etodolac pas cher luxembourg achat proscar novartis ordonnance fertomid doctissimo achat-npxl-france.com acheter vermox sans ordonnance a montreal acheter du azulfidine france acheter doxazosin gel ligne ou acheter du dulcolax a lyon achat de zyprexa au canada achat caverta livraison 24h ou acheter du ginette 35 en vente libre acheter protonix duphaston prilosec france pas cher peut on acheter du sominex en ligne acheter keppra tunisie acheter terramycin authentique ou acheter triamcinolone sans ordonnance forum acheter reminyl pharmacie en ligne celadrin pas cher en pharmacie acheter du finast montreal acheter trimox luxembourg acheter du silvitra fiable cardizem 5 sans ordonnance celebrex pas cher à lyon meilleur site pour acheter cytoxan générique lithium cream sans ordonnance reglan 150 sans ordonnance veritable celexa pas cher acheter du claritin generique en france acheter cleocin gel en ligne sans ordonnance se procurer avalide sans ordonnance peut on acheter du dostinex sans ordonnance en france penegra 3 mg sans ordonnance acheter augmentin générique en ligne acheter du cozaar sur un site français acheter du protonix en andorre acheter endep generique belgique digoxin pas cher toulouse ou acheter astelin original comment acheter vrai remeron achat hytrin avec ordonnance acheter de florinef acheter zofran ordonnance achat keflex geneve peut on acheter du cleocin gel en pharmacie en espagne ou acheter du fucidin gel en france achat de elimite moins cher qui a deja acheter du claritin sur internet acheter luvox français celadrin 20mg pas cher ou acheter du motilium a strasbourg cephalexin herpes genital sans ordonnance compazine sans ordonnance en belgique ou acheter zenegra 120 mg achat topamax générique france acheter du lipotrexate forum dans quel pays peut on acheter du finpecia sans ordonnance où acheter noroxin levitra crème sans ordonnance sarafem est il sur ordonnance acheter viagra et bupron sr ou acheter le vrai prinivil peut on acheter du betapace en belgique sans ordonnance guide pour acheter du bupropion acheter sumycin pharmacie belgique acheter pilule de toprol xl achat benemid pharmacie france acheter micardis pour femme en france shatavari mylan sans ordonnance suprax sur ordonnance en pharmacie achat rumalaya france sans ordonnance besoin d'ordonnance pour le renagel zebeta 5mg achat en france acheter du nolvadex en toute securité forum peut on acheter du micronase en pharmacie sans ordonnance achat fluoxetine en pharmacie en france acheter probalan en suisse sans ordonnance acheter du dulcolax francais lady era espagne sans ordonnance un site fiable pour acheter du benadryl acheter zetia en chine penegra sur ordonnance ou pas acheter singulair thailande peut on acheter du valtrex en ligne avodart sur ordonnance ou non achat albenza actigo peut on prendre du ayurslim sans ordonnance achat du sildalis en ligne comment acheter minocin sans ordonnance acheter generique prandin france achat eldepryl pfizer ligne achat de glucovance en ligne en france sans ordonnance cialis le aricept sans ordonnance forum ou acheter du quibron t en france comment obtenir benfotiamine sans ordonnance quel site achat florinef chloromycetin super active pas cher site sur pour achat de plaquenil ou acheter alli forum mifegyne micronase achat acheter du requip sur internet forum mifegyne mestinon achat qui a deja pris ciplox sans ordonnance acheter trimox france sans ordonnance site sérieux achat torsemide peut on acheter du omnicef sans ordonnance ou acheter aciphex en france forum forum sur quel site acheter du plavix femara crème sans ordonnance prix acheter lady era directement acheter voveran en ligne sans ordonnance ou acheter phenergan sans ordonnance avodart achat forum ou acheter ciplox luxembourg hyaluronic acid achat espagne lariam original en ligne sans ordonnance acheter ligne france fr elavil sinemet soft pas cher peut on avoir du eurax en pharmacie sans ordonnance peut on acheter du evecare en espagne achat de zyban au québec ou acheter de la triamcinolone pilule de beconase aq pas cher diltiazem pas cher espagne achat rumalaya au maroc requip centrale d'achat ou acheter feldene sandoz acheter du synthroid en tunisie achat glucovance en andorre allegra sans ordonnance en pharmacie peut on acheter du feldene en pharmacie sans ordonnance en belgique acheter elavil ligne forum advair diskus pas cher boulogne billancourt acheter sildalis algerie confido sans ordonnance espagne acheter du minomycin a l'unité sinequan cream sans ordonnance ou acheter mircette sur internet achat trandate generique pas cher commander slimex pas cher achat-depakote-generique-pas-cher achat tetracycline par correspondance acheter baclofene femcare faut il une ordonnance pour le zantac en belgique ordonnance aldactone suisse ou trouver du risperdal pas cher à paris où acheter du vrai seroquel acheter reminyl en ligne avec paypal achat serevent en ligne sans ordonnance ou acheter plavix forum remeron a acheter en ligne lozol homme achat acheter mifegyne brahmi comment avoir du cipro sans ordonnance en france acheter suprax a l'etranger site fiable pour achat benfotiamine acheter trazodone au senegal voveran generique achat en france ou acheter du vrai nimotop sur internet acheter triamterene 10 mg france acheter endep 250 acheter propranolol site fiable acheter pariet sur le net site sur pour achat flomax sites serieux pour acheter lamictal cardura jelly pas cher acheter methotrexate en ligne meilleur site achat dutas en tunisie sildalis en suisse sans ordonnance faut t il une ordonnance pour du dramamine en belgique acheter voveran generique en france acheter du lanoxin discretement acheter kytril livraison rapide en france acheter lopid en ligne livraison 24h acheter gyne lotrimin a paris sans ordonnance voltaren belgique acheter ginseng belgique sans ordonnance ou acheter du reglan 5mg achat de minocycline sur le net prandin ordonnance suisse diclofenac gel gel 100mg pas cher comment acheter du flagyl er au quebec achat de chloromycetin en pharmacie durée de validité d'une ordonnance chloramphenicol forum sur quel site acheter du acticin sites fiables pour acheter caverta ou acheter du claritin a lyon sans ordonnance meilleur site commande risperdal medicament sans ordonnance ampicillin acheter nizagara légalement achat crestor en france livraison rapide hydrochlorothiazide et ordonnance ou acheter du uroxatral en toute securité cleocin gel creme achat diltiazem sans ordonnance jumeaux acheter de la zantac himcolin sans ordonnance pharmacie sur paris forum acheter cyklokapron pharmacie acheter caverta en italie clonidine sans ordonnance en ligne motilium belgique acheter stromectol maroc sans ordonnance achat differin en ligne belgique ou peut on trouver du phexin sans ordonnance comment acheter zenegra en france faut t il une ordonnance pour acheter du bactrim en pharmacie acheter liv 52 lille doctissimo ou acheter chloromycetin comment acheter urispas en pharmacie derivé du rumalaya sans ordonnance zebeta femme achat acheter imitrex pour femme commande de feldene en ligne ou acheter du zofran en france forum acheter duphalac en france sans ordonnance viagra prinivil sans ordonnance acheter propranolol en ligne maroc achat de lipotrexate pour femme achat xeloda en ligne maroc faut il ordonnance pour acheter feldene comment obtenir ordonnance albendazole creme plavix sans ordonnance acheter minocycline meilleur prix achat lukol en ligne arnaque forum acheter du norvasc sur internet acheter lioresal paiement paypal se procurer aspirin sans ordonnance acheter gyne lotrimin 5 mg comprimé pelliculé boîte de 28 pharmacie paris avalide pas cher achat zanaflex pharmacie. en france achat actonel en ligne maroc acheter estrace 10mg en france floxin naturel pas cher acheter ginseng 120 mg pas cher achat viagra toulouse ou acheter du vrai crestor en ligne acheter acticin sans ordonnance en pharmacie acheter du zanaflex a montpellier acheter wellbutrin suisse sans ordonnance acheter ventolin oral jelly en belgique achat clomid internet doctissimo proscar pas cher maroc achat de avapro france flagyl er besoin ordonnance acheter mycelex g en ligne danger forum acheter estrace doctissimo ou acheter desyrel suisse acheter evista sandoz mobic 10mg sans ordonnance acheter du atorlip sans ordonnance forum acheter meclizine forum unisom espagne sans ordonnance combivent shampooing acheter acheter du serpina en pharmacie forum acheter benzac fr achat trental en ligne france acheter du lexapro generique comment acheter du beconase aq sans ordonnance faut il ordonnance pour clindamycin acheter vasotec chez pfizer se procurer du effexor xr sans ordonnance forum site serieux pour acheter anacin achat eulexin ligne achat en ligne tulsi sleep pfizer achat en france geriforte syrup strattera sous ordonnance ou pas dostinex au maroc sans ordonnance acheter du vrai baclofen en france abilify avec ou sans ordonnance alli suivi de commande medicament sans ordonnance serophene forum acheter du bentyl en ligne plavix en ligne sans ordonnance acheter générique rogaine 50mg 100 pilules bystolic pas cher à lyon ou acheter du pilex à paris ou peut on acheter retin a acheter fosamax sur internet avis achat renagel ligne suisse acheter du vantin en europe avoir une ordonnance pour du diclofenac gel ou acheter danazol en ligne forum clindamycin sans ordonnance comment acheter du diabecon en suisse forum ou acheter du ranitidine sur internet site sur pour acheter du procardia achat npxl en pharmacie crestor pas cher à lyon acheter keftab generique pas cher ordonnance liv 52 medecin accutane achat espagne acheter oxytrol à montréal peut t on acheter du pariet en pharmacie sans ordonnance acheter pamelor rapide actos ou equivalent sans ordonnance acheter de la aricept acheter du npxl online acheter requip en ligne montreal acheter terramycin en toute securite clozaril acheter ligne cherche prinivil pas cher acheter trileptal pfizer france comment obtenir ordonnance etodolac ou acheter du zithromax en securité prix du erexor avec ordonnance achat xenical pharmacie france acheter du tetracycline doctissimo qui a acheter benzac en ligne peut on acheter du glucovance sans ordonnance acheter endep moin cher ou acheter du avalide pour femme faut il une ordonnance pour le ginette 35 en suisse antivert pas cher a nice acheter du actonel sans ordonnance en france peut t'on acheter du mircette sans ordonnance ou acheter du levlen sur internet ordonnance de lasuna achat rapide mircette lanoxin achat ligne canada triamterene commande en ligne commande de actos alavert achat forum acheter epivir hbv casablanca sildalis 50 mg sans ordonnance faut il une ordonnance pour du lopressor en pharmacie avis sur l'achat de nimotop en ligne suprax achat pharmacie ordonnance médicale pour ciplox acheter shatavari genève exelon commande en ligne achat minocycline generique belgique ou on peut acheter du clindamycin acheter du nootropil en espagne acheter albenza bruxelles micronase feminin sans ordonnance forum acheter ditropan sans ordonnance acheter vrai speman internet acheter keflex bonne qualité acheter silvitra france vente fml forte avec ou sans ordonnance generic claritin pas cher en france comment acheter du urispas sans ordonnance acheter du vantin generique acheter zestoretic en france tricor besoin ordonnance saw palmetto ordonnance pharmacie sites serieux pour acheter allopurinol acheter nolvadex canada sans prescription doit on avoir une ordonnance pour acheter du valtrex acheter plendil pfizer en france acheter du super avana en belgique site fiable pour achat vasotec generxpill azulfidine achat acheter imuran site français vente de coreg pas cher dramamine sans ordonnance allemagne achat albenza en ligne canada achat protonix serieux ditropan sirop avec ou sans ordonnance acheter albendazole paiement paypal achat roxithromycin en ligne sans ordonnance quel pays vend du trazodone sans ordonnance acheter strattera belgique dapoxetine achat canada peut on acheter du lady era sans ordonance ou acheter panmycin générique peut acheter du danazol sans ordonnance comment obtenir ordonnance digoxin acheter du viagra ou du tamoxifen equivalent du omnicef sans ordonnance acheter provera en 24h acheter duphaston et hyaluronic acid ou acheter generique micardis forum trental sans ordonnance a lyon comment acheter acticin en pharmacie minocycline en pharmacie faut il une ordonnance doxycycline pas cher paypal avis sur achat de citalopram en ligne prevacid acheter suisse peut on acheter du benicar en ligne achat benicar en ligne europe quel est meilleur site pour acheter ranitidine peut on acheter du dulcolax en suisse ou acheter du phenergan sans ordonnance en france medicament doxazosin achat qui a deja pris du ciplox sans ordonnance je veux acheter du micronase acheter uroxatral pas cher en france forum pour achat sominex top avana priligy sans ordonnance achat de detrol en suisse pharmacie qui vend triamcinolone sans ordonnance a paris acheter remeron marque lasix ordonnance pas achat eurax internet avis achat de himplasia pour femme acheter imitrex pas cher belgique achat ashwagandha lyon acheter du aldactone en thailande finax pas cher en pharmacie lyon acheter du hoodia en andorre acheter du zaditor en ligne forum ou acheter du singulair générique forum achat prevacid generique achat tadapox en toute sécurité meilleur site pour acheter plendil ceftin lilly pas cher quel bon site pour acheter du forzest j'ai pris du suprax sans ordonnance acheter elavil en toute securite ou puis je acheter du lady era serpina ordonnance maroc ordonnance sumycin en ligne peut ton acheter hyaluronic acid sans ordonnance ou acheter du caverta par internet vente de precose sans ordonnance a montreal famvir generique achat en france decadron ordonnance peut on acheter du lipothin en grande surface achat en ligne colospa quebec achat evista 20mg france effexor xr ordonnance espagne acheter zanaflex en france luvox en pharmacie en belgique sans ordonnance achat en ligne imuran 20mg antihistaminique sans ordonnance chloroquine acheter du lamictal au luxembourg peut acheter du rosuvastatin sans ordonnance fucidin vrai acheter acheter shuddha guggulu generique 20mg acheter florinef sans ordonnance au quebec acheter levlen 5mg en france ordonnance pour erexin v blog achat de arcoxia en france cyklokapron avec ou sans ordonnance pharmacie ou acheter du tamoxifen au quebec ou acheter nitrofurantoin sans ordonnance forum acheter alesse acheter com achat de femcare generique avis acheter periactin sur internet achat en ligne cialis 20mg achat finax pfizer ligne acheter allegra en toute securite ou acheter lady era en france forum comment avoir une ordonnance pour du keppra cefixime espagne sans ordonnance acheter hytrin pharmacie paris forum peut on acheter du colospa en pharmacie sans ordonnance ou peut on acheter du vermox sans ordonnance toprol xl achat ligne canada acheter provera générique canada achat myambutol generique pfizer zovirax original avec ordonnance peut on acheter du lipothin en pharmacie peut on se procurer du celebrex sans ordonnance forum acheter fosamax sur internet tegretol generique achat france avis sur l'achat de himplasia en ligne ou acheter du baclofen site fiable durée ordonnance zyprexa acheter lotrisone pas chere acheter elavil 5mg ligne benemid medicament sans ordonnance acheter geriforte de l'himalaya peut on acheter zetia en pharmacie peni large commande par telephone achat du cefadroxil pfizer acheter medrol france ligne achat astelin en algerie avis achat fertomid ligne acheter du acivir pills avec ordonnance acheter du flomax en andorre shatavari pas cher lille fausse ordonnance shuddha guggulu fincar avec ou sans ordonnance au maroc ordonnance celadrin renouvelable acheter du forzest en pharmacie en france achat januvia par paypal quel site achat clonidine acheter cozaar en ligne paypal chloromycetin gale ordonnance dipyridamole 20 pas cher acheter neurontin france acheter entocort et payer avec paypal ou acheter ponstel generique forum med france acheter femcare achat vantin en ligne france acheter elimite en ligne livraison 24h exelon générique ordonnance faut il une ordonnance pour prendre du trileptal achat kytril internet france achat en ligne gyne lotrimin 20mg acheter du atarax suisse acheter trimox internet avis acheter du augmentin sur internet forum ordonnance sumycin renouvelable quel site acheter hoodia acheter mifégyne et cozaar acheter antabuse indien
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Sekwencja Pierre?a Robina

Menu główne

Genetyka

Różne

Sekwencja Pierre?a Robina Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://emedicine.medscape.com


Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.  

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

Leczenie
http://pl.wikipedia.org

Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre'a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre'a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły