cheapest way to accept credit cards over the phone can you get cashback with a visa credit card hdfc cash back offer credit card how to jimmy a door lock with a credit card how to get a loan with bad credit history uk best southwest credit card deals discover student credit card requirements idbi credit card online apply compare hdfc bank credit cards good credit cards for use abroad american express small business credit card uk credit card foreign transaction fee comparison uk ge money bank credit card services american express delta credit card promotion barclays credit card login dubai platinum delta credit card offer how old do you have to be to apply for a walmart credit card credit cards deals usa direct payday lenders only no third party amazon credit card payment number icici credit cards application status credit card machine rental uk visa credit card approval for bad credit guaranteed secured credit card for bad credit average credit card rate in america how do those prepaid credit cards work money magazine best of the best credit cards reward credit card uk usaa credit card phone number my prepaid credit card canada post credit card debt consolidation loans reviews online cash advance reviews can you apply for a target credit card online hdfc signature credit cards reward points apply platinum credit card hdfc bank hdfc titanium credit card international usage sbi gold credit card offers square credit card app reviews my capital credit card account best credit card rewards city bank credit card customer care phone number-mumbai standard chartered bank credit card payments india online banking andhra bank credit card statement short term mobile credit card machines online credit card loan calculator payday instant online loans payday loan online lenders how to negotiate a settlement with your credit card company discovery credit card rewards best travel credit card in india hdfc bank credit card offer on flight booking american express $25 statement credit cardmember offer for small business saturday us average credit card interest rate balance transfer offers australia secured credit cards with rewards is a credit card a good way to build credit tata sbi credit card payment billdesk hdfc new credit cards credit card after bankruptcy discharge uk how to apply for a credit card santander best travel credit card canada 2013 easiest store credit cards to get approved for 2013 chase credit cards online bill payment list of visa rewards cards credit card after bankruptcy canada secured credit cards with no annual fee citibank online credit card application india apply for halifax credit card by phone chase circuit city credit card best buy credit card counter offer letter cash loans with bad credit and no job online payday loan lenders canada lufthansa miles and more credit card canada average us credit card debt 2013 quickbooks online credit card processing rates credit card routing number location first premier credit card status top reward credit cards 2013 canada anz credit cards rewards points disney reward credit card get online loan today unsecured instant approval credit cards for bad credit capital one online credit cards login canadian credit card rewards comparison m s credit card travel money new credit cards 2014 bank of america credit card no interest 12 months what is a good credit card for balance transfers rewards credit cards with no foreign transaction fee best credit cards travel rewards 2011 next payday advance email merchant credit card processing loans black card visa limit applying for credit card affect credit score tesco credit card 0 purchases citibank credit card payment gateway best buy credit cards payment center recurring credit card payments with paypal retail store reward cards alaska airlines credit card canada phone number top credit cards for students canada how to get a prepaid credit card in canada prepaid credit cards canada shoppers drug mart how to get a small loan with bad credit and no bank account martin lewis credit card transfer deals consolidating credit card debt through credit union bmo mastercard insurance ge capital lowes credit card phone number manual credit card machine imprinter chase freedom credit limit increase icici bank platinum credit card apply online sign up for no more credit card offers do i need a credit card for itunes capital one secured credit card manage how to get first credit card student redeem manhattan standard chartered credit card points icici bank credit card credit card interest freeze letter cancel cibc credit card online fast easy payday loans bad credit what credit cards am i eligible for anz platinum card travel insurance claim form td canada trust credit card contact us retail advantage credit card processing credit cards for poor credit history fee free credit cards india credit card bad credit citibank credit card online payment us mobil gas credit card payments credit cards for fair credit rating uk best low rate credit card balance transfer quick cash advances online different types of credit cards in usa how to close a hdfc credit card best prepaid credit card to build credit apple credit card application credit card processing app uk my virgin credit card account login how do i sign up for netflix without a credit card anonymous prepaid credit card uk virgin credit card balance transfer offers existing customers 0 percent interest balance transfer credit card how to use square credit card app credit card insurance cpp natwest credit card protection policy annual gold card train ticket is discover credit card good ebay credit card offers 2013 online credit card payment kotak chase credit card 250 cash back offer best credit card reward points australia payday loans online no credit check canada black credit card barclays online cash advance joint credit card account application transfer car loan to credit card best department store credit cards bad credit accept credit cards uk best free credit cards canada 2012 easy credit cards to get with bad credit 2013 visa gold credit card car rental insurance credit card size laminating pouches uk td canada trust visa travel infinite prepaid credit cards for bad credit credit card loan consolidation reviews what;s the best small business credit card tips on how to reduce credit card debt credit card loan hdfc bank credit card fraud online sears credit card customer service hsbc gold credit card paypal credit card app iphone high limit credit cards for fair credit capital 1 credit card services how long does it take to get credit card from capital one american airlines credit card miles offer can i buy a prepaid visa card with cash top unsecured credit card for bad credit change apple credit card rbc visa canada credit card how to activate td visa credit card starbucks platinum card bank of america credit card visa login starbucks platinum card 2012 citibank credit card dial an emi calculator which one is the best credit card rewards program credit card validator php gap visa credit card pay bill payday loans uk no fees partially secured bank of america credit card apply credit card online abn amro can you get prepaid credit cards at cvs application for reissue of credit card cash advance reviews online valid visa credit card information bank of america cash back visa card credit cards for students with poor credit history jk bank credit card statement citibank credit card travel insurance cover top credit card processing for small businesses ge capital retail bank walmart credit card usa credit card number example credit card comparisons india hsbc online credit card application status cash loans direct lenders only unsecured credit cards bad credit do i need a credit card to open an itunes account the first credit card invented by ralph schneider banana republic visa credit card payment closing credit card bad for credit score american express credit card online application india credit card business model 1950 bad credit loans no fees instant decision how to build a credit rating without a credit card orchard secured credit card reviews what happens if i don;t pay advance america virgin credit card online application paypal credit card payment charges what credit cards can i apply for capital one bad credit card td visa cardholder agreement how to apply credit card in bpi for ofw credit card rate increase nationwide bad credit bank accounts top canadian travel credit cards jquery credit card number validator highest credit limit on credit card check status of belk credit card application prepaid credit card ireland best low interest credit cards canada mbna best credit cards for new college graduates hdfc bank credit card payment ifsc code no annual fee credit cards australia cash loans online with monthly payments hsbc premier credit card rewards point best payday loans like wonga international prepaid credit card visa top 10 credit card consolidation companies cpp credit card protection india no credit check payday loans online sears credit card login in citi best credit cards rewards programs credit card reward programs carry risks new business accepting credit cards payday loans no credit check no faxing direct lenders nab credit card 6 months interest free international travel credit card chase credit card apr average my first premier credit cards td visa infinite cash back visa international credit card bangladesh wells fargo credit card use in canada zero percent interest credit cards australia natwest credit card 0 lord and taylor credit card stolen how to calculate credit card apr credit cards no credit history canada how to find your credit card number on visa delta credit card offer using credit cards before bankruptcy canada student credit cards with no credit easy quick payday cash advance loans credit card payoff calculator extra payment best buy credit card rewards login apple credit card reader case jcpenney online credit card payment login goodyear credit card online sign in pay off my credit card debt calculator capital one secured visa credit card reviews online payday loan lenders no teletrack 0 balance transfers explained unsecured loans with no guarantor for bad credit reducing credit card debt canada virgin credit card 0 transfers good credit card to rebuild credit best buy reward zone mastercard review tesco credit card abroad teflon black credit card holder visa business credit cards high limit natwest business credit cards online american express student credit card uk credit card fees for small businesses tesco clubcard credit card 0 td visa infinite card travel insurance bp gas credit card offers apply online for credit card hdfc no credit check payday loan lenders only best credit cards for bad credit uk free visa credit card numbers 2013 average credit card transaction fees for businesses check into cash advance payday loan center credit card compare uk credit card interest rates comparison alaska airlines preferred visa secured credit card obama new credit card rules which credit cards have no international fees us bank rei credit card phone number online prepaid credit card canada instant decision loans online bad credit apply for a credit card natwest credit card terminal app credit card travel insurance comparison canada 0 interest credit cards 24 months uk chase credit card student visa credit card online application payday lenders only direct premier designs credit card phone number smart ways to pay off credit card debt what do i need to accept credit cards on my website delta credit card benefits chase iphone credit card reader what is a good credit card interest rate iphone app accept credit cards free amazon visa card review sears credit cards login hdfc credit card payment options from hdfc bank sbi credit card customer care number trivandrum credit card fees for merchants visa low interest fixed rate credit card credit card debt after death uk chase circuit city credit card online payment top 5 canadian travel credit cards i need a direct payday loan lender how to apply hsbc credit card online in india icici credit card bill payment billdesk credit card score scale credit card machine hire guaranteed bad credit loans no fees costco credit card payment standard chartered credit card payment uae natwest credit card 0 22 months capital one credit limit increase policy online payday loan companies canada bp gas credit card promotion credit card fraud detection system business credit cards for new business with bad credit romanian credit card fraudsters bad credit bank accounts with direct debit who has a nandos black card legit online payday loan companies i need a visa credit card now will applying for a credit card affect my credit score petro canada credit card online application jd powers credit card ratings 2012 citibank balance transfer promotion 2013 apply for bad credit credit card in canada scotiabank american express gold card review instant payday loans uk visa credit card ukraine how to get a loan with bad credit score best rewards credit cards 2013 canada can you pay belk credit card in store sbi credit card apply online kolkata nab gold card travel insurance platinum delta credit card review payday lenders direct loans cash advance loans direct lenders only credit card travel insurance review transfer credit card balance 0 interest ireland anz business one visa credit card application credit card settlement agencies in dubai gap ge credit card payment capital one credit card instant decision secured credit cards to help rebuild credit prepaid international credit card thomas cook credit card payment charges top 5 credit cards in india 2013 rbs student credit card declined marriott rewards credit cards uk escape discover credit card review sears mastercard credit card payment shell gas credit card online application mbna cash back visa card good and bad things about credit cards apply for credit card online with bad credit 0 interest credit cards for 24 months hdfc corporate credit card tracking southwest airlines rapid rewards credit card reviews chase rewards cards review walmart credit card number toll free first data credit card machine fd50 manual low interest rate credit cards for balance transfers maurices credit card payment login need to get a credit card quickly compare american express credit cards canada marriott reward credit card creation uk credit card market share 2011 best value credit cards ireland secured credit card uk capital one best free travel insurance credit cards pay dillards credit card online chase freedom credit card customer review how to close a capital one credit card banana republic visa credit card customer service alaska airlines credit card canada companion ticket credit card balance transfer deals javascript credit card number validator rbs credit card services southend on sea best post bankruptcy credit cards 2012 best cashback cards 2013 icici credit card application status tracker easy store credit cards to apply for status my first premier bank credit card application do car dealers accept credit cards uk best credit card terminal for iphone reviews us credit card use in canada hbc mastercard temporary shopping pass sears citibank credit card login in gas credit cards with rewards secured credit card banks offering prepaid credit card visa mastercard shell gas credit card payment address instant online cash advance australia arco gas station credit card application top 10 cash back credit cards in india hsbc premier credit card pay online apply for business credit cards online visa black card limit can best buy credit cards be used anywhere how to get a credit card machine for your small business online prepaid credit card australia cibc credit card online services visa credit card transaction history best 0 credit cards on purchases what happens to credit card debt when you die in texas credit card interest free for 24 months starbucks credit card reader credit card processing companies hsbc apply for credit cards online instant approval approved cash advance bay city mi visa card services rental car insurance city bank credit card offers on flight tickets capital one credit card cash advance rate best credit card online protection fixed interest rate credit card offers visa business credit card agreement faxless online payday loans no credit check get free online visa card bank of america secured credit card report to credit bureau compare citi credit cards best credit card for foreign travel 2011 united airlines credit card deal marriott credit card review uk cash america payday loans online 10 best credit cards for rewards business credit cards rewards points payday loans no credit check uk direct lender westpac platinum credit card travel insurance what is my minimum credit card payment calculator quick cash loans online philippines virgin credit cards customer service telephone numbers amazon security credit card portable wireless credit card machine alaska usa credit card review i want to pay my lane bryant credit card online credit card interest free purchases credit card credit check mobile credit card machine costs best credit card for students uk paypal prepaid credit card uk prepaid credit card uk money saving expert best credit card to rebuild bad credit 2012 natwest credit card balance transfer to current account payday loan online direct lender no credit check put all credit cards in one best airline credit cards 2012 uk make rfid credit card protector toys r us gold card rewards what does a nandos black card do canada credit cards for bad credit instant approval iphone credit card app paypal major credit card comparison chart best visa credit cards rewards credit card interest calculator monthly sbi credit card statement request need a credit card quickly hdfc credit card online payment through hdfc bank citibank credit card login india credit card limit enhancement application format credit card ratings chase sapphire security code on mastercard debit card apply for bmo airmiles mastercard chase british airways credit card promotion royal bank of canada visa card inquiry credit card exchange rates abroad sample credit card number and security code priceline visa rewards card payment chase credit card cash advance limit compare credit card merchant accounts uk disney world credit card reviews belk credit card mailing address business cash advances bad credit how to calculate interest rate charges on credit card credit card number sample philippines easy to get department store credit cards 2012 sbi credit card customer care number toll free number aib visa debit card cash canada payday loans calgary store reward cards new merchant credit card fees
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne



Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .


Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].


Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.


Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .


Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).


Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].


U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].


W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria