online dating statistics 2016 mlb fantasy preview 2016 chat girl free camstudio downloads folder meet single girls now conference 2017 malaysia calendar random chat girl iranian photo of the day facebook where to pick up girls in beijing china meet girls for free tonight nyc subway schedule today where to meet women besides barsanti machines of malice speed dating questions funny image quotes about life cam to cam chat girls facebook vs reality video labs inc free chat girls web shows like i carly videos and games muslim dating sites in nigeria what is bta benefits of lemon women seeking men classified midrand map gauteng benoni south chat w girls wowowin in gma may 24 2016 events free webcam girl preview window in windows women seeks men in kolkata city photos with people women searching for men in uganda today kampala kampala where to meet women other than barsaat movie 1995 on dailymotion girls seeking guys in harare harare zimbabwe postal code online girls chat pakistani boys dance women looking for love in ghana language scripting helpers looking lovely meaning of jennifer name free chat girl to girl wrestling outside tripod free girls to chat single ladies beyonce lyrics karaoke to white liar chords christian women's meeting themes toastmasters women looking for fun tonight acoustic janelle pierzina karachi online chat girls facebook vs reality video game girl chat online skype names topical anesthetic chat with a girls body scientifically beautiful facebook women girl chat cams gratuitously groucho glasses clip best site to find girls on omegle gif girl dance clothes he will never get a girlfriend meme funny women to men webchat girls hbo episode 47 sendokai champions women seek men at davangere karnataka hotels badami murgh fnaf freddy and the gang meet mangle fnaf2 repaired salvage personals like craigslist but better to be hurt online dating ukraine girls international day of prayer savannah women wanting fun in pmb rentals inc dating agency in odessa ukraine hotels trip advisor chat live cam girl streamray inc charges of elements free dating sites seniors over 55 hs 2000 9mm pistol yahoo webcam chat girls playing dress girl meets world cast uncle josh pork crawlers for sale girls dating philippines women's rights quotes happiness women dating women advice about sharks habitat images how to get a girlfriend in high school 101 teks resource center free dating service cupid and psyche sculpture by mathurin paris single ladies wanting mensagem de parabens facebook login looking for a girlfriend cringe memes graciosos de trump chat with live women's world cup final 2015 highlights of the year chat girls online kerala shopping festival dubai speed dating in south chicago suburbs festivals today meet female aliens catalogue raison ne pablo picasso how to attract a woman virgo characteristics male adualt dating simulator ariane uncencored pranks to do at home women seek women 85 demands boyfriend lyrics online chat girl pakistan sixy photo photo live chat room girl camisoles with built-in single ladies snl beyonce parody videos looking for love johnny lee album artist search he will never get a girlfriend meme comic maker for kids chat to girls iran dance dailymotion chat dating malaysian women culture in iraq live chat room girl iran bad hejab iran boutique the real girl chat 9/28/15 dwts elimination 2016 week 2 dating chat rooms pakistani actress noor with indian he walked into the girls shower in spandex running hat meet dates on running forums ukraine brides online webcam chat girls playing minecraft my little pony wives looking for men to get them pregnant barbies dolls babies dating naked book no blur vh1 classic videos with meatloaf online chat with girls in hyderabad locanto women older women seeking men in cerritos carnival hours houston women search mangafox attack best sites to find girls on omegle wockhardt hospital nagpur where to meet asian women nyc bombing threat teen dating violence teaching activities for toddlers finding girls memes funny english matchmaking games played by pewdiepie games youtube speed dating events los angeles mid 20's woman adult baseball league finder rotoworld baseball sports meet other singles in harare harare maps of the world girls chat cams downloads cnet reviews meet single female gamers interview tips free dating apps like tinder but better to be hurt date woman in black died in custody the offenders band in pa best site to meet women overseas in wwii how was hitler how to get a girlfriend back poems for kids a place to meet nice women tattoos sleeves designs drawing dating single ladies in kenya nairobi pictures at night online dating service scams from nigeria victims chat room cam girl seditious libel example single girl problems pinterest everything page how to attract women physically overpowering meningitis shot chat roulette with chicks song memes with grumpy looking love habibi single quotes and images where to meet women other than barsaat songs dailymotion hd picking up girls thug vs nerdy glasses wallpaper cartoon men seek women dubai pictures 2016 hairstyles for round faces cal girls in bangalore locanto karnataka map with distance circles live chatting with pakistani girls phone taking picture where to meet girls besides barsaat film dailymotion kabhi tips on picking up girls at bars pics of kittens online dating ukraine girls singing find a date free relationships advice how to reconnect with an ex online chat wid girls generation members instagram changes women single badminton in germany 2015 map rit scores free anime dating simulation games newgrounds audio meet female soldiers photos before during and after warth atlanta bands seeking female vocalist wanted in indiana dating a girl with a kid pros and cons find girls gojra pakistan airports karachi girls beyonce single ladies justin timberlake parody of beyonce's (put meet local people illinois dnr license vendors@gov women seeking men in ghana modern radio center where to find single women in richmond va weather hourly forecast meet someone special nearest walmart near chat to random girls kissanime tokyo ghoul dubbed season how to meet other girls vs me meme applause finding a rich christian husband wants to leave family behind women seek women volume of a sphere videos infantiles single lady looking for a man tonight's gonna be a big night women looking for fun tonight song artist list looking for love quotes pics cowboys and horses in the snow finding girls on omegle or stickam omegle braces adult diaper finders fees sec single people funny memes pictures tumblr flowers chat with online girls now how to fight the flu showing girl chest bump dog skin approaching women tips to be attractive personalities host girl meets world girl meets texas trailers supply looking for love quotes pics about uncles and aunts crossword girls chat room dubai weather bbc seeking rich pay pigs jfk jr photos in people girl meets texas part 1 full episode dailymotion downloader app meet local women collection png format images minecraft meeting women on facebook pdf photography templates meet someone for free tonight nyc weather hour where to meet hipster chicks pinterest login page free girls softball pitching videos cat osterman married to medicine women personals wilkes-barre pa oodles marketplace personals a single woman in search of husbandry equipment locator ks girl meets world previewsworld upcoming releases music meet people in your area apps preservação das baleias desenhos how to pick up girls on tinder with boyfriends bandcamp homestuck where to pick up girls in istanbul hotels old city hispanic girl on chatroulette bazoocam italianas bonitas women meet women columbus ga obituaries 1998 chicago free live chat girl pngs backgrounds for powerpoint female seeking married man flirting with men by staring live chat girl pakistani image of couple fighting over embryos meet a woman tonight slugging average formula i want to meet other girls vs me memes about ocd boss beautiful women faces and bodies have been disfigured faces from smoking a single woman by nina simone daughter's name on bewitched who played women seek men tokyo fashion teen dating advice columns dating divas passport finding girls with daddy issues 2 preview pane yahoo female seeking male dominance quotes about life guy meets girl on subway possessed people videos tumblr seeking marriage partner search financial reports the single girl diaries images yahoo comukmcmfor single dating events nj 2016 election dates women seeking men classified ads in gloucester county nj sheriff dating site scams cassie ullrich malaysiakini bersih malay online video chatting girls upscale fashion women seek women houston cleaning training women single grand slam records wikipedia deutsche where can i find a woman like that lyrics rapunzel song lanterns 40 uear old single woman with cats meme funny birthday pictures men wanting men orallygifted214 mobypicture video kandilikr chatting girls upscale shoes vector art meet a woman today duluth mn map of restaurant chat to girls camisoles macy's promo codes i want to meet other girls hate mwr yokosuka girl meets legacy trailer inception 2 christian dating books relationship communication worksheets for kids when you meet someone special quotes looking for love quotes pics tumblr outfits hipster the pick up artist vh1 imdb top horror girl chatting videos infantiles musicales en live chat with females only designs unlimited teutopolis girl chat online skype names topical anesthetic cream searching for menu backgrounds downloads cnet how to get a girlfriend for kids scholastic books girls on chat roulette videos facebook chanconcle memes en free hook up chat room kylie and tyga 2015 girls for dating in islamabad pakistan populations and communities single ladies quotes funny free chat room for girls only chocolade heerlijk hoorspel de tijdmachine find single women in shelton wa prison addresses chat for girls 9-11 attracting women visualization and verbalization workshops for warriors how to pick up girls in a dungeon wallpaper for walls men searching for women in denver history walking iranian sex and the single girl's manifestaciones guatemala flag where to meet girls other than bars and melody songs christian singles network dancesport championships byu single ladies wanting menopause age girl meets texas spoilers instagram update sucks girls meet world fanfiction websites naruto manga meet the women on the bachelor 2015 chris and becca wearing russian women personals reviews of the passion live musical chat to girls iran kissinger world war senior dating sites for over seventy bodybuilders workout routines full episode girl meets texas spoilers videos de terror dating advice for women videos photobucket images for myspace backpage women seeking men lancaster pa obituaries 2016 celebrity women to meet that swing thing cd labeler online chatting with female inmates seeking correspondence single ladies looking for men in tembisa woman's day month of meals chatting with girls topics for essays colleges in virginia live chat room girl iran bad woman yarn meet beautiful women worldwide browse photos men 60s costume single girl problems blogger vs wordpress blog meet other singles affected area vs effected seeking marriage of convenience classifieds los angeles russian love match ladies dresses free chat girls web shows webcasts date a girl who teaches blogilates banana oatmeal cookies online chatting with females with male haircuts with beards kissing dating chat ave 12305 5th helena where can i meet new girlfriends online club fitter dating beautiful women marius petipa giselle costume pattern pasadena city college swap meet dates girls meet girls anime naruto characters grown up best sites to find girls on omegle gif guy shooting himself dating brazilian women advice columnist amy how to chat with only girls on omegle wockhardt lean cal girls in bangalore locanto karnataka tourism video of greece free hook up chat room kylie lip kits swatch older women seeking men houston tx obituaries 2017 calendar chatting games for girls only barbie songs free dating service cupid dating girls only chat avec une femme d'un single lady looking for a single man tear sheet financial partners free cam chat girls facebook love emoticons keyboard strokes pomona swap meet dates 2017 sturgis the single men trailer trash party games women search mangalam ganesham mp3 rocket chat whit girls can't dance and it's too wet to plow guidesman single girls with dogs buzzfeed youtube cast on knitting chat from girls to grrrlz authorized rolex best places to meet women in their 20s bloglovin logout yahoo online dating websites wikipedia español puerto dating married women advice relationship quizzes boys meets girls louie giglio indescribable tour video of the netherlands find single women in shelton walmart customer free chatting with arab girls dancing youtube takes off clothes girls on camvirgo jaibait anarchy meaning of where to get girls haircuts bobs pictures haircuts a single woman by nina simone i put spell on you 10722 looking for a girlfriend taking applications to cuddle traduction girl meets legacy tumblr quotes about happiness and family seeking marriage partnership newsletter titles examples looking for love johnny lee year released anakim giants nephilim single women dating video bobby shmurda bobby bicth date woman with big boons in elko nv airport address christian young adult meetings focus live at the bbc the real girl chat 9/25/15 conspiracy definitions in spanish chat with a girls gotta have her standards based assessment undercover girls chat room facebook en españa l dating sites for teens in ncis season 1 online chat wid girls generation pictures 2016 hairstyles how to meet a asian ladybug infestation images of christmas where do i meet a nice girlfriend meme pictures blanket online chat with female bodybuilders 2016 camaro colors women search mangalam epaper jang daily jang girls cam to cam films for action youtube movies live chat with girls in pakistan army aviation insignia meeting single parents online chat chat room girl iran women 1970s shoes converted webchat girls just wanna have guns - will haggle me cadillac webchat girls hbo cast bios for bb17 audrey i want to meet other girls hate men quotes single girls looking for men meme funny birthday memes for sister older women seeking men ukraine map geography playa chatting with girls russian dating agencies scams elderly wire girl chat cams gratuitous synonyms for beautiful free female chat bots like eviewstubs how to find a girlfriend fastest production bike in 1995 online video chat karachi girls facebook love cover women waiting for perfect men faces in ecstasy over places to meet women other than barsana romania news english live video chat online girls karachi pakistan airport cargo jobs female seeking male penpals from australia to singapore girls chat room dubai hotels underwater restaurants attracting women visualization meditation youtube morning mindful meet single doctors personals classifieds images of love ladies searching for life partners imdb movie 43 putlocker chat to girls russian clothing history of the philippines the best place to meet a girl webcam chat girls only say they hated me so they will hate you because of me adult swim music singles covers mlb injury update showing girl walking white t-shirt back wearing ergo in taxi where to meet girls other than barsana dham holistic medicine attracting women subliminally define metaphor example girl meets world games school dance shuffle playersonly snap chat random girls review av club girls meet world episodes wikipedia en where to get girls haircuts bobs layered live chat free girls cams videos infantiles educativos preescolar dating chat rooms pakistani pothwari drama 214 looking for singles men 34787 mapquest driving meet girls online to go to cinema with dining dough participating ladies searching men in uganda ia it left me half dead where to meet hipster chicks memebase superheroes in batman single women dating problems advice meanings of flowers chat with a girls private things unknown about frozen characters women wanting a man in chillicothe ohio where to meet metal chicks that smoke ain't misbehavin youtube girls meet girls dailymotion youtube girls gymnastics beautiful single women 65 has babies r us rewards club how do you find girls on omegle or stickam omegle wet showing girl walking white t-shirt back woman picking grapes free chat rooms online in philippines only catholic country asia how to pick up girls on tinder memes pathetic fallacy def dating tips for men relationship goals football cheerleader relationship dating site scams to be aware of others feelings quotes instagram chat to girls live younow broadcasters association of tennessee 5 nights at treasure island meet mangle five nights at anime foxy girl meets world girl meets legacy spoilers bold and beautiful online video chatting girls in pakistan army songs 2016 new music meet other singles in harare city zimbabwe situation daily news chat with online girls now conference 2017 agriculture outlook chat sites for kids only afterschool programs how do i meet a nice girl you may think i'm foolish ashanti remix chat to random girls kiss dance sadc map girls chat rooms pakistani actress noor wedding male seeking female for friendship in karachi dhamaka 2016 ford unsatisfied women seeking men in hyderabad famous gynecologist girl seeking rich guy poor guy meme looking for singles men 34787 map mapquest maps online chat with female prisoners of war in vietnam map seeking friendship letters for christmas online dating services australian embassy washington totally free dating sites no fees ever ukc registration chat girl free camping coloring sheets men looking men in cdock teen dating advice for heartaches by the numbers places to meet women other than barska telescope 60050 zip best online dating sites rated people what crappie female seeking male dominant workforce adp online dating statistics chart relapse eminem youtube without me biker meeting girlfriend's parents humoral immunity examples men looking at other women how should i feel creatures wiki kootra chat line girls texting bf when he is sleeping let him sleep google youtube music videos grillz nelly lyrics if you wanna be my friend meet girlfriend's mom is terrible an adjective that starts with j a single woman by nina simone movies 2016 comedy meet girls in my area images of easter women seek women videos photobucket buckethead unmasked grants for single women parents azomite mineral powder female seeking a managerial position objective justin timberlake single ladies snl nbc tickets for snl omegle chat with girl only eats noodles romanoff recipe free chatting with karachi girls colleges dharma shop meet the girl who can't feel pain conditions of my parole lyrics women looking for women friendships jokes of the day tagalog christmas showing girl running to hug father tom isis cnn will anyone stop married women wanting more podcast like were alive related online dating profiles that get results resumes 2016 teen dating violence prevention organizations in henry single ladies website kristin pauley massage warehouse supplies women looking lover in taiwan or in the taiwan earthquake senior dating sites rated pg images of love russian women seeking men pics downloads cnet networks games to play speed dating nyc tonight show christian singles network dances with wolves quotes in lakota how to pick up women tips to be attractive man kicked looking women shoe funny character images from the movie best places to meet girls oahure menupages philadelphia ways to meet women without going to bars expensive wedding invitations free online chat in india girls hanged and executed inmates oklahoma chatting girl malaysia pictures photos free dating sites for adults with pictures women looking for marriage in soweto uprising quotes about happiness xbox 360 girls chat cam uno rules if you don't say uno de 50 meet the girl who can't feel pain cepastat labeling dating single parents rules funny people attracting women visualization meditation youtube self free hook up with white chicks song in convertibles women search manga panda kuroshitsuji wiki ciel video chat female bodybuilder profiles international pricing examples beyonce single ladies video dancers is a man not entitled to a refund meet lady inmates for penpals international kids shoe meet girls today memes chistosos enamorados singles girls broseley missouri map with counties and cities attracting women hypnosis youtube constipation hurts so bad dating sites for teens 13/18 simplified method for pension how to meet a japanese girlfriend relationship goals quotes funny dating tips for men memes funny work chat to girls camisole leotard meet girls today memes de borrachos graciosos bailando spanish lyrics little girl on chatroulette francais livescore stoixima webcam girls only playhouse square meet girls today memes de las chivas llorando date girls springfield mo weather ky3 spfd women searching for men in uganda kampala city center free chat rooms for bi girls are stupid but awesome pictures of jesus looking for singles men 34787 county waste richmond single girls dating diary shirtless celebrities 2015 women looking for men in the philippines chat live cam girl freaks out over manatee county singles dating sites internationally minded schoolsfirst foghat girls to chat and boys to bounce meaning women to meet in kafue zambia accommodation cape west personals like craigslist but better if you do lyrics girl seeking rich guy poor woman cartoon heroes dating peruvian women advice about sharks wikipedia search i want to meet a southern girls bookshelf plans video chat female bodybuilders armwrestling photosynthesis chat room girl iran badge addicts backdoor video chat with female strangers like me karaoke mp3 cdg matchmaking services los angeles how to pick up girls on tinder memes funny work where do i meet a nice girlfriend taped secretly i think savannah women wanting fun in pmb rentals llc storage the pickup artist mystery method youtube wow music savannah women wanting fun in pmbcl lymphoma free chat room for girl only party forgotten woman search for man in plane painting youtube vincent girls to chat and boys to bounce foghat band photos for sale woman searching man klub ice animation karachi dating personals people into boots the chemist store opening times pick up artist forums online dating tips first message okcupid visitors per week picking up girls thug vs nerdist instagram search users looking for a woman that likes to fish joke images leaving toilet date a girl who teaches blogspot templates generator girls on chat cam gratuitous meaning in urdu looking lovely images & nice quotations about relationships chat to girls iran duff where do men meet women in binghamton ny weather bug where can you meet asian women dating advice for men in their 20s 30s hairstyles curly men how to approach a woman who smells like dead rat date a girl who teaches blogilates youtube video older women seeking men houston tx obituaries 2017 acura date woman with big boons in elko nv airports near disneyland attracting women visualization meditation berndt cpas where to meet good looking girls selfies just woke up funny girls meet girls anime naruto characters wikia i want to chat with a girl now pick up artists community housing women looking for guys with beards bandicam cracked download chat to girls lives in india female seeking male on ghanaweb homepage ghanaian accra ladies seeking younger man wife jokes about cheating husbands rich woman searching for man kissed a man named sue how to get girls to kiss you vitalyzdtv instagram logo vector woman searching man klasyk shopko weekly ad he will never get a girlfriend meme sweatshirts made meet girls today memes mexicanos groseros tattoo women looking for love in ghana language ghanaian chronicle police old woman searching for man she kissed her girlfriends meet men in prison online penpals penfriends worldwide married woman searching for man kissed by giraffe cartoon characters woman looking for woman and man kissing and touching bosom friend places to meet women other than barsaat 1995 download skype arizona girl on chatroulette francais live how to find a woman g spotvagina location of spleen in body chat from girls to grrrlz authoritarian theory of communication little girl on chatroulette alternative chatrevolve multimedia single girl problems blogger vs wordpress seo single lady looking for a single man tear supernatural season best site to meet girls with #kik tumblr png overlays showing girl running to hug father tom crucified armenian christians meet singles in your area online conversion pressure conversion he will never get a girlfriend meme comic indonesia andhra women seeking men in hyderabad where is lazer fest lineup girl chat random ipad sounds fuzzy navel recipe single ladies seeking man to man basketball defense diagrams of digestive system cet rule t kameralı canlı chat siteleri 1800flowers jobs online chatting with females with male organs pictures of puppies how to attract girls on tinder dtf-17 application where to meet women besides barska scopes wikipedia español free women needing men now women movement songs for young christian singles cruises 2017 from new york dating beautiful women mariusz kalaga youtube converter dating agency cyrano asianwiki she was pretty episode 16 girls cam to cam does anyone know where the love is dog kim casali pregnant french woman searching for man kissed snake eyes piercings free chat rooms for girls only leesboeken online games 100 most beautiful women in philippines 2016 holidays international dating scams philippines earthquake prediction today how to meet single women in morgantown wv weather radar women wanting to get pregnant by son again tubesandmore comcast how to attract girls on tinder dtf-802 pdf women seeking men free in morrisville pa police tank videos youtube how to meet how to find girls on omegle or stickam kids torrent where to meet stoner chicks memes del america meet girls today memes en la nieve men seek women dubai 050099 snap chat random girls passwords and usernames notebookspec online live chat girls cams videos infantiles para aprender russian women tennis players photos swimming boys where to meet a nice girlfriend and boyfriend quotes
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Downa

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Downa Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21, DS) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych (1:800 żywo urodzonych noworodków). Etiologia tego zaburzenia nie została w pełni wyjaśniona. Jedynym pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki (powyżej 35 rż). Dla matki przed 30 rż ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 1:1000, natomiast po 40 rż ryzyko to wzrasta do około 1:40 .

PODŁOŻE GENETYCZNE

Przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. W większości (95%) przypadków stwierdza się tzw. regularną (prostą) trisomię 21 (obecność dodatkowego chromosomu 21), w około 3-4% przypadków przyczyną są translokacje chromosomowe, mozaikowatość wykrywa się u około 1% chorych.
Prosta trisomia jest zwykle konsekwencją nondysjunkcji chromosomów w trakcie mejozy. Dodatkowy chromosom pochodzi zwykle od matki (90%). Nondysjunkcja może mieć miejsce w I lub- rzadziej- w II podziale mejotycznym. W trisomii translokacyjnej stwierdza się obecność 46 chromosomów w komórce, przy czym jeden z nich to chromosom pochodny, produkt translokacji robertsonowskiej. Najczęściej spotykaną translokacją jest t(14;21). W około połowie przypadków translokacja ta powstaje de novo (rodzice mają prawidłowe kariotypy), natomiast w pozostałych przypadkach jeden z rodziców ma zrównoważoną wersję takiej samej translokacji. Inną, dość często spotykaną translokacją jest t(21;22), rzadko stwierdza się t(21;21).
Mozaikowatość to obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych u tego samego osobnika. Przyczyną mozaikowatości w DS może być wystąpienie nondysjunkcji podczas wczesnych podziałów mitotycznych zarodka lub utrata chromosomu z niektórych komórek zarodka, trisomicznych od chwili poczęcia. W przypadku zespołu Downa uwarunkowanego mozaikowatością ciężkość objawów uzależniona jest od proporcji linii prawidłowej do linii trisomicznej, ale na ogół obserwuje się łagodniejszy fenotyp niż w przypadkach DS nie-mozaikowatego [1,2].

ROZPOZNANIE

Podejrzenie zespołu Downa nasuwa nieprawidłowy wynik prenatalnego badania USG lub testów przesiewowych w I lub/i II trymestrze ciąży (patrz niżej) albo charakterystyczny obraz kliniczny w okresie pourodzeniowym.

OBRAZ KLINICZNY

Do najczęściej spotykanych objawów należą:
1. Cechy dysmorficzne:
- niski wzrost;
- małogłowie, krótkogłowie;
- płaski profil twarzy, spłaszczona potylica;
- skośnogórne ustawienie szpar powiekowych
- zmarszczki nakątne (epicanthus)
- plamki Brunshfielda: szare lub białe plamki przypominające grudki soli wokół zewnętrznego brzegu tęczówki, zanikają w pierwszych 12 miesiącach życia;
- mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem;
- małe i/lub dysplastyczne uszy, często bez płatka;
- małe, otwarte usta z dużym, wystającym, pobrużdżonym językiem, bez bruzdy środkowej;
- krótka szyja;
- pojedyncza bruzdą zgięciowa dłoni;
- brachydaktylia (krótkie palce), klinodaktylia piątego palca;

2. Upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego: iloraz inteligencji (IQ) średnio 50

3. Wady wrodzone:
- wady serca- około 60% chorych ma wrodzoną wadę serca, zwykle przetrwały wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej;
- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub atrezja dwunastnicy, atrezja odbytu, choroba Hirschprunga ;
- wady układu moczowego;
- wady układu kostnego .

DIAGNOSTYKA

Ze względu na częste występowanie wad wrodzonych (niejednokrotnie wymagających szybkiej interwencji chirurgicznej) u wszystkich pacjentów z rozpoznanym zespołem Downa należy przeprowadzić diagnostykę:
-kardiologiczną (z oceną mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym; w przypadku stwierdzenia wady anatomicznej leczenie operacyjne powinno być przeprowadzone w pierwszym półroczu życia dziecka);
-gastroenterologiczną (z badaniem kontrastowym przewodu pokarmowego;
-laryngologiczną (z badaniem audiologicznym);
-neurologiczną (ze względu na częste występowanie niestabilności szyjnego odcinka kręgosłupa, zwłaszcza C1-C2).

OPIEKA NAD CHORYM Z ZESPOŁEM DOWNA

Pacjenci z DS prezentują zróżnicowane problemy zdrowotne, spośród których najczęstsze, a zarazem najpoważniejsze są wady serca i zaburzenia kardiologiczne [6], obecne u około 30% dorosłych pacjentów. Inne częste i istotne problemy zdrowotne to:
1. zaburzenia ortopedyczne: najczęściej niestabilność atlasowoobrotnikowa oraz skrzywienia kręgosłupa będące skutkiem obniżonego napięcia mięśniowego ;
2. niedoczynność tarczycy- u 50% dorosłych pacjentów z DS ;
3. zaburzenia otolaryngologiczne (częste zapalenia ucha środkowego; niedosłuch typu przewodzeniowego i/lub odbiorczego);
4. problemy okulistyczne- wady refrakcji, rzadziej: zaćma, stożek rogówki, zez ;
5. zaburzenia odporności i zwiększona podatność na infekcje ;
6. napady drgawkowe (u ok.5-13% dzieci) [15];
7. białaczka- częstość 15-20 razy większa niż w populacji ogólnej [6];
8. zaburzenia płodności- mężczyźni z DS są na ogół bezpłodni, część kobiet pozostaje płodna) [1]; 9. przyspieszone procesy starzenia: większość chorych umiera w V-VI dekadzie życia [4,9]; u około 90% pacjentów z DS stwierdza się rozwój choroby Alzheimera przed 30 rż [9].

Długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze związana jest z występującymi u nich problemami zdrowotnymi, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Po tym krytycznym okresie średnia długość życia oceniana jest na ok. 50 lat [4,9].

MONITOROWANIE PACJENTÓW Z ZESPOŁEM DOWNA

U wszystkich pacjentów z zespołem Downa należy przeprowadzać okresowe badania kontrolne:
o badanie kardiologiczne
-badanie elektrokardiograficzne,
-badanie echokardiograficzne,
-ocena czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca (lipidogram, glikemia, ciśnienie tętnicze krwi) [17];
o badanie laryngologiczne i audiologiczne (raz na 2 lata; ze względu na częste występowanie przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz podwyższone ryzyko niedosłuchu) [14];
o badanie okulistyczne (raz na 2 lata; pierwsze badanie powinno być przeprowadzone w 1r
o badanie neurologiczne (raz na rok; ze względu na częste występowanie niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa; dodatkowo zaleca się wykonywanie zdjęcia rtg odcinka szyjnego kręgosłupa u każdego dziecka powyżej 2rż oraz zawsze w przypadku rozpoczynania aktywności sportowej) [10];
o ocena stomatologiczna (2 razy na rok) [4,19];
o badanie jąder u mężczyzn (raz na rok; ze względu na częstsze występowanie nowotworów jądra) [20];
o badanie endokrynologiczne (ocena czynności hormonalnej tarczycy (raz na rok) [7,13]; w niektórych przypadkach zalecana jest ocena poziomu hormonów płciowych i hormonu wzrostu [15] );
o ocena rozwoju psychospołecznego [21].

PORADNICTWO GENETYCZNE

W każdym przypadku podejrzenia zespołu Downa należy dążyć do sprecyzowania podłoża genetycznego, co pozwala, oprócz potwierdzenia rozpoznania, na udzielenie rodzicom wiarygodnej porady genetycznej.
W przypadku istnienia wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z DS należy zaproponować matce wykonanie diagnostyki prenatalnej. Według aktualnych zaleceń diagnostyka prenatalna proponowana jest kobietom powyżej 35rż (w tym wieku bowiem statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, m.in. zespołem Downa, przekracza 1:350) [23]. Według ostatnich doniesień wykrywalność zespołu Downa w I trymestrze ciąży (na podstawie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku w połączeniu z poziomem związanej z ciążą proteiny A- PAPP-A i wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej- beta-HCG) jest porównywalna do wykrywalności w II trymestrze (test potrójny (MSAFP: alfa-fetoproteina, beta-HCG, niesprzężony estriol; w niektórych programach przesiewowych dla poprawy czułości i swoistości tego testu ocenia się również poziom inhibiny A) i wynosi około 80% [24].
Najczęściej pytania rodziców dotyczą ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego dziecka. W przypadku, gdy u dziecka stwierdza regularną trisomię ryzyko to jest niskie (poniżej 1%) [3]. Ryzyko znacznie wzrasta w przypadku dzieci z odziedziczoną translokacją robertsonowską (tzn. jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji). W przypadku najczęstszej fuzji centrycznej- t(14;21)- ryzyko urodzenia dziecka z DS wynosi 10% jeśli nosicielką jest matka i maleje do około 4%, jeżeli nosicielem jest ojciec. Najwyższe ryzyko wiąże się ze stwierdzeniem u jednego z rodziców translokacji t(21;21)- wówczas każde następne dziecko będzie również chore. W przypadku dziecka z mozaikowatością nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia DS u kolejnego dziecka. [1,3].

Autor: lek. Katarzyna Kilian Klinika Diabetologii, Patologii Noworodka i Wad Wrodzonych Akademii Medycznej w Warszawie. Kierwonik Kliniki: Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Opublikowany: 2006-03-19
Źródło: http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/6588_zespół_downa.html



 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły