mildonium tablets computers mildonium dihydrate vs anhydrous mildonium grindex pharmaceutical company meldronate fda medwatch cost of mail mildronate mildonium nutritional meldronate canada sale mildronate drugstore.com meldronate uk mildonium yahoo news meldonium ruby mildonium ruby meldonium birth control online us how to buy mildonium online purchase mildronate on line in usa buy meldonium pills in the india generic mildronate switzerland meldronate buy canada safe to buy mildronate o meldonium dihydrate oxide meldronate amphetamines mildonium forum can i buy meldronate in canada meldonium to buy in the canada without a prescription ordering mildonium india genuine meldonium best price meldronate kick buttowski meldonium castle mildonium prices at costco meldonium amphitheater legal buy meldronate online canada mildronate olainfarm latvia mildronate what is it prescribed for mildonium tablets price safe meldonium no prescription mildronate dose meldronate lvad mildronate dosage calculation mildronate casablanca cheap mildonium online meldonium what is it msds meldronate medicine bow meldronate canadian medications without prescription generic mildronate for sale on line meldonium wikipedia en mildronate endurance insurance mildronate capsules mildonium fda approved cheap mildronate online mildonium liver failure mildronate canadian online meldronate liver failure meldronate quitman meldronate gx by gwen long time side effects mildronate kas ir mildonium order mildonium online no prescription with a visa meldronate lowest price mildonium dosage for amoxicillin oder mg tablets of meldronate mildonium uk map mildronate lorazepam withdrawal symptoms mildonium pdf writer order mildonium no rx canadian pharmacy meldonium experience certificate meldonium 500mg where buy meldonium mildonium side effects uk meldonium from canada without rx meldonium pdf to word where one can buy mildronate no rx pharmacies meldronate zantac free mildonium nutrition depot mildonium qtcconline mildonium dihydrate monoxide cost of mildonium meldonium prix en pharmacie en france what is meldonium used for how buy mildronate meldronate legal over the counter mildonium mildronate youtube video buy meldonium in india online meldronate to buy from europe meldronate ebay buying med cab meldronate meldronate bodybuilding workouts mildonium next day delivery generic mildonium no prescription meldronate without rx mildonium ampules spelling meldonium dosage instructions meldronate over the counter india meldonium need to be refrigerated meldronate uk yahoo meldonium online forum mildronate medicine man mildronate vaistas cavinton meldronate grindeks latvia meldronate athletes wives mildonium alcohol and breastfeeding meldonium over counter uk mildronate drug in uk pharmacy purchase mildronate on line in canada mildonium juice plus mildonium dosage calculations buy mildonium online usa purchase generic mildonium mildronate what is it olainfarm cheap meldonium sale uk how to use meldronate order mildronate tablets purchase mildonium mg mildronate indications for blood mildronate cycling training meldonium kegunaan generic mildronate us buy meldonium tablets australia meldonium over the counter uk mildronate what is it cena meldronate wiki mildronate drug canadian pharmacy meldonium online from uk buy meldronate mg meldronate kaip vartoti protein buy meldonium capsules mildronate kegunaan komputer pill rx health order mildonium products mildronate ltd commodities generic mildronate india how to purchase meldonium how buy mildronate without prescription meldonium que servers meldonium quito mildonium what is it long does best place to buy mildonium in australia meldonium gx470 online pharmacy shipped to canada meldonium vaistai internetu mildonium stimulants mildronate generic india mildonium buy canada to buy mildonium in uk meldronate cancer symptoms mildonium rural king mildronate mg mexico why has meldronate been discontinued meldonium doping in tennis meldronate klonopin and pregnancy mildronate liver cleanse meldonium liver mildronate za meldronate mexico pharmacy buy meldonium pills in the australia purchase mildronate on line in india meldonium kegunaan minyak mildonium buy no prescription buy mildonium online from usa mildonium for sale uk mildonium lotion for stretch mildronate doping adsl mildonium jegs mildonium gx 460 mildonium online without rx mildonium uk next day delivery meldonium benefits effects mildonium experience works meldonium no prescription needed where do i meldonium in usa give mildonium for dogs where to buy online drugs in the france meldronate carnitine deficiency meldronate drug interaction mildonium side effects complete list of side effects can you order mildonium where to buy meldonium with amex mildronate sold over counter mildronate over counter where to buy online drugs in the sweden meldonium buy uk basketball mildonium to buy in the usa without a prescription can i order meldronate online mildronate lvnv to buy mildronate buy meldronate capsules meldronate quito purchase mildronate on line in uk meldonium benefits taking buy mildronate inhaler canada meldonium lotion making mildonium buy stocks where buy mildonium mildonium kaip vartoti zuvu mildronate cancer ribbon buying meldonium meldronate kick meldronate lt meldronate doping test mildonium over the counter how buy meldonium without prescription where do i mildronate in uk mildonium what is it msds mildronate legal us mildronate canada companies only meldronate uk map cheapest place to buy meldronate meldonium russia mildonium zantac side mildonium cheap meldronate kainaat meldonium cancer horoscope mildonium zaxby's menu mildonium hplc chromatogram order meldonium rx meldronate price india meldonium best online non prescription pharmacy mildonium xanax interaction with other drugs meldonium what is it metamak meldronate lorazepam high meldonium without prescription pills meldronate canada head office purchase meldonium without prescription meldronate qtc medical mildronate quite meaning meldonium joint effusion meldonium pills online in the australia mildronate what is it good for mildonium maximum dosage meldonium dosage of tylenol meldronate yahoo finance mildonium phosphate canadian pharmacy mildronate carnitine benefits mildonium vaistai nuo meldonium lethal dose of caffeine meldonium dihydrate symbol meldronate klonopin side buy meldonium online no prescription us meldonium hplc chromatography meldronate cenacle where to buy meldonium online canada what is mildronate mg used to treat buy meldronate online us no prescription meldonium without a prescription from mexico mildronate alcohol abuse meldonium dihydrate oxalic acid mildonium nootropic drugs meldonium endurance quotes meldonium canada prescription meldonium on line in the uk meldonium kegunaan komputer purchase meldronate in us mildronate nootropicsdepot mildonium alcohol withdrawal symptoms meldonium zantac coupon mildonium wadah it is illegal to buy mildronate online mildonium medication overnight delivery canadian drug without a prescription meldronate perth australia buying meldronate mildonium drug wikipedia kas yra meldonium wikipedia meldonium cheap mexico pharmacy meldronate ampules of lorenzini meldonium online from canada meldronate kegunaan minyak cost of mildonium without insurance buy mildronate online no prescription us meldonium lt mildronate india pharmacy mildronate kegunaan internet buy meldronate at pharmacies purchase mildronate safe online can order meldonium canada meldronate where to buy buy meldonium bulk meldonium qtcf ordering meldonium mildronate online pharmacies with out prescription mildronate stimulant free buy meldronate usa meldonium tablets buy buy mildronate online safely best price for real mildronate low price meldonium uk mildonium overnight pharmacy meldonium from usa pharmacy meldonium cancer mildonium wada farms generic meldronate safe mildonium 500mg magnesium mildronate mg india mildronate over the counter drugs mildonium lethal dose of morphine mildronate neopost mildonium no prescription overnight delivery mildonium msds ethanol mildronate quitman mildonium discount no prescription mildronate hplc system mildronate uk basketball meldonium no prescription overnight delivery to buy mildronate in uk what is mildonium mg used to treat meldonium dosage too high meldronate buy online mexico meldonium numbness in toes mildonium jeff buy meldronate pills in the canada buy real mildronate online where to get meldronate pct mildronate grindex dubstep pharmacy has best price mildronate buy mildonium online uk no prescription buy mildonium hong kong meldronate order canada meldonium cena romantica cheap mildonium pills mildronate zazzle mildonium kainat order meldronate on line india meldronate delivered to your home meldonium tablets with windows meldonium ampules in spanish mildonium carnitine orotate meldronate medicamento buy meldronate online thru paypals mildronate dosage of aspirin mildronate joint stock meldronate endurance products mildronate lotion meldronate liver cleanse meldronate que servers meldronate medicamentos meldonium xanax interaction with alcohol purchase mildronate in canada low price mildronate uk order mildronate online without rx meldonium drug class mildronate fda meldronate neobux meldonium tinnitus terminator meldonium online without prescription meldronate buy online canada compare prices meldronate mildonium for animals meldronate what is it take meldronate buy meldronate billig kaufen meldonium over the counter where do i mildonium in usa online pharmacy uk meldronate mildonium longevity best place to buy meldronate in uk a good web page to buy meldronate with no script meldronate bodybuilding pictures online meldonium india mildronate mg tablet best place to buy meldonium without a prescription order meldonium online no presctiption best place to buy mildronate in mexico kas ir meldonium doping mildonium max dose mildonium xanax interaction with ibuprofen meldonium jegs long term side effects of meldronate mildronate zithromax chlamydia mildronate buy online canada mildonium take mildronate australia companies only mildronate drug schedule genuine mildonium best price meldronate buy stocks meldronate youtube broadcast best place to buy mildronate in india buy mildonium without a subscription meldonium alcoholism what is meldonium drugs meldronate lawsuit canada meldonium kickstart meldonium what is it good for buy online mildonium generic mildronate kicker meldronate what is it patent meldonium for acute ischemic stroke where do i meldronate in usa medications without prescription mildronate costco meldronate drug in mexico pharmacy meldronate otc prescription mildronate qtc mildronate pills sweat order meldonium tablets meldonium pharmacy prices list mildronate what is it good meldronate zaxby's menu purchase meldonium online no prescription meldronate vaistai nuo mildronate pct buy meldronate vaistas lecitinas meldronate price order mildronate online no prescription with a echeck generic meldronate switzerland kas yra mildonium order mildonium online no presctiption mildonium no prescription compare prices meldonium grindex submersible pump meldronate cheapest rate meldonium canada sale meldronate nootropic meldronate online ordering meldonium lethal dose of acetaminophen order meldonium online how much is mildronate tablets medication online no prescription canadian pharmacy online meldronate mildonium zithromax and alcohol meldonium ketoconazole side where to buy online drugs in the india mildronate ketoconazole mildonium buy here pay mildronate medicine children mildonium for pregnant women meldonium online from india meldonium athletes performance mildonium pills buy online meldonium online legally meldonium canada no prescription better than mildonium mildonium wikipedia español what is meldonium dihydrate meldonium dose of color long term side effects of mildronate mildronate athletes in action mildonium pills online in the australia meldronate xanax bars mildonium cancer centers can i order meldonium online meldonium kaip vartoti imbiera mildronate what is it wiki meldronate benefits side effects mildonium online usa mildonium mexico companies only mildonium online cheap mildronate uk best place to buy mildronate without a prescription meldonium name meldonium ebay usa meldronate buy online india mildonium amphitheater mildonium online usa no prescription meldonium bodybuilding pictures online no prescription uk for mildronate meldonium in usa mildonium fda medwatch generic meldonium usa mildronate legal meldonium mg india meldonium xanax alprazolam canadian online overnight pharmacy meldonium indications for dialysis mildonium neosporin meldonium what is it kas ir meldronate xanax dosage mildronate endurance direct meldonium cheap uk pharmacy mildronate without prescription pills meldonium buy without mildronate wikipedia english mildonium cancer fighting meldonium no prescription fedex ups mildonium side effects long-term where buy mildronate online buy meldronate boots pharmacy mildonium indications pill rx health meldronate products mildonium for purchase without a prescription meldonium capsules vs tablets meldonium klonopin side mildonium tinnitus pronunciation mildronate gxt buy mildonium boots meldonium online pharmacy shipped to canada mildonium experience synonym mildronate delivered to your home discount mildronate of canada generic mildronate safe mildonium buy without where to buy meldronate online uk meldonium canada us pharmacies online that sell mildronate mildronate endurance warranty buy mildronate australia o mildonium dihydrate gypsum meldonium injection site meldonium mexico companies only order meldronate from india without prescription
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Sekwencja Pierre?a Robina

Menu główne

Genetyka

Różne

Sekwencja Pierre?a Robina Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://emedicine.medscape.com


Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.  

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

Leczenie
http://pl.wikipedia.org

Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre'a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre'a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły