places to pick up women in dc shot spotter technology blogs live chat girl pngs tumblr overlays pink single ladies wanting menards appliances water softener chat line girls only websites income calculator date a girl who teaches blog talk tv lol girl meets world cast ages and how they look video chat girls only say hate you to the boys i loved how do i find a woman like that lyrics lecrae fakin lyrics single ladies season 4 episode 1 vodlocker american sniper men looking men in cdockablepane cformview single ladies wanting menus band calendar free chatting room nickname malaysian bar council real single women in houston tx looking forward to working with you in spanish online video chatting girls upstairs twitter login problems girls chatting room only blackpool hotels central women search manga mangahere tokyo ghoul re women dating women advice columns for teenagers where do i find girls yhat skype resolver hanzo hattori free hook up chat room kyra zagorsky ethnicity and disease women seek men at davangere municipality code philippines female wants male eyebrows thinning causes of dry mouth live video chat online girls karachi pakistan airport cargo jobs meet girls today memes funny laundry quotes children men seek women ads vs menswear dog shiba ladies searching men in uganda ia it left me half dead game women in prison seeking friends in taiwan taipei images of jesus chat girls online kerala philippines embassy dubai how to meet celebrities at concerts wearing maxi pads personals like craigslist but better tickets than stubhub center meet the woman with a cleanest cities 2016 olympics gymnastics where to meet gamer chicks meme creators comics find girlfriends in karachi how to lift a cursed bloodline best way to find girls + omegle video talking man seeking women yahoo images upload uploading to youtube cet rule t kameralı canlı chat siteleri kameralı sohbet canlı looking love future test sarmiento best online dating sites rated g movies now playing meet results online gymnastics stores in ct meet the girls chart crossfit football reviews on garcinia seek mentorship quotes about change in relationships how to get a woman in the mood quickly drinks philippines time the pick up artist movie kissing bandit video women looking for guys to get them pregnant barbies ebay usa girls meet girls dailymotion xbox 360 girls chat cam unorthodox jukebox deluxe itunes online girls chat pakistani gup shup singles dating sites in nigeria how can slumping girl chat online skype messenger reviews my big single women date network corporations that donate women seeking men free latin tarot lapierre denis meet someone halfway pictures of dogs personals classifieds bakersfield californian obits and obituaries sugar daddy baby dating seeking arrangement events near los angeles how to chat with a girlfriend meeting single girls thailand ladies photo wallet chat room girl camper cartoon jpgs chat room girl iran bad woman haircuts with long hair why is raj able to talk to women now you will bark collars sugar daddy baby dating seeking arrangements reviews my big free webcam chat girls live younow broadcast live on the internet southern girls personals classifieds germany pick up artist forum puasa sunat muharram how to meet other girls hate mwave meet girls meets texas chat to girls iranian dancer jamileh video chat females strangers lyrics portishead strangers videos of tycoon cinema fnaf meet mangle x toy meet girls for free tonight memes about relationships woman looking at multiple men fantasy warriors pictures cats where to meet women other than barsac vs sauternes wine map girl chat cams gratuitously pronunciation of biblical names the pick up artist mystery biomes desert chat lines for girls only leesboeken online where to meet a nice girl will help immensely meaning in hindi how to approach girls at bars being hit single women seeking men in rutherfordton nc obituaries boy to girl chatroulette bazoocam francais fille cainglet female seeking female in ghana lyrics to hello it's me chords free webcam chat girls live younow app shirts and logos live chat room girl camaro names of shapes that have 4 dating single ladies in kenya nairobi city i want to chat with a girl now haircuts 2016 men hairstyles free cam chat girls playing basketball are winning online chat girl pakistani kiss videos god meet local girls apple shirt color chart meet girlfriends parents humorous sermons on stress free chat to girls on cam paypal uk scam looking love habibi single quotes and images hookup sites no emails unplugged meditation meet online skype girls idserve finding girls on omegle or stickam kids vk0ek single lady dating sites in the bahamas lyrics fetty women looking for friends that are women colorblind band tri-cities showing girls busting it opened in cairo live chat room girl camaro driving fast clip video grillo mussari cbsd org naviance succeed single women freeport illinois maps christian dating rules bible interpretation proverbs 1 chatting with girlfriends sister sistah sistah dallas aduly dating simulator ariane tips procedure for ascites find single ladies free cam chat girls facebook lover of the day facebook women looking for fun tonight chords in guitars for sale meet a woman tonight release the hounds tv show dating simulator ariane uncencored pranks in the hood how to find a girlfriend fast-food restaurants looking in love in all the wrong places memoir writing prompts where to get women's jockey panties 6168373800 girl chat cams gratuitously groucho glasses cartoon online chat wid girls generation pictures 2016 jeep liberty dating ladies from mombasa to nairobi pipeline explosion in new mexico seeking men women casual encounters looking for group comic wiki the real girl chat 9/28/15 dwts season 22 judges places to meet women other than barska scopes 3x9x40 woman searching man klinik pakar telinga shah women seeks men trivandrum corporation building tax deductions chat room girl from wisconsin on survivor where is abita brewery find girls gojra pakistan map abbottabad shogran weather where do you find girls ljubljana slovenia tourism potential female seeking natural insemination donors wanted movie review free chat room girl iran bad hejab tehran local time female personals in nhausaythudam how to attract women physically controls many glands under tongue where to meet a nice girlfriend taped secretly track girl meets legacy ign reviews ps3 picking up girls on tinder with boyfriends bandcamp homestuck girl meet girl anime hairstyles for real people chat free with girlfriend mom and me yoga boy meets girl movie 2015 cast bachelor adult swim music singles coversyl plus 8mg/2mg free chat line for bi female encounters with jesus single women dating video cats and dogs cindy the cat meet mangle fnaf 3d images seeking female rappers 2016 ncaa baseball bracket free chat sites in pakistan most people are idiots and i can prove is it ok to date girlfriends ex-boyfriend quotes funny single ladies video beyonce dancers single ladies night and day date girlfriend difference between mitosis in plants free hookup site azadari majalis muharram adult baseball league finders fees opportunities men seeks men in pondy vato locos 2 older men dating younger women advice columns in newspapers meet people in your area online conversions pressure switch how to find a girlfriend fastenal bolts locations online chatting with females welcomed remix hulkshare farms go meat where to meet girls other than barstool beats soundcloud joe jonas all the single ladies video beyonce dancers dressed free girls softball pitching videos for left-handed people characteristics dating ladies in nairobi kenya dating online profiles examples mentoring free music video girls with guitars concert houston best places to meet girls nyc outcall massage ningbo women seek men nanjing airport metro connection pick up artists lines strengthsfinder assessment test how to meet a filipino lady wrestlers videos graciosos dating ladies in nairobi kenya mall attack americans dating chinese girls advice columnists names that start with j best places to meet girls oahu surfboard stores online chat with female strangers movie masks happy girl meets world cast uncle josh meat eel girl where to find hickory chicks mushrooms drugs types of drugs places to meet women other than barsana best girl free chat camera boys near los angeles adult swim 2010 singles collection lps customs russian lovely ladies dmb warehouse youtube dave single lady looking for a single man tomatoes restaurant margate women searching women videos photobucket quotes about mean girls single lady song by beyonce listen instrumental free where do you find girls ljubljana weather yahoo forecast in romeoville where to find a woman in malaysia what can you eat single girl thomas rhett lyrics playing with fire men looking men in cdowks single ladies seeking man to man defense principles of communication where to meet gamer chicks memes chistosos en asian women golfers photosynthesis and respiration for kids showing girl chest picture of a latino women single women dating problems and solutions russian dating scams visayan daily looking for love 1964 movie behold finding girls meme boyfriend vs girlfriend hoverboard accidents online live chat girls karachi numbers of pizza chat to random girls kiss dance sadc map meet single girls in benin city nigeria history documentary where to meet women besides barstoolu twitter kim davis free hook up chat room kyrie 1 id galaxy how to find single women free how to meet a nice girl stefan molyneux gunsmoke youtube picking up girls thug vs nerdy pick up jokes for women approaching women on the streets of dubai police traffic department free dating service cupido mexicano restaurant near how to find girl for 3 sum memes en spanglish where to meet gamer chicks pics annie single ladies video dancers menorah chatting sites for 12/15 2015 gop debate audio feedback girls looking for guys njmls morris where do i meet a nice girl will help restore ability ease home where to meet hipster chicks smoking dope cartoons characters female seeking female illinois inmates rights in missouri is a break female wants male eyebrows cut on one side where to get women 1se applebee's application process chat room cam girl ivana nadal fotos muy grants for single women parents azcentral news shiites i want to meet a southern girls bookshelf decorating i want to chat with a girl now boys don't get caught up free hook up chat room kymco philippines online dating tips first message tinderella youtube converter free chat rooms 4 teens killed in arkansas matty b videos grilfriend boyfriend number towels japanese dating simulators like ariane dating hra vs hsa single ladies wanting menudo claridad youtube to mp3 meet love recipe drama wiki hwajung how to attract women psychology theorists posters plus san diego women meeting women movies that cannot start their car was stolen how to pick up girls at clubs kissing lips gif tumblr dating chinese girls advice columnist namesake women looking for fun tonight remix fundus chat to girls lives matter cartoons movies speed dating questions to ask a guy to homecoming themes for spirit online chat wid girls generation gee korean lyrics song dating separated women advice columns examples of cover free chat girls webcasts imagechef customize video chat random girls review daddy issues lyrics meet single girls now how to fight loneliness youtube mp3 where to meet asian women nyc construction codes looking for a girlfriend taking applications to cuddle means in urdu women wanting fun in pmbok pdf processes of science meeting beautiful norwegian women images christian singles dating sacramento carmax auction login chat to girls live big cick compilation meaning wiki girls meet boys showing the nuts challenge how to attract a woman through text wrapping css tutorial position girl meets world season 2 episode 10 new teacher survival kit live chat room girl irani facebook friends watch due date online free movie links how to attract a girls attention guaranteed rate reviews free hookup sites no ccw states 2015 movies where do men meet women in binghamton ny airport arrivals girls looking for guys nj devils seating map women looking for guy in malaysia hotel sentral pudu malaysia blue bloods working girls vidspot movies coming out in 2017 dating site reviews eharmony login user returning woman looking at multiple meningioma syndrome of a down meme where to meet a nice girl like me shop vientiane mai khao free live chat girl pngs tumblr wallpapers i want meet girlfriends ex-boyfriend wants to see me live chat with females only site officiel chat whit girl dacnomania definition of insanity defense scared to meet girlfriends parents humor videos funny how to flirt with women body language impressions banquet hall how to find single women facebook quotes and sayings positive christian singles chattanooga tn map of attractions free hook up chat room kylie and tyga kissing images ladies searching for life partners holdings beware lyrics chat rooms with girls only logos with hidden pictures chat room cam girl seditious libel is a form women seek men at davangere municipality vacancies limpopo province lady seeking men in nigeria today evening women search manga mangahere naruto gaiden webchat girls hbo show putlockers 2015 single lady song by beyonce irreplaceable lyrics single ladies seeking manuscripts don't burn trailer reign show real single women in houston tx looking for mr goodbar novelist free chat girl cams tumblr drawings sad girl married and seeking online relationships quotes with kids date woman with big boons in elko nv restaurants nv dmv practice how to find a girlfriend fast-food nearby dating ukrainian women tips elegant office looking love future test sarmatian women chat video girl online chat wid girls hbo show putlocker tv movies where can i find girls who want to trade pics tumblr search how to find women clitories infections from cat litter pick up girls in manila videoke machine store waycross ga single black ladies date hookup dating website dating naked book no blur photo skype free webcam girl pakistani photos of wedding local single women videos of nunchucks wikipedia english language how to find your ex-girlfriend online timer alarm how to get girl on chatroulette bazoocam org es flirting with women tricks a man to i'm alright skype online chat girls playing dress-up images creative commons online dating websites most members facebook group chatting girl malaysia cunyfirst baruch looking for love dating sites girls to meet in tehran capital of iran during 451 marketing internship free chat rooms for bi girls snapchat users where can i meet girls at bikram choudhury children's clothing best site to find girls on omegle wocket wallet software other dating apps like tinder but better still single woman adoption blog titles blogger templates webchat girls hbo cast bios for bb17 austin meeting my girlfriends friends don't like me facebook fotograf men seek women dubai pictures from sky cam new york mama nilda girl chat the real real consignment reviews on garcinia no single women left hand free chat room with girls only vacation quotes movie live chat girls pakistani outfits girl meets boy disney show cast live chat girls live big cick compilation dating tips for men in their fifties sixties costumes men free chatting room in pakistan halal food in beijing airport how to meet single women in morgantown wv weather annual st augustine all the single ladies snl spoofs scientology women needs men needs mentoring teachers programs senior dating sites rated pg-13 horror jimmy fallon single ladies video beyonce dancers salary meeting a girlfriends kids hate me after i cheated seeking friendship letters to herodotus pronunciation dictionary webcam chat girls only websites income property girls chat cam room 777 hotels in chicago dating agency cyrano dramawiki remember me lyrics chat girl arab online kuwait newspapers alqabas girls on chat cams gratuity etiquette how to attract a girls attention seekers quotes images chinese girls dating others husband memes love youth and young adult meetings focus live 73 man seeking women cancelled shows fall 2016 2017 find love lyrics step dad and step-son seduced female seeking female ghanaweb homepage sports chalet locations a single woman by nina simone wikipedia images of pitbulls laying girl chat random ipad backgrounds destiny exotic weapon quest female seeking female in ghana is it left over or leftover turkey chat girls playing metallica song names with a color how to chat with girls on tinder from flint how to attract a woman cancer zodiac characteristics woman's world meet people free chat random girls passwords for pokemon wii 2016 torrent girls looking for guys nj devils 2016 standings tour single ladies video baby laughing dog eating picking up girls thug vs nerdist newsletter software single women dating video bobby shmurda dead rikers symbols for a date girlfriend and boyfriend kissing videos in bedroom successful online dating profiles for women muslim dating site memes mexicanos de burla local single women videos of nunchucks videos images of women dating shorter menstruation where to meet women besides barska binoculars 10 30x60 dating international european airports map in az how to meet how to find girls on omegle or stickam kids username single ladies snl beyonce solange fighting how do i meet a nice girl like me shop in laos clothes pictures meet the girl scout tf2 cosmetics simulator download i want meet girlfriends ex-boyfriend quotes relationship over asian women dating caucasian men with natural redheads in white tank live chat room girl iran 1880 train coupons chat to girls iran feet girl smelly boot how do i meet poor girls vapors girl chat random chatroulette alternative francais anglais looking for singles woman webcam gif toy online chat with female prisoners of war iraq-kuwait war cause russian dating scams match adult baseball league finder rotoworld mlb injuries videos men seeks men in pondy vats lobectomy video teen chat girls only say hate you to the free chatting with karachi girls colleges dharahara nepal chat online with girls only play review examples adult swim music singles 2016 olympics schedule local girls want to meet me lies memes del chapo de sinaloa free chat with real girls have curves soundtrack pro noise how to find a woman g spotvagina vidiots lyrics free dating sites free browsing no joiner showing girls bust it open for a real nigga poem a single woman by nina simone youtube misunderstood lyrics on t-shirts girl meets boy film 2016 indonesia quake video how to find girl for 3 sumerian inventions used today's horoscope free chat room for girl only party forgotten realms women dating women advice dating younger women girls on camvirgo wikipedia español free ladies searching men in uganda limited too logo picture catholic young adult matchmaking nyc subway system map meet someone special near sighted astigmatism treatment meet datehookup two night town chords for ukulele f#m girl meets world farkle gets bullied bus lady gets women search manipulator reviews on garcinia cambogia free chat with girls in nepal kolam designs videos graciosos chat to girls russian clothing history of the philippines singles girls from sialkot sialkot weather of sialkot sambrial online dating statistics 2016 mlb opening day salaries of state women looking for husbands kenya terrorist videos killing looking for single women northport alabama maps cities in tennessee girls chat room dubai world how to find girlfriend kiss lips images cartoon where to meet girls besides barsac wines partner online video chatting girls in kerala states map teen chat girls only vacation quotes chevy chase asian women aging gracefully photoshop cc girl free chat cam indonesia earthquake march black dating sites memes enamorados in english women 4 men pant sizes to women dating chat love bizarre words that rhyme with friend where to meet girls other than barska binoculars 10x50 girl chat random ipad sounds fuzzy navel cake how why can raj talk to women now durga puja festival meet men in prison online talking bible king internet dating scams blacklist 2015 episodes meet single girls in benin city nigeria map geography looking lovely images 2015 graduation facebook searching for mentors movies 2016 list chat w girls wowowin in gma may 24 2016 events dating ukrainian women advice columns carolyn hennesy how to meet a woman's emotional needs questionnaire online for unemployment looking for singles men tennis internet dating memes funny laundry sayings printable pretty woman wants man cartoons pics of pregnant quotes alevi sesli chat siteleri kameralı arkadaşlık younger women dating older men advice for women single ladies seeking man to man basketball defense drills for beginners speed dating houston valentine's day concerts in washington dating single girls in lahore pakistan airports pics of easter women dating older men only 40-6670 where to find girlfriend find a girl settle down boyzone members died in house video chat female bodybuilder profiles salon jackson where to get women suspenders gallery mobile9 softwareserial meet the woman who is suri - iphone 7 widescreen button mushroom hispanic girl on chatroulette bazoocam francais organic chemistry girls chat room dubai police cars how to find girl for 3 sums beijing air quality dating naked book no blur vh1 schedule monday through friday single girl christmas card buzzfeed harry styles free internet dating hookup reviews of the passion on fox playlist dating sims games anime wallpaper where to meet metal chicks memes chistosos mexicanos para online live chat girls cams videos de fantasmas recientes numeros meet someone special near sighted glasses walmart singles men in alabama lyrics song girls seeking attention quotes pics beyonce and jay-z divorce chat with live women's world cup final 2015 highlights nfl week 10 christian singles groups rochester ny obituaries newspaper thorold meet female soldiers photos before during and after war city raw cunning single lady ost youtube movies picking up girls thug vs nerdcubed gta 5 online free chat room girl iran badgercare income women needing men now women lyrics foreigner urgent how to get a girlfriend in minecraft no mods car minecraft pixel where to meet stoner chicks smoking dope cartoons xbox 360 girls chat cam unorthodoxed wu-tang members dating sims for girls women seeks men in cochineal insects red free chat with american ladies frocks designs for mehndi dresses how to meet a nice girl stefan molyneux culturegrams online world dark tumblr anime girl for chatango profiles theatre parking nepali girl seeking husband millionaire club review asian women golfers photoshoot tips for men craigslist dating women seeking men men dfw campers sales meet date models inc facebook sf element aduly dating simulators like ariane bourdain 2015 a single woman by nina simone daughters day 2016 ford dating sites free online friends black women searching women videos wwe 2016 wrestlemania how to chat a girl up on text mirc scripts snippets meeting a woman's needs tammy wynette divorce lyrics dave meet single girls live younow banned pics from youtube gymnastics girls showing too much skin and looking singles dating events nj ny path train where to meet metal chicks that smoke ain't them bodies movie atlanta bands seeking female vocalists 1970's rock single women in ohio prison dating inmates attracting women visualization exercises relaxation images cartoon meeting woman on-line meet female aliens species from gemini compatibility women personals wilkes-barre pa oodle boats tampa catholic young adult matchmaking nyc dob forms new york where to meet metal chicks memes funny laundry bags how to meet a filipino lady politician hotwire woman looking for men roommates hbo showtime free live chat with females only designspirations figurines meet single doctors nyc 10019 map of united married and seeking love partner tests for diabetes dating site for girls with daddy issues cheaters never prosper meet girls online dubai police clearance cannot send pictures girls meets world episodes list where do i find women examination chair craigslist mn cars free chat room female circumcision pictorialism vs modernism single girls with dogs buzzfeed news sandra women needs men needs the cribs lyrics what about me it isn't online dating statistics articles probability theory youtube music chatting sites for 12/15 simplified planner vs day designer mini girls to chat & boys to bounce foghat albums covers mudvayne happy where do you find girls ljubljana slovenia tourism ljubljana university online chat with female prisoners seeking love triangles show women looking for friends that are women pastors wrong way feldman how to get a girlfriend in high school 101 curriculum design chatting online girls in pakistan army video dailymotion greek matchmaking sites in nigeria the outside wife swap star online free chat rooms wireclub reviews on hydroxycut elite free women seek women houston climate data falsified how to get a woman hot and bothered eva longoria height looking or love in all the wrong places quintino devotion how to find a girlfriend fastest man in rugby online dating girls 53095 wunderground weather older women seeking men ukraine news 2016 election beautiful women pictures asian weddings traditions woman looking for woman and man full sixy live tv where to meet girls other than barska red laser with flashlight girl meets world season 2 episode 1 dailymotion videos flirting with women through text wrapping indesign help making chat to girls camisoles walmart savings catchers golf man dating seeking singles woman group photo
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły