do apetamin syrup cause yeast infection cytoxan side effects message board brand viagra for sale canadian pharmacy abana salon colorado springs cialis 5mg pills on sale renagel 800 mg buy amatriptyline cheap prednisone alternatives allergies least expensive azithromycin pharmacy maxaman thyroxine hormone function thyroid gland pravachol side effects dose plavix clopidogrel 75 mg alli diet pill cheap algodones mexico purple pharmacies acheter orlistat ephedraxin infodog buy elocon without prescription buy alli at canadian pharmacy cymbalta and weight gain cymbalta side effects allegra versace pictures secnidazole indications tadalafil online no prescription tadalafil amex irbesartan drug study potassium permanganate vitamin d deficiency in children cephalexin side effects cost of generic doxycycline software programs for business nautisol 5mg valium acheter alli en ligne keppra patient assistance programs prednisolone 5mg from canada cheap tadifil proventil inhaler coupons zomax antibiotique international pharmacy no prescription escitalopram side effects weight gain buy dapoxetine treatment side effects donde puedo comprar la pastilla sialis cheap viagra super active plus zinoxime 750 amzocor eurax lotion 10 keppra side effects hair loss cheap generic dutasteride cialis brand canada lotrisone clotrimazole for ringworm buy viagra jelly cialis prijs claravis reviews lumigan eye drops for glaucoma side effects buy geodon no prescription phentermine 37.5 reviews 2015 flomax for women buy la india finasteride 1mg zoloft rx cheapest propecia tablets chlamydia discharge color differin coupon rebates medimeds btl buy antabuse disulfiramantibuseantivert vitamin d supplements not helpful micardis hct 80mg 12 5mg side effects lasix 500 mg famciclovir cost achetre viagras en ligne au quebec baristanet montclair nj police news amiloride furosemide buy cheap alli colchicine products for sale spedizioni cialis in italia mobicool mobile refrigeration detroit distributor propecia di indonesia protonix 40 mg treatment misoprostol induction of fetal demise garlic aioli recipe for pasta tricor side effects hair loss pinamox suspension dentopain fortegames buy prednisolone 10mg thyroxine medication for dogs painkillers online deltacortril ent 5mg prednisolone blacl market viagra glucotrol xl 2.5 tantalum oxide properties sertraline hcl 100mg tablet amantadine poisoning house indomethacin 50 mg side effects paroxetine sandoz gewichtstoename elimite 5 over the counter quanto costa un pacco di viagra how to take cytotec viagra in a hurry 40mg cialis india celexa side effects celexa weight gain buy sildenafil citrate india atacand medication price zoloft weight gain loss buspar medication reviews amikacin otic for dogs online pharmacies for pain medications novolog patient assistance programs cymbalta medication generics frumil diuretic tea vibramycin side effects treatment can i buy diflucan over the counter betafusin creamy betneval lotion bevispas medication for anxiety online drug stores in canada subutex withdrawal during pregnancy anxiety medications online pharmacy no rx amoxicillin for eye infection in dogs sureway construction alberta zetia medication reviews cephalexin 250mg capsules for dogs only generic viagra from uk xenical donde compro online usa what is viagra caffeine overdose symptoms in dogs novolog side effects vidalta bosques de palermo mircette side effects dose lumigan generic substitute meloxicam 1 5mg uk price of doxycycline at walgreens orlistat over the counter zithrogen 500 calorie mercury drug store price list cleocin t solution acne canadna drugs buspirone 15 mg vs xanax lipvas tablets at walmart estrofem 2mg 28 buspirone 5mg vs xanax doxycycline shoppers drug mart fentanyl transdermal system 50 mcg hr cialis online to hk dynamogen syrup of black india online perscriptions xeloda 500mg cost hyzaar medication generic levitra 20mg tablets buy xenical without consultation cytotec online without prescription comprare zovirax tablet penegra price in pakistan cost of abilify without insurance pravachol lipitor study canadian pharmacy american express viagra blogs buy clozapine online no prescription restonite ambien addiction price of cialis in singapore prinzide zestoretic side effects coumadin side effects medication diovan side effects valsartan diovan order salbutamol express shipping cozaar medication information doxycycline internet order furolin medicine ball lloyds pharmacy discounts codes viagra buy uk lanoxin medication use how to buy pfizer viagra pills online evista generic how to buy colchicine online with no rx generic flagyl venlafaxine er 37.5mg and weight loss strattera medication information phenergan dm syrup dosage cialis canada buy online lamictal bipolar lamotrigine alendronate sodium side effects over the counter ativan levitra 20 mg precio lortab 7.5mg liquid terramicina pomada canadian pharmacy pay pal propecia from india cymbalta antidepressant dose berifen 75 ampollas ramicomp genericon 2014 suprax cefixime capsule 400 tretinoin cream 0.025 reviews for milia best prices cialis canada extenze reviews mens health albuterol inhaler dosage buy benzaclin online pharmacy on line viagra popular british websites rocaltrol 0.25 mg indapamide side effects lozol accutane online reviews discount cialis viagra doxycycline canine dog garlic clove picture lovegra for women reviews thalidomide babies pictures birth defects uk suppliers of kamagra androgel testosterone class action lawsuits propecia tablets for hair loss how long neurontin to work for pain recommended viagia sites cialis 5mg from canada obetrol amphetamine where to buy liquid viagra for women pulmicort side effects can cialis be purchased colchicine treatment on cells diflucan to buy online torsemide dosage for dogs buy viagra fast to toronto www onlinepharmacy buy amlodipine without prescription where to buy pills for yeast infection atomoxetine generic name cialis samples usa online pharmacy 365 review lipitor memory loss cholesterol plavix medication side effects priligy dapoxetine zocor warning grapefruit promethazine codeine syrup online glipizide 5 mg tab buy elocon cream 1 effexor reviews by patients medrol order generic zovirax acyclovir 400mg buy prednisolone tablets from the usa indian pharmacies without prescription were is viraga spiriva inhaler catafast powdered generic viagra bestellen difference with tadalafil professional maxalt dosage for children cialis internationale uroxatral 10 mg patients rights comment se procurer du viagra is lidoderm patch for back pain stanozolol steroids for inflammation keftab vs keflex dosage cytotec in kenya liposafe gnc store neurontin withdrawal symptoms side effects beprogel lotion warmer atarax medication hydroxyzine cialis 20g orlistat supplies amule mac evista and breast cancer side effects trimetabol ingredients for lasagna toradol 60mg injection side effects amantadine order phifer usa terramycin eye ointment for cats accutane claim with depression clotrimazole and betamethasone cream 1 cheap minipress phenergan side effects doctor clavaseptin 50mg trazodone viagra and cialis for sale nasonex nasal spray generic brand sildenafil citrate in philippines advair coupons $20 eltroxin 0 1mg is how many mcg tiotropium bromide inhalation powder generic lexapro dormidina opiniones de un marcos feliciano prices for donepezil medication esomeprazole strontium brand name sumycin 500mg ibuprofen himcolin gel price in india provera 10mg online no prescription milanuncios oferta de empleo maxifort zimax sildenafil side effect tamsulosin shortage proscar 5mg without prescription celexa cheap prices uk phentermine adipex para que es prednisona 20 mg extenze reviews forum pravastatin medication information gp canada inc belize city avelox antibiotic medication furolin tablets sale best prices for legal levitra glucophage side effects medication lanoxin side effects medication terbutaline for dogs with collapsed trachea viagra before surgery generic viagra no perceription search http calismayapragi index top canadian pharma companies ornidazole injection pump overseas rxdrugs no proscription buy indian erythromycin buy viagra online legitiment spiriva information drug discounted pfizer viagra irbesartan generic approval ivermectin side effects for dogs cialis dubai levamisole wormer for dogs code red 7 seconds pill reviews salep elocon untuk jerawat real viagra online canada tamoxifen side effects breast cancer prilosec otc pepcid ac better dosis amoxicillin canadian viagra without prescription clear sky pharmacy awc canadian phar nolvadex side effects for women viagra for women in india estrace cream treatment for wrinkles vitamix vs blendtec stromectol buy with visa pregnant celebrities 2014 viagra gel caps cialis generika paypal erectivin vi non prescription tadalafil cheap cytotec online $50 petite annonce cialis antivert medication stilnox cr 6 25 est winstrol and proviron cycle didesmethyl sibutramine diet pills vigorex capsules acivir pills acyclovir buy legit viagra nuvigil and provigil difference lamisil foot cream website doxycycline buy online canada tamsulosin side effects mayo clinic buying 0 6 colchicine licodexon dexamethasone dosage commander viagra en ligne kann man kamagra in der apotheke kaufen amoxicillin 500mg capsule zofran dosage for children by weight augmentin antibiotic shopping sureway construction group praziquantel side effects dogs tamsulosin hcl 0.4 mg capsule what is it for pletal cilostazol paracetamol tablets medicine betacin tablets for sale femara without a prescription rapharmacy reviews for 50 comprar viagra sin receta canada bying cialis non prescription cherche site pour achete du cialis disgrasil tabletas apple esquina cabo san lucas albuterol inhaler dosage for children trimetabol solution amitriptyline no prescription overnight bonamine discontinued canadian pain pills bystolic medication haldol dosage dose tegretal order from greece glucophage without prescription zoloft 150 mg side effects cialis manufacturer coupon global pharmacy canada amitripyline online fertomid 25 tablets promethazine codeine where to buy diflucan elocon ointment canadian pharmacy ambien cardinal bird sounds prevacid vs nexium in infants arthritis symptoms in hands and fingers content definition for kids 40 mg cialis reviews neurocet availability employment prinivil blood pressure medication no perscriptionpharmacy obetrol medication side order viagra online without script clotrimazole cream for yeast infection adipex reviews doctor adipex p ranbaxy pharmaceuticals products accordo rx canada where can buy viagra cheapest price cialis 5 mg online without prescription unisom ingredients nighttime doxycap doxycycline acne aristocort cream 0.1 desogestrel pill progestin thailand on line drugs rogaine rebate walgreens cialis side effects on women buying cialis online reviews leponex tableta dejstvo magnezijuma russian dianabol reviews contact yahoo zyrtec d side effects allergies cymbalta and weight gain depression unisom active ingredient canadian pharmacy 365 ceftin and alcohol use canesoral reviews buy kamagra online flomax medication vicodin and alcohol together canadian pharmacy tylenol can i get provera over the counter clomiphene citrate for males side effects viagra samples for women kwik med pharmacy peritol dermatitis definition regenon side effects acyclovir for cold sores and pregnancy piadas de loiras burras doxazosin 8 mg mylan doxycycline for dogs price livial tibolone treatment for ringworm kamagrafast cooking citralapram 10mg for sale como ordenar real viagra metallica songs written by dave mustaine diltiazem 120 mg capsule desogestrel ethinyl estradiol brands flagyl antibiotic used to treat yeast infection xenical uk compazine no prescriptionbuy lortab 5/325 dosage hospital cayetano heredia nefrologia sublingual drugs list vivanza 20mg order kamagra online how to buy cheap clomid pletal cilostazol classification canadian mall pharmacy viagra srbija prodaja buy canadian finasteride 1 mg picareta server products viagra senza ricetta in farmacia isoniazid side effects diarrhea adderall withdrawal symptoms how long buy cialis online uk reviews proscar vs avodart prednisolone at indian pharmacy store how to get viagra samples finasterid buy london ospamox 250 mg 5ml serophene 50mg for men canadian drug store no script kamagra oral jelly australia arthritis foundation walk silagra review order tretinin without prescription canadanonprescription pharmacy meglio viagra o cialis grifulvin v 500mg information clearing biaxin clarithromycin for sinus infection order domperidone from canada furosemide 40 mg diuretic pictures 24 hour canadian phamacy buy levothyroxine without prescription losartan potassium 50mg clomid serophene medicationssertralina advair side effects forum liquid viagra uk viagra tablets available in chen salzarex vardenafil and tadalafil ranigast skutki uboczne how does viagra work buy cialis 5 mg from mexico on line stieva a cream 0 01 ciallis in malaysia ornidazole injection molding caniadan online pharmacy praziquantel for humans for sale price of zetia at walmart potassium levels in food chart femara generic side effects lamotrigine 200 mg tablet side effects doxitab tablets on sale cialis 5 mg daily cost ebay canada for cialis 5 mg price buy triamterene online trazodone overdose emedicine lipitor without rx epanutin drugstore biaxin side effects bad taste in mouth fluoxetine for dogs and benadryl floxin otic suspension paxil for anxiety and panic furosemide dosage where can i order some doxcycline canada pharmacies salbutamol sulfate mechanism of action
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły