pharmacy support team red ginseng reviews indocin prices at costco albenza on line zyrtec syrup dosage for adults viagra canadian source what is metoclopramide used for in rabbits zaditor suppositories buy zebeta order online diprosone ointment 0.05 side effects order propecia online without rx buy augmentin no prescription fast delivery where to get live scan fingerprints how long to take zyban generic vs brand name viagra mebendazole tablets uk tadarise pro 20 no prescription Purchase bupropion 300 mg tapering prednisone dose cvs pharmacy technician online training what is tadacip for generic adalat uk paypal buy florinef pills in the canada prednisone online pharmacy shipped to canada astelin generic equivalent buy erythromycin discount buy aciclovir tablets 400mg zovirax nome generico do remedio atrovent clonidine mechanism of action pdf tenormin side effects uk mexico amoxil price citalopram for menopause reviews where can i get blopress pills order cystone online uk astelin spain over counter paxil medication interactions geriforte syrup dose buy cheap amitriptyline online discount suprax antibiotic for children medrol tablets dosage non persciption female viagra cheap ethionamide generic asacol available female viagra pills online in the usa buy shatavari online india ebay viagra for sale online overseas pharmacy no prescription triamterene side effects of ditropan xl 10mg elavil coupons baclofen overdose amount keftab australia price zoloft rx info does pfizer make generic lipitor order bystolic canada buy ranitidine australia buy alli over the counter slimming pill buy citalopram online uk no prescription buying zovirax from canada no prescription cheap advair diskus today viagra drink uk oder mg tablets of prednisolone lanoxin best price generic from relafen bactroban pharmacy genuine supplier fenofibrate capsules dosage rumalaya gel sold over counter pilex over counter uk cheap antivert sale uk prescription medication for stress and anxiety buy renagel 40 altace and chronic cough xenical tablets uses what is the highest dose of topamax for migraines azulfidine en tabs side effects keppra tablets 500mg erythromycin pregnancy safety purchase augmentin 500mg cheap minocin where can i purchase dramamine meclizine discounts codes donde puedo comprar cialis peru side effects of cordarone medication patient alli stock shortage tinidazole mg usa how to get topamax in australia risperdal dosage instructions aspirin overnight pimple pharmacy mexico viagra super active minocin 100 mg side effects effexor xr uk brand name how to use korean ginseng powder tinidazole for discount buy omnicef from india how to import glucotrol xl med cab lynoral nizoral from usa pharmacy cialis professional 20 mg buy amantadine online pharmacy dulcolax tablets 5mg side effects augmentin bambini costo generic flonase cost brahmi women buy buy fucidin online from usa female viagra trusted online drug stores in canada what does prilosec do for you buy medrol pills generic retino-a cream 0,05 no prescription how to order coumadin online ortho tri-cyclen generic available tamoxifen 100mg buy crestor canadian pharmacies sarafem supplier in uk olanzapine daily use reviews synthroid direct pharmacy 33 drugs coupon code free friv 1000 free games zyrtec price cvs clomid success stories taken on 5-9 of cycle carafate prescription only nuevo tratamiento para la disfuncion erectil plavix generic picture effexor xr generic release date drug buy canada no prescription for crestor pharm support group support unitedpharmacysupportteam com ed pills differin cream price in india nitrofurantoin prices usa brand cialis medication on line cialis soft on line for sale no script doxycycline reviews liquid acai review common side effects of lamisil lariam 250 mg tabletten what is bupron sr tablets how to buy paxil online over the counter medicine that acts as actos estrace dosage information buy topamax with no script atarax buy online ireland cozaar drug wiki cipla limited propecia olanzapine overdose death uk pharmacies online that sell elocon order adalat 60 mg cheap order accutane list of tesco stores selling arava generic form of paxil is mail order minomycin safe azithromycin tablets usp alcohol is pct necessary after anavar cheap lamisil india buy ventolin pills online cheap lexapro india buy lithium capsules chloroquine mode of action zithromax wiki buy chloramphenicol lowest price fucidin discount no prescription propranolol high blood pressure dose licensed pharmacy propecia cost of seroquel at walmart buy coumadin meter anacin wanted online review zoot z pack training bag toprol xl online meds emsam missed dose mexitil over the counter usa non generic buy alphagan without where to buy fluoxetine online india best place buy zithromax pct where do i yasmin in india what is piroxicam medication generic sinemet for sale on line acheter pas cher diovan dulcolax over counter medication losec capsules brand name prilosec online topiramate generic for topamax what is the side effects for lipitor mirapex coupon code paxil brand positioning how to use exelon what are the long term side effects of lexapro methotrexate calculator buy advair no prescription online pharmacy no prescription needed finax very cheap keppra order promethazine pill cleocin lotion price do i need a prescription for hytrin to buy decadron canadian drugs mobic tablets meloxicam 15mg mobic dosage arthritis diet pills that get you high erexin-v legal in england augmentin dds syrup dosage for kids what is the mechanism of action for allopurinol (zyloprim) is generic trandate effective percocet long term side effects of nootropil can you buy canadian discount avapro buying prinivil in manchester legal buy danazol online canada tegretol mexican pharmacy imitrex pharmacy order is elavil a good antidepressant lotensin medication dosage asda pharmacy alli tablets colospa new zealand what is the drug noroxin coversyl plus overdose i took 6 motrin pills how can i get a cheap perscription for my methotrexate purchase vantin cheap amaryl prescription information can you get silagra over the counter levitra without a script side effects of long term use of motrin best benfotiamine prices vitamin b2 buy himplasia cheap buy levothyroxine sodium no prescription thyroxine diltiazem online store what is the correct dosage of bentyl risperdal by mail propecia for women reviews como debo tomar las pastillas omifin generic buy advair diskus asthma attacks how much is augmentin without insurance desyrel medication trazodone is prednisone for humans the same as prednisone for dogs zyvox pfizer lawsuit civil flomax generic australia prix boite cialis 20mg trial erection packs 1 visa cytotec australia companies only pharmacy has best price diakof generic rosuvastatin switzerland tadalis sx shipping overseas online drugs no prescription reviews the 1 pound fish man ralista next day can get viagra over counter spain lozol online cheap trandate prix en pharmacie en france can you get nimotop medstore online pharmacy is gasex safe during pregnancy cheap lasix water pill my isoptin coupons trim active plus slimming pills que es el clorhidrato de amantadina buy renagel in ireland acticin online meds purchasing unisom online best price hyzaar macrobid 50mg online pharmacy post cycle therapy xeloda claritin reditabs dosage instructions what medication is for social anxiety ayurslim pharmacy prices list ginseng seeds for sale uk wellbutrin over counter medication raloxifene side effects cancer viagra sublingual order on web half price voveran ventolin uk companies only purchase amoxil in mexico selegiline hydrochloride uk smelling lithium now free trial viagra pfizer can you get high off clonidine free shipping drugstore code how much does generic cymbalta cost buy viagra online forum drugstore femcare generico italiano levaquin overnight delivery order unisom online where purchase topamax can i buy clomid over the counter in south africa cefixime online forum lithium brand order best price generic arimidex nizoral shampoo cvs pharmacy tramadol side effects in dogs what does metformin do for pcos patients retino-a cream 0,05 for men sale in uk legal buy online canadian pharmacy claritin for sale philippines buy triamterene with no script Purchase maxalt mlt 10 mg vermox no rx no prescription buy isoniazid shatavari generico italiano buy atorlip-10 pills in the canada buy acivir pills for daily use voltaren schmerzgel online bestellen buy over the counter renagel online online hydrochlorothiazide purchase how to buy emsam cloridrato de amantadina gripe j code for solu medrol 1000 mg levothroid no prescription drugs overnight use trileptal coupon online canada pharmacies that sell sildenafil tenormin prices hyaluronic acid not generic buying viagra online illegal ordering rogaine 5 side effects of allopurinol in dogs buy ciprofloxacin 500mg orally atarax over the counter drugs pharmacy torsemide online pharmacy uk zolpidem online prescription buy generic silagra buy zetia tablets online omnipod insulin pump how much is bactrim without insurance pharmacy has best price liposafe reglan without insurance how much is shallaki tablets what is amitriptyline for pain nootropil prices usa recipe for healthy mango salsa cheap diclofenac usa take the red pill take the blue pill song aceon overnight shipping buy erection packs 2 pills in the us florida biaxin use of mebendazole in pregnancy hyaluronic acid india can i buy atarax in canada comprar amoxil portugal buy doxycycline inhaler canada keflex alcohol reaction amitriptyline uk online canadian pharmacy online metoclopramide best generic kamagra review fucidin ointment over counter uk motilium syrup buy lipitor cheap online buy serophene online pharmacy buy prednisone cheap are allied carpets still trading generic cialis soft uk tenormin with paypal payment aygestin over the counter generic drug for levitra side effects of florinef tablets testosterone cream men side effects flomax echeck pariet in canada where can i get abilify can i make serevent doryx and alcohol consumption to buy flonase prescription allergy how to order effexor xr how to by cymbalta online generic cefixime overnite shipping hyzaar ds side effects prescription drug pletal tadapox sale ed drugs buy tetracycline online india non prescription celbrex no prescription albendazole sale side effects of zyrtec d 24 hour generic zovirax paypal levitra comprar no brasil prospecto eutirox 50 microgramos costco pharmacy cleocin price buy sominex for daily use where to buy florinef online valtrex order red cialis viagra pharmacy list of free birth control pills 2013 generic tamoxifen uk alli from india plavix sold over counter canada pharmacy online review pharmacy that sells zenegra dapoxetine pills in india clonidine drugstore.com can you snort lexapro 10 mg no prescription levitra online cialis buy synthroid without a script plavix generic in may buy voveran 100 flomax cr generic name discount lipitor lipitor generic ginette-35 us terramycin scour tablets 100 bottle what are the side effects of singulair in children can ampicillin cause weight gain clomid 100mg 2-6 success stories vermox treatment children buy femcare perth australia free or low cost lotrisone diovan hct generic release date betoptic over counter uk nike air max 1 uk can you order decadron doctor avoid generic alesse online discount what is the proper dosage of benadryl for dogs buy permethrin cream online planetside 2 steam stats how to take yasmin 21 tablets buy beconase aq australia zenegra sale cialis pill spanish pharmacies online generic from caverta types of viagra available in india buy cialis soft 20 cialis trial pack generic cheap viagra where can i buy lincocin purinethol maximum dosage what family of drugs is cymbalta sinemet over counter tamoxifen usa no prescription roxithromycin uk brand name mupirocin ointment side effects actos lawsuit update where to buy testosterone cream in canada provera prescription only can you only get remeron on prescription regenon pret 2012 buspar uk online order hydrochlorothiazide from hark a vagrant amazon canada pyridium cost comparison mg buy cheap cordarone medication side effects severe is alesse available in canada prednisone indian erection packs 1 from canadian pharmacy do i need a prescription for septilin dicyclomine generic for bentyl www.cipla field.com eas index.htm bactrim 480 dawkowanie cefixime 400 mg price philippines prescription solutions formulary list what is the drug classification for imitrex adalat oros precio mexico brand levitra from india what is cephalexin for 250 mg buy topamax 5 tadacip 20mg buy cialis soft online without a prescription betnovate drugs for sale fast wellbutrin deleviery accutane pharmacies online comprar prednisone original is there a generic form of allegra zofran 4 mg oral tablet where can i buy citalopram prandin dosage instructions costco pharmacy voveran price buy baclofen australia buy paroxetine online no prescription united states buy bupron sr online at canada pharmacy buy liquid viagra for women yasmin cost comparison zyprexa zydis 20 mg is relafen better than celebrex how to get snovitra super power in australia cheap viagra jellyfish kamagra hydrocortisone injection for asthma canada cream buy lamisil terramycin to purchase without a prescription dostinex medicine online buy aricept 5 mg medication for shingles acyclovir haldol italiano online sale of diclofenac how to import proventil over counter moduretic what is the correct dosage of motilium generic lipitor teva purchase prilosec online mentat not generic aciphex para que se usa what does generic phenergan look like where can i buy isotretinoin glyburide metformin 2.5 500mg tabs doxycycline hyclate 50mg capsules tenormin noprescrition needed canada online pharmacy buy neo-medrol in usa buy over the counter himcocid online side effects of rhinocort aqua where can i get micardis pills micardis australia price trental 400 mg tablets vente de remeron au quebec cheap viagra and cealis toprol xl coupons best cephalexin prices what is rumalaya for buy reglan breastfeeding indinavir nephrolithiasis mechanism how much does generic imitrex cost buy cheap generic cialis online can i buy cialis over the counter uk buy luvox from canada
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg