no prescription pharmacy meldonium medicine park how to buy mildronate in london meldronate online pharmacy uk meldronate dosage calculations mildonium nutritional yeast buy meldronate online mexico no prescription discount drugs of canada mildonium lvrj canadian drug without a prescription meldonium drugstore.com where purchase meldronate meldronate youtube video mildonium numbness in left meldronate express canada meldronate grindeks latvia meldonium injection mildonium benefits of ginger mildronate ebay motors online pharmacy shipped to canada buy online mildonium generic mildronate without insurance where do i meldonium in canada discount mildonium otc meldronate vaistas cavinton meldronate without prescription pills meldonium online order buy meldronate have no prescription meldronate xanax side mildonium carnitine tartrate buy meldronate without a subscription can you take meldonium daily cheapest place to buy mildonium my meldronate coupons meldonium online usa no prescription meldronate lorazepam high safe place order mildonium mildronate what is it how does meldonium athletes world meldonium tablets from buy mildonium reviews side effects mildonium what is it normal meldronate bodybuilding forums mildonium drug interaction meldronate cenacle mildonium youtube broadcast meldonium doping control mildronate i vena cava mail order mildonium online mildonium 500 mg naproxen mildonium yahoo esports india pharmacies online that sell meldronate order meldronate on line usa meldonium lv meldronate medicine ball mildonium benefits of lemon how to buy meldronate in canada meldonium alcoholism meldonium suppositories buy meldronate cenar mildronate india meldonium legal us long time side effects meldonium buy meldonium online from canada where to buy meldronate online mexico canadian online overnight pharmacy meldronate fda warning meldonium side effects long term use meldonium cycling training online mildonium with no prescription meldronate russell rx on line canada meldronate kickin meldronate medicine man mildronate tablets under $100 meldonium endurance house meldonium kickboxing generic mildronate no prescription meldronate what is it how does cheap meldonium mg meldronate mg order buy mildonium mexican pharmacies meldronate legal in england buy meldronate mexican pharmacies where can i get meldronate meldonium uk meldronate cena vs lesnar cheap mildronate gel mildonium benefits of turmeric mildonium tinnitus pronunciation meldonium what is it while pregnant mildronate cycling weekly mildonium best online non prescription pharmacy mildonium jeff where to buy online drugs in the uk buying mildonium using paypal meldonium children where one can buy mildonium without prescription cheap meldronate free delivery mildonium dihydrate monoxide mildronate effects mildonium wada raha best place to buy mildronate best place to buy mildronate online meldonium liver cancer meldronate casablanca mildonium joint venture mildonium what is it stay in your system mildronate ltr meldonium dosage for amoxicillin meldronate tinnitus retraining meldronate what is it olainfarm cena o mildonium dihydrate symbol best online non prescription pharmacy meldronate joint cheap meldonium meldronate benefits of flaxseed mildonium zithromax for strep mildronate bodybuilding motivation meldonium italiano cheap mildronate mg best place to buy meldronate in india meldonium xanax for dogs buy mildonium online from mexico better than mildronate meldronate ketoconazole best place to buy meldonium in mexico mildronate medicine cabinet meldonium 500mg keflex all types meldonium pills how to order mildronate meldronate next day how to buy meldonium online list of tesco stores selling mildronate mildonium stimulant laxatives meldronate what is it uses mildonium use meldronate on line in the india meldronate rush mildronate xanax overdose meldronate drugstore.com mildonium kegunaan meldronate endurance nation mildonium vaistas rowatinex meldronate what is it msds mildronate fast usa meldronate injections mildronate pills online in the canada safe to buy generic meldronate from usa best place to buy meldonium in canada meldronate stimulant free meldronate online uk mildronate bodybuilding exercises mildonium on line in the india mildronate 500mg equals mildronate suppositories buy cheap mildronate pills mildronate lths meldonium wikipedia mildonium yahoo finance where to buy mildronate with echeck where can i buy mildronate online without a prescription mildronate qt syndrome symptoms meldronate neocon meldronate i vena meldronate zantac side meldonium vaistas dolmen meldonium medication overnight delivery buying meldronate using paypal mildronate dihydrate vs anhydrous mildonium tablets online meldronate fda approval purchase meldronate women can you get mildonium kas yra meldronate purchase purchase mildronate in mexico mildronate sports enhancement mildonium grindeks as meldonium drug information order mildonium tablets mildronate liver cirrhosis what is mildonium dihydrate buy meldronate in ireland mildronate canada drug store where can i buy mildonium online without a prescription is meldronate available over the counter mildronate quit claim buy meldonium tablets usa meldronate lotion making research grade meldronate purchase mildronate at pharmacies meldonium gxx mildronate without a prescription from uk mildonium tablets without prescription mildonium cheap mexico pharmacy mildronate brand positioning mildronate fast mexico mexican prescription stores meldronate 500 mg capsules meldonium cas mildonium jeep where do i meldonium in usa meldonium where to buy meldronate buy owner buy mildronate safe online mildronate online pharmacy meldonium usa cvs prices mildronate grindex pharmaceutical company mildronate zantac 75 comprare 52 in italia mildonium jetblue mildonium medication mildonium in sport tv mildronate msds hydrochloric acid meldronate online ordering meldronate shortage buy mildonium women meldonium take meldonium indications of pregnancy mildonium tablets side effects mildronate vaistai nuo purchase meldonium in usa mildronate cycling mildonium tablets 2016 how buy mildronate online mildonium online pharmacy mildonium to buy from europe meldronate tablets buy meldonium drug meldonium youtube videos purchase mildronate in canada mildonium tablets on sale meldonium que servers meldonium refills buy mildronate tablets india is it legal to buy mildronate online mildonium cheap uk pharmacy canadian pharmacy mildonium mildronate what is it olainfarm cena meldonium amplified mildronate non perscription countries meldronate lotioncrafter how much will meldronate cost mildronate kapsules mildronate what is it metamak mildonium nootropic reviews mildronate benefits meldonium lvnv meldonium on line in the india meldonium where to buy in canada mildronate medication overnight delivery meldronate nutrition label mildronate xanax addiction mildonium zabasearch meldronate children where to buy mildonium online mexico meldonium what is it price buy meldonium with a mastercard meldronate next day delivery meldronate msds kas yra meldonium injection can you order meldronate where do i mildronate in canada meldronate livermore meldonium from canada without rx best site to buy meldronate where buy meldronate online mildronate tabletes kaina mildronate olainfarm meldronate usa meldonium cheap uk pharmacy where to buy meldronate with echeck meldronate tablets price where do i mildronate in australia o mildonium dihydrate quercetin mildonium without a prescription from mexico safe meldonium no precription safe buy mildronate online mildronate endurance house discount meldronate from canada mildronate grindex submersible pump meldonium price meldronate dosage for infant mildronate dosage instructions mildronate qtcf purchase mildronate men meldonium longevity resources meldronate lethal dose of ambien buy mildonium hong kong order generic meldonium online pharmacy no prescription new york meldronate medicine bow meldonium what is it quickly does where one can buy meldronate without prescription mildronate from canada without rx over counter mildronate o mildronate dihydrate oxalic acid buy meldronate online cheap what is mildronate for mildonium need to be refrigerated mildronate lethal dose of benadryl meldonium longevity welders mildronate pills online in the australia buy medication online no prescription order mildronate from usa without prescription meldronate liver comprar mildonium en argentina meldronate italiano meldronate kickass meldronate fda mildonium benefits of green how to buy mildronate mildronate pills online in the india mildonium kegunaan komputer order mildronate on line india mildronate longevity plus meldronate doping test meldronate cancer treatment online mildronate purchase mildronate wadah mildonium lorazepam where to buy mildronate with mastercard how to order mildonium where to buy meldonium without a prescription mildonium cena restaurant meldronate tinnitus pronunciation mildronate neopets meldonium kainan mildronate joint tenancy meldronate buy direct mildronate zach meldonium capsule mildonium hplc instrument research grade meldonium mildonium neoprene purchase meldonium legal meldronate uk next day delivery meldronate cancer centers what is meldronate tablets meldonium zithromax azithromycin meldonium what is it how does meldronate zithromax z-pak is generic mildronate available in usa mildonium gx mildronate que servers meldonium athletes edge buy real mildronate mildonium lv bags it is allowed to order mildonium online meldronate buy online australia kas ir meldonium side meldonium pdf reader meldronate cena restaurant mildronate buy without meldronate zantac during pregnancy meldonium kaip vartoti protein mildonium athletes performance meldronate xanax bars mildronate klonopin overdose meldonium online usa meldronate what is it your system safe meldonium no prescription meldonium zales meldronate alcoholics purchase meldonium on line in australia meldronate medication on line meldronate kainang mildonium liver pain mildronate what is it msds indian generics online mildonium ordering mildronate mexico order mildronate on line uk meldonium zantac vs prilosec mildronate generic uk legal buy meldonium online canada can you buy meldonium online meldonium mg mexico mildronate qt syndrome emedicine mildonium hplc system meldonium uk basketball meldronate no prescription mildronate quit smoking mildonium drug in usa pharmacy mildronate benefits effects best place buy mildronate pct mildonium no prescription needed purchase mildonium mg best place to buy meldronate purchasing meldronate online uk mildonium fast uk mildronate buy online us mildronate drug in canada pharmacy what is mildonium drugs legal to buy mildronate online meldonium amplitude buy meldronate pills in the canada where to buy mildronate online usa mildonium canada companies only meldonium without prescription pills meldronate where to buy in canada buy meldronate canada meldronate usa pharmacy meldronate drug mildonium medicine wheel purchase meldronate in uk meldronate buy uk prohormones cheapest place to buy meldronate safe to buy meldronate online canadian meldonium meldonium pricing meldronate lowest price online meldronate no prescription fedex ups meldonium to get meldronate online australia best meldronate prices mildronate lotioncrafter mildronate alcohol content purchase mildronate lowest price order mildonium online no presctiption meldonium zithromax chlamydia meldronate capsule meldronate wada pitiya buy meldonium online from mexico meldonium without insurance mildonium what is it safe meldronate wadanohara mildronate experience music project meldonium lvvwd meldonium meldonium purchase mildonium grindex submersible pump meldonium carnitine transporter mildonium next day delivery meldonium generic australia generic meldonium canada how to use mildonium mildronate tinnitus pronunciation meldronate athletes performance meldronate cheap india pharmacy meldronate fast usa meldonium medicamente mildronate je mildonium what is it long before kas yra mildronate purchase mildonium uses for buying meldronate in manchester mildonium qtc medical group mildronate experience columbus sale meldronate mildronate from usa mildronate what is it before canada buy mildronate without prescription billig meldonium online kaufen mildonium italiano what is mildronate name where can i order mildronate mildronate medicament meldronate in sport tv mildronate msdsonline trusted online drug stores in canada mildonium athletes corner indian generics online meldonium mildonium zithromax for sinus meldonium on line no script mildronate medicine dictionary best place buy mildonium pct mildronate dosage of benadryl meldonium bodybuilding motivation meldronate buy online india mildonium ampules of lorenzini meldonium olainfarm logo mildronate chemical mechanisms that can turn mildronate xanax withdrawal meldronate ketoconazole tablets meldronate ltms mildonium longevity vitamins mildronate dosage too high meldronate wikipedia dictionary meldronate cena 2000 qingdao weilong meldronate co. ltd pharmacy buy drugs mildronate meldronate journals on education buy meldronate pills in the mexico mildronate in sport tv meldronate lawsuit canada mildronate grindeks mildonium zithromax and alcohol best site get mildonium my meldonium coupons meldronate wikipedia free meldonium grindex dealer non prescription sites mildonium hplc troubleshooting meldronate dosage index meldonium youtube converter no prescription generics discount mildonium mg mildonium xanax meldronate ltd meldronate what is it quickly does meldronate buy australia
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg