Authorization Required

the credentials required.

401 Authorization Required requested. Either you supplied the wrong are authorized to access the document

This server could not verify that you

Additionally, a 401 Authorization Required

Apache/2.2.27 (Unix) mod_ssl/2.2.27 OpenSSL/1.0.1e-fips mod_bwlimited/1.4 Server at www.wojciechmarzec.pl Port 80
credentials (e.g., bad password), or your error was encountered while trying to use an ErrorDocument to handle the request.

Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Niskorosłość MULIBREY

Menu główne

Genetyka

Różne

Niskorosłość MULIBREY Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://www.patient.co.uk

Niskorosłość MULIBREY - nazwa zespołu pochodzi od nazw zajętych w tej chorobie narządów: mięśni (MUscle), wątroby (LIver), mózgu (BRain) i oczu (EYes).

Inne nazwy:

MUL
zespół Perheentupy
niskorosłość mięśniowo-wątrobowo-mózgowo-oczna (ang. muscle-liver-brain-eye nanism)

Niskorosłość MULIBREY to bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, opisana po raz pierwszy w Finlandii, w 1973 roku przez J. Perheentupa i jego współpracowników. Wywoływana jest przez mutacje w locus 17q22–q23 w genie TRIM37, kodującym białko peroksysomów. Ogółem na świecie udokumentowano 110 takich przypadków, z czego 85 z nich stanowili Finowie. Rodzice wielu chorych na zespół MULIBREY było ze sobą spokrewnionych, a choroba objawia się różnie, nawet w przypadku rodzeństwa.

Objawy i przebieg

Problemy z karmieniem oraz infekcje dróg oddechowych to najczęstsze problemy we wczesnym dzieciństwie.

Na fenotyp zespołu składają się następujące wady wrodzone i cechy dysmorficzne:
• zaburzenia wzrostu o pochodzeniu prenatalnym, wrodzona niskorosłość
• czaszka z wodogłowiem
• hipotonia
• naevi flammei (znamiona naczyniowe, wytworzone z tkanki naczyniotwórczej, gęstej sieci naczyń krwionośnych, tzw. czerwone ogniste plamy, występujące najczęściej w okolicach szyi i twarzy) (65%)
• niezwykły, wysoki ton głosu (96%)
• normalna inteligencja
• twarz: łódkogłowie, trójkątny kształt twarzy, wysokie i szerokie czoło, wysokie podniebienie, mała broda i niska nasada nosa (90%)
• oczy: szeroko osadzone, żółtawe plamki w zewnętrznej połowie obwodu siatkówki, tęczówki o zanikającym barwniku, hipoplazja naczyniówki, zez, astygmatyzm
• hepatomegalia (powiększenie wątroby) (45%)
• sercowo-naczyniowe:
o zaciskające zapalenie osierdzia (u większości przypadków)
o przerost mięśnia sercowego i jego zwłóknienie
o niewydolność serca u przynajmniej 50% pacjentów
• dysplazja włóknista kości długich (25%)
• hipoplazja języka (80%)
• nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi małżowiny uszne (54%)
• stłoczenie zębów (50%)
• wysoka linia włosów (45%)
• szerokie szwy czaszkowe i ciemiączka w okresie niemowlęcym (37%)
• nieprawidłowo szeroki szew czołowy (31%)
• rozszczep podniebienia (2%)
• cienkie kończyny (99%)
• wydatna lordoza lędźwiowa (96%)
• ogólna delikatność budowy (95%)
• wąskie ramiona (94%)
• mała, dzwonowata klatka piersiowa (94%)
• beczkowaty tułów (92%)
• słabo wykształcone pośladki (52%)
• stosunkowo krótsze proksymalne odcinki kończyn (90%)
• stosunkowo duża głowa względem wzrostu (81%)
• duże dłonie i stopy względem wzrostu (67%)
• asymetria kośćca (15%).

Objawy radiologiczne

pogrubienie kości skroniowej i czołowej (90%)
płytkie J-kształtne siodło tureckie (89%)
zrotowane bocznie oczodoły (80%)
mała, hipoplastyczna twarzoczaszka (71%)
hiperteloryzm oczny (64%)
poszerzenie światła komór mózgowia i zbiorników płynu mózgowo-rdzeniowego (43%)

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły