benefits of merchant cash advances 0 cash advance credit card uk hdfc bank credit cards online payment army travel pay advance form credit card to build credit uk international visa prepaid credit card halifax all in one credit cards american express uk credit card credit card cibc stolen credit card fraud alert chase visa card services is bank of america student credit card good how to redeem hdfc bank platinum plus credit card reward points 0 percent credit cards with no transfer fee 2011 capital city bank elan credit card how to obtain an unsecured credit card with bad credit icici instant credit card best money back credit cards 2012 can i use my citibank credit card in canada credit cards explained 0 purchases when was the first modern credit card invented visa secured credit card bank of america best bank of america small business credit card sample hotel credit card authorization form city bank credit card login bank of america platinum plus visa 5 cash back standard chartered credit card bank malaysia what credit card to get as a student best buy credit card instant approval how to use a credit card machine for home business prepaid virtual credit card south africa delta american express gold card review gold delta skymiles credit card promotion visa prepaid credit card canada post barclay credit card online payment preloaded credit cards us wired plastic prepaid debit visa card belk credit card payment 10 largest credit card issuers in us how to do a balance transfer natwest capital one guaranteed credit card review 0 apr credit cards free sbi credit card apply online best credit card providers uk chase credit card uk credit card offers lowest balance transfer fee pay wells fargo business credit card 0 interest on credit card balance transfers best payday loan lender for bad credit loughborough platinum extra card amazon credit card review 2013 o interest credit cards for 18 months personal credit cards apply online uk mbna - official sites how do i pay my bestbuy credit card online prepaid visa card uk best credit card rewards programs for travel free credit card scanner for your phone my credit card information stolen hdfc instant credit cards student credit cards with 0 intro apr credit card bad credit instant approval no deposit canada credit card rewards best program bad credit bank accounts no fee business credit cards for new business poor credit do i need a credit card for apple id canada how long does it take to get a usaa secured credit card chase bank credit card debt consolidation advance payday loans online no credit check best balance transfer credit card 2013 apply for credit building credit cards credit cards for bad credit online decision small personal loans online how to check credit history with pan card ebay refund paypal credit card same day direct payday lenders wfnnb new york and company credit card payment jw marriott credit card authorization form apply for credit cards with no annual fee download free iphone applications without credit card credit card merchant fees explained mastercard prepaid credit card ireland how to get a black card yahoo reclaim credit card charges no win no fee sears credit card services phone number amex starwood preferred guest credit card 10 best credit cards with rewards pay as you go credit card visa super cash payday advance clio mi how to apply for a small business loan with bad credit best low rate credit card australia citibank visa debit card philippines credit card reward programs australia chase iphone credit card processing no annual fee credit cards india 2013 credit card no interest on purchases hdfc credit card points santander 123 cashback credit card top ten credit cards in india 2012 ge credit card login amazon visa credit card number location santander 0 credit card abroad starwood credit card 30000 icici credit card statement online household bank credit card application credit card rewards programs comparison hdfc international credit card gold card credit cards cash back 0 percent interest rate credit card nab credit card balance transfer existing student credit cards no credit needed new rules for credit cards in canada chase credit card minimum payment increase alaska air miles credit card canada switching td visa cards chase credit card services online hsbc bad credit bank accounts capitol one credit cards comparing credit card interest rates calculator best low interest credit card rates what credit card companies use hsbc top credit cards for students in canada best credit card offer for miles best credit card for cashback on travel compare platinum credit cards india harris county gold card income requirements writing down credit card numbers uk pay citibank credit card bill online who offers visa debit cards in canada best first credit card to get 2012 apply for business credit card using ein verizon wireless credit card machine best disney points credit card credit card online payment protection does cibc offer secured credit cards barclay credit card customer care number delhi capital one secured credit card reviews loans for bad credit lowest interest credit card philippines capital one credit card payment options ace payday loans promo walmart instant approval credit card best low interest balance transfer credit cards credit card abroad lloyds random credit card number generator dave ramsey opt out of credit card offers how long does a natwest student credit card take to arrive apply for bad credit credit cards horizon credit card offer no fee credit cards for no credit hdfc bank credit card customer care wells fargo secured credit card reviews credit cards offering zero percent interest starwood preferred credit card review bank of america credit card settlement policy after a charge-off capital one credit card no exchange fee cash back offer credit cards best british airways credit card offer bank of america prepaid visa credit card credit card calculator payoff spreadsheet halifax credit card minimum payment percentage barclays platinum credit card benefits best international credit cards 2011 australian credit card fraud statistics hsbc credit card protection insurance open source credit card processing software home depot canada credit card login chase credit card zero interest balance transfer can visa debit cards be used for online purchases citibank credit card offer on jabong iphone credit card case review best mobile credit card processing australia visa gift cards cash back barclay credit card online payment uk how to get free credit card details compare credit card travel insurance australia low interest on cash advances are cash advances online safe apply for a mastercard uk citibank credit card for students in india apply for a car loan with bad credit icici credit card payment online student credit cards compare orchard credit card application online get credit card online india best 0 apr balance transfer credit cards hdfc ebay credit card offers easy money payday loans online need for speed carbon reward cards how can i buy a visa gift card online using paypal how to choose a credit card processing company capital one credit card business no fee visa credit cards canada negotiating with credit card companies to reduce debt canada kawasaki good times credit card rates analysis of credit card fraud detection using genetic algorithm compare platinum credit cards in india best credit cards no annual fee rewards bad credit visa credit cards instant approval calculate interest on credit card minimum payment student visa credit card australia guaranteed bad credit payday loan lenders hull uni platinum card 2012 best credit card canada student who owns virgin credit cards compare cashback credit cards uk what you need to know new credit card rules first financial bank usa stolen credit card what is a credit card authorization form used for credit card protector case canada no credit how to apply credit card woolworths black credit card application best low interest credit cards chase new credit card offers citibank credit card rewards singapore woolworths credit card online application south africa alaska airlines best credit card offer citibank credit card online login apply for rbs black credit card credit card transfer fee 0 apply for student credit card in india discover credit card bad credit gm household bank credit card login consolidate two chase credit cards bank of america credit card application pdf best cashback credit card 2012 usa prepaid visa credit cards uk credit card terminal app for android goodyear credit card tire rebate best credit card canada singapore credit cards compare i have no credit and i want a credit card find best credit card rates hdfc credit card reward points redemption process virtual prepaid credit card visa top 10 direct payday lenders target apply for credit card online citibank credit card travel deals using capital one credit card in canada credit card reviews philippines 0 apr balance transfer credit cards no fee pay my first premier bank credit card online mastercard credit cards for college students tesco credit card use abroad charges credit building credit cards for students best credit card for travel canada 2012 tesco credit card payment sort code and account number how can i remove my credit card from ebay how do online cash advances work capital one credit card review 2011 personal fast cash loans sample of credit card number visa newegg accept international credit card rewards cards credit card a boon or bane secured credit cards no annual fee easy to get credit cards with bad credit credit card payments on iphone uk visa signature black credit card online cash advance loans ohio top 5 credit card issuers us hdfc master credit card login visa rewards debit card balance check how to get a credit card with bad credit rating how to apply for hsbc premier credit card mastercard credit card numbers stolen visa credit card applications for students pnc credit card online services payday loan cash advance online secured credit card after bankruptcy canada free visa cards numbers 2013 credit card number checker java american airlines best credit card offer how to get american express black credit card mastercard business credit cards with rewards chase credit card deals how does credit card interest work example sears premier credit card login can you use a prepaid credit card online first cash advance locations nationwide credit card minimum payment heartland credit card processing citibank types of credit cards top credit card issuers in the philippines no credit check guaranteed approval payday loans application for hdfc credit card address change bank of ireland credit card limits top 10 high limit credit cards pay sunoco gas credit card how long do credit card balance transfers take compare zero interest credit cards apply union bank of india credit cards online best credit cards for students uk what is the cash advance limit on american express card does applying for store credit cards hurt your credit mobile credit card payment apps low interest rate credit cards in canada open sky secured visa card application high credit card limits for fair credit credit card advice for first time compare hsbc credit cards singapore buy virtual credit card in indian 0 balance transfer credit card malaysia 2012 credit card machine for iphone 4 credit card debt settlement offer letter apply for best buy credit card online or instore starbucks gold card benefits changes neiman marcus credit card payment options lowest interest rate credit cards 2013 citibank credit cards rewards points redemption aadvantage credit card login aadvantage credit card travel benefits click to pay icici credit card online payment pay bank of america credit card with credit card visa credit cards for fair credit nab credit card purchase protection insurance credit card number sample international credit card india first credit card without credit history iphone credit card case ebay victoria secret credit card status standard chartered credit card offers on bus tickets disney credit card review citibank credit card apply online no credit check credit card uk online credit card validator stop credit card applications coming best credit card to apply for with no credit history td gold elite visa card auto club unsecured credit card debt settlement strategies easy credit card uk secure credit card information form compare balance transfer credit cards bp gas cards for bad credit average credit card apr rates fnb credit card application form welcome to tesco online credit card hdfc international credit card details how to get a credit card company to lower your apr lloyds tsb credit card application status hsbc credit card online application apply for a no credit check credit card tesco credit card login page does credit card debt consolidation hurt your credit score how to get a random credit card number walmart credit card payment phone number accept credit cards online nz natwest black card travel insurance pdf us bank credit card login in credit card app for android phones td airmiles credit card apply for target visa credit card canadian credit card debt relief program best zero interest credit cards what is the best secured credit card for bad credit business platinum credit card hdfc apply for orchard credit card bad credit 5 best cash back credit cards tractor supply company credit card application bank of america business credit cards customer service how do i pay advance tax online american express corporate credit card india apply american express gold credit card guaranteed approval credit cards uk unsecured credit cards with bad credit faxless payday loans instant cash advance louis vuitton credit card holder ebay best international credit card 2013 bad credit payday loans online uk my first premier credit card status pay walmart credit card in store good first credit card to have best credit cards offers balance transfers chase credit card cash advance free credit card details generator citibank credit cards payment newegg international credit card 2011 small business credit cards for good credit do corporate credit cards affect your credit credit card debt settlement lawyers credit card payments on android tablet what is a credit card number visa halifax one credit card customer services number bad credit card cards can you get cashback on a discover credit card national rail gold card terms and conditions barclays credit card app citibank credit limit calculator aqua credit card payment number cibc visa debit card not working capital one secured credit card reviews forums best credit cards for small business owners 2013 i want to apply for a visa credit card nz banks credit card interest rates best rewards cards in canada instant credit card icici against fd how to redeem my hdfc credit card points go compare credit card protection icici credit card payment options best 0 interest credit card balance transfer where can i get a prepaid credit card in canada credit cards for bad credit and small business american express zero interest credit card post office credit card exchange rate qantas everyday rewards credit card natwest online credit card instant approval credit cards uk icici credit card settlement letter tata docomo to vodafone balance transfer personal loans online with no credit check visa platinum card rewards best reward cards usa easy way to get credit card with bad credit amazon visa rewards card benefits chinatrust visa cash card application form icici credit card apply now discover bad credit card what is the best credit card deal right now chase credit card payments login prepaid business credit cards credit cards visa for students hsbc credit card fraud uk do i need credit card protection insurance costco credit card hsbc which credit card can i get usa credit card companies prepaid td visa cards united credit card phone number payday loans for very bad credit uk sbi dena bank credit card apply online pay jcpenney credit card from canada categorize credit card processing fees quickbooks best low interest credit cards for average credit santander 123 credit card cash back paid money magazine best travel rewards credit card amazon 5 cash back credit card business credit cards visa mastercard fake credit card information that works city bank platinum visa credit card offers introductory 0 apr credit cards are best buy credit cards good sbi credit card loan repayment get a credit card with bad credit rating credit card rate of interest in india where to mail best buy credit card payments sears citi master credit card mobile credit card machines for small business canada credit card debt after death visa anz platinum card sears credit card services login 0 credit card balance transfer australia bad credit card debt write off aadvantage credit card hello kitty credit card best cash back credit card in canada 2011 can you use a walmart discover credit card anywhere highest credit card limit philippines bad credit cash advance lenders only bad credit cash loans direct lenders top airline credit card rewards best deals for balance transfers on credit cards corporate credit cards without personal guarantee visa cards numbers that work lost cibc visa cards easy to get credit cards with bad credit in canada barclaycard balance transfer offers existing customers www.discovery credit create icici virtual credit card travel reward credit card offers southwest credit card free flight restrictions british airways credit card login chase free store reward cards how to apply for obama credit card debt relief citibank corporate credit card singapore unsecured credit cards to rebuild credit no deposit credit card debt consolidation loan canada how long after chapter 13 bankruptcy can you get a credit card natwest credit card customer services address hdfc credit card payment online from sbi debit card discover secured credit card review pay citibank credit cards online best loans to consolidate credit card debt bank of america credit card fees sbi gold credit card online payment capital one credit card canada reviews sbi credit card 3d secure code registration marriott rewards credit card 70000 points credit card minimum payment credit score credit card scanner for your cell phone hdfc credit card credit limit short term cash loans ireland cibc visa cards canada starwood preferred guest credit card visa best low rate balance transfer credit cards real payday loan direct lenders unsecured credit card debt judgement ge credit card uk jcpenney credit card login full site what are credit cards numbers credit card with no credit and no job online credit card natwest
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Aberracje Chromosomowe arrow Zespół Turnera

Menu główne



Zespół Turnera Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół objawów spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy zespołu Turnera to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.


Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzturner1.jpgkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień. Szczególnie duża liczba płodów z zespołem Turnera nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży, co ilustrują wyniki badań prenatalnych: częstość zespołu Turnera wykrytego w amniocentezie (16. tydzień życia płodowego) szacuje się na 176/100.000, a w CVS (średnio 11. tydzień) 392/100.000. Choroba występuje raz na 2000-2500 żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej; oznacza to, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera, a liczbę chorych na tę chorobę w Polsce można szacować na około 10 tysięcy osób. Na całym świecie liczba pacjentów z zespołem Turnera wynosi 1,5 miliona. Istotny wpływ na częstość zespołu Turnera ma przerywanie ciąży po prenatalnym zdiagnozowaniu zespołu Turnera; duże badanie przeprowadzone w jedenastu krajach europejskich wykazało, że 66% tych ciąż było przerywanych, przy najwyższym wskaźniku aborcji po rozpoznaniu postawionym na podstawie badania USG (79%, w porównaniu z 42% przerwanych ciąż rozpoznanych kariotypowaniem). W Danii, gdzie w Århus znajduje się jeden z czołowych ośrodków badań nad zespołem Turnera, upowszechnianie wiedzy o zespole i możliwościach jego leczenia zmniejszyło częstosć aborcji płodów zdiagnozowanych prenatalnie ze 100% w latach 1970-1980 do 60% w latach 1985-1988.


Poza monosomią chromosomu X zespół Turnera może być też spowodowany strukturalnymi zmianami jednego chromosomu X (delecje fragmentu chromosomu, izochromosom X, chromosom pierścieniowy). W zależności od wielkości zmian objawy kliniczne są zróżnicowane i nie wszystkie występują. Także w wypadku mozaicyzmu - część komórek ma jeden chromosom X (kariotyp 45,X), a część ma prawidłowy kariotyp (46,XX) - może nie występować pełne spektrum objawów.
Niektórzy badacze sugerują, że "czysty" kariotyp 45,X warunkuje letalny zespół i płody o takim kariotypie są ronione przez matki. Hipotezę tą potwierdzają badania kariotypu komórek innych niż limfocyty na obecność mozaicyzmu.

Częstość poszczególnych aberracji chromosomalnych u pacjentów z fenotypem zespołu Turnera w populacji duńskiej według danych Danish Cytogenetic Central register (DCCR) w latach 1970-2002[2]:


w okresie

w okresie







45,X/46,XX, i(Xq);
i inne warianty















Inne warianty z
obecnością części chromosomu Y



/ - mozaika
del(X) - częściowa delecja chromosomu X
i(Xq) - izochromosom ramienia długiego chromosomu X
r(X) - chromosom pierścieniowy (kolisty) .


Zmapowanie chromosomu X i poznanie części jego genów stworzyło możliwość powiązania niektórych cech zespołu Turnera z zaburzeniem funkcji określonych genów. Okazało się również, że zmienność obrazu cytogenetycznego przekłada się na zmienność fenotypu pacjentek z zespołem Turnera, co ma istotne znaczenie w prognozowaniu przebiegu choroby.

Geny mające udział w patogenezie zespołu Turnera:



Mechanizm patogenetyczny

Cechy fenotypu





Niskorosłość i wady kończyn
(zniekształcenia kłykci przyśrodkowych, deformacja Madelunga,
koślawość łokci)[9][10]

OMIM 312865

ODG2 (BMP15)



Nieprawidłowy rozwój gonad

OMIM 300247

Putative lymphogenic gene



Rozwój obrzęków limfatycznych
i płetwistości szyi [11]





Nowotworzenie w dysgenetycznych gonadach (gonadoblastoma)

OMIM 424500



Haploinsuficjencja ?

Ograniczenie zdolności neurokognitywnych

OMIM 313000

ODG2 - ovarian dysgenesis 2
BMP 15 - bone morphogenetic protein 15
SHOX - short stature homeobox
VSPA – visuospatial/perceptual abilities gene
ODG2 – ovarian dysgenesis, hypergonadotropic, X linked
SOX3 – sex determining box 3 gene
GBY – gonadoblastoma locus on the Y chromosome
PHOG – pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Turnera u dziecka są słabo poznane. Wiadomo, że częstość zespołu u dziecka nie ma związku z wiekiem matki, jak w trisomii 21, 18 czy 13. Niektórzy autorzy stwierdzili odwrotnie proporcjonalną zależność między wiekiem matki a ryzykiem wystąpienia zespołu Turnera u dziecka [12]. Sugerowano związek między alkoholizmem u ojca a wystąpieniem monosomii chromosmomu X u dziecka, ale ostatnie badania nie potwierdziły tej hipotezy.

Objawy i przebieg

Objawy w okresie prenatalnym

99% płodów z zespołem Turnera ulega spontanicznemu poronieniu. W badaniu USG w 13.-14. tygodniu ciąży i w autopsji martwych płodów można stwierdzić obecność wodniaka w okolicy karkowej (hygroma nuchae); hipotezę głoszącą, że przyczyną obrzęku jest zaburzenie rozwoju układu chłonnego tej okolicy [14] potwierdziły badania histologiczne, immunologiczne i scyntygraficzne, dowodzące hipoplazji naczyń chłonnych odprowadzających chłonkę do żył szyjnych, a także do żył kończyn dolnych, miednicy i przestrzeni zaotrzewnowej .

Budowa ciała

Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost, występujący w blisko 100% przypadków zespołu. Zespół Turnera w krajach zachodnich jest najczęstszą, po konstytucyjnie niskim wzroście i rodzinnym niskim wzroście, przyczyną niskorosłości u dziewczynek. Średni ostateczny wzrost osiągany przez pacjentki z zespołem Turnera wynosi 143 cm i jest o około 20 cm niższy niż przeciętna wzrostu kobiet w danej populacji. Tempo wzrastania w dzieciństwie jest wolniejsze i nie obserwuje się skoku pokwitaniowego; zwolnienie szybkości wzrostu można stwierdzić już w 18 miesiącu życia. Zakończenie wzrastania jest opóźnione i przypada na 20-21 rok życia. Proporcje ciała chorych są nieprawidłowe: budowa ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny dolne skrócone w stosunku do długości tułowia.

Dysgenezja gonad

W zdecydowanej większości przypadków (80-90%[2]) pacjentki z zespołem Turnera mają dysgenetyczne gonady. Mają one postać pasm łącznotkankowych długości 2-3 cm i szerokości około 0,5 cm. Nie pełnią one właściwej jajnikom funkcji, stąd mówi się o pierwotnej niewydolności jajników (infantylizmie płciowym). Objawia się ona:

  • opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem telarche i pubarche
  • brakiem pierwszej miesiączki (menarche)
  • pierwotną niepłodnością
  • obniżonym stężeniem estrogenów
  • podwyższonym poziomem gonadotropin: LH i FSH.

W części przypadków (20-30%[potrzebne źródło]; 40% wśród pacjentek z mozaicyzmem 45,X/46,XX) czynność jajników jest częściowo zachowana: występuje menarche, ale po kilku- kilkunastu miesiącach cykle zanikają. Rzadko kobiety z zespołem Turnera mają zachowaną czynność jajników, prawidłowo wykształcają drugorzędowe cechy płciowe i są płodne.

Inne pierwszorzędowe cechy płciowe u kobiet z zespołem Turnera są prawidłowo wykształcone, aczkolwiek macica jest mała z drobną szyjką, a pochwa jest stosunkowo wąska. Może to, wspólnie ze zmianami atroficznymi śluzówki wskutek niedoboru estrogenów, implikować dyspareunię.

Cechy dysmorficzne

W zespole Turnera spotyka się charakterystyczne cechy o charakterze małych wad wrodzonych (anomalii, cech dysmorficznych); zwykle u jednego pacjenta występuje kilka takich cech, nie spotyka się natomiast wszystkich cech u jednej osoby. Te charakterystyczne cechy fenotypowe to:

  • poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp (ang. "puffy feet") w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%)turner2.jpg
  • nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%)
  • nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające (15%)
  • uboga mimika
  • bogata oprawa oczu
  • opadanie powiek (ptoza) (10%)
  • antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych
  • zmarszczka nakątna (epicanthus) (20%)
  • hiperteloryzm oczny
  • zez (15%).
  • wysokie, "gotyckie" podniebienie (38%)
  • wady zgryzu
  • mikrognacja (60%)
  • niska linia tylna włosów (42%)
  • włosy "wełniste"
  • nadmierne owłosienie (rzadko)
  • krótka szyja (40%)
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych)
  • wciągnięte brodawki sutkowe (łac. inversothelia) (5%)
  • szeroka, puklerzowata klatka piersiowa (30%)
  • dysplazja paznokci (13%)
  • koślawość łokci (47%[19]) i kolan (35%)
  • krótka czwarta kość śródręcza (37%)
  • skolioza (11%)
  • deformacja Madelunga (7%)
  • objaw Kosowicza (pionowe wydłużenie wewnętrznego wyrostka kości udowej)
  • objaw Archibalda (charakterystyczne zmiany w obrębie śródręcza)
  • liczne znamiona barwnikowe (25%).

Wady narządów wewnętrznych

Wady układu krążenia

U około 23-40% chorych z zespołem Turnera występują wrodzone wady serca. Większość z tych wad dotyczy lewego serca; najczęstszą wadą jest dwupłatkowa zastawka aorty (12%) i koarktacja aorty (9%). Stwierdzono ponadto trzykrotnie większe ryzyko wystąpienie nadciśnienia tętniczego u chorych z zespołem Turnera.

Wady układu moczowego

W zespole Turnera częste (25-43% populacji) są wrodzone anomalie nerek: nerka podkowiasta (10-16%), zdwojenie układu moczowego (5-11% ), anomalie ułożenia nerek (6-8%), ektopia nerki (2,5-3,5%) torbielowatość nerek, jednostronna agenezja nerki (2-5%).

Rozwój umysłowy

Rozwój psychiczny jest zwykle prawidłowy. Opóźnienie umysłowe stwierdza się tylko u około 5% chorych. Nierzadkie są natomiast zaburzenia osobowości, instynktu poznawczego, rozwoju emocjonalnego. Jakość życia chorych obniżona jest zwłaszcza przez ich niskorosłość; stwierdzono, ze wprowadzenie leczenia hormonem wzrostu znacznie poprawia komfort życia pacjentek[potrzebne źródło].

Współistniejące choroby

Genetyczny defekt związany z monosomią chromosomu X albo innymi aberracjami chromosomalnymi w zespole Turnera przypuszczalnie sprzyja częstszemu występowaniu niektórych chorób.

Choroby tarczycy

W porównaniu ze zdrową populacją, pacjentki z zespołem Turnera częściej chorują na autoimmunologiczne choroby tarczycy, zwłaszcza na zapalenie tarczycy Hashimoto. Niedoczynność tarczycy stwierdzono u 15-30% chorych [18] [23]. Jeszcze większy odsetek chorych z zespołem Turnera ma podwyższone poziomy przeciwciał anty-TPO i antytyreoglobulinowych w osoczu (35-75%). Stwierdzono korelację między występowaniem chorób z autoimmunizacji a kariotypem z izochromosomem X[24].

Nietolerancja glukozy

W grupie chorych jaką stanowią pacjentki z zespołem Turnera zapadalność na cukrzycę typu 2 jest 2 do 4 razy większa niż w zdrowej populacji.

Choroby przewodu pokarmowego

W okresie noworodkowym i niemowlęcym u dziewczynek z zespołem Turnera częste są problemy z karmieniem, refluks żoładkowo-przełykowy i niechęć do ssania, zarówno u dzieci karmionych piersią jak i butelką. Przypuszcza się, że jest to związane z anatomicznymi różnicami w budowie części ustnej gardła oraz jej niedojrzałości mięśniowej [25]. Kobiety z zespołem Turnera dwukrotnie częściej zapadają na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i chorobę Leśniowskiego-Crohna. Częstsze jest także występowanie teleangiektazji ściany jelita i celiakii. We włoskiej populacji częstość celiakii w grupie pacjentek z zespołem Turnera oceniono na 6,4%, podczas gdy w zdrowej populacji częstość choroby wynosi 0,55% [26]. Podwyższony poziom przeciwciał IgA skierowanych przeciwko gliadynie i antygenom endomysium wystepują u większej grupy pacjentek, u 2 do nawet 10% z nich.

Dolegliwości otolaryngologiczne

Wrodzone anomalie twarzoczaszki i trąbki Eustachiusza upośledzają wentylację ucha środkowego i prawdopodobnie ten mechanizm odpowiada za zwiększoną częstość zapaleń ucha środkowego u pacjentek z zespołem Turnera. Istotne znaczenie może mieć opóźnienie wzrostu kości skroniowej u pacjentek z zespołem Turnera. Z wiekiem zwiększa się częstość niedosłuchu i poważnego upośledzenia słuchu do głuchoty włącznie, sięgająca nawet 60%. Ubytek słuchu ma charakter czuciowy i manifestuje się obniżeniem progu czucia słuchowego; może wystąpić już w wieku 6 lat . Często występują też problemy z mową, być może związane z malformacjami podniebienia i żuchwy.


Osteoporoza jest stwierdzana u większości pacjentek z zespołem Turnera, zwłaszcza u chorych nieleczonych hormonem wzrostu. Nie stwierdzono zależności miedzy kariotypem a częstością złamań kości, która niezależnie od rodzaju aberracji jest stała i sięga nawet kilkudziesięciu procent[potrzebne źródło]. Przyczyn redukcji masy kostnej i zmian osteoporotycznych upatruje się w niskim stężeniu estrogenów, hormonu wzrostu i IGF1 w surowicy.


W zespole Turnera stwierdza się predyspozycję do otyłości, przypuszczalnie mającą związek z niedoborem estrogenów.


Nie wykazano częstszej zapadalności pacjentek z zespołem Turnera na raka sutka, jajnika i trzonu macicy. W przypadku chorych z mozaicyzmem z obecnością chromosomu Y wyższe jest ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe gonad (gonadoblastoma, dysgerminoma). Ryzyko szacuje się na 7 do 30% [28]. Sugerowano wprowadzenie badań przesiewowych z użyciem cytometrii przepływowej lub metod hybrydyzacji DNA u wszystkich dziewczynek z kariotypem 45,X w celu wykluczenia obecności linii komórkowych z obecnym chromosomem Y [29]. Spośród innych nowotworów stwierdzono znacząco częstsze występowanie raka jelita grubego, co prawdopodobnie wynika z niedoborów estrogenów; hormonalna terapia zastępcza redukuje ryzyko [30].


W okresie prenatalnym

Rozpoznanie zespołu Turnera można postawić już w okresie prenatalnym. W badaniu USG można stwierdzić obecność uogólnionego obrzęku płodu, torbielowatego wodniaka szyi (cystic hygroma), wrodzonych malformacji serca i (lub) układu moczowego. Nieprawidłowy jest również wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego (ang. nuchal translucency, NT); wykazano, że wartość NT jest wprost proporcjonalna do ryzyka wystąpienia zespołu Turnera u dziecka [31].Diagnostyczny jest także wynik tzw. testu potrójnego (gonadotropina kosmówkowa, nieskoniugowany estriol, alfa-fetoproteina). Testem potwierdzenia jest oznaczenie kariotypu płodu. Prenatalne wykrycie zespołu Turnera u płodu nie zmienia rokowania i dziecko zdiagnozowane po urodzeniu ma taką samą oczekiwaną długość życia [18].

W okresie posnatalnym

W okresie noworodkowym i niemowlęcym rozpoznanie jest stawiane najczęściej na podstawie poduszeczkowatych obrzęków stóp i dłoni oraz fałdu skóry karku, pozostałości wodniaka szyi in utero. Te charakterystyczne cechy pozwalają na wykrycie zespołu Turnera w 1/5 do 1/3 przypadków [18]. Podkreśla się fakt, że u każdej dziewczynki, u której stwierdza się wrodzony obrzęk lub koarktację aorty lub hipoplazję lewego serca powinno się wykonać diagnostykę w kierunku aberracji chromosomu X. Około 1/3 pacjentek diagnozuje się w późniejszym dzieciństwie z powodu niedoborów wzrostu. Pozostałe zgłaszają się do lekarza z powodu braku pokwitania lub niemożności zajścia w ciążę. Każda kobieta, szczególnie niska, z pierwotnym lub wtórnym brakiem miesiączki, powinna mieć wykonane badania w kierunku zespołu Turnera [18].
Wczesne rozpoznanie zespołu Turnera ma znaczenie ze względu na możliwość wczesnego wykrycia i leczenia wad wrodzonych, optymalizację czasu rozpoczęcia terapii hormonalnej hormonem wzrostu i estrogenami, a także wczesne objęcie pacjentki i jej rodziny opieką lekarza i psychologa. W Stanach Zjednoczonych średni wiek postawienia diagnozy u dzieci wynosił 7,7 roku ± 5,4 lat [32]. W innym badaniu przeprowadzonym w Belgii mediana wieku pacjentek w momencie diagnozy wynosiła 6,6 lat; pacjentki z kariotypem 45,X0 diagnozowano wcześniej.


Leczenie przyczynowe w zespole Turnera jest niemożliwe, jednak odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia objawowego może jednak w znaczący sposób poprawić jakość życia chorych. Najważniejszymi kierunkami leczenia pacjentek z rozpoznaną aberracją chromosomu X są:

  • wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego
  • leczenie niskorosłości hormonem wzrostu
  • hormonalna terapia zastępcza indukująca dojrzewanie.

Terapię estrogenową u pacjentek z zespołem Turnera wprowadzono w USA już w latach 30. Badania nad zastosowaniem rekombinowanego hormonu wzrostu w terapii niskorosłości w zespole Turnera zapoczątkowano w 1983 roku; FDA zaaprobowała tę terapię w 1997 roku [34]. Obecnie jest to standard leczenia i jako taki refundowany jest przez państwo: obliczono, ze koszt terapii rekombinowanym hormonem wzrostu w przeliczeniu na 1 cm oszacowanej różnicy wzrostu uzyskanej leczeniem wynosi 29000$ [35]. W Polsce rozporządzeniem Ministra Zdrowia wpisano leczenie zespołu Turnera hormonem wzrostu na listę wysokospecjalistycznych procedur medycznych w 2000 roku [36]. Umożliwiło to objęcie sfinansowanym przez budżet państwa leczeniem w wyspecjalizowanych placówkach większości pacjentek z zespołem Turnera.

Terapia hormonem wzrostu

Uważa się, że leczenie niskorosłości podawaniem hormonu wzrostu należy rozpocząć, gdy wartości wzrostu pacjentki znajdą się poniżej 5 percentyla na siatce centylowej dla zdrowej populacji [27].Leczenie powinien prowadzić endokrynolog dziecięcy; nie ustalono, od kiedy można zacząć leczenie, są doniesienia o rozpoczęciu leczenia już od 2. roku życia. U dziewczynek poniżej 9-12 roku życia leczenie prowadzi się samym hormonem wzrostu w zalecanej dawce 0,05 mg/dzień, u starszych pacjentek w wieku powyżej 9-12 lat lub u tych, u których leczenie wdrożono gdy ich wzrost mieścił się dużo poniżej 5 percentyla na siatce centylowej, zaleca się podawanie hormonu wzrostu wraz z oxandrolonem [27]. Najnowsze badania wskazują, że w terapii promocji wzrostu łączenie hormonu wzrostu i estrogenów nie daje korzystnego efektu [37].

Indukcja dojrzewania

Terapię estrogenową należy wprowadzić w odpowiednim czasie, biorąc pod uwagę wiek w którym kobiety w rodzinie pacjentki zwykle rozpoczynały pokwitanie. W celu wykluczenia opóźnionego dojrzewania płciowego należy oznaczyć poziom gonadotropin. Terapię estrogenową należy także skoordynować z terapią hormonem wzrostu, by zminimalizować niekorzystne działanie estrogenów na wzrost kości długich. W celu wywołania i ustalenia fizjologicznych cyklów miesięcznych, po 12-24 miesiącach terapii estrogenowej podaje się hormon ciałka żółtego w postaci medroksyprogesteronu.

Opieka nad chorymi

Złożoność i różnorodność problemów klinicznych związanych z fenotypem zespołu Turnera jest powodem, dla którego pacjentki powinny zostać objęte wszechstronną opieką specjalistów i poddawane regularnym badaniom przesiewowym w kierunku chorób, których ryzyko jest u nich zwiększone. Najważniejsze kierunki profilaktyki chorób w zespole Turnera to:

  • dokładne badanie fizykalne po postawieniu rozpoznania, mające na celu wykrycie ewentualnych wad wrodzonych;
  • echokardiografia i badanie kardiologiczne w celu wykluczenia wad wrodzonych układu krwionośnego, powtarzane co 3-5 lat od momentu postawienia diagnozy; pomiar ciśnienia tętniczego przynajmniej raz w roku;
  • badanie USG nerek jednorazowo po postawieniu rozpoznania, wykluczające wenentualne wrodzone malformacje układu moczowego;
  • testy czynnościowe tarczycy, po postawieniu rozpoznania i ponownie, w okresie pokwitania i po osiągnięciu dorosłości: poziom TSH oraz całkowitego i wolnego T4;
  • badanie audiologiczne, po postawieniu diagnozy i ponownie po osiągnięciu wieku dorosłości, w dzieciństwie i okresie pokwitania opcjonalnie;
  • badanie okulistyczne po postawieniu rozpoznania;
  • badanie poziomu lipidów w osoczu w życiu dorosłym;
  • testy czynnościowe wątroby w życiu dorosłym;
  • skrining w kierunku cukrzycy, opcjonalnie w zależności od objawów klinicznych;
  • testy czynnościowe jajników, od momentu rozpoznania;
  • badanie wskaźników wzrostu, do osiągnięcia ostatecznej wysokości ciała;
  • ocena rozwoju psychoruchowego od postawienia diagnozy i ocena zdrowia psychicznego w życiu dorosłym;
  • kontrola masy ciała, o ile istnieje taka potrzeba;

u chorych z kariotypem wykazującym obecność fragmentu chromosomu Y w celu uniknięcia ryzyka rozwoju rozrodczaka zarodkowego zalecana jest całkowita gonadektomia; w razie gdy pacjentka lub jej opiekunowie nie wyrażą zgody na interwencję chirurgiczna, zaleca się przezpochwowe USG powtarzane w regularnych odstępach czasu.


Klasyczny opis zespołu [38]. przedstawił w 1938 roku amerykański endokrynolog z Oklahomy, Henry Hubert Turner (1892-1970); od niego jednostka chorobowa wzięła nazwę. Turner w swojej pracy opisał siedem młodych pacjentek z typowymi cechami zespołu (niski wzrost, płetwista szyja, hipogonadyzm, opóźniony wiek kostny) ale błędnie przyczynę choroby upatrywał w dysfunkcji przedniego płata przysadki. Jednak pojedyncze przypadki opisywane były już wcześniej przez europejskich lekarzy; Giovanni Battista Morgagni przypuszczalnie opisał przypadek pacjentki z monosomią chromosomu X już w 1768 roku [39]. U zmarłej niskorosłej kobiety stwierdził malformacje nerek i dysgenezję gonad. W 1902 roku Otto Funke opisał przypadek piętnastoletniej dziewczynki z dysgenezją gonad, niskim wzrostem, niedojrzałością płciową, wrodzonym obrzękiem limfatycznym i płetwistą szyją [40]. W 1925 roku w na spotkaniu Rosyjskiego Towarzystwa Endokrynologicznego klasyczne objawy zespołu u 25-letniej kobiety opisał Mikołaj Adolfowicz Szereszewski (1885-1961); w krajach byłego Związku Radzieckiego używa się nazwy zespół Szereszewskiego-Turnera. W 1929 roku na sympozjum Monachijskiego Towarzystwa Pediatrycznego inny opis choroby przedstawił Otto Ullrich (1894-1957) [41]; do dziś niekiedy spotyka się określenie zespołu Ullricha-Turnera (głównie w Niemczech). Pierwszeństwo w wyjaśnieniu genetycznych podstaw zespołu przypisuje się Charlesowi Fordowi i jego współpracownikom, który w 1959 roku w pracy na łamach Lancet opisał brak chromosomu X u 14-letniej dziewczynki z zespołem Turnera.


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria