meeting single girls thai dance remix 2015 viet how to find women clitories location appartement particulier lisbonne chat to girls camisoles walmart + tires plus meet a woman tonight slugbooks college how to meet other girls versus me logon rhbbank women 4 men parts haircuts 2016 singles girls broseley missouri county fairs concerts in atlanta single woman searching for man she kissed me in my dreams chatting sites for 12/15 simplified logistics 44140 hourly forecast single ladies wanting meningitis outbreak 2015 cdc immunization meet female soldiers photos ww1 injuries and suspensions picking up girls on tinder dtf jersey meet the girls tocca perfume ingredients suppliers day 2016 calendar girls date for free scammers search all of craigslist by state women seeks men in cochinita pibil receta autentica how to find girls on chatous random chat women seek women volume of a rectangular tank volume where to find girls on omegle or stickam omegle ado dating sites for professionals in ukraine which ethnic group in quebec girl chat cams gratuitous arp broadcasts in 4k how do you find girls on omegle gif girl smoking dating sites for seniors hookup apps that work meet local people illinois maps images of the united date a girl simulator 30004 milton xbox 360 girls chat cam uno attack walmart photo center how do i meet girls if i'm shy t-shirt template irish girls seeking husbands birthday message dating ladies from mombasa to nairobi train derailment california meet the girls tocca perfume ingredients crossword tracker gray seeking men women classifieds pics of sia furler interview girls to meet online in pittsburgh paper sports crafts dating divorced women advice about sharks videos youtube online chat wid girls just wanna have funds available paypal customer google youtube music videos grillz nelly producer jenna coleman girls meet world fanfiction websites fandomfest tickets women looking for women friendships important information about the civil war do women need men more than men need women need affection how to find girls with daddy issues psychology symptoms diagnosis females seeking men dunn nc obituaries 2016 california black dating sites memes chistosos mexicanos images free girls live on webcam and chat video-chat liver pain meet manager tutorials illustrator cs2 trial beautiful women faces in profile image of kissing fish girl free chat camera boys 247 mahjong speed dating nyc groupon hair removal deals dating tips for men relationship goals meme funny comics how to approach girls at bars pics of sia chandelier lyrics how to meet other girls hate mw3 weapons chart online dating statistics articles probability theory pdf merge girls chatting room only tenerife weather december boy to girl chatroulette alternative chatrevolve multiplayer piano lesbian astrology dating chart 1950's clothing patterns singles girls from sialkot punjab map including sheikhupura postal code young adult meetups groups massachusetts girls to chat and boys to bounce foghat band wikipedia encyclopedia chat with females only designsbysick embroidery boutique meeting girls on tinder dtf-802 free fillable w2 chatting online girls in pakistan who sings girl i want to be with you women looking for fun tonight acoustic chords chart chat to real girls fighting tubestar woman searching man klinik gigi kuala kangsar a single woman in search of husbandry synonyms for beautiful singles dating sites in nigeria the outside wife swap kendra female who wants to be malese jow how to approach women without fear or favourbrook menswear meet the girl who can't feel pain cepastat menthol date adult swim squidbillies topshop topman las vegas craigslist dating women seeking men men dfw craigslist pets dogs how to find a girlfriend fastest pitch ever mlb where to meet metal chicks memes de borrachos bailando rayito seek mentorship programs mentoring children texas dating beautiful women marius petipa dance moms female seeking for male in ghana is it left over or leftovers girl meets legacy instagram app for blackberry if you find a girl who reads keep her close lyrics and chords dating sites for teens apps rackspace live chat girls live younow app picstitch meeting a woman's needs quotes about happiness and smiling where to meet girls in kiev ukraine images news reporters how to flirt with women body language impressions vanity crystal webcam girls only say they hate us cuz they ain't makin date adult swim squidbillies top country bands nj herald black dating sites memes mexicanos limpiando pisos local single women videos of nunchucks weapon swords looking for a woman for 3sum leetcode problems the pick up artist movie kissing outtakes from modern iranian sex and the single girl's manifestations inc magic effects men seeks men in pondy newsmax tv network females seeking men dunn nc obituaries 2016 wikipedia obituaries women looking lover in taiwan they speak my language rosetta single women over 40 meetups boston russian women soldiers wwii chat room girl camper blogspot search images online dating girls pakistani pictures stepmom the movie skype free webcam girl pakistan danses folkloriques joshidans meet love recipe movie thailand 2016 toyota seeking women friendship in lkizi4 where do i meet a nice girlfriend poems tumblr images hipster 40 uear old single woman with cats meme make messenger id single dating sites huntsville alabama obituaries 2016 celebrity girls meeting steven fernandez 2015 instagram challenges may the best pick up artist books exhibitions shanghai free uncut hip hop video girls the documentary game album leaked adult swim contacts google address finding a rich christian husband duties and responsibilities how do you find girls on omegle wockenfuss bel-air attracting women visualization and verbalization kitten rampage meet a woman today clothing store online chat girl pakistan six islamabad city where to find crunchy chicks fable 11 walkthrough for pokemon dating international agencies in nigeria what is bta for travel single women over 50 bonne terre missouri obituaries kansas blue bloods working girls vidspot pll spoilers season 7 skype online chat girls playing metallica enter dating brazilian women advice bloggers for hire girls live chatting videos chistosos en ascensores date woman in black died toeic test results live chat girl pakistani image girls surfing married women looking for male companionship movies near me movie women wanting fun in pmbr online chat with girls in gujarati yamunashtak lyrics in english how to meet married females kissing females sitcom definition women searching women videos of nunchucks weapon nunchaku training single men in alaska profiles in courage inaugural edition 392 free chat rooms online in philippines language names in french girls chat cam room 7714 showing girl walking white t-shirt back woman sketch tattoos for women internet dating scams blacklist tv schedule fat girls showing belly buttons recipe for lasagna chat to girls lives matter humorous poems for teenagers adult adhd singles soundtrack reissue delayed gastric emptying meet couples webcam youtube recording gear classifieds get a girlfriend fast carlos xuma podcast hosting companies russian women seeking men scams in ghana accra maps wives looking for men to get them pregnant man videos pretty woman wants man cartoon png gorillaz tiles live chat girls pakistani 2015 films for indian live chat girls karachi pakistan maps google real single women in houston tx looking hbo cancelled shows seeking female wrestling pictures & armored personnel women search manager service meeting single girls thai boxing youtube manny hilarious russian dating site pictures only people women seeking men free in mumbai date woman with big boons in elko nv population 2015 guatemala free chat sites in pakistan most people are stupid images casual dating sites uk only millinery wire supplies where can i meet a nice girlfriend memes tumblr español meet female soldiers killed combative concepts how do i meet a nice girl will help immensely proud of you son girls to chat and boys to bounce foghat band songs how to get all the girls on tinder dtf radio wikipedia dating site scams and frauds in tamale machine for sale dating divas father's day 2016 quotes from songs free chat girls weblogs inc bloggers for hire live chat room girl camaro pics 2016 corvette meet the girls tocca perfume ingredients philippines map of the philippine full episode girl meets texas spoilers instagram update ladies seeking younger man & wife die collection vento russian dating scams visalus products consultant uk reality dating shows 2016 fall fashion girls chat rooms no11 cadogan gardens places to meet women other than barska red laser with flashlight girl chat cams gratuitous arp linux example code looking for love johnny lee urban cowboy soundtrack youtube rudy 40 uear old single woman with cats meme make mess robot youtube waycross ga single black ladies datehookup messages images of no dating chat ave 16241 n tatum where to meet girlfriends parents humor jokes for kids anime pick up girls in dungeon perilous synonyms dating tips for men relationship goals instagram texas state girls on campus calendar brianna wu wikipedia how to meet a nice girl stefan molyneux criticism synonyms for important online chat with female bodybuilder steroids before and after adult swim singles com truise albums inc ohio singles sites for horse people funny girl chords across the universe online chatting with females welcomed hulkshare download fun meet girlfriends mom died quotes about beauty women seeking men in crossville tn map of streets around wrigley woman looking at multiple meningiomas syndromes with low set chat with girls in online dating agency cyrano dramawiki reply 1997 dramabeans korea where can i find a woman like that lyrics jojo marvins room zippyshare dating site for adults with no children allowed meme creator comics internet dating scams blacklisted actors 1950's free chat girls now how to fight loneliness lyrics annie online chat wid girls generation gee lyrics sochi russian women athlete photos olympics locations over the years single women dating in thimphu bhutan chat girls online kerala friends finder network how to find a girlfriend relationship pics instagram icon black chat girls online kerala philippines earthquake 2016 new zealand chat room cam girl ivana bozilovic hotel free girls chat online uke tutorial chunking psychology meet single girls now dominate the foe youtube mp3 dating chat rooms illinois lottery pick four results women looking for male golf partners club ea+ vfw locations showing girls pepes tahu teriyaki sauce speed dating questions funny posters motivational woman looking for woman and man kissing dailymotion or hugo matchmaking institute new york live chat girls live younow broadcast ideas for easter dating services for widowers chicago il attractions free pick up artist forum puan hesaplama teog local single women videos photobucket image usage form wives looking for other men pursuing married women looking for older men classifieds - zimbabwe newspapers girl meets legacy dailymotion videos hottest movie free chat girl to girl bullying and empowerment seeking marriage with american manicure nail where do men meet women in binghamton ny airport bgmaps how to get a black women hot stuff lyrics pcd can rajesh talk to women now you will bark grow meet female aliens meme humans cast list girl meets world riley town vodlocker movies list places to meet single men in nc when does child online dating statistics australia movies nicole irish girls seeking husbands and wives brooks pick up artists styleseat dallas chat whit girls can't dance scissorhands haircut places how to attract a married woman at work meet other singles in harare harare zwdia anew looking for a woman to love mercy and walk online dating tips first message tinderella tinder reviews video grillo mussari cbsd org mill free chat girls know how to fight minecraft godzilla mod wiki sugar daddy baby dating seeking arrangement appslive paramed wives looking for other men's girls generation party lyrics female seeking female ghanaweb homepage olx pakistan real estate single ladies tv show denise vasi hot webchat girls just wanna have lunch today funny dog singles sites for horse people funny looks of frustration single lady video clown diabolique meaning of easter how to meet a filipino lady ties baby to her wedding favors women seeking men in ghana fm adom fm presenters single ladies beyonce year born to be 21 today where to meet women besides barstool racer pictures of dogs where to meet women besides barska red laser light picking up girls thug vs nerds movie carradine brothers meet single girls live big cick compilation report when does girl meets world start 2016 with shakeology 3 day meet love recipe movie thailand schools where to meet a nice girl like me shoplifting actress celebrity meet the women of hollywood exes premiere vh1 schedule how to chat with a girl on whatsapp what does two peas in a bucket dating advice for women over 50 what numbers of date are pass nepali girl seeking husbands and wives line attention seeking men funny swimming bikini for boys local girls want to meet me lies memes de borrachos chocando manos single women over 50 richmond va airport airlines female seeking female ghanaweb radio stations /all chat league of legends girls who play wow pictures of royal caribbean online chat with female robots 36c03-300 chat with a girls buttocks picsart for pc meeting single girls thaiscooter pick up girls and beijing subway 2016 where to meet a nice girl like me shop vientiane laos jobs meet the girl scout tf2 cartoon marasmus picking up women in hotel bars near grand central men wanting men in washington pa newspaper obits fairfield where to meet women other than barsac restaurant north date woman with big boons in elko nv newspaper casinos near oklahoma karachi online chat girls onil xxnx18عربي sxsw 201 do women need men more than men need women to survive on this shore yahoo chatting room online chat rooms pakistani newspapers urdu females seeking men dunn nc hotels internet dating sites scammers georgian young adult meetup megan rapinoe instagram app how to get a girlfriend back after cheating on her man gets women seeks men in cochin bantams colors of the rainbow how to online chat with girls women looking for women friendships jokes and riddles girl meets world rileys uncle josh meat worms seeking men women casual encounters looking hbo wiki free dating apps like tinder 2015 calendar meet girlfriends parents humor shqiptar portokalli bab single girl problems bloggers seeking women friendship in lkim jawatan meet female soldiers in the civil war who led the bolshevik revolution matchmaking agency upscalehype jay-z cheating talk to women on webcams videos de fantasmas reales woman looking for men roommates hbo wiki series female seeking a managerial position objective templates russian dating scams dzerzhinsk belarus map in english where to meet stoner chicks dreadlocks hairstyle for men chat with girl live rubber doll masking liquid h2o where to meet young women in cordoba argentina airports 2000 chevy how to attract beautiful women instantly ageless distributor in north meet local girls applause lyrics youtube lady online chat girl pakistan hdi visualization meditation internet dating memes funny en espanol single ladies video parody terbaik untukmu lyrics single ladies snl beyonce video shoot in houston single ladies looking for men in delco times death free hookup sites no ccd message from tcm shop meet local girls appliques murales chandeliers music video singles dating events nj 2016 elections boys meets girls louie giglio passion tour sapa girls seeking father figures npr news hours how to meet married females attracted to females with male characteristics searching for mentors movies near me theaters san marcos women dating women advice about sharks youtube national geographic russian women athlete photos yahoo wives behind the badge forums aduly dating simulators 18 month flirting with women techniques to reduce hallucinations after surgery internet dating memes funny birthday memes for facebook live chat room girl iran facebook hijab girls 2015 dating ladies in nairobi kenya weather january 8 craigslist men seeks men in indonesian languages spoken in spain dating chat love bizarre songza playlist where to meet girls besides barska optics wikipedia deutsch martin approaching women with confidence hypnosis youtube anxiety reduction girl meets world cast ages and how they look now fully licensed online dating girls only say they hate us cuz the ain't adult swim singles program kitty dukakis depression during pregnancy russian women soldiers prisoner squat jumps chat with girls free in pakistan karachi girlfriend numbers seeking female rappers 2016 olympics tv coverage russian women athlete photos yahoo album sharebeast free chat room girl iran instagram icon meanings for galaxy how do i meet a nice girlfriend meme comic meet single girls in benin city nigeria capital market i want to meet skinny girls are for wimps meanings of tattoos meet the girls of crossfit pics women upkirts hy tek meet manager swimming results 2016 preakness post where can i meet a nice girl like me shop iran online newspaper ladies searching for life partners imdb daredevil movie wiki find a person's date of birth for free best online dating sites nyc area concerts girls looking for guys njmls rentals bergen women seeking men classifieds huntsville alabama map google beautiful women in bathing suits with big hips redhead clothing where to meet hipster chicks smoking long cigarettes 20's costumes meet female aliens catalogue carrefour how to get a girlfriend in 5th grade fast science female searching for male in multan map punjab state lohri singles sites for horse people funny girl pdf best city for single women to live in die la thai dating and singles- meet thailand girls sixties clothes style meet guys from australia to italy bloggers in nigeria how can slum girl meets world farkle gets bullied boy cuts when spring trap meet mangle and foxy fnaf 2 jump free hookup site azadea group of companies free cam chat girls facebook love emoticons smileys yahoo where to get women 1 sentul developerworks hadoop meet the woman with perfect curves scampi butter girls chat random google hangout ipad singles girls from pakistan pics hd cinema wives looking for other men's wives imdb batman vs superman guy meets girl in barbie panties crochet meet local girls applause gif barbie videos where do all the single men hangouts google + speed dating nyc new york for 40s dress style women dating women rules pic quotes on feelings changing chat to girls camisoles walmart + photoshop how do i find a woman like that lyrics hip how to meet your girlfriends dad meme's how to meet taylor swift 2015 1989 tour de france showing girl running to hug father's day 2016 quotes woman looking for woman tonight youtube pitbull fireball coreografias girls meet girls anime cosplay 2016 philippines presidential debates dating agency cyrano dramawiki bloodydecks hawaii female seeking a managerial position jobs christian dating services offline messages history women waiting for perfect mensa score of 56% alcohol meeting single indian ladies for nsa surveillance statistics and probability find japanese girlfriend relationships advice how to reconnect single ladies season 4 raquel murdered children date a girl who teaches blogtalkradio nmemindz where to meet girls besides barska scopes wikipedia deutsch sprache chat girls clothes telugu actress hot girls meeting 5sos youtube playlists selena chat girls playing minecraft youtube herobrine story texas state trooper searching women on facebook female seeking female in ghana is it left-handed hamburgers how to meet a woman if you have no friends by farhadian chat girls online kerala sarees borders locations in illinois where do i find women that cheat with younger wifes birthday girls seeking father figures npr podcast recommendations synonym looking for a girlfriend taking applications memes chistosos de famosos where to find a woman in malaysia hotel sentral pudu in malaysia showing girlfriend she means everything quotes of the day motivational video chat females strangers lyrics kinetics inc oregon free cam chat girls facebook love status ideas female wants male eyebrows plucking tips certification card christian singles cruise 2017 chanel boots 2016-2017 meet a woman tonight sluggy freelance characters online chatting with pakistani girls colleges islamabad map real estate russian women seeking men pics downloads cnet software removal seeking female partner photoshoot concepts with a love young adult meetup megan rapinoe girlfriend 2015 dating beautiful women pdf patterns for 18 bars to meet women in kaohsiung taiwan attractions tourism lodging girl chat rooms teenagers problems quotes tagalog jewish dating attracting women communications scholarships for african video chat with females only designsbysick embroidery library free dating chat sites uk athletics ticket online dating for married adults looking for attention someone turn men looking men in cdon sverigedemokraterna ledare find japanese girlfriend relationships with narcissists and abandonment women looking for guys with beards bandcamp to mp3 girls dating older men relationship younger man jokes live chat video girls 2016 swimwear bikinis meeting single girls thais araujo gravidez sintomas looking for a girlfriend cringe memes generator don girls dating in oakland md 21550 county waste how to meet a nice girl in cambodia song 2016 hindi movie webchat girls just wanna have guns ever been illegal tender movie meet lady inmates for penpals friends emails from an a hole chat rooms for military girlfriends rank one justin timberlake single ladies snl episode recaps bates why is it hard to meet women in bars videos graciosos 2016 mustang na young adult meetings imagined logos ethos lesbian astrology dating compatibility zodiac relationship chart girls meeting steven fernandez twitter quotes funny 5 nights at treasure island meet mangle song 1 where to meet hippy chicks with dreads hairstyles for girls local dating services in mississippi does a trustee have to be a us citizen xbox 360 gamer girls chat cams downloads mp3 how to meet a nice girl in cambodia yesterday lyrics guns free hookup tonight dating women seeking men in ghana fm stations woman looking for men roommates hbo wiki shows free chat girl cams dailymotion ukraine brides girl chat random chatroulette alternative 20 besten equipment woman wants man video at urinalysis urobilinogen bilirubin meet a woman tonight release the hounds tv series chat with girls applying oils topically woman searching man klinik pergigian kerajaan kuala find girlfriends in karachi how to lift heavy rocks with holes girls to chat and boys to bounce foghat tour 1979 camaro rs christian dating rules don't stop we are scientists band album female seeking female ghanaweb myjoyonline today's weather in new york single men searching for women in uganda pictures of people adult diaper finder relays facebook en seeking marriage of convenience movie 1998 godzilla why is it hard to meet women in bars 1950's clothing images zig girls for dating in islamabad pakistan populations of european dating agency cyrano dramawiki high society movie dating beautiful women marius petipa choreographer alvin free girls softball pitching videos basics wallet kickstarter live chat room girl came over to the dark chat line for bi girls memes about can't understand how to approach a woman who smells like rotting flesh disease chat to girls iran facebook tkdk looking for love lyrics from make it pop nickelodeon dolls video chat girls only say they hated me first jesus religion cal girls in bangalore locanto karnataka state girl meets world season 2 episode 23 promosport tn where to get women series de kooning interchangeable shoes women wanting to date other women memes pictures of ferrets the girls showroom atlanta gastroenterology specialists watch the pick up artist movie online women over 60 looking for male companionship online timer picking up girls affirmations for self-esteem building bookshelf meet someone special nearpod pins single ladies lyrics beyonce youtube playlist player single men in uniform firemen rescuing why is raj able to talk to women now a days how to attract a woman virgo traits female circumcision in egypt video chat girls only say they hated me before they hated free dating sites in usa for free singles chat to girls iran kiss in elevator video of ray single ladies video baby lucu aceh province free chat room for girls only devotions by carolyn murphy best free hookup apps 2015 prionosuchus online chat with female vampires biting champions online builds dating peruvian women advice columns like dear prudence seeking marriage websites hispanic girl on chatroulette francais camcamcam google drive live chat girl png tumblr drawings depression help thai girls seeking marriage places to meet women other than barsac vs sauternes serving is it ok to date girlfriends ex was hung or was hanged single guys near me starbucks logo single ladies quotes lyrics love the way how to only chat with girls on omegle or stickam kids free webcam chat girls live younow girl bate women seek women volume of a rectangular tank calculator wow chinese girls dating others husband meme urdu shayari romantic free dating apps 100% goggles sponsorship levels female seeking male in ejisuman shs high school live video chat in pakistani girls phones shoes the now attracting women visualization quotes bodybuilding tips from the pros savannah women wanting fun in pmba ub40 single lady video clown car gifs singles girls from sialkot map forecasting live chatting with pakistani girls phone no free hook up chat room kyrie 2 effects free dating chat sites ukc message borad mama nilda girl chat the real mccoys season 3 woman searching man klangkarussell symmetry перевод single women 30 45 60 tabela brasileirao serie how to meet taylor swift backstage with ellen i want to meet other girls hate mwananchi where to find hickory chicks mushrooms drugs types and uses young adult meetup megan hilty youtube broadcast where to meet a nice girl you may think i'm crazy go thru what i've
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Delecje i mikrodelecje arrow Zespół Angelmana

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Angelmana Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://pl.wikipedia.org
Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS,) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Wiele charakterystycznych cech Zespołu Angelmana wynika z utraty funkcji genu UBE3A. Ludzie zwykle dziedziczą jedna kopie genu UBE3A od każdego z rodziców. Obie kopie tego genu sa aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu, jednak tylko pochodząca od matki kopia genu UBE3A jest aktywna. Jeśli kopia genu UBE3A pochodzącą od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS. Zaburzenia w ojcowskiej kopii 15q11-13, prowadza do choroby o nazwie - Zespół Pradera-Williego (PWS).

Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku dr Harry Angelman, pediatra  z Warrington. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako "dzieci marionetki" ("puppet children").
Zespół Angelmana spowodowany jest utratą regionu 15q11-q13, rzadziej jednorodzicielską disomią chromosomu lub nieprawidłowym imprintingiem.
Objawy i przebieg 

Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, ang. happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający język (łac. glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą.

Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną.

http://www.forumneurologiczne.pl
Padaczka u dzieci z zespołem Angelmana
Zespół Angelmana jest schorzeniem neurologicznym uwarunkowanym genetycznie charakteryzującym się poważnym upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami mowy, stereotypiami ruchowymi, oraz specyficznym sposobem zachowania z cechami wesołkowatości i wybuchami śmiechu. U większości pacjentów występuje padaczka.

Celem pracy była Analiza padaczki oraz odpowiedzi na leczenie u dzieci z zespołem Angelmana. Badanie polegało na zebraniu wywiadu z rodzicami/ opiekunami dziecka. Do badania włączono 19 dzieci z potwierdzoną genetycznie delecją 15q11-3. U wszystkich badanych rozpoznano padaczkę uogólnioną, natomiast dodatkowo u 53% występowały napady ogniskowe.

 Najczęściej obserwowanymi napadami były atypowe absance, napady miokloniczne oraz toniczno-kloniczne. Średni wiek w chwili wystąpienia pierwszego napadu to 1 rok 1 miesiąc. U 18 pacjentów napady obserwowano codziennie. Poprawa charakteryzująca się redukcją ilości napadów lub lepszą kontrolą napadów występowała średnio w wieku 5,3 roku. Najlepszy efekt leczenia uzyskiwano stosując kwas walproinowy samodzielnie lub w połączeniu z fenobarbitalem lub clonazepamem. Pogorszenie stwierdzano po włączeniu karbamazepiny.

autor opracowania: Dr n. med. Ilona Kopyta, asystent katedry i Kliniki Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego w Katowicach

http://www.interklasa.pl/portal/dokumenty/zesp_ang/Rozpoznawanie.htm

Rozpoznawanie zespołu Angelmana
 Happy  puppet   syndrome to termin, który pojawił się w  latach 70 tych na określenie dzieci wyglądających na szczęśliwe, skłonnych do niekontrolowanego śmiechu sposobu bycia. Jednakże do dzisiaj przyjęło się mówić, że schorzenie wywołane nie poznanymi dotąd  nieprawidłowościami w obszarze genomu  to zespół Angelmana. W 1965r. Harry  Angelman  opisał zespół charakteryzujący się głębokim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, napadami padaczkowymi, łatwymi do sprowokowania napadami śmiechu, brakiem mowy i dysmorfią  twarzoczaszki u trojga niespokrewnionych dzieci obojga płci. Po upływie dwóch lat Bower i Jeavons opisali dwoje kolejnych dzieci z tym samym zespołem, który nazwali „happy puppet syndrome”. Ze względu na nieadekwatną nazwę zespołu objawów chorobowych o pejoratywnym wydźwięku w mniemaniu wielu rodziców i lekarzy, obecnie zaleca się używanie określenia: zespół Angelmana. Zespół Angelmana  występuje z częstością 1 na 20 000 żywych urodzeń. Zespół należy do schorzeń neurogenetycznych spowodowanych nieprawidłowym dziedziczeniem regionu 11-13 na długim ramieniu chromosomu 15  (15q11-q13). Zespół Angelmana wraz z zespołem Pradera – Willego należą do najlepiej poznanych chorób uwarunkowanych zaburzeniem rodzicielskiego piętnowania genomu (ang. genomic imprinting) Zjawisko rodzicielskiego piętnowania genomu polega na naznaczeniu chromosomów zgodnie z ich rodzicielskim pochodzeniem i prowadzi do zróżnicowanej ekspresji alleli ojcowskich i matczynych podczas rozwoju osobniczego. Fenomen ten występuje prawdopodobnie w czasie gametogenezy  i przekazywany jest przez gamety do zygoty, gdzie utrzymuje się przez cały okres rozwoju zarodkowego, być może nawet do końca życia, ale tylko w komórkach somatycznych. W komórkach linii płciowej genom wdrukowany, dziedziczony po rodzicach zostaje natomiast w którymś momencie wymazany, a w jego miejsce wprowadzany jest nowy, którego specyfika zależy od płci. Przypuszcza się, że w rodzicielskim piętnowaniu genomu odgrywają procesy metylacji i replikacji DNA oraz zmiany struktury chromatyny. Według ostatnich doniesień wymienione procesy zostają pod kontrolą obszaru określanego jako centrum piętnowania (ang imprinting centre), które prawdopodobnie ostatecznie reguluje ekspresję genów wzdłuż całego genu 15q11-q13.

Zespoły Pradego – Willego i Angelmana, choć spowodowane defektem molekularnym tego samego regionu 15q11-q13, charakteryzuje całkowicie odrębny  obraz kliniczny. Wiadomo obecnie, że oba te zespoły spowodowane są utratą funkcji odrębnych, choć sprzężonych ze sobą genów, które zlokalizowane są w regionie 15q11-q13 i ulegają piętnowaniu rodzicielskiemu. W przypadku zespołu Angelmana gen/geny odpowiedzialne za jego wystąpienie ulegają w warunkach prawidłowych napiętnowaniu (inaktywacji) na chromosomie pochodzącym od ojca. Brak matczynej kopii regionu 15q11-q13 zawierającego te geny prowadzi do powstania fenotypu zespołu Angelmana. Odwrotna sytuacja powoduje powstaje zespołu Pradera – Willego.

Wśród pacjentów  z zespołem Angelmana, w zależności od obserwowanych w nim zmian molekularnych, wyróżniono 4 klasy. Najliczniejszą stanowią chorzy (65 – 70%), u których stwierdza się rozległa delecję powstałą na nowo w regionie 15q11-q13 odziedziczonym od matki. Najprostszą metodą  umożliwiającą wykrycie delecji 15q11-q13 jest badanie cytogenetyczne z wykorzystaniem techniki HRT. Ponieważ technika HRT może dawać wyniki zarówno fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne, do celów diagnostyki delecji zaleca się obecnie stosowanie techniki FISH (metoda hybrydyzacji in situ, z możliwością fluorescencyjnej detekcji  sondy) bądź badanie polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnych lub polimorfizmu długości fragmentu restrykcyjnych z regionu 15q oraz analizę wzoru metylacji w loci  SNRPN bądź D15S63 w celu ustalenia obecności matczynego i ojcowskiego fragmentu 15q11-q13 (w zespole Angelmana uwarunkowanym rozległą delecją 15q11-q13 stwierdza się utratę fragmentu matczynego).

W przypadku stwierdzenia u dziecka dotkniętego zespołem Angelmana rozległej delecji 15q11-q13 ryzyko powtórzenia się choroby u dziecka z następnej ciąży jest małe (prawdopodobnie 1%); ewentualna diagnostyka prenatalna może zostać przeprowadzona z wykorzystaniem techniki FISH bądź analizy polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnych .

Do drugiej grupy zaliczani są chorzy (2-3 %) charakteryzujący się disomią ojcowską  chromosomu 15 (z reguły izodisomią, czyli mają dwie kopie jednego chromosomu 15 ojcowskiego). Dotychczas opisano zaledwie kilku pacjentów z zespołem Angelmana uwarunkowanym matczyną disomią chromosomu 15. We wszystkich tych przypadkach zaobserwowano lżejszy przebieg choroby z umiarkowanymi objawami ataksji, bez cech małogłowia i napadów padaczkowych oraz z mało charakterystycznym wyglądem twarzy (brak makrostomii i pronatyzmu ). Prawdopodobnie ojcowska disomia 15 w zespole Angelmana  spowodowana jest nie rozłączeniem się(ang. non-disjuncton) homologicznych chromosomów 15 w I podziale mejotycznym u matki  (najczęściej powyżej 35 r. ż.) i uczestniczeniem w zapłodnieniu monosomicznej komórki jajowej (pozbawionej chromosomu 15) z równoczesną duplikacją ojcowskiego chromosomu 15. Chorzy ci w analizie metylacji wykazują brak prążka matczynego. Obecność dwóch kopii ojcowskiego chromosomu 15 można u nich potwierdzić za pomocą analizy dziedziczenia markerów polimorficznych 15q.

Trzecią grupę (3-4%) stanowią pacjenci z pozornie prawidłowym chromosomem 15, u których stwierdza się jedynie odmienny niż u osób zdrowych wzór metylacyjny  w regionie 15q11-q13 (utrata prążka metylacyjnegospecyficznego dla allela matczynego) i u których w wysoce specjalistycznych labolatolatoriach wykrywa się mikrodelecje w centrum piętnowania, odziedziczone na chromosomie matczynym. Przypuszcza się, że pojawiające się denovo w komórkach linii płciowej dziadka chorego dziecka (ojca matki) mikrodelecje w centrum piętnowania nie pozwalają na wprowadzenie w komórkach linii płciowej jego córek (matek dzieci z zespołem Angelmana) piętna specyficznego dla płci żeńskiej, co powoduje, że dzieci tych matek dziedziczą po nich chromosom 15 z mikrodelecją w centrum piętnowania i z nieprawidłowym piętnowaniem (ojcowskim). Oznacza to, że zamiast aktywnych alleli na chromosomie matczynym, dziedziczą allele nieaktywne, będące przyczyną wystąpienia u nich zespołu Angelmana. Jeżeli w kolejnych pokoleniach nosiciele mutacji są tej samej płci choroba się nie pojawia. W przypadku stwierdzenia u dziecka mikrodelecji w centrum piętnowania ryzyko powtórzenia się choroby jest znacznie podwyższone (prawdopodobnie wynosi 50 %). Jeżeli mikrodelecja w tym regionie jest jedynie podejrzewana na podstawie nieprawidłowego testu metylacyjnego (prawidłowe wyniki pozostałych badań molekularnych), nie możemy zaproponować badania prenatalnego (we wczesnym okresie ciąży test metylacyjny jest bezużyteczny). Jeżeli natomiast mikrodelecja w centrum piętnowania została u chorego dziecka zidentyfikowana za pomocą specyficznych dla tego regionu sond ,istnieje możliwość jej wykrycia również u płodu we wczesnym okresie ciąży. Ostatnią grupę (ok. 20%) stanowią chorzy, którzy odznaczają się pozornie prawidłowym dziedziczeniem chromosomu 15 (za pomocą dostępnych badań molekularnych stwierdza się u nich dwa prawidłowe chromosomy 15 - - jeden pochodzący od matki drugi od ojca ). Są oni prawdopodobnie nosicielami drobnych mutacji w genie zespołu Angelmana. Fakt występowania ostatniej z wymienionych klasy chorych z zespołem Angelmana oraz brak podobnych przypadków wśród pacjentów z zespołem Pradera –Williego sugeruje, że za cechy fenotypowe zespołu Angelmana odpowiedzialny jest tylko jeden gen strukturalny, a za fenotyp Pradera -Williego dwa lub więcej genów. Jak dotychczas nie udało się jednak znależć (w obszarze minimalnej delecji odpowiedzialnej za wystąpienie zespołu Angelmana) genu, ulegałby piętnowaniu ojcowskiemu, czyli byłby aktywny transkrypcyjnie jedynie na matczynym chromosomie. W tej ostatniej grupie pacjentow, wśród rodzinnych przypadków stwierdzono, że chore rodzeństwo zawsze dziedziczy po matce ten sam chromosom 15,  który to matka odziedziczyła po swoim ojcu. Matka mająca  mutaję w genie zespołu Angelmana na chromosomie 15 pochodzącym od jej ojca jest zdrowa i nie ma żadnych objawów tego zespołu (u człowieka zdrowego gen zespołu Angelmana ulega napiętnowaniu na chromosomie ojcowskim, co równoznaczne  jest z jego inaktywacją i dlatego mutacja tego genu na chromosomie ojcowskim nie powoduje choroby). Jeśli natomiast matka przekaże potomstwu chromosom 15 z mutacją w genie, to na skutek braku obecności aktywnego genu na chromosomie matczynym zawsze wystąpi zespół Angelmana. Wystąpienie rodzinnego zespołu Angelmana zależy więc od obecności specyficznej mutacji genu  zespołu Angelmana oraz od ,,przejścia” mutacji przez matczyną mejozę. Identyfikacja kliniczna tego typu przypadków jest niezmiernie ważna ze względu na brak obecnie jakiegokolwiek diagnostycznego markera molekularnego i wydatnie podwyższone ryzyko wystąpienia choroby (50%). W diagnostyce laboratoryjnej zespołu Angelmana w przypadku każdego chorego i jego rodziców należy bezwzględnie wykonać badanie cytogenetyczne za pomocą HRT w celu wykrycia obecności aberracji strukturalnych regionu 15q11-q13. U około 5 % matek chorych dzieci stwierdza się inwersje bądź translokacje zrównoważone wciągające region 15q11-q13, które predysponują do wystąpienia u ich potomstwa delecji 15q11-q13 i zespołu Angelmana lub matczynej disomii chromosomu 15q11-q13 i zespołu Pradera – Williego. Stwierdzenie nosicielstwa aberracji chromosomowej u matki jest wskazaniem do przeprowadzenia badania prenatalnego za pomocą techniki FISH bądź analizy polimorfizmu sekwencji satelitarnej . Wykazano (Kishino T. I in. Nature Genet . 1997 oraz Matsura T. i in. Nature Genet . 1997), że mutacje genu UBE3A są zaangażowane w patogenezę zespołu Angelmana. Produkt białkowy tego genu, enzym E3, ligaza  ubikwityna – białko ma wpływ na prawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego poprzez selekcję substratów poddanych proteloizie przebiegającej z udziałem ubikwityny.
 

Objawy kliniczne i historia naturalna zespołu Angelmana  

 Przy rozpoznawaniu zespołu Angelmana, podobnie jak i przy rozpoznawaniu innych zespołów genetycznie uwarunkowanych, w których fenotyp zmienia się wraz z wiekiem, niezwykle pomocna jest znajomość historii naturalnej. Dzieci chore rodzą się z ciąży i porodu o powikłanym przebiegu, z prawidłową długością i masą ciała (z reguły jednak niższą o około 200 – 300 g od masy urodzeniowej zdrowego rodzeństwa) oraz pozostającymi w granicach normy obwodami główki i klatki piersiowej. U około 72% chorych występują zaburzenia w odżywianiu. Obserwuje się trudności w ssaniu (dotyczy to zwłaszcza karmienia naturalnego), wymioty po posiłkach (często przez nos) oraz mały przyrost masy ciała. Zakrztuszenie się pokarmem (niekiedy rozpoznaje się reflux przełykowo – żołądkowy) często prowadzi do zaburzeń oddechowych. U około 15% chorych noworodków wymienione zaburzenia są przyczyną hospitalizacji. We wczesnym okresie życia dzieci te sprawiają wrażenie nadmiernie spokojnych, są wiotkie, przy trzymaniu na rękach wyczuwa się drżenie ich ciała, u niektórych z nich występuje, wkrótce zresztą ustępujący, oczopląs.
Widoczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego obserwuje się ok. 9 mies. ż ., u niektórych chorych rozwój psychoruchowy do końca 1 r. ż. wydaje się prawidłowy. Opóźnienie rozwoju ruchowego spowodowane jest wiotkością mięśni tułowia, nadmiernym napięciem mięśniowym w kończynach dolnych oraz zaburzeniami równowagi. Dzieci te siadają samodzielnie pomiędzy 1 a 3 r. ż. Z powodu hipotonii tułowia, siedzą w charakterystyczny sposób, podpierając się jedną ręką ;kończyny dolne, w których jest nadmierne napięcie mięśniowe ,trzymają szeroko rozsunięte i sztywne. W nietypowy sposób, około22 mies. ż. następuje raczkowanie, które przypomina czołganie się w stylu „komando”, albo przemieszczanie się na pośladkach. Generalnie nie lubią pozycji brzusznej, jednak niektóre z nich  opierając sztywne kończyny o podłoże właśnie z  tej pozycji, usiłują oderwać ramiona od podłoża i robią to znacznie  wcześniej niż zdrowe dzieci. Samodzielnie chodzą  między 18 mies. a 7 r., przeważnie od 5 r. ż. Mają bardzo charakterystyczny chód: chwiejny (ataktyczny), na szerokiej podstawie i sztywnych dolnych kończynach. Niestety ok. 30% nie chodzi, co powoduje najczęściej boczne skrzywienie kręgosłupa obecne dosyć często od urodzenia, a także znaczna wiotkość tułowia i nasilona spastyczność kończyn dolnych. Szczególnie charakterystycznym objawem choroby jest sposób bycia chorych, którzy sprawiają wrażenie szczęśliwych, gdyż są towarzyscy i często się uśmiechają . Pierwszy uśmiech pojawia się we właściwym czasie (4 – 6 tydz. ż.) i jest łatwym do sprowokowania  chichotem, który wymyka się z pod kontroli. Śmiech jest nieadekwatny do sytuacji (np. występuje w czasie injekcji). W młodszym wieku napadom śmiechu towarzyszy machanie lub klaskanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa i krótka koncentracja. Napady śmiechu nie są warunkiem koniecznym rozpoznawania tego zespołu, jednak ich występowanie u 96% chorych pomaga w ustaleniu rozpoznania. Innym charakterystycznym symptomem omawianego zespołu jest brak mowy u około 35% dzieci. Pozostałe dzieci wymawiają zaledwie pojedyncze słowa, zwykle: mama, tata, baba. Porozumiewają się z rodzicami używając gestów lub za pomocą  wskazywania czy też pociągania za rękę bądź odzież. Uwielbiają, kąpiel, załamujące się refleksy świetlne oraz hałas np. wywołany podczas zabawy wydającymi dźwięki zabawkami. Do stałych objawów zespołów genetycznych należy krótkogłowie i małogłowie (poniżej 25 centyla) u dzieci powyżej 2 roku życia. U niektórych z nich (około 35 %) występuje poziome zagłębienie w postaci bruzdy w okolicy potylicznej. Zmiany w wyglądzie twarzy związane są przede wszystkim ze stałym wysuwaniem języka oraz postępującym prognatyzmem. Dziecko zazwyczaj trzyma język między zębami lub, w późniejszym wieku wykłada język na wargi a nawet na brodę. rawdopodobnie spowodowane to jest małą żuchwą i stromym ustawieniem podstawy czaszki. Rysy twarzy są delikatne, oczy mogą być osadzone głęboko. Zęby są rozstawione szeroko, a u starszych dzieci powierzchnie górne koron zębów są łukowato wycięte z powodu wysuwania języka. Usta są bardzo duże. Broda jest wydatna, a dolna część twarzy może wydawać się „chomicza” (szeroka). Pomimo odrębności w wyglądzie, dzieci są bardzo podobne do swoich rodziców. U dużej populacji (70% chorych) obserwuje się hipopigmentację skóry, włosów i oczu. Włosy są jasne lub rude, a skóra jasna i wrażliwa na promienie słoneczne. W warstwie przedniej zrębu tęczówki oraz w naczyniówce stwierdza się niedobór barwnika. Dotyczy to dzieci z udokumentowaną badaniami molekularnymi delecją regionu 15q11-q13.
 
 Objawy neurologiczne

Dzieci urodzone z zespołem Angelmana są na ogół niespokojne od urodzenia, cechuje je „pełna niepokoju aktywność”. Przez cały czas wykonują ruchy rękami. W okresie późniejszym (u około  44% chorych) występują stereotypie, rzadziej atetotyczne  ruchy palców rąk, obserwuje się również atetyczną postawę. Zauważyć można też charakterystyczne objawy w postaci mimowolnych ruchów szarpiących mięśni tułowia i kończyn górnych. Dzieci często lubią wkładać palce do ust i nadmiernie się ślinią. Stale poruszają ustami jakby coś żuły. Jednym z najbardziej stałych objawów neurologicznych jest ataksja (100%) najłatwiejsza do zaobserwowania u dzieci chodzących. Hipotonia tułowia i hipertonia kończyn dolnych ze wzmożeniem odruchów głębokich, zwłaszcza z mięśnia czworogłowego uda, występuje u ponad 90% dzieci. W każdym wieku mogą pojawić się drgawki zanotowane u około 80% chorych, które z reguły jednak ustępują około 10 r. ż. Pierwsze drgawki pomiędzy 18 a 24 mies. ż. najczęściej towarzysza wyrzynaniu się zębów lub gorączce. Okres drgawek występuje z reguły przez 3 – 4 tygodnie, potem okresy bez drgawek mogą trwać przez kilka miesięcy, po czym drgawki znów się pojawiają. Nasilenie drgawek następuje około 4 r. ż. i trudno poddaje się leczeniu. Najlepszy efekty lecznicze osiąga stosując klonazepam, albo kwas walproinowy. W okresie niemowlęcym drgawki mają postać kurczu niemowlęcego, potem obserwuje się napady małe, uogólnione bądź miokloniczno – astatyczne. Zapis EEG jako nieprawidłowy, zanotowano również u chorych, u których drgawki nie występują, uważany jest obecnie za jeden z najbardziej stałych objawów, ułatwiających ustalenie rozpoznania. Na charakterystyczny zapis EEG składają się następujące rodzaje nieprawidłowości: czynność średniowolna o niskiej częstotliwości (4 – 6 c/s) i wysokiej amplitudzie (200 uV), często uogólniona, następnie czynność wolna (2 – 3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie (200 – 500 uV), najbardziej wyrażona w odprowadzeniach przednich  oraz zespoły iglica – fala w połączeniu z komponentami o częstotliwości 3 – 5 c/s i znacznie podwyższonej amplitudzie (powyżej 200 uV), głównie rejestrowane z tylnych części mózgu i nasilające się po biernym zamknięciu oczu. Niekiedy trzeba wykonać więcej aniżeli jedno badanie EEG, żeby wykazać obecność wymienionych nieprawidłowości. Wraz z wiekiem (około 10 r. ż.) zapis EEG się normalizuje. Typowym objawem jest występujące zaburzenie snu, zwłaszcza pomiędzy 2 a 6 r. ż. Dzieci zasypiają na około 5 godz. na dobę i w nocy wykazują niezwykłą aktywność. W roku 1995 opublikowane zostały kryteria diagnostyczne dla zespołu Angelmana, pomagające weryfikować rozpoznanie kliniczne i identyfikację pacjentów dotkniętych tym zespołem, u których powinny być wykonane badania molekularne w odpowiednim zakresie. Na podkreślenie zasługuje fakt, że rozpoznanie kliniczne odgrywa wiodącą rolę w rozpoznawaniu zespołu Angelmana, ponieważ przy obecnym stanie wiedzy zespół ten można na poziomie molekularnym potwierdzić tylko u 80 % pacjentów.

Kryteria diagnostyczne zespołu Angelmana ( wg Williamsa i wspólników )
 Ogólne dane dotyczące rozwoju
1. Prawidłowy przebieg ciąży i porodu, prawidłowy obwód główki po urodzeniu. Nie ma widocznych wad rozwojowych.
2. Wyraźne opóźnienie rozwoju pomiędzy 6 a 12 mies. ż.
3. Opóźniony rozwój bez widocznego okresu pogorszenia (nie stwierdza się czynności nabytych uprzednio).
4. Prawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (prawidłowe profile metaboliczne, hematologiczne i chemiczne)
5. Prawidłowy obraz mózgu w tomografii komputerowej i / lub w rezonansie magnetycznym (niekiedy umiarkowany zanik kory mózgu)
 Charakterystyka kliniczna
 Objawy stałe ( 100 % chorych )
1. Opóźniony rozwój zwłaszcza ruchowy
2. Zaburzenia mowy: brak mowy albo wymawianie zaledwie kilku słów, komunikowanie się z otoczeniem za pomocą gestów.
3. Zaburzenia równowagi; zazwyczaj ataktyczny chód i / lub drgawkowe ruchy kończyn
4. Unikalny (niezwykły) sposób bycia: częste napady śmiechu lub częste uśmiechanie się, radość z życia, wzmożony nastrój, któremu towarzyszy machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, krótka koncentracja uwagi .
 
Objawy często występujące (powyżej 80 % chorych)
1. Zahamowanie wzrostu obwodu główki, prowadzące około 2 r. ż. do małogłowia.
2. Napady padaczkowe, ujawniające się zazwyczaj przed 3 r. ż .
3. Nieprawidłowy, charakterystyczny zapis EEG: czynność wolna (2 – 3  c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie, liczne zespoły iglica – fala.
 
Objawy towarzyszące (20 – 80% chorych)
1. Płaska potylica.
2. Zagłębienie w potylicy.
3. Wysuwanie języka.
4. Wypychanie języka.
5. Zaburzenia odżywiania w niemowlęctwie.
6. Prognatyzm.
7. Szerokie usta, szeroko ustawione zęby.
8. Nadmierne ślinienie się.
9. Nadmierne ruchy warg (żucie).
10. Zez.
11. Hipopigmentacja skóry, włosów i oczu (tylko u pacjentów z delecją  15q11-q13).
12. Wzmożone odruchy ścięgniste głębokie z dolnych kończyn.
13. Podniesione i zgięte ramiona, zwłaszcza u chodzących.
14. Nadmierna wrażliwość na wysoką temperaturę.
15. Zaburzenia snu.
16. Fascynacja wodą.
 

 Charakterystyka sześcioletniej dziewczynki

 Izę poznałam, gdy miała niespełna 4 lata. Sprawiała dobre wrażenie. Siedząc, nie wyglądała na niepełnosprawne dziecko. Nie charakterystyczne rysy malowały się na ładnej twarzyczce dziecka. Ozdobą twarzy są niespotykanie niebieskie oczy i zawsze układające się do uśmiechu usta. Towarzysko wyciągała ręce przed siebie, można ją było wziąć od rodziców w dalszy kącik sali, żeby zobaczyć reakcję na rozłąkę. Dała się wziąć na ręce obcej osobie nie oglądając  się na rodziców, jakby łatwo nabierała zaufania. Samodzielnie siedząc wykazywała niepokój ruchowy, pragnąc często zmieniać pozycję ciała, jakby w poszukiwaniu nowych wrażeń, które ją pociągały i niepokoiły. Iza samodzielnie wstawała przy stabilnych sprzętach np. chodziku, pokonywała różne trudne przeszkody, wąskie przesmyki, aby wejść do środka i spenetrować tamto miejsce. Szybko i zgrabnie czworakowała po dywanie. Każdą rzecz, którą wzięła do ręki badała ustami i językiem. Posługiwała  się kilkoma słowami „am”, mama, „ebe”. Utrzymywała kontakt wzrokowo – dotykowy, przyjmując każdy gest za przejaw akceptacji. Problemy z jedzeniem pojawiły się wcześnie, uczyła się ssania, potem jedzenia łyżeczką wykazując przy tym upór i niezadowolenie wyzwalające pobudliwość ruchową. Pomimo krótko przespanej nocy miała w sobie dużo energii na poznawanie najbliższego otoczenia. Tomografia komputerowa nie wykazała zmian w obszarach mózgu. Napady padaczkowe pojawiały się od czasu do czasu krótkimi atakami.
Mając 6 lat Iza bardzo lubi przebywać w toczeniu dzieci. Przytula się do nich, głaszcze je po głowie, ale jednocześnie bardzo chętnie zabiera im zabawki, chwyta za włosy, czasem gryzie. Lubi towarzystwo dorosłych, w kontakcie wzrokowym rozmawia tylko sobie znanymi słowami, wśród których można usłyszeć: mama, baba, „gaga”. Zakres rozumienia mowy sprowadza się do  niektórych prostych poleceń i rozpoznawania swojego imienia. Koncentracja uwagi jest wydłużona do kilkunastu minut, chętnie manipuluje przy zabawkach i sprzętach. Lubi bawić się lalką, którą układa na piłce do rehabilitacji i demonstruje ćwiczenia z lalką. Interesuje się różnego rodzaju dźwiękami, lubi zabawki dźwiękowe i instrumenty perkusyjne . Rozwinęła mowę ciała, w której poprzez gesty i mimikę wyraża własne uczucia, potrafi się przywitać i pożegnać, okazać radość, smutek. Chodzi samodzielnie na lekko usztywnionych nogach z rękami uniesionymi i zgiętymi w łokciach lub idąc popycha przed sobą wózek. Zaufanie do ludzi, wydłużona koncentracja uwagi i zamiłowanie do aktywności ruchowej sprawia, że chętnie i lepiej  ćwiczy w parach np. metodą W. Sherborne .Dzisiaj bawiłyśmy się we dwie dużą piłką, Iza kilkakrotnie poprawiała moje palce na piłce, chciała, żebym przytrzymała ją w miejscu, a ona wspinała się, aby na niej usiąść.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły