malegra fxt medicine children where can i purchase dutas prescription drug flonase order mexitil rx albendazole discount online chloroquine delivery london ponstel on line no script lov cost ayurslim purinethol italiano worldwide pharmacy advair diskus lotrisone low cost buy hong kong cheap generic zyloprim french pharmacy products online wellbutrin no prescription online cheap clomid sale cheapest acivir pills tablets uk where to purchase keflex trimox shelf life minocycline over the counter canada acheter brahmi pas cher prix propecia pharmacie toulouse buy toradol new zealand online allopurinol 40 mg pharmacy buy amitriptyline 5 mg approved paroxetine overnight shipping cheap beat way to order allopurinol generic pletal safe buy ciplox online in usa usa today lipitor where can i get some toprol xl differin medication side effects what does diclofenac pills look like blue pill 100 imprint order zovirax online with visa cheaper shoes global shipping cytotec new zealand voltaren tablets 75 mg side effects cheap alligator exotic meat buying provera for dogs best place to order digoxin in us lilly cialis 20 mg generic colchicine still available generic augmentin name plavix ordering no prescription buy detrol in ireland buy generic keflex buy baclofen online uk erythromycin capsules vs tablets get cytotec toronto levitra vardenafil professional wellbutrin sr comprar rumalaya gel next day mevacor online uk albendazole buy cheap generic best pharmacy to order anacin cipla fincar reviews liv for purchase furosemide dose in cattle what is diflucan 200 mg used for what is estrace cream used for is effexor xr generic health canada cialis professional finasteride proscar propecia side effects chloramphenicol prices cvs cheapest hotels near calangute beach which uk site to buy female cialis how to buy silagra in canada femara over counter uk canadian pharmacy reviews viagra crestor rosuvastatin vs lipitor buying bentyl for dogs buy pariet mexican pharmacies coreg sales generic is torsemide available over the counter difference between anxiety and depression voltaren birth control online uk doxcycline for dogs buy buy aleve online no prescription united states side effects of atrovent nebulizer buy finasteride 5mg online erythromycin eye ointment sale natural social anxiety medication safe elavil no precription como comprar seroflo what is tetracycline 500mg used for does minoxidil work minoxidil reviews hyzaar click here sale online cheapest ceftin online how to order xeloda online malegradxt to buy trandate buy effexor xr online from mexico ou acheter alliance sims medieval best site to buy actoplus met non generic rumalaya pulmicort dose adults can olanzapine get you high toxicity study of korean ginseng herbal medicine prograf generic launch hyzaar fort 100/25 mg over the counter viagra boots uk buy levothroid greece where can i buy real viagra cheap viagra 200mg levaquin pill shortage doxine pharmacy do i need a prescription for etodolac how to by unisom online what is cystone tablets clonidine generic for catapres promethazine uk next day delivery how long to take xeloda serevent tablets uses how to get calan mircette generic viorele zyban for sale online prevacid canada generic pfizer discount celebrex iantd adv recreational trimix how to take remeron online generic chloroquine med cab pyridium buy benemid greece is there a generic for effexor xr venlafaxine crestor medicine online does emsam cause weight gain isoptin 40 mg pharmacy buy prednisone online no prescription canada tetracycline prescription cost order elocon on line canada buy cream online cheap mentax safe remeron buy what is lexapro like free or low cost albendazole ranitidine for horses dosage suhagra 100 mg purchase prandin maxalt medication migraine headaches claravis side effects rash actonel act now program how to buy voltaren can you order prednisone brand cialis supplier in uk brand name lynoral online can you buy viagra over the counter in germany free samples free viagra sample coupon india hyzaar price claritin loratadine tablets 10mg side effects of keflex in infants benemid for sale philippines generic brands for accutane lopressor mg tablet where to purchase roxithromycin nexium discount program acheter du cialis en ligne en france female viagra online without prescription best place buy zyvox pct cheap genuine zoloft online use lithium coupon online zyprexa new zealand viagra shipped to canada lariam online usa no prescription cialis free samples online ordering lithium usa fake alli diet pills como conseguir viagra por internet order diflucan tablets best weight loss pills 2012 for men innopran to buy in the usa without a prescription where to buy bystolic in canada safely prescription strength cold sore medicine allie brosh update chloramphenicol ear drops medicine haldol order online cost of nitroglycerin explosive pharmacy mexico zanaflex signs of methotrexate toxicity bupron sr for sale online order bystolic us low albendazole albenza application sale what is cephalexin drugs kamagra oral jelly united states bupropion brands india metformin rxfiles morpheus neo red pill blue pill nexium otc equivalent generic mevacor mircette side effects long term use most reliable place to buy lotrisone online healthpoint little blue pill order cardizem online no prescription with a amex chloromycetin online pharmacy uk ajanta pharma wiki what is cefadroxil pills used for eulexin overnight pharmacy zyvox 10 mg cost lantus glargine solostar i pill elavil website generic prescription tinidazole vs metronidazole giardiasis what is protonix generic for buy crestor online in usa buy vasodilan online no prescription low level mupirocin resistance can you buy aleve online bristol-myers squibb jobs mt. vernon in albenza wanted online review is malegra fxt a prescription drug benicar user reviews amlodipine tablets spc how to use motilium to increase milk generic from zerit best ed pills over counter does texas medicaid cover viagra how much is doxycycline without insurance order suhagra cheap lopid for daily use canada provera worked now what nexium in uk cheap crestor sale uk how can i make nitroglycerin malegra fxt order canada buy sominex online uk what is champix starter pack cheap levlen where to buy diflucan with visa sildenafil citrate generic thuoc medrol tac dung prescription for accutane online guaranteed is generic antivert available in usa buy robaxin online without a prescription cheapest place buy lexapro robaxin uk safe acivir pills buy diet pill discount coupons my alli can you get viagra on the nhs side effects of olanzapine drug comprar lamisil oral without a script buy depakote pharmacy cialis dapoxetine online discount code for ranitidine seroquelxr 50mg no prescription lupin ramipril 10 mg buy canadian medications how to take prednisone 60 mg buy glucophage 500mg job search engines acheter atarax sirop viagra professional without prescription cheap anafranil no prescription needed buy noroxin to buy in england hytrin without prescription canada buy anacin uk how much does walgreens pay buy nolvadex online with mastercard periactin sciroppo posologia viagra jelly tablets side effects cialis overnight delivery us buy skelaxin hong kong azithromycin price walmart what is wellbutrin for adhd vpxl uk online puerto rico state board pharmacy acivir pills uk next day delivery can you buy prednisone over the counter in germany side effects of levothyroxine sodium lipothin tablets price symptoms of chlamydia in male generic viagra shipped overnight legal to buy voltaren biaxin drug in fr pharmacy top drugstore eye primers cefixime cost philippines haridra uk buy best place to buy lioresal atrovent hfa reviews drug interactions with flomax acheter prazosin pas cher chlamydia gonorrhea treatment men orthotricyclengenericwithoutrx alli discount online recommended prednisone dosage for poison ivy amaryl 2/100 where purchase nitroglycerin lady era generic reviews cleocin online bupropion sr contraindications propecia 0.5 mg dose aleve italiano buy estrace no prescription para que sirve la prednisona 5 mg tabletas buy nimotop online cheap comprar rumalaya liniment original en madrid prednisone pack dosage instructions can you order decadron avoid accutane sale philippines buy imiquimod cream over the counter cymbalta online prescription side effects of augmentin 875 florida prandin viagra professional generic buy caverta in singapore trusted online pharmcacy no prescription para que se usa el tenormin can amoxicillin treat chlamydia and gonorrhea infections comprar glycomet en argentina is celexa better than paxil cialis pills for sale in canada what is meclizine hydrochloride delivery cheap combivent cod prescription annual sales 2011 generic cialis viagra online bestellen viagra super active india no prescription does propecia help regrowth diamox pharmacies in strattera online store how to take shallaki mg order nizoral 120 mg cheap buy clomid online bactroban ointment dose acheter fucidin cream amoxil no prescription pharmacy side effects of chloroquine tablets pharmacies combivent inhaler canadian rx propecia product levitra canada average healthy weight 6 foot man what is chloroquine tablets pastillas cialis para mujer what is doxycycline capsules united healthcare prescriptions by mail viagra sin receta en farmacias chile acquistare augmentin in italia viagra plus australia pharmacy arava rx comprar actoplus met online novolog insulin price nexium online pharmacies with out prescription prevacid drug oversea no prescription biaxin how to take dispersible aspirin tablets citalopram canada pharmacy voli low cost da italia a cipro buy benadryl with visa periactin weight gain results cheap mestinon free delivery purchase abana lowest price lady era cost without insurance is there a drug comparative to prograf purchase digoxin drugstore buy cardizem how to import renagel effects of accutane after stopping treatment now is generic eldepryl effective bystolic barato generic for differin 0.3 gel how much does lipitor cost at costco can you buy zovirax over the counter in australia antivirals where can i buy lamisil online generic aristocort ordering no prescription how long till you see results from accutane percocet addiction and withdrawal generic hoodia for sale on line order periactin online with visa amitriptyline weight gain migraine tofranil bedwetting reviews zentel buy benefits of testosterone therapy for men is atarax over the counter mg where can i buy live yeast purchase avapro lowest price robaxin from canada long term side effects of clonidine max dose of bentyl fluoxetine birth control online us buy moduretic tablets online order aldactone without rx blopress on line purchase stromectol tablets us online buy over the counter baclofen online online pet meds no prescription noroxin overnight shipping cheap what is atrovent nebulizer is mail order promethazine safe mercury drugstore order online nolvadex online in us order seroquel 300mg no prescription canine doxycycline dose lyme disease paxil reviews 2013 order cardizem drip prazosin cost weight loss medicine alli cost of premarin without insurance buspar delivery cialis pro dosage over the counter prescription atarax colchicine in italia midamor overnight shipping cheap buy kamagra from india online ajanta imitrex injection maximum dosage generic lotensin problems tadacip prices use evecare coupon online do i need a prescription for gyne-lotrimin generic rx lexapro cheap ways to live in india retino-a cream 0,05 next day delivery best price for tadacip elavil medication order low cost overnight cordarone viagra jellyfish sale online pfizer viagra rezeptfrei kaufen what is zofran taken for buy sinequan online cheap wellbutrin buy no prescription credit card flagyl 500 mg cost buy cheap antibiotics online billig retin-a 0,05 online kaufen side effects of quibron-t promethazine over the couter how to take aspirin without stomach upset inderal rx glycomet cheap price where can i purchase plendil how can i get birth control without a prescription buy detrol hong kong ordering levitra generic pill where is metoclopramide metabolized cystone generic reviews is entocort a prescription drug what is voltaren ec tablets 50mg lynoral legal in england no perscription lexapro atrovent without prescription canada voltaren dolo 25 mg 20 stu"ck actos discount program buy femara no prescription cod dostinex cheap mexico pharmacy is viagra a cure for premature ejaculation the best full coverage drugstore foundation mobic 15 mg reviews where does alligator snapping turtles lives indian alphagan what are the major side effects of trazodone generic finast buy canada anafranil 25 mg et grossesse purchase nizoral shampoo hair loss buy xenical cheapest generic drug names for zoloft premarin suppositories buy non generic cheap amitriptyline xanax street price 2012 buy generic cipro online with prescription what is valacyclovir hydrochloride 500 mg side effects risperdal generic 2008 online pharmacy school degree clopidogrel bisulfate 75 mg side effects mircette shipping overseas pharmacy mexico forzest common side effects of zestril maxalt 10mg suprax gonorrhea dosage lamisil for sale philippines buy american express gift card canada ayurslim dosage instructions best pomegranate juice roxithromycin in the uk now effexor xr online without prescription nitroglycerin from dynamite zoloft 100mg buy ultra low dose hydrochlorothiazide is it safe to order amantadine is generic cialis sublingual available in usa erythromycin ointment rxlist cozaar in italia buy online ephedraxin generic generic name for apcalis sx over the counter lithium for bipolar what is zyrtec drugs taking viagra sublingual vasodilan uk next day delivery intravitreal triamcinolone what is cymbalta for anxiety seroquel 25 mg dosage kamagra gold comprar buy medroxyprogesterone acetate online where to buy augmentin online without rx lisinopril manufacturer in usa online sale of tadapox side effects of decadron pills find all complaints of northwest pharmacy in canada wellbutrin cost with insurance flagyl and birth control interaction metformin hcl 500mg tablets cheap zocor sale uk what is dilantin prescribed for cleocin how to buy where to get risperdal allegra mostyn owen evening standard meclizine 100 metformin er side effects weight gain is liposafe available on line in canada discount code for eurax what is the drug classification for trental mupirocin calcium ointment cheap antipsychotic buy zyprexa pravachol dosage information i pill website diuretic generic zestoretic is generic proventil available in usa buy accutane online canada discount glyset online uk vytorin tablets from buy generic uk paypal levitra diovan low dose birth control good champix reviews best generic nizoral review can you buy hoodia at walmart brand levitra no prescription compare prices buy clomid fertility pills triamterene cost in canada purchase tetracycline on line in usa what does elavil dose for ibs mexican levitra valtrex free shipping how to take rumalaya mg albendazole pills online in the australia disulfiram antabuse side effects canada pharmacies online that sell unisom etodolac tablets 600mg side effects of thalidomide treatment keppra tablets used new diet pill allied diet pill alli coupons best site to buy isoniazid cardizem rx suprax 20mg tab elavil uk next day delivery buy online female cialis generic can you buy prescription cheap celadrin cod claritin over the counter drug what is the generic for uroxatral amaryl delivery london pharmaceutical wholesalers in dubai can you buy topamax over counter online pharmacy uk strattera buying serophene generic name for adalat getting etodolac in australia order ventolin albuterol tetracycline refill pack generic nizagara cost does nolvadex come in capsules overnight online pharmacy diclofenac pills mg what does benzaclin do cheap exelon no prescription femara generic release date omnicef pill shop discount code to buy cheap prednisone prescription buy generic valtrex with bonus cost of mevacor without insurance best place to buy viagra online uk health canada benemid prednisolone 5mg tablets used online viagra no prescription uk cheap buy bactroban visa generic doxycycline hyclate delayed-release tablets propecia medication side effects buy zestril perth australia hydrochlorothiazide results forum zoloft 25 mg price can you buy levitra plus in ireland canadian how to take live lean and fit pak quiero comprar viagra sin receta argentina fluoxetine fast mexico tulasi maximum dosage buy gabapentin for dogs uk finast without rx donde comprar mircette get when will cozaar losartan go generic amaryl suppositories buy online pilex purchase phone in order for nexium where to buy mentat ds syrup ointment viagra sublingual sale sildenafil 50mg how to order doxazosin trileptal manufacturer coupons letrozole buy online australia citalopram mg tablets dapoxetine mail order india how to get pain pills online maxalt suppliers overseas viagra dose size maximum paxil dosage purchasing luvox online antivert shortage antabuse uses medication us pharmacy online actonel hytrin in italia cialis professional free shipping legal buy depakote online canada long time side effects septilin buy valtrex capsules voltaren drugs com can you take bactrim ds for sinus infection where to purchase sarafem buy generic levitra online with prescription keflex suspension pediatric dose speman brand positioning zovirax tabletki 200 mg buy cheap lotensin pills motilium rx 10 dosages for paxil trainee pharmacy technician jobs northern ireland drug action of ampicillin buy levothyroxine online uk buy xalatan bulk can i get zyban in the nhs coreg cr 10mg price buy aciclovir mg online sheldon;s express pharmacy bowling green vantin dosage dogs como comprar elavil where can i buy suhagra mg cheapest place to buy doxycycline comprar innopran xl portugal legal viagra online pharmacy nizagara side effects of ranitidine in dogs canadian online pharmacy for atrovent generic zithromax azithromycin 500 mg viagra by post why does aspirin cost so much in the hospital can you get viagra prescription at the walk in clinic legal buy protonix online canada buy hytrin fast shipping shallaki prescription only comprar flonase online what is cleocin hcl 300 mg used for allopurinol 300 mg side effects what is imuran medicine order midamor tablets where to purchase lynoral viagra sales statistics la jolla discount pharmacy website pioglitazone hcl dosage crestor 20 mg 14 film tablet can doctors prescribe accutane australia como se toman las pastillas amsa fast side effects of finax tab anafranil for purchase buy voltaren emulgel 120g viagra generico mais barato order trimox cheap buy yasmin online uk best sites side effects of plavix drug buy detrol in india online can you order leukeran moduretic without rx buy alesse birth control prescription coversyl plus blood pressure medication side effects what is accutane ingredients roxithromycin buy on line costco pharmacy mentat ds syrup price cialis gel canada accutane buy online approved buy midamor boots pharmacy vpxl does it work belize city pharmacy over the counter metformin medicine western drug mobic donde comprar isoniazida order acai force max online prilosec lowest price fertomid generic release date diflucan online forum cheap bentyl 40 mg is viagra legal over the counter in the uk ampicillin drug study scribd med cab nitroglycerin where can you buy meclizine ordering septilin anxiety symptoms uk strattera 40 mg street price no prescription allopurinol buy cleocin 10 usa buy antabuse without prescription buy advair diskus online no prescription united states buy cheap viagra soft how much will duetact cost cialis australia melbourne what is actoplus met used for when is the best time to take synthroid medication kroger pharmacy jobs memphis tn discount ventolin
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły