credit cards for bad credit unsecured no processing fee uob direct visa platinum card go compare credit card protection best payday lenders online best credit card bad credit australia hacked credit card numbers and information banamex usa credit card login sears credit card rewards program best airline reward credit card programs best canadian credit cards 2011 i need a credit card with a high limit but i have bad credit real payday loan direct lenders hsbc credit card reward points catalogue malaysia best iphone credit card app 2012 best credit card with no annual fee for bad credit disney premier visa credit card air miles credit cards for bad credit credit card no credit check required sears credit card services phone number hdfc credit card online payment epay credit card online apply pnb compare travel credit cards credit card insurance best credit cards for low credit scores instant approval credit card offers ge credit card online visa card protection security installment loans online no credit check when was the first modern credit card invented free pay as you go credit cards hsbc visa debit cards uk bank of america credit card settlement department mbna business credit cards canada citibank credit cards online bill pay elan financial services secured visa credit card credit cards no income requirements credit card numbers list and security code axis bank credit card apply online in delhi free online credit card payment system best credit card for airline miles no annual fee best prepaid credit cards for international use barclay credit card app for android high credit limit credit cards for average credit how to choose a credit card for the first time small business credit cards for start up portable credit card machine american express black credit card limit visa black platinum credit card credit card scanner app for droid best cash back credit card in canada 2011 schnucks credit debit card fraud sear credit card login mastercard what is the best credit card to have in malaysia ted baker man ray credit card holder black request credit limit increase chase sapphire interest free credit cards for 12 months australia mobile credit card terminal malaysia linking two everyday rewards cards belk credit card payment phone number paypal credit card uk can i apply for a walmart credit card online in canada credit card deal forum payday loans online same day tata capital credit card apply for ebay credit card canada best credit card charger for iphone same day cash loans cheap short term cash loans citibank credit card student free uk sim cards with credit credit card interest rates comparison in india canada travel credit cards review quick payday loans direct lenders credit card travel insurance westpac visa sample credit card number top 5 credit card deals sample credit card numbers uk quick cash loans online free when was the first credit card issued what was the name of the card american express credit cards wiki online visa card canada cibc visa debit card not working name of credit card companies in usa online loans uk review sbi credit card eligibility criteria free credit card report government marriott rewards credit card comparison bad credit mortgage loans speedy cash payday loans loblaws president;s choice credit card capital one first credit card limit new rules for credit cards in canada how does credit card interest work example gap visa credit card customer service can i do a balance transfer from my credit card to my bank account best payday lenders no brokers lowest balance transfer rate credit card australia no credit check credit cards unsecured halifax credit card fees abroad credit card merchant fees malaysia hsbc credit card malaysia citibank credit card offer on jabong prepaid credit cards canada no fees instant credit card approval india capital one credit card account how does credit card interest work in canada visa cards uk check the status of my premier credit card prepaid american express black card sample of credit card number visa unpaid credit card debt usa tesco online credit card logon 10 best balance transfer credit cards how can i find the best credit card for me mastercard credit card number of digits how to pay a capital one credit card bill free mobile credit card machines best and cheapest credit card processing cash loans online fast register my vanilla visa gift card online purchases can visa debit cards be used for online purchases best way to accept credit cards for small business actual cost of accepting credit cards 3d secure credit card validation icici how to apply for a visa credit card in the philippines credit limit increase free credit card numbers with cvv and expiration date 2013 that work best mobile credit card processing australia best secured credit cards no annual fee payday loan bad credit direct lender uk does dmv accept credit cards can i get a credit card after bankruptcy discharge unsecured long term loans with bad credit airtel prepaid mobile online recharge using credit card payday loan lender no broker virgin credit card payment options hdfc credit card interest rates how to check axis bank credit card application status online ebay paypal asking for credit card 12 month unsecured bad credit loan woolworths black credit card shell gas credit cards canada discover credit card rewards programs best mobile credit card processing uk 0 percent interest rate credit card natwest black card insurance policy lufthansa miles and more credit card login sears credit card application status best business credit cards with bad credit key ring rewards cards app android describe four different types of credit cards pay day loans canada western union gold card points hdfc credit card balance transfer to debit card corporate credit card programs credit cards offers for students credit card apr calculator uk what is the best college student credit card earth black credit card westpac gold delta skymiles credit card companion ticket buy virtual credit card paypal verification online bad credit loan reviews credit card debt uk criminal offence good first credit card uk hsbc credit card travel offers anz credit card travel insurance nz hdfc credit card toll free number customer care international student credit card singapore credit card machine for iphone 4 easy fast payday loans online best 0 apr business credit cards best credit card transfer deals uk how many numbers are in a credit card number visa best rated credit cards for fair credit nordstrom visa signature credit card review littman barclay credit card login good credit cards for bad credit what is the best prepaid credit card available shell gas credit card review financial consumer agency of canada credit card comparison bad credit personal loans guaranteed approval 5000 2 cash back visa or mastercard student and credit card loan consolidation how do credit cards work uk yahoo fake credit card information for survey capital one credit card canada reviews tesco credit card login welcome bank of america business credit card contact capital one credit cards uk payday loan lender directly instant payday loans online no fax american airline aadvantage credit card login whats a valid credit card number singapore credit cards compare first data wireless credit card terminal capital one credit card in canada td bank credit card payment processing cherry credits cards philippines southwest credit card free flight td canada trust credit card limit best free credit cards 2012 ifsc code for axis bank credit cards online credit card natwest payday fast cash loans compare credit card travel insurance australia how to get a black card nandos payday online loan average credit card apr uk does capital one have prepaid credit cards hbc credit card interest rate canada credit cards instant approval wireless credit card machines south africa mastercard credit card numbers that work planet fitness black card key tag hdfc bank application form for credit card credit card student loan repayment how to activate td visa debit card canada best credit card rewards program 2012 southwest best credit card offer citibank student credit card interest rate my first premier credit card status business credit card offers compare best way to use a secured credit card to build credit wired plastic prepaid debit visa card store credit cards for bad credit 2012 best way to accept credit cards on iphone american airlines credit card login how long does it take to transfer money from credit card to bank account natwest credit card protection insurance hdfc credit card address change request hdfc gold credit card cash withdrawal limit clear plastic business card holder credit card case key ring reward cards canada what are credit cards numbers orchard bank credit cards for fair credit compare travel rewards cards canada unsecured visa credit cards bad credit instant approval government travel credit card navy best unsecured credit card to rebuild credit 12 month loan bad credit uk capital one and hsbc credit cards best reward credit card deals best 0 interest credit card balance transfer go ge capital credit card login cibc credit card online orchard bank credit card customer service phone number hdfc credit card settlement customer service first premier bank credit card phone number visa credit card offers for fair credit best cash back credit card in india 2011 cash advance payday loans raleigh nc visa cash card australia credit card debt after death life insurance is there a statute of limitations on credit card debt credit card payments on android phone free prepaid credit card loans loans deposited prepaid credit card dave ramsey credit card payoff calculator credit card visa mastercard discover american express pay walmart credit card payments household credit card online banking credit card number sample valid gap visa credit card online unsecured credit cards for bad credit 10 000 chase how to increase credit limit online pnb bank credit card online application virgin credit card mbna online banking walmart credit card application for business will chase give me a credit card after bankruptcy gold card provident compare best business credit cards store pictures of credit cards on iphone best cash reward credit card 2011 consolidation loan with bad credit canada preloaded credit cards europe best buy credit card reward zone points best loans to consolidate credit card debt long term loans with bad credit uk credit card promotions singapore credit card balance transfers explained westpac bank low rate credit card online direct cash loan lenders cashback payday advance san bernardino virgin credit card settlement figure prepaid mastercard amazon bad credit cards for bad credit credit card fraud protection insurance bad credit payday loans lenders 0 transfer balance credit cards canada standard chartered apply credit card online using capital one credit card in canada instant credit cards to use online aqua credit card application process credit cards offers for good credit icici bank credit card apply online in india credit card frauds in india hong leong hello kitty credit card ace cash advance payday loan pay off high interest rate credit cards first instant approval credit cards uk us bank credit card application status online valid security code for visa card generator where to pay barclays credit card bill in dubai bank of america credit card debt help banana republic visa credit card payment online can a non student apply for a student credit card non secured credit card for no credit best cash reward credit card 2013 td canada trust visa travel notification best payday loan lenders online credit card for bad credit score reward credit card ratings first progress platinum horizon mastercard? secured credit card vanilla mastercard paypal all types of credit card fraud ge credit card services british airways credit card surcharge visa secured credit card for bad credit credit card repayment calculator app iphone credit card case pay citibank credit card bill online commonwealth bank first credit card credit card authorization form word 2003 costco credit card processing rate hdfc credit cards reward points how to negotiate for credit card settlement in india best credit cards for young adults with no credit best student credit card are bank of america credit cards any good icici bank credit card types neiman marcus credit card spending limit credit cards that offer 2 cash back manage best buy rewards credit card how to use a credit card machine yahoo first premier credit card processing poor credit credit cards check walmart credit card app credit cards applications for fair credit best place to get a credit card to build credit free balance transfer business credit card greenwoods gold card balance fake credit card verification codes that work business credit cards with cash back rewards visa black card review visa canada credit card td what is a credit card authorization form used for chase freedom credit card requirements student credit cards with low interest bank united credit card register your cibc credit card for online banking international credit card bangladesh walt disney visa credit card bad credit card cards barclays us airways credit card do you need a credit or debit card for paypal payday loans cash in minutes fixed rate credit card 2012 who offers visa debit cards in canada credit card protector sleeve rfid icici credit card status check online apply for a mastercard online canada sear credit card payment address new payday loan lender 2013 credit card app iphone swipe citibank credit cards online payment login deal4loans loans credit card hdfc eligibility apply standard chartered credit card loan credit cards with cashback on fuel instant online payday loans sa capital one credit card payment cut off time orchard bank secured credit card login average interest rate on credit cards in canada woolies everyday rewards credit card guaranteed credit card canada visa standard chartered credit card payment login india credit card finder india wireless credit card machines for rent airmiles credit card british airways avios credit card review fake security credit card numbers that work canadian credit cards with low interest best online cash advance rates anz credit cards travel insurance comparing travel rewards credit cards lost cibc visa cards ufj visa card online application how to get a prepaid us credit card in canada apply for a mastercard online best credit cards offers balance transfers cash back credit cards uk comparison aqua credit card contact number which credit card is best in india for fuel credit card rate comparison applying for credit card online in axis bank need unsecured credit card bad credit pc richards credit card balance best no fee business credit card canada best credit card with rewards and no annual fee sear solution credit card payment unocal 76 gas credit card zero percent interest credit cards with no balance transfer fee international credit card fees usaa credit card payment plan template mileage plus united credit card phone number delta credit card offers mqm does applying for credit card affect your score bank of america online cash advance aqua credit card iphone app mbna credit card cash back rewards credit card companies with low interest rates best balance transfer credit card 2013 how to apply credit card in metrobank philippines does getting denied a credit card hurt your credit score lower bank of america credit card apr best credit cards for bad credit no annual fee best credit card deals uk 2013 top 10 credit card processors by volume faxless payday loans instant cash advance guaranteed mortgages for bad credit best credit card travel rewards program canada get credit card today credit card rewards comparison india walmart prepaid credit cards login capital one online credit card payment center visa credit cards with rewards programs secure credit card information form best credit card reward reviews chase canada credit cards horizon gold card credit card numbers generator and verifier lower merchant credit card fees reloadable prepaid credit cards walgreens best credit card offers for college students virgin mobile prepaid credit card get credit card online india small cash loans today credit cards cash back restaurants australian credit cards with no international fee prepaid credit cards travelex natwest business credit card online banking chase credit card services online how to get a home loan with bad credit in south africa can i pay sears credit card at kmart td visa card best chase credit card deal case mate credit card iphone case vanquis credit card payment holiday payday loans no fees no brokers no credit check manhattan standard chartered credit card rebate square iphone credit card reader uk what is a good apr for your first credit card the best credit cards to have in canada what credit card to get business credit cards visa mastercard apply for a citibank credit card international credit card no fees consolidate credit cards debt application for hdfc credit card address change tesco credit cards online banking everyday rewards credit card interest rate hsbc platinum credit cards offers hdfc bank credit card customer care toll free number best credit card rewards offers 2013 how long do you need a credit card to build credit chase visa credit card login bank of america secured credit cards reviews apply for a no credit check credit card hdfc credit card reward points catalogue signature card the best credit card to have in malaysia prepaid visa card online how to delete your credit card history apply for rbs black credit card small business credit cards with rewards programs can i pay my victoria secret credit card with another credit card credit card payment calculator malaysia us bank government credit card services credit card apply online in india pnb bad credit loans guaranteed approval online american express prepaid credit cards lane bryant credit card services phone number square credit card reader apple store bank of america small business credit card phone number best credit card balance transfer deals best low interest credit card rates xbox live please enter a valid credit card number first premier bank credit card $95 processing fee prepaid credit card credit rating national average credit card debt whats an easy credit card to get with no credit anz credit card cash advance fees paying off credit card debt with 401k credit card for bad credit score in uk visa credit card uk login how to get a random credit card number axis bank credit card interest rates capital one credit card phone app free credit cards online shopping online payday loans same day cash south africa nhs black card spree
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły