkok propecia 02mg bactrim f 160 mg lexapro rex 10 mg cialis online risks 150 mg diflucan safe priligy malaysia buy cialis da 60 mg cheap clomid tablets cialis 5 mg plm levitra 5mg effective viagra generico 150 mg buy propecia review malaysia cheap viagra prednisone eg 20mg cipro xr1000mg cialis 20mg europe xenical 200 mg bilgi kamagra vendita online cialis forum mg xenical bula generico google cheap viagra lasix 25 mg compresse buy bactrim septra erythromycin succ 400mg propecia 1 mg 5 mg 380 mg gold viagra medicament xenical 120 mg cialis 20 mg presentacion 500mg of zithromax cialis 10 mg pareri buy tetracycline cream cialis splitting 20mg 2011 tomar cialis 10 mg strattera canada generic diflucan 50 mg nebenwirkungen amoxil 875 mg dosage buying levitra online cialis 20 mg indicazioni generic cipro 500 mg cheap kamagra cialis propecia generic wikipedia order viagra poland glucophage 850 mg kullananlar clomid 100mg price cialis 20 mg causas propranolol anxiety 80 mg augmentin o generico lexapro 5mg benefits tadalafil 20 mg cialis generic strattera rezeptfrei cheap generic synthroid levitra generico postepay cipro 750 mg uses clomid 100mg bleeding 40 mg levitra cialis 20 mg use doxycycline acne 400mg viagra 100mg effect xenical 120 mg manufacturer viagra 50mg fass tabs cialis online 800mg generic viagra amoxil 500 mg capsules viagra times online cialis order forms buy nexium mastercard sertraline zoloft generic doxycycline 100mg throat buy propecia 1 mg nexium 40 mg twice lasix 40mg bula cialis 28 cpr 5mg online generic viagra lexapro 10mg online clomid 50mg buy propranolol 40 mg duration celebrex generic pfizer cialis 20mg vierteln viagra 125 mg. cytotec order obat glucophage 500mg viagra buy mastercard buy viagra worldwide order propecia generic clomid 50mg online generic viagra taiwan generic brand prednisone nexium online order phenergan syrup online generico de zovirax nexium suspension 40 mg doxycycline 100 mg infection buy zithromax syrup review cialis 2.5mg cialis 100 mmg lexapro 10mg ingredients finasteride propecia buy 20 zithromax 500 mg dosage cipro 500 mg 3 days levitra mgs lasix 20 mgvia nebulizer 5 mg cialis why viagra cheap toronto clomid 50mg bleeding good generic nexium cheap viagra prescription farmaco priligy 30 mg medicamentos cialis 5mg lisinopril hctz 20 mg online viagra 100mg buy nolvadex 10mg cipro far 500mg viagra generic good buy cipro generic celebrex 100 mg caps xenical buy usa buy xenical spain cipla generic lexapro metformin 500 mg take generic softtabs viagra generic viagra testberichte cialis 5 mg opinie yahoo viagra online zithromax 250 mg tab 400 mg celebrex cialis 5 mg ecuador 15 mg prednisone generic zovirax canada generic viagra capsuls lexapro generic available generico do clomid xenical 15 mg strattera 40mg effectiveness doxycycline 100mg administration celebrex 200 mg gelule generico viagra barato miami 10 mg cialis kamagra 100mg forum nexium 40 mg faydalari lexapro 20 mg tabletas mg doxycycline cialis strips 10 mg diflucan online india propecia goes generic jelly viagra online buy clomid ebay celebrex 200 mg reviews 10 mg of zoloft amoxil buyh paypal about augmentin 625mg 50 mg viagra dosage pro metformin 500 mg cheapest viagra 200mg price lisinopril 2.5 mg discount cialis generic 650 mg zoloft 500 mg zoloft chinese cialis online metformin 1000 mg generic cialis dosage 800 mg 10 mg cialis everyday generic levitra us order cialis thailand fake kamagra 100mg wellbutrin xl 50 mg phenergan 25mg buy clomid 50 mg amh propranolol hctz 25mg bactrim generic orlistat xenical cheap buy viagra brighton propranolol 40 mg dose online viagra purchasing 60 mg strattera high comprar genericos cialis online viagra chewable vaginal viagra online comprar cialis 10mg cheapest cialis tadalafil tarifs cialis 5mg generic 5 mg levitra propranolol de 10 mg viagra generico nombre nolvadex d 20mg buy cialis 2.5 mg nolvadex online research prezzo cialis 5mg. online order valtrex cheapest prices levitra zithromax 500 mg 7 days lasix 80 mg bid 1 mg pill propecia buy celebrex uk levitra 400mgs tablets viagra online washington cheapest propecia generic 360 xenical australia online strattera generic patent doxycycline dosage 100 mg metformin tab 850 mg celebrex buy cheap viagra amsterdam buy clomid avantis buying cialis cheap cheapest 20 mg levitra nolvadex tamoxifen online cialis cheapest generic celebrex mg 200 ordering viagra discreetly buy cialis portugal buy propecia bosley sublingual generic cialis lexapro generic alternative doxycycline 100 mg orally metformin dosage 250 mg 75 mg zoloft prednisone uses 20 mg buying viagra phuket zithromax 600mg i geneic cheapest cialis propranolol 80 mg angst metformin mg dosage viagra 3000mg bilder augmentin 375 mg tablet zithromax 500 mg sport cialis 10 mg opiniones trustworthy online viagra augmentin 625 mg spc cialis china generic took 500mg doxycycline canada generic lexapro lasix online kaufen generic viagra blueberry 100 comprimes levitra 20mg nexium sachet 10mg metformin actavis 500mg nongeneric viagra cheap authentic cialis propecia online mexico cytotec 200 online order viagra chemist generic cialis safe doxycycline 10mg tablets diflucan tablet 100 mg chip 40 mg cialis doxycycline 100mg generic cialis take 40mg generic wellbutrin 142 generic wellbutrin xr generic strattera 60mg prednisone 20 mg identification lisinopril 10 20 mg cialis 5 mg yorumlar buy cialis 36 hour citalopram hbr 20 mg order generic propecia wellbutrin generic weight clomid 50 mg vidal 4000 mg valtrex doxycycline monohydrate 40mg cialis 20 mg original cipro 500 mg doses lisinopril 30 mg tablet prednisone 20 mg ratiopharm amoxil 500 mg mims generic viagra 20mg taking 2 levitra 20mg 40 mgs lexapro 400 mg wellbutrin xl precio levitra generico 5 mg propecia day clomid 50mg canada tetracycline capsules 250mg ordering wellbutrin online cheap viagra alternative diflucan 200 mg ev generic viagra .99 valtrex generic buy mg viagra 325lb cialis 10mg sufficient wellbutrin cyclothymic disorder viagra 50mg or 100 propecia 5mg pills 5 mg lexapro price cheapest cialis prescription prednisone 10mg benefits cipro generic form hydrochlorothiazide tablets 25mg antibiotics online doxycycline generico al viagra lisinopril hctz 20 25 mg potenzmittel cialis 10mg lexapro 15 mg port nexium 40mg uses clomid 50mg period levitra voucher online lexapro cost generic cialis 20 mg pricing beipackzettel metformin 1000 mg cialis tadalafil 50 mg clomid 150 mg online manufacturers kamagra 100 mg 50mg viagra cialis 20 mg n1 viagra pfizer order cheap kamagra de buying wellbutrin online online order propecia 50 mg generic viagra levitra 40 mg bestellen 4000 mg metformin daily buy strattera medication viagra dose 25mg nolvadex 25 mg nexium 20mg notice pregnant 50mg clomid order nexium cheap singapore buying viagra buy viagra legally lexapro generic fda cheap cialis melbourne cialis 2.5 mg tables acquista cialis generico shop cialis 5mg propecia online real zovirax cream 50 mg prednisone panafcort 5mg assunzione viagra 25 mg generic viagra bangalor buy dapoxetine usa lexapro 10 mg bijsluiter lasix 40mg malaysia cialis 2omg nexium 40mg free harga nexium 40mg zoloft 100 mg tablet 5 mg cialis effective mastercard generic cialis kamagra telephone orders glucophage 850 mg preis buspar online lisinopril generic image cheap cialis company cheap generic celebrex buy cialis 5mg generic levitra offers buy metformin 850 mg viagra online coupons nolvadex 20mg glucophage 500 mg prospect lasix online paypal generic dapoxetine 60mg zoloft 200mg dose metformin 250 mg 150mg clomid triplets valtrex 500mg kosten viagra online nicosia wellbutrin 400 mg sr augmentin tab 375mg erythromycin tablets 250 mg online viagra orders cialis prices 20mg cialis 20 mg directions medicamento valtrex 500mg viagra 25mg bula cheap zovirax cream cialis 20mg almanya generic cialis works propecia cheapest uk buy augmentin 875 mg hydrochlorothiazide dosage 12.5 mg diflucan 150 mg prescription cialis 2.5mg citalopram very cheap kamagra buy clomid medicine buy Cialis 60 viagra onlinebestellen viagra 25 mg twice strattera generic equivalent cialis 2.5mg canada generic of nexium anxiety disorder zoloft nexium 20 mg presentacion buy lasix mexico price lexapro generic uti cipro mg propranolol anxiety 10 mg kamagra order india augmentin 1000 mg gebelik levitra generico prezzi viagra fiyati 25 mg buy doxycycline pill ms zoloft 50mg propecia generic nolvadex doxycycline 500mg acne 40mg levitra medomycin doxycycline 100mg viagra 100 mg break buy red viagra buying nolvadex australia diflucan 200mg dosage celebrex 100mg pret glucophage 750 mg 10mg propranolol tiredness
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .

PODŁOŻE GENETYCZNE

Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].

ROZPOZNANIE

Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.

OBRAZ KLINICZNY

Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .

DIAGNOSTYKA

Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).

OPIEKA NAD CHORYM Z ZESPOŁEM DOWNA

Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].

MONITOROWANIE PACJENTÓW Z ZESPOŁEM DOWNA

U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].

PORADNICTWO GENETYCZNE

W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, m.in. zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19
Źródło: http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/6588_zespół_downa.html



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły