tantalum capacitors polarity prostata inflamada sangrando betacin tablets with keyboards vanterin kowa liniment myambutol adverse reactions to novocaine restonite zolpidem buy accutane in large quanity promethazine hcl tabs levitra 30 mg ou equivalente vytorin side effects medication rx mex pharmacy phexin bd tablets computers tryptizol dosage accutane online canada alprazolam online canadian farmacies cialis en ligne atepros finasteride best prices on cialis in usa uroxatral side effects drug diltiazem carprofen 100mg 180 ct buy lasix 500 mg online doxycycline 100 bad for pregnancy vibrox capsules propecia cheap canada online nosipren prednisone 20mg dose online pharmacy israel prozac and weight gain posts tamsulosin 0.4 mg price mobicool mobile refrigeration services magnesium supplements for migraines how to get nexium cheaper www canadian pharmacy 24hour diflucan for thrush in infants ketazol tablets nolvadex certified canadian pharmacy buy pheromones to attract women acyclovir 800mg dosage zopiclone tablets side effects zithromax 1000mg cheap cialis no prescription buy quality pill no rx latisse md facebook erythromycin canadian pharmacy diclofenaco pediatrico dosis cheapest generic viagra online digoxin drug information apetamin and weight gain diclofenac 75mg lipitor 40 mg parlodel drug rabeprazole sodium aciphex side effects dyazide side effects triamterene hctz allegro viagra what is soviclor aciclovir crema buy alli 60mg online buy generic propecia 1mg online buspirone 15 mg street value ucb pharma keppra patient assistance program canadian pharmacy suprax cheapest viagra price celebrex dosage dose bactroban nasal ointment mupirocin direct pharmacy usa tabletten zum abstillen wie schmidts city gym etodolac side effects weight gain indapamide 2.5mg side effects description mylan bupropion xl 150 mg edwin dewees teeth diroton bgs keppra side effects medication kegunaan metronidazole reichlox 500mg hydrocodone pletal medication information pinamox pinewood apartments buy viagra hong kong no prescription meds domperidone breastfeeding results accutane birth defects male ukraine pharmacy online buy online pharmacy russia cozaar side effects cozaar 50 mg cialis and bph tiotropium bromide inhalation powder generic lipitor companys that sells nizagara clindamycin phosphate gel side effects lialda drug classification amoxicillin for sale no prescription tapiales construccion de piscinas xenical orlistat no prescription buy diclofenac sodium 50mg no prescription viagra brand name trimetabol usoc premarin cream side effects for men redustat precio farmacias del ahorro generic viagras united states is viagra covered by medicare zyrtec 10mg lortab 10 325 mg hydrocodonelosartan online thailand pharmacies warfarin coumadin side effects symptoms medomycin uses for vinegar lincocin for dogs mincorp mining industry estrogen cream online allopurinol side effects medications cialis 100mg tablets cialis without insurance danazol side effects endometriosis cefalexina bulaga tegretol side effects weight gain vitamin b12 deficiency symptoms and causes buy cheap ciplox 500 mg buy viagra online pay with paypal generic cialis online usa master card cialis that take master card flovent diskus side effects sertraline withdrawl cause diarhea vytorin generic available cialis online under the tongue order forzest ranbaxy labs sublingual vitamin b12 b6 and folic acid prednisone for poison ivy allergic reaction olanzapine 10 mg image betafusin cream blycolin groepsgebiedewet pfizer viagra discount card sams wholesale generic cialis trazodone with no prescription levitra professional online water pills uk robaxin 750 mg dosage software applications definition buy motilium online uk permethrin insecticide for clothing rx purple pharmacy mexico price list microcidal 500mg tylenol canadian cheap propecia viagra dosage 200 mg cialis for daily use coupons online canadian drugs paypal american pharmacy buy amoxicillin vibrox tablets computers imigran gelap di indonesia proventil coupons olmesartan medoxomil side effects accutane without prescription biaxin 500mg treatment redustat 60 mg rogaine for men side effects in women costi ibuprofene milan italia ranbaxy recall dormidina suicidio sin minocin acne treatment domperidone maleate suspension exelon corporate headquarters colchicine dosage for gout and allopurinol together mauritius pharmacy online diprogenta cream buy online tinidazole cheap without a prescription mometasone furoate cream usp 0.1 (by fougera order lipitor without prescription premature ejaculation kamatra gelding viagra dp obat xenical insurance marketplace lincoln ne buy brand viagra online liquidex rui products liquidex how long before cialis takes effect mexican export pharmacy fempro software developer buy cialis 2 5 pharmacy shop jasmine waltz big brother singulair side effects in children behavior fda cheap bactrim no rx brand viagra online paypal use of reglan for migrainesreichlox salazopyrin medication information strattera drug class redustat 120 mg orlistat how to order medrol on the internet by safety and chep aricept mesterolone bodybuilding tips doxepin side effects sinequan arthritis medication for cats zentel albendazole dose treatment foce brand ampicillin for acne reviews epogen administration and needle size metformin dosage for pcos treatment side effects of prazosin for cats terramycin for dogs eye clomid for men side effects treatment tylenol with codeine elixir fosamax 70mg medication prostata agrandada produce esterilidad cialis reviews women celexa and alcohol side effects dwi mobicool mini fridge cheap disulfiram sifrol parkinson or treatment or symptom canada canadian seroquel 25mg dosage permethrin 5 side effects norvasc for sale ropinirole drug abuse fentanyl citrate injection effets cialis 20 mg cheap drugs org pill viagra zestoretic 10 12.5 image of pills tablets acyclovir for shingles pain lotrisone cream medication cost walmart minoxidil 5 for women tinazol cream cheese nartea callahan funeral home propecia cost in australia usa research chemicals generic viagra visa debit mentat tablets side effects tricor side effects fenofibrate ph arch army cialis product clomid prescription free us cialis prescriptions entocort ec 3mg 24hr capsules buy effexor delivery to africa merck vytorin coupons suprax cefixime for gonorrhea abilify by mail clindamycin hcl 300 mg capsule side effects premarin lawsuits breast cancer viagra 100mg prices bactroban cream sales canada colospan tablet hotels legal pain pills online periostat drug interaction ranbaxy stock price asacol hd patient assistance xl pharmacy india over the counter flagyl tablets lipitor side effects cardinal richelieu wikipedia tadalafilo 20mg kemadrin injection molding drug stores pei cialis nitrazepam dosage of benadryl irbesartan hydrochlorothiazide coaprovel dth viaga best price generic viagra mupirocin cream usp 2 novolog side effects side effects overnight medstore tinazol cream puff easy way to get viagra children motrin recall 2015 generic cialis for women therapy dogs international sacramento warfarin and vitamin k intake meloxicam 7 5 diclofenac potassium 50mg side effects how to use levitra canadian no prescription drugs im hydrating seroquel withdrawal symptoms side effects cialis viagra generika prednisolone 5mg buy online albuterol inhaler side effects hfa esquina tango austin ovral l pill same time daily schedule how much viagra can you take need to buy allia diet pills in canada insurance auto auctions phoenix az buy dog prednisolone canadian med 24h levobiotic 500mg to g relafen side effects joint pain buy viagra next day shipping vt logistics singapore forced feminization amoxicillin no prescription needed bonadoxina dosis infantil marcumar alternative press ivermectin for dogs apcalis tablets online buy birth control patch online estrace estradiol cream side effects female viagra without prespri insulin side effects during pregnancy drugs similar to lisinopril maxaman caye caulker belize weather cardizem medication coversyl plus hd 8/2.5 mg epogen injection for cats boots propecia viagra en suisse lerk sildenafil vs viagra mixed amphetamine salts side effects euthyrox side effects buy 160 mg viagra tablets parcopa manufacturer arthritis gloves walgreens rxdrugstore phentermine side apcalis online buspar medication information alendronate side effects jaw order xenical online from canada reputable online pharmacists authentic cialis online cardinal community credit union ashtabula ohio zyrtec allergy medication information biaxin clarithromycin used for buy cheap zocor without prescription voltaren tablets cytotec medicine pregnancy malegra cheap glucophage and infertility treatment finasteride proscar abortion pills cvs ramipril 5mg capsules side effects asthma medications buy alesse no prescription otc prednisone aricept medication dosage onadron ampullary buying clomid with paypal flovent hfa 110 mcg inhaler coupons eutirox 25 herbal viagra suppliers clonidine 0.1 mg patch maxifort zimax 50mg pramipexole dosage with tren zyprexa for anxiety attack buy alli pills online no scrip cialis antibiotics online uk paypal finpecia vs propecia viagra online legitimate resources doxycycline canada no script nosipren medications cialis by phone application of ciprofloxacin order clomid overnight where to buy terramycin pyridium discontinued tretinoin cream usp 0.05 rouses pointtricilest grathazon obat apa sering generic viagra online pharmacy review methylprednisolone online sales over the counter medicine for uti douleurs regles sous duphaston generic alternative to cialis synthroid vs levothyroxine levoxyl cheap sildenafil citrate uk elavil medication for headaches viagra formula estradiol tablets pill safest no prescription online pharmacy buspirone 5mg en espanol viagra sales astromenda uninstall chrome aciphex generic release date zinoxime 75070 relafen 500 mg medication amoxicillin dosage for prostatitis eulexin schering plough mexico canadian internet pharmacies lopressor 50 mg bid septra ds 800 160 vibramycin doxycycline hyclate rogaine for women before and after sildenafil citrate tablets cenforce 100 priligy forum sg abilify coupons savings viagra and weed erectile dysfunction medication citrato de sildenafila nitroglycerin no prescription sildegra tablet reviews imitation cialis 800 number kamagra europa co uk cipla drugs list hydroxyzine side effects medication does doxycycline go bad coumadin blood thinner warfarin cefixime trihydrate manufacturer india avana stonebriar apartments the colony texas estrace 1mg genericestrofem viagra pas cher motrin 800 side effects anafranil 25mg prices ciprobay xr dosage canada rx pharmacy marcumar nebenwirkungen chemotherapie my alli canada avodart coupon generic gpchealth reviews on apidexin farmacias canadienses sustiva patient assistance program buy doxycycline hyclate online tretinoin 0 025 comprar pfizer en estados unidos cipla products prices where can i buy meloxicam ed doctor 24h enalapril side effects taking navidoxine drug abuse clonidine with no perscription best generic viagra in uk progesterone suppositories pheromones for men to attract women port vila vanuatu pharmacy software engineer salary parcopa vs sinemet side all body generic viagra canada non generic trental lotrel dosage form top sites for cialis metformina efectos adversos flonase nasal spray side effects in children does amoxicillin work for staph antibiotics with out perscription in uk dianabol for sale credit card farmacia canadiense viagra how long does accutane take to work garlic mashed potatoes with sour cream alzytec 10mg vicodin zyban wellbutrin smoking dikloron jelly beans prescription water pills online zepose 10mg blue mountain canadian pharmacy aciclovir crema 5 losartan hydrochlorothiazide dosage finasteride 1 mg low price cordarone medicine side effects cipralex information treatment how long does acyclovir take to work canadian drugs generic viagra vegetal vigra 200mg femara infertility side effects feldene gel 0.5 piroxicam morphine sulfate er 30mg online pharacys worldwide shipping decadron dosage for dogs how much is viagra without insurance how long do rizatriptan side effects last sominex side effects medication suretabs cialis mirapex side effects mirapex lawsuit risperdal lawsuit settlement amounts finasteride 5mg side effects espanol free ventolin inhaler coupons amerimedrx review augmentin no prescription store gucci new york depakine chrono buy in florida no prescription amantadine mircette generic brand prednisolone acetate ophthalmic suspension usp relafen 500 mg tabs citalopram no prescription needed adipex side effects medication my aarp medicare pharmacy directory get valtrex overnight lamotrigine lamictal side effects alcohol cheapest viagra online active ingredient in cialis black euroclinix hasselt kermis alli medication cheap generic levitra sifrol 0 125 gallon cialis in toronto alphagan eye drops generic garlic butter recipes for bread turkish viagra can i get ponstel otc hyzaar blood pressure hydrochlorothiazide 50 disgrasil pastillas para adelgazar azithromycin over the counter usa tretinoin ebay ordinare levitra dallindia aspirin overdose metabolic acidosis what is tadarise 40 used for infatrim adalah obat phenergan weight loss pills laxifen medicinal herbs tylenol 4 drug medication pharmacy times continuing education for pharmacy technicians order isotretinoin canada cheapest metformin online authentic viagra from uk to us amoxicillin over the counter uk sotalol dosage to end atrial fibrillation isoniazid drug amoxil 500 mg glaxosmithkline bystolic coupon mckesson sublingual b12 vitamin norvasc and pregnancy category risperdal consta patient assistance cialis from india online pharmacy
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg