kegunaan augmentin 625mg humortadela viagra generico viagra buy boots lexapro 5 mg pregnancy lexapro 25 mg apo hydrochlorothiazide 25 mg tetracycline generics cialis online toronto viagra 100mg substitute tetracycline 500mg antibiotics lexapro 10mg mane diflucan 150 mg polska generic viagra listings comprar levitra 40 mg buspar online bali buying viagra erythromycin base 500 mg wellbutrin 450mg buy doxycycline toronto lexapro generic market xenical 120mg coupons medikament levitra 20mg viagra 50 mg anwendung bodybuilding clomid buy diflucan 500mg buy viagra 25mg viagra 100mg preco lasix 500 mg price viagra 100 mg indicaciones viagra online questionnaire buy tetracycline cream 40mg 0f levitra wellbutrin de 300 mg order uk viagra cialis 5 mg x 28 cialis precio 20 mg cheap generic strattera viagra generico wiki cheap viagra se5 buy zoloft 25 mg viagra buy dublin lasix 20 mg price viagra generico mastercard zoloft et borderline 20 mg doxycycline online doxycycline 400mg tabs bactrim generic cost viagra prices generic buy cialis now 1000 mg tetracycline cheap viagra 120 mg prednisone 10 mg take cipro 500mg bayer canadian cheap cialis viagra generic canada cipro otic generic generic wellbutrin xl 2011 efeitos cialis 20mg xenical order alli happened generic valtrex generic viagra medication online viagra sydney their generic nexium 40 mg lexapro dose buying doxycycline malaysia obsidan 25 mg propranolol beneficios cialis 2.5 mgs celebrex canada buy kamagra 100mg prodaja medicamento priligy 60 mg hydrochlorothiazide 25 mg tb metformin 500 mg heumann buy zithromax syrup lexapro generic australia clomid 50mg muscu generic propecia pfizer viagra 250mg 20mg cialis daily cialis strips cheap 75 mg wellbutrin sr zoloft 200 mg pregnancy viagra generic release online cialis discount cipro tablete 500mg buy doxycycline capsules zovirax generic alternative cipro xr generico buy lisinopril tablets finns viagra 200mg tarifs cialis 5mg augmentin 500 mg vidal cialis 5mg nebenwirkung viagra 800 mg online lexapro generic bad 0.05 mg synthroid nexium generic 80mg. celebrex mg 200 cheap 5mg lisinopril lisinopril 10 mg wikipedia lexapro mg dose 125 mg viagra 1000 mg cipro 30 days lisinopril usp 5mg wellbutrin 100mg sr propecia generic 2013 price 20 mg cialis dose buy amoxil 250 diflucan 150 mg torrinomedica wellbutrin sr 200 mg levitra 10 mg schmelztabl taking 40 mg levitra buspar 10mg viagra 3000mg bilder buy viagra site 5mg cialis sale nexium 2.5mg pediatrico cheap 30 mg lisinopril doxycycline 40 mg generic cialis tablet 20mg 8 celebrex 200mg indonesia cheap clomid 100mg prednisone 10mgs hay xenical generico buy online strattera fake generic viagra cialis online coupounds viagra order individually generic levitra us dosage propecia 5mg kamagra 100mg schweiz genericselect viagra drugs doxycycline buy dosage levitra 10mg packungsbeilage cialis 10 mg fta erythromycin 250mg mekophar online clomid johannesburg kesan metformin 500 mg viagra generico prezzi buy cialis batam cialis 20 mg endikasyonlari cialis 20 mg test took 500mg doxycycline nbieding cialis 5 mg cialis 20 mg 2 comprimidos 100 mg of synthroid generic doxycycline hyclatetwo 5mg levitra sublingual cialis online generic levitra online lexapro overdose mg levitra 10 mg testberichte harga celebrex 100mg wordpress buy viagra bactrim mg dose buy doxycycline 100 cialis online niederlande dapoxetine online paypal lisinopril generic lupin metformin hydrochloride 500 mg zithromax 500mg keterangan 100mg viagra paypal online prescription wellbutrin levitra oro 20 mg nexium 10 mg praf buy viagra netherland cialis brand 40 mg 5mg everyday cialis cialis 2.5 mg tables levitra 20mg pills generic cialis cilpa posologie xenical 120 mg doxycycline 100mg bv very cheap kamagra buy propecia austria cialis order generic metformin arrow 500mg viagra order mail metformin 250 mg india glucophage 500 mg prospect levitra online prescription online viagra help generic lexapro antidepressants xenical 20 mg thuoc metformin 850 mg buy strattera oral kamagra 100mg posologie buy viagra vilnius cheapest genuine cialis prednisone 10mg instructions viagra 100mg prijs buy lasix injectable cialis 20mg andorre hydrochlorothiazide 12.5 mg alcohol fake online cialis cialis online ireland doxycycline 50 mg uses 12 mg of zoloft glucophage 500 mg pcos doxycycline stemgent zoloft dosage 150 mg 10 mg cialis everyday acheter viagra 50mg bactrim buy celebrex tab 200 mg metformin 250 mg lexapro 20 mg about lasix 20 mg nebenwirkungen amoxil 500 mg contraindicaciones generic viagra vega cipro 750 mg cheapest 200mg cialis zovirax syrup online generic metformin ingredients zoloft 50 mg uses online viagra cipla starting zoloft 100mg metformin 500 mg take levitra 10 mg etkileri augmentin 1000 mg nebenwirkungen online propecia discounts prednisone 7.5 mg day foro levitra 20 mg clomid oromone 2mg generic lexapro symptoms viagra order seized order levitra overnight buy diflucan singapore cialis 5 mg generico celebrex 100mg capsule medomycin doxycycline 100mg cheap viagra gel viagra economico online novo hydrochlorothiazide 25 mg propecia 1 mg tb buy doxycycline dogs clomid sold online controindicazioni lasix 25 mg mastercard generic cialis generic softtabs viagra xenical online bestellen buy kamagra augmentin da 500 mg wellbutrin 300 mg forum prednisone online buy viagra buy genuine cheap order viagra viagra paypal bbuy 40 mg generic levitra priligy malaysia buy doxycycline 100mg dogs 30 want buy dapoxetine doxycycline 400 buy doxycycline 20 mg generic sublingual generic cialis generic levitra cytotec pills online augmentin 500 mg fiyat price nexium 40mg lasix 12.5 mg dogs buy viagra michigan generic cialis ranbaxy zoloft cost generic metformin ordering zithromax 1 mg 5 mg dose lexapro valtrex 500 mg comprimidos metformin to buy viagra 100mg cheapest ncm cialis 20mg buy 5 mg prednisone cialis 20mg eu order 2.5 mg cialis buying viagra alternatives cialis 20mg pricing cialis 5 mg gerneric cialis generico bh mg nexium viagra buy paris prednisone 10mg tabs generic vs zoloft metformin tab 1000mg viagra 100 mg break cheapest clomid au cialis 10mg suffisant price propecia 1mg venda generico cialis clomid tabs 50mg levitra voucher online cialis 5mg cheap wellbutrin mg 150 prednisone online pharmacy prednisone 20mg medication cheap viagra prescription buy strattera medication zithromax oral buy propecia cheap purchase diflucan 150 mg haittavaikutukset zoloft 25 mg anxiety 60 mg cialis cialis generic wellbutrin 400 mg tomar cialis 10 mg lasix 40mg bula propecia mg price priligy buy online celebrex 200mg cost nexium 20mg hinta prednisone 20 mg breastfeeding 150 mg. viagra canada nolvadex d buy buy viagra patpal 100 mg pfizer viagra zoloft generic online viagra 200mg.com viagra 25mg preco buying nolvadex australia online viagra overnight wellbutrin overdose mg harga cytotec 200mg doxycycline generic prices Levitra 20 pills Buy xenical 15 mg lexapro 5mg tablet cialis 10 mg pack nolvadex 20mg buy augmentin 300 mg farmaci generici priligy celebrex dosage 400 mg nexium dosage 60mg lisinopril generic available buying viagra ebay australia doxycycline 50 mg 100 mg viagra price metformin hcl 1.000 mg xenical 120 mg beipackzettel celebrex kapsulki 200 mg zoloft withdrawal 100 mg viagra cheap overnight viagra online 25 mg strattera europe online lasix 100mg australia clomid 50 mg romania buy levitra sample propranolol 20 mg ansiedade online original viagra buy propecia tablets harga diflucan 150 mg cialis 10 mg wirkung levitra 20 mg uk levitra prescriptions online synthroid 0.075mg boots online levitra strattera 80 mg high generic viagra .50 cents cialis 20mg sk propecia 5mg buy cipro 500mg slovenski lexapro 20 mg cena lisinopril 20 mg tabletas viagra 100mg generic generic cialis quick generic lexapro 5 levitra 100 mg 30 tablets nexium 40 mg 14 tablets 500mg of zithromax propranolol 60 mg capsule viagra generico nombre periactin 2mg sublingual viagra 100mg cialis 5mgm prices cialis 5mg daily clomid 50 mg amh metformin 1000 mg tabletten valtrex 500mg filmtabletten indikasi celebrex 100 mg 12.5 mg synthroid buy augmentin 875 mg canadian generic propecia lasix 250 mg preis buy cialis vermont lasix online paypal celebrex 200 mg preise lisinopril 20 mg grapefruit medicamento buspar 10 mg nolvadex 20 mg bodybuilding viagra 5800mg caratteristiche cialis 20 mg order nexium europe buy levitra philippines generic viagra faq bactrim 160 mg mejor viagra generico augmentin tabletki 1000 mg generic propecia singapore metformin hydroclorid 850mg prednisone ratiopharm 20 mg assunzione viagra 25 mg farmaci generici cialis viagra cheap coupon order clomid online buy cialis chennai buy strattera pills 500mg doxycycline cialis 5mg pret cipro 1000 mg dosage 5mg cialis effects cheap authentic cialis cialis 5mg 28 days synthroid buy online generic viagra italy viagra 120 mg preisvergleich priligy 30mg tablets prednisone 5mg wiki anxiety disorder zoloft lexapro 20 mg pregnancy 2.5mg levitra vendita online viagra buy nolvadex forum zoloft 50 mg infarmed levitra 5mg bayer hydrochlorothiazide 25 mg reviews 200 mg cialis tablets strattera drug online nolvadex astrazeneca 10mg glucophage order zovirax online kopen nexium suspension 40 mg generic medication wellbutrin cut cialis 20mg daily cialis 20 mg buying cialis pattaya new generic lexapro cialis 5 mg plm erythromycin motility disorders levitra online italia doxycycline monohydrate generics generic cialis phoenix cipro uti 500 mg propecia online philippine 1 mg propecia 50mg kamagra online amoxil bd 850mg online clinic propecia medicamento valtrex 500mg purchase cialis 40 mg buy viagra company buspar 15mg expiration order nexium cheap buy propecia pharmcom doxycycline 25mg vet celebrex dosage 800 mg cialis splitting 20mg 2011 cheap strattera online viagra 5 mg mexico clomid ovulation 50mg apa xenical 120 mg viagra online advice is lexapro generic 2012 wellbutrin sr 150mg buy priligy cheap best cheap kamagra cheap cialis .80 bactrim f 160 mg online zithromax kopen cipla generic cialis .50 300 200 mg viagra online pastile cialis 20 mg tetracycline capsules 250mg 75 mg wellbutrin xl levitra online shop viagra 100 mg 4 tablets pcos clomid 200mg nexium 10 mg plicuri viagra 150mg 2011 buy lady viagra lexapro 10 mg brasil bactrim 160mg prospect phenergan anxiety disorder propecia 1 mg 28 tablet cialis 20mg canada tetracycline 500mg uses augmentin 250 mg 125 mg order cialis mastercard levitra order canada buy cialis cheapest get viagra cheap order clomid cod online viagra accessrx generic viagra medical buy viagra disqus buy clomid research buy zoloft 50mg 0.25mg propecia 2012 propranolol 10 mg overdose generic cialis price starting zoloft 50 mg generic cialis ireland khasiat cialis 50mg celebrex generic online wellbutrin 450 mg reviews
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Sekwencja Pierre?a Robina

Menu główne

Genetyka

Różne

Sekwencja Pierre?a Robina Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://emedicine.medscape.com


Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.  

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

Leczenie
http://pl.wikipedia.org

Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre'a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre'a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły