get hard pills online generic nexium with out aprescription rogaine foam review women indinavir contraindications for nitroglycerin cheap prescription drug canada astromenda removal tool malwarebytes levitra 20 mg side effects cialis payed with paysafecarda 0 furadonin russia voltaren gel anti inflammatory from canada warfarin buy online accutane reviews drug buy real levothyroxine 100 mcg vgr 100 side effects zyban wellbutrin sr best antibiotic for gonorrhea licodexon obatala pfizer vgr 100 for sale zopiclone tablets dose apertium traductor de idiomas cara makan doxycycline tenormin medication atenolol 25mg paracetamol drug study scribd vaginal water spray clomhexal ohne rezept kaufen prednisone 20mg dosage instructions acquisto cialis italia aspirin for dogs dosage antabuse rite aid prevacid lansoprazole medication online pharmacy with no prescription what supplement acts like viagra betnovate n for pimples cialis no prescriptino where can i find real viagra estrofem side effects in men mircette and weight gain best cialis resource in us purchase endep vagiral ovulos divanon chlamydia treatment antibiotics injection onlain tamashebis saitebi levitra from canada buy lasix without a prescription anxiety definition webster atosil nebenwirkungen ibuprofen buy lasix 100 mg no prescription sublingual gland cancer adipex 37.5 side effects edrugstore usa vilches radio 1 buy viagra online reputable baclofen 10 mg vs flexeril pregnant with twins symptoms moduretic dosage for benadryl advantage car rental denver airport risperdal medication lawsuit viagra en ligne canada viagra capsule price in india lidocaine patch 5 for neuropathic pain lasix side effects kidney donormyl ingredients for lasagna famvir dosage famciclovir ed trial packs usa no prescription clomiphene side effects clomid 25 mg cialis itraconazole secnidazole side effects viagra 40 for 99 obestat 10 mg cipla clotrimazole and betamethasone cream used for does viagra work on women ketorolac 10mg side effects valacyclovir 500 mg synthroid refills no perscription drugs non prescritio prednisone claritin coupons for walgreens pharmacy analgin drugstore fertomid 50 prednisolone acetate eye drops for dogs side effects flexeril medication cyclobenzaprine cost of viagra 100mg walmart cephalexin 250 mg side effects in dogs glipizide medication information buy clonidine in the united states topamax online with mastercard tadarise pro 20 reviews robaxin for sale no ropinirole side effects restless leg online cialis canada buy anxiety meds online mobic meloxicam 75 mg side effects primox portugal pharmacy to buy accutane in canadian famvir drug information cialis 20 mg daily use list of all birth control pills fluconazole oral primosiston kaufen furolin tablets computers rxrelief card consumer reports no prescription needed can you get accutane in canada buy drugs no prescription clomid cycle day 5 9 zestril generic names budesonide nebulizer coupon female viagra powder doxycycline gel over the counter how to mail order cheap viagra best viagra alternatives order methotrexate online paxil reviews for social anxiety disorder diane keaton biography ovulet clomiphene anxiety disorder symptoms propranolol without prescription kamagra 100 disgrasil orlistat precious movie artane medication use actos plus metformin coupons finasteride prescription floroda jasmine rice recipes lipitor dermatitis buy finpecia usa 5mg cialis no rx haloperidol 2mg side effects cialis side effects wifes perspective ranbaxy laboratories and nexium how to buy zenegra in uk no prescription viagra brand name coumadine buy online buy cheao fluoxetine online from india plavix manufacturer seroquel lawsuit 2013 aldara treatment for molluscum clindamycin hcl 300 mg torsemide side effects adults viamax power erector insurance cialis daily bhp anxiety medication list buspirone usa online overnight pharmacy permethrin 10 reductil reviews side effects viagra pill prices methylprednisolone 4mg dosepak sell cardinal bird pictures sertralina medicamento pirifur omifin clomifeno 50mg cialis lowest price permethrin spray for dogs rogaine foam for women at cvs pfizer news release business wire hydrochlorothiazide without script provigil depression medication doctor viagra online order microcidal tablets bentyl 20 mg cost potassium chloride formula paroxetine 20mg treatment espanol sumycin capsules sizes american pills cialis metformin online pharmacy ivermectin for humans amazon buy tinydazole in the uk generic doxepin online gupisone prednisolone 5mg 5ml lo ovral generic birth control super avana generic cialis soft aviagra 4 birdshot home defense thyroxine side effects patients etodolac 500 mg tablets bentyl dosage for kids levothyroxine buy online uk salzarex tadalafil cheapest place to buy synthroid vermox by mail decadron injection dosage canadian health act comprehensiveness anxiety disorder definition flexeril medication info buy progynova tablets sureway construction edmonton alberta cvs cialis coupon lipothin weight management keppra side effects weight gain doxycycline liquid for 7lb cat ceftin and alcohol use online pharmacy india levoxyl 200 mg viagra sale how to order metformin lynoral ethinyl estradiol and levonorgestrel women viagra suppliers sandoz finasteride staxyn reviews from patients where to buy propecia forums over the counter protonix clavupen gutis cheapest non prescription celias betanoid syrup of black neurontin medication chigualos ejemplos de triptongos venlafaxine er 75mg for anxiety hydrea side effects hydroxyurea dosage omifin para hombres vidalta carbimazole tegretol bipolar in children tryptizol tablets dose zyrtec d side effects long term probenecid chronic goutprocalisx alli diet pill coupons novolog flexpen instructions sliding scale canada pharmacy online 24 dalacin antibiotic side effects mentat himalaya forum solixine without a script enhanced vegetal vigra 200mg vilches leon gto knife sharpener viagra billiger cataflam side effects doctor synthroid and weight gain muscle buy revia without prescription artane 2 mg dosage long term side effects of trazodone dutasteride generic canada rx 24 glumetza vs metformin over the counter viagra alternative blood pressure medications for sale stilnox drug sleep subutex for pain management buy liquid kamagra online conditionnement boite viagra non prescription drugs prednisona dosis medicamento cyclidox capsules and tablets trazodone side effects weight loss viagra auf rechnung buy alli online in stock orderpharma coupon clipping cipla tadacip 20 mg reviews nabumetone discontinued hydroxyzine pamoate vs hydroxyzine hcl medication without prescriptions online buy furosemide 20 mg over the counter amlodipine besylate norvasc dose how to order cyproheptadine online cialis black 800mg accutane craigslist zyprexa medication class hyzaar forte cefixime dosage children buy exelon online lumigan generic levaquin 750 side effects levofloxacin laxifen medicinal marijuana aviane birth control and weight gain diflucan information for men acheter du laroxyl zovirax cream for sale reglan pump and pregnancy digoxina 0 25 burgers pfizer champix dosage search http palspluss index usa pharmacyhealthymen januvia coupon free trial buy vardenafil on line provigil depression treatment dapoxetine no prescripton unisom sleep aid fungsi obat grafazol 500 metronidazole 500 medrol order nexium 40 mg treatment free extenze ingredients insulin syringes 3/10 8mm 31g generic viagara online us marcumar vs warfarin free ventolin inhaler coupons doxycline hyclate 100mg purchase order inderal hydrea side effects hydroxyurea sickle canesoral price tag rhinocort nasal spray in pregnancy garlic butter sauce for pasta recipe buy viagra walgreens usa no script cheap estradiol noble drugs online drugstore cholesterol tests cheap brand viagra online leponex tablete preturi rescue inhalers over the counter lipitor side effects muscle pain statin drugs glipizide side effects on kidneys viagra commercial actress blue dress 2014 order cialis over night percocet 10/325 for saleperiactin paraxin 250 side effects recovery provigil weight loss medication order kamagra online buying drugs online from india testosterone cream reviews flonase over the counter purchase propanlol who can subscribe viagra phentermine 37.5 mg side effects nitrazepam dosage generic online pharmacies mirtazapine 15 mg for cats only aciclovir uk natural eshop cialis danmark nitrazepam prospect mortgage asthma attack novolog insulin injection doxycap doxycycline monohydrate no prescription needed international minoxidil shampoo rogaine plavix shoping accutane buy uk como usar misoprostol remeron for sleep disorder valtrex australia price lialda drug class silagra online pfizer vigra ireland online viagra generic shipped in usa periostat 20mg dosage viagra gel online pharmacy metallica lyrics micardis side effects reviews viagra generic canada no prescription ritalin generic vs brand cialis 5mg tablets xalatan latanoprost ophthalmic solution avelox generic form baytril side effects for dogs 5mg cialis by mail from a us company canadian mall obat celebrex metoprolol succinate er side effects dentopain fortean macrobid 100mg side effects cardinal community credit union apertium traductor de ingles minocycline hcl 100 mg tablet garlic aioli recipe for pasta pletal cilostazol medication classification aspirin 81mg enteric coated clonidine 0.1 mg for anxiety lipitor and grapefruit juice side effects flagyl pills order sildenafil citrate 100mg chewable prednisone withdrawal symptoms how long cyclidox antibiotics exelon stock value cheap levitra 20mg clotrimazole cream atarax dosage for children promethazine hydrochloride drug haloperidol injection cpt code sildenafil 100 ampicillin trihydrate compactedanafranil actavis syrup for sale online online viagra store australia fosamax generic information find pharmacy to buy ampicillin buying viagra without a prescription caverta online capoten 25mg nizagara tablets india chennai canada online pharmacy viagra cialis viagra gel flagyl and alcohol interactions magnesium deficiency symptoms in children order tadalafil canada cialis mit rezept paracetamol side effects doses pharmacy cost for cialis buy combivent lipitor 10mg uk naproxen sodium viagra on sale metformin untuk kurus betacin tablets on sale prednisone cheapest usa prednisone dosage for allergies 2 day shipping on viagra viagra sales in mexico purchase viagra c o d cash delivery flovent diskus 250 mcg side effects content definition translations grifulvin v micr 500 mg buy ivermectin pills online around world pharmacy review increasing lung capacity keflex side effects dose atenolol chlorthalidone side effects levitra samples overnight furolin tableti slike supradol ketorolac english mastiff mircette birth control generic cytoxan infusion order form diane sawyer world news tonight cefixime trihydrate side effects prevacid $5.00 coupon offer skelaxin muscle relaxer side effects drugs with out perscription rocaltrol calcitriol garlic butter recipe with garlic powder amoxicillin online in usa roaccutane isotretinoin 20mg mirapex side effects pramipexole glucophage 850 mg tablet for sale lergigan fassbender real viagra online canadian pharmacy capoten side effects medication insurance adjuster jobs in oklahoma testosterone anadoil reviews viagra and generic for sale dalacin c 300mg dosage viagra canada that except master card salbutamol vs albuterol nebulizer cialis tablets price in india doxycycline pay by paypal reglan side effects medication buy viagra online paying with an echeck yasmine yousaf krewella avodart prostate medicine cost comparison elavil dosage for migraines cialis super p force pharmacies isoptin verapamil dosage for svt amsa fast efectos secundarios subutex withdrawal time period where can u get viagra from anafranil dosage formsanastrozole pravachol and lipitor buying viagra on craigslist isoniazid pronunciation dictionary viagra generic cialis generic viagra clonidine no prescription olanzapine dosage for anxiety best places to buy chlomid permethrin insecticide for fleas search mp3mobi optimmune 3.5gm tube rythmol medication drug interactions fucidin cream buy online purple pharmacy mail order amphetamine withdrawal symptoms headache depakote medication for alzheimers flomaxtra australia flag cheap celebrex zolpidem medication for sleep vermox over the counter walgreens aldactone medication for acne is cialis on the pbs cialis super activ plendil 2.5mg side effects decadron shot acyclovir online purchase promethazine with codeine buy online viagra galaxy 8mg tadarise pro 20 wikipedia nizoral a d 2 anti dandruff shampoo ciprotab 250cc lopressor side effects shortness of breath buying abortion pill norvasc 10mg coupons rhinathiol syrup side effects canadian pharmaceuticals viagra toradol dosage for dogs lergigan 25mg promethazine strattera reviews children lopid 600 mg triglycerides and diabetes buy zoloft online with no perscription suprax side effects infants get canadian drugs tantalum price per pound 2010 diltiazem cd 180mg lialda coupon card prednisone for poison ivy allergic reaction is antivert over the counter drug wo kann man viagra kaufen ohne rezept cialis eu metformina clorhidrato how much does chloroquine cost metallica one lyrics youtube online pharmacy shipping to xanada lortab withdrawal symptoms acetaminophen prescription free generic paxil purchase levaquin payment method paypal vigora 100 tablet information in hindi diclofenac pot 50 mg tablet myl buy viagra in sa online generic plavix available polarmeds comcast home pharmacy medication information physician viagra clear lake city texas cialis online without prescription amex what does cialis cost at walmart lamisil pills for foot fungus
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne



Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .


Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].


Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.


Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .


Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).


Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].


U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].


W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria