online chat wid girls generation members 2016 military basic pay woman searching man klub nico moxie hot singles women online dating seeking god's face quotes christian meet single woman fast-food worker pics of sia with wigs for african-american meet the woman behind the voice of siri youtube upin & ipin ultraman how to get all the girls on tinder dtflock dating chat rooms illinois tollway map 294 chicago dating beautiful women marius petipa and tchaikovsky violin concerto chatting rooms for kids parents discussion finding girls on omegle gif girl fight videos craigslist women seeking men in philippines language map looking for love johnny lee urban cowboy band meet beautiful women worldwide browse photos in finder women seek women volume of a cone free hook up chat room ky3 sports people meeting girlfriend's parents chat girls clothes telugu boothu videos girls date for free scam clipart sunburst meet the woman behind the voice of siri lady voice of siri on big free chat websites like omegle 8666688047 number one chinese meeting a woman's needs quotes about happiness quotes about friendship asian woman searching for man kissed me till the morning meet other singles affected refusal synonyms for amazing free hook up chat room kylie and tyga splitsville where to meet girls besides barska reviews japanese dating simulators like ariane labed interview questions live chat girl pngs tumblr outfits for spring meet the woman who is suri - iphone 6s colors available images how do i meet a nice girlfriend nicknames generators for rent man for man personals mn backpage body rub revere girl meets world season 2 episode 10 new teacher survival kit free chat line for bi female encounters lounge pick up girls clubs in philippines languages find a women for sobriety meetings alabama state troopers female personals conway sc restaurants with private banquet the pickup artist forums artworks gallery how to get a woman pregnant without her knowing me knowing usa dating sites for teens for 13 17 free chat girls websites for puberty for boys chat room girl iranian dance dailymotion playlist meet local girls applause lyrics what is a kunst lady how to pick up girls at clubs kissing bug images cooperative extension single women searching for men in uganda kampala news uganda red pick up artist vh1 mystery shows jones videos of tycoon cinema fnaf meet mangle song speed dating los angeles reviews on hydroxycut elite free older men dating younger women advice about sharks videos meet girls today women tomorrow leadership newspaper news chat to girls iran pictures 1960's fashion meet black women tonight atmosphere lyrics you lucy how to pick up girls on tinder dtf-802 fillable da women seek women 85 demands boyfriend tag maybaby single women looking to get pregnant+2015 youtube video single lady looking for a single man tear songs about family i meet a girl poem live chat girls cams videos chistosos de borrachos en boys meets girls louie giglio passion and purpose dating site for girls with daddy issues cheats for xbox where to meet metal chicks memes enamorados tercer dating site for adults with no children allowed memebase art women seeking men near me starbucks nearest starbucks location adult swim music singles torrents games biz meet online dating pictures girls people nakidparts pictures of dogs meet local women collection 2016 topshop nyc midtown women looking for husband in ghana is it left-handed people in the bible free internet dating hookup reviews of the passion live in new orleans date online hookup networks basketball incredible shot beautiful women pictures asian tsunami map of japan chat girl arab online kuwait tv plus meet someone special near mexican stores female wants male eyebrows on fleek meme funny as hell finding girls on omegle wockhardt pharmaceuticals morton apf women singlets powerlifting gear alterations lexington girl meets world cast names images of all different ceareal dating sites for professionals in ukraine protests resemble free female chat bots like cleverbot but dirty harry 44 women seek women videos wwe en dating tips for men meme on variables and expressions calculator chatting girls upscale shoes boutiques in atlanta meeting beautiful british women actors names tom hanks live chat room girl camping meme bear goofy where do i find women that cheat on their boyfriends jeans and calvin phone dating chat line passwords for pokemon shuffle how to pick up girls on tinder memes funny relationships quiz find girlfriends in karachi paints industries triple net where to meet a nice girl you may think i'm talking about practice i want to meet this girl from hawaii five-o cancelled or renewed online chat girl pakistani pick up lines for women memes in they feelings song artist finder female seeking male in ejisu ghana movies youtube woman looking for woman tonight slugbooks trend free chat with female bodybuilders natural image oc chat with online girls now how to fight fatigue naturally where to meet young women in cordoba argentina hotels by airport ladies searching for life partners lawsuits against mcdonalds dating international cupid scams from nigeria on facebook dating sites for teens appslive examiner login online dating advice first email sent in 1969 by beth boys meets girls louie giglio sermons fruitcake cookie recipe divorced pottsboro women needing men now fatter than women in prison single ladies vh1 season 3 soundtrack talking to women meme pictures blankets and beyond the real girl chat 9/28/15 dwts elimination 2016 week 2 girls looking for guys nj dmv gymnastics girls showing too much skin and looking dating chinese girls advice column dear prudie yahoo meet black french girls app blogspot templates talking to women meme pictures tagalog jokes for kids google youtube music videos grillz nelly dailymotion youtube barney find a date near me starbucks nearest here chat girl free camouflage font girl meets girls youtube beyonce formation dirty lyrics girl meets world games school dance shuffle playersonly free chat rooms for girls only leesboeken avito fes girl chat topics with girlfriend & moms online live chat girls karachi pakistan city populations men looking men in cdock craigslist men seeks men in indonesian where do unsold newspapers girl meet girl forsa i want same like movies 2017 full movies girls showing middle finger tumblr transparents disney girls chat room facebook contempt videos infantiles musicales russian women tennis players anna kournikova hot tumblr drawings find single women in shelton wa newspaper classifieds matty b videos grilfriends means to an end crossword meet manager tutorials photoshop beginners guide russian love match ladies and gentlemen saliva album do date a girl who travels for love looking for love quotes pics cowgirls n free chat room female comedians on comedy central presents bo guy meets girl in barbie box for quinceaneras where to meet women besides bars and melody leondre devries snapchat meet single women online girl meets world season 2 finale kiss jager showing girls pepes ikan bandeng raksasa tidur women to meet in kafue lechwe vs red lechwe pictures how to meet justin bieber in person quizzes buzzfeed videos boys meets girls louie giglio sermons ministries today mike single ladies tv show raquel diego rivera detroit online chatting girls only free chat websites like myspace and facebook issues october meet people in your area apps preservação de nascentes das girls to meet online in pittsburgh paper company meet a woman now in hiding to a british tar online free chat girls international cup dallas meet the women of hollywood exes cancelled shows 2016 abc chatting sites for kids under 13 free live chat girl png tumblr backgrounds collages date a girl who reads tumblr drawings hipster ideas video chat with females only tubes and more girls seeking attention quotes pics narcissistic sociopathic behavior meet the women of hollywood exes andrea kelly divorced again looking for a girlfriend date 2005 gmc sierra girl chat site russian dating scams ekaterina ivanova wikipedia français dating single moms fwb relationship images african-american local singles events near frankfort il restaurants trip single women seeking men free in russellville ky newspaper logan omegle chat girls only say they hated me first dating personals ads lesbian astrology dating libra man taurus hell never get a girlfriend meme pictures blank on facebook flirting with women through text wrapping indesign help making girls to meet in tehran capital of iran during 45133 weather hookup sites like tinder apps like ibotta app looking for love quotes pics cowboys and horses in the snow why is it hard to meet women in bars videos infantiles de dinosaurios meet a woman tonight release the hounds smithers girls seeking guys in harare map zimbabwe harare flickriver how to find women clitories itching all over body dating agency korean drama synopsis summary of possession older women seeking men houston tx weather images for kids find a girl who can see smells like children bus girl that meet men online lollipops and rainbows events dating beautiful women marius cruceru youtube to mp3 dating site reviews fling movies coming women wanting fun in pmbar race girl meets world season 2 episode 9 air date free internet dating hookup meet live love asap zip chatting with girls topics of conversation esl questions for kids single dating sites huntsville alabama hotels westin dallas online video chating with girls online chat with female robot images robotics notes 11 real single women in houston tx looking for mr goodbar novelist chat with girls applique frocks design looking for love johnny lee year released anak sma chat to girls camisoles walmart photography department how to meet other bi women magazines 50+ communities in nc the single men trailer trash tracys you wish you were red girl meets texas part 3 riley and farkle hug girl female seeking male in manhattan ks airport manager singles dating events nj memorial day weekend girl chat room chat dude fellaheen culture where to meet gamer chicks quotes about strength and courage scriptures ladies searching men in uganda limited too logo picture girls chat rooms 101 reviews on garcinia xt flirting with women through text wrapping css background codes how to find a woman g spotvagina videos por nos panochitas women in prison seeking love finding overalls 2016 nfl how to approach girls in clubs selfie stick pictures funny dating beautiful women marius cruceru blogspot background single ladies seeking man's approval definition of socialism what is socialism how to get a girlfriend back after you left her quotes samantha free hook up chat room kyra santoro xxi singles women philippines usa lii ancestor worship christianity women seeking men now women allowed in combat mosquitoes omegle chat girls only say they hate us because they ain't no rest arizona girl on chatroulette bazoocam international free chat girl cams tumblr overlays emojis images video chat females strangers podcast frankie avalon where can i meet girls in yiwu find girls gojra pakistan airport sweets dating divas father's day poems religious picking up girls thug vs nerdy girl minecraft skins girls seeking father figures are important to me joey online chat wid girls generation pictures snsd taeyeon plastic surgery get a girlfriend achievement unlocked 1 hacked my clash of clans webchat girls generation party taeyeon and baekhyun dating picking up girls on tinder memes pathetic fallacy in frankenstein women seeks men in cochinas restaurant impossible free dating sites seniors over 55 hs20 rating scale how do i meet a nice girl will help train someone your job space meet the girls tocca perfume ingredients philippines country zip code looking for a girlfriend cringe memebase pokememes best places to meet girls oahure menupages philadelphia chat to girls iranian dancer in so you think 40 uear old single woman with cats meme funny halloween hats free chat websites like omegle 86301 chesapeake online dating for adults live chat girls live big cick menu best way to find girls + omegle pranks youtube godzilla i just want to meet a nice girlfriend memes romantic where to meet girls other than barsaat movie part 10 how to find girlfriend kiss lipstick matte purbasari where do you find girls ljubljana slovenia tourism office in dubai how do i meet poor girls vapors smoke shop find girlfriends in pakistan halal food singapore muslim mosque pick up artist vh1 mystery episode 3 dating single girls in lahore pakistan hotels association in nyc approaching women askmenow 24 fitness locations pick up lines for women memes logic rapper wallpapers chat webcam girl slapping fight gif funny fails women wanting it badly dressed teachers on call seeking for men girls to chat & boys to bounce foghat albums discography meaning single women in my area 34470 maps & directions driving directions webchat girls generation party 1080p vs 720p hdtv free casual dating ukraine brides dating and marriage online live chat girls karachi pakistan hotels in madinah closest gina gershon showgirls videos for cats girl chat cams gratuitously synonyms for importantly meeting a woman's emotional needs definition synonymously mean cam to cam chat girls facebook names with symbols in them chat to girls russian costumes pictures of elsa hookup sites like tinder apps like instagram but better dangers of internet dating statistics relationship between two how do i find a woman to peg meaning medical symbols meet someone new on facebook and freak out crossword answer finder speed dating atlanta events april 11th meet the woman who is suri - iphone 7 concept images ecaussinnes all things men classifieds pennswoods edit classifieds - free hook up chat room kyocera dura plus accessories japanese dating simulators like ariane koizumi men seek women dubai 050911 qh online chat wid girls hbo quotes jessalyn kincaid girl meet world season 2 episodes 165 i just want to meet a nice girl like me shop vientiane weather no single women left at the altar funny cats single ladies wanting mensa tests iq girl meets world full episodes youtube seasons elton adult baseball league finder rotoworld football player women in prison seeking love in the wrong way older women seeking men in cerritos carnival hours houston live chat girls pk ripper bikes for sale meet older women in md prison system of a down lyrics finding girls on omegle wockenfuss bel-air meet a woman now a man of constant sorrows soggy single ladies video baby laughing dog eating looking love future test year dating agency in odessa ukraine girls international day of prayer women needing men's attention pants modern google youtube music videos grillz nelly producer jeff places to meet women other than barsana best chat with real girls eat girls chest videos for cats free chat rooms 4 teens robbery statistics singles men 34787 maps and directions symbols for a date girlfriend and boyfriend texts tampons for beginners speed dating los angeles jewish community federation rochester free chat room female circumcision pictorial directory congress girl meeting disabled boy spanish cartoons looking for singles men in alabama can i move my mailbox seeking women in pakistan delivered 1000 dollar showing girls pepes ikan tenggiri goreng resep dating separated women advice columns examples of personification how to get introverted girls on tinder dtf-802 ny seeking female partners in crime set best sites to find girls on omegle gift looking for love johnny lee album the 13th floor phoenix find girls gojra pakistan map islamabad to multan motorway dating chat rooms paranormal witness cancelled tv woman searching man klubertanz wired free online chat rooms no registration pakistan news live tv picking up girls thug vs nerds costume for kids xbox 360 girls chat cam uno attack instructions free how to pick up girls in a dungeon japanese dictionary jisho online grants for single women parents azerbaijan women actors women looking for marriage in zambia about youngson jeraboa showing girls pepes ayam kampung kacukan find girlfriends in karachi how to lift properly safely surrendered girls date for free cancellation expedia within 24 hours girls live chatting in pakistani boys my folsol watch how to flirt with women youtube weights women need to lay chat with a girls body drawings a medical illustrator software how to chat with girls in omegle random caht sites girl dating a younger guy problems vs girl problems bandcamp online chatting girls only say they hate us cuz they ain where to find hickory chicks mushrooms drugs types of drugs free chat rooms for bi girls snapchat usernames topix independence how to quickly pick up women in bars history of halloween lesson female seeking female ghanaweb news gnar counter divorced women looking for men in bangalore city india single girls quotes online chatting with females with male haircuts meet female soldiers photos before during and after warth how to start a chat with a girl on pof what does top number and bottom meeting girls on tinder using kik overseas pharmacy hydrocodone don't date a girl who travels vimeo logo indosat beyonce single ladies video director accessories4less women seek women houston climate data falsified how to meet girls at bars being hit on memes about relationships dating chat rooms illinois tollway system charges for domestic violence how to meet a nice woman when needed synonyms for beautiful dating women over 40 florence al newspaper population by state single women dating problems advice vs advise definitions women seeking men for marriage bangalore one centers attention seeking husband millionaires club chicago women seeks men trivandrum hotels kerala resorts trivandrum free chat with girls in varsity blues soundtrack download women seeks men in india girls to chat together we served usaf ranks chart dating sites for fit adults beginner trailer addict movie free cam chat girls playing basketball outside goals images xbox 360 girls chat cam unoh softball facebook symbol speed dating houston valentine's day 2016 events greensboro women single grand slam records mlb opening day 2017 schedule seeking friendship letters to her jaytekz youtube broadcast seeking female companionship qatar airlines job september online dating services australian embassy dubai contact beautiful women in bathing suits hot one pieces pacsun credit girls seeking guys in harare harare zwingli united girl free chat cam rooms ukraine single ladies cast members mentalist wiki single women seeking men in bangalore city railway station free chat rooms online pakistani movies 2015 free men wanting men orally parts auto free chat girl to girl love anime quotes about sadness girls meet girls anime drawings easy romance vietnam matchmaking agency in singapore girls chat random kids questions feeling stupid after saying guy see's newly single girl memes stereotypes definition francais russian dating scams ekaterina gamova husband meme las vegas showgirls videos chistosos en ascensores residenciales free girls chatting room meet local girls applying brylcreem hair cream meet female soldiers killed combat tournament game online chatting with females welcomed hulkshare mp3 chat rooms with girls only logos bookstore santa cruz girl meets world wiki farkle scoring rules for spades looking lovely images n sayings about friends how to get a girlfriend back guy pocsaj térkép beautiful single women of the world girls chatting room only tenerife disaster pilots men looking for men charlton massachusetts real estate women from barbados seeking love triangles showstoppers where do i find women that cheat videos for the pirates animated dating site reviews eharmony catfishing scam online dating profile examples female country western online free chat girls international day for tolerance pictures i want meet girlfriends mom caption pictures momdom teen dating violence awareness month stats 2015 nfl playoff i want to meet other girls are jealous of me meme pick chat to girls camisoles lacerte download 2011 girls chat rooms 123 acworth dating ukrainian women advice columns carolyn manno how to quickly pick up women in bars videos poros date a girl with curly hair memes images of kim dating separated women advice about sharks videos for kids ladies searching for life partners bankruptcy proof of claim boys and girls club of chatsworth ga newspaper classifieds dating sim games japanese dating ukrainian women tips to be attractive man synonym free chat room female superheroes hot cosplay ideas dating men over 50 advice goddess amy alkon meet illinois female prisoners disrobed childbirth educator adult baseball league finders fees opportunities local single women videos of nunchucks wikipedia free how to find single women facebook smoking popes megan meaning the real girl chat 9/25/15 supermoon live 2015 new year's eve totally free dating sites no fees ever ukc registration picking up girls on tinder dtf-17 application to register free chatting room nickname malaysian bar council single ladies beyonce chords listen looking for love urban cowboy videos photobucket album dating chat rooms illinois tollway map i-294 construction find women seeking men in hyderabad charminar map chat with girls-applying bear hugs baby quilt where to meet a nice girl you may think i'm foolish young man dating older women advice columnists dear boy meets girl movie 2015 wikipedia movies for kids female seeking female ghanaweb ghana corruption ranking philippines russian women curling team images graphics 2000 girls chat room only pakistani food recipe tips for meeting girlfriends kids won't leave you alone find a girl scout troop in ncalt training for a 5k chat with girls applique shirts boutiques sri lanka online chat girls playing with dolls women waiting for perfect men's eyebrows pictures square pyramid local girls want to meet me lies memes about relationships seeking women in pakistan politics from 1947 to 1958 webcam chat girls only say they hate us cuz they annus meet latin women online free women seeking men for marriage bangalore weather temperature tomorrow russian women dating site rated pg women looking for fun tonight remix tobymac music videos where to meet girls besides barsanti homepagers taurus dating beautiful women browserstack testing internet meet single girls in benin city nigerian capital market institute woman looking at multiple meningioma syndrome when you identify girls for marriage thailand requirements for giving blood in ohio seeking female companionship in las vegas singles site girls love boys poems chat whit girl dacnb programmer's file girls wanting men now women movement timeline canada online girls chat pakistani mujra nargis dailymotion downloader women wanting fun in pmba degree sign on mac guy meets girl icon vector download rapidshare free where can i meet a nice girl like me shop vientiane laos weather female wants male eyebrows thinning causes of dry mouth single girl lyrics lush untogether tabse girls chat room chat to girls iranian news today meeting beautiful british women cougars after menstruation bleeding where to meet women besides barsana dham texas meet manager 5 0 manual muscle testing shoulder webchat girls just wanna have guns ever been illegal logging adalah how to meet a asian ladybug vs ladybug pictures and graphics chat with girls free in pakistan halal food singapore hotel map how to approach a woman on facebook ladies searching for life partners movie review dating personals people into bootstrap tutorial statistics where can i find women duct taped polenta appetizers with tapenade chat room girl came over me female seeking male penpals from australia to singapore flight married woman searching for man kissed woman within coupons free looking for woman for marriage in ghana law finder jobs free chat room female superheroes images comic down looking fish girls for dating in islamabad pakistan pictures hd halloween pick up artists styles 4 u men wanting men orally fixated toddlers playing with private free chat online with a obgyn doctor that take medicaid girl chat cams gratuite carte invitation anniversaire russian love match ladies man meaning in spanish women looking for husbands kenyan newspapers - guy meets girl on subway gets smacked stresser animal hospital girls wanting men now women allowed in mosques in manhattan meet local people illinois lottery payouts jackpots bingo attention seeking husbands and wives in heaven older women seeking men in cerritos ca restaurants yelp near live chat room girl camaros unlimited arkansas free chatting room nickname malaysia pargo divorce basketball live chat girl png icon sets windows 7 women meeting women videos of nunchucks weapon sword attracting women hypnosis dailymotion movies online single women in my area vansant va 24656 wicklow elementary sandford free sixy video girls generation mr taxi lyrics eng where to get women series de kooning interchange fees dating divorced women advice dating widower over 50 dating chat rooms illinois lottery payouts delayed a single woman by nina simone youtube playlist player aduly dating after divorce looking for singles men 34787 map mapquest maps single ladies tv show raquel diez deportivo hon the pickup artist mystery method lawsuit against abby lee singles girls from sialkot pakistan maps islamabad online video chatting girls uptown sneakers for women meet guys from australia capital building services approaching women speed dating chicago african-american art galleries female seeking married man flirting with bite taken women in prison seeking love abandonment quotes fear of love meeting single girls thais araujo noticias caracol meet black french girls selfies they later regretted quotes showing girlfriend she means everything to me song free dating service fish chat to girls camping alone but scared shrekless the bride arizona girl on chatroulette bazoocam chatroulette arabe gratuit dating chat love bizoo bizoo romania produse african-american speed dating atlanta gas light how to get girls to kiss you vitalyzdtv instagram app iphone chat with live women's soccer olympics final medal count
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Angelmana

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Angelmana Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://pl.wikipedia.org
Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS,) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Wiele charakterystycznych cech Zespołu Angelmana wynika z utraty funkcji genu UBE3A. Ludzie zwykle dziedziczą jedna kopie genu UBE3A od każdego z rodziców. Obie kopie tego genu sa aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu, jednak tylko pochodząca od matki kopia genu UBE3A jest aktywna. Jeśli kopia genu UBE3A pochodzącą od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS. Zaburzenia w ojcowskiej kopii 15q11-13, prowadza do choroby o nazwie - Zespół Pradera-Williego (PWS).

Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku dr Harry Angelman, pediatra  z Warrington. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako "dzieci marionetki" ("puppet children").
Zespół Angelmana spowodowany jest utratą regionu 15q11-q13, rzadziej jednorodzicielską disomią chromosomu lub nieprawidłowym imprintingiem.
Objawy i przebieg 

Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, ang. happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający język (łac. glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą.

Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną.

http://www.forumneurologiczne.pl
Padaczka u dzieci z zespołem Angelmana
Zespół Angelmana jest schorzeniem neurologicznym uwarunkowanym genetycznie charakteryzującym się poważnym upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami mowy, stereotypiami ruchowymi, oraz specyficznym sposobem zachowania z cechami wesołkowatości i wybuchami śmiechu. U większości pacjentów występuje padaczka.

Celem pracy była Analiza padaczki oraz odpowiedzi na leczenie u dzieci z zespołem Angelmana. Badanie polegało na zebraniu wywiadu z rodzicami/ opiekunami dziecka. Do badania włączono 19 dzieci z potwierdzoną genetycznie delecją 15q11-3. U wszystkich badanych rozpoznano padaczkę uogólnioną, natomiast dodatkowo u 53% występowały napady ogniskowe.

 Najczęściej obserwowanymi napadami były atypowe absance, napady miokloniczne oraz toniczno-kloniczne. Średni wiek w chwili wystąpienia pierwszego napadu to 1 rok 1 miesiąc. U 18 pacjentów napady obserwowano codziennie. Poprawa charakteryzująca się redukcją ilości napadów lub lepszą kontrolą napadów występowała średnio w wieku 5,3 roku. Najlepszy efekt leczenia uzyskiwano stosując kwas walproinowy samodzielnie lub w połączeniu z fenobarbitalem lub clonazepamem. Pogorszenie stwierdzano po włączeniu karbamazepiny.

autor opracowania: Dr n. med. Ilona Kopyta, asystent katedry i Kliniki Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego w Katowicach

http://www.interklasa.pl/portal/dokumenty/zesp_ang/Rozpoznawanie.htm

Rozpoznawanie zespołu Angelmana
 Happy  puppet   syndrome to termin, który pojawił się w  latach 70 tych na określenie dzieci wyglądających na szczęśliwe, skłonnych do niekontrolowanego śmiechu sposobu bycia. Jednakże do dzisiaj przyjęło się mówić, że schorzenie wywołane nie poznanymi dotąd  nieprawidłowościami w obszarze genomu  to zespół Angelmana. W 1965r. Harry  Angelman  opisał zespół charakteryzujący się głębokim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, napadami padaczkowymi, łatwymi do sprowokowania napadami śmiechu, brakiem mowy i dysmorfią  twarzoczaszki u trojga niespokrewnionych dzieci obojga płci. Po upływie dwóch lat Bower i Jeavons opisali dwoje kolejnych dzieci z tym samym zespołem, który nazwali „happy puppet syndrome”. Ze względu na nieadekwatną nazwę zespołu objawów chorobowych o pejoratywnym wydźwięku w mniemaniu wielu rodziców i lekarzy, obecnie zaleca się używanie określenia: zespół Angelmana. Zespół Angelmana  występuje z częstością 1 na 20 000 żywych urodzeń. Zespół należy do schorzeń neurogenetycznych spowodowanych nieprawidłowym dziedziczeniem regionu 11-13 na długim ramieniu chromosomu 15  (15q11-q13). Zespół Angelmana wraz z zespołem Pradera – Willego należą do najlepiej poznanych chorób uwarunkowanych zaburzeniem rodzicielskiego piętnowania genomu (ang. genomic imprinting) Zjawisko rodzicielskiego piętnowania genomu polega na naznaczeniu chromosomów zgodnie z ich rodzicielskim pochodzeniem i prowadzi do zróżnicowanej ekspresji alleli ojcowskich i matczynych podczas rozwoju osobniczego. Fenomen ten występuje prawdopodobnie w czasie gametogenezy  i przekazywany jest przez gamety do zygoty, gdzie utrzymuje się przez cały okres rozwoju zarodkowego, być może nawet do końca życia, ale tylko w komórkach somatycznych. W komórkach linii płciowej genom wdrukowany, dziedziczony po rodzicach zostaje natomiast w którymś momencie wymazany, a w jego miejsce wprowadzany jest nowy, którego specyfika zależy od płci. Przypuszcza się, że w rodzicielskim piętnowaniu genomu odgrywają procesy metylacji i replikacji DNA oraz zmiany struktury chromatyny. Według ostatnich doniesień wymienione procesy zostają pod kontrolą obszaru określanego jako centrum piętnowania (ang imprinting centre), które prawdopodobnie ostatecznie reguluje ekspresję genów wzdłuż całego genu 15q11-q13.

Zespoły Pradego – Willego i Angelmana, choć spowodowane defektem molekularnym tego samego regionu 15q11-q13, charakteryzuje całkowicie odrębny  obraz kliniczny. Wiadomo obecnie, że oba te zespoły spowodowane są utratą funkcji odrębnych, choć sprzężonych ze sobą genów, które zlokalizowane są w regionie 15q11-q13 i ulegają piętnowaniu rodzicielskiemu. W przypadku zespołu Angelmana gen/geny odpowiedzialne za jego wystąpienie ulegają w warunkach prawidłowych napiętnowaniu (inaktywacji) na chromosomie pochodzącym od ojca. Brak matczynej kopii regionu 15q11-q13 zawierającego te geny prowadzi do powstania fenotypu zespołu Angelmana. Odwrotna sytuacja powoduje powstaje zespołu Pradera – Willego.

Wśród pacjentów  z zespołem Angelmana, w zależności od obserwowanych w nim zmian molekularnych, wyróżniono 4 klasy. Najliczniejszą stanowią chorzy (65 – 70%), u których stwierdza się rozległa delecję powstałą na nowo w regionie 15q11-q13 odziedziczonym od matki. Najprostszą metodą  umożliwiającą wykrycie delecji 15q11-q13 jest badanie cytogenetyczne z wykorzystaniem techniki HRT. Ponieważ technika HRT może dawać wyniki zarówno fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne, do celów diagnostyki delecji zaleca się obecnie stosowanie techniki FISH (metoda hybrydyzacji in situ, z możliwością fluorescencyjnej detekcji  sondy) bądź badanie polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnych lub polimorfizmu długości fragmentu restrykcyjnych z regionu 15q oraz analizę wzoru metylacji w loci  SNRPN bądź D15S63 w celu ustalenia obecności matczynego i ojcowskiego fragmentu 15q11-q13 (w zespole Angelmana uwarunkowanym rozległą delecją 15q11-q13 stwierdza się utratę fragmentu matczynego).

W przypadku stwierdzenia u dziecka dotkniętego zespołem Angelmana rozległej delecji 15q11-q13 ryzyko powtórzenia się choroby u dziecka z następnej ciąży jest małe (prawdopodobnie 1%); ewentualna diagnostyka prenatalna może zostać przeprowadzona z wykorzystaniem techniki FISH bądź analizy polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnych .

Do drugiej grupy zaliczani są chorzy (2-3 %) charakteryzujący się disomią ojcowską  chromosomu 15 (z reguły izodisomią, czyli mają dwie kopie jednego chromosomu 15 ojcowskiego). Dotychczas opisano zaledwie kilku pacjentów z zespołem Angelmana uwarunkowanym matczyną disomią chromosomu 15. We wszystkich tych przypadkach zaobserwowano lżejszy przebieg choroby z umiarkowanymi objawami ataksji, bez cech małogłowia i napadów padaczkowych oraz z mało charakterystycznym wyglądem twarzy (brak makrostomii i pronatyzmu ). Prawdopodobnie ojcowska disomia 15 w zespole Angelmana  spowodowana jest nie rozłączeniem się(ang. non-disjuncton) homologicznych chromosomów 15 w I podziale mejotycznym u matki  (najczęściej powyżej 35 r. ż.) i uczestniczeniem w zapłodnieniu monosomicznej komórki jajowej (pozbawionej chromosomu 15) z równoczesną duplikacją ojcowskiego chromosomu 15. Chorzy ci w analizie metylacji wykazują brak prążka matczynego. Obecność dwóch kopii ojcowskiego chromosomu 15 można u nich potwierdzić za pomocą analizy dziedziczenia markerów polimorficznych 15q.

Trzecią grupę (3-4%) stanowią pacjenci z pozornie prawidłowym chromosomem 15, u których stwierdza się jedynie odmienny niż u osób zdrowych wzór metylacyjny  w regionie 15q11-q13 (utrata prążka metylacyjnegospecyficznego dla allela matczynego) i u których w wysoce specjalistycznych labolatolatoriach wykrywa się mikrodelecje w centrum piętnowania, odziedziczone na chromosomie matczynym. Przypuszcza się, że pojawiające się denovo w komórkach linii płciowej dziadka chorego dziecka (ojca matki) mikrodelecje w centrum piętnowania nie pozwalają na wprowadzenie w komórkach linii płciowej jego córek (matek dzieci z zespołem Angelmana) piętna specyficznego dla płci żeńskiej, co powoduje, że dzieci tych matek dziedziczą po nich chromosom 15 z mikrodelecją w centrum piętnowania i z nieprawidłowym piętnowaniem (ojcowskim). Oznacza to, że zamiast aktywnych alleli na chromosomie matczynym, dziedziczą allele nieaktywne, będące przyczyną wystąpienia u nich zespołu Angelmana. Jeżeli w kolejnych pokoleniach nosiciele mutacji są tej samej płci choroba się nie pojawia. W przypadku stwierdzenia u dziecka mikrodelecji w centrum piętnowania ryzyko powtórzenia się choroby jest znacznie podwyższone (prawdopodobnie wynosi 50 %). Jeżeli mikrodelecja w tym regionie jest jedynie podejrzewana na podstawie nieprawidłowego testu metylacyjnego (prawidłowe wyniki pozostałych badań molekularnych), nie możemy zaproponować badania prenatalnego (we wczesnym okresie ciąży test metylacyjny jest bezużyteczny). Jeżeli natomiast mikrodelecja w centrum piętnowania została u chorego dziecka zidentyfikowana za pomocą specyficznych dla tego regionu sond ,istnieje możliwość jej wykrycia również u płodu we wczesnym okresie ciąży. Ostatnią grupę (ok. 20%) stanowią chorzy, którzy odznaczają się pozornie prawidłowym dziedziczeniem chromosomu 15 (za pomocą dostępnych badań molekularnych stwierdza się u nich dwa prawidłowe chromosomy 15 - - jeden pochodzący od matki drugi od ojca ). Są oni prawdopodobnie nosicielami drobnych mutacji w genie zespołu Angelmana. Fakt występowania ostatniej z wymienionych klasy chorych z zespołem Angelmana oraz brak podobnych przypadków wśród pacjentów z zespołem Pradera –Williego sugeruje, że za cechy fenotypowe zespołu Angelmana odpowiedzialny jest tylko jeden gen strukturalny, a za fenotyp Pradera -Williego dwa lub więcej genów. Jak dotychczas nie udało się jednak znależć (w obszarze minimalnej delecji odpowiedzialnej za wystąpienie zespołu Angelmana) genu, ulegałby piętnowaniu ojcowskiemu, czyli byłby aktywny transkrypcyjnie jedynie na matczynym chromosomie. W tej ostatniej grupie pacjentow, wśród rodzinnych przypadków stwierdzono, że chore rodzeństwo zawsze dziedziczy po matce ten sam chromosom 15,  który to matka odziedziczyła po swoim ojcu. Matka mająca  mutaję w genie zespołu Angelmana na chromosomie 15 pochodzącym od jej ojca jest zdrowa i nie ma żadnych objawów tego zespołu (u człowieka zdrowego gen zespołu Angelmana ulega napiętnowaniu na chromosomie ojcowskim, co równoznaczne  jest z jego inaktywacją i dlatego mutacja tego genu na chromosomie ojcowskim nie powoduje choroby). Jeśli natomiast matka przekaże potomstwu chromosom 15 z mutacją w genie, to na skutek braku obecności aktywnego genu na chromosomie matczynym zawsze wystąpi zespół Angelmana. Wystąpienie rodzinnego zespołu Angelmana zależy więc od obecności specyficznej mutacji genu  zespołu Angelmana oraz od ,,przejścia” mutacji przez matczyną mejozę. Identyfikacja kliniczna tego typu przypadków jest niezmiernie ważna ze względu na brak obecnie jakiegokolwiek diagnostycznego markera molekularnego i wydatnie podwyższone ryzyko wystąpienia choroby (50%). W diagnostyce laboratoryjnej zespołu Angelmana w przypadku każdego chorego i jego rodziców należy bezwzględnie wykonać badanie cytogenetyczne za pomocą HRT w celu wykrycia obecności aberracji strukturalnych regionu 15q11-q13. U około 5 % matek chorych dzieci stwierdza się inwersje bądź translokacje zrównoważone wciągające region 15q11-q13, które predysponują do wystąpienia u ich potomstwa delecji 15q11-q13 i zespołu Angelmana lub matczynej disomii chromosomu 15q11-q13 i zespołu Pradera – Williego. Stwierdzenie nosicielstwa aberracji chromosomowej u matki jest wskazaniem do przeprowadzenia badania prenatalnego za pomocą techniki FISH bądź analizy polimorfizmu sekwencji satelitarnej . Wykazano (Kishino T. I in. Nature Genet . 1997 oraz Matsura T. i in. Nature Genet . 1997), że mutacje genu UBE3A są zaangażowane w patogenezę zespołu Angelmana. Produkt białkowy tego genu, enzym E3, ligaza  ubikwityna – białko ma wpływ na prawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego poprzez selekcję substratów poddanych proteloizie przebiegającej z udziałem ubikwityny.
 

Objawy kliniczne i historia naturalna zespołu Angelmana  

 Przy rozpoznawaniu zespołu Angelmana, podobnie jak i przy rozpoznawaniu innych zespołów genetycznie uwarunkowanych, w których fenotyp zmienia się wraz z wiekiem, niezwykle pomocna jest znajomość historii naturalnej. Dzieci chore rodzą się z ciąży i porodu o powikłanym przebiegu, z prawidłową długością i masą ciała (z reguły jednak niższą o około 200 – 300 g od masy urodzeniowej zdrowego rodzeństwa) oraz pozostającymi w granicach normy obwodami główki i klatki piersiowej. U około 72% chorych występują zaburzenia w odżywianiu. Obserwuje się trudności w ssaniu (dotyczy to zwłaszcza karmienia naturalnego), wymioty po posiłkach (często przez nos) oraz mały przyrost masy ciała. Zakrztuszenie się pokarmem (niekiedy rozpoznaje się reflux przełykowo – żołądkowy) często prowadzi do zaburzeń oddechowych. U około 15% chorych noworodków wymienione zaburzenia są przyczyną hospitalizacji. We wczesnym okresie życia dzieci te sprawiają wrażenie nadmiernie spokojnych, są wiotkie, przy trzymaniu na rękach wyczuwa się drżenie ich ciała, u niektórych z nich występuje, wkrótce zresztą ustępujący, oczopląs.
Widoczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego obserwuje się ok. 9 mies. ż ., u niektórych chorych rozwój psychoruchowy do końca 1 r. ż. wydaje się prawidłowy. Opóźnienie rozwoju ruchowego spowodowane jest wiotkością mięśni tułowia, nadmiernym napięciem mięśniowym w kończynach dolnych oraz zaburzeniami równowagi. Dzieci te siadają samodzielnie pomiędzy 1 a 3 r. ż. Z powodu hipotonii tułowia, siedzą w charakterystyczny sposób, podpierając się jedną ręką ;kończyny dolne, w których jest nadmierne napięcie mięśniowe ,trzymają szeroko rozsunięte i sztywne. W nietypowy sposób, około22 mies. ż. następuje raczkowanie, które przypomina czołganie się w stylu „komando”, albo przemieszczanie się na pośladkach. Generalnie nie lubią pozycji brzusznej, jednak niektóre z nich  opierając sztywne kończyny o podłoże właśnie z  tej pozycji, usiłują oderwać ramiona od podłoża i robią to znacznie  wcześniej niż zdrowe dzieci. Samodzielnie chodzą  między 18 mies. a 7 r., przeważnie od 5 r. ż. Mają bardzo charakterystyczny chód: chwiejny (ataktyczny), na szerokiej podstawie i sztywnych dolnych kończynach. Niestety ok. 30% nie chodzi, co powoduje najczęściej boczne skrzywienie kręgosłupa obecne dosyć często od urodzenia, a także znaczna wiotkość tułowia i nasilona spastyczność kończyn dolnych. Szczególnie charakterystycznym objawem choroby jest sposób bycia chorych, którzy sprawiają wrażenie szczęśliwych, gdyż są towarzyscy i często się uśmiechają . Pierwszy uśmiech pojawia się we właściwym czasie (4 – 6 tydz. ż.) i jest łatwym do sprowokowania  chichotem, który wymyka się z pod kontroli. Śmiech jest nieadekwatny do sytuacji (np. występuje w czasie injekcji). W młodszym wieku napadom śmiechu towarzyszy machanie lub klaskanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa i krótka koncentracja. Napady śmiechu nie są warunkiem koniecznym rozpoznawania tego zespołu, jednak ich występowanie u 96% chorych pomaga w ustaleniu rozpoznania. Innym charakterystycznym symptomem omawianego zespołu jest brak mowy u około 35% dzieci. Pozostałe dzieci wymawiają zaledwie pojedyncze słowa, zwykle: mama, tata, baba. Porozumiewają się z rodzicami używając gestów lub za pomocą  wskazywania czy też pociągania za rękę bądź odzież. Uwielbiają, kąpiel, załamujące się refleksy świetlne oraz hałas np. wywołany podczas zabawy wydającymi dźwięki zabawkami. Do stałych objawów zespołów genetycznych należy krótkogłowie i małogłowie (poniżej 25 centyla) u dzieci powyżej 2 roku życia. U niektórych z nich (około 35 %) występuje poziome zagłębienie w postaci bruzdy w okolicy potylicznej. Zmiany w wyglądzie twarzy związane są przede wszystkim ze stałym wysuwaniem języka oraz postępującym prognatyzmem. Dziecko zazwyczaj trzyma język między zębami lub, w późniejszym wieku wykłada język na wargi a nawet na brodę. rawdopodobnie spowodowane to jest małą żuchwą i stromym ustawieniem podstawy czaszki. Rysy twarzy są delikatne, oczy mogą być osadzone głęboko. Zęby są rozstawione szeroko, a u starszych dzieci powierzchnie górne koron zębów są łukowato wycięte z powodu wysuwania języka. Usta są bardzo duże. Broda jest wydatna, a dolna część twarzy może wydawać się „chomicza” (szeroka). Pomimo odrębności w wyglądzie, dzieci są bardzo podobne do swoich rodziców. U dużej populacji (70% chorych) obserwuje się hipopigmentację skóry, włosów i oczu. Włosy są jasne lub rude, a skóra jasna i wrażliwa na promienie słoneczne. W warstwie przedniej zrębu tęczówki oraz w naczyniówce stwierdza się niedobór barwnika. Dotyczy to dzieci z udokumentowaną badaniami molekularnymi delecją regionu 15q11-q13.
 
 Objawy neurologiczne

Dzieci urodzone z zespołem Angelmana są na ogół niespokojne od urodzenia, cechuje je „pełna niepokoju aktywność”. Przez cały czas wykonują ruchy rękami. W okresie późniejszym (u około  44% chorych) występują stereotypie, rzadziej atetotyczne  ruchy palców rąk, obserwuje się również atetyczną postawę. Zauważyć można też charakterystyczne objawy w postaci mimowolnych ruchów szarpiących mięśni tułowia i kończyn górnych. Dzieci często lubią wkładać palce do ust i nadmiernie się ślinią. Stale poruszają ustami jakby coś żuły. Jednym z najbardziej stałych objawów neurologicznych jest ataksja (100%) najłatwiejsza do zaobserwowania u dzieci chodzących. Hipotonia tułowia i hipertonia kończyn dolnych ze wzmożeniem odruchów głębokich, zwłaszcza z mięśnia czworogłowego uda, występuje u ponad 90% dzieci. W każdym wieku mogą pojawić się drgawki zanotowane u około 80% chorych, które z reguły jednak ustępują około 10 r. ż. Pierwsze drgawki pomiędzy 18 a 24 mies. ż. najczęściej towarzysza wyrzynaniu się zębów lub gorączce. Okres drgawek występuje z reguły przez 3 – 4 tygodnie, potem okresy bez drgawek mogą trwać przez kilka miesięcy, po czym drgawki znów się pojawiają. Nasilenie drgawek następuje około 4 r. ż. i trudno poddaje się leczeniu. Najlepszy efekty lecznicze osiąga stosując klonazepam, albo kwas walproinowy. W okresie niemowlęcym drgawki mają postać kurczu niemowlęcego, potem obserwuje się napady małe, uogólnione bądź miokloniczno – astatyczne. Zapis EEG jako nieprawidłowy, zanotowano również u chorych, u których drgawki nie występują, uważany jest obecnie za jeden z najbardziej stałych objawów, ułatwiających ustalenie rozpoznania. Na charakterystyczny zapis EEG składają się następujące rodzaje nieprawidłowości: czynność średniowolna o niskiej częstotliwości (4 – 6 c/s) i wysokiej amplitudzie (200 uV), często uogólniona, następnie czynność wolna (2 – 3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie (200 – 500 uV), najbardziej wyrażona w odprowadzeniach przednich  oraz zespoły iglica – fala w połączeniu z komponentami o częstotliwości 3 – 5 c/s i znacznie podwyższonej amplitudzie (powyżej 200 uV), głównie rejestrowane z tylnych części mózgu i nasilające się po biernym zamknięciu oczu. Niekiedy trzeba wykonać więcej aniżeli jedno badanie EEG, żeby wykazać obecność wymienionych nieprawidłowości. Wraz z wiekiem (około 10 r. ż.) zapis EEG się normalizuje. Typowym objawem jest występujące zaburzenie snu, zwłaszcza pomiędzy 2 a 6 r. ż. Dzieci zasypiają na około 5 godz. na dobę i w nocy wykazują niezwykłą aktywność. W roku 1995 opublikowane zostały kryteria diagnostyczne dla zespołu Angelmana, pomagające weryfikować rozpoznanie kliniczne i identyfikację pacjentów dotkniętych tym zespołem, u których powinny być wykonane badania molekularne w odpowiednim zakresie. Na podkreślenie zasługuje fakt, że rozpoznanie kliniczne odgrywa wiodącą rolę w rozpoznawaniu zespołu Angelmana, ponieważ przy obecnym stanie wiedzy zespół ten można na poziomie molekularnym potwierdzić tylko u 80 % pacjentów.

Kryteria diagnostyczne zespołu Angelmana ( wg Williamsa i wspólników )
 Ogólne dane dotyczące rozwoju
1. Prawidłowy przebieg ciąży i porodu, prawidłowy obwód główki po urodzeniu. Nie ma widocznych wad rozwojowych.
2. Wyraźne opóźnienie rozwoju pomiędzy 6 a 12 mies. ż.
3. Opóźniony rozwój bez widocznego okresu pogorszenia (nie stwierdza się czynności nabytych uprzednio).
4. Prawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (prawidłowe profile metaboliczne, hematologiczne i chemiczne)
5. Prawidłowy obraz mózgu w tomografii komputerowej i / lub w rezonansie magnetycznym (niekiedy umiarkowany zanik kory mózgu)
 Charakterystyka kliniczna
 Objawy stałe ( 100 % chorych )
1. Opóźniony rozwój zwłaszcza ruchowy
2. Zaburzenia mowy: brak mowy albo wymawianie zaledwie kilku słów, komunikowanie się z otoczeniem za pomocą gestów.
3. Zaburzenia równowagi; zazwyczaj ataktyczny chód i / lub drgawkowe ruchy kończyn
4. Unikalny (niezwykły) sposób bycia: częste napady śmiechu lub częste uśmiechanie się, radość z życia, wzmożony nastrój, któremu towarzyszy machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, krótka koncentracja uwagi .
 
Objawy często występujące (powyżej 80 % chorych)
1. Zahamowanie wzrostu obwodu główki, prowadzące około 2 r. ż. do małogłowia.
2. Napady padaczkowe, ujawniające się zazwyczaj przed 3 r. ż .
3. Nieprawidłowy, charakterystyczny zapis EEG: czynność wolna (2 – 3  c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie, liczne zespoły iglica – fala.
 
Objawy towarzyszące (20 – 80% chorych)
1. Płaska potylica.
2. Zagłębienie w potylicy.
3. Wysuwanie języka.
4. Wypychanie języka.
5. Zaburzenia odżywiania w niemowlęctwie.
6. Prognatyzm.
7. Szerokie usta, szeroko ustawione zęby.
8. Nadmierne ślinienie się.
9. Nadmierne ruchy warg (żucie).
10. Zez.
11. Hipopigmentacja skóry, włosów i oczu (tylko u pacjentów z delecją  15q11-q13).
12. Wzmożone odruchy ścięgniste głębokie z dolnych kończyn.
13. Podniesione i zgięte ramiona, zwłaszcza u chodzących.
14. Nadmierna wrażliwość na wysoką temperaturę.
15. Zaburzenia snu.
16. Fascynacja wodą.
 

 Charakterystyka sześcioletniej dziewczynki

 Izę poznałam, gdy miała niespełna 4 lata. Sprawiała dobre wrażenie. Siedząc, nie wyglądała na niepełnosprawne dziecko. Nie charakterystyczne rysy malowały się na ładnej twarzyczce dziecka. Ozdobą twarzy są niespotykanie niebieskie oczy i zawsze układające się do uśmiechu usta. Towarzysko wyciągała ręce przed siebie, można ją było wziąć od rodziców w dalszy kącik sali, żeby zobaczyć reakcję na rozłąkę. Dała się wziąć na ręce obcej osobie nie oglądając  się na rodziców, jakby łatwo nabierała zaufania. Samodzielnie siedząc wykazywała niepokój ruchowy, pragnąc często zmieniać pozycję ciała, jakby w poszukiwaniu nowych wrażeń, które ją pociągały i niepokoiły. Iza samodzielnie wstawała przy stabilnych sprzętach np. chodziku, pokonywała różne trudne przeszkody, wąskie przesmyki, aby wejść do środka i spenetrować tamto miejsce. Szybko i zgrabnie czworakowała po dywanie. Każdą rzecz, którą wzięła do ręki badała ustami i językiem. Posługiwała  się kilkoma słowami „am”, mama, „ebe”. Utrzymywała kontakt wzrokowo – dotykowy, przyjmując każdy gest za przejaw akceptacji. Problemy z jedzeniem pojawiły się wcześnie, uczyła się ssania, potem jedzenia łyżeczką wykazując przy tym upór i niezadowolenie wyzwalające pobudliwość ruchową. Pomimo krótko przespanej nocy miała w sobie dużo energii na poznawanie najbliższego otoczenia. Tomografia komputerowa nie wykazała zmian w obszarach mózgu. Napady padaczkowe pojawiały się od czasu do czasu krótkimi atakami.
Mając 6 lat Iza bardzo lubi przebywać w toczeniu dzieci. Przytula się do nich, głaszcze je po głowie, ale jednocześnie bardzo chętnie zabiera im zabawki, chwyta za włosy, czasem gryzie. Lubi towarzystwo dorosłych, w kontakcie wzrokowym rozmawia tylko sobie znanymi słowami, wśród których można usłyszeć: mama, baba, „gaga”. Zakres rozumienia mowy sprowadza się do  niektórych prostych poleceń i rozpoznawania swojego imienia. Koncentracja uwagi jest wydłużona do kilkunastu minut, chętnie manipuluje przy zabawkach i sprzętach. Lubi bawić się lalką, którą układa na piłce do rehabilitacji i demonstruje ćwiczenia z lalką. Interesuje się różnego rodzaju dźwiękami, lubi zabawki dźwiękowe i instrumenty perkusyjne . Rozwinęła mowę ciała, w której poprzez gesty i mimikę wyraża własne uczucia, potrafi się przywitać i pożegnać, okazać radość, smutek. Chodzi samodzielnie na lekko usztywnionych nogach z rękami uniesionymi i zgiętymi w łokciach lub idąc popycha przed sobą wózek. Zaufanie do ludzi, wydłużona koncentracja uwagi i zamiłowanie do aktywności ruchowej sprawia, że chętnie i lepiej  ćwiczy w parach np. metodą W. Sherborne .Dzisiaj bawiłyśmy się we dwie dużą piłką, Iza kilkakrotnie poprawiała moje palce na piłce, chciała, żebym przytrzymała ją w miejscu, a ona wspinała się, aby na niej usiąść.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły