•  

    MediaObject.init({flash:"10,0,22,87",windowmedia:"5,1,52,701",quicktime:"6,0,2,0",realmedia:"7,0,0,0",shockwave:"8,5,1,0"});window.addEvent('domready', function(){window.jcepopup=new JCEUtilities({popup:{legacy:0,resize:1,icons:1,overlay:1,overlayopacity:0.8,overlaycolor:"#000000",fadespeed:500,scalespeed:500,hideobjects:1,scrollpopup:1},tooltip:{className:"tooltip",opacity:1,speed:150,position:"br",offsets:{x: 16, y: 16}},imgpath:"plugins/system/jceutilities/img",theme:"standard",themecustom:"",themepath:"plugins/system/jceutilities/themes"});}); hs.graphicsDir = '/plugins/content/highslide/graphics/';
    album_icon

    Accueil SIAAV Glossaire
    Imprimer

    Rapport annuel 2014 : Collectif & Non-collectif

    Mise à jour le Vendredi, 28 Août 2015 10:03



    Mardi, 06 Octobre 2009 13:00
     Galerie Photos

    Début des travaux : 24 Août 2015

    Accés Comité


     

    Localisation des travaux : "rue du Cap de l'Homme"


      ACTU DE LA SEMAINE
     

    Durée des travaux : 2 mois

    Entreprise réalisant les travaux : SOGEA 


    Identifiant oublié ?
    Mot de passe oublié ?


     

    Nature des travaux : Extension du réseau de collecte des eaux pluviales

    spaceur
    PDF
    Skip to content
    Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
    Start arrow Autosomalne recesywne arrow Niskorosłość MULIBREY

    Menu główne

    Genetyka

    Różne

    Niskorosłość MULIBREY Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

    http://www.patient.co.uk

    Niskorosłość MULIBREY - nazwa zespołu pochodzi od nazw zajętych w tej chorobie narządów: mięśni (MUscle), wątroby (LIver), mózgu (BRain) i oczu (EYes).

    Inne nazwy:

    MUL
    zespół Perheentupy
    niskorosłość mięśniowo-wątrobowo-mózgowo-oczna (ang. muscle-liver-brain-eye nanism)

    Niskorosłość MULIBREY to bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, opisana po raz pierwszy w Finlandii, w 1973 roku przez J. Perheentupa i jego współpracowników. Wywoływana jest przez mutacje w locus 17q22–q23 w genie TRIM37, kodującym białko peroksysomów. Ogółem na świecie udokumentowano 110 takich przypadków, z czego 85 z nich stanowili Finowie. Rodzice wielu chorych na zespół MULIBREY było ze sobą spokrewnionych, a choroba objawia się różnie, nawet w przypadku rodzeństwa.

    Objawy i przebieg

    Problemy z karmieniem oraz infekcje dróg oddechowych to najczęstsze problemy we wczesnym dzieciństwie.

    Na fenotyp zespołu składają się następujące wady wrodzone i cechy dysmorficzne:
    • zaburzenia wzrostu o pochodzeniu prenatalnym, wrodzona niskorosłość
    • czaszka z wodogłowiem
    • hipotonia
    • naevi flammei (znamiona naczyniowe, wytworzone z tkanki naczyniotwórczej, gęstej sieci naczyń krwionośnych, tzw. czerwone ogniste plamy, występujące najczęściej w okolicach szyi i twarzy) (65%)
    • niezwykły, wysoki ton głosu (96%)
    • normalna inteligencja
    • twarz: łódkogłowie, trójkątny kształt twarzy, wysokie i szerokie czoło, wysokie podniebienie, mała broda i niska nasada nosa (90%)
    • oczy: szeroko osadzone, żółtawe plamki w zewnętrznej połowie obwodu siatkówki, tęczówki o zanikającym barwniku, hipoplazja naczyniówki, zez, astygmatyzm
    • hepatomegalia (powiększenie wątroby) (45%)
    • sercowo-naczyniowe:
    o zaciskające zapalenie osierdzia (u większości przypadków)
    o przerost mięśnia sercowego i jego zwłóknienie
    o niewydolność serca u przynajmniej 50% pacjentów
    • dysplazja włóknista kości długich (25%)
    • hipoplazja języka (80%)
    • nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi małżowiny uszne (54%)
    • stłoczenie zębów (50%)
    • wysoka linia włosów (45%)
    • szerokie szwy czaszkowe i ciemiączka w okresie niemowlęcym (37%)
    • nieprawidłowo szeroki szew czołowy (31%)
    • rozszczep podniebienia (2%)
    • cienkie kończyny (99%)
    • wydatna lordoza lędźwiowa (96%)
    • ogólna delikatność budowy (95%)
    • wąskie ramiona (94%)
    • mała, dzwonowata klatka piersiowa (94%)
    • beczkowaty tułów (92%)
    • słabo wykształcone pośladki (52%)
    • stosunkowo krótsze proksymalne odcinki kończyn (90%)
    • stosunkowo duża głowa względem wzrostu (81%)
    • duże dłonie i stopy względem wzrostu (67%)
    • asymetria kośćca (15%).

    Objawy radiologiczne

    pogrubienie kości skroniowej i czołowej (90%)
    płytkie J-kształtne siodło tureckie (89%)
    zrotowane bocznie oczodoły (80%)
    mała, hipoplastyczna twarzoczaszka (71%)
    hiperteloryzm oczny (64%)
    poszerzenie światła komór mózgowia i zbiorników płynu mózgowo-rdzeniowego (43%)

     

     
    Wstecz

    Ochrona Prawna

    piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

    Zjazdy i seminaria

    Zespoły