transunion only credit cards best buy reward zone credit card logon instant credit card application bad credit us credit card charge off statistics credit card bad credit balance transfer can high school students get credit cards amazon credit card offer uk apply for poor credit credit card good does my credit need get best buy credit card northwest airlines credit card no annual fee metrobank credit card rewards catalogue 2009 how to send money via paypal with a credit card contact first usa bank credit card pc richards credit card application best american airlines credit card offer change default credit card amazon mp3 is a debit card as safe as a credit card why department store credit cards are bad compare iphone credit card readers nordstrom bank credit card account good merchant credit card rates can retailers charge more for credit card purchase how to pay off 20000 in credit card debt in one year can you pay for student loans with a credit card visa credit card guaranteed approval free credit report without a credit card number accept credit cards paypal account orchard bank credit card limit increase capital one credit card log on page union bank credit card online access gift cards credit card machines british home stores credit card login amway global bank of america credit card southwest airlines credit card two free flights 2012 0 credit card offers on balance transfers canada td canada trust prepaid credit card 0 credit cards online decision check my amazon credit card status rebate credit card malaysia capital one credit card dispute charge credits card for people with bad credit does aldi stores take credit cards chase credit card travel insurance benefits can i pay best buy credit card in store mlb extra rewards credit card consumer reports credit card rankings does opening and closing credit cards affect your credit score leaked credit card details hawaiian miles credit card online credits cards for students with bad credit schwab 2 percent cash back credit card hilton rewards credit card offers apply for discover student credit card money smart credit cards anz visa credit card fees best zero interest balance transfer credit card regions credit card online payment does dmv take credit cards il apply credit card no credit history not prepaid peoples bank credit card uk tj maxx pay credit card credit card photo identification get one time credit card number paypal buy virtual credit card free credit cards reviews india credit card signature code visa capital one review credit cards chase 1 student credit card review will applying credit card affect my credit score public bank card credit online access my credit card pottery barn secured credit card canada rebuild can i pay my bank of america credit card bill online funny credit card pictures how to eliminate credit card debt without hurting your credit mills fleet farm rewards credit card paul smith credit card wallet sale bealls goody;s palais royal peebles or stage credit card pay online walmart credit card online dell credit card payment free credit card numbers that work 2012 mastercard best way pay off high interest credit card does credit card settlement affect your credit score target national bank credit card log in secured credit cards comparison chart dealing with credit card debt collectors irs business credit card rewards citibank credit card secure sign in when do i need to pay my credit card bill best credit card get cash back rewards orchard bank credit cards are they good gift credit cards chase pay citibank credit card bill cheque india sbi credit card payment by cheque in favour of credit cards for college students uk credit cards from banks nfc credit card reader app real credit card number that works online citibank credit card customer care number chennai prepaid credit card paypal credit card machine for small business chase pos credit card reader american airlines credit card secure login bank of america secure credit card pay roomstore credit card online state farm credit cards payment icici credit card fuel surcharge metrobank credit card rewards 2010 mint credit card credit card 0 interest purchases balance transfers hsbc credit card services number new credit card laws october 2011 capital one visa credit card sign in best credit card for balance transfer fee wells fargo financial online credit card payments credit card security policies procedures capital one credit card 0 transfer prepaid american express credit cards paypal best amazon credit card best business frequent flyer credit cards credit card payment processors india how to pay my jcpenney credit card give direct credit card processing radio shack credit card review can i get a credit increase on a capital one secured card free visa credit card application anz credit card free travel insurance credit card customer service representative resume disadvantages and advantages of credit cards vystar credit card reviews change paper verifone credit card machine statistics credit card use australia best way to pay off credit cards faster boa credit card application status boa credit card without ssn jared credit card approval valid credit cards numbers barclays credit card phone insurance credit card holder money clip credit card interest rates south africa best buy credit card usa best credit card offers india 2011 first omaha credit card processing apply credit card public bank malaysia getting a loan to pay off credit cards barclays business credit card online value city furniture credit card pay bill merrick bank credit card cash advance hdfc credit card platinum plus offers no credit card app store account aer lingus credit card miles help need credit card fast approval what are some of the risks of using paypal when compared to credit cards and debit cards firestone complete auto care credit card index capital one credit card report stolen best fixed rates on credit cards subprime credit cards lowes pay credit card gift card credit card debt consolidation loans usa bank of america visa credit card payment address how to get cash from credit card number can use credit card buy visa gift card public bank credit card balance transfer chase credit card for building credit credit card processing costa rica lower credit card interest rate script mobile credit card reader best buy balance transfer credit cards 0 largest credit card processors in us chase bank credit card merchant services furniture credit cards financing how to make credit card skimmer good apr for student credit cards real credit card numbers front and back visa slim credit card wallet pan definition credit card visa gift credit cards what is a credit card check number cvc best credit card counselors how to cancel a citi card credit card priority club rewards visa signature credit card unauthorized use of credit card number amazon credit card sign up savings balance transfer credit card offers canada best credit cards for points canada can i use paypal even without credit card use atm credit card american express cathay pacific elite credit card balance transfer credit card fair credit rating american express platinum cash back credit card best credit card sites how many credit cards is too many the best rewards credit card 2012 mailing address for sears credit card payments credit card processing merchant accounts comparison miles credit cards good credit sbi credit card bill payment through billdesk credit card iphone app australia should i use credit or debit card abroad what does settling credit card debt do to your credit score juniper credit card customer service number which are the best credit cards in india credit card 2 cash back all purchases watch movies online free without credit card information can i transfer a credit card balance to another credit card lexus visa credit card log pay utility bills with chase credit card manhattan standard chartered credit card singapore citibank credit card loan philippines secured visa credit card bank of america first premier bank gold credit card how long should i keep my credit card receipts online credit card theft 2010 credit cards number that work many credit card companies usa close credit card account with balance visa credit card american express marriott visa credit card review common credit card scams should i pay off my credit card with all my savings iphone credit card reader reviews cnet credit card symbols free toyota rewards credit card login best cashback credit card india 2011 intuit credit card processing rates what is the best airline credit card to get can you accept credit cards through paypal compass bank credit cards bloomingdale credit card services credit card 0 interest purchases hdfc credit card reward points platinum credit card mobile app corporate credit card policy template my credit card info good credit credit cards instant approval sears credit cards payment online create free itune account without credit card company credit card policy day-timer organizer accessory business/credit card holders mattress firm wells fargo credit card login chip credit card technology commonwealth bank international credit card charges prepaid us credit card netflix credit cards cash advance service credit cards with no fees for international transactions how to order stuff online without a credit card can you use your nordstrom credit card at nordstrom rack purchases american express prepaid credit card promotion code internet fax free trial no credit card discover student credit card application status havertys credit card payment capital one credit card after bankruptcy 2 rebate credit card sprint cell phone credit card reader one pass credit card continental can i use american credit cards in europe credit cards for bad debt uk credit card debt consolidation mortgage best credit card deals cashback pocket pc credit card reader credit cards payment citibank chase credit card visa login is it better to use a credit card or debit card online household bank credit card online log target credit card apply online iphone credit card swipe app how do people get credit cards with bad credit credit card designs template 0 interest fixed rate credit cards natwest visa credit card protection best credit cards for sky miles groupon credit card payment quickbooks automatic credit card billing withdraw cash credit card hsbc how many credit cards should i have for a good credit score does prepaid credit cards rebuild credit find pre qualified credit cards best black credit cards 2011 gas card credit score granite credit card payment letter template close credit card account minimum payment 5000 credit card best credit card international student canada credit card reform act of 2010 effective date capital one apply for credit card online how to calculate credit card payments or pay off cid credit card ki rani raaz jcp.com credit card payment credit card compliance regulations canada remove credit card information android market citi card credit card log on the first independent credit card company in the world credit union debit card europe continental onepass 60 000 bonus points with chase credit card signup what is the best credit card to rebuild your credit after bankruptcy citi at&t credit card secured credit cards reviews wfnnb credit cards pier 1 undergraduate students and credit cards an analysis of usage rates and trends credit score do need get capital one credit card what type of credit card starts with 4715 how to calculate credit card interest in excel personal bankruptcy credit card debt credit cards with 0 on purchases abroad prepaid credit cards chase bank secured credit cards usaa best prepaid credit cards to build credit napa auto credit card ana credit card usa square credit card processing for android what store credit cards are owned by world financial network national bank credit card rewards points credit score do need get sears card amazon credit card chase check my citibank credit card balance online credit card verification process easy way to get rid of credit card debt fine leather credit card wallet home depot canada credit card online access visa credit card company address can i accept credit cards with my paypal account helzberg credit card hsbc contact number list of stores with credit cards chase credit card services toys r us credits card for bad credit free online credit card payment calculator bass pro shops credit card apply anonymous credit card online purchases best credit cards with low interest rates accept credit cards paypal without creating account merchants credit card online capital one credit card mile what are the consequences of not paying your credit cards amazon 30 off credit card best gas reward credit card 2012 can pay mortgage credit card uk paypal credit card processing gateway credit card research assignment swipe credit card terminal iphone app chase amazon credit card reviews bank america credit cards application status best visa credit cards college students verify paypal without credit card or bank account credit cards for international travel fake credits card numbers hsbc credit card complaints email angels credit card victorias secret entered wrong expiration date on credit card alaska airlines credit card rewards citi credit cards people bad credit ford repair credit card credit card processing apps for android can you do balance transfer overdraft credit card magnetic money clip credit card erase credit card debt negotiation letter amazon chase credit card extended warranty pay off mortgage credit cards check credit card type online can you pay walmart credit card gift card student credit cards with co signers chase credit card hardship department phone number united airlines chase credit card 5000 miles intuit credit cards processing credit cards with longest 0 on purchases credit card without credit history check wizard credit card no international transaction fees easy qualify credit cards chase bp amoco credit card discover card credit score is a secured credit card good for building credit us bank air miles credit card issue number visa debit credit card hsbc platinum credit card reviews eclipse credit card machine supplies credit card bill pay standard chartered make maurices credit card payment how can i order things online without a credit card change credit card apple id ultra diamonds credit card phone number do you have pay taxes credit card settlements lowes consumer credit card online payment what store is easy to get credit card cibc visa credit card interest rate citibank credit card toll free number chennai get netflix no credit card psn hacked credit card details first savings bank credit card address 0 credit card offers balance transfers no fees credit cards usage stats wells fargo credit card login raymour flanigan fake diners club credit card number limited too credit card payment credit limit chase freedom visa card what type of credit card starts with 4147 capital one;s new 1.5 percent cash-back credit card icici bank credit cards india chase credit card service center hsbc credit card india tjx rewards credit card pay online bank america student platinum visa credit card bank of america pet credit card best virtual credit card terminals apply for ikea credit card usa korean air credit card review can you transfer a credit card to another person recharge airtel prepaid online through credit card fake credit card numbers and security codes online access my credit card victoria secret wells fargo credit card payment address discover credit card number pattern high limit credit cards for fair credit check my visa credit card statement online ge money car care credit card how do i pay my buckle credit card online credit card center old navy sears solutions credit card sign green dot visa credit card reloadable visa credit card a real credit card number that works get staples business credit card hdfc credit card bill payment online billdesk bank of america credit card processing api can you use bestbuy gift card pay best buy credit card pay off credit cards or save for emergency fund best credit cards to earn american airlines miles irs credit card payment fee bank of america credit card machine customer service build credit card website remove your credit card details facebook storing credit card information online netspend credit card valid credit card security code generator chase bank credit card application status online saks first credit card login credit card charges reclaim can you pay your taxes credit card turbo tax credit card reform bill guns pnc credit card rewards login hsbc credit card online application philippines talbots credit card payment online sbi credit card offers movie tickets mitt romney cancelling campaign credit cards iphone wireless credit card machine swipe compare pay as you go credit cards zara credit card reason credit card application rejected can you buy a greendot moneypak with a credit card no credit card car hire south africa hard plastic credit card holder money cnn credit card calculator discover student credit card status credit cards marriott rewards points best mobile credit card machine monopoly credit card edition wiki jcpenny credit card login vanilla prepaid credit card canada make irs credit card payment online first merit credit card rewards capital one lost credit cards buy gift credit card visa low credit card rates fixed rate american express credit card customer service india make payment hp credit card applied bank credit card application status reasons you get declined credit card virgin atlantic black credit card review letter credit card authorization template paypal credit card fees nonprofit best credit card rebates in singapore activate my rbs credit card staples credit card machine tape best credit cards points rewards do you need a credit card to rent a car uk paypal api verify credit card pay tjx rewards credit card elan credit cards rewards credit card service tax waiver stage stores credit card login wamu credit card customer service people s united bank credit card belk credit card payoff address pay walmart business credit card online pier one credit card chase bank travel insurance with commonwealth bank credit card cheapest credit card rates us mens warehouse credit card status hdfc bank credit card bill payment fifth third optimum gold credit card rbs credit card online payment from other bank instant credit card temporary number generate setting up merchant account accept credit cards authorization credit card forms chase credit card visa southwest why is my capital one credit card account restricted can i use walmart credit card for gas view my citibank credit card statement online what to do about credit card rate increase cash from credit card without pin bank america credit card car rental insurance coverage
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły