new look black and white cardigan visa card issue number location hdfc bank credit card payment gateway visa debit cards in europe halifax credit card balance transfers for existing customers absa bank credit card interest rates online payday advance loans south africa walmart prepaid credit card visa compare icici platinum vs titanium credit card citibank japan credit card application form best usaa credit card to get walmart credit card protection plan sample credit card authorization form word rapid cash payday loans reviews cashback on credit cards at supermarket credit card for bad credit instant approval with no fees hdfc credit card bill online payment gateway united bank of india credit card apply online walmart credit card payment by mail credit cards no annual fee iphone application for accepting credit cards gold delta skymiles? credit card i want to sign up for itunes but i don;t have a credit card td canada trust reloadable credit cards td canada trust activate credit card phone number best prepaid credit card to use in canada td emerald visa card grace period how many credit cards is too many for good credit international transaction fee free credit cards bad credit line of credit loans canada payment alliance international credit card processing chase reloadable credit cards credit cards for very poor credit history guaranteed credit card canada no annual fee first time home loans with bad credit natwest credit card student american express costco credit card review best credit card to use abroad in usa business loans with bad credit history best bad credit credit cards instant approval loan through sbi credit card small bad credit loans no fees how to activate a capital one credit card how to setup credit card payments on iphone household bank credit cards for bad credit instant decision credit cards citibank credit cards no balance transfer fee credit checker how to redeem points in citibank credit card philippines chase credit card protection services anz credit card insurance contact quickbooks credit card transaction report credit cards with low interest rates for good credit interest rate credit card calculator best buy credit card fico score needed instant online cash loans uk credit card payment gateway capital one credit card application process business credit cards with rewards hsbc credit card rewards singapore cashback on credit cards sbi credit card online application status 0 interest credit cards natwest go compare interest free credit cards citibank singapore credit card balance transfer cash back credit card comparison malaysia credit cards for business use pay advance loans raleigh nc credit cards with best airline rewards programs secured business credit cards do american airlines credit card miles count towards elite status walmart credit card payments online free virtual credit card for paypal natwest black credit card login circuit city credit card chase login financial help with credit card debt who has the best travel rewards credit card is the visa black card worth it low interest credit card offers for bad credit citi student credit card bad credit who issue security pin to credit and debit card holders in india easiest credit card to get approved for with fair credit what is apr for cash advances on credit cards sear kmart credit card login i need a bad credit loan now instant online payday loans no fees new credit cards for bad credit uk axis bank online application for credit cards everest cash advance payday loan best buy credit card 0 interest who has the cheapest credit card processing fees best credit card deals frequent flyer points apple credit card swiper for iphone airline credit card comparison chart huge credit card fraud bust in nj best deals on credit cards with airmiles travel credit card comparisons national city credit card services credit card charges to retailers uk best visa credit card rewards 2012 capital one credit card uk first great western annual gold card square credit card reviews 2012 chase circuit city credit card phone number apple store change credit card cibc credit card online statement compare citibank hdfc credit card credit card cashback calendar 2013 what is credit card number free credit cards numbers that work verifone credit card processing machines credit card loans hdfc get a credit card instantly online credit card number checker online business cash advance calculator top credit card companies list sbi credit card review india mse reclaim credit card charges sbi gold credit card apply online what credit card can i get with bad credit billing address for shell credit cards natwest black card points redemption does discover offer a secured credit card gap visa credit card payment online top credit card deals best buy credit card review 2012 credit card loans india td credit card low interest td emerald visa card cash advance which american express credit card has no annual fee online visa credit card application canada visa credit card uk application chase security credit card lowest apr credit cards for students top ten best online payday loans miles and more credit card online kartenkonto instant online payday loan uk chase student visa credit cards everest cash advance loan theft ocbc credit card application rejected how to get a business credit card with bad credit can you pay chase credit cards online platinum card concierge uk get credit cards online free federal credit card consolidation loans credit card verification code mastercard generator car title loans online california mbna virgin black credit card credit card applications visa wells fargo secured business credit card application hdfc credit card offers on snapdeal new marriott rewards credit card uk compare miles credit cards singapore buy starbucks platinum card tesco visa card uk apply for visa credit card online india natwest business credit card online credit card types visa mastercard lost visa card canada cash advance online bad credit axis bank credit card apply online in hyderabad chase visa credit cards customer service credit cards accepted at neiman marcus stores mastercard cash plus charges best american airlines credit cards for miles credit cards for no credit and no deposit instant approval i need a loan with bad credit now 0 apr purchase credit cards compare credit cards for international travel apply for chase credit card over the phone credit card loan consolidation calculator pnb credit card online apply how to get credit card numbers that work 2013 instant prepaid credit card number credit card debt relief act 2013 is it worth getting a credit card with an annual fee applying for a credit card with no credit yahoo starbucks credit card processing processing credit cards online canada pay goodyear credit card aeroplan rewards credit cards canada westpac black credit card department store credit cards easy to get approved lost gold card south west trains post office uk credit card login best canada credit card 2013 credit suisse is credit card interest tax deductible 2013 cibc visa dividend credit card does best buy accept international credit cards using personal credit cards for business expenses credit card application referred barclays credit card online sign in can credit card companies sue you for non payment how to get free apps on ipad without credit card hsbc credit card insurance coverage rak bank credit card loan interest rate tesco credit card ppi claim address suze orman how to get rid of credit card debt best cashback credit cards in uae cheats for need for speed carbon reward cards buy prepaid virtual credit card with paypal sbi new credit card online application loan sharks online application prepaid visa card exchange rate best credit cards compare o interest credit cards for 24 months ann taylor credit card payment login british airways credit card can you file bankruptcy on medical bills and credit cards top 10 credit cards for poor credit student credit cards comparison halifax 22 month balance transfer credit card largest credit card processing companies credit card with no annual fee for bad credit ge money credit card list business cost of accepting credit cards largest credit card payment processing companies capital one cashback credit card reloadable credit cards paypal rbc visa cash back card credit limit anz credit card repayment calculator sbi credit card billdesk best credit cards travel miles african bank online loan application form paypal credit card login santander how to apply for credit card lloyds factors when choosing a credit card credit cards rewards calculator balance transfer no interest credit cards how do i go about getting a credit card machine best buy credit card login hrsaccount apply for all bank credit cards free credit report experian quick online loan bad credit credit card processing procedures for a company calculate credit card minimum payment add prepaid credit card paypal hsbc 0 percent credit cards platinum card concierge first time credit card limit what credit card has the best rewards for travel old orchard bank credit card payment 0 transfer credit cards offers easy way to pay off credit card debt fast credit card transfer calculator capitec bank consolidation loan online application calculate credit card interest rate per month credit card credit limit calculator credit card information hacked 2012 credit card fraud statistics in india applying for a business credit card with bad credit non student apply for student credit card employee pay advance agreement quick loans online no phone calls credit card deals purchases cheapest credit card interest rates in india free secured credit cards for bad credit citibank credit card offer on iphone 5 instant approval credit cards for students chevron premium credit card application best travel rewards credit card for small business best payday loan lender online instant virtual credit card approval barclay credit card toll free number horizon credit card consumer reports best credit card for bad credit apply visa credit card online canada fake visa credit card number chase freedom credit card payment login how to calculate credit card interest for one month chase freedom credit card visa mastercard business credit card with travel rewards personal loans with bad credit in ontario pay bp gas credit card online best department store credit cards for students amazon payments credit card limit discover student credit card login best credit card for overseas travel insurance what is the best description of a credit card car finance bad credit birmingham update credit card associated with apple id delta skymiles american express credit card canada costco american express platinum card platinum delta skymiles credit card login 1st financial credit card master note trust ii chase secured credit cards to rebuild credit fast cash loans online south africa short term loans online ireland credit union leeds money saving expert best interest free credit cards best credit card interest rates nz get a credit card today with no credit australian credit cards no international transaction fees online payday advance bad credit virtual visa credit card online sbi credit card international transaction charges credit card uk no credit check fast personal loans online finding the best credit card deal quick cash loans online application low apr credit cards canada payday loans online same day uk hsbc visa credit card online payment kohls credit card pay visa credit card canada scotiabank payday loans bad credit ok direct lender fake credit card numbers that work with security code for itunes securely storing credit card information pay circuit city credit card visa credit card canada online visa credit building credit cards credit card fraud protection for merchants natwest platinum credit card charges capital one balance transfer rate guaranteed bad credit car finance best buy instant credit card approval which is the best credit card in india 2011 best store credit cards 2012 amscot payday advance extension easy guaranteed payday loans best way to consolidate credit card debt canada capital one secured credit card review 2013 is citibank credit card a good card delta credit card promotion 2013 best o interest credit cards hdfc credit card payment through indian bank best credit card with rewards and 0 apr citibank credit card with no annual fee in india credit card over limit fees law credit card minimum payment calculator bank of america what banks offer secured credit cards after bankruptcy how do cash back reward cards work best credit card debt consolidation services shell gas credit card apply pay sears credit card phone number easiest credit card to get with bad credit 2013 hsbc premier credit card terms and conditions no annual fee visa credit card australia how to pay icici credit card bill online from icici bank account compare all credit cards in singapore chase 0 intro apr credit cards capital one credit card reviews 2013 address for household bank credit card payments hsbc credit card review philippines average interest rate for bad credit car loans compare reward cards uk jet airways citibank credit card offer credit card terminal for iphone canada quick online loans sa can i apply online for a credit card unauthorized credit card charges facebook unsecured visa credit card bad credit how hard is it to get a discover student credit card best credit card travel rewards canada visa credit card number that works with security code 2013 online merchant services & credit card payment processing 0 purchase credit cards uk best corporate credit cards uk merchant cash advance forum can you get a walmart credit card with no credit hyatt credit card offer 2013 average credit card interest rate calculator credit card debt consolidation loans bad credit bank accounts with debit card uk cash advance lenders only no teletrack compare credit card processing merchant accounts wells fargo secured credit card to unsecured ge gap visa card jcpenney credit card online bill payment business credit cards comparison australia aaa bank of america credit cards instant cash loans ltd instant payday loan lenders not brokers paypal prepaid debit visa card cost of credit card fraud uk how to pay standard chartered credit card online payment best reward credit cards 2011 india free online prepaid credit card us credit card in uk ge money bank care credit credit card fraud protection law walmart credit card login payment black cardamom pods icici platinum credit card eligibility discover credit card phone number cancel credit card cibc credit cards for fair credit unsecured secured credit card bad credit balance transfer offers chase my premier credit card manager walmart mastercard credit card application best credit cards bad credit rating best secured credit card to rebuild bad credit credit card for business how to apply credit card online in the philippines best iphone credit card reader uk credit cards for small business with no credit check walmart discover credit card wells fargo pay advance credit card ratings and reviews credit card authorization form australia citibank india credit card lost report what credit card can i apply for if i have bad credit credit card validator download getting a credit card with a 600 score disney chase visa rewards card credit cards for bad credit scores with no annual fee hdfc platinum credit card easiest store credit cards to get approved for citi american airlines credit card customer service shell credit cards customer service who offers prepaid credit cards in canada paypal gives you a list of test credit card numbers credit card balance transfer citibank online credit card application status india hdfc credit card ebay offer compare canadian travel credit cards how to get credit card details off xbox credit card frauds nab credit card complimentary travel insurance chase visa rewards cards best credit card banks mortgage loans with bad credit and no money down capital one credit card payment phone number can you buy a visa gift card with cash lowering credit card interest rates 2012 compare chase credit card rewards credit card fraud detection system pdf cash advance online direct lenders only guaranteed credit cards for bad credit uk best buy credit cards pay my bill what is the minimum credit score needed for a discover card cash loans for bad credit history lloyds tsb student credit card payment best time apply credit cards unsecured credit cards for bad credit no deposit city bank credit card bill payment best payday loans lenders online halifax one credit card customer services chevron credit card lost stolen best secured credit card bank of america best credit card interest rates and rewards credit building credit cards with low apr mastercard credit card charges abroad lost mastercard debit card instant payday loan online business credit card comparison tool southwest credit card no annual fee first year capital one unsecured credit cards for poor credit visa debit cards in japan compare credit card payment systems paypal plus credit card login hdfc credit card offers on movie tickets credit card minimum repayment calculator anz how to lower chase credit card interest rates best secured credit cards for fair credit best aadvantage credit card apply for credit card with bad credit and no bank account citibank international credit card fee platinum zero secured visa credit card list of all credit cards company best rewards credit cards 2011 consumer reports mortgages for bad credit 2013 lloyds tsb platinum credit card terms and conditions free real credit card numbers 2012 refinance auto loan with bad credit student credit cards with no credit needed cheapest small business credit card processing list of no credit check payday loans low interest credit cards for no credit best credit cards for airmiles in canada 0 percent credit card balance transfers interest free credit card 0 balance transfers best credit cards with lowest interest rates explain how credit card interest works virgin atlantic credit card contact number approved cash advance troy al anz low rate mastercard credit card online cash advance lenders direct open sky secured visa credit card best rewards credit card for business travelers unsecured credit cards for rebuilding credit free prepaid visa credit card numbers what credit card is best for bad credit payday loans online today capital one uk credit card payoff credit card calculator spreadsheet capital one hbc credit card contact where to mail chase credit card payments accept credit cards on my website online credit cards apply india credit card reader for pc laptop sign up for credit card with bad credit tesco credit card balance transfer best rewards credit cards for average credit american express platinum credit card travel insurance m&s credit card limit target red card visa application free credit card authorization form template
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne



Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .


Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].


Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.


Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .


Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).


Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].


U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].


W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria