ŹródÅ‚o: http://pl.wikipedia.org

ZespóÅ‚ Proteusza (ang. Proteus syndrome, PS) - niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiajÄ…ca siÄ™ asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju koÅ›ci.
Etiologia
Przyczyna zespoÅ‚u nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutacjÄ™ w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria gÅ‚osi, że przyczynÄ… zespoÅ‚u jest mozaicyzm.
Objawy i przebieg
Choroba objawia siÄ™ przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyÅ„, koÅ›ci i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jednÄ… poÅ‚owÄ™ ciaÅ‚a. Dzieci rodzÄ… siÄ™ pozornie zdrowe, a zmiany nasilajÄ… sie z wiekiem. Malformacje naczyÅ„ sÄ… szczególnie groźne, jako niosÄ…ce ryzyko zakrzepicy żyÅ‚ gÅ‚Ä™bokich i zatorowoÅ›ci pÅ‚ucnej; jest to gÅ‚ówna przyczyna zgonu pacjentów.
Historia 
 
 
Joseph Merrick, najbardziej znany pacjent z zespołem Proteusza, na ostatnim zdjęciu przed śmiercią.
ZespóÅ‚ zostaÅ‚ opisany po raz pierwszy jako odrÄ™bna jednostka chorobowa w 1979 roku , a nazwÄ™, wywiedzionÄ… od greckiego boga Proteusza, otrzymaÅ‚ kilka lat później. NajsÅ‚ynniejszy pacjent cierpiÄ…cy na tÄ™ chorobÄ™ żyÅ‚ jednak ponad 100 lat wczeÅ›niej; byÅ‚ to Joseph Merrick (1862-1890), na którego biografii oparty byÅ‚ scenariusz filmu Davida Lyncha z 1980 roku, CzÅ‚owiek sÅ‚oÅ„. Przypadek Merricka opisaÅ‚ sir Frederick Treves w 1885 roku. Znanych jest okoÅ‚o 200 opisów przypadków tego rzadkiego zespoÅ‚u, uważa siÄ™ jednak, że wiele rozpoznaÅ„ jest bÅ‚Ä™dnych; niedawno opracowano szczegóÅ‚owe kryteria rozpoznawania choroby.