testosterone anadoil reviews fluoxetine no prescription from uk order tadacip 10mg no prescription generic plavix available no prescription amantadine clonidine with no perscription ativan withdrawal symptoms benzodiazepines ranigast ulotka wyborcza pentrexyl ampicillin dosage bactroban nasal ointment otc zyrtec 10mg directionszyvox onadron damla su cost of qsymia at walmart buy motilium uk advair diskus without perscription pfizer viagra cheap grathazon kaplet etodolac medication information cialis provato duetact contraindications for electrical stimulation order lassix water pills purchase lasix deliver london vicodin pictures and information cheap sildenafil citrate uk antibiotics for sale on line adderall medication drug online cialis mastercard microcidal meaning of dreams order isotretinoin canada rhinocort nasal spray coupon potensmedel cialis where can i buy azulfidine medication lialda drug classification requip xl 24 hour side effects tretinoin 0 025 cytotec 200 mcg viagra ads on bloomberg radio vytorin 10/40 cost at walgreens aciphex side effects list prozac for dogs with aggression grathazon obat apa sering viagra singles sibutramine 15mg online phenergan with codeine syrup side effects canada medicine synthroid polarmeds pharmacy times where to purchase orlistat zithromax z pack and pregnancy buy cheap erythromycin riomont tab levitra 20 mg shelf life venta de cialis en farmacias dutasteride without prescription pulmicort flexhaler zyprexa lawsuit zyprexa side effects software download for free prednisone treatment for dogs hoodia diet pills review euroclinix ukc femara infertility viagra generic brand betagesic tablets computers differin adapalene lamisil generic drug vrai cialis en ligne livraison rapide pharm support group buy methylphenidate er 10 mg ciprofloxacin 500 mg side effects discover card login page flagyl antibiotic for sale cabergoline drug manufacturer cardizem side effects plavix 75 mg tabs buy nizagara india best price 20 mg cialis risperdone without a sript reglan breastfeeding success pergotime in english what is hyperbole estrace wirkstoff amoxicillin cap500mg glyprin 100mg diphenhydramine dyazide side effects triamterene hctz cardizem medication doxycycline hyclate 100mg uses xatral xl prescribing information 200mg generic viagra chloroquine dosage children viprogra professional regulation cheap drugs org pill viagra levitra how long does it last genuine branded pharmaceuticals viagra cialis online leponex tablete preturi oxybutynin er 10mg price doxazosin medication side effects does cvs sell zenegra femara letrozole 2.5mg canadian family pharmacy online canada baytril otic for dogs how to use microzide medication dictionary duphaston 10mg uses asthma treatments clarisonic pro sale purchasing flagyl over the counter puppies for sale in california metformin dosage low cost mexican pharmacies 1325 sales of levita samonas sound therapy research zithromax z pack instructions target farmacia parcopa orally disintegrating xanax baclofen pump implanted isoniazid toxicity and pyridoxine can i buy pyridium onlinr how much are viagra polls at mejiers septra side effects antibiotic dove acquistare levitra sicuro elavil cod abilify online pfizer connection to care program application order prednisone online from canada fastest place online to order clomid septra antibiotic drug viagra in wilmington nc kemadrin medication identification non perscription candian drugs drugs from mexico jasmine tridevil images sildegra tablet reviews pyrantel praziquantel dosage for dogs licodexon obat clindamycin hcl 300 mg capsule side effects accutane acne treatment cost how to use himcolin gel in hindi mirtazapine 30 mg tablet side effects topamax walmart cost cialis en ligne allemagne retin a cream 0.05 for sale hoodia diet pills doxazosin 8 mg tab appearance cholesterol lowering foods diet chlamydia treatment in pregnancy buy amoxicillin 500mg cap uk buy albenza oral prazosin minipress viagra in mexico augmentin 625 price canadian pharmacy no script us pharmacy prices for cialis vicodin overdose treatment elocon buy online sky pharmacy complaints beprogel scalping altace medication doctor haloperidol 5 mg tablet oder acyclovir online what is orlistat hexal medicine without prescriptions uk warfarin dietary restrictions viagra without doctor visit epogen injection for cats aviane reviews duloxetine hcl dr 60 mg cap side effects cialis that take master card goodrx apps metrogel vaginal gel dosage buy diclofenac tablets online buy viagra online canada vipps pharmacy norlevo pill side effect fentanyl patch dosages quinine tonic water and diabetes amoxil 500mg antibiotics side effects percocet 10 mg picture order teva generic micardis medication coupon proscar 5mg side effects buy mifeprex online ketorolac toradol doses chloroquine resistant malaria areas dosage of cephalexin for sinus infection para que sirve la prednisona 5 mg acyclovir 800mg dosage buy viagra hong kong viagra samples 2 or 3 day shipping where to buy dexamyl pills viagra in india online domperidone 10mg tablets ndc clomiphene citrate 50mg side effects for men buying keflex provera for sale b2 agonistas ereccion kamagrafast reviews finasteride 5mg without a prescription antabuse online pay with paypal benadryl dosage for dogs in ml non prescription viagra for sale 25 mcg levothyroxine for sale dicyclomine hydrochloride lesofat price manila xl pharmacy india lincocin con eucalipto cheapest viagra price albuterol sulfate online morphine side effects hallucinations misoprostol for abortions cheap genuine cialis vigora 5000 homeopathic how to use acquistare viagra pfizerfarmacia acyclovir for cold sores reviews septra ds side effects acne cheap online viagra mavidol sl 30mg roxy glipizide medication half life clomid women levaquin lawsuit 2015 progesterone suppositories valium overdose suicide tretinoin cream usp 0.025 spreads acne avelox side effects medication percocet 5 325 vs vicodin es 750 zoloft fast delivery roche xenical 120 mg seroflo side effects ok to split cialis tablet piadas do tiririca youtube buy tri mix gel online topiramate 100mg side effects vistaril 50mg capsules sublingual vitamin b12 b6 and folic acid buy cheap strattera online rythmol sr unisom side effects diphenhydramine mexitil dosage for infantmextilmicardis where to buy glipizide no prescription buy antabuse uk online pharmacy with overnight shipping buy online tadalafil pharmacy from usa amazon propranolol alli usa levitra brand 200mg voltaren gel for arthritis side effects boots propecia fanegada wikipedia levitra scaduto health and beauty discounts where can i buy periactin online tinidazole dosage for amebiasis viagra delivered at home buy pheromones to attract women coumadin levels medication xanax side effects elderly suretabs cialis buying amoxicillin trihydrate 500mg levitra online ordering safest no prescription online pharmacy prevacid online without prescription generic pills online prospect peritol sirop mercury drug price list dutasteride buy canada no prescriptio latisse reviews for blue eyes best prices for 60mg orlistat atarax medicine classification esidrix without perscription nolvadex cycle mg trimox 500mg safe prostata sintomas y prevencion de incendios lantus insulin for cats ambien dosage 20 mg noprescriptionneeded 5mg cialis diovan side effects hair loss buy brand lilly cialis buy cipro xr online ospamox amoxicillin sandoz norvasc and pregnancy category the pharmacy express complaints estrace 1mg genericestrofem viagra rezeptfrei paypal bezahlen nizoral shampoo 2 walmart lumigan side effects dizziness digoxin drug information costco catalog viagra sandoz cheep clonidine order cialis by phone 73 cialis south africa online imovane zopiclone benzodiazepines benicar medication side effects doxycycline hyclate orders canada lipvas cipla eas eulexin medication side metronidazole contraindication what is the stronges viagra pill buy cialis hong kong www tadalista ezetimibe generic brand vimax reviews scam buy viagra out of us allopurinol side effects medications amikacin injection side effects what is difference in sotalol and sotalol af were do i get viagra costco superstore canada sildenafilo peru famacologia apcalis sx in usa antibiotics and birth control pills interaction online canada pharmacy no prescription wolfe brand erectile drug lisinopril 10mg canada cialis rythmol sr 225 side effects androfin free viagra usa overnight delivery viagra pas cher increasing topamax dosage for weight loss clomid for men side effects treatment cyproheptadine 4mg for purchase fluoxetine hcl no prescription levitra purchase tadalafill 10g cialis metrogel for acne strattera price in mexico online pharmacy prometh with codeine erection pills men generic viagra vipps no prescription fempro tablets under $100 eltroxin medication dilantin medication for seizures vardenafil cost cvs pharmacy artane side effects trihexyphenidyl 5mg buy doxycycline hyc 100mg www ordering perictin metformin online usa no prescription lorinol tablets computers insurance quotes online health flexidol relax efectos del part d covering cialis for prostrate clotrimazole solution for dogs ears cialis australia paypal lipitor 20 mg sold in usa aldactone 25mg tablet estrace 2mg viagra tablets best price lotrel 10 20 mg capsule viagra in kuwait pfizer 100mg viagra ibuprofen for dogs medications ranigast leki canada drug mart furolin medicine dictionary medsindia comcast tv buy retin a in canada terramicina oftalmica uso viagra price per pill walgreens 6 cialis aereo cialis moneypak lasix and potassium supplementslasixs aciphex online no prescription effectiveness of generic cialis relafen 750 mg price quinine side effects tonic water revatio medication prices brand cialis by lilly anxiety symptoms in children www genericmeds canada canada no perscription metronidazole canadian clomid paypal tizanidine 4mg celebrex in mexico cialis professional vs super active prednisolone eye drops medicine zinoxime vial necklace how much does doxycycline cost real viagra no prescription xatral xl 10mg tablet insulin side effects bupropion for sale uk rocaltrol indications diprosone 0.05 omaggio sopot atacand medication for migraine headaches finasteride online paypal alfuzosin hcl er 10 mg reviews my canadian pharmacy legitimate lotrel generic manufacturers ospamox 1000 mg prospect park coversyl perindopril erbumine imigran tablets strattera reviews children bupropion hcl xl 300 mg pulled from shelf womenra 100mg zyprexa for anxiety attack buspirone buspar vs xanax stilnox side effects medicines for anxiety omifin pastillas embarazo cialis for sale glendale ca levitra proffesional usa effexor withdrawal where to buy good 100 mg furosemide costi ibuprofene milan italia differin cream 0.3 mobicool mini fridge lisinopril medication dosage precio del viagra online drug store ed viagra paypal payment accepted levitra 30 mg ou equivalente vimax detox and raspberry ketones propranolol side effects beta blockers anxiety candida pharmacy viagra who selling viagra at a discount promethazine hcl 25mg tab buy amoxicillin online in uk cheap bactrim no rx casodex prostate cancer drug store gucci new york buy elavil online with out prescription tablete ieftine si mari viagra available in trivandrum casodex bicalutamide 50 mg trazodone online no prescription warfarin side effects losartan potassium 100 mg information www canadian hesalth online ed drugs zestoretic 10 12.5 image of pills tablets disgrasil pastillas para adelgazar remeron for sleeping risperdal consta patient assistance topiramate 100mg tab atomoxetine hydrochloride strattera lerk sildenafil vs viagra synthroid and weight loss levothyroxine amerimedrx models singulair medicine tics how to fix naturally aldara medication costalesse generic cipro overnight delivery aciphex 20 mg generic arthritis treatment natural remedies levitra sales in usa aleve side effects high blood pressure cialis 100mg tablets fluzol tablet & capsules magazine mexitil for pain terbinafine 250mg side effects best online viagra pharmacy store viagra in uk germany online pharmacy vegetal vigra 200mg carnival tropicale interior phentermine reviews weight loss generic cialis no prescription needed myambutol toxicity definition clomiphene price vigra to buy with mastercard piroxicam side effects aspirin depakote side effects drug lidocaine cream side effects tegretol side effects weight gain levlen ed online ritalin canada pharmacy maxaman side effects microcidal 500 acheter cialis 100mg sur le net diazepam information dose dubai viagra neurocet painkiller withdrawal symptoms cheap brand viagra 100mg propecia dealer ny prescription for cymbalta needed nexium 40 mg asthma medications mail order viagra canada firstmedicine on line pharmacy store octreotide infusion protocol amoxicillin over the counter uk jasmine mickael jordan height yasmin le bon gupisone prednisolone 5mg for sale jasmine guy daughter imani benicar hct side effects forums purchase sildenafil citrate tablets bupropion sr 150 pulmicort respules zyrtec 10mg buy amoxicillin online from mexico buy fluoxetine online order neurotin cod online cialis reviews women cialis china made diane stretton lawsuits para que sirve el orlistat starcef 2008 caverta online nosipren prednisona 5mg para garlic shrimp recipe chinese best price viagra from uk lidoderm lidocaine patch 5
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Sekwencja Pierre?a Robina

Menu główne

Genetyka

Różne

Sekwencja Pierre?a Robina Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://emedicine.medscape.com


Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.  

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

Leczenie
http://pl.wikipedia.org

Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre'a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre'a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły