dentopain forte definition dianabol and proviron cycle lamisil pills for yeast infection requip xl 24 hour side effects jasmine pilchard gosnell tantalum metal scrap toprol xl generic drugs cheap pain meds online benemid dosage of benadryl lexapro weight gain medication clomid prescription free canada pharmacy 24h reviews premarin side effects premarin lawsuits advantage car rental coupon offer worldmed direct reviews medicstar reviews on 50 clenbuterol weight loss dosage for men precios viagra en farmacia but generic lexapro online cheap easy way to get viagra terramycin ointment for chickens premarin cream side effects motilium domperidone drug side effects viagra price pakistan how much does qsymia weight loss drug cost buy fluoxetine hcl rimadyl for dogs side effects exelon corporate headquarters domperidone breastfeeding success buy qnexa online in canada where to buy eurax order subutex online dutasteride 0 5 mg cheap biaxin side effects after you have finished treatment ambien withdrawal symptoms side effects carbimazole treatment dose lovenox terbutaline dose for dogs gynopharm estrotabsetodolac viagra on line con mastercard mercury drug price list tryptizol tab lamisil generic drug buy metformin hcl 500mg vitamin b12 deficiency myambutol toxicity definition celebrex dosage dose cymbalta antidepressant skelaxin side effects drug interactions capoten 25mg tablets ortho tri cyclen viagra substitutes from uk flomax dosage medication purchase viagra with debit card cipla pharmaceutical company india best canadian prices for pfizer viagra salzarex pharmacy duloxetine hcl dr 30 mg cap premarin lawsuits 2015 primox portugal brand cialis no rx on line valid best place to purchase malegra online kamagranow uk yahoo alternative drug for cymbalta isoniazid drug and alcohol order wellbutrin without prescription where to buy cialis cheap duphaston et depo provera amoxicillin 875 mg sinus infection coumadin blood thinner test buy amoxicillin 500mg cap arthrotec 75 0.2mg topamax dosage for weight loss topiramate xanax alprazolam side effects buy celexa with no prescription capoten side effects medication valacyclovir hcl for sale clomid 50mg buy online bevispas medication lialda drug classification awc conadian pharmacy prednisona de 5 mg luvox cr 100 condyline podophyllotoxin how to buy cialis from canada abilify coupons savings nexium coupons medication buy cialis online using pay pal nebivolol hydrochloride nursing considerations taking macrobid and breastfeedingmalaseb layout grunge para portfolio gratuito hydrochlorothiazide 25 mg without an rx catafast dosage restonite 10 mg sleep aid lo ovral generic cryselle clomid online review bodybuilder topamax and alcohol use generic viagra no prescription in uk cialis sublingual coumadin and alcohol consumption femara 2.5 mg side effects buy generic accutane online from canada order dyazide no script is viagra covered by medicare medomycin uses for vinegar sorenson and sorenson saroten 25mg fentanyl prednisone and alcohol reactions cipralex information treatment 5mg cialis discounts venlafaxin online bestellen viagra side effects in hindi kamagrafast coupons buy nizagara toprol medication dosage pilex ointment levitra professional viagrasales canada pfizer viagra brand allegra coupons printable 2013 pletal medication information keflex 500mg medication redustat 120 mg orlistat ph arch army cialis product generic pharmacy india accutane augmentin duo syrup pramipexole 0.125 mg marcumar warfarin canadian medstore mexican pharmacies without prescription isoniazid drug lexapro from india how fast does viagra work cialis provato parcopa orally disintegrating xanax furosemide 20 mg tablet side effects levaquin antibiotic lawsuits pilocarpine eye drops for dry mouth azulfidine sulfasalazine dosagesbactroban cialis 10mg tablets dapoxetine in pakistan lasix medication information confidex silverline bactroban 2 ointment uses nitroglycerin no prescription generic cialis buy online norlevo pill side effect astelin nasal spray generic elimite cream cvs digoxin therapeutic levels 79 prolonged use phentermine diet pills disgrasil capsulas de aceite digoxin toxicity level serum digoxin level indomethacin for sale in mexico non precription viagra from canada progesterone deficiency what happens if u overdose on seroquel elavil medication for headaches canadian meds world viagra viagra sildenafil 100mg citalopram hbr high software applications definition masszone laboratories celexa canada no prescription kemadrin medication list sildelafilo genfar ebay coupon code advantage supplements buy deltasone medication amlodipine benazepril side effects medication support canadianpharmsupport is septra good for strep sifrol pramipexole treatment for chlamydia glucovance dosage buy cafergot safe viagra sites crestor medication dose online pharmacy 365 pills trazodone withdrawal side effects fastest shipping generic viagra amoxicillin dosage chart for dogs clomicalm onit at canadian pharm levothroid side effects levothyroxine 100 etodolac er 400 norstan apparel shops inc vicodin overdose treatment buspirone medication for cats buy xenical online brand viagra online canada how much is propecia at walmart cialis 20 mg directions arava side effects no prescription cialis mastercard buuy cialias daily use get plavix fast without prescription vytorin side effects medication lamotrigine 100mg tab navidoxine meclizine hydrochloride dosage viprogra professional regulation amoxicillin over the counter uk ed doctor 24h kosher viagra healtyman com which unisom for morning sickness prednisone from mexican pharmacy lozol 2.5 amoxil 500mg antibiotics dosage over the counter medicine for uti canadian discount rx services eprex liturgia de las horas en lanoxin dosage form reglan side effects metoclopramide generic tadalafil 20mg generic cialis for less cialis 20 mg best price canadian flagyl 500 india buy proscar no prescription required drugstore lantus coupons all body generic viagra atarax chien petit artane 2 mg equivalent glucophage 500mg side effects tadalafil cheapest price mail order celebrex savings pravachol generic price buy qnexa online no prescription nolvadex certified canadian pharmacy tenormin medications alesse birth control reviews erlamycetin ointment definitionescitalopram tylenol with codeine for children plant viagra mail order testosterone order prednisone online from canada flonase over the counter price condyline bez recepty baytril side effects in cats cheap clomid usa pharmacy strattera vs adderall xr erection pictures canadian soft viagra colchicine 0.6 mg side effects online ed drugs atosil tabletten achat de tadalafil au canada liquidex anastrozole buy clomid online ship usa detrol la 4mg price fucidin h cream side effects buy doxyferm i would like to purchase cialis clotrimazole and betamethasone cream for yeast infection simular to bisalic dutasteride hair loss avodart baytril dosage for dogs diclofenac tablets allpills pharmacy cheap super kamagra over the counter erectile pills topamax dosage for bipolar fluconazole diflucan dose sotalol dosage to end atrial fibrillation salazopyrin en tabs 500mg venlafaxine hcl free viagra samples online contact 500mg temovate ointment ingredients viagra en pharmacie para que sirve el decadron cheap 1 pill of cefixime 400 mg diane rehm show podcast nuvigil vs adderall for narcolepsyobestat buy viagra online pay with paypal comprar priligy contra reembolso genox newzeland ampicillin 500mg and pregnancy testosterone anadoil reviews elavil information for pain synthroid side effects forum micardis hct generic name avelox for uti infection prozac before pregnancy actos medication pioglitazone allergy md discontinued uroxatral vs flomax discussion groups online benadryl for infants taking 2 cialis pills generic lipitor recall 2014 seroflo rotacaps side effects amoxicillin dosage for prostatitis amerimedrx models diazepam for dogs seizures naproxen sodium 550 mg tablets buy tri mix gel online praziquantel for dogs and cats is a prescription needed for caverta moduretic dosage for benadryl germany online pharmacy how to get generic viagra pharmacy rx world benicar hct side effects forums buy accutane pills online cialis usa over the counter where to purchase tretinoin cream erythromycin gel for acne reviews indomethacin no prescription ciplafield eas req status quo dianabol for sale in stores augmentin 625 price buy phenergan overnight deliery amoxil 875 mgs does amoxicillin work for staph glipizide and metformin arthrotec medication arthrotec side effects discount generic cialis cephalexin 500mg information la vpz de maroa padre help capoten contraindications to tpa best cialis online discount prices powered by phpbb buy doxycycline hyc 100mg cheapest viagra price himcolin benefits of apple best buy on cialus digoxin drug medication tretinoin cream u s p medameds complaints against attorneys benicar medication side effects purchase actos online vicodin vs percocet which is stronger malegra pro zestoretic tabs 10 12 53 cialis 20mg sans ordonnance a vendre asthma treatments atosil dosierungen flomaxtra price is right global drug supply canada buy cheap cialis online lantus insulin for cats nolvadex order express generic cialis e20 nuvigil reviews for shift work disorder orlistat 120mg doxycap 100mg nicotine cabgolin 0.25 opatrovatelky rakusko my health 24 accutane 30 mg sales what is soviclor aciclovir phentermine reviews weight loss viagra oem for sale sky pharmacy complaints buy prozac online canadian pharmacy zestoretic 20 25mg pharmacies in windsor ontario canada cataflam 50 mg diclofenac potassium estradiol tablets dosages amsterdam viagra nl pharm support group generic buy priligy uk lasix dosage zyban side effects seizure antabuse online pay with paypal cheap sildenafil citrate uk amikacin antibiotic tablets cozaar blood pressure medicine side effects esomeprazole magnesium trihydrate alli medicina para aselgazar zovirax medication side effects buy cialis online using echeck singulair over the counter ivermectin dosage for dogs cattle where to buy terramycin stromectol amazon can you get clomid from gp baristanet kids calendar pages costco travel packages meprate to start period sooner best no prescription pharmacy duetact contraindications for massage order xenical online from canada diovan generic in mexico goodrx apps mild acne accutane before and after pictures unisom sleepgels maximum strength order renova cream online australia testosterone cream for women viagra for sale in las vegas buying accutane online 2013 trustworthy online drug stores lopressor metoprolol half life proscar 5mg cost tricilest composition of blood does generic propecia work atenolol chlorthal 100 25atepros american cialis viagra dhe efektet e saj quien receta la viagra yasmine petty before apetamin reviews authentic cialis online fosamax and jaw problems bisphosphonates prandin medication drug redustat reviews buy levitra de como y celisborrar x where can i buy zovirax ondansetron hcl 8 mg for pregnancy jasmine mickael jordan height indapamide side effects diuretics generic viagra soft levitra 5mg wilhelmshavener zeitung femara infertility levitra purchase asthma attack priligy forum sg india online pharmacies westhroid problems arthritis treatment natural remedies farmacia online italia viagra generico lasaoren removal guide buy cialis online safely clonidine 0.1 mg patch costco online catalog modafinil uk no prescription januvia 100 mg cost stromectol treatment ivermectin vigora 50 in hindi international drugmart viagra sildenafil online harga fluconazole tablet purchase lisinopril 40 mg pulmicort flexhaler cheap vagara on line canada maxaman ingredients in tylenol supreme suppliers viagra zenegra 100 how to use levitra orodispersible review sildenafil citrate side effects in women order viagra from india cialis professional for sale 1224 canadien pharmacy vipro rosuvastatin with out prescription can you buy kamagra in australia rythmol propafenone recall sumycin dosage calculations dapoxetine cialis ranbaxy stock price citalopram 20 mg dose side effects ropinirole drug abuse how to take cialis for best results what is vermox liquor restonite reviews on fifty terramycin for dogs eye viagra prezzi rogaine foam review minoxidil review diflucan for thrush in infants xenical from roche myambutol medication information aleve side effects high blood pressure duphaston 10mg uses prendo il viagra ogni giorno lantus solostar pen tretinoin cream usp 0.025 spreads acne vimax detox and raspberry ketones aviane birth control pill side effects where to buy viagra online forum buy generic viagra online cheap keflex for uti in dogs magnesium sulfate heptahydrate formula lisinopril hctz 10 12.5 depakote side effects drug cheapest female viagra australia spironolactone buy online fast shipping generic acyclovir 400mg no presciption generic cialis no prescription needed salzarex manufacturer coupons ucb pharma keppra patient assistance program euroclinix opinie opel low price medicine canada viagra in india for female 1867 testosterone healthbuy direct rx online qsymia for sale online sildenafil kaufen frases de futbol en fotos piroxicam side effects dogs beat way to order viagra epanutin medication side rollbox 46307 asthma medications side effects ampicilina 500 mexapin phenergan cost without insurance viagra 100mg instructions chigualos ejemplos de metafora acyclovir ointment 5 coupon cialis 5mg tablets australia viagra online no prescription cytotec without prescription fanegada colombian
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne



Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .


Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].


Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.


Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .


Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).


Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].


U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].


W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria