rumalaya forte from india top 10 online diovan sites can you buy canadian cheapest avapro prices levitra plus medicine average cost of olanzapine doxycycline malaria tablets side effects florinef medication information where can i get tenormin pills trental cost comparison cheapest keflex diovan billig kaufen cost of femara letrozole strongest over the counter back pain medicine anthem mail order pharmacy california matrix red pill blue pill script price increase etodolac cipla pharmaceuticals hyderabad purchasing erexin-v online uk serophene drug class purchase aciphex cheap optimmune compare prices low price aldactone uk lov cost pilex what is doxycycline tablets for acquistare lipitor in italia what is betnovate ointment for metformin on line in the canada antifludes pediatrico paroxetine hcl 20 mg high all types ralista pills zyvox 500 mg ventolin hfa aer coupon viagra order singapore how much does cymbalta cost per pill cafergot tablets online is zaditor over the counter cheap abilify tablets prescription cefixime order in the us dostinex on the internet lithium carbonate generic cost best diet pills on the market in south africa pharmacy has best price carbozyne indian allied services nike air max 2012 mens review http www discount prescription drugs online com voltaren dosage gel zyprexa patent expiry uk very cheap snovitra super power cialis sublingual on line no script generic valtrex costco augmentin tablets during pregnancy zovirax to buy from europe prevacid online usa average price lasix generic uk paypal levitra plus coop pharmacy 4 u where to buy low lvl pvp gear alliance buy proventil cheapest canadian drug laws possession elimite uk online what types of zyprexa are there cialis generic name in india order abilify canadian pharmacy cefixime perth australia best prilosec prices female viagra 10 mg cost is wellbutrin available in the uk 2012 buy lamisil in india online buy generic advair diskus pharmacy can you buy terramycin online canadian alliance for development initiatives and projects china abroad canadian metformin viagra sublingual where to purchase buy generic promethazine online ortho tri cyclen lo do i have to take the green pills unisom uk l-tryptophan prescription only to buy finax in uk noble drugs online drugstore does depo medrol make you gain weight buy carafate online no prescription order bupropion xl online citrato de sildenafila prec,o rj brahmi in the uk buy nootropil online no prescription united states better than cipro buy luvox cr viagra professional max dose wisch drug match bystolic elocon side effects buy minipress 15mg online generic sarafem for sale on line how much is renagel tablets prescription without diagnosis buy flagyl online no prescription 500mg where to buy avodart online trusted online drugstore what do januvia pills do current price vermox orlistat generico precio en argentina friv 10 000 games buy cheap trial erection packs 3 can you take advair diskus daily buy viagra without a prescription from canadian pharmacy can you buy nizagara in ireland prescription buying celebrex uk advair uk global farmacia canada celexa anxiety how long to work research grade viramune buy alligators florida close celexa class c drug 1 channel tv high dose aspirin for migraine hay algun tipo viagra para mujeres buy brahmi india indocin shopping what does doxazosin mesylate look like non generic atrovent generic viagra 100mg discount cleocin uk online roxithromycin used treat whooping cough buy lipothin 10 valacyclovir 500 mg cost cost us generic zyvox cymbalta pills buy order benzac overnight advair diskus medicine buy protonix 50 aceon doctors online lisinopril and hydrochlorothiazide topamax drug in fr pharmacy strongest to weakest bronsted acids culturismo italiano blog cheapest acai berry uk micardis capsules where to buy ginseng in seoul post cycle therapy naprosyn zaditor no prescription compare prices vermox for dogs dosage generic levlite 28 hoodia discontinued is omnicef better than augmentin or amoxicillin compazine mg buy buy ranitidine boots betapace pas cher buy maxaman asian veterinary medications no prescription generic reminyl in usa buy zetia for daily use aldactone canada prescription remeron discount no prescription is accutane the best treatment for acne when will celebrex be generic diclofenac gel mist canada non prescription erythromycin pharmacy doxycycline online pay paypal american ginseng tea health benefits no rx plendil online where can i buy cytotec over the counter generic entocort medication how to by fucidin online cozaar comp 50 what is cialis 20mg used for albuterolnoprescription reviews herbal viagra for men in india american plendil mail order generic benfotiamine do i need receipt for viagra benicar blood pressure pills compare prices phenergan paxil what is it for actoplus met shortage 2012 speman legal in england losec dosage for adults benemid over the couter what is prograf medicine gout medicine colchicine dosage bactroban cream generic name diamox billig kaufen billig mycelex-g online kaufen cialis without prescription usa cialis compra prevacid thyroid medication purchase lopressor 25 mg water pills lose weight buy forzest with visa zyvox pfizer fda antidepressants is antivert available over the counter dosering av voltaren canadian health and care mall contact canadian allied diesel railway industries yasmin online with out prescription vibramicina 100mg doxycycline where do i get accutane cast of where eagles dare crestor 10 mg 90 tablet what is furosemide taken for augmentin nourrisson 100 mg how to get off of amitriptyline missed lipitor dose albuterol inhaler dosage for children british pharmaceuticals prednisolone what does trimox treat panasonic lithium shelf life best generic trandate review half price benfotiamine prezzo levitra in italia canadian pharmacy myambutol cheap bystolic sale uk elocon lotion wiki ditropan canada pharmacy lincocin foot bath glyset for sale pamelor next day delivery is cyproheptadine by prescription only use of roxithromycin in pregnancy generic vantin in usa where to buy cheap generic atarax what is differin made of donde comprar tadalafil argentina is there a generic version of tricor order xenical no perscription yagara sold over counter purchase differin on line in uk order bactrim from australia without prescription actoplus met overnight is there a generic equivalent for abilify female herbal viagra lithium toxicity uk clomid cycle day 5 toprol canada companies only buy over the counter keflex online buy cordarone hong kong canada pharmacy examination council buy online isoniazid generic best online steroid pharmacy reviews delivery buy premarin can you use zovirax cream for shingles metformin er 500mg 24 hr tabs best site get brahmi women taking viagra effects placebo sinemet from usa pharmacy what is purinethol 50 mg where serevent ginseng online best price for real erythromycin neurontin 100mg uses buy eldepryl without rx how to take calcium carbonate mg generic name of cephalexin vigra tablet pure pomegranate juice uk finpecia pharmacy online how to get eulexin drug viagra jelly online purchase lipitor 10 mg 30 tablets ventolin reviews for men cheap zofran pills amitriptyline hcl 150 mg tab buy flagyl online overnight lexapro 20 mg anxiety where can i buy hyaluronic acid for my face celebrex online best price side effects of alphagan z mail order serophene is there an over the counter equivalent to bactroban buy robaxin from canada probenecid colchicine rxlist how to import tofranil most reliable place to buy cozaar online lanoxin dosage too high amaryl price buy cefixime from india indinavir paypal blum minipress mzk 1000 allegra d generic for sale acivir pills non perscription countries buy allegra cheap canadian pharmacy online american express merchant login us generic rosuvastatin safe online pharmacy buy tetracycline generic lithium nirvana meaning femara over counter when last will and testament allegra be available over the counter rx approved viagra order celebrex from uk without prescription xenical orlistat 120 mg buy zetia 100mg biomox 100 mg shuddha guggulu cost in canada buy micardis paypal best site get yagara american ginseng seeds for sale buy amoxil mg online buy l-tryptophan in singapore comprar kamagra gold portugal zetia generic cost healthy man foods adalat buy online ireland buy zyvox canada discount finpecia buy uk what infections does diflucan treat can norvasc cause weight gain cephalexin canada drugs buy l-tryptophan no prescription advair generic 2012 mail order decadron clomiphene for women in store price generic neurontin nirvana lithium youtube donde comprar propecia en argentina zoot z-pack triathlon transition bag top 10 online alesse sites voltaren 100 sr cena best generic viagra from india buy clozaril online india how to use benzac ac 5 do you need rx hytrin very cheap glucophage cialis from australia can you only get chloramphenicol on prescription acheter livebox pro v2 allopurinol gout attack alesse 21 effectiveness weight loss after zoloft forum what over the counter cough syrup has promethazine in it best place to order trazodone in us buy cheap avodart pills celebrex without food comprar etodolac en argentina a cosa serve il fucidin crema best site for viagra kwikmed regenon buy viagra over the counter uk drugstore where can i get robaxin suppliers of diabecon in us strattera and cough medicine actonel 35 mg 4 film tablet cheap dog meds canada viagra usa pharmacy hong kong pharmacy online cipro drug class levitra on line for sale no script is there a way to get a free sample of viagra buy viagra professional online from australia buy birth control pills online without prescription purchase benemid malarone tablets tesco online what does finasteride what is asthma uk rumalaya liniment weight gain pharmacy2u paroxetine lithium stethoscope sale allegra medication wikipedia buying ampicillin for dogs buy toradol mg online purchase seroquel canada billig cialis jelly online kaufen how to by brand viagra online erection packs 2 overnight mirapex dose fibromyalgia generic indocin india cheap luvox uk pravachol grapefruit juice cafergot user reviews zestril weight gain levaquin online forum viagra legal sell online what are the side effects of the medication bystolic accutane 40 mg for 5 months zerit over counter no prescription cialis australia micardis tablets switching from doxycycline to minocycline xeloda bonus pills discount nexium of canada buy doxycycline hyclate 100mg no prescription malegra fxt online order buy nizoral shampoo usa online motrin india flonase medicine +strong kamagra best price for real ranitidine ordering synthroid online actoplus met canada head office amitriptyline 10mg elavil buy cheap acticin 30g prescription viagra delivery singapore purchase motilium online viagra for women .uk brahmi side effects long term use low alesse wyeth differin gel reviews 0.1 buy aciclovir in uk canada buy mexitil without prescription viagra plus echeck cost to get in club liv can you buy valtrex over the counter in australia silagra mg usa kamagra uk cheap where to purchase shatavari order kamagra medication by mail saw palmetto brands in india costco pharmacy brand cialis price where can i get erexor pills tenormin user reviews antibiotic flagyl dental nexium 20 mg pret compensation cost of cipro medication what is the medication zyrtec used for buy xenical cheap cymbalta with no rx antibiotics for sale canada atorlip-5 from canada where to buy crestor cheap elimite 100 review glucotrol on line in the usa safe place order ralista canadian alliance church ministries cognitive enhancement drugs water singulair prescription assistance feldene drugstore.com cost of sominex without insurance what do allopurinol pills look like accutane 40 mg results indocin tablets for sale buy xenical online cheap canada what does requip buy cabgolin low cheap price cheap generic viagra soft buy celexa online with no prescription strattera no script solgar hyaluronic acid 120 mg tablets brafix order canada fluoxetine weight gain side effect best drugstore finishing powder for dry skin weight gain from seroquel xr generic viagra 100mg drugstore long term side effects of cardizem lithium medicine bipolar levitra professional canada no prescription brand levitra no prrescription cheap singulair buy femara tablets usa prescription medicines for acne 100 free samples of viagra best place to buy amitriptyline in usa zithromax generic equivalent orlistat no prescription needed canadian online pharmacy buy stromectol no prescription fast delivery how to buy colchicine in canada effexor xr online without rx ginseng energy now safe order ventolin online non persciption mobic what is kamagra oral jelly 100mg danner boots promo code non persciption tadalis sx best price carbozyne sertralina y alcohol yahoo floxin refill pack how much will generic cymbalta cost cialis sublingual in canada how long does levitra last on line no prescription online pills penegra uk online purchase tadapox cheap impotency availability boots pharmacy one stop where can i get revatio from endep 10 mg withania somnifera ashwagandha indian ginseng ordering low dose noroxin trental tablete 400 mg efectos secundarios de lisinopril 10 mg can you buy adalat in irelandsafe promethazine buy proscar india price generic periactin pills prescription drug brahmi does walmart have generic allegra buy lotensin pills what is the average cost of lipitor buy aldactone cheap pharmacy propecia uk no prescription cheap nike 95 air max safe use ventolin inhaler during pregnancy buying dapoxetine cardizem spain fluconazole severe anxiety symptoms cheap genuine zyvox online buy femara online india can you get high off pamelor levitra by mail buy minocin online uk liquid ivermectin horse wormer cialis soft over the counter daily use online pharmacy buy cialis risperdal generic launch word search solver current price keflex
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg