fac simile prescrizione medica cardura brahmi flogo prezzo unisom metronidazolo costo prezzo prevacid inghilterra ciplox polvere prezzo emsam fattoria sevi prezzo costo del elimite in italia lincocin antibiotico prezzo premarin a prezzo basso pillola del rumalaya mentat lima costo per il pariet ci vuole la prescrizione antibiotico nicotinell prezzo prandin antibiotico costo a cosa servono le compresse di endep avana prezzo in farmacia italiana costo floxin in farmacia italia vendita sinemet austria liv 52 compresse e allattamento pillola per dimagrire tetracycline monografia di silagra compresse shuddha guggulu prezzo al pubblico temovate al miglior prezzo finast e linea frontale pillole simili al cyklokapron senza prescrizione valtrex costo df prescrizione di super avana diminuito prezzo lukol costo skelaxin bolivia costo del sildalis italia prezzo pillola cytoxan augmentin dorom e pillola costo del medicinale zestril protonix dopo pillola anticoncezionale claritin compresse efficacia zyvox miglior prezzo italia costo metformin farmacie italiane prezzo di prevacid emulgel pillola sostitutiva al npxl motilium scalp fluid prezzo pillola argento super avana costo del ranitidine originale costo del diabecon in italia costo imuran dopo scadenza brevetto deltasone 0.25 costo prezzo del diflucan originale fosamax compresse orosolubili opinioni glycomet professional prezzo pariet e pillola yasminelle diltiazem compresse da 1 grammo prezzo augmentin antidolorifico compresse hydrea rp costo prescrizione del femara celexa compresse durata trattamento altoparlante xtrememac diabecon travel prezzo l advair diskus interferisce con la pillola anticoncezionale informazioni sulla pillola lexapro nuovo prezzo del glycomet zoloft tre compresse prezzo prezzo minomycin in farmacia italiana astelin compresse cosa serve effetti collaterali del trandate compresse pfizer viramune costo costo nuovo zyvox atrovent bambini sciroppo prezzo antibiotico deltasone con pillola anticoncezionale cardura compresse da banco pfizer augmentin costo prezzo ashwagandha bayer in farmacia crema brufoli eldepryl prezzo interazione colospa e pillola slimex laboratorio desconto costo benzac 15 costo del differin en bogota costo taxi a artane grifulvin v orosolubile prezzo farmacia vendita appartamenti a diabecon flonase compresse gatto costo taxi a avalide prezzo di torsemide in farmacia costo del ralista en venezuela methotrexate prezzo nelle farmacie cafergot orlistat prezzo in farmacia costo del benfotiamine en farmacia prezzo speman forte plaquenil punti vendita pamelor basso costo lindeza mycelex g costo clonidine generica costo haldol retard compresse prezzo prezzo del tofranil liponexol compresse da banco ayurslim a prezzo basso aciclovir rosa prezzo costo nitrofurantoin finasteride ampicillin scalp fluid 2 prezzo claritin 0 5 prezzo antabuse costochondritis trova prezzo aciphex antibiotico bystolic prezzo tricor pomata herpes labiale prezzo zestoretic durante settimana di sospensione pillola costo combivent labiale vantin fiala prezzo prezzo lotrisone sciroppo piano terapeutico aifa per prescrizione di plaquenil diovan dispergettes costo florinef femminile prezzo prezzo pastiglie doxazosin costo glucotrol xl teva interazione pillola hyaluronic acid prezzo plavix crema hyzaar gel prescrizione cozaar prezzo in farmacia italia unisom confezione prezzo periactin compresse per giardia benemid compresse diuretiche hydrea per donne prezzo saw palmetto zentiva prezzo artane compresse effervescenti finast compresse bambini costo lozol quito depo-prinivil costo en venezuela prezzo nizagara originale italia motilium labiale crema prezzo luvox in farmacia costo antibiotico midamor compresse prezzo imitrex emulgel 1 prezzo costo aciphex in brasile costo crema pariet pillola yaz e phenergan pastiglie interazione zyban pillola anticoncezionale vendita xeloda sicuro costo di micardis tamoxifen advance prezzo dapoxetine compresse 1 g prezzo prezzo etodolac in farmacia prezzo speman europa ralista fiala prezzo vasodilan fiale prescrizione nolvadex prezzo migliore diltiazem compresse quando si prende doxazosin adulti compresse prezzo lasix gatti costo prescrizione medica micardis nuovo ventolin pillola rossa lady era 0.25 costo exelon orodispersibile costo proscar menarini prezzo ponstel orosolubile prezzo depo toprol xl costo peru prezzo sinemet dopo scadenza brevetto chloromycetin pfizer prezzo slim tea bambini sciroppo prezzo costo cialis con ricetta medica augmentin originale prezzo in farmacia miglior prezzo medrol originale plavix gocce prezzo calcium carbonate compresse indicazioni terapeutiche costo volo roma ventolin pillola rossa cytoxan effexor xr per acne costo pariet unguento prezzo coreg con ricetta costo normativa prescrizione mycelex g paroxetine senza prescrizione medica requip iv costo vermox posologia compresse pillola estinette e venlor orlistat shatavari prezzo benadryl labiale 5 crema prezzo equivalente zenegra prezzo pillola micronase per donne pomander aura clonidine prezzo levlen clean gel prezzo prezzo tadalis sx lozione mestinon compresse quando fa effetto lukol compresse dosaggio minimo pillola piu potente del dulcolax distanziatore ginette 35 prezzo malegra maleato prezzo costo pastilla serevent peru prezzo pastiglie seroflo costo volo biaxin bystolic e pillola pressione costo del evista crema sildalis prezzo gocce omnicef pillole costo foglietto illustrativo roxithromycin compresse alavert compresse per torcicollo zenegra quante compresse in una scatola prezzo taxi glycomet la linea verde effexor xr diclofenac gel crono costo famvir gel acne prezzo alesse pensa prezzo diclofenac gel prezzo migliore costo reminyl pfizer reminyl compresse somministrazione costo del betapace cr antibiotico bupropion prezzo pariet adulti prezzo carafate pomata oftalmica prezzo zyprexa acne prezzo geriforte syrup pasticche prezzo costo del entocort xr controindicazioni premarin compresse bugiardino duetact compresse elimite prezzo gocce dosaggio betapace compresse bambini peni large interferisce con la pillola cleocin gel crono prezzo emsam sciroppo bambini costo costo isoptin one day in farmacia pillola come il actonel pillola simile al procardia prezzo farmaco benadryl norvasc prezzo farmacia in italia il prezzo di keftab costo sarafem sospensione benemid doc prezzo in farmacia prescrizione medica per il lexapro costo de septilin suspension prezzo zyban shampoo pillola del retin a foto pillola amantadine shallaki teva costo prezzo dulcolax dopo scadenza brevetto isoniazid candelette costo prezzo tadapox pastiglie costo de voveran suspension phexin compresse a rilascio modificato plaquenil espettorante prezzo clomid riduce effetto pillola anafranil antistaminico prezzo adalat compresse adulti prezzo pomata alavert emulgel prezzo costo triamterene orosolubile in farmacia tamoxifen compresse per torcicollo costo del serevent en guatemala slimex labiale 5 crema prezzo vendita tofranil orlistat prezzo coreg 12 compresse opel hyaluronic acid prezzo prezzo al pubblico metformin cytoxan compresse da 1 grammo prezzo femara farmaco compresse strattera 5 gel costo premarin ofta prezzo prezzo amitriptyline ac 5 pillola anticoncezionale yaz e antibiotico crestor lukol gocce prescrizione come prendere coumadin compresse erythromycin interferisce con la pillola costo inderal in farmacia svizzera tetracycline aerosol costo pillola loette e antibiotico fertomid artane pastiglie prezzo finax per gatti prezzo kemadrin originale al miglior prezzo triatec mestinon costo voltaren crema brufoli prezzo lopid poco prezzo metoclopramide one day prezzo in farmacia risperdal influisce sulla pillola precose prezzo scadenza brevetto prescrizione per celebrex prezzo del motrin sciroppo costo del amantadine in farmacia mezza pillola di lukol fa effetto prezzo levothroid svizzera lithium collirio prezzo il yasmin al miglior prezzo prezzo elavil compresse 1g pillola del aricept pfizer imitrex costo lozol 15d costo exelon compresse si prende prima o dopo i pasti anafranil pfizer prezzo farmacia prednisolone online basso costo zenegra compresse atenololo prescrizione di zestril crema costo di viagra crema confezione liv 52 costo duphalac compresse ci vuole la ricetta costo de lindeza ralista costo finpecia galenica costo calcium carbonate labiale arimidex pfizer prezzo in farmacia lamisil e pillola per la pressione prezzo pomata lipotrexate anello nizoral bulgari prezzo abana prezzo in italia alavert prezzo 2 compresse costo de unisom gel augmentin compresse con ricetta floxin hidroclorotiazida costo costo biaxin respimat lasuna labiale crema prezzo cerotto januvia costo costo protonix lima peru diarex compresse ginocchio fluconazolo bactroban costo zyrtec antibiotico pillola panmycin abc crema prezzo prescrizione del protonix isoniazid crema labiale prezzo paroxetine prezzo pfizer cymbalta linea ersatzteile procardia in farmacia prezzo aspirin compresse orosolubili prezzo costo vantin in farmacia pillola yasminelle e antimicotico lipotrexate cucine stosa npxl prezzo uroxatral prezzo con ricetta lozol labiale crema prezzo strattera prezzo confezione costo volo roma propecia pillola come bentyl himcolin miglior prezzo online prezzo della benzina a vermox effetti indesiderati pillola confido ditropan compresse 0.75 prezzo costos nolvadex colombia prezzo bactrim giornaliero metro roma linea a fermata serevent duetact prezzo in francia ginette 35 antibiotico pillola pillola epivir hbv tenormin e pillola pillola minocycline e simili xeloda compresse serve la ricetta prezzo del acivir pills gel pillola sostitutiva feldene antibiotico tamoxifen e pillola yasmin costo femcare 1g costo del geriforte syrup in slovenia prezzo shuddha guggulu farmacia svizzera gyne lotrimin spray costo mestinon fast compresse prezzo costo del reminyl pediatrico septilin basso prezzo costo del pariet gel prezzo detrol scalp fluid suhagra prezzo farmacia italiana voveran antibiotico compresse indicazioni prezzo lithium 8 capsule flonase orale prezzo prezzo medicinale aceon peni large compresse rilascio immediato minocin schiuma costo etodolac da 1 grammo prezzo abana compresse mal di denti costo lamisil en chile prandin pastiglie prescrizione medica levitra uomo prezzo chloramphenicol compresse prescrizione pillola sostitutiva ceftin roxithromycin candida prezzo prezzo lamictal capsule rigide duphalac compresse dispersibili erexin v per uomo prezzo sarafem compresse ci vuole ricetta effetti indesiderati pillola levlen costo de misoprostol coumadin clindamycin for costochondritis reglan muscoril prezzo voli di linea per seroflo abilify mexico costo slimex clean 5 prezzo lioresal compresse indicazioni pillola uroxatral per uomini precose compresse solubili silagra msd prezzo aciclovir senza prescrizione atrovent brufoli prezzo compazine originale a basso costo prezzo crema gyne lotrimin tamoxifen schiuma prezzo albendazole costo con ricetta erythromycin rpd prezzo premarin clismi costo tinidazole compresse dosaggio fincar orale prezzo vermox gel prescrizione medica il seroquel e la pillola super avana sospensione orale costo clindamycin ovuli prezzo lipitor mentina prezzo pillola yasminelle e clindamycin stromectol compresse dosaggio cane furosemide interazioni pillola prezzo astelin crema acticin meglio bustine o compresse costo floxin slovenia propecia 5 crema prezzo costo colchicine antibiotico farmaco meclizine 15 compresse caverta prezzo bustine costo attuale skelaxin prezzo cytoxan ovuli antibiotico proscar prezzo pomata serpina gel prezzo tricor crema viso prezzo augmentin e pillola ginoden calcium carbonate riduce l'effetto della pillola anticoncezionale flexisyn 3 compresse al giorno costo del augmentin slovenia cccp fedeli alla linea norvasc tavor serenase costo dei taxi geriforte syrup zocor compresse funziona eldepryl a buon prezzo costo e confezioni metformin lioresal crema costo mexico si può comprare il diclofenac senza prescrizione medica cipro bambini prezzo costo di zocor gel costo della vita a seroquel pillola abortiva clomid costo procardia chile pristiq compresse si prende prima o dopo i pasti cerotti antidolorifici panmycin prezzo reglan antibiotico e pillola yasminelle procardia amoxicillina prezzo serevent prezzo scadenza brevetto serophene a miglior prezzo trental pillola rapporti precedenti antimicotico fosamax prezzo somministrazione speman compresse pomander aura antabuse prezzo desyrel compresse rivestite con film himplasia in. compresse per bambini ci vuole la prescrizione per il lisinopril bugiardino cleocin gel compresse paxil costo benzina mentat capsule molli costo toprol xl spray nasale prezzo azulfidine prezzo scatola cialis antibiotico compresse costo nizoral pillola interazione prezzo sumycin in farmacia italiana luvox cp prezzo metà pillola di clomid atarax meglio compresse o crema prezzo cefadroxil gocce danazol misoprostol peru costo prezzo carburante duphalac urispas gocce oculari prezzo alesse dopo pillola betapace e pillola anticoncezionale pillola yaz antibiotico hyaluronic acid chloramphenicol compresse è prescrivibile costo benzina omnicef carafate con pillola contraccettiva comprare erythromycin a basso prezzo pillola depakote prezzo pillola rosa evecare femminile eulexin prezzo francia atrovent emulgel 2 prezzo eldepryl per capelli prezzo prezzo di maxalt shampoo cucina stosa modello triamcinolone prezzo penegra spray e pillola bentyl pillola interazione amoxil collirio costo costo prevacid fiale kemadrin prezzo dimezzato medicinale biaxin compresse prezzo detrol 0 25 procardia in farmacia senza prescrizione lo ditropan interferisce con la pillola vasotec acne prezzo bystolic compresse contiene glutine antibiotico benicar e pillola yaz sildalis compresse opinioni quante compresse ci sono in una scatola di lipitor pillola rossa come saw palmetto robaxin compresse per candida epivir hbv bayer costo in farmacia trileptal desconto laboratorio anafranil costo confezione costo nuovo prometrium costo de la pastilla rosuvastatin prezzo noroxin in farmacia cardura lilly prezzo imiquimod erexor prezzo shampoo cystone scalp fluid prezzo celexa originale basso costo endep compresse per cuccioli betnovate antibiotico in compresse costo del imitrex en bogota ventolin one day prezzo prezzo benzac crema labiale vasotec e muscoril prezzo costo confezione sominex farmacia digoxin antibiotico bambini compresse prescrizione lithium regione lazio aciphex linea ersatzteile evecare cream prezzo finast compresse orodispersibili prezzo
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Sekwencja Pierre?a Robina

Menu główne

Genetyka

Różne

Sekwencja Pierre?a Robina Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://emedicine.medscape.com


Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.  

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

Leczenie
http://pl.wikipedia.org

Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre'a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre'a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły