mylan lisinopril 40 mg cialis 5mg results 25 mg zoloft alcohol generic name lasix cialis 20mg nr 4 2.5 mg of cialis cheap cialis women safe cheap viagra kamagra online now viagra 50mg kaina erythromycin capsules 500mg cialis 40 mg online brand viagra cheap nexium 40mg com strattera buy australia 100mg viagra online il cialis generico cialis generic malaysia order propecia 1mg cialis 5mg generika cheap viagra miami lisinopril 5 mg w 928 synthroid generic online zithromax 1 g buy prednisone 10mg instructions 48 100mg viagra duration 50mg clomid men bactrim liquid buy clomid buy europe phenergan online canada wellbutrin 300 mg dosage generic liquid viagra zithromax 500mg australia cialis 5mg generic lasix backorder strattera buy online cheapest cialis onlinecom generic cialis edmonton clomid 50 mg kaufen posologia viagra 50mg wikipedia 150 mg viagra propecia 1mg boots generic lexapro medicine viagra generic men cialis everyday generic lexapro 5 mg reviews 5 mg cialis cost tetracycline hydrochloride 250 mg viagra 100 mg. cost ordering celebrex online cheap amoxil 6 grams erythromycin ethylsuccinate 500 mg 150 mg. generic viagra zithromax cheap xenical online generic generic cialis wikipedia cheap cialis brisbane cheap cialis viagra augmentin sospensione 400 mg cialis 5mg mx canada order viagra metformin 850 mg preis cialis generico argentina generic viagra confiscated priligy 30mg buy cialis online texas order cialis paypal buy taladafil viagra buy bactrim 160 800 lexapro bipolar disorder generic cialis mexico zithromax buy europe buy online valtrex generic viagra otc celebrex 100 mgs cialis 5 mg effetti doxycycline 50mg eu augmentin syrup 228 mg generic levitra pill cheap viagra truth tablette nexium 40 mg propranolol 120 mg medicine lexapro 20 mg priligy dapoxetine buy lexapro depersonalization disorder propranolol dosage 20 mg 125 mg. viagra nexium 100 mg zovirax ointment 100mg generic propecia risks dapoxetine 60 mg price levitra ftbl 10mg metformin online sale zestril generic lisinopril genericos de viagra cialis ordering prednisone 15 mg for generic doxycycline 150 mg 20 mg cialis sufficient clomid 100 vs 150 mg celebrex generico mexico can buy amoxil propecia online order lisinopril 20 mg preis viagra generic 100 mg lasix forte 500 mg reichen 50 mg viagra viagra online cheap .68 order nexium cheap 25mg zoloft withdrawal cialis 5 mg results prednisone 90mg viagra 100mg kaina cheapest generic lexapro diflucan pill mg levitra da 50 mg kamagra 100 mg dosierung canada cialis 40mg obat cialis 50mg buy clomid international genuine 100 mg viagra posologia nexium 40 mg nexium 10mg pret buy lasix chennai cheapest viagra line valtrex cheap mexico nolvadex malaysia buy prix levitra 20mg buy generic cytotec lisinopril hfcs 20 12.5 mg 40mg of lisinopril 5 mg cialis free lasix 30 compr 25 mg zovirax 200 mg belgie buy doxycycline monohydrate apteka online zithromax clomid 50mg cd 3 7 erythromycin ta 400mg cialis 10 oder 20 mg clomid 150 mg daily harga doxycycline 100 mg zovirax generic india synthroid generic 2012 order viagra discount bijsluiter diflucan 150 mg celebrex 200mg srbija cialis 5 mg generico cialis en genericos viagra order fast clomid 100 mg online medicaments celebrex 200mg cialis 5mg cheapest cheap cialis compare buy generic viagra generic viagra safe 10mg lexapro tired lexapro generic review retirada genericos viagra cipro 500mg antibiotics propranolol 40 mg la levitra online overnight kamagra apteka online lisinopril 20 mg anxiety 30mg lexapro overdose levitra 20 mg 2 li strattera 10mg generic 40 mg cialis generic amoxil cialis once online prospect celebrex 200 mg cialis cheap overseas buy viagra austin lexapro ocd disorder zovirax acyclovir 400mg 450 mg zoloft tesco buy viagra 2011 lexapro 5mg dosage glucophage 500mg tablet 40 mg cialis usa generic 5 mg propecia avlocardyl 40 mg propranolol nexium 40 mg equivalent viagra generic aurveda viagra tablets 50mg viagra bulk buy generic nolvadex tamoxifen bactrim antibiotic generic doxycycline buy 1000 mg purchase strattera cheap dosierung viagra 25mg cheap prednisone buy propecia uk dapoxetine uk buy levitra generic 10g toko viagra online 25mg brand viagra doxycycline 250 mg tablets synthroid purchase online 2.5mg cialis reviews kamagra 100mg.be strattera 25 mg fd cytotec online usa glucophage 250 mg zovirax 400 mg filmtabletten nexium generic there sildenafil dapoxetine cheap kamagra 100mg test 25 mg de zoloft buy suppository viagra erythromycin 250mg capsules doxycycline 100 mg tabletten clomid 25 mg success nexium generic substitute zithromax online cheap 1 nexium 40 mg generic nexium 40 mg cialis 20mg ireland viagra 100 mg beragena non generic cialis viagra generic health lisinopril online pets periactin 4 mg chat lisinopril 10 mg cost metformin tablets 500 mg clomid twins 50 mg 2013 cheap cialis 2.5 lexapro 10mg ocd phenergan 50 mg im celebrex generic alternative buy cheap viagra 32 buy nolvadex tablets online store cialis buying clomid 100mg generic valtrex price viagra 100mg 27 generic viagra wikipedia 15 mg zoloft zovirax 200 mg hinta 25mg clomid multiples cialis nz online metformin sleep disorders ndc celebrex 200 mg 400 mg of diflucan buy metformin cheap cialis 2.5 mg tablets celebrex 200mg price genericky cialis celebrex 100 mg indicatii valtrex 500 mg shingles cytotec 200mg misoprostol zoloft 500mg posologia cialis 5mg taking generic wellbutrin augmentin 5oomg buy prescribed cialis canada viagra 50mg buy 50 mg clomid xenical online generic cialis generic colombia diflucan 50 mg pfizer viagra onlinevwestern union zoloft digestive disorders zithromax compresse 500 mg order cialis 5 mg lexapro 20 mg help metformin 500 mg dose zoloft dosage 200 mg buying viagra romania metformin 500mg h 102 buy clomid singapore doxycycline, 100 mg strattera 18 mgs viagra 100 mg 30 tablet lasix generic cheap viagra forum buy bactrim cream cialis 20 mg preis kamagra 100 mg sumive split 20mg cialis 25 mg viagra review order propecia online zithromax 500 mg instructions xenical buy price viagra 25 mg price augmentin 625 mg tb 200 mg doxycycline chlamydia propecia buy cheap viagra generique online cialis france online viagra india buy clomid 50 mg bfp lexapro 10 mg generic clomid venta online celebrex generic 200mg cheap viagra 120mg internet order viagra viagra 150mg buy lasix nome generico lisinopril 10mg wikip augmentin jarabe 250 mg erfahrungen xenical 120 mg bactrim mg kg lasix 40 mg pills cialis 5 mg rezeptfrei prednisone autoimmune disorders cheapest levitra 10mg buy viagra sukhumvit propranolol 10 mg bid buy original nolvadex diflucan 150 mg cijena bangladesh online viagra buy augmentin generic ems genericos viagra 20 mg of propranolol 40 mg nexium price cheapest generic viagra 150 cheapest viagra buy buy deltasone prednisone augmentin antibiotico 400 mg lexapro generic effective clomid 100mg day 4 propranolol hcl generic lasix cheap cheap zovirax prescription levitra soft online viagra 50 mg virkning propranolol 20 mg tablet glucophage 500 mg mims cialis venta online prednisone 10 mg tab cialis 20mg buy buy celebrex 400 mg cheap synthroid online cialis 5 mg info cheap nolvadex uk singapore buy nolvadex erythromycin 250 mg dosage pastillas priligy 30 mg weaning 25 mg zoloft 1200 mg zithromax chlamydia xenical generico prezzi viagra generic cost lasix 4mg special generic cialis generic cialis 2.5 mg valtrex drug online levitra 2 cpr 10 mg lasix 4 mg zovirax cheap online generic levitra ontario online 40 mg cialis zygenerics metformin cheap kamagra canada kamagra 100mg kaufen buy doxycycline 500mg tetracycline 250mg cap doxycycline 250mg infection diflucan buy online viagra tested cheap viagra pompharmacy order deltasone prednisone diflucan medicine online cheap lisinopril 10mg tetracycline 500 mg recall lisinopril buy cheap propecia 1 mg products buying 40mg cialis viagra adelaide buy clomid price generic viagra cheapest prescriptions erythromycin 800 mg buying 4 250mg zithromax viagra 100mg wirkung cialis generica lisinopril 10 mg blue prednisone dosage 10 mg levitra pricing 20 mg superactive cialis 40 mg cialis 10 mg pill propecia 025 mg buy cialis malaysia zithromax 500 mg posologie buy levitra ie jap cialis generic cialis online tadalafil wellbutrin generics difference cheap viagra bi doxycycline dogs buy buying nolvadex pct zovirax tablets buy strattera 65 mg xenical 120 mg acning cialis 200mg myth levitra generico farmacia cialis d40 mg levitra 20 mg siparis prednisone 50 mg asthma reichen 5mg levitra doxycycline 200 mg online buy xenical cheap cheapest 5mg. cialis johannesburg viagra online buy propecia sg tab augmentin 625mg singapore cialis buy priligy ftbl 30mg lisinopril 20 mg interactions generic 3 day cialis viagra overnight generic prednisone 25 mg asthma cialis, 2.5mg zoloft generic 50mg compra cialis 5 mg cialis go generic lexapro 10 mg canada cialis 20 mg tabs 1000mg zithromax price cipro online cheap 1200 mg wellbutrin generic levitra cheapest cipro q 250 mg viagra cheap thailand clomid 50 ou 100 mg viagra 50 mg uso 2.5mg cialis testimonials generic zoloft india zoloft 200 mg bipolar doxycycline capsule 100mg bootleg online cialis 50 mg viagra cost cialis 20mg film doxycycline 100mg ureaplasma online cialis real cialis 20 mg efficacia amoxil 400mg bd 160 mg de lasix viagra 100 mg costo viagra 150 mg online clomid ovulation 150mg 5 mg cialis enough cialis viagra cheap generic viagra compared viagra online orders levitra 10mg shape lisinopril generic walmart cialis 20 mg tablets buy 500 mg lasix tetracycline capsule 250mg prijs cialis 5 mg viagra 100 mg day priligy 30 mg review wellbutrin 750 mg 0.125 mg synthroid prijs viagra 100mg generic viagra experience generico cialis comprar clomid 100mg 6days cheapest cialis 40 mg viagra sold online kamagra cheapest fungsi doxycycline 100mg metformin 1000 mg z71 cialis india buy erythromycin 500mg qds cialis .5 generic cialis buy europe kamagra online uk pricing lisinopril 20mg synthroid mail order buy lisinopril generic lisinopril 30 mg tablets buy lexapro brand cytotec 250mg dosage erythromycin 250 mg prednisone 20mg pack prednisone 5 mg effets china online cialis buy placebo viagra viagra 100mg usa walgreens generic lexapro clomid online generic cialis 5mg preturi generic cialis 50 mg xenical 160mg vegera generic viagra metformin 500 mg prospect levitra dosage 30mg buying viagra japan buy viagra bahrain prednisone 1000mg day 100mg levitra viagra 100mg satchel opiniones viagra online kamagra online safe lasix 40 mg bestellen viagra online nachnahme buy viagra melbouren propecia doses 1 mg lisinopril nombre generico order generic valtrex
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły