lamictal 100mg tablet prednisone 20 mg weight gain buy cheap adderall get nexium for $18 buy by cialis number phone propecia us price buy generic viagra online pharmacy get lithium mod themes phenergan generic brand flomax in canada fluoxetine price uk pill esophagitis amoxicillin topamax cost of topamax 50mg tablets augmentin tablets 625mg parkizol online buying alli south africa metformin to get high cialis 20mg tablets 8 generic levetiracetam solution ventolin no prescription buy buy lisinopril usa riomet liquid order amoxicillin online uk acheter phenergan viagra 100mg united states buy quetiapine in canada can you get clomid on the nhs prilosec india price fosamax pills diflucan usage prilosec generic available ampicillin 500mg uses doxycycline price ireland where can i buy levitra cost nexium esomeprazole fast viagra superactive lisinopril generic price femara 2.5mg price get accutane prescription lipitor buy price buying clomid safe zovirax 800 mg dosage buy viagra granules lexapro online uk accutane cost in india ciprofloxacin no prescription synthroid from canada cipla tadalafil online simvastatin in india allegra 120 mg precio venezuela clomid 50 mg kullananlar buy clomid at cream yasmin price cost of ventolin inhaler canada augmentin purchase online where to buy lexapro cheap buy levaquin 500mg propecia cause muscle loss generic flomax turkey cymbalta india com can trazodone get me high valtrex cost rite aid will prednisone get rid of sinus infection himalaya speman tablet price desyrel 1 2 life cheap lexapro online order prednisone online order proscar finasteride propecia price generic for norvasc celebrex and getting pregnant can you buy augmentin over counter augmentin 625mg price india femara 2.5 mg infertility rosuvastatin 10 mg crestor cost zyrtec-d rosuvastatin patient uk order nizoral shampoo online malegra dxt plus cheap nolvadex 20mg propecia kosten zyrtec buy usa amoxil tablet discount xenical no prescription diflucan pill walgreens buy orlistat 60 mg with no prescription wellbutrin mg doses metronidazole overnight fosamax order canada buy cheap naproxen uk buy proplanalol online uk nexium and the pill metformin generic health cmi buy sildenafil with paypal cheap fast viagra plavix drug class clomid for men low testosterone generic for synthroid side effects buy cialis soft c o d generic viagra sildenafil 100mg zenegra vytorin 40 purchase doxycycline fast sildenafil citrate new york price propecia 1mg generic wellbutrin sr price generic voltaren diclofenac nolvadex questions price of lamictal xr metformin tablet 850 mg allegra discount price lexapro dosage 50 mg fluoxetine purchase online buy viagra online cheap no prescription sildenafil citrate ingredients male horse tonic for men femara oral tablet lowest cialis prices nolvadex how to get it crestor from canada cost flomax generic accutane price buy antabuse over the counter generic fluconazole the pill canada meds online pharmacy buy ventolin no prescription get rogaine clomid from canada pharmacy pharmacy one line canada zoloft levitra profissonal canadian pharmacy clomid tablets crestor canada generic purchase toradol injection buy topiramate online uk reputable online viagra sales female levitra promethazine tablets 12.5 mg ampicillin order online fucidine 250 mg posologie cost lexapro australia kamagra 100 without prescription order imitrex tablets online furosemide 80 mg pill identifier buy synthroid without rx white pill nolvadex cialis malaysia buy acyclovir prices walmart viagra ads on bloomberg radio nexium half tablet effexor canada prescription buying valacyclovir online amoxil 250 propecia viagra combined crestor generic alternative wellbutrin xl 150 mg tablet online effexor lisinopril 40/12.5 purchase isotretinoin online flomax generic best price viagra buy germany cialis and viagra online buy prednisone for asthma buy zoloft cheap no rx can you sell viagra on ebay 60 india pharmacy cipro youtube allegra mg 180 raquel allegra online store generic rogaine online pharmacy buy clomid and hcg get nexium online estradiol cheap toradol 30 mg compresse buy clomid united kingdom valacyclovir in india cipro sale generic cialis vs brand cialis order levitra from canada where can i buy doxycycline gel strattera patient assistance buy wellbutrin xl in uk augmentin tablet package insert speman himalaya online buy nolvadex online pharmacy lipitor generic pfizer get viagra sample fexofenadine cost at walmart cost cymbalta 60 mg sale crestor price fortamet prednisolone order online australia doxycycline for sale uk finasteride online 1mg cymbalta us label buy lisinopril 20mg online buy accutane defense fluoxetine hcl 10mg zovirax retail price synthroid buying buy accutane online europe femara 2.5 mg price in pakistan hbv medications on sale ciprofloxacin cipro price allegra x 30 price sildenafil purchase uk wellbutrin generic and weight loss sildenafil citrate cipla extra clomid for sale purchase paxil cheap where can i get femara order valtrex 1000mg avodart india ventolin tablet for pregnant discount for accutane buy alendronate uk generic proscar cost zetia drug cost of diovan hct without insurance metformin 875 mg fosamax buying using viagra mortal sin accutane 10 mg a day rosuvastatin tablets cipro in india cost for augmentin generic ventolin hfa inhaler pastillas cytotec donde las venden lipitor generic now buy viagra glasgow buy xenical from boots generic fexofenadine buy nexium 40 mg hinta generic viagra for less viagra malaysia pharmacy finpecia online buy generic paxil so cheap generic for prozac xenical slimming pills philippines will trazodone get me high alli online purchase online pharmacy meds where to buy cheap accutane crestor discount program x-trazodone 100 mg cialis super active plus isotretinoin oral fucidin price philippines cheap medical supplies cialis finasteride 1mg online how to get through tramadol withdrawal levitra best price price zoloft usa lisinopril buy online generic protonix medication allegra 180 mg walgreens celebrex generic when best overseas levitra prices from india clomid cost proscar price canada does diflucan affect birth control pills accutane amazon uk buy levothyroxine in uk how to buy augmentin sertraline uk cost buy levaquin antibiotic cymbalta mg available doxycycline to get out of system viagra low price zetia 20 cheap rogaine for sale levitra online order cheap xenical without rx united healthcare cialis canada pills online when did generic flomax become available cheap viagra online overnight shipping aciclovir tablets 0.1g buy furosemide 20 mg in uk erythromycin cost buy xenical at walmart generic cialis online prescription price omeprazole philippines cymbalta sales 2014 lasix 70 mg advair cost savings price lasix cost isotretinoin drug does diflucan get rid of yeast infections keppra canada pharmacy buy tadalafil nz how old do you have to be to buy cialis levaquin cream cipro dosage for uti 500mg trazodone uk shortage buy generic accutane uk tetracycline antibiotics buy online price of metformin 500 mg valtrex online 1000mg canada valtrex price augmentin price usa tablet abilify buy 125 mcg synthroid lipitor generic 80 mg black market estrogen lasix pills to pass drug test novartis diovan sales isotretinoin fda uk duloxetine cheap rosuvastatin us wellbutrin no prescription generic prozac for sale nexium order for samples pursues viagra with a gift card valacyclovir pill description tramadol buy lexapro wiki zithromax 4 tablets at once cheap levitra online us valtrex 1000 mg price prednisone cost 5mg estradiol 45 pg ml fucidin online uk buy viagra online from india cost diovan walmart pharmacy cytotec for sale generic olanzapine price dapoxetine 30 mg or 60 mg order wellbutrin sr online no prescription xenical price philippines 2013 viagra next day uk buy acyclovir cream walmart price crestor tablets doxycycline 100mg tablet mpc where to buy lithium ventolin price usa gabapentin canada cost price fortamet us where can i get sildenafil citrate buy viagra paypal buy cheap rogaine viagra reviews critique ventolin generic buying clomid mexico professional viagra next day ventolin inhaler dosage uk zovirax 5 cream generic prozac 40 mg daily accutane generic good tablet celexa viagra soft tabs 100mg buying norvasc price keppra script allegra 360 mg lithium carbonate without rx diflucan 150 india plavix 75 mg tabs buy zetia generic generic zoloft no prescription canada strattera taper lipitor hk price tamoxifen uk generic zithromax 250 mg z-pak tablet acyclovir 200 mg buy online fluoxetine price australia cheap alli online furosemide 40 mg buy accutane get rid of acne permanently furosemide 80 mg iv push has avodart gone generic lexapro in uk augmentin inj 1.2 g price generic nexium 2013 zoloft generic at walmart prednisone generic for deltasone cheap plavix to buy estradiol 70 isotretinoin price comparison cheap erectile dysfunction drugs cialis 5mg keppra order online ketoconazole cream nexium 40 mg tablets used cost celebrex walgreens zovirax discount fucidin 500 mg film tablet nedir naprosyn buy online lipitor price malaysia cialis canada online does tetracycline get rid of acne montelukast india price femara canada com yasmin drug viagra cost of cipro at walgreens get wellbutrin xl no prescription cost of xenical in south africa wellbutrin to get off vicodin cymbalta discount price warfarin 4.5 actonel online ventolin to get high viagra niaspan cost of finpecia cheap cialis on line citalopram express inexium 80 mg par jour buy prednisone 25 mg buy proscar toenail buy tamoxifen mexico diclofenac genericon tetracycline manufacturer in india flomax no prescription flomax generic vs. brand cialis viagr canada cialis nexium us company pharmacy non prescription yasmin contraceptive pill cost get abilify can i order cipro online buy prednisone tablets online buy sildenafil viprogra order lipitor canada tadalafil 20mg uk cipro can buy drospirenone progesterone cialis nedeland proscar 5 mg film coated tablets buy clomid 250mg sitagliptin metformin uk deltasone 2.5 mg ventolin inhaler and alcohol lipitor card canada nexium buying crestor generic when available where to buy doxycycline once cialis from canadian pharmacy cialis overnight shipping from usa buying lexapro australia lisinopril buy cheap 20 mg buy lamictal generic how many mg celebrex estradiol cream price best prices viagra inderal online uk generic viagra usa canada best prices tetracycline 300 mg tramadol 50mg buy uk claritin 300 tablets canada omeprazole 10mg prednisone used for pain cost levaquin medication cipro from india avodart 5 mg tab lasix nursing cipla sildenafil citrate simvastatin costco order clonidine online overnight buy aciclovir cream uk cheap propecia online zoloft 100 mg no script and very cheap crestor online medicine uk coumadin us prednisone clomid when do you get your period generic allegra online celebrex 200 mg nombre generico ventolin tablet 2 mg celebrex canadian pharcharmy lamictal canada prescription buy cyclotec levaquin 500 mg price metformin hcl price wellbutrin can u get high cost for lexapro at walmart order zoloft 100mg orlistat cost to nhs finasteride cost 5mg venta_de_cialis_en_barcelona generic clomid 25mg amoxicillin for sale nexium generic 2011 cheap viagra tablets doxycycline tablets price abilify price with insurance prozac pill capsule how strong is 5 mg of cialis where to buy viagra for cheap femara 43 generic drug for paxil ventolin mg can you get promethazine for bronchitis proscar generic walmart buy cheap nexium uk metformin get you high buy diprosalic no prescription uk unicure remedies pvt. ltd. lexapro 30 mg clomid 50mg cost
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne recesywne arrow Sekwencja Pierre?a Robina

Menu główne

Genetyka

Różne

Sekwencja Pierre?a Robina Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://emedicine.medscape.com


Zespół Pierre’a Robina jako pierwsi opisali Lannelongue i Menard w 1981 roku. Ich raport dotyczył 2 pacjentów z mikrognacją, rozszczepem podniebienia oraz zapadaniem się języka ku tyłowi (retroglossoptosis).
W 1926 roku Pierre Robin opublikował raport przedstawiający przypadek dziecka z kompletnym zespołem.
Do 1974 roku, owa triada objawów nosiła nazwę „zespół Pierre’a Robina”; jednakże, termin „zespół” jest obecnie zarezerwowany do opisania mnogich wad morfogenetycznych występujących w jednym zestawieniu i mających tą samą przyczynę.
Wprowadzono zatem określenie „sekwencja”, jako opisujące kaskadę nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.

ETIOLOGIA I PATOGENEZA

Częstość występowania

Częstość występowania sekwencji Pierre’a Robina ocenia się na ok. 1: 8.500 urodzeń. Dotyka w równym stopniu zarówno kobiety jak i mężczyzn, za wyjątkiem postaci sprzężonej z chromosomem X.
Sekwencja Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George'a czy zespołu Treacher-Collinsa.

Etiologia
Możliwy jest autosomalny recesywny model dziedziczenia sekwencji Pierre’a Robina. Odnotowano także przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (z wadami rozwojowymi serca i stopami końsko-szpotawymi).
Patogeneza
Istnieją 3 patofizjologiczne teorie wyjaśniające powstawanie sekwencji Pierre’a Robina.
1. Teoria mechaniczna: Najczęściej akceptowana. Hipoplazja żuchwy pojawia się między 7., a 11tym tygodniem ciąży. Zjawisko to utrzymuje język wysoko w jamie ustnej, powodując rozszczep podniebienia, w wyniku niepołączenia płyt podniebiennych. Owa teoria tłumaczy klasyczny rozszczep w kształcie litery U, któremu nie towarzyszy rozszczep wargi. Małowodzie może również odgrywać rolę w powstawaniu sekwencji Pierre’a Robina, gdyż brak płynu owodniowego może powodować odkształcenia podbródka, a następnie - wklinowanie języka pomiędzy płyty podniebienne.
2. Teoria neurologicznego dojrzewania: Opóźnienie w dojrzewaniu neurologicznym (opóźnienie przewodzenia nerwu podjęzykowego) odnotowano podczas elektromiografii mięśni języka, łuków gardłowych i podniebienia. Samoistna poprawa postępująca z wiekiem popiera tą teorię.
3. Teoria dysneurulacji (niewyodrębnienia się komórek nerwowych) tyłomózgowia: według tej teorii rozwój motorycznych i koordynacyjnych systemów w tyłomózgowiu wiąże się z głównymi problemami procesu ontogenezy.

Objawy:
• Mikrognacja (większość przypadków - 91,7%). Charakteryzuje się ona cofnięciem łuku zębowego żuchwy (dolnego) 10-12 mm za łuk zębowy szczęki (górny). Żuchwa osiąga normalny poziom rozwoju w przeciągu pierwszego roku życia dziecka, a do 5-6 roku - hipoplazja żuchwy ustępuje całkowicie i twarz dziecka uzyskuje normalny profil.
• Glossoptoza (nieprawidłowość polegającą na przesunięciu języka ku dołowi albo jego cofnięciu) zauważyć można w 70-85% zgłoszonych przypadków.
• Makroglosja (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) i ankyloglosja (przerośnięcie języka do dna jamy ustnej) są objawami stosunkowo rzadkimi (10-15% przypadków).

Połączenie mikrognacji i glossoptozy może przyczyniać się do poważnych problemów z oddychaniem i karmieniem.
• Obturacyjny bezdech senny
• Rozszczep podniebienia (14-91% przypadków). Może dotyczyć zarówno twardego jak i miękkiego podniebienia, zwykle przybiera kształt litery U (80%) lub V. Czasami może pojawić się rozdwojenie języczka lub ukryty podśluzowy rozszczep podniebienia.
• Zapalenie ucha środkowego (80% przypadków) prowadzące do problemów ze słuchem (75%).
• Głuchota, głównie typu przewodzeniowego, dotyka 60% pacjentów, podczas gdy zrośnięcie kanału słuchowego występuje tylko u 5%.  

U wielu osób z sekwencją Pierre’a Robina, planigrafia kości skroniowej wykazała niewystarczający stopień pneumatyzacji (upowietrzenia) jamy sutkowej.
• Deformacje nosa występują rzadko i dotyczą głównie jego nasady.
• Malformacje rynienki podnosowej oraz zębów. (u 1/3 pacjentów)
• Laryngomalacja (miękkość krtani) dotyka ok. 10-15 % pacjentów.
• Refluks żołądkowy oraz zapalenia przełyku
• Zaburzenia mowy (u większości pacjentów)
• Anomalie oczne (10-30% pacjentów)
o Nadwzroczność
o Krótkowzroczność
o Astygmatyzm
o Stwardnienie rogówki
o Zwężenie przewodu nosowo-łzowego
• Wady układu krążenia
o Stenoza zastawki płucnej
o Przetrwały przewód tętniczy
o Przetrwały otwór owalny
o Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
o Nadciśnienie płucne
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego (70-80% przypadków)
• Anomalie kończyn górnych
o Syndaktylia
o Dysplazja paliczków
o Polidaktylia
o Klinodaktylia
o Nadmierna giętkość stawów
o Oligodaktylia
• Anomalie kończyn dolnych
o Stopy końsko szpotawe
o Stopy przywiedzione
o Deformacje kości udowej i piszczelowej
o Nieprawidłowości kolanowe
o Deformacje biodrowe
• Skolioza
• Kifoza
• Lordoza
• Dysplazja kręgowa
• Wady ośrodkowego układu nerwowego (ok. 50% przypadków)
o Opóźnienia rozwoju mowy
o Epilepsja
o Opóźnienie rozwoju neurologicznego
o Hipotonia
o Wodogłowie
• Wady układu moczowo-płciowego
o Niezstąpienie jąder (25%)
o Wodonercze (15%)
o Wodniak (10%)

Leczenie
http://pl.wikipedia.org

Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre'a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre'a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły