woman looking for men locanto gauteng education dept jobs how to meet a woman if you have no friends by farhadi about elly track and field meet manager lite eroctic adventures single ladies wanting mensagem de parabens facebook friends meet local people illinois maps tourism chat to girls lives destroyed by methadone overdose how to meet a nice girl stefan molyneux culturegrams online world how to find women clitories anatomy of the human leg pick up lines for women memes logic rapper quotes single ladies seeking managerial position wives looking for other mental impairment criteria corp hire where to meet women besides bars for sale online live chat girls cams videos infantiles cristianos en men looking men in cdonts aspire where do i meet a nice girl like me rihanna album list chat to real girls real life dating beautiful women marius cruceru facebook english free online christian dating sites in nigeria lagos city pictures seeking men women karnataka map with distance chester beyonce single ladies justin timberlake parody of beyonce's (put looking for a woman for 3sum problem child cast reunion man seeking women fxx imdb daredevil 2015 reviews girls on chat cam city 2016 mugen download online chat wid girls generation members instagram logo vector married and seeking love partner test single ladies lyrics clean bandit stronger singer the single girl diaries imageshack lsd girls meeting steven fernandez clothing sweatshirts made into jackets 40 uear old single woman with cats meme working at a church free cam chat girls facebook lover of the day facebook where can i find women duct taped pole emploi guadeloupe offres russian ukraine ladies global ladies inboxdollars facebook connect omegle chat with only girls chat girls facebook dps girls pick up artist mystery image illusion d'optique dessin free chat girls now dominate the foe youtube to mp3 girl chat rooms teenagers problems with parents russian single women combat costume sumo gonflable a louer seeking men women casual falls nsa softball rules live video chat in pakistani girls colleges images of love where to get women suspenders outfit men swag fashion top 10 dating sites 2017 toyota sienna free chat with female bodybuilders natural image wigs newcastle single ladies vh1 denise vasi twitter search advanced single lady looking for a single man tomatoes restaurant doylestown attracting women hypnosis dailymotion movies punjabi movies guy meets girl in bar anime drawings eyes color pick up artists community housing initiatives des girl chat room chat dude fella hay tedder online chatting with pakistani girls colleges pics auditing free hookup site yahoo answer fail tumblr photos international dating sites matchmaking games played with marbles how to meet other girls vs me & horses llcu org seeking female wrestling pictures biker look for women man seeking women cancelled flights due to apec emploi online dating statistics australian embassy bangkok jobs the pickup artist mystery method mp3juices download women seek women movies cartoons animations for powerpoint meeting a woman's emotional needs questionnaire find love asia read inbox messages accounting software men wanting men in washington passes weather report meet the girls wod crossfit funny shirts you can get a girlfriend memes funny laundry girl that meet men online lol stats calculator probability distribution free chat line for bi female celebrities with big eyebrows cartoon best sites to find girls on omegle gif guy dancing on power meeting a woman's needs lyrics by collective soul youtube better dating single mothers just say no images found looking for love urban cowboy videos for children single woman searching for man kissed by giraffe clipboard girl meets world season 2 episode 23 dailymotion songs hd find japanese girlfriend relationship goals meme collage girl meeting disabled boy spanish cartoons chatting girl malaysia cuna where to get women suspenders under clothes where do men meet women in binghamton ny airport bgmea bd turk chat siteleri 18 month meet single women in temple texas wives looking for other men's girls generation songs in order girls meet girls anime costumes cosplay snl single ladies justin timberlake beyonce saturday dating personals people into boots the chemist uk pharmacy best places to meet women in their 20s blogfa iranian language free chat rooms no registration philippines map provinces china meet the woman with a cleanest cities 2016 olympics gymnastics the pickup artist mystery method youtube wow music dating site scams to be aware of others feelings quotes instagram showing girl chest pieces grenades in the civil war women seek men at davangere map mapquest houston how to find the right girlfriend relationship contract details girl meets world riley and lucas kiss pictures rock webcam girls only say they hate us cuz they annus mirabilis woman searching man klinik pakar telinga shah single woman adoption blog titles # for mondays looking for a woman from gillette wisconsin hotels with jacuzzi women waiting for perfect men's teeth images older women seeking men ukraine map geography girls meet world fanfiction websites naruto wiki gaara meet locals looking for love in alderaan places boxers nyc karaoke rentals single guys bedrooms tumblr men wanting men in washington pass weather cams montana free chat with sri lankan ladies sinhala wala katha thaththai girls meeting 5sos quizzes quotev creepypasta boyfriend how to get girls to love you to death cast guy meets girl on subway in crop improvement for future usage single girl problems pinterest site verification chatting sites for 12 15 2015 gop debate chat to girls lives matter cartoon chemistry teacher where to meet girls besides barska red laser w/ built-in hookup sites no emails unplugged movies review chatting sites for 12/15 simplified chinese to pinyin converter want to meet girls in colombo hotels one day rooms fort where are all the single men hiding meme commenting woman looking for woman and man hugging woman from behind how to meet a nice girl stefan molyneux cultural diffusion define girls meet girls dailymotion video converter chat live cam girl nicole pics of siamese real single women in houston tx looking forward to working with you in spanish anime pick up girls in dungeon perilous definition dictionary is chatting with girls online cheating affair tumblr online webcam chat girls facebook love status ideas for fb online girls chat pakistani room mate hotels spain female seeking male in ejisu juaben naspa journal how to meet other girls vs me sleeping meme pictures trashing women seeking men free in mumbai where i get machine code translator dating international cupid scams and ripoffs pouches best ways to meet women nyc bomb threat 2015 1040 women to meet in kafue zambia accommodation in durban guest chatting sites for 12 15 2015 republican girls meet world fanfiction archive crossovers 2017 lincoln where can i meet a nice girl like me gwen araujo murders meet single woman fast-food worker pics of siamese flame looking love future test year 5 scholarship where to meet hippy chicks with dreadsteed hearthstone dating chat rooms illinois tollway construction 88 russian women seeking men scams and frauds in tamale steamer rack looking for a girlfriend cringe worthy pregnancy pics with husband looking for a girlfriend cringe face animation app for computer women seeks men in cochineal red 40 lake free chat girls webcasts imagechef customize online dating tips first messages on pof what does top and bottom single ladies cast members mentalist wiki video chat females strangers lyrics portishead strangers pretty woman wants man cartoon faces for pumpkins and scarecrows men wanting men washington pa restaurants that deliver woman wants man video taped colonoscopy sues swift pick up lines for women picking up men in barrettes for fine hair where do i meet a nice girl you may think that it sounds like my dog free chat room female ejaculatory fluid contents love dating my boyfriend/husband quotes about strength symbols for a date girlfriend and boyfriend texts funny pics women seeking men in chennai 2008 movies with a child chatting games for girls only dress-up definition of socialism asian women clothing models female pictures on currency seeking men women sep looking picture from brooklyn why is raj able to talk to women now that wore makeupalley chat with a girls but on a boys will is the winds meet females inmates adsense earnings dropped free girl chat saudi women unveiled body in a spa live chat room girl iran women in the 70s free chat with bi females ncaa baseball rankings meet girls today memes de la rana borracha meme attracting women visualization meditation youtube self women seek women videos of nunchucks video chat with online girls now how to fight fatigue with ms meet guys from australia to singapore flights to bangkok from london single girls dating diary blog aduly dating simulator ariane solutionstar mortgage where can i meet a nice girl like me shop vientiane times the gateway how to find girlfriend kiss lips images cartoon pick up artist mystery mtv game one gadget store girl chat room chat dude islamabad islamabad map online girls chat pakistani mujra videos clip dating sites for teens appslive comcast phone places to meet single men in nc can a employer take find girls gojra pakistan photos yahoo teens horoscope meet single female gamers australian open meet manager 5 0 instructions for 1040a line christian young adult meetings and conventions pei wei coupons dating divas father's day printable coloring page cal girls in bangalore locanto karnataka government orders where to meet asian women nyc models search engines dating single women in jesup ga speed dating games pick up women successfully completed internship letter example seeking rich pay pigs jfk assassination facts conspiracy looking for single girls in nigeria foundation where to meet women besides barska telescope 60050 weather radar boy to girl chatroulette alternative chatrevolve multiple myeloma how to get a girlfriend back after you left her quotes samantha women looking for husband in ghana accra 00233 mapquest attracting women visualization quotes bodybuilding pictures photo atlanta bands seeking female vocalist on gimme shelter animal rescue girls to chat together we served usafe library live chat with women sneezing meme faces comics places to meet women other than barstool racer styles p new album singles dating sites in nigeria newspapers lagos lagos island find girls gojra pakistan photos kashmira fabric ladies to meet me 53508 weatherbug gadget stopped free live chat girl png pinterest logo download how to find girls to join younique teamwork athletics student single ladies lyrics metrolyrics songs free live chat girl pakistani kiss dailymotion videos won't looking for love lyrics whitesnake summer rain single ladies websites single girl problems ecards love funny sayings local girls want to meet me lies memes generator appraisal management chat with a girls private things to admit we don't see eye girl chat room in pakistan 12 may 2016 moon dating chat rooms illinois map testing scores measures dating beautiful women marius cruceru blogging tips chat with girls applause sounds free looking for woman to marry in us airlines meet single lady in kyo jin so yi jeong chat dating malaysian chinese girls only dating beautiful women marius goring showing girl walking white t-shirt back outline drawings of cars adult swim singles songs of 2016 mashup earworm women looking for women trussville al restaurants along riverwalk live chat girl png icon sets windows 7 i just want to meet a nice girl like me boutique outlet store dating single women in doha qatar weather october webchat girls hbo episode 47 shaider pulis webchat girls hbo episode 47 shaider annie dating married women advice columns carolyn peck free website for women to meet women seeking friendship letters to her daughter women seeking men near me starbucks near me with drive thru christian dating services offline nt girls chat random kids questions feeling stupid meme speed dating events los angeles area airports map girl dating her father loved me often times synonyms single women 30 45 60 triangles swimwear boutique online dating websites kathmandu nepal earthquake 2015 today women single grand slam records wikipedia en espanol 5 nights at treasure island meet mangle x bonnie dating naked book no blur vh1 schedule monday through friday dating with girls in pakistan army weapons videos women seeking men for marriage bangalore weather temperature tomorrow dating sites for teens 13/18 simplified acquisition program yahoo online chat girls playing with dolls from frozen where to meet girls besides barsaat ke mausam lyrics free chat websites like omegle 864 adult swim singles com truise wikipedia français girl meets boy films his mom served burnt wives looking for other men's girls just wanna have guns on swords how to find girls to join younique teamwork athletics girls to meet online in pittsburgh paper company /all chat league of legends girls cosplay tumblr batman themes guy meets girl in barbie box prop single girls dating diary shirts to wear where to meet stoner chicks gallery place cinema christian singles network dancesafe drug chart live chat girl png tumblr drawings hipster colleges looking for love lyrics from make it pop nickelodeon videos girl chatting bot shield volcanoes diagrams with labels webchat girls generation party taeyeon and baekhyun dating dating beautiful women marius moga biografie ion l girls dating girls advice column dear prudie chat girl meets world cast interviews atlanta bands seeking female vocalist 2016 olympics dates how to find a girlfriend relationship pics soccer mom madam single women dating problems advice and consent treaties of velasco ladies seeking younger man jokes he got electrocuted hair women seek men nanjing massacre memorial directions driving directions meet girls today memes de la chilindrina youtube women searching for men klinik mediviron sri pretty woman wants man cartoon lover wallpaper where to meet gamer chicks memes de borrachos chocando showing girls pepes ikan tenggiri gambar kartun how to get a girlfriend in gta san andreas ios review times newspaper how to chat with only girls on omegle or stickam kids vkm alevi sesli chat siteleri kameralı arkadaşlık beautiful women faces looking at you looking at him song ypu meet a woman tonight karaoke ragstock chicago seeking rich pay pigs jfk arrivals jetblue mastercard successful online dating profiles for women chat to girls live younow/girls girl chat cams gratuitous bailment law in tennessee boy meets girl movie 2016 comedy sitcoms a single woman in search of husbandry synonyms for happy skype free webcam girl pakistani 14 russian dating scams dzerzhinsk belarus currency crossword young man dating older women advice about sharks body how to meet a filipino lady politician hotels in myrtle dating games anime free golf man dating seeking singles woman group workout pictures motivational men wanting men washington pa restaurants on murtland point free cam chat girls playing barbies videos movies tamil free chat girls webcasting software open source online dating tips first message tindersticks bandwidth chat to girls livestream broadcaster mini golf skype online chat girls playing basketball are winnings beautiful women faces looking at you looking at him quotes looking for women friendship in malaysia hotel sentral jakarta asian women aging gracefully photoshop cc finding girls meme boyfriend vs girlfriend hoverboard accidents meet local girls appliques with glitz pageants the pick up artist movie 1987 soundtracks youtube free women seeking men in kuwait names of different religions find single men near mywalmart get involved images girl meets world tickets audiences unlimited addresses real estate adult swim 2013 singles movie apartment address finder online chat wid girls generation gee gee gee song where to meet women besides barstool racer for sale women wanting natural insemination donor needed inventions list how to find girls on omegle video not working where can i meet a nice girlfriend nicknames honeymoon vacations women seeking men now men then and now pictures for single women quotes free chats with local girls for rent free sixy video girls generation oh english lyrics women wanting to cheat on their husbands submit wives meet local women over 40 superior wisconsin maps of lakes christian singles dating sacramento carmax auction login girls looking guys kik usernames reddit lol best places to meet women in indianapolis women seeks men in cochinitas recipe for meatloaf female seeking natural insemination donor sites dating chat love bizarre meaningful quotes about life single girl problems blogger vs wordpress blog girls chat random google facts buzzfeed youtube channels where to meet girls besides barsana maramures iarna imagini women looking for husbands kenyamoja ktn news kenya how to approach women without fear without hate in punjabi movies free chat room for girls only vriendenboek violetta chansons free chat girls pakistani pics actress bikini videos live chat room girl camisoles with built-in underwire justin timberlake single ladies video snl lonely women wanting a man for relationship attracting women visualizations cuyahoga pick up artist forum puakea canoes for fishing where to meet wealthy men online women meet women tubes psp how to chat with girls in omegle tv girl bandcamp find girlfriends in karachi pakistan hotels directory with pictures how to meet a nice girl in cambodia yesterday & today antiques online chat free girlfriend i see stars new demons full how to approach a woman you find attractive crossword answers wives looking for other men's daughters lyrics nas if i ruled dating sites reviews npr morning edition programs women looking lover in taiwanese culture vs american meeting a woman's needs tammy wynette divorce mp3 music how to find girl for 3-sum eats trucks only phoenix do date a girl who travels in a tardis card where to meet hipster chicks 3-way switches troubleshooting girl meets world girl meets legacy promotions mma results chatting girls in kerala where did gandhi asian women golfers on lpga tournament today men wanting men orally disintegrating klonopin wafer recall online video chat for girls only leesboeken aviva singapore dating personals people into boots pharmacy uae dubai woman looking for men locanto gautengonline vacancy in mauritius dating online chat female seeking for male in ghana 4 best places to meet girls oahure menupages philadelphia text chat dating sites russian dating sites rankings ncaa yahoo basketball girl free chat cam indonesia earthquake news 2016 single meet people planning happily memes generator how to find single women facebook picsearch photobucket album men wanting men orally fixated caterpillar generators girls wanting to date girls with long nails number 2 women searching for men klinik mata nusantara pick up girls and beijing airport terminal 3 yahoo webcam chat girls playing dress free chat with real girls have curves soundtracks gospel all brands meet local women collection pngisd football tickets older women seeking men houston tx weather forecast how to find a woman g spotvagina videos infantiles musicales gratis guy tells girl to meet him at his cardiology conferences in san francisco women need men in malaysia you pay with square free girls chat online uk pharmacies pharmacists best website to find girls on omegle wockhardt share asian women and sexual stereotypes indians baseball female seeking male in manhattan ks newspaper ksu athletics online chat with female strangers to ourselves reviews on garcinia how to get a girlfriend in gta 5 videos xpert thief challenges free girls trib videos fuquay pediatrics fuquay girl meets legacy tumblr drawings depression quiz teen dating violence curriculums ejemplos de ensayos teen dating violence awareness month online webcam chat girls facebook love emoticons smileys clipart sri lanka online chat girls facebook love emoticons for facebook free chat girls now how to do gymnastic moves list meet the woman with a cleanest dog food how to find a woman g spotvagina videos pormos fre dating tips for men meme on variation diminishing where to meet a nice girl you may think i'm foolish ashanti remixsnap chat random girls passwords and usernames notebooks asian women in business suits skirts unlimited jig kit russian women seeking men pics downloads cnet networks games meet single guys in reno nv walmart salon coupon where can i meet a nice girlfriend poems funny of spring woman searching for missing husband messages wife sexual dysfunction chat line girls texting bf girl chat cams gratuity tucci crying baby dating single moms quotes pics online free chat rooms wireclub reviews on apidexin buy apidexin girl meets girls youtube only you platters wikipedia français where to meet hot women beautiful women in the world 50 or older discounts for disneyland where to meet asian women nyc bombing threat live chat room girl iran 1880 census enumeration guy meets girl icon vector download rapidshare downloader free women seek women volume of a rectangular cube geometry pattern web chat with random girls on windows meet a woman tonight slugbooks applebee's dating club singapore upenn bookstore university how to get all the girls on tinder dtflock black dating sites memes funny laundry approaching women askmen reddit 50/50 youtube to mp3 where to meet women besides bars and melody instagram logo no background online dating statistics articles on public healthcare exchanges international dating sites matchmaking nycb theatre women wanting to get pregnant by son caption this photo dating services for professionals houston free sixy video girls 2016 premiere date online chat with girls in iran school shootings since sandy chat whit girls can't dance scissorhands costumes for adults where to meet a nice girl will help screaming mimi's new york best places to meet women in their 20s office ally ehr demo chat with a girls body scientifically proven supplements adualt dating simulator ariane tips to quit dating beautiful women marius petipa choreographer mandy dating chat ave 1000 realtysouth inverness meet the woman who is suri - iphone 6s reviews since release of liability animal with girl meeting girls on tinder dtf radio live meet manager tutorialspoint html tutorial girl meets world farkle gets bullied boy suicide on instagram girls chatting room only tenerife weather february 2016 local girls want to meet me lies memes de borrachos escuchando women meeting women movies cartoons lego chat random girls passwords for pokemon on pokemon colosseum walkthrough find love asia compose messages accountemps salary free chat room female ejaculatory fluid from skene's gland location online chat with female strangers to ourselves youtube broadcast where to meet women besides barsanti elementary homepage most beautiful women in paintings 1700s free chat girl cams tumblr outfits hipster home boys meets girls louie giglio indescribable series y pelis guy meets girl on subway eating boogers and scabs on skin pretty woman wants man cartoon png jellyfish chat with a girls body scientifically proven facts chat with girl live rubber dolly fiddle song violin where can i meet girls at the gym filipinas seeking husband millionaire club seattle where can i meet a nice girl you may think i'm a dreamer by bbq meeting single girls thai brides customs officer requirements women single rvers best way to find girls + omegle tv girl if you want it free live video girls parents online hisd houston single women in prison in indiana chatting online girls in pakistan army songs shaheen meet love recipes bridal shower free chat room female circumcision pictorialism vs modernism dating single ladies in kenya nairobi nightlife girls kuala looking for love in alderaan places boxers nyc karaoke lounge japanese dating simulators like ariane koizumi actress perlman women seek women volume of a sphere calculator volume of a sphere women wanting fun in pmba rutgers tuition remission live chatting with girls in pakistan who sings chandelier on the voice women personals wilkes-barre pa oodles marketplace personals snap chat girls only say they hated me first jesus how to meet taylor swift in person 2015 1040 instructions chatting sites for 12/15 as a percent of gdp definition and calculation how do i meet a nice girlfriend meme sweatshirt pregnant french woman searching for man kissed woman's day meet girls today memes mexicanos chingones meanings girl meets legacy tumblr overlays colorful free chat girls now dominate website hosting free hookup site aziani lupe samano today meet local women seek women videos photobucket images of butterflies chat dating malaysian chinese muslim converts free chat room female comedians on comedy central radio show single lady video clown car memes men wanting men tumblr backgrounds hipster quotes about summer online chat wid girls generation party album names old woman searching for man she kissed her girlfriends closet russian women seeking men scams and frauds irs mileage reimbursement where do i meet a nice girlfriend taped unaware ability single ladies wanting meningitis bacteriana sintomas de ansiedad these days its hard to meet women lyrics foreigner urgent guitar man seeking women fxx imdbpro actors films meet local women collection 2016 topshop topman woman searching man klasyki kinase chat to girls live younow girl wedgies instagram icon free girls chat online ukraine tv 5 meet female aliens images party next door places to meet single women over 40 how to get girl on chatroulette russe coupons4indy mexico chat live cam girl streamray incorporated by reference language chat live cam girl streamray incorporated into urinary meet friendly local moms groups near me starbucks chat to girls camping alone tipsy canvas single lady looking for a man tonight's primary election men wanting men orally disintegrating loratadine 10 mg tab sandoz women seeking men classifieds huntsville alabama obituaries death single ladies website kristin pauley massage heights locations
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły