santander credit card transfer to bank account sears credit cards login mastercard td visa cards canada ebay credit card offers 2012 merchant cash advances canada old navy credit card payments online check status of belk credit card application chase credit card services amazon credit cards no interest 24 months capital one ca credit card guaranteed credit cards with airline miles and no annual fee icici credit card online payment through icici debit card virgin credit card fees abroad best credit union credit cards best cash back no fee credit card bad credit credit cards canada no deposit cash back credit cards uk 2013 military pay advance rules credit cards for rebuilding credit with no deposit credit cards explained interest free period lowest interest rate credit card canada 2012 canada credit card what is a cvv2# mean on a credit card bad credit bank accounts with direct debit sign up for no more credit card offers hsbc credit card online application status india halifax student credit card declined citibank credit card online payment login pay my lord and taylor credit card mbna canada secure credit card costco credit card machines small business first credit card no credit history balance transfer offers uk icici bank credit card loan interest rate best reward cards with no annual fee direct cash advance lenders no fax new direct payday lenders best 0 balance transfer online application for bdo credit cards standard chartered credit card uae offers best credit rebuilding credit cards bank of america credit card debt consolidation direct lender online payday loans no credit check td prepaid visa credit card american express credit card offer opt out does paypal accept international credit cards citibank online credit card application india credit card company refund halifax credit card balance transfer credit cards accepted at costco stores us credit cards that work in uk capital one credit card a line of credit loans online hdfc bank credit card reward points redemption reloadable credit cards in canada can best buy credit cards be used anywhere halifax credit card customer services postal address online payday lenders no credit check credit one visa platinum card application fast cash loans online no credit checks best store credit cards canada best credit cards that offer cash back neiman marcus credit card bank hdfc cash back offer credit card best hotel rewards credit cards 2012 kindle amazon credit card deal capital one secured credit card no annual fee what company will give me a credit card with bad credit low credit credit cards applications best credit cards for college students average us credit card debt 2013 interest free credit card uk ann taylor master credit card payment login capital one credit card app for iphone mbna low interest credit card canadian cash back credit card comparison aib visa debit card best chase secured credit card master credit card trust 2012 1 aqua credit card online banking login american express platinum edge credit card travel insurance pay capital one credit card icici bank platinum credit card apply online bpi cash advance credit card compare td visa credit cards credit card merchant fees average applying for credit card affect credit score top credit card processing companies to work for best reward credit cards for college students post office credit card dollar exchange rate low interest rate credit cards for balance transfers no credit check payday loans online lenders online cash advance best cash advance loans online when does first premier credit card report to credit bureaus circuit city credit card application how to pay credit card bill online cibc cash america payday loans online td canada trust visa rewards credit card finder by fico score 24 month interest free credit cards maurices credit card payment login who has the best credit card deals american express platinum card requirements 2012 best department store credit cards for bad credit 2012 credit card payment calculator credit card validator app for android apple credit card reader case balance transfer credit cards for poor credit low interest credit cards no annual fee how to get a credit card as a student with no job hsbc business credit card bad credit mastercard debit card problems scene visa card application status best united airlines credit card promotion martin lewis best interest free credit cards best rewards credit card with lowest interest rate td canada trust visa card phone number visa credit card number list very bad credit payday loan lenders bad credit loans no fees no phone calls online credit card fraud types natwest credit card 0 22 months business cash advances for bad credit easy to get credit cards with no credit credit card number format wikipedia side by side credit card comparisons where can i get a prepaid credit card today best airline credit cards 2012 uk best canadian credit card for us travel best cashback credit cards malaysia credit card number validation halifax credit card balance transfer code amazon credit card for business all major credit cards vector canara bank global credit card application form pdf td canada trust visa aeroplan td canada trust credit card valid credit card number generator approved for a credit card but don;t want it malaysia credit card charges overseas pay chase credit card best hotel reward credit cards 2013 credit card number validator 1.1 free download credit cards abroad charges 0 percent purchases credit cards capital one credit cards credit card apply online in chennai apply online prepaid credit card payday cash advances in georgia old fashioned credit card machine instant cash loans nottingham easiest retail credit card to get 2013 how to commit credit card fraud and not get caught best reward credit card australia instant loans pay back over 12 months bank of america credit card types best low rate credit card balance transfer credit card debt uk best cash back cards india ba visa credit card uk send visa gift card online canada aspire visa credit card phone number citi secured mastercard credit card application how to get a credit card machine for your small business interest free balance transfer credit card how to get out of a joint credit card account unsecured credit cards after chapter 7 bankruptcy icici credit card bill payment billdesk secured credit cards to help rebuild credit how many digits are in a visa credit card number what happens to credit card debt when you die in texas payday loan online same day uk top credit card issuers are bank of america credit cards good capital one secured credit card balance transfer best virtual credit card uk free credit card machine for phones good credit cards for bad credit scores unsecured business credit cards without personal guarantee travel credit card comparison australia how long after bankruptcy can i get a credit card canada low credit score credit cards canada alaska airlines business credit card phone number all td visa cards low apr credit cards fair credit online credit cards uk travel credit cards comparison canada capital one credit card credit balance cash back visa anz black credit card requirements venture capital 1 credit card apply online loan bad credit is there a time limit on disputing credit card charges cash payday loans australia cash advance direct lenders for bad credit indusind bank credit cards login anonymous prepaid credit card uk online credit card prepaid paypal free vector credit card logos is discover credit card good for students credit card applications for fair to poor credit hdfc new credit cards credit card rewards comparison 2012 nab platinum credit card travel insurance best credit card merchant services rates best fixed rate credit card offers best cibc credit cards company credit card expenses p11d best travel reward credit card offer best business gas credit cards itunes creditcard fraude hdfc credit card types does shoppers drug mart sell prepaid credit cards best low interest credit cards for good credit kohls credit card application online best small business credit card deals transunion free credit report credit card review india 2012 apply for orchard bank platinum credit card citibank credit card online payment us review best credit card reward programs post bankruptcy credit cards credit card protection plan bank of ireland how to use hdfc credit cards reward points ebay credit card offers oct 2013 united mileage credit card promotion new payday loan lenders 2012 uk planet fitness black card or regular wells fargo student credit card bad credit cash advance lenders for bad credit best prepaid visa card instant approval unsecured credit cards for bad credit no deposit redeem manhattan standard chartered credit card points bank of america portable credit card machine chase student credit card limit non payday loans with bad credit emergency loans with no job and bad credit payday loan lenders directly best travel credit card canada 2013 hdfc credit card bill online payment india best prepaid credit cards for international travel visa credit card offers after bankruptcy platinum card american express credit score diners club international credit card reduce credit card debt quickly american express starwood preferred guest credit card review credit card processing companies hsbc cheapest way to accept credit cards on iphone best buy credit card 4 cash back credit card offers for existing customers icici instant credit card emi online virtual credit card terminal guaranteed approval credit cards no credit can you apply for a best buy credit card online barclay credit card payment online best cash rewards credit card for excellent credit hdfc credit cards offers on mobiles mobile credit card processing iphone reviews credit card counter offer letter prepaid virtual credit cards chase credit card application phone number get a credit card online with bad credit m&s credit card instant decision credit card merchant account for small business get american express black card requirements walmart credit card application online com platinum card american express benefits best credit cards no interest balance transfer largest credit card issuers australia is it legal to take credit card payments over the phone top ten best credit cards 2012 credit score needed to get a discover card my visa black card belk credit card mailing address bank of america credit card no interest 12 months sbi credit card walmart credit cards login visa card generator 2013 american airlines credit card offers short term online loan uk how can i apply for visa credit card credit card offer letter delta credit card promotion major credit card comparison chart credit cards with the best rewards programs 2013 td visa cards capital one student credit card status can i use my old navy visa card anywhere quick pay loans uk chase credit card services online payment bp best travel credit card 2012 canada credit cards bad credit instant approval no deposit canada easy payday loans online no faxing ebay credit card wallet how to get your credit cards paid off fast amazon visa card review secured credit card uk capital one wfnnb new york and company credit card payday loans lenders no credit check sears master charge credit card chase visa debit card rewards top 10 cash back credit cards 2012 mortgages for bad credit calculator hdfc credit cards customer care email statute of limitations on credit card debt in idaho best visa credit cards australia unsecured credit cards for bad credit instant approval no deposit bad credit cards unsecured guaranteed approval prepaid gift visa card credit card processing software pc best cashback credit cards 2011 easy personal loans online where can i buy reloadable prepaid credit cards merrick bank credit card for bad credit bad credit loan no guarantor no fees best value credit card usaa world mastercard 100 approval payday loans with bad credit list of credit card companies in singapore student credit card hsbc business credit cards rewards comparison best small business credit cards best credit card rewards program india 0 percent balance transfer credit cards best prepaid credit card for europe southwest airlines rapid rewards credit card reviews best first credit card for students my credit expert bad credit car finance london standard chartered credit card customer care number in pune can you use walmart credit card at murphy usa business credit cards for new businesses without personal guarantee easy approval credit cards australia 0 credit card transfer uk cheapest credit card for purchases indianoil citibank platinum credit card limit hdfc credit card apply online in chennai hsbc credit card online payment from citibank can get chase credit card bad credit best credit card offer 2013 amazon ge capital credit card login activate your td visa card cheap payday loans online uk accept credit cards with paypal mobile credit card settlement process in sap loft ann taylor credit card payment prepaid virtual credit card review can a non uk resident get a credit cardtesco credit card payment what is a credit card description pay credit card student loan can foreigners apply for us credit card canada best credit cards for students online bad credit loan lenders us bank cash plus credit card review i need a bad credit loan do you have to have a credit card to sign up for amazon american express delta credit card free baggage hdfc credit card loan customer care sbi bank credit card registration how to get first credit card student best buy credit card payments due number to activate usaa credit card visa rewards cards canada pay ge credit card online student credit cards with no credit bank credit cards for no credit citibank emirates credit card uk us bank credit card rates does chase bank offer payday advances prepaid travel credit card australia free credit cards numbers with cvv chase credit card price protection alaska airlines credit card canada companion ticket most popular credit cards in singapore rewards cards with no annual fee how do i take a cash advance on my capital one credit card how much does it cost to start a credit card company citibank gold credit card online apply 12 month loans online decision consumer reports credit card ratings 2010 can i use my cibc visa debit card online visa cards india website easy payday loans uk no credit check best credit card for college students 2013 rbc visa cards business how do i pay my american airlines credit card first premier credit card to build credit accept credit cards uk visa credit card company phone number credit card rate increase law online cash advance payday loans credit cards for small business owners with no credit citibank shell credit card login cash loans direct lenders only credit card charges refund can u apply for a walmart credit card online credit card minimum payment tesco capital one visa rewards cards balance transfer cards prepaid credit card post office visa credit cards for students in india secured credit cards canada visa usaa credit card activation number zero percent credit cards discover student credit cards with no credit required chase student credit card login dandy cash payday loans maximum interest rate on credit cards in canada apply for chase freedom credit card does mobil gas accept credit cards icici bank credit card visa verification can individual apply for business credit card prepaid credit card with no atm fees loans with bad credit history and no guarantor hsbc 0 balance transfer best credit card processing companies for small businesses mastercard securecode blocked best value credit cards ireland halifax credit card ppi best student visa cards canada natwest private credit card points best low credit credit cards ladies black cardigan online credit card payment kotak capital one credit card student review nab bank credit card balance transfer no credit check payday loans direct compare credit cards for travel points credit card fraud online games free prepaid credit cards codes can you get a settlement figure on a credit card bank of america visa black card icici new credit card offers too much credit card debt help hdfc credit card payment options neft costco credit card processing review walt disney world rewards credit card fidelity 2 cash back visa card credit card validator cvv credit card debt settlement malaysia credit card business model 1950 vanquis credit card starting limit visa credit card fees for businesses credit card with low interest rate for balance transfers how to get a prepaid credit card in canada 0 percent cash advance credit card top 10 credit card companies uk buy a visa gift card with a credit card best credit cards for fair credit wells fargo health advantage credit card program visa platinum card bank of america top travel credit card deals american aadvantage credit card 50000 miles compare interest rates on credit cards in canada anz credit card cash advance fee vanilla mastercard activation cashback payday advance indio are us bank credit cards hard to get visa card cash advance fees debt settlement letter to credit card company bank of america small business credit card application marriott rewards premier credit card reviews anz design my card visa debit cash advance loans online texas instant credit card application approval chase visa credit card phone number customer service bdo credit card generic application form best reward credit cards 2012 no annual fee how to get out of credit card debt suze orman highest credit limit on credit card tier points for gold card ba free credit card icons png icici credit card reward points visa cards canada best no credit credit cards no deposit 0 interest credit cards for 24 months on balance transfers will my credit card company settle for less citibank reward credit card charges how to apply for a credit card online credit union credit card calculator excel template current walmart credit card promotions zero percent balance transfer credit card no fee platinum card barclays unsecured credit card for bad credit no deposit hdfc credit card online application status average credit card debt per capita us real payday loan lenders online how to accept credit card payments on your website in india prepaid visa cards with no monthly fees visa card uk login westpac platinum card concierge cibc credit cards canada hdfc new credit card activation cash loans now no credit best business credit card uk credit cards for students with poor credit history instant transfer payday loan lender best credit card offers with high limits early payday loans
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne



Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
Rdzeniowy zanik mięśni



Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria