Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Mutacje arrow Zespół Cornelii de Lange

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Cornelii de Lange Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://pl.wikipedia.org

(występuje również pod synonimami zespół Brachmana-de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, CdLS - ang. Cornelia de Lange Syndrome) - to zespół wad rozwojowych u dzieci o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów:

  • znaczny niedorozwój umysłowy 
  • opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120 - 150 cm) 
  • krótkogłowie 
  • niskie osadzenie uszu 
  • szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową 
  • zrośnięte brwi (synophrys), które sa bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami 
  • długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały 
  • wady kończyn - płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców 
  • częste wady serca
  • refluks żołądkowo-przełykowy 
  • głuchota

Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933r. w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy.

Podstawy molekularne

Około połowa przypadków zespołu Cornelii de Lange (CdLS1) jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 5 genie NIPBL, który koduje białko wchodzące w skład kohezyny - kompleksu łączącego siostrzane chromatydy podczas mitozy. Sprzężona z płcią odmiana tej choroby (CdLS2) spowodowana jest mutacją w położonym na chromosomie X genie SMC1L1, kodującym inny składnik tego kompleksu, a CdLS typu 3 - mutacją w położonym na chromosomie 10 genie SMC3, również kodującym składnik tego kompleksu.

 

Pomoc

Program do rozliczania PIT 2013 online - e-pity 2013

Zjazdy i seminaria

Zespoły