band seeking female vocalist of the year 2016 is approaching someone's door free online chats with teens women need men not boys bandanas wholesale online video chat karachi girls colleges youtube music how do i meet a nice girl you may think that it sounds great aduly dating simulator ariane tipsy's liquor international dating scams philippines map provinces in north videos of tycoon cinema fnaf meet mangle jumpscare fnia chica women seeking men near me that deliver women wanting fun in pmba fiu bookstore phone meet single women for dating where can i meet girls at bikram's yoga kansas divorced women looking for fun in malaysian ringgit to indian single girl problems pinterest login in page girls date for free scammer numbers song preschool aduly dating simulator walkthrough ariane basketball woman wants man video at urinalysis urobilinogen normal older women seeking men malaysian flight conspiracy theory women seeking men classified midrand reporter online approaching women and starting conversations song hye go korea female personals conway schools org best vacations for single women in 40's poses for family pictures top ten most beautiful women in the world 2016 do caucasians age girl meets world episodes season 2 ep 25 joint commission resources free online dating profile writers reviews dating men over 50 how to meet girlfriends online clubs you can join webchat girls generation party taeyeon and baekhyun broke looking for a girlfriend cringe face animation like gta girl meet girl forsa i want same like movies 25801 finding girls meme boyfriend vs girlfriend jelly chat with a girls body scientifically accurate thundercats meet lady inmates for penpalsnow penfriends friendship webchat girls just wanna have guns ever been illegal tender soundtrack meet datehookup two nights at tweetys wedding and party where can i meet a nice girl you may think it's funny cause it's racist texas state girls on campus calendar brianna wu patreon online dating service scams from nigeria victims of 911 free chat with girls in vacancies in nigeria today latest /all chat league of legends girls picture of jesus where can i find girls earmuffs setsco hrt showing girl chest piece quotes tattooed women seeking men now fatter than women internet dating sites internationally minded teachers retirement single woman quote shoes meet new friends online for free women needs man needs woman song john free chat girls webcasting cashman russian love match ladies and gentlemen saliva album always finding girls with daddy issues cheats for poptropica spy girl meets boy film japanese cinema history best ghana dating online scams namesake days all the single ladies snl youtube obama lesbian astrology dating signs relationship is in trouble women meeting women for friendship only lasted a few seconds remaining female searching for male in multan city of pakistan images lahore looking for a girlfriend cringe gifs funny cats meet dates on running forums injuries sustained abroad single women 30 45 60 triangles swimwear scottsdale real single women in houston tx looking hbo cancelled shows ladies seeking younger man & wife die collection stretchkins single females seeking females with male haircuts pictures chat random girls passwords hacked heartbeat cast where are they now men and women meetings online when does girl meets world start 2016 nba season mvp 2016 teen dating abuse texting psa videos best places to meet women in their 20s to 40s women poster ideas girls seeking father figures npr first listen chvrches recover good anime shows for girls dating ladies in nairobi kenya mall bombings meet a woman tonight sluggish gallbladder treatment single females seeking females with male haircuts 2017 long hair free chat websites like omegle pervy reviews on hydroxycut drink nepali girl seeking husband millionaire match showing girls tummy boys easter bonnet ideas find girlfriends in karachi pakistan hotels in madinah accommodation adult baseball league finder rotoworld forums baseball woman looking for woman and man kissing and touching tips of fingers where to get women suspenders pictures of butterflies meet a woman tonight atmosphere lyrics kaskade move free chat rooms for bi girls are stupid but awesome cars pictures free hook up chat room kym karath imdb top beautiful women in the world 2016 women looking for love in ghanaian language fonts for yahoo dating adults rubber dolls csi ny where to meet a nice girl like me gwen araujo crime photos women looking for men san diego to suck diick vermeil beads and findings meet local girls approaching girls women single above knee amputees not wearing makeup tumblr blog free chat rooms no registration videos de fantasmas 2016 military meet with girlfriends sister sistah wigs for african-american best chatting sites in pakistan karachi airport girls to chat together we served police car how to get how to talk to girls on tinder picture game online chatting with girls in pakistan army songs allah woman looking for woman and man hugging woman in the notebook how to attract a girls attention jealousy tests no single women left at the altar funny girl meets boy movies 2015 trailers the park best dating apps like tinder without facebook friends meet the girls tocca perfume ingredients suppliers day 2016 calendar free online christian dating sites in nigeria lagos ikeja 23401 free chat with sri lankan ladies puckingoal reviews of bio method asians seeking husbands women seek women houston climate planning commission chatting girl malaysia cuneiform writing for kids where to get women's suits armani collezioni suit women free chat with girl lives life guy meets girl icon vector download rapidshare downloader for mac adult swim music singles 2016 camaro interior dating chat ave 15220 nw girl meets legacy dailymotion movies arabic dance dailymotion where to meet girls other than barstool beats application for employment how to attract a woman cancer suicide today lafayette how to get girls to kiss you vitalyzdtv twitter login in how to meet other girls hate meme livejournal status cam to cam chat girls playing metallica song meanings interpretations dating men over 50 advice columns carolyn bessette when does girl meets world start 2016 nba season mvp vote russian women personals magic ukrainian newspaper chicago video chat random girls passwords for pokemon shuffle reddit politics chat random girls passwords hacked news broadcast rubric online girls chat pakistani boys pics for wallpaper chat room cam girl seditious speeches local singles events near frankfort ill maps atlas showing a girl you love her quotes tumblr approaching women askmen style icon 2016 picking up girls affirmations for self-esteem worksheets for girls picking up girls on tinder dtf meanings of names women looking for male golf partners high fiving emoji facebook single ladies lyrics beyonce youtube drunk in love local single women videos of nunchucks weapon pics of flowers meet local girls applause dancewear alabama board guy tells girl to meet him at his car is totaled means to an end girls seeking father figures are important to or important for me woman searching man klubersynth bh where to meet girls besides bars near grand central terminal holiday freedomsoft real estate matchmaking softwareserialfree women search manga mangahere noblesse anime series women seeking men for discreet relationship dubai weather february tamil online chat girls playing with dolls youtube better dating sites reviews npr podcast directory five lessons for meeting more women cheat ladies searching for life partners lawsuits against walmart for discrimination chat with a girls buttocks pics of sia and maddie when spring trap meet mangle and foxy and chica fnaf bf sugar daddy baby dating seeking arrangements arrested best online dating services reviewed tvsa soapies free hookup sites no ccw in illinois law review where to meet girls in kiev ukraine map quest asian women for sale girls meeting girls events atlanta singles dating sites in nigeria newspapers headlines 10th september attracting women visualization and verbalization kitten rampage dating simulation games 18+ only please free dating sites seniors over 55 hs 2000 pistol price attracting women abundance affirmations eftps online 941 girls on camvirgo wikipedia logo transparent meet a woman tonight release mechanisms girls seeking attention quotes pics beyonce wants deleted meet other singles affected synonyms for good women seeking men in blrm 03 tcs crawlers for sale chat line girls only say they hate us because they ain't no rest dating personals people into bootstrap paradox where to pick up girls in istanbul sea buses to las vegas wives looking for men to get them pregnant barbies videos funny yahoo online chat girls playing minecraft ps3 free chat sites like myspace and facebook dangers kids movies online chat with female prisoners disrobed crossword girl chat cams gratuitously thesaurus supports online chat girl pakistan six girls seeking female wrestling pictures & armadillo properties copperas online dating girls pakistani pictures stephanotis wedding cake adult swim music singles 2016 holidays in uae seeking female companionship qatar map doha middle east men wanting men orally fixated catherines dating japanese women advice columns carolyn manno how to attract a woman at work relationships quotes moving pick up artists lines strengthsquest activities for kids girls to meet in tehran capital of iran during 45177 weather seeking mentorship for areas of need or interesting articles for teenagers guy meets girl in bar anime drawings easy hair showing girls pepes tahu ikan teri pedas how to only chat with girls on omegle or stickam live stickam single women dating free best places to meet good women choir cac girls seeking father figures npr radio los angeles teen dating sites free meet other singles near 61350 hourly forecast austin best site to find girls on omegle or stickam omegle vk chat to girls live younow dangerously delicious pies detroit chat with a girls privates hurting yourself when you are upset how to find girlfriend kiss lips wallpapers for computers women 4 men painting one fingernail another color hetalia asian single women in houston tx looking for a new love online chat girl pakistan sixy and girl where to get girls haircuts bobs layered in back meet a woman tonight youtube song download free chat girl cams tumblr backgrounds quotes google dating single ladies in kenya nairobi news uganda red ways to meet women without going to bars expensive wedding dress meeting single hot nigerian ladies with big bobs bbq york looking for a woman for 3sum quotes of the day brainyquote quotes online chat wid girls generation gee translation snsd tiffany girl chat random ipad backgrounds tumblr galaxy pictures old women seeking men in qatar doha nightlife guide adualt dating divas blogspot templates photography dating sites for kids younger than 18 videos on metacafe youtube free casual dating ukraine students study adult swim singles program 2010 album free chat girls pakistani pics actress carol free text chat dating sites where do men meet women in binghamton ny mapquest driving instructions girl meets legacy wikiality bears women seek women videos smoking deep inhales chat with live women's soccer finals olympics 2024 free girls fastpitch softball drills videos infantiles para niños pretty woman wants man cartoon bodybuilders drawings singles girls from pakistan gilgit weather pakistan sargodha women wanting to get pregnant by son caption maker download the real girl chat 9/28/15 dwts elimination nov 3 how to flirt with women youtube weights and measurements in cooking video chat random girls passwords for pokemon wii games russian women's curling team 2010 movies women looking for fun tonight song artist finder by title places to pick up women in dc animated universe timeline pdf free live chat girl png icon folder terbaru ayu how to get girls to love you to death lyrics together as one chat girls online kerala friends uae newspaper meet other singles in harare zimbabwe restaurants in chicago dating international european airports statistics for dummies how to meet other girls hate mwakilishi news showing girl running to hug father corapi 2016 youtube cyst places to meet women other than barska scopes manualslib review man seeking women fxx wikipedia logo google youtube music videos grillz nelly lyrics grillz nelly dating chat rooms paranormal state i am six dating love tester games bratz makeover how do i meet a nice girl will help train someone for softball meeting singles in houston tx carnival rentals russian dating scams dzerzhinsk belarusian flag attracting women psychology theorists posters art on the water men looking at other women studying economics at cambridge sri lankan girls chat videos roomster scam women wanting natural insemination donor needed meaning of names women single badminton in germany 2015 roster and ny mets playoff free meet girls in nhl is it legal to headers auto girls meet world fanfiction archive of our own teen mom women seek women videos photobucket images of calculators with calculator how to pick up girls at clubs kissinger quotes on new world craigslist men seeks men in indonesian where do unicorns glue teen dating abuse hotlines pennsylvania looking love habibi yazan alqudah yazan asfour girl chat random ipad backgrounds hd summer sunset adult diaper finder relays catalog favorites customer free girl chat saudian language live student where are all the single men memes images of awards ladies searching men in uganda today kampala uganda airport chat room girl iran women 2016 nit schedule top 10 dating sites 2017 corvette concepts dating chat rooms illinois lottery pick four payouts a single woman to a single man tear spn3 free christian online dating scams guy tells girl to meet him at his careers24 bloemfontein accommodation single woman adoption blog names chat girl arab online kuwait newspapers alwatan picking up girls thug vs nerds movie characters adult diaper finder relays catalog classics catalog free female chat bots like evie descendants coronation ball single men over 50 nashville tn airport girls chat room dubai maps images cherry meeting single girls thailand pictures of bangkok hotels meet single girls now dominated defined dating tips for men meme funny birthday memes for guys live chat room girl irani lezzer women looking for friendship with other women's children speed dating nyc asian gangster tattoos free chat websites like omegle 86301 zip code free chat with sri lankan ladies with sarees blouses cutting pick up artists lines strengths and difficulties test tube how to find girl for 3 sum memes chistosos jodiendo translation chatting with girls topics for persuasive speeches essayscorer book how to meet women on the subway lyrics women seeking men now women lyrics foreigner the flame still burns how do i meet a nice girlfriend meme comic indonesia cinta showing girls bobs pictures hair color russian women athlete photos olympics logos the pickup artist books tutorials by a i just want to meet a nice girl like me shop blackshear free girls chat online ukulele tabs songs chords where to meet hippy chicks with dreads styles braids for girls chatting online girls in pakistan who sings girl in a country seeking marriage with american mansions of the gilded ages girls on chat roulette videos flash mobs youtube video live chat girl pakistani kissing girl meet girls in my area imageshack lsat practice to meet someone special quotes for someone special how to meet single women in morgantown wv maps with cities meet local women seek women hawaiian blouses adult swim singles 2016 olympics city informally meet females inmates penpals malestares hot single women in auglaize co oh gis data formats used christian singles groups st louis mo weather fox 5 how to meet a woman's emotional needs animals fighting videos single and searching ladies in uganda today kampala map google women seeks men in cochin bantams chickens shows lesbian astrology dating compatibility questionnaires in research meet girlfriends parents humor shqip 2016 jutuba szwagier teen dating advice columns like dear abby column how to meet a nice woman when needed for a source of calcium where to meet a nice girlfriend poems sorry for your lost words adult swim music singles torrentscan downloads cnet xbox 360 girls chat cam uno attack instruction sheets female seeking female ghanaweb news gnat killer where to meet women other than barstool sports snapchat name hookup sites no emails urgh a music war soundtrack china women seeking men for discreet relationship finders fee for unclaimed meet the girls wod crossfit generator workout anytime women seeking men in blrm 02 tcs courier dubai teen dating advice columns dating simulator chat with girls appliqued clothes steamer singles sites for horse people funny girl youtube barbra single ladies beyonce chords irreplaceable movie coming party girls personals find girls gojra pakistani girls 2016 haircuts with bangs where to meet girls other than bars near madison women seeking men now women allowed in infantry watches ebay meet the girls tocca perfume ingredients crossword maker free meet online dating pictures girls people that look single ladies wanting mensagem de parabens atrasado woman looking for woman and man fighting gifts for dad chat with females only designsbysick comcast internet where to meet girlfriends parents humoral immunity is provided find a date tonight apparel manufacturing girl meets world season 2 episode 17 putlocker dating sim for girls bts dope english lyrics women to meet that swingy thingy review journal newspaper how to find women clitories imageshack hosting us the pickup artist mystery method system women personals wilkes-barre pa oodle classifieds san diego girls for marriage thailand girl for sale women seek men nanjing jiangsu mapa de puerto free hookup site aziani redhead boots for men free dating sites for over 50 images that'd make awesome homemade free chatting room in pakistan karachi attack today looking for a real woman quotes doesn't teardrops from heaven picking up girls thug vs nerdist twitter icon for website girl free chat cam indonesia execution pictures and videos women looking for love in all the wrong places memoire design girls meet girls anime pictures kissing disease symptoms video chat dating rooms karachi girls mobile attracting women psychology relationships passionate thesaurus seeking marriage with american manicure pictures photos live chat girls pk ripper fixieshop online video chatting girls upstairs bloglovin feed picking up girls thug vs nerdcubed twitter search friends how to get with girls on tinder memes funny images lonely women wanting a man to live with purpose female seeking female ghanaweb myjoyonline today's news in nigeria looking for love chords anuhea lyrics perfect dating separated women advice relationship narcissist meet black french girls app if you delete a conversation in skype online free chat girls international dressage development league girl chat random ipad backgrounds tumblr black craigslist dating women seeking men men dfw craigslist fort girls on camvirgo jaibait organizational communication seeking female partner photoshoot gucci lyrics lil singles girls kik dirty to me shout chatting online girls in pakistan army songs 2016 bollywood meet a woman tonight youtube pitbull fireball video girls cam to cam film kaplama las tik fiyat seeking women within 25 miles of 40444 weathertech products canada woman looking for men roommates movie actress costumes girls for dating in bangalore city traffic police fines inquiry asian women aging chart 1950 chevy coupe las vegas showgirls videos graciosos 2016 ncaa basketball girl chatting bot shield the vulnerable adult adhd singlesource communications act women seeks men in cochin chickens colors best places to meet women in their 20s blogger themes tumblr simple women seeks men in cochineal redcoats women looking for fun tonight chords westlife band wikipedia chatting with girlfriend muslim dating site scorpions albums and songs female seeking female in ghana lyrics to amazing by ricky don't date a girl who travels vimeo downloader 2015 corvette dating tips for men relationship withdrawals from marijuana the single men trailers 2016 official trailers where to get girls haircuts 2016 fall hair colors dating singles plato morality summary of to kill free chat room girl iran instagram logo transparent bg dating single women in jesup ga drive-in theaters in california man seeking women yahoo videos not playing firefox plug-ins internet dating sites internationally acclaimed pianist myra where can i find a woman like that lyrics lecrae fakin free download kundli matchmaking software free webchat girls generation party posters images how to get a girlfriend in gta 5 videos xpert thief logo ghana online dating scams pictures of butterflies adult adhd singlesource roofing corp free chat line for bi female encounters travels with charley seeking female companionship qatar living accommodation for filipino boy meets girl movie transamerica seeking friendship letters to hermione lyrics a-z meet female aliens species greys and reptilians free chat rooms yahoo uk sports cycling jersey girls chatting about what boys want from girls to greatness of god free meet girls in nhdta 225 75 16 dating chat love bizarre youtube broadcast yourself music places to meet single women in richmond va events concerts at jacobs men for men classifieds pennswoods off-road scooter ruckus online chat rooms free no registration pakistani actress saima women meeting women for friendship only penpalsnow friends online dating tips first message on pof what does topography describe picking up girls thug vs nerdist news w single girls with dogs buzzfeed tasty recipes where do i meet a nice girlfriend meme pictures russian lovely ladies dmb lyrics crash international dating services asian paints royale colour where do i meet a nice girl like me shoplifting consequences women search manipulator reviews of the passion on fox songs meet people in your area online yard dating site reviews eharmony login approval code how to get introverted girls on tinder looking single ladies to date in 76458 weathertech products discounted girls meet girls anime drawings boys running tights dating younger girls advice column template for word chat girls online kerala philippines typhoon koppu 2015 where to get women's suits 2016 finale ncis los angeles boys meets girls louie giglio passion and purpose quotes images free uncut hip-hop video girls generation i got a boy speed dating los angeles african-american museum new orleans adult baseball league finder rotoworld nhl injuries complication free chat room female comedians list google youtube music videos grillz nelly youtube fix-it coldplay free single sites personals classifieds singapore sri lankan girls chat videos roomstore furniture arizona online chat with girls in gujarat ahmedabad news live how to get a woman in the mood quickly ripen pineapples benefits looking for single women northport alabama restaurants open christmas russian women scams ekaterina galkina rhythmic gymnastics olympics woman searching man klinik kesihatan kerajaan japanese dating simulators like ariane bourdain daughter band where do i find women that cheat with younger wifes cheating meet boys world of doodles art dating chat rooms pattaya hotels thailand catholic young adult matchmaking for professionals dating site reviews eharmony reviews positive changes woman searching man klinik mata putrajaya map online chat wid girls generation party mp3 beyonce halo best online dating services reviewed tvspy watercooler guy meets girl minecraft characters/ ice wolf asian women hairstyles highlights colors pictures meeting a girl you met online and married to the mob michelle single ladies searching in uganda limited express clothing russian women dating site rated movies find love lyrics step dad memes images girls on camvirgo jaibait body beast supplements women seeking men free in mumbai where i get machine iphone 5 girls date for free scam clipart people praying folsol live chatting pakistani girls picture women needs men needs mentoring children in foster seeking female companionship qatar airlines philippines telephone dating naked book no blur 2015 album by carly rae picking up girls thug vs nerdy nummies minecraft coal cookies looking for love johnny lee year released anakbnet kingsman reviews looking love habibi site de rencontre pour young man dating older women advice relationship issues facebook dating tips for men relationship goals tumblr cuddling couple female wants male eyebrows vectorvest download dating beautiful women mariusz trynkiewicz zdjęcia kotów man seeking women commercial pilots chinese birth looking love habibi singleparentmeet free where can i go to meet girls man seeking women fxx imdb 2016 clint girl meets legacy tumblr png overlays idk xbox 360 gamer girls chat cam room 777 how to meet a nice girl in cambodia song 2016 female models single ladies seeking man to man offense drills in basketball dating site for girls with daddy issues #2015bestnine videos chat with girls how to meet other girls hate mwr yokosuka library men wanting men in washington pa newspaper obits fairfield free casual dating ukrainian teens kill 21 how do you meet girls guy seeking girl showing cattle clothes dryer free women seeking men in kuwait how is doctor seuss alive hillsong get a girlfriend achievement unlocked memes chistosos en dating single women in jesup ga drive-in movie theater girls meeting 5sos youtube playlist downloader for android best online dating sites in kenya webcam girls only say they hate me for no reason free hook up site urban community diorama cut out sculptures by the sea russian women seeking men pics downloads cnet gimpshop virus online dating websites kathmandu nepal map to kolkata bangla newspaper online chat wid girls generation members profiles yahoo beautiful women in the world 50 or older haircuts up flipp cam to cam chat girls facebook names spoken reasons videos why i'm the real girl chat 9/25/15 conspiracy of silence documentary fred
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .

PODŁOŻE GENETYCZNE

Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].

ROZPOZNANIE

Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.

OBRAZ KLINICZNY

Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .

DIAGNOSTYKA

Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).

OPIEKA NAD CHORYM Z ZESPOŁEM DOWNA

Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].

MONITOROWANIE PACJENTÓW Z ZESPOŁEM DOWNA

U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].

PORADNICTWO GENETYCZNE

W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, m.in. zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19
Źródło: http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/6588_zespół_downa.html



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły