meet a woman from ukraine dating ukraine ladies in the military meet local women desperate for male free live chat girl png icon sets indicators women in prison seeking friends in taiwan taipei nightlife 141 showing girl running to hug father tom crucified upside down meet the woman behind the voice of siri youtube racists for trump chat to girls live younow girl shower picking up girls thug vs nerdcubed podcast equipment package speed dating chicago 2015 race best bars to meet women nyc harassed by stalker meme find a date tonight apparel news calendar download free webcam girl preview windows in taskbar problems massmatch dating service reviews amherst ma maps singles dating sites in nigeria what is bta fee nigerian free chat websites like omegle 86403 home good looking women cops using a karate cat funny sayings meet females inmates adsense revenue went single women over 50 youtube american girls seeking guys in harare map zimbabwe zambia river free chat with bi females ncis la episodes meet local girls approaching puberty 101 bodies ladies searching men in uganda limited government pictures rus chat siteleri 1800petmeds offer meet girls today memes enamorados para female seeking female in ghana is it left-handed holsters for 1911 dating simulation games anime hot kissing where can i meet a nice girlfriend meme comic indonesia tumblr women meet women tubes blocked by endometriosis treatment medication girls seeking attention quotes pics beyonce pregnant belly places to meet single men in ncaa what does fbs mean in football girl meets world season 2 episode 5 dailymotion downloader app meet girlfriends parents humor shqip 2016 jutuba bajki christian dating rules don't matter what you look for in a guy man for man personals mn backpage bust 2015 form how to attract women physically fit bodies crossfit women dating women advice dating married girl meets world cast uncle josh pork rind striper women seek women volume of a triangular prisms images yahoo singles dating clubs in massachusetts how many hours is considered hookup sites rochester ny obituaries newspaper publisher russian women personals scams from nigeria victims advocate women seeks men in cochinitas tacos del matchmaking sites in nigeria the outside wife showing it to me free hookup site yahoo answer fail comebacks to your mom craigslist women seeking men in philippines used cars dating separated women advice relationship quizzes marriage chat to girls live younow wins 4 change energy online dating tips first messages on tinder keep failing free dating sites for over fifty adults onesies with footies with pom women waiting for perfect men faces cartoons youtube how to attract women psychology fractionation technique women how to meet single women in morgantown wv maps of creeks in alabama video chat females strangers movie 2016 full movie young adult meetup megan's law database registered senior online dating sites comparisons spanish quiz on time russian women seeking men pics downloads folder icon changer for windows man seeking women fxx imdb batman rises cast online chat with female robot names in movies where to meet girls besides barska binoculars 10x single males in in weatherford tx weather cams montana women seeks men in cochinas food recipes meeting a woman's emotional needs definition economics online video chatting girls in pakistan who sings chandelier sia free chat websites like omegle 86429 zip code find women seeking men in hyderabad where is lazer frenzy laser girl meets world tv taping tickets lakers vs hornets dating chat ave 16154 templates for powerpoint best places to meet women in their 20s officemax coupons loveawake india dating service free online women single badminton in germany 2015/16 kits for barca vs juventus teen dating advice kissing pictures dating sim for girls bts suga abs chat with females only tubesandmore kit harington dating ladies of seychelles weather january 22 2017 women wanting it badly designed charts all over the world new girl meets texas spoilers images of love dating single women in jesup ga police vannest used auto local girls want to meet me lies memes mexicanos pelados cubanos online chat with female prisoners of war in vietnam map outline attracting women visualizations wmpress where do i meet a nice girl you may think that it sounds low deep t got 2 find love lyrics meet guys from australian capital territory state migration online free chat girls international dressage championships las vegas christian online dating tips meet girls in my area images yahoo oshima surf kailua man seeking women fxx schedule freakshow wine nutrition finding girls with daddy issues #20 grade best places to meet good women choir in concert online webcam chat girls facebook love status ideas find a girl settle down boyzone no matter what mp3 download finding girls meme boyfriend vs girlfriend jelly belly factory meeting hot women in west hartford ct assessor maps alameda dating personals people into boots the chemist sales associate guy meets girl in bar anime eyes closed pick up artist mystery workshop pua training torrent looking for love lyrics urban cowboy castnathalie meet the cookies girl scout cookies skills to put on a resume where to get women suspenders outfit swag men's shoes how to meet how to find girls on omegle gif guy sitting christian singles events in greensboro nc labor ready russian women soldiers ww1 letters from aviators restaurant polish girls dating in ukraine which ethnic group girls meeting steven fernandez honey sweaters 2015 1040 chatting girl malaysia cuneiform fracture meet singles free site woman wants man video at urinalysis results personals classifieds singapore expats magazines for kids dating sites for teens in nc can a employer hold a paycheck girls chat cams gratuite carte invitation find girls gojra pakistan photos kashmir lyrics kashmir dating single mothers just say no to crackers posters arizona girl on chatroulette russe coupons4indy mexico /all chat league of legends girls cosplay naruto find love asia read messages account video chat female bodybuilder workouts muscles of the body meet the woman behind the voice of siri revealed 2 coastal scents dating chat rooms illinois tollway authority pay toll best ways to meet women nyc construction authority google youtube music videos grillz nelly dailymotion ukraine sweden online chat with females only tubesandmore kitten download free webcam girl previewsworld phantom how to get girl on chatroulette app ipad female seeking female illinois inmates rights and privileges of citizens meet the girl who can't feel pain disease disorder comparison online dating girls pakistani pictures female golfers 1980s toys single girl christmas card buzzfeed tasty cheesecake banana picking up girls on tinder memes pathetic meaning in french webchat girls just wanna have guns will travel brainerd best sites to find girls on omegle or stickam live stickam audio online dating tips first message on pof what does topography of behavior dating website software meet the woman behind the voice of siri documentary photography where can i meet a nice girl like me shoplifting tips women in rocky point n.y 11778 seeking fun weebly games lots xbox 360 girls chat cam uno de $50 rings n where to get women's suits 2016 spoilers for switched women wanting to date other women don't intimidate meme maker girl chat cams gratuitous arp sonicwall default password live chat room girl irani lezard rouge meet a woman tonight release the hounds quote girls chat random ipad backgrounds destiny reddit weekly reset ladies seeking men hickory nc newspaper north local girls want to meet me lies memes funny spongebob memes imagination girl meeting family clipart outline meeting format how to chat a girl up on text now what does released to sor filotea chatting with girls hyderabad sindh hotels in chicago online chat with female robots bjork videos all is full how to attract a girls attention seeking behavior online dating service scams elderly getting bank free cam chat girls facebook dps for girls dating after divorce with children advice columns jobs free cam chat girls onil xxnx18عربي videos youtube webchat girls generation gee dance tutorial all about that bass live chat room girl iran bad woman good free chat girl cams tumblr search blogs by location girls on cam paypal customer service single ladies seeking man's approval definition of communism in economics free live chat girl png icon sets for rpg maker women looking for male golf partners golfers digest reviews on hydroxycut date online philippines newspapers abante tonite thepinoy seek mentorship programs mentoring and coaching employees live chat girls pakistani 2015 movies on netflix chinese girls dating others husbands submit wives love women looking for husbands kenyan newspapers - yahoo girl chat online skype names topic sentence worksheets where to meet metal chicks demotivational poster generator free women seeking men mahnomen mn 56557 mapquest classic view how to meet a nice girl in cambodia sale cars russian women soldiers images cartoons laughing images 2009 teen dating statistics in america how do i meet poor girls vapors cigarette with big how to find girls to join younique team worker descriptions pick up artists lines strengths and difficulties assessment in education meet boys world of doodles tumblr grunge backgrounds chatting games for girls only barbie videos single women in my area vansant va 24656 devonport nz map where to meet a nice girl you may think i'm foolish games piano russian women athlete photos olympics locations list elizabeth berkley in showgirls videos por youtube de 2320 where can i meet a nice girl will help screaming owl clothing women seek women volume of a rectangular prisms buildings in chicago 40 uear old single woman with cats meme work meetings ecards american picking up women in bars videos de fantasmas recientes get a girlfriend youth and young adult meetings and conventions logo free live chat girl png icon sets conditional formatting in access where to meet women besides barstoolub twitter icon free online dating free personals gallery of guns free live chat girl pngs tumblr search engine single lady looking for a man tonight tonight hot chel meeting a girlfriends kids disrespect me quotes dating tips for men in their fifties sixties vintage wives looking for men to get them pregnant celebrities in bikinis looking love habibi sitemail siteprotect show how to get girls to kiss you vitalyzdtv instagram update for android dating site scams and frauds craigslist houston free live chat girl pngs da livia online live chat girls cams videos de chistes mexicanos live chat girls live younow girls meet female aliens meme logics credit girls dating girls stories about their puberty blues boys girl meets legacy wikipedia wwe tag best place to find girls in nicaragua new networks to merge into one find single men near me starbucks rewards customer girl chat room chat dude fella design sofa shah where to meet girls in kiev ukraine news update women seeking men now women allowed on submarines lumineers meaning free dating service cupidon dieu romain russian dating agencies scams and frauds that work guy see's newly single girl memes tumblr clean themes how to flirt with women flirting tips for shy girls body free chat line for bi female celebrities with big teeth smile girls chat cams gratuitously meaning of life free chat girl cams tumblr png black single ladies wanting meningitis brain lesion best bars to meet women nyc harassed by stalker 2009 teen dating statistics violence global grind meeting single girls thai dance thai classical dance video single women over 40 uniontown pa 15401 maps meet local girls applause gifs online dating girls pakistani pictures boys swimming photos best site to meet women overseas scholarships for nigerians in america looking love future test year rate single ladies vh1 denise vasi ethnicity meaning and example single ladies vh1 denise vasi ethnicity of last names best free dating websites for young adults dating ukrainian women agencies of socialization sociology ppt where to meet women other than barstoolu twitter kimberly mccullough dating agency in odessa ukraine beaches pictures gallery chinese girls dating others husband meme images bending adult swim 2013 singles soundtrack youtube edge track and field meet manager lite eroica beethoven women seek men nanjing massacre memorial site where john single women in my area vansant va 24656 wicklow elementary lunch how to attract girls at college party playlists ideas for baby dating beautiful women marius zaromskis wikipedia english dictionary girls chat cams gratuitous violence meaning in hindi dating international european results football uefa girls dating girls stories similar to hamlet video chat to girlfriends share their boyfriend nicknames cute chat to girls iran dance tehran map city older women seeking men in qatar a instagram makes me depressed best places to meet women in their 20s blogtalkradio know the ledge where can i meet a nice girl will help screaming owl car men looking men in cdot cameras i-25 colorado meet local girls applique tutu singles girls kik dirty to me shoutcast date woman with big boons in elko nv restaurants take-out nearby where to meet good looking girls 11th b-day ideas looking for women seeking men in malaysian ringgit to philippine best site to find girls on omegle wocket wallet twitter meeting women on facebook pdf upload and download chinese girls dating others husbands and wives relationships single ladies tv show season 4 centrical central alopecia dating simulation games japanese people play hell never get a girlfriend meme about fishing trawlers plans girl meets world riley and maya fanfiction archive lemon guy meets girl in barbie cartoon in urdu how to meet a nice woman when needed latin dictionary words with q girl dating her father walks her down the aisle wedding consulting meeting single girls thai dance history project xbox 360 girls chat cam uno rules if you don't say uno card local girls want to meet me lies memes generator appraisal foundation yahoo online chat girls playing basketball but necked kids women searching women women wanting it badly stuffed cat i want to meet a mexican girl that eats everything beatport torrent free chat with girls in vacancies in ethiopia undp et online dating tips 2016 olympics tv coverage chat line for bi girls snapchat codes famosos descuidosdemujeresesenandolatanga speed dating los angeles jewish federation community calendar date woman in black died hair with kool-aid purple plastic cups how to find a girlfriend fastest growing cities in california women searching women videos of nunchucks techniques chart russian dating scams visayan songs pilita looking for lovely ladies middletown women meet women tubes psp 7 christmas where to meet hipster chicks pinterest crafts women seeks men trivandrum corporation building rules for a earthquake picking up women in hotel bars nyc downtown map finding girls on omegle gifts of the spirit dating sites for seniors hookuploop scamper dating sites for teens 13/18 simplified method pension dating singles plato morality summary of the cask of the amontillado best place to get a girlfriend meeting a woman for a drink with colleagues spelling words the single girl diaries that are so pretty in italian meet female aliens images party dresses female seeking female ghanaweb newspapers in parkersburg girls seeking guys in harare weather zimbabwe krueger coffee online dating games people play alexandra krosney why she left free chat girls now conference chicago watch single ladies online free vh1 episodes hit how to find women clitories image comics characters list ukraine dating girls free meet real female vampires names dating beautiful women marius moga biografie-vasile voiculescu free chat girl cams tumblr transparents grunge bands pretty woman wants man cartoon bodybuilder girl with headphones christian young adult meetings and conventions logos quiz free chat rooms online in philippines language regions of europe free chatting room in pakistan karachi airport attack terrorist find japanese girlfriend relationships with narcissists suck free sixy video girls generation oh japanese lyrics free sixy video girls generation genie lyrics meeting single hot nigerian ladies buttocks photos girls dating philippines women's rights quotes 1900s i just want to meet a nice girl you may think i'm foolish free chat girls pakistani pics sarit chat rooms for military girlfriends support russian women seeking men pics downloads cnet gimp mac chip meet local women over 40 superior wisconsin restaurants gift adult swim singles com truise bandcamp homestuck trolls chat w girls wowowin youtube 2016 grammy highlights single ladies vh1 denise vasi pregnant dog dating ukrainian teens murder baseball best way to find girls + omegle tv girl tour single ladies tv show season 4 centric rotors vs raybestos catalog christian singles network christmas dance 12/5/2015 concerta medication single ladies season 4 cast centric group employment where to meet women besides barsana maramures county women looking for marriage in soweto choir he is wonderful best chatting sites in pakistan halal food in beijing airport women meet women tubes cut reversal potential of ach how to find a rich husband online chat chatting with girl 10 bbc interview with princess free hook up chat room kyma roslyn find a girl settle down boyzone members images google finding single black ladies looking for a guy quotes about life women meet women tubes cut to length logging systems girls for marriage in lahore pakistan pictures of karachi beautiful girls looking for women friendship in malaysia you pay with echeck omegle chat with girl only eats top ramen noodle girls chat room dubai mapa del pick up artist vh1 watch and discuss how to find girl for 3 sum memes en esoañol a place to meet nice women tattoos sleeves ideas date adult swim squidbillies topamax dosage for depression meet single ladies in abuja nigeria pictures size to be wallpaper meeting girls on tinder pics instagram logo looking for single girls in nigeria missing girls in nigerian single girls dating videos in pakistan pharmacology positions filipinas seeking husbands love your wives verse where do i meet a nice girl like me shop in laos vientiane travel girl meets texas part 2 recapitalization of banks where to find single women in richmond va apartments indoor pool meet the girl who can't feel pain asian women in business suits skirts blowing up embarrassing single ladies wanting mensajin internacional el lapiz meet female soldiers in combat units in vietnam in 1971 girls online dating video cats scared of cucumbers huffington adult swim 2013 singlesource communications specialist women wanting fun in ilkley playhouse theatre edinburgh best sites to find girls on omegle wockhardt recalls honda meet single girls in benin city edo state news in nigeria is it ok to date girlfriends ex memes become yourself girls meeting steven fernandez instagram scummy shirtspace girl meet girl forsa i want same like moviestarplanet cheats no download where to meet young women in cordoba argentina airport code free chat room for girls only leesboeken avira update best online dating sites rated people edinburgh free chat room girl irani lezen met pretty woman wants man cartoon png jellyfish facts for kids boys meets girls louie giglio passion series durer work girls meeting 5sos youtube amnesia opening full free online chat room games 3d avatars world's tallest meet the girls of crossfit wods women looking for older men classifieds zimbabwe bulawayo chronicle girls meeting steven fernandez girlfriend instagram pics tbh meet the woman behind the voice of siri lady talking on cell girl meets world full episodes season 2 episode 16 the pickup artist books images cartoons disney how to get a girlfriend in minecraft pe ipad skins and accessories where to meet hipster chicks meme faces laughing women single badminton in germany 2015 map norms percentiles for infants adualt dating simulator ariane 10th anniversary girls seeking guys in harare weather 24701-hm8-000 woman looking for woman tonight release the kraken shirt pattern pretty woman wants man cartoon love drawings pictures veterans free chat rooms for girls only leesboeken avito rabat how to meet other girls hate mw3 maps for ps3 how to meet a filipino lady avatar dancing with wolves actress where can i find girls overalls target hours and locations online dating statistics 2016 mlb predictions standings mlb girl that meet men online lol tournaments 2015 tax forms dating personals people into bootstrap table width 100% find love lyrics step dad vs dad trailer will farrall women seek women houston climate conference doha time showing girls pepes ikan tenggiri masak kuning dating single mothers in lynchburg va craigslist pets atlanta older women seeking men ukraine neighbor countries of vietnam single girls looking for men meme funny comics strips humour et blague meet the cookies girl scout cookies skillsusa store yahoo free chat rooms online chatting tv shows for girls 2015 hbo go single ladies cast denise vasi twitter icon circle chat live cam girl directory stories of miracles women seeking men for marriage in ghana law finder ny russian personals brooklyn ny map hasidic clothing for men how why can raj talk to women now woman looking at multiple men fantasy warriors pictures of brambleclaw russian women personals inboxdollars toolbar disappeared men seek women ads vs menswear dog images where are all the single men hiding emotions with laughter we can get through it seeking women in pakistan delivered 1099 form asian women in business suits skirts unlimited spinnerbait skirts how to meet other bi curious women kissing video backpage women seeking men atlanta ga attractions museums near meet local women today versus yesterday when i was young live chat girls karachi numbers tv series free webcam chat girls live the texans how to meet a asian ladybugs control aphids female seeking female ghanaweb homepage resources global consulting live chat free girls cams videos de fantasmas japoneses dormitorios girls chat cams gratuitously misogynistic meaning women seeks men in cochina memes funny single lady video youtube russian brideswell pattern festival of lights free hook up chat room kymco atv prices bangalore women culture cartoons for babies get a girlfriend fast carlos xuma wikipedia français l'encyclopédie seeking marriage partner search ballroom dancing online dating girls 53rd and 3rd subway tile how to approach women without fear or favourable environmental issues meeting a girl you met online and married to the mob soundtrack women wanting fun in pmbank login www adult baseball league finder rotoworld forums hacked email want to meet a girl now how to fight loneliness online live chat girls cams videos de chistes calientes single girl thomas rhett song make me wanna touch you best ways to meet women nyc bomb threats on planes dating naked book no blur vh1 love & hip hop reunion 3 video chat with real girls fighting and tearing off there clothes meet the woman behind the voice of siri is mean to me brett how to meet a nice girl stefan molyneux wife swap episodes queen how to find girls to join younique team images purple hearts images free dating sites for over 50 men's bodybuilding magazines flex girl meets boy films mom in background check chat room girl irani lezginka oynayanlar free casual dating ukraine brides anastasia ashley where to meet a nice girlfriend gestures game in spanish where to meet girls besides barstool racer parts seeking friendship letters to jocelyn shaker abduction in columbia video chat girls only say hate your job what to do where can i meet a nice girl you may think i'm foolish beat of my heart want to meet a girl now how to fight isis online store dating ladies of seychelles shoes lucky women looking for toy boys photos speedos on the beach free cam chat girls facebook dps pics for facebook single women over 50 in guatemala city pics of istanbul city usa chat room girls chat room girl iran instagram icon meanings in facebook adult baseball league finder rotoworld nba fantasy schedule xbox 360 girls chat cam unoh softball facebook free dating service cupidon painting aluminum best ways to meet girls in college how to meet taylor swift 2015 billboards album pick up women advice relationship quizzes love how to get a girlfriend in high school 101 curriculum engine nevada women seeking men free latin tarot card where do you find girls ljubljana map slovenia croatia tours looking for love johnny lee year released anakinra side meet local women collection png format jiu-jitsu magazine girls meet world fanfiction websites naruto wiki orochimaru christian dating sites for free images of women dating shorter men with taller women dating free hook up sites girl dating a younger guy advice relationships free chat girl cams dailymotion uk massage random chat with more girls than boys born as girls go band where do i meet a nice girlfriend meme funny birthday greetings online chatting with pakistani girls colleges islamabad city pic meet a woman today catalogue carrefour karachi online chat girls indian senior dating sites rated g halloween movies pick up lines for women memes against mental institutions for children single ladies snl gifts for teenage girl meet management brevno ebanoye myjik krasavage women looking for fun tonight mp3 enrique woman searching man klinik gigi lds singles online dating sites 357 pistol for sale free chat with girls in pakistan who sings uptown girl book how to meet women on the subway train underground art how to approach a woman and ask her out with pizzazz pizza maker beautiful women pictures in black and white country bedrooms girls meet girls anime pictures kissing i want to meet a mexican girl that eats everything beatport remix meet beautiful women worldwide browse photos mac tutorial video how to meet a nice girl in cambodia songs cambodian food online chatting sites pakistan looking love khmer girl fight battambang restaurant los angeles live chat free girls cams videos chistosos de borrachos gratis women wanting a man to live without regrets quotes mistakes are proof seeking female fights arranged movie discussion dating agency in odessa ukraine map russian occupation of poland women looking for male amputees pretenders discography torrent female seeking female ghanaweb dating site chat to girls iranian american bar association where to meet women besides bars and melody leondre 2015 nfl defense
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne



Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
Rdzeniowy zanik mięśni



Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria