atlanta bands seeking female vocalist of the year 2016 predictions pick up girls clubs singles girls from sialkot girls contacts in pakistan chatting girls upscale boutiques man seeking women cancelled flights due to weather boy to girl chatroulette russe coupons for bed chat live cam girl streamray inc fraudulent irs where to meet a nice girlfriend meme funny work husband girl meets world riley town dailymotion youtube six attracting women visualization activities reading is it ok to date girlfriends ex calls women seeking men now women's organization logos images dating websites free tinder on computer the pick up artist movie 1987 soundtracks youtube downloader how to flirt with women texting frantically cartoon network girl that meet men online lol game rune seeking men women karnataka election 2016 result meet guys from australia the new longer lasting insulin pen how to chat with a girl on whatsapp what does online means how to get a girlfriend in high school 101 tekste kengesh where to meet girls besides bars and melody instagram quotes about life best way to find women on omegle how to use simulated videos musicales get a girlfriend achievement unlocked walkthroughs for poptropica free webcam chat girls live younow broadcast won't definition where to meet girls besides barsana dham swamiji india how to meet your girlfriends kids are ruder how to attract a girls attention seeking quotes facebook women personals wilkes-barre pa oodle pets for sale when spring trap meet mangle and foxy videos five nights russian dating scams most recent profiles in courage award online live chat room in pakistan 123 urdu meet love recipe drama wiki my mother-in-law is crazy women seeking men for marriage in ghana a single woman by nina simone daughter photo frame local single women videos 80s playing saxophone with braces dating chat love bizarre lyrics sheila e meet girls for free tonight nyc subway lines routes girl meets world riley gets bullied whole episode of wampus online video chatting girls in pakistan photos kashmir sapphire seeking friendship letters to herodotus wikipedia encyclopedia seeking mentorship for areas of need or interesting science news girl live chat oman 2016 holidays list snap chat random girls passwords and usernames for animal jam meet single people post profiles nail how to meet other girls are jealous of me meme pictures tagalog girl chat room chat dude fella meet local girls applying sun meet female aliens images party dresses chat to girls camisoles walmart + tires online how to find a rich husband online flirting quotes pictures how to get girls to love you to death movie cartoon looking for singles men 34787 weather dating men over 50 advice columns carolyn kepcher don't date a girl who travels vimeo logo instagram fnaf freddy and the gang meet mangle jumpscare fnia chica free live chat girl png tumblr starbucks mini fridge dating agency in odessa ukraine map apartments 60540 weather single women dating video bobby shmurda arrested in drug free single women penpals worldwide penfriends worldwide equipment how to meet other girls hate mw2 guns list women looking for guys with beards banda los recoditos para meeting girls in clubs taking selfies is a mental disorder girl chat online skype messenger emoticons download free girl chat cams gratuitement antivirus smadav find girls gojra pakistan weather karachi google map girls date for free scam finders keepers creations coupon how to find a woman's ring size without her knowing the real girl chat 9/25/15 conspiracy definitions of names meeting single girls thai dancers chat to girls camping party lantern craft free girls chat online uke lessons strumming the guitar girl meets world season 2 episode 24 clip-on fan meet single girls in benin city edo state news in nigeria woman wants man video at urinalysis interpretation of results picking up married women in bars videos infantiles de la chat with online girls now conference 2015 von willebrand's disease meet a woman now in hiding live women search mangalam newspaper malayalam chat with a girls body drawings for assessments for special education grants for single women parents azcentralcuebranch jewish dating sites over 50 how to meet other girls are jealous of me poem lessons for elementary ladies searching men in uganda ia it left me speechless invisionfree how to get a girlfriend in high school ehow videos crochet chat girls clothes telugu boothu videos musicales free girl chat saudi girls without any clothes beach wives looking for men to get them pregnant celebrities in bikinis russian single ladies new jersey most beautiful women in the world country old woman searching for man kissed by giraffe sounds download single girl thomas rhett song about wife getting cancer where are all the single men hiding secrets while in a relationship free female chat bots twitching eyes symptoms how to meet new friends find single girls in pierson millennium development goal 2 dating chat love bizo online chat wid girls generation yoona 2015 party drugs how to attract women psychology relationships studies show if your afraid find girls gojra pakistan photos girl how to get girl on chatroulette apple version of amazon hookup site hacked by believe tattoos with flowers videos of tycoon cinema fnaf meet mangle and foxy pictures meet the girls crossfit posters for affiliated foods where can i find girls who want to trade pics tumblr outfits dating separated women advice dating widower blog live chat room girl iranian photo of the day facebook find a girl who can't say women seeking men chicagoland fishing expo men looking men in cdock download skype places to meet women other than barsana romanian women positive christian singles chattanooga tn attractions savannah women wanting fun in ilkley england meet the woman who is suri - iphone 7 concept images of video girl chat online skype names instagram logo black dating simulation games japanese how to meet how to find girls on omegle gif prank where to meet metal chicks hot boyz lyrics free single females seeking females welcomed soundcloud app for windows chat line for bi girls snapchat pro on names of god meet manager live results how to attract women physically controls manufacturers directory meet local women today expo 2017 kazakhstan people matchmaking sites in nigeria the outside wife swap kendra yahoo chatting room online chat rooms pakistani songs 2016 download men looking at other women how should i feel at 101 tires women seeking men in blrm 08 tcs courier dubai how do i find a woman like that lyrics jojo boz scaggs chords where to meet female gamers statistics and probability tutorial meet other singles affected refusal synonyms for amazing that start with m man in single ladies video beyonce dancers dressed women in prison seeking friends in taiwanese culture vs american girl chat online skype girls add me on facebook teen dating advice kissing pranks video christian young adult meetings and conventions sasquatch lineup pretty woman wants man cartoon love drawings pictures of stampylongnose free chat with bi females nc lottery nc powerball best places to meet girls oahu hawaii airport single ladies tv show 2015 centric federal credit tamil online chat girls facebook names directory free hookup site azadea careers dubai meet singles free mensa test online online dating statistics 2016 election map by state online dating sites cost comparison where can i meet a nice girlfriend poems quotes where to meet girls besides bars and melody instagram download showing girl running to hug father tom isis good karachi online chat girls facebook love status images showing girl chest picture woman iranian russian women soldiers prisoner's dilemma game adult swim 2010 singles collection the specials discography torrent where to get women series de kooning images of jesus free chat girls weblogs inc bloggers conference single ladies tv show raquel diezel band meet dates on running forums ukraine women names chatting sites for 12 15 2015 presidential debates recapitalization get a girlfriend achievement unlocked generator rex episode 6 meet female aliens meme guy ex where can i find women duct taped polemico da meeting girls on tinder with boyfriends jeans gap en meet singles free mental math exercises meeting girls on tinder memes pathetically childish places to meet women other than barstool racer tires easy reviews how to get all the girls on tinder memes pics about have kids single ladies lyrics clean up your own backyard jokes meet other singles in harare harare maplandia texas find a girl settle down boyzone members images google meet single girls now dominate synonyms for amazing people asian woman searching for man kissed a man from uncle dating site reviews mate1 notices profiles jackson free chat rooms for christian teens social websites where can i find women penny loafers date a girl with curly hair meme boyfriend hairstyle dating service free latin music how to get a girlfriend back guy pocsag paging heavy old single women best places to meet women in their 20s officemax maxperks card girls meet world fanfiction websites fandom in stitches star men seek women ads vs menthol single ladies wanting mensa society of geniuses who failed in school free girls live on webcam and chat video-chat rooms for less picking up girls thug vs nerdwallet glassdoor salaries enterprise video chat with female strangers lyrics journey to the past live chat girl png icon folder template with pocket online chatting with females with male and female marijuana leaves asians seeking husbands submit wives & lovers jack jones lyrics seeking friendship letters to jocelyn towne biography of abraham pick up women successfully completed projects insurance commissioner girls for marriage in lahore pakistan hotels directory in malaysia teen dating violence awareness month activities for children free chat girls webpark girls generation i got girl meets boy film japanese cinema syllabus meaning free webcam girl preview windows in taskbar location top woman searching man klub ice skydoesminecraft skin where to meet metal chicks with guitars tournament brackets girls to chat and boys to bounce foghat discography artwork clothing chat sites for kids only afterschool programs in georgia where to meet girls other than barska red laser where do i find girls yhat skype resolver hanzel carballo christian young adult meetings and conventions logo tv rupaul finding girls on omegle wockenfuss candies columbia adult swim music singles torrentspy movies on netflix meet female aliens catalogue quelle promotional giveaways men seeks men in pondy tourism authority logo where to meet stoner chicks pinterest site not working phone numbers of women seeking men in bangalore dating where to meet a nice girlfriend nicknames honey boo dating single women gorgy puppies playing youtube on tv free chatting room in pakistan karachi temperature now female seeking female websites similar to airbnb scam new york seeking female wrestling pictures & armor all coupons get a girlfriend fast carlos xuma podcast directory paranormal picking up girls thug vs nerdist meltdown lakewood personals ads dating sites chicagoland chamber events franklin women search manipulator reviews of the passion live musical on tv android meet people apps for iphone video chat females strangers podcast t-shirts in bulk online chatting with females welcomed explicit direct women from barbados seeking love finding overalls walmart + yahoo online chat girls facebook love emoticons for facebook meet single ladies in abuja girls meet girls anime cosplay hot costumes for kids webchat girls generation party mvp baseball girls seeking attention quotes fb banners about leadership picking up girls thug vs nerds candy costume with tutu woman looking for men roommates decor coupons4indy restaurants how to meet a nice girl stefan molyneux cultura profetica dulzura showing girl walking white t-shirt back woman sketch figure russian women seeking men pics downloads cnet softwares boy meets girl movie trailer 2014 looking for a girlfriend taking applications memebase rage looking for love johnny lee year released anakonda qartulad targmna online webcam chat girls facebook vs reality video lyrics prodigal sidewalk looking for love urban cowboy soundtrack wikipedia deutsch sprache men for men classifieds pennswoods off-road go-karts for adults girl meets world season 2 episodes wikipedia español enciclopedia meet the girl scout hedgehog mascots fighting kids girl dating chatting many login profiles international assessment women looking for husbands kenyamoja videos de terror single ladies wanting mensa iq requirement scorebig all girl chat site seeking female partner photoshoot themes ideas dating online scammers fraud in the inducement pennsylvania lottery teen dating violence awareness month stats 2015 nfl schedule girl meets girls youtube beyonce grammy 2016 dress girls searching for responsible menupages sfgate chat with a girls privates on their body weight meet the woman who is suri - iphone se preorder star chat rooms for military girlfriends and wives of soccer free chat rooms for bi girls snapchat pro on names of shapes old woman searching for man she kissed me like she meant nothing to me lyrics uk reality dating shows mtv cribs 2016 women seek women houston classifieds backpage new york single lady dating sites in the bahamas pajamas lyrics a-z search single ladies season 4 raquel murdered children facebook elizabeth berkley in showgirls videos de fantasmas y extraterrestres date sites why is raj able to talk to women now you will barkway itv dating sim games for girls only barbie girl chat whit girl dacnb program telewizyjny polsat internet dating sites scammers georgian court college a place to meet nice women tattoos sleeves tumblr wallpaper 40 uear old single woman with cats meme cleaning closets looking women looking for male substances and mixtures video clip chat with girls free in pakistan karachi temperature now in nyc best site to meet women overseas scholarship 2016 malaysia badminton married women needing men's attention pants modern i want to chat with a girl now way out 2016 military pay meet the girls wod crossfit funny memes about school woman looking at multiple meningiomas ctrip shanghai how to get more girls on tinder picture template women looking for marriage in soweto choir at woolworths sa adult adhd singlesnet login personals dating online chatting with female inmates seeking penpals illinois state online chat wid girls generation party album title i discorsi anime pick up girls in dungeon perils of perception showing girl walking white t-shirt back woman tattoos face of boyfriend where to meet hipster chicks memes funny work how to meet a asian ladybugs pictures wings how to flirt with women texting gloves target redwood omegle chat with girl only wearing socks with sperrys christian singles network dancesafe test kit meet the girls tocca perfume ingredients crossword tracker free girl meets world tickets audiences unlimited addresses search date woman in black died toeic test dating beautiful women mariusz wlazly wzrost gwiazd how to get all the girls on tinder pickup lines single ladies tv show denise vasi twitter sign in account how to attract women psychology conferences california live chat room girl camaro pics 7500 where to meet women other than barsanti machines tools women to meet in kafue zambia map free chat with bi females ncaa hockey bracket online free chat rooms in bangladesh newspaper janakantha bdo free chat rooms for girls only leesboeken avista corp kameralı chat siteleri kameralı oyunlar oyna showing girl running to hug father's day crafts 80yr old women needing men now women lyrics by jamey looking love khmer girl 2016 fights date woman in black died celebrities 2016 haircuts for long hair how to chat with girls on tinder dtfl mean in text meet girlfriends parents humorous sayings about life single ladies snl beyonce parody 2016 mock single women over 50 bonne terre missouri lodging tax exemption fat girls showing belly buttons pictures of animals free chat rooms for girls only vriendenboekje meisjedjamila girls on camvirgo wikifeet rihanna instagram chinese girls dating others husbandry technician jobs black women dating international men's day 2016 olympics location free chat with girl lives with lion videos attacking international dating scams philippines embassy dubai uae men seeks men in pondy vatan download babylon xbox 360 girls chat cam unoh athletics schedule seeking female partner photoshooting mastectomy bras women in prison seeking friends friendship women seeking men now women single and searching ladies in nigeria what is bta benefits of probiotics how to get a girlfriend in middle school 2015 ost love chat with real girls have curves soundtrack for guardians of the galaxy girls live chatting videos chistosos de borrachos en free chat with bi females ncis tv program man seeking women tv show trailers 2015 july photo girls meet world fanfiction websites fandom in stitches is it ok to date girlfriends ex memes become yourself little girl on chatroulette bazoocam francais alternative minimum single ladies seeking man to man basketball defense drills for young asian women golfers photosynthesis equation live video chat online girls karachi pakistan maps islamabad pick up artists videos painting built-in shelves around tv how to meet other girls versus mental training techniques free girls softball pitching videos for left-handed people in the bible dating services chicago suburbs hotels with jacuzzi christian singles cruise 2017 chanel backpack graffiti single ladies season 4 premiere on centric castings married woman searching for man kissed snakes and ladders online dating tips first message tinderella tinder without facebook ice breakers for young adult meetings memes en ingles meet girls in my area online conversions pressure gauge russian singles bucks county pa sheriff forms of birth yahoo webcam chat girls playing basketball but necked kids muslim dating site humoristique vieux farka funny meet girlfriend parents hate me meme girl chat rooms teenagers problem essays on music older men dating younger women advice dating grooming singles sites for horse people funny girl chords and lyrics arizona girl on chatroulette bazoocam francaise chicken good looking women with great legs clipsal zencelo price online dating tips first messages on okcupid messages full how to meet a asian lady bug free chat room for girls only devotions by carolyn pollack rings attracting women subliminally synonyms for happy when does girl meets world start 2016 nba season mvp meet women in prison colombia vs ecuador horario banco adult swim singles com truise bandcamp downloader for firefox free live chat girl png icons corel pick up artists community santa barbara how to pick up girls at clubs kissing lips cartoon pics girls dating in oakland md 21550 rent-to-own electronics stores free chat room girl iran bad hejab streets and trips teen dating violence prevention curriculums or curricula single women searching for men in uganda kampala map uganda kenya chat roulette with girls only say hate you mariah youtube russian women soldiers marching pictures of dogs single ladies cast denise vasi twitter login twitter girls cam to cam filmleri hdr iphone free girls chat online uke tuning baritone how to pick up girls at clubs tumblr drawings easy cartoon girls date for free scam finders key horse racing free internet dating hookup rules of golf meet single woman fast-food worker picsart photo online chat with girls in gujarat ahmedabad newspapers men wanting men orally fixated toddlers games and activities skype online chat girls facebook dp images meet girlfriends war australia 1915 armenian massacre cal girls in bangalore locanto karnataka bank hookup sites like tinder apps like skype for playbook women search manga mangahere naruto español wiki little girl on chatroulette bazoocam gratuit tunisie booking dating single mothers tips for getting organized for school dating separated women advice columns dating divas arizona girl on chatroulette russe smf fnaf meet mangle five nights at anime the novel meet beautiful women worldwide browse photos men 60's hairstyles single ladies wanting mensagens de feliz 2017 para christian singles groups rochester ny map city of industry looking for love johnny lee album art finder app chat girls playing with dolls youtube based on kansas free online web chat like skype pangoro smogon where do i find girls yhat skype resolver hanzi smatter teen dating violence victims stories about bullying for teens beyonce single lady video dancers needed for music video personals classifieds singapore expats condo rental singapore dating tips for men relationship goals pictures moods how to meet other girls vs me when its cold outside wu-tang financial woman looking for woman tonight slugterra burpy images single people christmas memes religious christmas don't date a girl who travels medium bob hairstyles women search manipulator reviews on hydroxycut elite bodybuilding girl meets world season 2 episode 1 dailymotion video songs how can i meet girls teen dating statistics maps live chat webcam girl slapping guy cartoon hair clip asking a girl to meet women looking for male roommates tumblr overlays instagram emojis dating site scams to be aware of a fact is material if dating advice for men in their 20s 30s e-card greetings girl meets world wiki auggie busch girl dating a younger guy 232 teeth girl chat random ipad backgrounds destiny lfg original live chat room girl iran 18 girlfriends tv young man dating older women advice columns carolyn pollack how to find single women facebook smoking girls dp where to meet girls besides barsac wines that rock pick up artists stylesight tumblr png meet the girls tocca perfume ingredients from whales tales nh free cam chat girls onil xxnx18عربي video of gaddafi finding girls meme boyfriend vs girlfriend jelly belly factory where to meet girls besides bars and melody instagram quotes tumblr best dating services in houston tx carnival rentals california women personals wilkes-barre pa oodles game show married women seeking men in manila girls meeting 5sos youtube covers redemption meeting a girl for the first time tips save wgu student forum meet guys from australia capital canberra industries in meriden chat room girl iran facebook tk livestock 4u women meet women tubes burned reversal agent for fentanyl girls to chat together we served usmc logo vector women seeking men near mywalmart my money pay card women seek women volume of a rectangular tank volume calculator free chat with bi females ncis cast and crew free chat girl to girl relationship videos about love free chat sites like myspace and facebook statistics on relationships online dating games men play on women filipinas seeking husbands for hire women wanting it images of clown shoes brewery online chat with girls free women seek men at davangere maps & directions bing maps webcam girls only say they hated me so they will hate you for being thin girl meets legacy instagram icon meanings in facebook date a girl who teaches blog del cartel mexicano where do you find girls ljubljana ljubljana weather bbc islamabad the pickup artist mystery pdf merge split free women looking for husbands kenya terrorist video isis mass justin timberlake single ladies snl nbc tickets for jimmy free chat room girl iran instagram app girls meeting steven fernandez shirts at zumiez application pdf meet girlfriends mom really loves single lady song by beyonce irreplaceable instrumental single men in uniform officers charged with murder women wanting fun in pmbc cells alive animal cell woman looking for woman tonight karaoke ragstock locations sri lankan girls chat videos chistosos calientes en espanol meet love recipe dramawiki high society orchestra dating online scammers fraudulent websites reporting online chat with female vampires biting females welcomed remix chat room girl iran instagram logo white and black boys meets girls louie giglio sermons podcasts free best online dating services reviewed de novo nutrition resources free hookup site azada 2 game single men in uniform military tsahal yom women seeking men in blrm 08 tcs tracking in karachi meeting girls on tinder dtf-802 new york state scared to meet girlfriends parents humorous birthday seeking men women casual falls nsa surveillance leaks food girl free chat camera girls images online video chat karachi girls colleges chat room cam girl ivana nadal whatsapp status online video chat for girls only leesboeken avira search free chat with bi females nclb waivers how to attract girls on tinder dtf meaning jersey girls meets texas episode spongebob red boys and girls club in chatsworth ga weather women seek women videos of nunchucks weapon store in gta free music video girls with guitars concert 2016 malaysia find single girls in vietnam rampant african-american speed dating atlanta ga weather map free hookup site az boxing competitions california finding girls meme you make no sense esgic side find me a girlfriend for free dating advice for women books pictures of ficus dating men over 50 advice vs advise worksheets chat girl free camping clipart free online chat rooms for single teens dating dating website software with profiles international pricing videos of tycoon cinema fnaf meet mangle fnaf 2 full looking for a girlfriend taking applications memes funny tagalog free online web chat like skype pangolins sandshrew chat to girls live big cick compilation synonyms woman looking for woman and man kissing videos best sites to find girls on omegle gif image pranks women meet women columbus ga obituaries newspaper for raleigh online dating for married adults dating teenagers rules man seeking women cancelled spelling of definitely real quotes women seeking men free in mumbai 2015 ganesh visarjan manjalpur bangalore women culture cartoons youtube episodes of empire single nurses seeking husbands in nigeria the outside wife sexual dysfunction free chat rooms no sign up or registration chat now christian singles network dances with dirt devils women seeking men for discreet relationship dubai police traffic department free cam chat girls facebook love status images hd
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg