how to use viagra in hindi buy dapoxetine 90mg generic cialis fast delivery how much is cialis for daily use symptoms of vistaril overdose pravastatin sodium 40 mg reviews nifedipine er 90 mg tablets kamagra 100 chewable tablet accutane lawsuit information one week supply of cialis meclizine side effects tinnitus wellbutrin reviews from patients metformin er 500mg vs metformin 500mg buy nizagara canadian lumigan generic availability us viagra non script amlodipine medication side effects subutex doctors in tennessee online pharmacy review cart cozaar generic price tadalafil generic reviews nexium without prescription canada cialis in berlin kaufen euthyrox 50 pl skutki uboczne is clavamox for humans acnelyse cream online antibiotics without prescription meclizine medication for dizziness order from canadian pharmacy imitrex migraine medication information cialis price cvs trazodone 50mg amermycin capsulectomy can you take avelox for sinus infection midamor diuretic medications cholesterol diets atosil tropfen beipackzettel online nolvadex cycle pct no precreption viagra paypal levitra a buon prezzo viapro male enhancement pills doxazosin medications seroquel for sleep drug actos generic release date zofran dosage for children age 7 prescription drugs medicines tofranil price where to buy vibramycin syrup 50mg / 5ml diclobru tablets for kids uroxatral vs flomax discussion groups in classroom zetia cholesterol medication side effects detrol side effects taste benazepril 10 mg picture antibiotics for urinary tract infections in adults haloperidol side effects nightmares zoloft weight gain side effects of zoloft pravastatin 20 mg prices configurer amule epanutin injection molding canadain brand only tricor where can i buy viagra 100gm abortion pills in kenya seroxat cr 12 5mg hydrocodone tylenol pm overdose prazosin medication for cats side effect sample of novolog sliding scale chart viagra pharmacies in canada vendita online pillole per cartellagine ed medication samples phexin 500mg hydrocodone nexium for 18 00 cipro antibiotic uses finasteride no perscription benazepril hydrochloride tablets combivent without insurance adderall xr www viraga ca cheap uti drugs cipro 500mg canada doxepin for sleep long term trazodone sleep vistaril dosage for anxiety norvasc 0 dollars 28 century cialis 2 5 mg daily use phenergan boots mexitil mexiletine mexitil cialis shipping to ireland uses of beprogel lotion risperdal lawsuit settlement buy viagra ontario canada mastercard topiramate 25mg weight loss what is donepezil medication used for beloc zok analogai walmart viagra prices without insurance the blue pill for sale propecia 2012 buspirone hcl 15mg aristocort without prescription clomid 50mg tablets confidex reviews of 50 buy mifeprex and misoprostol online minocycline side effects medication software development company buy the blue pill canada cymbalta for anxiety reviews chewable generic viagra elavil no rx overnight us pharmacy cialis 40mg trazodone medication 50mg cialis on cnbc insurance quotes online without credit check magnesium side effects diarrhea levitra prices walmart propranolol online pharm baytril side effects enrofloxacin tryptizol information now ttsh pharmacy kamagra pay by paypal uk provera side effects in spanish shop online echeck pills cialis 20 mg tab lilly drugstoreswindsor canada maxifort zimax pills comprar priligy en argentina citalopram 20 mg without prescription suhagrat me kya hota hai plavix coupons with copay buy tinidazole no prescription nexium coupons rebates is there a herb that works like viagra robaxin 750 mg pictures sildenafil generique tetracycline shortage 2012 thyroxine binding globulin tbg test cozaar medicine side effects indinavir crixivan price napflam tablets for toddlersnaprosyn amlodipine besylate online cheapest viagra in the uk venlafaxina sale generic clindamycin phosphate and benzoyl peroxide gel vasotec side effects rash cialis daily 5mg online diet pills with sibutramine for sale cialis in canada online erection pills for men viagra prodaja discount aurochem paxil side effects medication dyazide no prescription augmentin tablets 375mg wellbutrin and alcoholism naproxen medication used for mirtazapine side effects withdrawal vigorex 50 phenytoin online levitra professional kaufen torsemide vs furosemide chf topiramate 25mg zyd side effects lotrel dosage information chigualos ecuatorianos cheap acyclovir fast mexitil dosage of tylenol arthritis symptoms what is arthritis morphine band tour dates liquid viagra for sale canadian no prescription cialis nitroglycerin ointment buy vytorin cholesterol drug coupons carafate side effects in dogs apertium wikispaces pilocarpine drug class buy thyroid medication online malegra 100 sunrise willowbrook obestat capsules tramadol for dogs side effects medications viagra side effects viagra vs cialis buy alesse online without prescription propecia 5 mg for sale no is terramycin a generic for optimmune dogs buy alli online ireland regenon 25mg sertraline kips publication world buy valium from indian pharmacist lidocaine cream 10 achat de viagra en ligne au canada oracea doxycycline usp 40 mg mincorp mn what local store can buy nymphomax atacand without a precsrition buy cialis without prescription linezolid dosing misoprostol rezeptfrei kaufen atacand hct 16 12.5 paroxetine 20mg treatment patients zyban smoking cessation side effects champix pfizer mexico fucibet cream 30g cialis in south africa tricilest uk maptrileptal fentanyl patch withdrawal symptoms ivermectin for dogs 1.87 finasteride for hair loss vigora 100 tablets india xerograx como se toma differin cream price in india cannot ejaculate januvia and pancreatic cancer risk prozac nation rotten tomatoes contoh obat dusting powder losartan potassium hydrochlorothiazide 100 code red 7 spray trileptal side effects for bipolar no prescription propecia isoptin verapamil dosage dose benadryl dogs pilex by himalaya buy estradiol buy femara uk raymeds reviews for 50 best place to buy accutane online lamictal bipolar ii kamagra gel uk viagra vs generic viagra what is alfuzosin hcl er 10 mg tablet dodge cummins baja vimax side effects impotence clindamicina ketoconazol cremaclindamycin accutane 20mg bestellen rezeptfrei cialis supplies in norfolk uk buy meloxicam haloperidol decanoate injection preparation free generic viagra samples tabletten zum abnehmen buy triamterene without prescription aviane birth control pill suhaagraat ka maja frumil fortes where can i buy viagra in low quantity allergy to cycline antibiotics xanax alprazolam 0.5mg prednisolone sod phos 15mg 5ml sol paxil no script frumil wikihow lipitor and diabetes in men lawsuit bactrim dosage tabletsbactroban what is topiramate 25mg weight loss mexican pharmacy online buy levothroid active ingredients cat flovent inhaler coupons cialis side effects levitra professional 40 mg viagra for sale 5 zolpidem tartrate 5mg tablet side effects augmentin side effects in babies pills without prescriptions spiriva inhaler printable coupons viagara samples overnight cefaclor suspension dosage where can i buy tetracycline oxybutynin side effects doctor is viamedic legitimate india suppliers of cialis micardis side effects reviews lexapro dosage claritin ingredients claritin d comprar cialis recoger correos colospan 10mg oxycodone best depression medicine clonidine 0.2mg picture duloxetine hydrochloride side effects hoteles en cafayate tarifs cialis side effects of letrozole for fertility podofilox gel medication order propranolol uk cataflam 50mg tablets pain dosage pharmcy online acnelyse cream information now periactin otc aviane birth control pills pregnancy floxin otic prescribing information provigil depression forum how to use acnelyse cream viagra mastercard flagyl 500mg antibiotics medication vitamix 7500 vs 750 medoflucon fluconazole 150mg diazepam 2mg information atomoxetine buy online pletal 100 mg price digoxin drug interactions cialis next day delivery etodolac 300mg cap taro pergotime 50mg anavar tinidazole 500mg reviews cytotec no prescription morphine band official site marcumar alternative medicine terbutaline for dogs side effects novolax laxatives mobic 7.5 mg treatment deltasone side effects medication zoloft and weight loss fast no rx meds viagra tablate how use in odia how much does cialis for daily use cost rollbox player game www viagrasuppliers when will alli be back in stock entocort medication budesonide singulair allergy medicine coupons syp bits codein comprar cialis original viagra over the counter livitra samples letrozole without prescription side effects of lipothin cialis usa prices thuoc alfuzosin 10 mg clozapine side effects mayo clinic cabergoline 0.5mg for sale canadian pharmacy cialis zenegra 100mg torsemide brand names aldactone without a prescription olanzapine 5mg side effects viagra 100mg kaina 10 tablet pfizer viagra coupons ciacil tablets at walmart prozac and weight loss forum liposafe ingredients in cigarettes hydroxyzine for dogs side effects web sites that sells azithromycin online pharmacy costa rica buy valtrexin usa generic viagra paypal accepted cialis generika rezeptfrei kaufen generic viagra150mgviagra150mgviagra400mgviagraindiaviagrajapanviagramaxviagranplusviagrastorevibramycin mobic 7.5mg information pharmacy support group diflucan dosage for yeast infection in men lexapro weight loss stories arava medication for arthritis tavor rezeptfrei mobic medication meloxicam 7.5 rhinocort aqua couponsrimonabant aldara cream 5 prices luvox ocd doselynoral what is the average price for viagra doxitab 100 mg trazodone salbutamol nebulizer contraindication cialis over the counter in the usa buy antibiotics without prescription uk cialis free offer voucker prometrium progesterone supplements during pregnancy triamcinolone cream mupirocin uses side effects flonase nasal spray price 4 corners pharmacy canada lexapro dosage for anxiety disorders worldwide drugstore from canadian co professional viagra doxazosin 2mg tab mylan brand name viagra by pfizer sifrol medication side alphagan 0.1 ciplafield eas req status of tax cardinal health enterprise login buy ciprofloxacin 500mg tab need cialis shipped in 2 days candida pharmacy cheap nexium 40mg pharmacy technician certification exam review software programs for photography amy ried evista and breast cancer protection bentyl without prescription pfizer stock binotal 1000 mg chigualos cortos spachlorcolciacil wellbutrin sr ketazol cream tinidazole 500mg usestiotropium sotalol atrial fibrillation side effects buy levitra in europe epogen injection side effects wholesale drugstore side effects prazosin for cats arava side effects leflunomide 10mg antabuse medication drink alcohol viagra casero citrate synthase inhibition levitra without prescription citalopram hbr 20 mg alfuzosin hydrochloride brand name canadian ed medications super avana kamagra canada fucidin cream leo clindamycin side effects medication ampicillin side effects yeast infection canadian pharmacy norx com clomiphene citrate 50mg success stories cyclidox tablets for toddlers adalat xl 30 cialis for sale in phoenix az voltaren gel prices walmart nolvadex come in 60 mg lamotrigine 25mg tablet online meds rx prednisone mestinon 60 mg t i d abilify bipolar ii sustiva side effects efavirenz side cramping after taking letrozole for fertility how much is crestor at costco clomid can u bue it online pharmacy paypal dentopain forteo janssen cilag retin a cream y p healthcare ropinirole hydrochloride side effects where to buy valium para que sirve la prednisona 20 mg venlafaxine et anxiete what is stanozolol metabolitesstrattera kostenlose viagra tester claritin ingredients antihistamine how much is bactrim without insurance omifin clomifeno januvia medication generic name clindamycin side effects rash trimix online no prescription viagra legal antabuse reviews buying caverta online cozaar medication assistance malegra 100 sunrise buy generic plavix india paroxetine hcl 20mg treatment rush delivery cialis buy diazepam 10mg uk cheapest place to buy alli domperidone drug interaction biorezonanta magnetica pitesti glucophage side effects and weight gain indian viagra reviews cheap 100mg viagra pills vistaril side effects medication viagra super p force minoxidil foam 2 diclofenac or sale lialda mesalamine medication nosipren lowest price airfare magnesium side effects anxiety and depression in children web md safe online sites to buy viagra aleve d sinus and cold ingredients lantus solostar side effects ketoconazole cream pharmacie de garde luxembourg supreme suppliers canada cialis buy nosipren prednisone 20mg levamisole dewormer tablets order neurontine overnight 24 hr cvs pharmacy near me terbinafine hydrochloride cream 1 side effects levitra brand us pharmacy aldactone 25mg how long studied mebendazole albendazole for sale prevacid solutab 30 mg cheapest generic microzide buy ventolin inhaler online flomax dosage medication capsule buy treatment for chlamydia irbesartan hydrochlorothiazide 300/25mg online rocket raccoon cosplay avalide medication hydrochlorothiazide irbesartan coumadin warfarin buy ed meds from canada how much does 20 mg cialis cost tryptizol information systems pravachol medication dosage artane side effects zovirax cream treatment for shingles florinef medication price vardenafil preis oracea 40 mg doxycycline no rx needed cialis viagra us made sales norstan inc pleasant prairie wi homes canadian ed meds buy liquid antibiotics online condyline 5 window where can i get viagra super active zyloprim 100 mg allopurinol microzide medication for anxiety side effect of perkinil tablet cases effexor xr side effects weight fast shipping viagra canada
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg