ventolin 2 mg 100 tablet diovan price in usa plavix long term use price lasix generic buy viagra cvs ciprofloxacin hydrochloride 500 mg tablet buy accutane no prescription fast delivery cialis canada free sample metformin ranbaxy tablets diovan generic equivalent tafidil buy paxil now online rosuvastatin does tamoxifen cause hair loss viagra no perscription usa wellbutrin price per pill generic zyprexa 10 mg prilosec 40 accutane generic forms valtrex 2000 mg diflucan 150 mg once a week pulmicort 1mg respules fosamax 600 generic metformin cheap dosage lipitor vs simvastatin price of phenergan price esomeprazole tablets actonel 150 crestor made in india promethazine pills with hydrocodone fucidin piller levitra super active reviews brand cialis online no prescription buying finasteride tablets try cialis for free buy ventolin defense buy 5mg cialis from canada price of wellbutrin with insurance medication doxycycline hyclate used 300 mg trazodone erowid pfizer viagra 100mg generic viagra buy pharma order name brand paxil no rx buy tadalofil omeprazole buy cheap 20 mg promethazine for sale generic cymbalta 40 mg fluconazole tablet 150 mg ivax xenical sale manila generic effexor 5 htp how much is cialis prescription synthroid generic photos levitra 20mg side effects diflucan 50 mg notice buying xenical in the uk crestor pill picture cialis original de la india where can i buy accutane online uk buy online metformin 500mg finasteride order canada lasix 20 mg price where to buy diflucan tablet cheap lasix retard 30 mg biverkningar taking toradol to get high tetracycline dosage for sinus infection diovan valsartan 40mg furosemide 20 mg tablet ran proscar online coupons diflucan 200 mg lipitor 40 mg 90 dapoxetine medicine in india ampcillin from canada prices low cost propecia nexium 40 mg prescription drugs allegra costa easton ct tadalafil + dapoxetine 40mg/60mg prednisone buying online cost of lasix 20 mg dapoxetine in india online plavix goes generic when naproxen cost best online cialis gabapentin cheapest price accutane without dermatologist best uk online pharnacy actonel generic cost where to buy orlistat buy antibiotics oral medication fortamet 100mg generic zoloft medication cipro ip online services buying claritin d buy celebrex 200 mg prescription doxycycline vibramycin cost cialis 20 mg ndc us overnight cialis viagra canadian meds cytotec online pharmacy uk is flomax a generic drug 4-oh-tamoxifen accutane 40 donepezil 0.3 mg kg esomeprazole walmart buy levitra online canadian phamacy order metformin 1000 mg zovirax pills expiration date plavix india cost where to purchase clomid metformin pcos in uk where to buy amoxil online without rx do metformin pills go bad cost of cymbalta 60 mg without insurance alli costco price azitromicina for sale how to order zovirax online discount diclofenac online buy yasmin usa lisinopril generic cost buy metronidazole 400 mg tablets uk cialis generic 20 mg fda levitra generic cialis online omeprazole buy it cialis paypal uk cheap alli weight-loss aid how to get lipitor without insurance cheap zyprexa online price zyprexa 7.5 mg tamoxifen order canada orlistat 240 mg viagra cialis 6900 buy lisinopril 2.5 levitra shop buy generic keppra price propecia 2012 trimox 500mg capsule viagra 100mg online xenical price china buy doxycycline overnight buy simvastatin cheap zetia 50mg cialisonline4all online pharmacy review imitrex 200 mg lasix 80 mg-tabletten prednisolone 30 mg dose amoxil cap pfizer viagra 50mg buying finasteride india naproxen in india where to get yasmin in singapore nexium generic otc pill zoloft 50 mg buy xenical cheap viagra prix lansoprazole ec 30 mg xenical orlistat online promethazine 50 mg high buy fluticasone propionate canada best buy cialis when will generic diovan be available 2013 canada prednisone tadalafil tablets online zovirax in us tetracycline tablets for sale viagra 100 mg non generic low cost do prednisone get you high seroquel pill 25 lasix furosemide 40 mg obat apa come comprare farmaci on line promethazine pills with sprite generic nexium 20 mg buy cheap cialis soft clomid cost blue cross blue shield male ed pharmacy buy voltaren online in australia buy lasix 500mg augmentin price australia buy doxycycline 100mg for chlamydia prednisone buy cheap 5mg lamictal 100 mg buy simvastatin 40 mg order allegra viagra uk 150mg fortamet menstruation abilify 10 mg cost does lasix get you high celebrex sales 2011 generic bupropion wellbutrin where to by xenical lipitor generic brand side effects paroxetine buy cheap online uk cymbalta no prescription needed buy plavix buy propecia online cheap purchase cialis from us buy online norvasc discount cialis india walmart drug prices without insurance ventolin price ireland keppra costco buy paroxetine tablets online rosuvastatin fenofibrate tablets cialis viagra visa generic lipitor may 2012 buy kaluril without prescription doxycycline mg dosage buy loratadine canada buying nizoral 2 strattera not working anymore can you buy cymbalta online buying cialis now levitra viagra price norvasc tablet 5mg voltaren gel in india abilify injection buy lexapro cost comparison lexapro 10 mg ndc lasix 20 mg/2 ml yasmin versus generic where to buy levaquin pills clonidine cheap zetia 10mg protonix cost per pill dapoxetine levitra where can i buy levaquin gel accutane interactions price actonel calcium propecia online europe doxycycline pill esophagitis buy accutane 30 mg cialis india cheap best price on levitra canada tetracycline 500mg uses generic dutasteride 2.5mg ketoconazole 600 mg get actonel avanfil lamictal online canada generic viagra mexico atorvastatin uk generic simvastatin generic product where to buy cheap cialis online buy online diclofenac levaquin in india fexofenadine pill price keppra 500mg cheap purchase clomid buy prozac mexico best online generic viagra diflucan buy prednisone 20 mg price drospirenone jasmine generic zoloft drug clomid 300 mg prevacid cheap generic lipitor legal price omeprazole canada prevacid 600 prevacid tablets buy cost fortamet 30 day cialis 5mg generic levitra online buy doxycycline uk boots viagra uk pharmacy fluconazole in uk buy nolvadex where advair buy online uk generic viagra pills from india phenergan syrup india paxil flomax buy uk online pharmacy to order prednisone nolvadex cheap viagra canada cost buy claritin d 24 hr omeprazole buy online sale clomid uk synthroid price in usa price prednisone 2 mg buy xenical and reductil wellbutrin over the counter comparison cymbalta cheap online doxycycline price malaysia buy clomid cheap price generic xenical for sale augmentin xr cost get accutane canada taking metformin without eating generic viagra availability dapoxetine next day delivery accutane price germany generic tamsulosin canada rosuvastatin price in india cost of liquid abilify viagra para mujeres synthroid dosage 25 mcg dutasteride online no prescription naproxen sodium augmentin 250 mg tablets augmentin generic name estrofem for sale generic wellbutrin pill color does augmentin get rid of strep throat product 176 buy alli online australia cipro 500 mg generic aciclovir tablets 400mg strattera no prescription price simvastatin 80 mg wellbutrin 300 mg to 450 buy voltaren tabs buy xenical 120mg buy clomid quick keppra generic approval lasix cost walmart metformin manufacturers usa cheap diclofenac sodium tablets proscar online shopping metformin hydrochloride price india price simvastatin australia price chopper metformin buy cialis low price isotretinoin exercise purchase rx lexapro without cheapest cymbalta viagra prescription label super viagra without prescriptions buy clomid malaysia purchase furosemide online zoloft sale buy cialis soft online lasix 10 mg buy online advair in canada generic lexapro cost walmart directions for using cialis buy abilify online prozac online generic generic valacyclovir 2 grams aricept rxlist cheap nolvadex australia 200 mg viagra sale when will alli diet pill be available does cipro get old overnight generic viagra purchase nizoral a-d shampoo drospirenone generic buy clomid in us canadian generic nexium toradol price walmart prednisone 40 mg jour american online drugstore buy cialis 2.5 mg accutane canada drugs buy clomid bahamas generic zyprexa cost where can i order levitra lipitor price south africa lipitor cost 2012 purchase naproxen online cheap proscar canada online generic lipitor 20 mg cialis daily online cialis daily use viagra synthroid price increase prednisone pills poison ivy propecia price in pakistan buy accutane acne pills tablet omeprazole 20 mg viagra without insurance where can u buy zithromax revatio 20 mg filmtabletta avodart 0.5 mg dutasteride buy accutane online in australia cheapest viagra anywhere generic fexofenadine hcl lipitor dosage mg acyclovir tablet dosage for herpes simplex buy crestor 40 lasix dosage with blood transfusion metformin generic equivalent propecia generic australia sildenafil vs cialis diflucan dosage skin fungus buy augmentin no prescription buy xenical over the counter sildenafil 150 mg sublingual acyclovir 1000 mg allegra generic brand buy viagra next day delivery orlistat 120 mg en espanol prednisone 10 mg usos price zyrtec 10 can diovan 320 mg be cut in half retin a best price buy cheap rosuvastatin online trimox tablets buy generic cialis canada tetracycline use in chickens doxycycline purchase uk wellbutrin 600 mg a day singulair cost of simvastatin price uk buy accutane us lasix 40 mg price in india prednisone pill finder omeprazole caps trimox canada buy viagra online legitimate pharmacy cialis super active for sale buy ventolin for nebulizer prednisone generic deltasone flonase order buy cheap trazodone online can i order zithromax online nolvadex for sale ebay buy cheap prozac uk avodart nejm metformin hcl 1 000 mg ta amoxil 500 mg recommended dosage metformin without diabetes pet doxycyline where to buy nolvadex 10mg tablets price diflucan price in the philippines pulmicort 180 mcg flexhaler buy levitra online cheap viagra overnight levetiracetam 1000 mg buy generic inderal order plavix online generic nexium canada wellbutrin getting prescription quetiapine pill furosemide usual dosage order levitra online amoxicillin 500mg online orders cheap cialis for sale stop clomid get pregnant price lexapro 5 mg allegra 60 mg tablets strattera online pharmacy canada generic drug for cipro tadalafil online overnight delivery buy zyprexa us lamictal canada prices allegra cost per pill how to get abilify without insurance promethazine buy cheap codeine syrup online no prescription buy clomid sale generic lipitor by ranbaxy nizoral walmart canada actonel tablet prednisolone dosage 40 lb child finasteride 1 mg online pharmacy accutane sale online antibiotics online cheap lexapro canadian pharmacy tablet tamsulosin online vytorin viagra 24 hours delivery purchase ampicillin online buy strattera cream price gabapentin 300mg generic viagra review celebrex 100mg capsule buy cialis portland oregon promosiones de viagra metformin getting off nolvadex purchase canada buy plavix mumbai viagra canadian pharmacy dosage how to buy colchicine online with no rx obestat femara buy online allegra condos price list zovirax price increase buying viagra online prescription generic valtrex india generic alternative to nexium buy zovirax australia accutane 20 mg twice a day nexium mups online bestellen nizoral 7.0 best place to buy cialis online buy nexium switzerland wellbutrin discount card cost diclofenac potassium price for cymbalta 60 mg canadian viagra with no prescription cost abilify 20 mg promethazine sale plavix generic furosemide generic form toradol 30 mg injection cpt code nexium cost retail ventolin pills buy nexium walgreens abilify buy topamax online purchase reliable rx pharmacy coupon codes ampicillin use in labor and delivery
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Sekwencja Pierre?a Robina

Menu główne

Genetyka

Różne

Sekwencja Pierre?a Robina Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://emedicine.medscape.com


Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.  

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

Leczenie
http://pl.wikipedia.org

Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre'a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre'a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły