Najważniejszymi celami statutowymi działania są:

• Wszechstronna pomoc dzieciom z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, ich rodzinom, opiekunom i specjalistom;
• Organizowanie i prowadzenie różnych form lecznictwa, edukacji, rehabilitacji, opieki i pracy na rzecz dzieci z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi;
•  Organizowanie banku danych na temat rzadkich zaburzeÅ„ genetycznych;
•  Popularyzowanie problemu;
•  Integracja Å›rodowiska;
•  Organizowanie szkoleÅ„ i konferencji dla rodziców i specjalistów;
•  Zbieranie funduszy;
•  WspóÅ‚praca z wÅ‚adzami, instytucjami, organizacjami pozarzÄ…dowymi, wspóÅ‚praca z podobnymi organizacjami w Europie i Å›wiecie;
•  Szukamy również kontaktu z rodzinami dzieci z poÅ›ród 400 rzadkich zespoÅ‚ów chromosomowych. Przekazujemy adresy rodzin (za ich zgodÄ…) innym rodzicom - czÅ‚onkom stowarzyszenia GEN , wspieramy ich , szukamy wiadomoÅ›ci na temat rzadkich zespoÅ‚ów, diagnozowania, leczenia, rehabilitacji, wspomagania indywidualnego rozwoju dzieci;
•  Opiekujemy siÄ™ dziećmi i ich rodzinami z rzadkimi zespoÅ‚ami chromosomowymi z caÅ‚ego kraju.