site francais pour acheter arimidex forum himplasia ordonnance ou pas ranitidine 75 acheter faut t il une ordonnance pour du apcalis sx en belgique sur quelle site internet acheter du apcalis sx acheter ampicillin pas cher en ligne acheter un comprimé de lynoral forum acheter decadron france achat cialis a paris provigro acheter procalis urispas acheter du venlor pas cher ou acheter generic confido ou acheter du micronase sans ordonnance montreal acheter du noroxin aux usa acheter doxazosin avis ou acheter shallaki avis acheter biaxin 5mg en france acheter ginseng ivg ou acheter du minomycin en algerie peut on acheter de la ponstel sans ordonnance un site fiable pour acheter du voveran acheter du micardis aux usa acheter renagel andorre acheter du terramycin en pharmacie en ligne achat biaxin par cheque acheter nizoral générique en france achat advair diskus au québec achat eldepryl securise acheter zithromax creme temoignage achat vermox internet acheter zenegra au luxembourg acheter prometrium sans ordonnance en espagne achat coumadin générique duetact sans ordonnance en pharmacie paris differin 5mg pas cher comment trouver du hydrea sans ordonnance trandate pas cher sans ordonnance ou acheter flomax montreal j'ai pris fml forte sans ordonnance forum acheter npxl en ligne où acheter du yasmin en ligne acheter finpecia sans ordonnance en ligne acheter lopressor a marseille acheter du endep a paris sans ordonnance acheter renagel site francais achat rumalaya grande bretagne achat de robaxin moins cher nimotop pour femme sans ordonnance comment acheter lisinopril pharmacie achat tamoxifen au maroc ou acheter du reglan a strasbourg acheter pamelor en ligne doctissimo acheter sumycin original en ligne acheter du lexapro generique lipothin pas cher sans ordonnance acheter de duphalac fausse ordonnance pour du coumadin achat xenical internet avis lynoral forum ou acheter v gel en pharmacie en belgique sans ordonnance acheter du npxl en suisse sans ordonnance benemid est il sous ordonnance amantadine achat ligne belgique wellbutrin sans ordonnance pharmacie forum meilleur site achat proventil en ligne achat moduretic non generique achat femara site francais acheter fucidin en ligne avec ordonnance peut on acheter du omnicef sans ordonnance comment avoir du keftab sans ordonnance site pour acheter lisinopril generique pommade nolvadex sans ordonnance plaquenil sans ordonnance canada adalat belgique acheter vasodilan 5mg sans ordonnance achat actoplus met pour femme acheter du vrai anafranil sans ordonnance acheter hyaluronic acid français chibro differin acheter acheter du combivent par internet acheter 1 pilule silvitra cephalexin en suisse pas cher acheter bupropion 5 pilule de furosemide pas cher quel pays vend du kamagra sans ordonnance slim tea 60 mg pas cher peut on acheter du amitriptyline en belgique sans ordonnance acheter du procardia sans ordonnance forum ou acheter du vrai acivir pills en ligne achat de prednisolone en ligne au canada ou acheter hydrea lilly acheter pristiq site securise calcium carbonate generique ordonnance ou pas acheter nizagara en ligne forum acheter keppra shampooing trileptal generique pas cher peut on acheter du singulair en andorre danger achat cleocin gel en ligne desyrel a paris sans ordonnance ordonnance beconase aq renouvelable forum pour achat calcium carbonate pilule cephalexin achat acheter citalopram pharmacie maroc ou acheter du advair diskus a montreal besoin ordonnance pour aspirin ou acheter lariam ou viagra ou acheter desyrel generique forum quel site acheter indocin forum qui a deja acheter hytrin en ligne epivir hbv crème avec ou sans ordonnance acheter benzac en ligne livraison 24h acheter provera sur internet forum validité ordonnance pletal peut t'on acheter du zoloft sans ordonnance comment acheter du maxalt en france achat zestoretic original ligne fincar original en ligne sans ordonnance acheter nicotinell pas cher en pharmacie forum acheter singulair generique forum acheter xalatan generique peut on acheter le proventil sans ordonnance ou acheter du lexapro pfizer achat securise de flomax generique acheter bon amantadine acheter du estrace en toute securite acheter propranolol et nolvadex achat flagyl er lyon ou acheter evista en ligne forum commande actonel en ligne belgique acheter du fucidin a andorre acheter bentyl sans ordonnance pharmacie paris comment se procurer du cystone sans ordonnance comment acheter digoxin espagne combien coute le elavil avec ordonnance acheter duphaston et cardura acheter phenergan lille acheter lady era pas cher en france achat viagra et lotrisone acheter un comprimé de aricept avis sur achat calcium carbonate sur internet forum ou acheter du quibron t en france benicar suivi de commande forum acheter du mircette en france pilex livraison rapide achat peut acheter du tadacip sans ordonnance cleocin gel uniquement sur ordonnance acheter du acivir pills avec ordonnance un site fiable pour acheter du indocin acheter dostinex en ligne avis peut on acheter du toprol xl sur internet achat vrai serevent en ligne cherche dilantin pas cher acheter du amitriptyline en toute securité ou acheter fertomid en belgique paxil sans ordonnance a lyon acheter viagra dipyridamole et levitra acheter keftab et viagra atarax avec ordonnance en france acheter voveran 5 mg achat mestinon sans ordonnance meilleur site pour acheter vasodilan antibiotique tadacip sans ordonnance pharmacie paris vermox sans ordonnance acheter vrai antabuse viramune achat en ligne paypal feldene tadalafil pas cher acheter feldene sur internet geriforte syrup ordonnance france nootropil sans ordonnance npxl en pharmacie sans ordonnance en france acheter brahmi canada ordonnance himplasia en ligne achat lipotrexate pharmacie sans ordonnance avis achat clindamycin sur internet acheter cleocin gel en ligne sans ordonnance acheter du norvasc en ligne avis acheter du provera sur internet est ce dangereux avis sur achat shallaki en ligne haldol sans ordonnance andorre plavix generique avec ordonnance acheter priligy liv 52 en france decadron ordonnance acheter vermox sans ordonnance a montreal acheter xenical lincocin en ligne tamoxifen cachet sans ordonnance acheter bystolic en sécurité forum sur quel site pour acheter apcalis sx finax ordonnance maroc exemple ordonnance chloroquine acheter saw palmetto francais plendil pas cher canada acheter prometrium 25 comment acheter acticin en pharmacie le nitrofurantoin en belgique sans ordonnance comment acheter du hoodia en algerie achat ayurslim en ligne en france beta bloquant lisinopril sans ordonnance achat keppra au canada le buspar est il sous ordonnance bactrim suisse achat achat torsemide en ligne risque d'acheter strattera par internet vente de reminyl sans ordonnance comment acheter super avana en suisse acheter chibro nizoral achat cardura internet france ou acheter tricor en suisse acheter du zovirax en ligne au canada levlen sans ordonnance a lyon acheter du dapoxetine en france lamictal ordonnance acheter du protonix en andorre achat orlistat paiement paypal achat trandate generique pas cher feldene sans ordonnance luxembourg cefadroxil uniquement ordonnance peut on se procurer du abana en pharmacie sans ordonnance ou acheter du amitriptyline sans ordonnance forum pharmacie pas cher paris shuddha guggulu ou acheter du malegra lilly acheter cymbalta en securite achat januvia jean coutu serpina 20mg sans ordonnance viagra innopran xl levitra pas cher alavert achat forum acheter lamisil générique canada tricor comprimés ordonnance achat de singulair par internet ou trouver du risperdal pas cher à paris grifulvin v 120 mg pas cher prograf sans ordonnance allemagne prometrium en pharmacie sans ordonnance forum prix lotrisone en pharmacie avec ordonnance acheter malegra en ligne forum achat micronase pas cher en france peut on acheter du dapoxetine en pharmacie en espagne acheter tulsi sleep 20mg ligne roxithromycin sans ordonnance en belgique temovate bebe avec ou sans ordonnance cyklokapron vrai acheter top avana équivalent sans ordonnance aldactone sur ordonnance ou non commander cephalexin sans ordonnance achat de chloromycetin en pharmacie motilium belgique acheter achat glucovance pharmacie paris peut t on avoir du premarin sans ordonnance acheter moduretic bordeaux le azulfidine ordonnance ou acheter du fincar en pharmacie achat saw palmetto sur internet acheter pariet sans carte de credit acheter du reminyl livraison rapide rogaine france ordonnance tegretol generique achat france avis ou acheter duphalac acheter noroxin legalement qui a deja pris duphalac sans ordonnance site pour acheter lincocin conseils achat chloroquine faut il une ordonnance pour du probalan en espagne acheter du bupropion en belgique comment acheter du levlen sur internet achat retin a sur acheter probalan rapidement ou acheter glucotrol xl au maroc ou acheter fluoxetine 100mg site securise achat ginseng kamagra pas cher avis avis sur achat lipotrexate azulfidine bebe avec ou sans ordonnance achat actonel paiement cheque forzest sandoz acheter achat dutas en tunisie achat dulcolax pharmacie en ligne comment acheter le atrovent en tunisie ou acheter le vrai prinivil acheter januvia en ligne acheter du midamor 50mg peut on acheter du lipothin en pharmacie lynoral achat pharmacie en ligne acheter le ciplox en ligne pharmacie en ligne xalatan sans ordonnance acheter accutane 10 acheter tegretol pas cher en france acheter suhagra 10mg en ligne acheter du naltrexone generique lariam acheter meilleur site achat abilify en ligne shallaki ou viagra acheter acheter chloroquine sur internet achat de viramune au canada finast achat allemagne ou acheter diclofenac gel viagra ou acheter generique plendil forum comment acheter clindamycin belgique achat dipyridamole en ligne pas cher danger d'acheter du precose sur internet acheter viagra ou cleocin besoin d'ordonnance pour le renagel ou acheter du ventolin naturel avis acheter triamterene sur internet acheter accutane en europe sur quel site acheter du metformin qui a pris alli sans ordonnance ou acheter plavix forum acheter ventolin france forum ranitidine sur ordonnance ou pas nexium sans ordonnance forum j'ai pris imitrex sans ordonnance meilleur site pour acheter tretinoin ou acheter du carafate générique ou acheter protonix doctissimo acheter stromectol sans ordonnance paris forum pour acheter promethazine mycelex g lilly sans ordonnance meilleur avapro sans ordonnance acheter du hydrea non generique acheter du brahmi jelly erexor pas cher avec paypal ou acheter vrai aciclovir avoir du biaxin sans ordonnance acheter du avapro dans une pharmacie naltrexone pas cher montpellier tadapox achat en ligne en france acheter du zaditor en ligne forum acheter arava pour femmes acheter vrai tadapox en ligne noroxin generique achat france cozaar ordonnance zanaflex sous ordonnance ou pas avis acheter hytrin pilule de beconase aq pas cher le fincar avec ou sans ordonnance site sur pour acheter tetracycline qui a acheter zestoretic sur internet acheter générique diltiazem 50mg 100 pilules ou acheter du zanaflex en securité commande de metoclopramide en france zetia roche achat achat risperdal au canada terramycin achat en france amantadine pour femme sur ordonnance commande de slim tea par internet acheter viagra generique en belgique site securisé pour achat bactroban obtenir une ordonnance pour du ampicillin avalide 10mg sans ordonnance acheter trandate 120 mg en ligne prix du crestor avec ordonnance vermox 500 sans ordonnance acheter une pilule de ciplox evecare besoin d'ordonnance crestor pas cher à lyon acheter neurontin tunisie achat grifulvin v livraison rapide recherche cleocin pas cher ou trouver prometrium sans ordonnance pharmacie paris diabecon pas cher achat doxycycline france pfizer peut on prendre atarax sans ordonnance avis achat cyklokapron cleocin gel sans ordonnance en belgique orlistat pas cher livraison rapide acheter venlor generique belgique blog achat tricor france danazol belgique aucune prescription acheter elimite sans ordonnance france acheter dramamine sans ordonnance en espagne ou acheter himcolin sur internet forum quel site achat vytorin acheter erythromycin pharmacie en ligne nitrofurantoin emulgel sans ordonnance commande de plavix pour femme pilule de erexor pas cher achat aygestin novartis mobic 10mg sans ordonnance acheter ayurslim en inde pilule seroflo pas cher achat aricept canada acheter vrai nicotinell sans ordonnance acheter phexin geneve achat benicar en france livraison rapide ou acheter cozaar en ligne albendazole pas cher en ligne achat viagra et entocort acheter du vermox sans ordonnance en pharmacie meilleurs site pour acheter du actoplus met achat de kamagra sur le net ou acheter du cephalexin sans ordonnance forum ou trouver du depakote sans ordonnance a paris faut il une ordonnance pour le lady era acheter premarin oral jelly livraison rapide site pour acheter clindamycin generique ou acheter du urispas en ligne forum ou trouver du etodolac sans ordonnance a paris acheter du flomax discretement acheter du duetact internet acheter promethazine 10 ou acheter vasodilan shampooing achat de silvitra sans ordonnance doit on avoir une ordonnance pour acheter du valtrex peut on acheter zestril sur internet acheter du viagra ou du wellbutrin acheter serpina pfizer france acheter vermox en ligne québec forum ou acheter luvox en ligne avis site achat calan sur quel site acheter antabuse buspar ordonnance maroc acheter trental duphaston acheter amantadine en gel achat securise de premarin generique achat tenormin generique en ligne lipitor pas cher à lyon acheter betapace original en ligne ou acheter du atarax sans ordonnance a paris site de confiance achat actonel acheter du diabecon en pharmacie ou acheter du famvir au meilleur prix prednisone achat allemagne silagra uniquement ordonnance acheter pariet sur le net acheter lynoral en france en ligne commande de requip par internet faut il une ordonnance pour du lanoxin en espagne acheter du slim tea en suisse sans ordonnance temovate au maroc acheter achat doxycycline pharmacie en ligne acheter du propranolol en guadeloupe acheter deltasone français quel site pour acheter zyloprim en ligne kamagra 10mg sans ordonnance achat zocor pharmacie francaise acheter dramamine pharmacie france terramycin et sans ordonnance ogoplex diabecon sous ordonnance ou pas achat meilleur prix fertomid prix clindamycin pas cher acheter du emsam en angleterre erythromycin sans ordonnance belgique acheter du anafranil en ligne pas cher acheter diabecon en ligne maroc achat arimidex livraison 24h ou trouver du liponexol pas cher achat himplasia tunisie pharmacie qui vend diabecon sans ordonnance prendre du zyrtec sans ordonnance commande topamax en ligne belgique acheter erythromycin 5 mg minocycline 100mg pas cher acheter motilium en allemagne cymbalta pas cher grenoble acheter ginseng 120 mg pas cher ou acheter nexium viagra acheter phenergan en sécurité forum meilleur site achat quibron t acheter xenical proscar en ligne acheter proventil site securisé ou acheter du zyrtec à paris acheter avalide et duphaston bon site pour achat lopid imuran sirop ordonnance achat procardia jean coutu achat rumalaya france sans ordonnance acheter rosuvastatin payer avec paypal achat anafranil serieux conseil achat artane acheter du vrai liponexol en ligne peut t on acheter du erythromycin sans ordonnance acheter lopressor en tunisie acheter du lopressor en ligne en france med france acheter super avana acheter moduretic payer avec paypal acheter torsemide en inde motrin creme avec sans ordonnance acheter du flomax naturel achat ligne cafergot acheter diclofenac gel québec promethazine équivalent sans ordonnance acheter de zofran comment acheter du metformin sur internet obtenir propecia sans ordonnance quel site acheter retin a forum caverta achat sur internet achat zofran sur le net comment acheter erythromycin en tunisie achat avalide thailande quel site acheter prilosec amantadine nourrisson ordonnance maxalt 3 mg sans ordonnance prix myambutol avec ordonnance achat maxalt avec paypal site serieux pour acheter abilify acheter evista 5mg en ligne forum acheter du bentyl en ligne ou acheter trazodone trouver du venlor sans ordonnance emsam belgique ordonnance
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły