kamagra india companies only steroid prescription prednisone generic propecia dubai buy generic priligy 5 mg cialis canada buy requip paypal elocon ointment 0.1 eczema buy cordarone in usa does generic viagra work review forums decadron in the uk now arava film tablet 20 mg 30 tb brahmi legal in england female cialis lowest price purchase actoplus met pills cheap serpina pills canadian pharmacy 24 hour delivery uk mentat discount voucher percocet 512 overdose prilosec uk online is prednisone an over the counter drug lisinopril 10 mg yahoo glucophage 1000 mg prix myambutol daily use reviews buy depakote 20 wellbutrin without a perscription use of ginseng in medicine with emphasis on neurodegenerative disorders trileptal drug schedule propranolol 10 mg dosage levitra odt buy 500mg doxycycline lisinopril 20 hctz 12.5 western drug medrol ventolin hfa prices canadian pharmacies viagara genuine zovirax 100mg zovirax 5 ointment generic low dose accutane treatment for acne propranolol 40 mg anxiety amoxil kapsule 500 mg how to get antibiotics on the weekend what is amitriptyline used for in dogs viagra mg strength can we trust topamax online drug interaction between protonix and plavix cialis 50mg canada diclofenac sodium enteric coated tablets 50mg retin a online pharmacy celexa no prrescription duetact in the uk buy brand styplon fast rosuvastatin deleviery buy proscar pills online walgreens pharmacy online application para que se usa parlodel how long to cure chlamydia with azithromycin how do you get a prescription without health insurance alesse birth control pills pregnancy buy zovirax tablets order metformin 1000 mg cipa pharmacy price viagra do i need a prescription for strattera canada-pharmacy-tramadol-no-p... 3 000 mg metformin pcos us generic valtrex omnicef discount no prescription viagra online xplosion nexium cheapest prices doxycycline 100mg std cheap nizoral dandruff shampoo 100ml viagra xenical 120 online online pharmacy no prescription needed nexium cheap aciphex no prescription online apotheke cialis blue pill v15 vicodin altace pill shop discount code viagra prijs nederland how to take proventil hfa awp 2.5mg cialis quickest paroxetine serotonin cialis generic 20 doxycycline 100mg pneumonia zithromax 200 mg 5 ml claritin pills sweat use eurax coupon online what is zetia made from can you buy renagel in ireland cefadroxil fast usa lisinopril 5 mg identification cheapest place to buy dipyridamole buy generic colchicine online doxycycline 600 mg vpxl online usa dilantin dose conversion po to iv buy viagra america zoloft mg tablets lisinopril al 10 mg safe buy colospa online online buy cialis side effects of ditropan and oxybutynin how effective is the morning after pill after 4 days cheap cialis prices canada generic lexapro 20 mg hoodia canada head office define prednisone 10mg buy reminyl in singapore he buy ampicillin online uk anafranil pharmacy prices list free coupon for coumadin amoxil capsules 250 mg can buy chloroquine over counter generic cialis erfahrungen stromectol dosage too high order cheap viagra online uk generic viagra experiences zyban spc emc purchase nolvadex 20mg viagra online apotheek costo viagra 50 mg nolvadex 20 mg posologie kmg 150 mg viagra keflex 250-mg cap po q6h cheap bupron sr 100 mg zyvox medicine used fast indocin deleviery ayurslim buy canada cost of actonel diflucan mg india canadian pharmacy northwestern buy malegra fxt online at canada pharmacy canadian pharmacy paroxetine drugs cheap generic generic depakote side effects can i get high off of dilantin online viagra fast doxycycline from australia pfizer viagra 25 mg dostinex 0.5 mg doxycycline alternative lasix 80mg cost zestril 100 review brand name floxin online ketoconazole lotion usage cheap pills buy bentyl online 20mg cheap toradol cytoxan drugs online purchases viagra forum buy aripiprazole abilify wiki what is promethazine hydrochloride for brand advair diskus tablets uk yukon exelon 3x50 reviews order medication online safe my ventolin coupons possible side effects of doxycycline in dogs terramycin to purchase without a prescription slimming tablets bold street liverpool dosis cialis 80 mg generic from proscar generic form of zetia accutane pharmacies generic isotretinoin glucophage retard 850 mg medikament cialis 5mg buy alli online india 120mg lexapro com withdrawal cialis online purchases rhinocort aqua dosage cipro 500 mg generico cefixime online meds naprosyn for dogs buy como comprar citrato de tamoxifeno celadrin drug class buy cyklokapron in singapore purchase amoxil in mexico medication guide advair diskus evista legal us where can i get clomid to buy singulair dose noroxin tablets purchase on line micronase online usa no prescription what is ic cefadroxil for where is tahiti bora bora island best drugstore pressed powder foundation for oily skin proventil refill pack suppliers of hydrea in us cuanto cuestan las pastillas cytotec en mexico cialis soft pills online in the uk paypal generic propecia cephalexin medication information celebrex 200mg espanol where to buy prevacid mg where to buy aygestin buy nolvadex ebay licensed pharmacy nexium alcohol flagyl bactrim generic cost cheap kamagra gel tadacip order online propecia tablets side effects advanced trimix training does 20 mg prednisone make you gain weight buy cheap clomid us discount sildenafil citrate over the counter wellbutrin no rx alavert coupons 2011 buy maxalt mlt online antabuse canada sale zithromax buy canada buy prazosin with no rx lisinopril buy it order doxycycline for dogs bactrim where to purchase procardia tablets buying diltiazem for dogs kamagra canada online evista uk online what is lithium carbonate nexium medicamento 10 mg effexor reviews 2011 buy aciclovir without a subscription celebrex 200mg dose can i get avodart cialis tablets what are they generic valtrex thailand buy tretinoin 0,05 in india online seroquel 100 mg 30 film tablet fiyat? augmentin 375 mg tablet haridra online dosage all posts lamictal brand positioning all types kamagra pills viagra strongest 400mg is generic vermox effective wikipedia cialis generico where to get periactin pct propecia online meds how much does citalopram cost at walgreens worldwide pharmacy cytotec zoloft movement disorder cialis 5mg eurim pharmacies chloramphenicol cheap lasix 12.5 mg price levitra 5 mg alcohol cialis online legit buy glycomet 15mg online co azithromycin for strep throat kamagra 100 mg fiyat bupropion for dogs buy order propecia generic taking 2 mg propecia where cane i buy accutane isotretinoin man united supporters clubs generic zetia release date buying zithromax from canada no prescription best place buy zanaflex pct imitrex dose in children side effects of micardis plus 80 mg side effects of low dose accutane buy mircette without a prescription from canadian pharmacy viagra plus how to buy trusted drug store do i need a prescription for prandin generic lexapro 2012 cost pifier viagra online best pet pharmacy online kangaroo viagra 200mg purchase zoloft 50mg alli 170 count refill cialis mg 5 costo plavix online meds what is the normal dosage for coumadin risperdal over the couter how does ezetimibe reduce cholesterol in the body rumalaya prices at costco geriforte tablets uses naprosyn over the counter uk viagra cheap australia lopressor tablets for purchase xenical 120 mg opinie hytrin dose range cheap himcolin pills voltaren sublingual dosage buy clomid testosterone generic clomid online what is clonidine 0.2 mg used for 1 mg capsule propecia viagra 100 mg split lerk thai menu buy brand cardura lexapro generic in 2012 buy canada no prescription for tinidazole lexapro 10 mg wiki when is alli diet pills coming back overnight buy lotrisone topic nolvadex 20 mg prix order viagra florida buy nitroglycerin ointment online luvox usa zoloft doctors online all types floxin pills online brandname cialis hyaluronic acid tablets holland and barrett tadacip cialis generico 20 mg can you only get coreg on prescription lipothin cost clomid online order ampicillin online sales ephedra diet pills side effects zocor side effects uk certified pharmacy technician online schools nolvadex generic pct cialis online originale cialis 5 mg prezzo dilantin loading dose formula how to get wellbutrin without insurance genesis finasteride tablets side effects canadian pharmacy cytoxan levitra 20mg gebrauchsanweisung best drugstore makeup reviews what is dilantin tablets viagra 100mg strength one guy one jar over counter benzac how to buy paxil online buspar dosage 90 mg order propranolol online clomid online legal buy accutane online australia acne online store is a leading online canadian order cytotec what is ventolin syrup for ephedraxin bonus pills cheap brand viagra mentat prices at costco informacion cialis 20 mg cheap genuine erexor online us online pharmacy no prescription zyloprim buy astelin capsules haridra medication side effects lasix not generic erythromycin 800mg fast retino-a cream 0,05 deleviery buy cheap clomiphene online Purchase lisinopril 20 mg cheap cialis comparison cialis pills 100mg buy viagra toronto my benicar coupons all types citalopram pills remeron anxiety sleep cipro 500mg review cialis 5mg euro taking clomid 50mg safe place order wellbutrin sr all pills rx reviews online pharmacy uk medrol cytotec pastillas genericas prilosec online bunco genuine viagra online 100mg viagra price buy grifulvin v paypal accepted benzac cost canadian erythromycin mg acne buy diflucan paypal azulfidine rx buy trazodone 50mg zoloft anxiety 50 mg research grade buspar aciclovir costo aleve pill shortage average cost of lexapro 20 mg nizoral hair loss before after what does diclofenac sodium do alphapharm generic lexapro propecia buy on line urispas pharmacy prices list buy voltaren with no rx trial erection packs 3 buy uk cloridrato de ciprofloxacino monoidratado e' antibiotico ropinirole xl overnight aintibiotics generic uk paypal hyzaar generic viagra uae drug market order amantadine cialis cheap 5mg depakote now mail order viagra 150 xenical 150 mg tetracycline canada sale cialis 20 mg distributor cheapest clozaril tablets uk amitriptyline prescription canada cipro 50 mg tricor shoppers drug mart cheap vantin online kamagra plus cheap cheapest aldactone hydroxyzine uk cialis 10 mg pricing what is metoclopramide 5mg tablets take viagra 500mg celebrex prospect 100mg purchase evista in india buy alli diet pills in canada bentyl comments viagra usa no prescription where sinemet kytril generic equivalent viagra generic manly viagra jet 100 mg american express login to accounts valtrex australia buy buy cheap keftab pills cheapest hotels in goa near calangute beach aciclovir from europe synthroid generic images online cialis 20mg levoxyl side effects reviews can we trust cefadroxil online baclofene winthrop vidal cheap discount drugs from india januvia online coupon code xenical 120 mg kapseln generic zovirax pill can you get singulair over counter prednisone 5 mg otc se comprar levitra sin receta augmentin 1000 mg tablet where cane i buy accutane 5mg cialis generic generic equivalent cialis azithromycin tablets usp alcohol cheap adderall online pharmacy viagra en genericos generic for actoplus met 15 750 vente de colchicine au quebec synthroid side effects uk bijwerkingen celebrex 200 mg micronase for daily use canada nexium 40mg night viagra online gel buy cheap benicar online olmesartan levitra professional doctors online benzac prix en pharmacie en france what is the antibiotic doxycycline hyclate used for amlodipine mechanism of action name brand viagra cheap buy abilify medication cheapest is cytoxan available over the counter wellbutrin medicine online brafix reviews for men discount viagra canada reviews on cambridge institute of allied health purchase midamor lowest price xbox live pas cher northwest pharmacy online canada buy sildenafil online flovent hfa dosage cialis online biz periactin weight gain why has sominex been discontinued order levitra in where can i buy risperdal tablets what is some examples of alliteration low cost viagra plus doxycycline 100 mg. 500 ct. amitriptyline medication dose cialis 10 mg billig buy viagra paris what does clonidine make you feel like buy desyrel online canada no prescription differin canada drug store nexium 10mg generic cialis 25 mg lexapro medication weight gain 450 mg wellbutrin buy Cialis 20 Tabs lisinopril ivax 20 mg augmentin online kopen sims 3 custom content hair legend hyaluronic acid price generic bentyl in usa buy online zithromax are accutane and isotretinoin the same current price glycomet flomax medicine online nolvadex generic online crestor 40 mg relafen side effects alcohol vpxl tablets for sale purchasing zantac online uk propecia northern ireland generic lexapro coupons overseas pharmacy no prescription apcalis sx difference between zyrtec and generic brand eulexin online uk best drugstore powder foundation for oily skin 2013 cipro tab 500mg can you only get combivent on prescription zenegra without script lipitor recall 2012 side effects zyban medication side effects viagra 50mg safe viagra 50 mg price
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Rdzeniowy Zanik Mięśni

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://samisobie.clan.pl/

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce ( po mukowiscydozie ) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny
W Polsce nie ma rejestru chorych na SMA, podobnie jak i inne choroby nerwowo mięśniowe. W chwili obecnej jeszcze w większości nieuleczalne - są traktowane peryferyjnie przez lekarzy i rehabilitantów.
Na przedłużenie warunki życia chorych może w znaczący sposób wpłynąć odpowiednia opieka i stała rehabilitacja medyczna. Obecnie w Polsce rehabilitacja ta nie jest prowadzona przez powołane do tego instytucje państwowe

           
 http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/sma.html
Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia.
U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

Rdzeniowy zanik mięśni typ I- postępowanie bezpośrednio po diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba Werdniga - Hoffmanna - SMA I) rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Proces chorobowy dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Brak impulsów nerwowych dochodzących do mięśni szkieletowych powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej.

Wyniki badań wykazują, że kwas foliowy i witamina B12 mogą łagodzić przebieg SMA
24 maja 2001 - Naukowcy znaleźli dowody sugerujące, że przebieg atrofii rdzeniowo-mięśniowej (SMA) może być złagodzony przez podstawowe witaminy.
Wyniki uzyskane przez naukowców z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanowego w Pensylwanii, które mają zostać opublikowane w czwartek w Mollecular Cell, sugerują, że kwas foliowy i witaminy z grupy B12 mogą złagodzić objawy u pacjentów z SMA. (...)
http://www.idn.org.pl/tzchm/medyczne/najzdolniejsi.htm
Choroba najzdolniejszych
O dziedzicznych chorobach prowadzących do zaniku mięśni wiemy niewiele. A przecież nie są one błahe, ani rzadkie. Prawdopodobieństwo spotkania się chorych genów, a tym samym wystąpienia choroby u dziecka, jest bardzo duże - nosicielem takiego genu jest co siedemdziesiąty człowiek.
Dlaczego więc tak mało mówi się o tych chorobach? - pytam prof. IrenęHausmanową - Petrusewicz, Kierownika Zespołu Badawczego Chorób Nerwowo - Mięśniowych Polskiej Akademii Nauk w Warszawie.
Chyba dlatego, że do niedawna były słabo poznane. Zbadanie ich przyczyn to jedno najnowszych osiągnięć genetyki molekularnej.. Dystrofię na przykład, po raz pierwszy opisano w połowie XIX wieku i przez przeszło sto lat medycyna nie poszerzyła swej wiedzy na jej temat. Podobnie było z rdzeniowym zanikiem mięśni. Już w podręcznikach dla studentów medycyny informacje o tych chorobach podawano drobnym drukiem, co sugerowało, że chodzi o materiał mniej ważny, o schorzenie, którego w praktyce przeciętny lekarz ani nie rozpozna, ani nie będzie w stanie leczyć. Dziś jest nadzieja, że to się zmieni. W latach osiemdziesiątych odkryto gen odpowiedzialny za dystrofię, a w 1992 r. za rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są następstwa tych chorób?
Dystrofia jest jedną z najcięższych. Dochodzi w niej do narastającego osłabienia mięśni. Bywa, że dotknięte nią dziecko nie może chodzić. Czasem atakuje również mięśnie oddechowe.
Szczególnie ciężką postacią tej choroby jest dystrofia Duchenne'a. W jej przypadku dziedziczenie jest związane z płcią: chorują tylko chłopcy, a przenoszą ją tylko kobiety. Według danych międzynarodowych dystrofia występuje u jednego dziecka na 3 tys. urodzonych chłopców, czyli aż u 30 na milion. Według moich badań w Polsce obserwuje się u 150 na milion.
Rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się już w wieku niemowlęcym i może przebiegać bardzo ciężko. Często jednak choroba ma przebieg stosunkowo łagodny i chorzy żyją długo, choć dotknięci są trwałym kalectwem.
Czy rozwój tych chorób można zahamować?
Usiłujemy to robić, lecz obecne możliwości są ograniczone. Nasza pomoc polega przede wszystkim na zapewnieniu sprzętu ortopedycznego ułatwiającego chodzenie. Gdy dziecko korzysta z odpowiedniego sprzętu, postęp choroby jest wolniejszy. W dystrofii czasem przeprowadza się też operację, po której dziecku jest łatwiej prosto siedzieć. Duże znaczenie ma również uprawianie gimnastyki zapobiegającej przykurczom.
Czy dystrofię można wykryć w badaniach prenatalnych?
Tak, takie badania są wykonywane w kilku ośrodkach w Polsce - w Zakładzie Genetyki PAN w Poznaniu, Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie oraz klinikach medycznych w Łodzi i Gdańsku.
Kto powinien poddać się tym badaniom?
Przede wszystkim kobiety, które już urodziły dziecko z dystrofią a chcą mieć drugie zdrowe. Badania są zalecane także wówczas, gdy choroba wystąpiła u dalszych krewnych po stronie matki. Pewnym wskazaniem jest podwyższenie we krwi poziomu jednego z enzymów - kinazy kreatyny. Nie znaczy to jednak, że każda kobieta, która ma podwyższony poziom tego enzymu, jest nosicielką dystrofii. Jego poziom wzrasta również przy innych chorobach, zwłaszcza przy zawale serca. Oznaczenie poziomu kinazy kreatyny jest jednym z dość często wykonywanych biochemicznych badań krwi. Bywa, że kobieta trafia do szpitala z innych przyczyn, a przy okazji stwierdza, że w jej rodzinie może wystąpić nosicielstwo dystrofii.
Niektórzy specjaliści radzą, aby każda kobieta, która po 35 roku życia decyduje się na urodzenie dziecka, poddała się badaniom prenatalnym. Czy w takich badaniach zostanie wykryta również dystrofia?
W tym przypadku chodzi na ogół o badania, które umożliwiają wykrycie choroby Downa. Dystrofię pozwalają wykryć inne, wysoko specjalistyczne. Najogólniej rzecz biorąc sprawdza się strukturę genu odpowiedzialnego za chorobę. Najbardziej wiarygodne wyniki uzyskuje się wówczas, gdy daną mutację genu można porównać z genem innego chorego członka rodziny. Dzisiaj badania prenatalne pozwalają też wykryć rdzeniowy zanik mięśni.
Czy jakieś okoliczności mogą sprzyjać pojawieniu się tej choroby?
Szczególnie często występuje ona w krajach arabskich, ponieważ dość powszechnym zwyczajem jest tam zawieranie małżeństw w rodzinie. Niebezpieczeństwo wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni jest też zwiększone w małych miejscowościach, gdzie ludzie żyją od pokoleń i często nawet nie wiedzą, że są ze sobą spokrewnieni przez pra-pradziadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą tym silniej ją przeżywają, że są wyjątkowo inteligentne. Bywa, że leżą gdzieś w zapadłej wsi, w odosobnieniu, a jednak potrafią doskonale czytać, zdobywają bogatą wiedzę. Zwykle matka mówi: "zachorowało moje najzdolniejsze dziecko".
I ta wysoka inteligencja jest związana z chorobą?
Od wielu lat staram się zgłębić ów problem, lecz dotąd mi się nie udało. Niektórzy twierdzą, że dzieci są po prostu oczytane, bo leżąc w łóżku, mają dużo czasu na lekturę. Nie zgadzam się z tą opinią. Dzieci cierpiące na inne choroby też bywają niekiedy przykute do łóżka, a jednak nie wyrastają tak wyraźnie intelektem ponad swe otoczenie.
Czy przerwanie ciąży ciągle pozostaje najskuteczniejszą metodą zwalczania dziedzicznych chorób mięśni?
W Stanach Zjednoczonych podjęto pierwsze próby leczenia dystrofii. Zaczęto np. przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe, ale dzięki tej metodzie poprawę udawało się osiągnąć na krótko. Poza tym dystrofia to przecież choroba całego organizmu, dotycząca wielu mięśni, a trudno do każdego wszczepić włókna. Zaczęto również podawać zdrowe geny do układu krążenia z nadzieją, że po dotarciu do mięśni podejmą produkcję dystrofiny. Są to jednak tylko eksperymenty. Ich wyniki stanowią jedynie podstawę teoretyczną do wdrożenia dalszych badań. Gdy dokładnie znane będą przyczyny choroby, jest wysoce prawdopodobne, że stanie się możliwe również jej leczenie.
Kiedy to nastąpi?
Chyba jeszcze nie prędko. Jednak genetyka molekularna rozwija się niezwykle dynamicznie. Jej odkrycia w ciągu 48 godzin mogą zrewolucjonizować leczenie. Pocieszające jest również to, że choroby dziedziczne nie są tak częste, jak można by się spodziewać. Każdy z nas ma jakiś chory gen, a jednak większość społeczeństwa to ludzie zdrowi. Przed tymi chorobami chroni nas zatem sama natura.
 
Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała: Ewa Terpiłowska
http://pl.wikipedia.org/
Rdzeniowy zanik mięśni

   


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły