where can i buy lamisil in canada are paxil and zoloft similar how to get cialis without prescriptions what is prandin prescribed for apcalis sx australia order diclofenac lowest price advair diskus tablets 40mg prednisone 20 mg en espanol original lamisil online where to buy propecia generic free benicar medication is there a generic version of flonase atarax for anxiety dosage zyloprim wanted online review order aldactone without rx buy wellbutrin xl canada can you buy pills from canada can you buy atacand without perscription over the counter ayurslim viagra farmacias andorra wellbutrin sr medicine online cheap rx7 insurance diclofenac gel from canada exelon plant sale yagara for sale usa alesse perth australia erythromycin family of drugs buy actoplus met without rx buy albuterol inhaler no prescription ordering doxycycline uk over the counter amaryl online prescription duetact to buy in the canada without a prescription buy robaxin online canada no prescription levaquin common side effects tofranil 50mg tablets where to buy unisom sleepmelts do you need rx levitra plus does bystolic cause weight gain buy ventolin inhaler no prescription como conseguir viagra en madrid chances of twins with clomid and metformin mexico pharmacies no prescription how to take unisom and b6 etodolac 500 mg price canada cordarone tablets online when will alli be available in 2012 where is bora bora on the map pfizer diflucan fluconazole how to get astelin on line where can i get ginette-35 buy zenegra pills online what is another name for female viagra diclofenac reviews side effects where to buy live chickens uk order albuterol inhaler online no prescription cialis sublingual visa bystolic medicine lisinopril medication used for is it safe to take 100mg of viagra generic uk paypal doxazosin can u buy tetracycline viagra online express where do i zithromax in canada canadian pharmacy finasteride 1mg cheap abilify 5mg canada pharmacy brand viagra pill canadian generic medicine store in new delhi order diltiazem online with visa get antibiotics without prescriptions generic adalat cc order doxycycline buy prescription ampicillin sulbactam dosage metformin pcos weight loss long food replacements for viagra propecia online pharmacy cheap can you buy asthma inhalers over the counter in australia methotrexate reviews and dosage can order lamisil online plavix spc skelaxin comprare furosemide 40mg generic atorlip-5 citalopram online forum Purchase orlistat 120mg canada buy cymbalta online sales 2012 cialis online best over the counter anxiety medication proscar maximum dose singulair sales 2008 merck dramamine in the uk order duphalac overnight lowest price malegra dxt generic priligy proventil no script lynoral limited india vytorin without insurance what is the best over the counter medication for depression why can;t i get hold of orlistat frumil from canadian pharmacy buying carbozyne finpecia for sale australia seroxat secrets website where to get nizoral 2 do i need a prescription for quibron-t side effects of simvastatin 40 mg symptoms buy female cialis 20 buy tofranil new zealand online online doctor for prednisone xenical looking for lisinopril what is it used for proventil hfa canada online no prescription how long for celexa to take full effect order generic dilantin how long does it take for neurontin to take effect seroquel doses bupropion cost walgreens costco order online delivery side effects of zyprexa medication buy grifulvin v in uk diamox coupons can you buy aceon online diovan prescriptions compare prices pyridium to buy unisom cheapest lozol tablets uk order lamisil once comprar clonidine pela internet buy tetracycline for betta fish brand levitra shipping overseas purchase tamoxifen in india eldepryl dosage instructions how to purchase levitra online femara from usa pharmacy med cab amantadine arimidex online from india best generic snovitra super power review cvs pharmacy augmentin tomar 3 pastillas de omifin purchase abilify 10mg online speman pills cheap living accommodation london lithium shortage batteries generic toprol xl cost cheapest zetia online accutane overnight membership prescription buy generic feldene online with prescription bystolic discount program best generic voltaren sites tretinoin 0,025 online ordering allegra shelf life retail cost of seroquel medication side effects alphagan p is armor thyroid better than synthroid amitriptyline 10 mg tabletki purchase cephalexin no prescription depakote with no rx bula do remedio flagyl 400mg does saw palmetto make you gain weight levitra professional without prescription medication buy champix insulin pen timer buy lithium batteries ev zyvox sales how much does prilosec cost at target provera medicine information can you buy minomycin boots travel insurance promo code 2013 is it ok to mix cialis and viagra prescription drug zestril cialis super active drug in usa pharmacy very cheap seroflo levitra plus billig kaufen methotrexate shortage december 2012 order zyvox will cymbalta go generic in 2013 where to buy allison cabinet pulls bonus prilosec boots uk list of tesco stores selling viagra super active roxithromycin pills online in the usa buy periactin hong kong prescription comprar rumalaya liniment online what are the best prescription pills to get high lasix no prescription needed order abilify 5mg pharmacy zerit generic wikipedia drugs best site to buy keflex normal dosage bupropion xl 1200 eur to usd rosuvastatin online store venda alli internet canadian paxil cr half life cordarone online forum can you buy blopress in ireland red korean ginseng tablets alesse effects nausea these side atorvastatin walmart cost overnight pharmacy buy bentyl cod mirapex for fibromyalgia symptoms weight gain pills that really work does generic viagra sildenafil work predi medrol comprar cialis super active plus reviews buy fertomid greece viagra side effects red eyes printable alli discount coupon does differin work overnight cialis us online detrol la 4mg generic ginette-35 cheap price ranitidine 20 mg are there over the counter ed pills comprar ponstel original side effects of dutasteride tamsulosin what does a keppra rash look like generic mentax for sale on line cheapest price vardenafil augmentin usa price online pharmacy blopress buy neurontin boots silagra visa can avapro get you high diflucan shoppers drug mart super active sale online drug shop generic viagra casodex delivery use fucidin coupon online order celebrex 100 mg uk version of erythromycin buy lotensin paypal accepted sale abilify cheapest place to buy bentyl norvasc tablets online medicine amantadine free or low cost requip generic lexapro no perscription doxazosin next day shipping zyrtec no prescription reviews aciphex shelf life clomid side effects women over 40 how do i import my contacts to windows live mail can you order lasix how much will speman cost india synthroid price requip generic reviews viagra plus on line purchase order atacand cheap quality all dosage where to buy flea medication online buy methotrexate 2.5 mg tablets order online cheap cipro without inderal for dogs buy florinef reviews for men cleocin gel brand order brand name eurax online danazol shortage 2012 cytotec results forum what is the function of metformin hydrochloride luvox price india cheap xenical tablets clomid brands india buy finast with paypal sale cod hyzaar buy birth control pills singapore cheapest hoodia in the uk purchase effexor xr on line in usa can you buy pulmicort online pharmacy has best price lynoral motilium tablets 10mg spc order generic cymbalta over night shipping boots own brand ketoconazole shampoo online benicar purchase yasmin pill review australia estrofem 2 mg tablete acheter kamagra site fiable buy revia naltrexone migraine topamax forum sarafem sold over counter mail order aciclovir malegra fxt visa glucotrol prescribing information buy chloromycetin online us no prescription doxazosin tablet sale lopressor by mail finpecia buy no prescription trazodone generic ambien mail-order coumadin buy avalide online usa decadron shortage 2012 viagra definition in urdu phenergan visa prescription solutions forms what is bactrim used for in children cheapest ranitidine in uk where to buy ashwagandha plant does taking premarin cause weight gain purchase depakote pills comprar wellbutrin online buy generic tadapox retin-a 0,05 order arimidex pas cher buy tamoxifen patch mail order generic cipro cost of proventil hfa inhaler side effects of lasix overdose discount canadian pharmacy dulcolax como comprar cytotec en venezuela trimox in croatia rate twins clomid iui generic dutasteride india buy generic avodart brand tetracycline buy do you need prescription viagra canada generic cefixime switzerland januvia tablets 100mg side effects estrace tablets on line to buy buy carafate new zealand online sodium montelukast side effects order oxytrol cheap atarax no prescription needed fast delivery lov cost himcocid cefadroxil limited india buy coversyl 4mg comprar snovitra super power pela internet arimidex online buy rx europe internet pharmacy comprar fertomid original en madrid tegretol drugs online purchases paroxetine seroxat withdrawal symptoms brand augmentin for sale how to buy tenormin online costco pharmacy levitra price to buy aspirin in uk buy allegra with generic pharmacy atarax generic side effects cheapest drug cleocin gel grifulvin v uses medication Purchase aciclovir 1 200mg cipla pharma company pune propecia price in india anafranil for sale philippines no script minocycline mg overseas pharmacy no prescription promethazine where was the element lithium discovered maximum dose of domperidone for breastfeeding order tramadol no prescription cod cheapest cialis 20mg accutane before and after body acne how to order proscar online pharmacy uk florinef adalat echeck bystolic no prescription compare prices how to buy pariet bupropion shoppers drug mart emsam pill shop discount code abana prices how much does alli pills cost minocycline 100 dan 5695 pill sildenafil citrate powder china hytrin discount order aciphex no rx canadian pharmacy when will generic seroquel become available cipro non perscription countries canada drugs dostinex with prescription buy starlix paypal buy premarin quick buy chloromycetin online no prescription us indocin usage ordering how long does levitra last generic methotrexate online in canada prescription solutions costa mesa california dramamine italiano do you need rx lotrisone buy trandate 10 acheter diamox pas cher elavil tablets 150 mg us pharmacy online ephedraxin voltaren 50 mg diclofenac colospa for dogs buy side effects of celexa 30 mg billig ditropan online kaufen colospa prices usa abilify discounts codes sildenafil citrate tablets ip 100mg what is trandate for alli discount pills atacand online canadian celexa and alcohol blackouts discount canadian pharmacy cialis sublingual foto pillole viagra best price sustiva best place to order brand cialis in us bupropion tablets price acheter orlistat 120 mg fast capoten deleviery reglan online usa buy cheap keftab using pay pal seroquel noprescrition needed uk online pharmacy viagra plus for sale zithromax azithromycin 250mg wellbutrin australia 2012 advair diskus price us triamterene where to purchase common side effects of keflex fluconazole tablet for ringworm buy generic paxil online can you legally order drugs from canada best drugstore makeup brushes 2013 can you get aristocort how to take decadron mg rhinathiol antirhinitis prix cost of kamagra soft without insurance keppra monthly cost viagra cialis best price revatio shopping cymbalta indianapolis star buy over the counter cardizem online lipitor comprare order diflucan pill rumalaya 20mg tab maxalt mlt 10 mg price farmacias en madrid que venden viagra sin receta doxycycline australia price stromectol without insurance prazosin wanted online review can you get high from snorting abilify evista medication where to buy can i get primatene mist in mexico accutane dose buying malegra dxt what is azithromycin used for in children para que se usa la medicina metformin lexapro side effects in women buy mobic with visa motrin 100 mg septilin paypal purim uk buy where to buy citalopram with echeck ventolin medicine is keflex capsules 500mg price aygestin refills arjuna over the couter generic form of dramamine saw palmetto better than finasteride buy generic cafergot online post cycle therapy depakote is evista available in generic form generic nizagara cost is albuterol available over the counter diovan prices us buy jelly cheapest kamagra zetia ezetimibe tablets aciphex lowest price online mentax generico italiano can you buy aceon online perscription singulair 5mg chewable tablets side effects order paxillosida brand cialis overseas how to live cheap in vancouver trandate 20 mg is keflex an over the counter drug casodex 50 mg prostate cancer taking unprescribed clomid twins teenage erectile dysfunction viagra vermox costco cheap zyprexa canada where can i buy alli diet pills in england canada alli slimming pills side effects low cost ditropan xenical drugs for sale what does elavil contain where to buy dapoxetine priligy metformin 1000 mg weight loss pcos herbal extract suppliers australia xanax bars side effects zyrtec usada vend viagra montpellier levitra professional for dogs buy cardura e10p cas no price increase stromectol cipla pharmaceuticals mumbai address non prescription prevacid pharmacy how much benadryl to take with clenbuterol himcolin prices cvs costco pharmacy keflex price adalat over the counter overnight delivery eve mentat buy propecia pharmacy diflucan online sales naui trimix course what is malegra fxt used for cheapest cost of living in europe 2010 buy effexor xr next day benfotiamine generico italiano exelon discounts buy cheap lexapro online the online drugstore geriforte hydrea cheap price nexium 20mg dosage what is xanax side effects aristocort delivery uk tamoxifen prescription wellbutrin rxlist side effects
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .

PODŁOŻE GENETYCZNE

Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].

ROZPOZNANIE

Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.

OBRAZ KLINICZNY

Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .

DIAGNOSTYKA

Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).

OPIEKA NAD CHORYM Z ZESPOŁEM DOWNA

Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].

MONITOROWANIE PACJENTÓW Z ZESPOŁEM DOWNA

U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].

PORADNICTWO GENETYCZNE

W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, m.in. zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19
Źródło: http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/6588_zespół_downa.html



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły