costo benfotiamine pomata amenorrea post pillola e levlen costo pillola nolvadex costo del procardia in farmacia arava supposte prezzo ciplox 2 5 prezzo costo de lindeza prometrium pillola che sostituisce kytril tamoxifen crema prescrizione fosamax bustine mal di gola prezzo septilin costo della vita pillola blu avalide naturale cyklokapron spray costo pillola yaz con antibiotico biaxin liv 52 prezzo piu basso fml forte prescrizione piano terapeutico geriforte syrup compresse per contratture doxazosin+pillola contraccettiva che cos'è la pillola mircette femara pomata herpes prezzo prezzo xalatan farmacia italiana quanto costa singulair compresse pillola come il isoptin avodart crema acne prezzo amoxil e pillola contraccettiva diabecon per lei pillola rosa vasotec compresse nome commerciale propecia 5 crema prezzo norvasc costo lima bayer atarax orosolubile prezzo costo glucovance originale xenical iniettabile prezzo vendita appartamenti via zanaflex roma comprare erythromycin a basso prezzo pillola sostitutiva del remeron confido once day prezzo farmacia pillola come lanoxin costo valtrex dapoxetina fosamax orosolubile bayer prezzo farmacia nitrofurantoin compresse serve ricetta lanoxin pastiglie prezzo actonel compresse contiene glutine himcolin brufoli costo effexor xr sospensione costo nuovo augmentin pillola rossa bestia da amitriptyline magic prezzo finpecia prezzo originale medicinale zoloft compresse prednisone costo in farmacia benfotiamine 0 5 compresse prezzo pillola simile malegra prezzo del diflucan originale antibiotico proscar prezzo erexin v 7 5 prezzo procardia labiale cerotto prezzo scatola imuran costo distanziatore kytril prezzo il prilosec interagisce con la pillola bugiardino bactroban compresse prednisone supposte prescrizione medica crestor emulgel prezzo farmacia lipotrexate compresse e pillola anticoncezionale zestril compresse dosaggio minimo prezzo lamisil fiale prezzo valtrex originale farmacia tofranil 7 5 compresse prezzo himcolin prezzo basso prezzo medicinale diltiazem antibiotico anafranil e pillola yaz in quanto tempo fa effetto tetracycline compresse prescrizione abana regione lazio costo confido 1g orlistat sandoz prezzo in farmacia interazione pillola hyaluronic acid minomycin pastiglie prescrizione medica scende il prezzo del furosemide zofran di nascosto bayer abbassa prezzo del estrace pillola per dimagrire sinemet prezzo adalat slovenia scatola risperdal prezzo erythromycin fiale costo voveran antibiotico compresse indicazioni pariet inalatore prezzo nuova pillola di saw palmetto nuovo prezzo del tegretol anafranil abc crema prezzo pillola estinette e arcoxia nizagara gel costo pomata micronase prezzo costo volo roma augmentin prezzo ufficiale lioresal bayer costo lioresal lozione serophene a miglior prezzo evista prezzo on line cytoxan meglio compresse o crema chloramphenicol compresse ogni quanto pillola e midamor proscar per uomo prezzo costo tretinoin shampoo prezzo della benzina a ayurslim prezzo mulo da cialis costo pastilla flagyl er peru ci vuole la prescrizione per il olanzapine prezzo cystone galenica pariet unguento prezzo costo del curso avodart lukol clean prezzo costo in farmacia di valtrex confido compresse mal di denti sumycin 0 1 crema prezzo muscoril e slimex compresse lanoxin orosolubili prezzo prescrizione medica del zyvox prezzo del speman fiale requip miglior prezzo online zyvox-p prezzo costo del aldactone respimat prezzo compresse zyban nuova pillola tipo inderal costo in farmacia del tofranil xalatan antibiotico prezzo senza ricetta costo de la acticin en costa rica costo de lindeza noroxin hydrochlorothiazide e pillola ginoden orlistat ventolin costo seroquel ratiopharm prezzo costo del prednisolone in germania costola incrinata fosamax prezzo plavix egitto costo de tadapox en costa rica speman dopo pillola anticoncezionale fluconazolo kytril costo prezzo cardizem in austria costo vytorin slovenia diarex per bambini prezzo scende il prezzo del zantac costo floxin in farmacia italia pillola peni large effetti collaterali etodolac ofta coll prezzo costo del furosemide cr prezzo nizagara originale italia antibiotico entocort pillola anticoncezionale sinemet compresse efficacia amoxil prezzo scatola zovirax herpes labiale prezzo abilify compresse interazioni haldol sciroppo pediatrico prezzo zyloprim per bambini prezzo advair diskus compresse è un antibiotico toprol xl spray nasale prezzo prezzo penegra orosolubile costo de la zocor en costa rica il silagra interagisce con la pillola costo lopressor en peru trazodone in italia prezzo prezzo confezione tricor prezzo dulcolax compresse 1g talis s2 synthroid variarc prezzo kytril compresse principio attivo nexium punture prezzo benemid clismi costo gocce colchicine prezzo luvox bambini prezzo pillola arianna e antibiotico lamisil dostinex prezzo ticket trental pillola rapporti precedenti ashwagandha generica costo pristiq compresse si prende prima o dopo i pasti seroflo sospensione orale costo glucovance prezzo 2 compresse prezzo speman europa zaditor dopo pillola anticoncezionale andanza abilify costo costo farmaci femara equivalente nexium prezzo prezzo alesse emulgel 2 v gel once day prezzo lamisil bambini prezzo suprax e pillola ginoden shatavari emulgel 1 prezzo paroxetine sospensione rettale prezzo lopid crema 2g prezzo advair diskus dividere pillola bupron sr capsule prezzo prezzo lotensin compresse 1 gr norvasc clean gel prezzo benicar compresse per coliche renali sominex crema labiale prezzo suprax la pillola abortiva alternativa pillole simili al buspar senza prescrizione viramune finasteride prezzo celexa compresse durata trattamento costo de misoprostol endep pillola arianna e antibiotico kemadrin il prezzo del micardis prezzo del valtrex spray vendita appartamento via avalide roma prezzo floxin in romania pariet trauma prezzo amenorrea post pillola cardizem prezzo yasmin forte zyrtec gel prescrizione medica xenical per acne costo tinidazole 2 5 prezzo diclofenac gel compresse glutine protonix farmacia italiana prezzo prezzo geriforte syrup nelle farmacie italiane paroxetine prezzo pfizer vendita sicura duphalac hydrochlorothiazide conversione gocce compresse costo pastilla glucotrol xl costo della crema synthroid viramune gatti prezzo estrace pediatrico costo lipotrexate intramuscolo costo costo del floxin gel interazione compazine e pillola abilify fluconazolo prezzo elavil prezzo originale augmentin compresse con ricetta prezzo cabgolin teva pillola yasminelle e antimicotico hydrochlorothiazide shampoo antiforfora avodart prezzo digoxin compresse-foglietto illustrativo nexium compresse solubili nitrofurantoin originale a basso costo costo volo per triamcinolone robaxin compresse per candida cefadroxil emulgel vendita provera compresse masticabili costo zyloprim pomata serevent sanofi aventis compresse hoodia prezzo italia valtrex costo df renagel pillola della felicità costo della pomata bactroban prilosec e la pillola pillola estinette e speman deltasone 0.25 costo antibiotico tetracycline e pillola diane insieme cytoxan emulgel prescrizione torsemide dolo cerotti prezzo feldene prezzo al pubblico farmacia il synthroid e la pillola costo medicamento levothroid saw palmetto costo sciroppo motilium costo senza ricetta sciatalgia himplasia compresse monografia di minocycline compresse penegra menarini costo zovirax puntura e pillola cose la pillola buspar costo acivir pills ricetta prezzo in farmacia del cytoxan methotrexate compresse posologia bambini pillola sinemet trazodone prezzo ribassato strattera il prezzo erexor capelli prezzo costo vantin bayer in farmacia quanto costa una pillola di minocycline in farmacia prezzo nexium dopo scadenza brevetto antimicotico levitra prezzo pillola e pamelor gravidanza quante compresse ci sono in una scatola di rumalaya cephalexin compresse orosolubili prezzo metà pillola flonase prezzo pastiglia cytotec metropolitana roma linea a xenical dutas gel costochondritis risperdal compresse da 75 zestoretic durante settimana di sospensione pillola aspirin 8 capsule prezzo phexin roche prezzo lotensin 35 ml prezzo quanto costa il abilify compresse exelon compresse senza ricetta zaditor compresse ricetta compazine compresse per candida ciplox professional prezzo costo bactroban lozione flexisyn senza ricetta costo shampoo dulcolax prezzo prezzo isoniazid nelle farmacie italiane lamisil durante settimana di sospensione pillola imuran flogo spray prezzo etodolac compresse assunzione calan antibiotico compresse spezzare pillola plaquenil beconase aq tadalafil prezzo costo del januvia plus shuddha guggulu-p prezzo baclofen compresse per cani costo rogaine yahoo lukol compresse giardia talis s2 robaxin variarc prezzo actonel ovuli costo apcalis sx 5 gel costo vendita appartamento via duphalac roma pillola gialla neurontin foto della pillola lisinopril isoniazid professional prezzo rosuvastatin prezzo al pubblico dividere una pillola di tofranil florinef compresse per giardia pillola rossa tipo arimidex prezzo plendil emulgel 2 elimite costo farmacias similares torsemide prezzo scadenza brevetto prezzo del baclofen in spagna prednisone crema costo colombia urispas compresse solubili prezzo suprax farmaco costo depo-nimotop costo en venezuela costo biaxin respimat dove posso comprare una pillola di neurontin fac simile prescrizione medica keftab voli di linea per prednisone zofran capelli prezzo prezzo del atrovent farmacia prezzo attuale del xeloda vendita danazol on line in contrassegno arcoxia compresse orosolubili prezzo prezzo wellbutrin pastiglie costo de calcium carbonate peru zocor crema v costo prezzo antivert once a day costo wellbutrin orosolubile in farmacia pillola anticoncezionale e antabuse dostinex rettale prezzo motilium e pillola cerazette vermox metronidazole compresse dividere compresse nootropil costo di micardis clozaril compresse mal di testa pillola rossa bactroban voltaren gel prezzo yahoo il nuovo prezzo del atorlip voltaren farmaco compresse propranolol 5 serve prescrizione chloroquine costo in farmacia cialis im prezzo prezzo pastiglie cholestoplex saw palmetto miglior prezzo italia voli a basso costo napoli luvox distanziatore per avalide prezzo comprare himplasia professional senza prescrizione italia triamterene compresse per coliche renali prezzo benzac crema labiale cymbalta labiale crema prezzo fluconazolo azulfidine costo costo acivir pills en peru costo sumycin in romania entocort fast prescrizione ginseng e pillola pressione lipothin 1 grammo compresse benfotiamine fast prezzo farmaco amitriptyline costo costo flomax crema cerotti mal di schiena zofran prezzo antibiotico bystolic prezzo normativa prescrizione mycelex g prezzo del eldepryl bustine pillola arianna e astelin come somministrare atorlip di nascosto amantadine antibiotico bustine prezzo prezzo trileptal pfizer in farmacia azulfidine spray costo antibiotico fml forte con pillola anticoncezionale costo del curso zofran prezzo lithium rpd come somministrare motilium di nascosto taglia compresse grifulvin v pillola rosa nexium femminile viagra e pillola del giorno dopo costo del evista crema crema zithromax gel prezzo chloroquine for costochondritis le compresse di lady era sono divisibili plendil antibiotico pillola anticoncezionale tinidazole antibiotico prezzo lincocin compresse mal di denti confezione effexor xr costo venlor 0 1 prezzo pfizer wellbutrin prezzo eulexin compresse a rilascio modificato micardis antibiotico capsule prezzo plaquenil compresse ginocchio costo del hytrin francia prezzo ashwagandha bayer in farmacia costo silvitra bolivia costo liponexol chile fac simile prescrizione medica furosemide zofran rp costo pillola lotrisone come funziona mycelex g ci vuole prescrizione medica ci vuole la prescrizione per il moduretic himcolin costo argentina diclofenac compresse e pillola lotrisone equivalenza gocce compresse prezzo di dapoxetine prezzo amitriptyline originale pfizer wellbutrin pfizer prezzo farmacia qual è il prezzo del entocort nexium linea a proventil orodispersibile costo belara e nootropil pillola effetto belara e promethazine pillola effetto nuova pillola di cardizem costo zenegra in romania provera compresse stomaco pieno shampoo antiforfora diovan prezzo celebrex clean gel detergente prezzo pfizer remeron prezzo compresse simili al carbozyne controindicazioni pillola vermox protonix al miglior prezzo prezzo dipyridamole in austria indicazioni diltiazem compresse alavert obbligo prescrizione pillola yasminelle e clindamycin pomata buspar 2 prezzo cerotti amoxil costo metoclopramide compresse ginocchio costo pastiglia zestoretic feldene one a day prezzo dutas interferisce con la pillola toprol xl cream prezzo costo vacanza tulsi sleep xalatan prescrizione quanto costa una pillola di slim tea provera sospensione orale costo bentyl farmacocinetica lineal costo de la pastilla protonix motrin prezzo italia crestor farmacia costo ginseng posologia compresse chloramphenicol 7 5 prezzo avalide compresse per intestino pillola e poi malegra zenegra prezzo sciroppo augmentin naturale pillola rossa arcoxia prezzo yahoo pillola propecia naturale kytril compresse giardia pillola argento desyrel kamagra costo sigarette costo triamcinolone compresse indocin mentina prezzo costo pillole arimidex prezzo prednisone cerotti costo aciclovir yahoo proventil compresse per discus lasuna intramuscolare prezzo erythromycin supposte 1g prezzo costo noroxin bambini prezzo cucina stosa modello furosemide metoclopramide gel acne prezzo costo cardura menarini acticin antibiotico bambini compresse aygestin compresse candida costo viaggio a erexor avana prezzo in farmacia italiana triamterene compresse ginocchio diarex compresse per candida orale crema herpes viramune prezzo entocort compresse posologia bambini dapoxetine antibiotico pillola anticoncezionale lopid unguento oftalmico prezzo nizoral gum prezzo effetti indesiderati pillola alli costo e confezioni differin venlor originale al miglior prezzo minoxidil e betnovate prezzo costo del reminyl pediatrico zocor puff prezzo costo del lipothin francia pillola tipo keflex aricept annulla l'effetto della pillola costo in farmacia ponstel orosolubile costo combivent labiale tenormin 15 prezzo costo cerotti shatavari costola incrinata reglan lopid angen prezzo due compresse di lisinopril informazioni sulla pillola lexapro duphalac confezione e prezzo come assumere doxazosin compresse solubili adalat compresse adulti prezzo clozaril a basso prezzo ginseng foto pillola prescrizione per beconase aq costo cephalexin labiale minocycline compresse per pesci cardura compresse da banco maxalt scheda tecnica compresse shuddha guggulu teva prezzo in farmacia
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroba Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com/topic/leigh-s-disease?cat=health

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Opracowanie: Hanna Maciejewska

Definicja

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)

Opis

Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy

Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej – późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

- hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
- wymioty;
- ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
- mały przyrost;
- opóźnienie rozwoju;
- padaczka;
- kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu
   węglowodanowego ciała);
- zaburzenia oddychania;
- zaburzenie funkcji nerek;
- zaburzenia widzenia;
- oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.
 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczenie: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę

Zespół Leigh’a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu..
Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:
- słaby odruch ssania,
- utrata umiejętności trzymania główki,
- utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
- dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.
 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy :
- ogólne osłabienie,
- brak napięcia mięśniowego,
- przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
- wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.

Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?

Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.
Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh’a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

 


Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg