0 percent interest rate credit card santander 123 credit card guaranteed acceptance free credit card numbers 2012 best way to consolidate your credit cards lic credit card agency application form citibank lifetime free credit card 0 interest balance transfer credit card canada credit cards to rebuild credit bank of america virgin credit card contact ppi apple square credit card reader reviews credit card balance transfer payment calculator hdfc credit card types and benefits littman barclay credit card login axis bank easy gold credit card ge capital retail bank credit cards customer service pay advance tax online corporation bank online credit card merchant account canada target credit card score requirements apply for target visa credit card zara black lace cardigan best buy credit card ipad app top 10 rewards credit cards australia citi credit cards iphone case with credit card holder store reward cards app download apps for iphone 4 without credit card good college student credit cards with no credit sallie mae pay loans online cu hawaii credit cards stolen visa credit card numbers for free 2013 get a payday loan online fast international credit card fees american express best credit card review website how to negotiate credit card settlement how to pay loans faster calculator national cash advance leicester non secured credit card for no credit hello kitty credit card bank of america dave ramsey opt out of credit card offers hdfc credit card balance transfer charges payday loans compare websites halifax credit card charges abroad credit card cibc how to apply credit card online in india citibank credit card online payment center chase southwest credit card interest rate credit card limit 5000 best air travel credit cards canada credit card payment machine name best rewards credit card canada 2012 how to get around halo reach credit limit british airways credit card tier points visa secured credit card pnc td gold elite visa card credit limit the best credit cards for fair credit apply for gold card derbyshire jw marriott credit card authorization form personal loan with bad credit in canada td bank credit card payment processing capital one credit card payment posting time compare corporate credit cards bpi credit card application for supplementary need a credit card fast with bad credit annual gold card oyster credit card limit increase letter sample what type of credit card starts with 6759 standard merchant credit card processing fees o interest credit cards canada the 13 best credit cards for 2013 credit card payment processing iphone take personal loan to pay off credit card debt citibank credit card travel insurance claim umb visa card services 10 best credit cards uk largest credit card issuers in india instant online cash loans approval secured credit card after bankruptcy canada best iphone credit card app 2012 prepaid credit card canada shoppers drug mart hdfc credit card offer on flight booking natwest credit card customer services address payday loans for very bad credit uk virgin australia velocity flyer credit card review how old do you have to be to get a barclays credit card visa credit card numbers that work with security code bank of america credit card application check good credit cards to apply for dave ramsey how to negotiate with credit card companies citibank credit cards india best credit card for airline miles no annual fee reloadable gift credit cards icici bank credit card frauds complaints same day online payday advance store credit cards for bad credit 2012 walt disney visa credit card icici credit card apply now how to get a prepaid us credit card in canada platinum card american express hdfc bank credit card payment apps for accepting credit cards with iphone hdfc ebay credit card offers top 10 best payday lenders low interest visa credit card canada first progress platinum horizon mastercard? secured credit card free prepaid debit visa cards credit card processing for small business canada apply for credit card online instant approval philippines american express credit limit increase 60 days barclay credit card online payment uk mastercard gift card store best credit card canada student interest free balance transfer credit cards discovery credit card contact numbers best department store credit cards for no credit top ten credit cards for balance transfers natwest black card points value old navy visa card annual fee halifax credit card ppi claim form ryanair credit card charges 2011 online payday loans bad credit orchard bank visa credit card payment credit card rate chart compare balance transfer credit cards bank of america credit card machine cost buy virtual credit card online india instant decision payday loans no credit check apply for a walmart credit card online walmart canada credit cards in canada with lowest interest rates home loan with bad credit sample credit card number for visa apply for value city credit card best buy credit card payments in store how to apply for a hsbc credit card online walmart discover credit card account best chase credit card deal aqua credit card contact number credit union liverpool quick payday loans for blacklisted what is the cash advance limit on american express card best secured credit cards after bankruptcy discharge best 0 balance transfer credit card offers sears premier credit card login axis bank fixed deposit instant credit card best credit card for students in india free credit card details visa credit card with best travel rewards need phone number united cash loans can i pay sears credit card with gift cards pay citibank credit card bill online hsbc gold credit card balance transfer instant credit card approval india orchard bank credit card payment customer service high credit limit credit cards for bad credit same day payday loans no fees chase new credit card offers best no fee credit cards canada unsecured credit cards to rebuild credit no deposit credit card app for android tablet planet fitness black card key tag visa card number generator online cvv2 valid credit card numbers wiki prepaid visa debit cards australia pay sears credit card payment abilene teachers federal credit union credit cards apply for credit building credit cards first data credit card machine credit card history in malaysia barclays online visa card loans online fast capital one aspire credit card prepaid business credit cards canada best cash back credit card in canada 2011 bank of america credit card help phone number credit card machine for iphone 4 apply for business credit card using ein starwood credit card 30000 best credit card deals uk 2013 standard chartered corporate credit card singapore best buy credit cards accepted does applying for a credit card and getting denied affect your credit score credit card debt relief options credit card terminal app fees best low interest credit card malaysia credit card number sample valid canada credit card debt after death african bank silver credit card limit increase can i get my credit card limit reduced standard chartered credit card offers on shopping virgin credit card payment options vanquis credit card lost gold delta skymiles credit card login best cashback credit card 2012 uk ge money bank credit cards payment how do credit card processing machines work bad credit mortgage loans gap visa credit card online test credit card numbers and cvv american express virtual credit card number credit card fraud punishment texas secured credits cards get credit card with bad credit in canada hdfc credit card payment billdesk india sears credit card login page myer visa card application status low credit credit cards uk hdfc credit card 0 emi offer on gold virgin one credit card log on credit card processing charges comparison capital one cash rewards credit card reviews pnb credit card application form for staff icici credit card payment online credit card reward points chase college student credit card credit card interest rates in india tesco credit card points per pound westpac bank low rate credit card lost chase visa credit card phone number chase credit card minimum payment increase factors to consider when comparing credit cards axis bank credit card apply online in delhi random credit card number generator with security code how do i sign up for my first credit card starwood preferred credit card offer sears credit card services login chase credit card visa customer service phone number chase vs discover credit cards best credit card for study abroad hsbc credit card starbucks square credit cards hsbc credit card reward points catalogue malaysia change itunes credit card on iphone credit card holder amazon credit card with no annual fee and low interest rate accept credit cards with paypal standard consolidate credit card debt wells fargo can credit card companies sue you in india magtek ipad credit card reader delta credit card visa mastercard unsecured credit cards for very poor credit online cash loans same day payout south africa where do i send my us bank credit card payment credit card travel promotion 2012 can;t pay advance america chase credit card without social security number credit cards applications visa state farm student visa credit card southwest best credit card offer balance transfer to current account barclaycard tesco credit card contact number abroad virgin credit card 0 balance transfer for existing customers aqua credit card maximum credit limit visa secured credit card bank of america capital one credit card for no credit fake credit card information for free trials cashback on credit card in store how to deal with credit card collectors in canada unsecured credit cards for bad credit 10 000 what;s the best credit card in canada sbi credit card apply online in pune virtual us credit card amazon hong leong hello kitty credit card air miles credit cards ireland chase slate credit card no balance transfer fee how to get approved for a credit card with bad credit post office credit card logon secured credit cards with low interest rates chase international credit card charges gold cardigan toddler black cardamom vs green amazon chase visa rewards card icici bank instant titanium credit card 355 online cash advance loans ohio sears credit card login citibank get post bankruptcy credit cards capital one secured credit card reviews forums virtual terminal credit card processing bank of america mbna business credit cards online stop united airlines credit card offers how often chase increase credit limit apply credit cards fair credit reward credit card ratings best airmiles credit card program bank of america lost and stolen credit cards apply for a personal loan online sample of credit card number visa fake credit card verification code credit card numbers explained credit card merchant fees malaysia current airline credit card promotions credit card information format hdfc credit card toll free number in andhra pradesh best credit card offers 2012 usa how to get a prepaid credit card can i accept credit cards with paypal business account tesco credit card offers for existing customers how can i sign up for a credit card wells fargo credit card help desk rebuild credit cards visa black card requirements 2012 orchard bank secured credit cards application online credit card merchant account arco gas credit card pay advance 12 month loan bad credit uk gas credit cards cash back download credit card application form citibank prepaid credit cards navy federal credit union how to sign in apps store without credit card bad credit credit cards shout bank of america my easy payment credit cards hsbc credit card payment charges advance america hourly pay louis vuitton credit card holder ebay portable credit card machine bajaj finance standard chartered credit card status my points rewards visa credit card hsbc mastercard credit card online reloadable prepaid virtual credit card prepaid credit cards online shopping get icici credit card application status credit card credit limit increase calculate credit card interest formula excel hdfc credit card toll free number customer care credit score 999 annual gold card tfl aspire federal credit union visa card hdfc credit card balance transfer to debit card visa cards numbers examples virtual credit card usa pnc bank credit cards for bad credit mastercard credit card number of digits bad credit personal loans guaranteed approval 5000 instant bad credit loans online best credit card singapore compare metrobank credit card application online philippines halifax credit card ppi phone number natwest black credit card review paypal credit card processing for non profit credit cards for business with no credit with no personal credit how to get out of credit card debt fast hong leong hello kitty supplementary credit card td visa rewards cards best airmiles credit card minimum credit card payment calculator best small business credit cards canada 2012 credit card cash advance repayment calculator small personal loans online how to get credit card with bad credit uk hsbc credit card online application american express prepaid credit card login aqua reward credit card first premier bank gold credit card review orchard bank secured credit card to rebuild credit best british airways credit card offer direct payday lenders no credit check uk credit card payment calculator india best credit card debt consolidation chase amazon credit card payment which airline has the best credit card offer international visa prepaid credit card guaranteed credit card approval virgin media credit limit explained best credit union credit cards 2012 best no fee visa cards canada online loan calculator south africa tesco credit card apply tesco credit card price protection instant virtual credit cards review mobile credit card payment apps wrong credit card number format sear credit card payment address low rate credit card transfer interest rate fake credit card numbers with security code and expiration date instant quick cash loans balance transfer credit card deals credit card protector credit card bad credit uk visa credit card no annual fees credit cards visa mastercard discover bank of america credit card settlement department nab visa credit card travel insurance bank of america credit card fraud phone elan visa secured credit card credit card deal forum united airlines best credit card offer online approval credit cards in india cash advance loans for bad credit south africa accept credit cards free uk credit card with no activation fee no credit prepaid virtual credit card south africa average credit card apr rates pay sear credit card online abn amro credit card online application india when was the first modern credit card invented good credit cards for college students yahoo hdfc credit card login india login cheapest credit card processing company natwest black card insurance policy top credit card rewards canada best cashback credit cards canada 2011 pay hdfc credit card bill online login apply for free prepaid credit cards college student credit card bank of america hsbc credit card settlement letter format check discover credit card application status old orchard secured credit card application cash loans in 10 minutes credit card exchange rates uk orchard bank apply for credit card valero gas credit card application free mobile credit card machines can wages be garnished for unsecured credit card debt hsbc credit card cash advance daily limit capital ge credit card getting a credit card machine from bank of america international credit card verification service td visa credit card protection sears credit card services phone number clark howard best credit card to build credit best credit card for students with no credit 2011 she don;t do major credit cards lyrics credit card calculator online payday loans uk disney visa card perks mail barclay credit card payment hsbc debit and credit cards tricks to get more credit card points walmart credit card login best mastercard credit cards 2012 secured credit card no application fee no credit bank credit cards definition if i apply for a walmart credit card online can i use it today lost visa card canada cibc us credit card number for itunes lowest apr credit card uk credit score for credit card approval canada first data wireless credit card terminal can i get a best buy credit card after bankruptcy how does credit card interest work in canada contact apple support credit card post office credit card contact no credit card payment plan excel citibank credit cards online payment best chase united credit card offer new hdfc credit card status paypal iphone credit card reader review direct payday lenders online no telecheck mastercard prepaid card balance credit suisse london using lloyds tsb airmiles duo credit card abroad icici bank credit card helpline no alaska usa credit card stolen free credit card machine annual credit report uk review uk payday loan lenders no brokers personal credit cards for business expenses the best credit card to have in malaysia buy bulk virtual credit cards credit card fraud detection dataset credit card for poor credit score uk cheap 12 month payday loans instant loans online need a credit card have bad credit best low interest credit card bank of america credit cards for no credit top rated credit cards in canada bad credit loans reviews money magazine best travel rewards credit card black card travel insurance policy canada trust credit card hdfc bank credit card application form pdf best buy credit card reward zone mastercard virgin credit cards how old do you have to be to sign up for a credit card first premier bank credit card phone number halifax credit card helpline american airlines credit card deal discover bad credit card buy virtual credit cards online net pay advance wichita ks best credit card after bankruptcy uk how to apply credit card in metrobank online best travel rewards credit cards canada 2013 what is the best credit card to have in malaysia fake credit card verification codes that work hdfc credit cards payments online loans with bad credit and no bank account us bank student credit card review instant approval credit card offers best unsecured credit card to rebuild credit credit card application form cimb visa card protection security credit card processing companies hsbc credit card online payment india natwest 0 credit card transfer i want to pay my jcpenney credit card td canada trust visa travel notification business credit cards for bad credit chase credit cards marriott rewards merchant credit card fees average
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne



Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .


Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].


Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.


Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .


Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).


Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].


U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].


W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, m.in. zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19
Źródło: http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/6588_zespół_downa.html


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria