what are the side effects of prinivil buying carbozyne from canada no prescription beat way to order ginseng antabuse medication cost awam ki adalat mumtaz bhutto diltiazem ordering online pharmacy mircette to buy in australia viagrasoft in white non prescription metformin pharmacy is there a generic for lipitor yet lipitor without insurance alfumet fluconazol mexico where do i buy malegra fxt research grade femara hay pastillas como el viagra pero para mujeres amoxil bd 875 generico brand cialis prices mifepristone online order cheap lamisil canada heart medication aldactone get diakof toronto motrin 800 dosage what is cytotec pills used for most reliable place to buy xenical online how to get zyrtec on line order innopran xl pharmacy cardizem for purchase trusted rx stuff beconase aq dosage too high buy glycomet hong kong buy cabergoline online what is citalopram hbr 20 mg used for buy estrace boots buy nizoral generic generic flagyl side effects what does lanoxin amaryl express canada isoniazid generic cheap costs zyrtec vs claritin reviews lipothin india list of canadian allies united states legal medicine from canada how much does zetia cost without insurance where can i buy clomiphene citrate for men order amoxil tablets vantin india low cost alternative to nexium how to use nizoral solution list of brand name drugs going generic in 2011 get viagra prescription cialis voltaren 50mg dosage calan pediatric dose keppra prices walmart vytorin generico mexico buy viagra with american express card bystolic mist canada seroquel buy on line generic revia clomid tablets price canada ginseng farm for sale western drug v-gel cefadroxil max dose cheapest place to buy flonase treatment how can i order nexium norfloxacin tinidazole india aricept sales 2011 mircette ultra low dose is prilosec available over the counter in canada proventil maximum dosage kamagra gold best price get evecare toronto pilex overseas zenegra in the uk now alli canada overnight delivery mobic for men sale in uk how to get cytoxan in australia pfizer lipitor generic too much thyroid medication in dogs best drugstore foundation brush uk buy zyprexa olanzapine allegra strategies uk online pharmacy no prescription needed beconase aq cardura new zealand lowest price omnicef no prescription ortho tri-cyclen claritin behind pharmacy counter himcocid reviews for men how much does cipro cost at walgreens diflucan indian pharmacy buy cheap viagra super active using pay pal anacin daily use reviews clomid for men online tetracycline order generic from gasex side effects of tamoxifen in women risperdal discount code amantadina nombre comercial-peru ordering venlor here in canada buy lady era online pharmacy buying depo provera online healthy male height weight chart buy zovirax ointment online cheap florinef india cialis super active wanted online review cialis super active by mail order celadrin dosage too high alli tablets price comparison comprar actonel 150 mg provera online price professional generic viagra motilium dosage form cialis levitra taken together elimite buy brand amoxil next day worldwide pharmacy deltasone buy reglan with e check online unisom india allopurinol prescription online effects medicine calan pharmacy verapamil what is a natural viagra for men abilify generic price order mentat overnight buy generic roxithromycin online allopurinol tablets on line to buy azithromycin tablets 250mg and alcohol lopressor 100 side effects apo naproxen alcohol pfizer coupons for xalatan telmisartan and amlodipine besylate tablets purchase generic indinavir cheapest doxycycline tablets is mail order amaryl safe can you buy omnicef in ireland metoclopramide order on web order avodart on line india canadian pharm direct no rx needed what is reglan for cats boots viagra clinic advair diskus rx biaxin delivery uk what is the correct dosage of hytrin genuine alesse best price what are zithromax capsules used for there generic robaxin phone in order for cipro propecia 1mg price finax mel online buy brand advair diskus paypal non persciption brand advair diskus buy dilantin overseas what is super active cialis how to by bupropion online safe buy biaxin online coversyl 5 mg vidal long term side effects of taking celexa where to get living steel wow ephedraxin from usa pharmacy letrozole side effects gyno buy zestril in ireland motrin lawsuit ma fertomid without a script pharmacy drugstore chains index proventil generic brand buy trimox boots buy tadalis sx hong kong augmentin dosage instructions us pharmacies online that sell lisinopril how much will cozaar cost where to buy brand cialis ointment nexium safe dose range tetracycline dosage for mild acne how to purchase diclofenac online is losec better than zantac estrace price canada plavix from china duphalac generic reviews cialis super active billig kaufen buy female viagra online viagra generico ems prevacid on line purchase vente de naprosyn au quebec buyers of cystone canada to buy retin-a 0,05 vytorin 10 mg 20 mg para que sirve glucofage 850mg methotrexate supplier in uk what is vantin pills used for acupuncture and oriental medicine alliance website protonix from pfizer buy imitrex injection no prescription arimidex medication order lipothin 100 viagra mexico precio free coupon for brand cialis phenergan medication class glucotrol xl drug classification what does ashwagandha feel like purchasing quibron-t online uk indian kamagra jelly dostinex mas barato lowest priced neurontin what does citalopram 20 mg look like original tadacip online what is the word equation for the reaction between lithium and water levitra professional without a prescription from australia azulfidine reviews online school to become a pharmacy technician where can i buy fincar in canada hyzaar 100/25 prices how to take swallowed flovent what is benfotiamine 150 mg mentat ds syrup pills where can i get reminyl topamax 100 mg 60 film tablet phimosis et diprosone purchase stromectol cheap positive reviews on depo provera dapoxetine non perscription countries antibiotics amoxicillin chest infection max flexeril dosage amantadine dosage instructions remeron canada companies only list of tesco stores selling kamagra amoxicillin 500mg ear infection caverta 50 mg tablet prescription drug trandate buy lithium metal foil coreg online usa buy imiquimod 5 cream aricept 23 mg price splitting diovan hct pills brand levitra tablets purchase on line buy luvox inhaler canada atrovent canada overnight delivery hoodia australia strattera copay coupons hindi name of saw palmetto in india mail order levitra professional purchase glucophage cheap best way to get high off promethazine pills lamisil com coupons ditropan generic version glyburide dose range purchase pct is generic prometrium effective better cialis viagra levitra discount extendaquin otc how to take bactrim order levitra plus in what is the drug class for zocor purchase birth control pills no prescription buy amitriptyline astrailia what does digoxin mean buy amaryl online from usa buy etodolac 40 terbutaline sulphate overdose precose tablets price can you buy dulcolax over the counter in germany water pills safe take everyday adalat medication online purchase nitrofurantoin uk periactin 10 mg cost ammonium bismuth citrate solubility is it safe to order toprol xl aciclovir canada head office evista with american express leukeran cheap bleeding before ovulation clomid generic dulcolax tablets buy zerit online no prescription us what is metformin tablets for atorlip-20 daily use reviews buy amaryl with no prescription buy imuran next day buy bactroban fast shipping to buy eulexin in uk acheter pas cher kytril florida capoten topical spironolactone s5 cream reviews liposafe online uk seroquel 100 mg high cheap kamagra online free worldwide to buy capoten order non generic floxin what does dilantin have in it where to buy amaryllis belladonna bulbs is it is itlegal to order prescription drugs from india diflucan prices walmart order cheap betapace online beconase aq overnight delivery voltaren drug oversea can i order nizagara no prescription in the usa xeloda 500 mg onde comprar buy drugs from india viagra super active generic reviews viagra en ligne paiement paypal buy shuddha guggulu online cheap mexican pharmacies no prescription buy live rock side effects of naproxen in men orlistat side effects itching lov cost arimidex alli pharmacy prices list can you buy ampicillin online como se usa combivent fastest alavert uk delivery caverta order on web cheap citalopram mg us online pharmacy no prescription eldepryl can we trust benzac online generic for yasmin 28 cheap atacand free delivery erectile dysfunction age 18 liquid septilin review himcocid tablets side effects brand viagra now acai diet pills walmart is propecia covered by health insurance in canada aceon online meds dilantin drug card online aldactone overnight delivery celexa dosage oder mg tablets of proscar zoloft canada pharmacy diploma pharmacy online india purity products hyaluronic acid reviews promethazine 25 mg tablet recreational use lowest priced wellbutrin sr coversyl prescribing information clonidine side effects webmd xeloda with no rx imitrex coupons printable canada drugs combivent with prescription what is adalat xl used for generic retin-a 0,025 switzerland ultra low dose evista where to get trandate pct donde comprar metformina para adelgazar best place to buy zithromax without a prescription cheap actos uk drugs how much does paxil cost at walgreens ceftin online pay paypal does clomid cause pregnancy symptoms avapro tablets for purchase suhagra review lipitor no prescription cheap price online pharmacy iv digoxin maintenance dose phone in order for kamagra buy viagra soft low cheap price flagyl medicine uk free or low cost flomax albenza 100mg buy mex select viagra products cheapest seroquel tablets uk kamagra soft mail order albuterol inhaler steroid buy primatene mist from canada buy cialis super active with no rx xenical 120 mg with presciption do i need a prescription for vasotec digoxin order canada buy citalopram online mexico no prescription nymphomax ships from india amoxil online no rx femcare tablets online donde comprar dostinex aspirin canada prescription paroxetine prescription cheap order albenza pill children;s benadryl dose for 3 year old what is the un number for lithium batteries depakote coma snovitra super power price allopurinol over the counter blog drugs clomid cycle length pct original carbozyne online ro accutane review where to buy letrozole for gyno buy arimidex paypal accepted amitriptyline reviews depression what is the generic name for mircette cialis discount code moduretic without prescription medication canadian pharmacy valtrex prescription overnight fertomid on line no script amitriptyline comparable over the counter remedy drug schedule crestor cheap imitrex sale uk wellbutrin from europe what type of medication is cardura acheter du levitra en france 2.5 mg.cialis without prescription chloramphenicol salep kulit cialis black 200mg solu medrol dosage ms antabuse tablets 150 mg detrol for dogs buy buy zaditor online cheap proper dose of cialis 40 mg order cafergot online in usa yasmin refill pack how to use ginseng extract tretinoin 0,05 reviews alesse birth control buy cheap where to buy diovan hct renova spa cabo tadacip 100mg cheap cleocin cost canadian order cheap valtrex tinidazole without rx side effects of prazosin in dogs lipitor pharmacy prices buy levitra plus pills defenac gel cheap bupropion 150 mg sinemet 100 10 can buy generic lipitor lov cost aricept how much is viagra plus tablets buy albuterol tablets uk buy suhagra boots pharmacy remeron online no prescription acyclovir tablet dosage prescription prevacid vs over counter prevacid north american express online pharmacy best viagra for men in pakistan cheapest prometrium pfizer celebrex package insert tamoxifen citrate online pharmacy best site to buy abilify reglan generic brand baclofen 100mg cheap does lisinopril make you gain weight promethazine 25 mg shelf life king cobra red 120 mg tablets generic cialis over the counter albuterol on line without rx with mastercard scrap lithium batteries for sale real cialis sale pill yasmin online without rx cheap abilify no prescription generic singulair allergy medication where can i buy alphagan aciphex drugs for sale que es kamagra best place to buy atorlip-10 in usa omnicef generic release date original ortho tri-cyclen online can you buy diclofenac tablets over the counter metformin without prescription miami suprax 400 mg cost do all yaz pills have the same amount of hormones buy penegra chennai is it illegal to order generic bentyl what is prograf prescribed for does doxycycline work for acne cysts minocycline 100mg reviews non prescription trandate pharmacy imuran limited india protonix bonus pills dapoxetine prescription coupon buy advair diskus australia acquisto naprosyn sicuro online canadian association history medicine amantadine 5 mg capsules grifulvin v medicine zovirax tablets online florida nizagara amantadine in veterinary medicine negative side effects of fertility drugs canadian pharmacy generic buy valtrex online cheap tinidazole nootropil 100 review where can i get tretinoin 0,025 sildenafil dose in pphn how to take vpxl meclizine 25 mg shelf life baclofen without a script fast roxithromycin delivery clomid ovulation calendar girl generic estrace tablets order rosuvastatin 120 mg is metoclopramide an over the counter drug estrace brand positioning no rx levitra super active online vermox india sale danazol drug info buyers of dutas canada permethrin cream scabies para que se usa sildenafil buy cheap clonidine catapres where to get bactroban pct does acne return after accutane health canada viagra buy brand cialis tablets mexico tadalifil, 5mg, international fastest acticin uk delivery female cialis uk online ampicillin pharmacies chlamydia test scotland buy zantac online australia calcium carbonate sold over counter dutas perth australia non prescription drugs that get you high cheap genuine keflex online is mail order kytril safe seroquel generico prec,o trimox lawsuit imuran shortage imitrex tablets price discount rosuvastatin coumadin therapy guidelines canada drug store review how can wellbutrin get you high much generic lipitor going cost buy cheap clomid usa online without diamox drugstore buy tetracycline online with mastercard generic aciphex walgreens japan online pharmacies best place to buy acai juice triamterene normal dosage donde puedo comprar vermox elimite generic equivalent epivir-hbv shopping depakote from usa unprescribed clomid pregnant canine lyme disease doxycycline dose neurontin and birth control pills generic viagra soft buy canada buy mircette birth control online buy rogaine 5 online amazon medrol lowest price ampicillin sale es mejor cialis o viagra order chloramphenicol online in usa what is voltaren drugs ordering lamictal online where can i buy phenergan in the u.s. can you buy arimidex canada reglan patient reviews post cycle therapy albendazole discount canadian pharmacy cialis super active american viagra plus percocet drug guide side effects of doxycycline monohydrate tablets didronel prices side effects of prozac and alcohol discount antabuse mg buy topshop allegra boots beat way to order ampicillin buy canada no prescription for zetia best online pharmacy with prescription get cardura toronto canadian online pharmacy for lipitor finasteride generico 1mg artane legal us where can i get some synthroid cheap betoptic no prescription viagra ordering no prescription comprar cialis soft original en madrid online generic coumadin mexitil 200 mg indications risperdal consta 100 mg bactroban over the counter sale terramycin woldwide shipping 50 to 100 mg zoloft pharmacy that sells viagra super active percocet addiction how long ordering viagra sublingual online pharmacy generic zyvox buy online ginseng energy now ingredients voltaren gel shoppers drug mart is benicar available over the counter how much does plavix cost per month pill better viagra cialis levitra zoloft medicine how to order shuddha guggulu online dramamine supositorios 100 mg risperdal vs. zyprexa weight gain fertomid direct pharmacy buy naprosyn 40 yagara for sale philippines buy alli 120 refill low prices implicane 100mg brand name phexin online femara discount prices Purchase clomid 25mg bupropion free shipping citalopram generic brand is it safe to order lozol fosamax plus 5600 best price zyprexa medicare d aarp prior authorization form quickest citalopram how to buy trazodone in canada abilify visado cialis super active tablets on line to buy withdrawal from prednisone a cheap flagyl er india how to buy accutane online research grade mestinon no prescription calcium carbonate sale motrin max dose daily pyridium for men sale in uk omifin clomifeno 50 mg 30 tabs low cost lozol over the counter generic avapro birth control online without rx uk version of xenical silagra medication where to buy xenical tablet sale generic ceftin side effects alli weight loss program reviews ceftin now cipralex 5mg tablets cipro dosage for upper respiratory infection acai berry costco reviews plavix clopidogrel bisulfate 75mg tablet solu medrol 20 mg iv how to buy nexium online what is celexa medication differin pill shortage my eulexin coupons why is there a shortage of topamax buy diakof hong kong malaysia cheapest best place to buy finasteride online astelin in croatia benzac on line order viagra professional tablets why has zovirax been discontinued arimidex no prescrption cheap lariam prices cvs post cycle therapy supplements zoloft cost cvs buy hyaluronic acid uk buy malegra dxt online india abana prescription buy cheap tretinoin 0 05 nirvana lithium india pharmacy prednisone what are some of the side effects of alli omeprazole side effects weight loss buy nolvadex tablets australia flagyl usa no prescription what is zofran generic name advair diskus drug classification estradiol levels day 3 keflex coupon code how long is it safe to take allegra d tamoxifen india price prednisone online new zealand aap ki adalat 2013 maximum haldol dose online pharmacy plendil zanaflex uses medication finished clomid now what ou peut on acheter du baclofene get tulasi las vegas vpxl prices cvs best price for blopress normal premarin dose where to buy liposafe ointment buy decadron hong kong prescription purchase periactin cheap buy orlistat tablets usa omeprazole vs esomeprazole side effects arava institute viagra professional canada prescription should take tamoxifen steroids paxil anxiety success stories best place buy premarin pct can you buy clonidine over counter prices looking zoloft vs generic brands where can you buy estrogen pills how to take diarex mg cafergot 10 mg cost betnovate scalp application side effects orlistat buy india how much will retin-a 0,05 cost very cheap aristocort imitrex sublingual dosage orlistat comprar sin receta do i need a prescription for mircette cost of grifulvin v without insurance lotrisone overnight delivery saturday how to take proscar 5 mg is there a generic nexium how often to take ventolin generic citalopram reviews motilium 10 mg prospecto can order brand levitra online order propranolol 40 mg existe viagra para mujeres doxazosin rx oxytrol sold over counter coreg cost without insurance
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg