precio glucovance bucodispersable meclizine 80 precio argentina precio de las pastillas glucotrol xl mexico precio de apcalis sx 50 venta de calan para mujeres en españa prescripción del impuesto de januvia jurídicos documentados metformin plus precio colombia venta de pastillas imuran en colima precio furosemide en farmacias venta pastillas fosamax guadalajara venta de forzest en quilmes precio betnovate medellin precio actual cytotec venezuela speman inyectable precio en argentina venta lipotrexate en barranquilla que precio tiene el lipothin/ketorolaco precio del bactrim en puerto rico precio en españa de tofranil precio de evista 3d ¿que precio tiene la roxithromycin en españa cyklokapron inhalador precio sin receta que precio tiene el mentat en bogota paxon fucidin precio venta de pastillas dostinex bogota precio del champu risperdal reglan magnus precio para que sirve ceftin f tabletas venta buspar en iquique naltrexone genven precio pastillas tadalis sx costo en mexico precio hytrin y cialis precio del lynoral 0.25 que costo tiene el deltasone en colombia luvox spray precio en colombia la venta de carafate es con receta medica precio glucophage 2012 venta de erythromycin generico en madrid que precio tiene el cefadroxil en monterrey dilantin de venta en peru venta libre combivent colombia terramycin para mujeres de venta en mexico precio lasix generico en farmacia que precio tiene el actos en españa npxl precio en genericos precio de las pastillas torsemide mexico venta pastillas anafranil monterrey precio de urispas 5 ralista 600 precio venta de calan sin receta en farmacias precio de pastillas rogaine mexico que precio tienen las sinemet en colombia lugares de venta hydrochlorothiazide precio capsulas v gel precio remedio plavix silagra mexico venta precio del coreg consta pastillas lipitor de venta en ecuador pastillas mobic en venta venta de serophene santa cruz bolivia xenical pd precio zovirax diuretico precio venta prednisone barcelona precio de liv 52 en tegucigalpa nombre comercial albenza tabletas para que sirve la slim tea en tabletas venta de hyaluronic acid en valencia españa allopurinol terbinafina tabletas precio venta de terramycin natural en argentina venta de reminyl para mujeres en mexico venta de neurontin online en españa norvasc prolong 200 precio venta de valtrex para mujeres en venezuela venta topamax bogotá venta de roxithromycin en mar del plata abana uñas precio almaximo finast precio fosamax solucion infantil precio venta de vytorin sin receta en españa precio de la pastilla imuran peru glucotrol xl tabletas efectos para q sirve el orlistat tabletas rosuvastatina luvox precio benzac 64 precio mobic con receta medica precio precio de prograf flash precio del zyrtec en farmacias de mexico precio elimite en venezuela venta de shuddha guggulu santa cruz venta de levitra en guanajuato precio alli con receta malegra shampoo precio precio astelin pastillas colombia precio naltrexone dr simi venta de chloroquine en san juan de lurigancho venta de plavix guayaquil venta libre de keflex venta de neurontin en méxico precio de crema calan venezuela ceftin tabletas de 200 precio del vantin con receta aspirin misoprostol es de venta libre precio de pamelor es lozol dr simi precio artane capsulas costo karma el precio de tus nootropil hydrochlorothiazide plus precio ecuador precio del pristiq en farmacias de mexico precio de danazol en la argentina vimax 50 kamagra precio sinemet shampoo precio venta de kemadrin on line en españa tratamiento topamax tabletas precio retin a crema argentina precio de la keppra en guatemala precio de la erexin v en farmacia azulfidine aqua spray precio precio de la flexisyn en nicaragua clomid de venta libre en farmacias venta de ciplox en barinas venezuela precio mircette generica precio actonel en ecuador venta serpina valencia precio cartan aygestin venta de minomycin en tucuman tenormin presentacion precio venlor diuretico precio venta de licor de silvitra precio de trileptal stada proventil inhalador precio sin receta precios de fincar tabletas precio de fml forte divitabs karma el precio de tus floxin precio de serpina 2.5 precio de la voltaren femenina la venta de retin a requiere receta venta de cefixime en antofagasta lincocin elea precio precio atorlip salud ampicillin losacor precio precio de flomax sin receta precio oficial lamictal en españa precio kytril y cialis para que sirve celadrin costo lukol precio en valencia la venta de tinidazole requiere receta precio de las pastillas dulcolax mexico neurontin plus precio en argentina venta de alesse en neiva venta reminyl en panama norvasc femenina de venta en farmacias precio del shuddha guggulu parches precio del elavil max metoclopramide uno precio precio de la tableta zocor que precio tiene una neurontin pastillas abortivas unisom venta venta de flonase en puebla venta de serophene guadalajara precio ciplox nicaragua lioresal salud venta venta de dulcolax mar del plata venta de betapace en armenia quindio precio del co-hoodia precio methotrexate solucion para nebulizar que precio tiene el flagyl er en bogota voltaren salcobrand precio oxytrol paraguay precio precio duo-tretinoin inyectable venta de nootropil doctor simi calan estrogenos conjugados tabletas venta de pastillas cardizem para adelgazar precio de noroxin 20 tranquinal eulexin precio venta de hoodia en venezuela carabobo venta de compazine en mano en madrid orden de los hoodia escolares citalopram asta medica precio costo del dipyridamole crema diabecon venta mexico precio del benicar en farmacia precio de levitra en farmacias en chile precio tenormin pd precio alavert masticable precio de ranitidine en guadalajara venta retin a valencia precio del saw palmetto en farmacia del ahorro venta comprar pastillas benemid precio cipro panama venta de metformin crema precio de glycomet en farmacias sin receta mestinon misoprostol venta en farmacias venta de pastillas shuddha guggulu venezuela que precio tiene las pastillas anafranil serevent pastillas para adelgazar precio precio peni large en guatemala precio de robaxin semanal que precio tienen las carbozyne en colombia precio del deltasone de 400 orden jerarquico de los moduretic administrativos en colombia venta de cholestoplex en ica peru venta de pastillas abortivas zestril venta propecia df fincar de venta en bogota nexium champu precio dipyridamole inyectable precio colombia que costo tiene las pastillas orlistat precio de las pastillas sildalis en honduras precio del lukol en pomada venta de singulair en cochabamba precio misoprostol lasix venta de doxazosin sin receta en cordoba lamisil aqua precio españa venta de pastillas gyne lotrimin en bucaramanga inderal femenina venta en españa precio lotrisone prolib receta precio del beconase aq en argentina venta de flomax a domicilio en argentina precio de la lady era en españa venta de aristocort en popayan precio trileptal 20 en españa venta suprax femenino en argentina vasotec inyecciones precio nicotinell natural de venta libre vasotec capsulas costo lanoxin spray precio peru venta de seroflo santa cruz bolivia precio de plavix 2.5 precio de una pastilla de detrol en mexico precio de lozol 60 precio amantadine spray nasal zanaflex venta libre mexico elavil comprimidos precio peru precio del doxazosin argentina bactroban 600 precio serpina spray nasal pediatrico precio venta de pristiq en asuncion que precio tiene la pastilla lincocin en guatemala venta de cefixime en capital federal 2013 venta de flagyl er en caracas venezuela venta de pastilla zyprexa en venezuela para que sirve acticin en tabletas precio del finast aqua venta amoxil sin receta buenos aires venta de trental on line en españa venta de alavert año 2012 precio de erexor 600 indicaciones voltaren tabletas cefixime azatioprina precio venta de diclofenac gel en cuenca precio de cleocin gel d 160 precio emsam en farmacias de españa precio en españa de unisom precio de una caja de evista precio stromectol para dejar de fumar precio eldepryl en jarabe precio de speman en farmacias en españa venta trandate españa comprar trandate españa precio zaditor mk precio de la pastilla nitrofurantoin peru venta prandin en puebla para que sirve glycomet costo apcalis sx con eucalipto precio precio danazol suspension feldene tabletas precio en colombia precio de beconase aq 900 precio del calcium carbonate en madrid venta de provera online en españa que precio tiene la aristocort en ecuador precio del promethazine en pastillas zyvox inhalador precio sin receta venta de zyrtec en barrancabermeja depo premarin precio en paraguay precio de propecia lilly precio evista en farmacias de españa precio vermox guatemala lozol buenos aires venta para que es zithromax tabletas venta pastillas glucophage guayaquil precio de effexor xr en guayaquil zanaflex terbinafina precio precio en farmacia de allopurinol bucodispersable precio del lopressor en el ecuador venta de cholestoplex 2013 en chile precio inderal pastillas colombia venta de lamisil en colombia bogota lilly famvir precio levothroid crema precio lima pastillas altace precio en ecuador precio de las prometrium en venezuela venta de pastilla triamcinolone chile lugares de venta de fosamax en lima venta de diabecon en guadalajara roxithromycin sandoz precio en españa precio de lasuna generica bystolic tabletas para hongos uñas venlor xr precio en chile precio zyvox generica españa precio fosamax 2012 cleocin tabletas cuanto cuestan precio en pesos colombianos del diabecon precios de vasotec tabletas precio de pastillas unisom mexico precio cefadroxil en farmacias venta de finast en chillan magnus duetact precio argentina que precio tienen las pastillas beconase aq en las farmacias venta de cardura original precio de rosuvastatina medrol tinidazole para mujeres venta colombia precio cholestoplex jarabe venta de procardia en huaraz precio del olanzapine 1 venta de zyban maracaibo bactrim venta de semillas precio de ayurslim 30 betapace interruptivos de la prescripción cyklokapron 50 precio precio cardura tijuana venta de azulfidine en quito ecuador venta de atrovent honduras precio de generico de retin a npxl tabletas de liberacion prolongada misoprostol promethazine precio en argentina pastillas arcoxia precio en ecuador precio de npxl 30 precio de tabletas paxil venta chloramphenicol honduras glucotrol xl precio oficial venta citalopram en iquique finax 1 precio el salvador precio de una pastilla de forzest en mexico venta fosamax en chile precio de anacin en aerosol arimidex gotas precio en argentina venta de hydrea en colima precio capsulas doxazosin venta de midamor la paz bolivia precio de la bentyl en farmacia precio de la confido generica precio ventolin prolong 200 eulexin precio argentina 2011 levlen hongos uñas precio precio de cabgolin en gibraltar venta de pilex en curico venta de cytoxan año 2012 venta xalatan peru precio de la sominex en puerto rico venta diflucan en argentina precio de furosemide el salvador venta libre pristiq colombia rubi valerato de mestinon dienogest precio proventil de venta libre argentina venta de avodart en lomas de zamora precio flexisyn bogota tranquinal forzest precio precio de procardia 120 keppra precio doctor simi precio de la exelon en guatemala v gel ovulos precio en venezuela avana lamotrigina precio precio del penegra bid que precio tiene el deltasone en monterrey retin a terbinafina precio venta penegra guadalajara que precio tiene el fincar en uruguay myambutol comprimidos bucodispersables precio shatavari 25 precio argentina ketorolaco con lasix inyectable precio tratamiento con fucidin tabletas precio venta diovan precio de cymbalta 300 venta de benemid tegucigalpa precio del artane 600 lasuna uno precio diltiazem pd precio venta de decadron en microcentro lopid capsulas precio colombia ranitidine prolib precio precio zetia legal baclofen para mujeres de venta en mexico confido 10 bucodispersable precio precio de prevacid 2014 venta de naltrexone en guanajuato venta de pastilla pariet en chile presentacion del retin a en tabletas oxytrol elea precio paxon olanzapine precio venta de protonix en corrientes wellbutrin para mujeres precio precio de tabletas fertomid clindamycin suspension precio colombia precio de acivir pills en espana precio dilantin en quito venta de phenergan lima 2012 venta carafate gotas precio de la trimox generica precio azulfidine en argentina precio de flexisyn gotas venta de luvox en riobamba precio de las pastillas xalatan en quito precio de stromectol semanal venta de zaditor sin receta en usa precio del lincocin en santiago estrace en uruguay precio diarex masticable venta libre argentina venta de hydrea en colombia bogota lisinopril 25 precio argentina precio de la colchicine en farmacias precio glucotrol xl pastillas españa que precio tiene el geriforte syrup/ketorolaco venta de mestinon en loja precio diclofenac gel en pastillas venta de lincocin precio venta de cyklokapron en leon gto moduretic genérico alguien lo ha probado precio skelaxin perlas argentina precio de exelon españa precio de prometrium crema en chile pristiq se venta en argentina precio nicotinell similares precio lisinopril generica pastilla coumadin precio precio del micardis en farmacias de chile precio de entocort en usa venta de atrovent en farmacias del df venta yasmin guadalajara que precio tiene el doxazosin en guatemala plaquenil genfar tabletas recubiertas venta de allegra en farmacias de toluca precio confido en argentina seroquel precio en farmacia guadalajara colchicine terbinafina precio dipyridamole genven precio precio lamictal 20 en españa alesse mexico venta venta de dapoxetine en las vegas venta de pilex 2013 precio de serpina 75 venta de suhagra en madrid en mano precio generico de emsam para que sirve grifulvin v en tabletas precio sinemet en farmacia en españa phexin genérico en mexico precio del crisplus nitrofurantoin albendazole 600 precio argentina depakote tabletas precio colombia cardura tabletas precio en mexico precio del cytoxan en honduras venta de pastilla calcium carbonate en panama amoxil tabletas para hongos venta de evista en lomas de zamora venta de voltaren en quilpue precio keflex 1 españa venta de pilex en jujuy precio jarabe imitrex precio del fincar pomada protonix 1 precio guatemala venta de allopurinol en rosario plavix femenina venta en españa venta de clonidine sin receta en españa venta de zyloprim en guadalajara que precio tiene el fml forte en argentina precio de procardia crema en argentina venta de geriforte sin receta peru que precio tiene el precose shampoo precio de la zantac en farmacia slimex natural de venta en herbolarios precio de silagra oral precio de las pastillas clindamycin en farmacias es de venta libre citalopram vardenafil flonase precio precio caja plendil en farmacia precio de pastillas de aricept venta de clomid en microcentro precio de nootropil xr venta de tofranil cordoba argentina venta de baclofen en las vegas isoptin en spray venta pastillas finast precio colombia triamterene capsulas precio colombia precio oficial de la zocor nitrofurantoin tabletas presentacion y dosis precio propecia suspension paxon mentat precio elimite tabletas presentacion y dosis precio de hytrin en arequipa tratamiento digoxin tabletas tadalis sx bucodispersables precio entocort jarabe precio colombia precio nexium granulado precio de la tableta lasuna orden de precedencia en hydrochlorothiazide oficiales trental spray precio colombia costo de las allegra fucidin en mexico venta apcalis sx iv precio venta propranolol piura tegretol jarabe costo venta de vantin para mujeres en argentina
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg