cost singulair costco cost of generic doxycycline generic for cipro 500 mg lisinopril cough cialis 20mg price at walmart lasix pills 20 mg plavix price singapore cymbalta 5 mg serp,5142.1 non prescription viagra in australia lasix 20 mg/ 2ml 5 ampul ed pharmacy sample pack diflucan best price buy allegra d online canada cost valtrex 1gm doxycycline hyclate taken without water vpxl pills store review abilify price in uk cialis from india 40 avodart no prescription lipitor medicine price cheapest price on lariam malaria augmentin oral suspension cost price prozac 20 can accutane get you pregnant levitra rx cost of allegra d pulmicort generic cost cialys online no prescription buy proscar paypal cost of combivent respimat deltasone for cats canadian pharmacy singulair cvs buy zyprexa canadian pharmacy clozaril cialis for daily use cost at walmart diovan buy cheap online no prescription zanaflex buy online drug protonix 20 glucotrol online order offer nizagra sildenafil 24 hr pharmacy near you viagra in pakistan is available pastillas para la ereccion masculina nizoral shampoo price in philippines cost metformin prescription purchase trazodone levitra cheapest price buy lasix steroids alli price france levitra pricing where to buy imitrex cream in uk buy cheap prozac without rx esram 20mg indications cheap levitra prices with prescription what does generic prednisone look like sildenafil citrate cheapest prices generic celebrex usa trazodone 50 mg how long does it last bentyl cheapest price australia vytorin buy cheap online nexium 40 mg manufacturer parafortan levitra pills price rs in india amoxil 1000mg dapoxetine approval uk skelaxin cipro 750 uses how can i get cleocin stay in your system cadian viagra no script buy proscar at cream buy prozac united kingdom heathly male sominex sale malaysia allegra pill identifier where can i purchase ralista generic voltaren australia buy ventolin nebules online uk buy minocin online hctz without prescription generic leitra how good promethazine cost without insurance meclizine cheapest price finder avodart without rx viagra price 100mg order accutane from canada naprosyn 500mg on line diovan online generic buy 100 mg voltaren fosamax price in india wellbutrin 50mg low cost cialis 20mg how to write a pres for predisione cheap u s viagra no prescription cheapest viagra where to buy prozac online norvasc 40 mg alli 60mg 120 canadian pharmacy tadacip 20 mg online canadian pharmacy accutane buy propecia trinidad cialis and viagra together vipps approved canadian pharmacies ketoconazole online shopping levitra online without prescription canadian viagra online trazodone generic for order propecia online cheap get cialis pills without prescription buy discount propecia buspar for sale without rx pink viagra para comprar crestor cost comparison lisinopril buy canada buy proscar pills online ciprofloxacin mg dose cost of viagra in south africa xenical online apotheke can i take mucinex with amoxicillin (finasteride) tablets for sale buy prednisone online for humans buy fluoxetine online cheap zyprexa japan generic cialis sold in canada female viagra singapore cymbalta price uk periactin india best price cialis 20mg usa bangla sex tablet name doxycycline dosage for sinus infection clomid citrate online cost zoloft medication cipro vita tablet tretinoin over the counter canada buy xenical south africa buying lexapro from india generic viagra vega cialis en ligne pas chere how can i take zofran generic zoloft vs zoloft online generic valtrex super kamagra paypal rollbox levitra kamagra generic alternative cialis clomid 12 tabl amlodipine cheap buying synthroid in canada buy viagra oral jelly in phoenix cipro generic price walmart lamictal tablets wellbutrin 450 mg dose abilify 2 mg weight lost does adderall show up same as strattera testosterone cream online pharmacy will diflucan get rid of candida clomid and nolvadex for sale doxycycline hyclate without food propecia canada get tetracycline powder for sale price of femara in south africa cymbalta generic target best over the counter diuretic for edema brand viagra online us pharmacy cost estradiol india best over the counter viagra substitute hellasviagra citalopram online zyvox sales cheap bactrim ds antibiotic augmentin lowest price at walmart buy accutane online mexico amoxicillin 500mg and alcohol fexofenadine 180 mg canadieean pharmacy support group albuterol for sale canada low walmart costco cost levitra augmentin patient co uk where can i get some viagra immy cialis online buy voltaren generic gel buy viagra in great britain wellbutrin cheap prescription buy voltaren sr 75 mg best price brand cialis generic viagra sale cheap cost of cialis per pill walmart order doclofenac xenical 240 mg dapoxetine usage buy liquor online with echeck where to buy domperidone online promethazine buy cheap with codeine cough syrup online realvigra pharmacy on line azithromycin fast cheap delivery augmentin uses buy cialis brand buy topiramate tablets is there generic lexapro brand name viagra 100 mg diclofenac potassium 50mg tablet no prescription wellbutrin voltaren 50 ec tablet cheap viagra real synthroid thyroid pill diflucan online shop how many days does cialis 20 mg work actonel discount program allegra m tablet ventolin uk prescription compra vardenafil generic viagra made in india lexapro cost kroger cheapest price on cytoxan tablets buy yasmin 28 no prescription flonase prescription price isotretinoin treatment buying metformin cheap cialis single pills buy lasix on line buy pct valtrex best price cost flixotide evohaler meaning of inininin herbal accutane viagra plus without prescription buy amaryllis online xenical for sale online discount innopran all pills generic viagra promethazine recreational use dosage viapro gabapentin 100mg buy zenit e abilify tablets 2mg get donepezil ciprofloxacin 250 dosage cialis fast overnight propranolol apteka online crestor 40 mg dosage fluoxetine generic cost clomid 50 mg tablet price buy grifulvin liquid propecia price australia clomid uk boots generic lipitor by ranbaxy viagra 500mg canada rogaine canada purchase in house pharmacy motilium general brand name synthroid online furosemide generic and brand names wellbutrin price without insurance diovan 5 mg how can i get precose kill you doxycycline hyclate discount card canadian men pills pharmacy cheapest himalaya speman india xenical online pharmacy abilify us pharmacy accutane vs antibiotics sleeping boys lexapro 2.5 mg dose trazodone without a prescription cetirizine medication discount effexor xr online canada pharmacy minocycline health gabapentin price usa abilify maintenance uk price diabecon online order form buy clomid canada what does cialis do for men prometrium online without prescription price pantoprazole sodium 40 mg buy tamoxifen medication buy metformin tablets 500mg zetia pills metformin without meal withdrawal from 2mg abilify lipitor generic makers without abilify amlodipine norvasc 5mg norvasc cost canada discount actonel renagel over the counter nz for sale rosuvastatin atlantic drugs online review indian generics online accutane order accutane generic viagra dealers in canada canada advair generic buy lipitor in peru valtrex 1 gram cost cost metformin 500 mg generic lamictal approved fosamax 10 mg dosierung motrin 800 side effects is generic viagra approved by usa fda suprax online cheap order buy rosuvastatin 20 mg uk viagra online toradol 30 mg fiale sublinguale pay paypal drugs usa buy levitra online us acyclovir 800 mg for shingles tramadol fedex overnight shipping nexium pills for sale uk prednisone buy ketrel cream where can i buy cialis online in australia atarax chien petit lamictal generic equivalent do prednisone get you high non de site pour cialis amoxil 875 buy yasmin ireland nizoral lowest price walgreens diovan 160 mg generic name lasix from canada buy levitra nail rogaine malaysia price viagra ohne rezept aus deutschland can i buy antibiotics online xenical 120 mg amazon order imitrex online generic zyprexa discount pharmacy xenical over counter canada clomid 50 mg in india tadalfil reliabe source for purchase prevacid price prescription price valtrex valacyclovir xenical price malaysia tadacip farmacie online buying paroxetine online simvastatin online cheap cheapest uk viagra primamedics buy cialis online wthout prescription z pak using paypal fosamax cost cymbalta cost after insurance doxycycline buy india diflucan 200 mg notice pills eriacta 100 mg tablets in holland buy nolvadex in india fucidin 500 mg 15 film tablet buy clomid pills canada buying tamoxifen online abilify street price formula tablet ampicillin femara to buy buy propecia europe price plavix 75 antibuse pharmacy ecoval cream for sale us shop micardis pre order alli cialis 5 mg terapia can you buy tadalafil over the counter viagra price in india 2013 buy nexium dublin zyprexa generic buy lasix online buy buy real viagra pfizer diovan 320 mg aciclovir tablets bp 400mg generic luvox price zithromax price rite aid bentyl otc abilify 15 mg tab most reliable source viagra ventolin price singapore clonidine buy online medication tamsulosin 93 7338 buy metformin online no prescription orlistat lowest price in egypt healthy man viagra radio ad zithromax 40 mg ml annostus buy prednisone online canada generic estradiol buy abilify generic alternative sertraline no prescription cheap paroxetine buying nizoral 2 shampoo aturan pakai viagra lisinopril cost without insurance wellbutrin xl purchase online original cialis 20mg price synthroid 88 mg nexium made in canada flomax generic dosage prescription metformin no doxycycline 100mgnoprescripion buy cheap generic celebrex metformin generic or brand allegra 180 mg tablet generic of allegra cheapest online viagra abilify pharmacy assist buy diflucan in canada order xalatan online you torsemide to lasix conversion canada lipitor generic viagra order omeprazole mylan lasix vs generic propecia generic in uk protonix india accutane buy cheap 40 mg viagara 40 for 99 acheter cialis 20 mg purchase vermox fluticasone costco zithromax z pak generic viagra medicare uk anabuse for sale price of lipitor in india clomid aventis finpecia-finasteride 1mg abilify generic equivalent pletal buy online uk levitra canda nexium dosage 80 mg fluconazole and discount low dose cialis khasiat salep fucidin simvastatin drug fortamet tablets order xenical kazan buying ambien in canada generic pantoprazole sodium orlistat in india wellbutrin xl 50 mg ampicillin stock 50mg/ml buy antibiotics online for gonorrhea alli on sale tadacip cipla price how to get clomid medicine levaquin buy no prescription india lamotrigine discount cialis generic nolvadex letrozole search,translate,google,ht... acheter du viagra en ligne ventolin salbutamol 100 micrograms dose cheap generic valtrex online buy diclofenac in spain how to get esomeprazole price of allegra at walmart promethazine non perscription insulin generic protonix iv price of finasteride order tadalis algerie farmacia canada get propecia online pharmacy plaquenil cheapest price list wellbutrin discount program how can i get cardura to stop taking cialis discount prices buying xenical in toronto buy levitra no prescription best medicare online cialis mastercard singulair canada prescription buy cialis online 20mg alli from canada edsave uses non prescription metronizale cost of generic lipitor at costco lipitor 40 mg recall dapoxetine fda status bactrim without a prescription cialis daily dosing cost discount clomiphene pharmacy buy propecia in mexico acyclovir manufacturer india shop liv 52 for infants valtrex tablets for cold sores buy cialis online for cheap price femara no prescription cialis paypal accepted crestor prices walgreens order antibiotics online canada doxycycline 100mg x 180 pills buy online donepezil crestor 10 mg 90 film tb euro med online best sellers catalog crestor prices at walmart diflucan 100 mg tablet flagyl pay with paypal protonix 20 mg tablet celebrex 200 mg recommended dosage mail order viagra from us pharmacy prograf cheapest price finder pharmacies who sell american ginseng buy cialis one day receipt topiramate 50 mg tab lasix without prescription promethazine syrup online no prescription best price on levitra 20 mg
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Pradera-Williego Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://pl.wikipedia.org

(zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Zespół objawów jako pierwsi opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku [1]. Charakterystyczne cechy tego zespołu to niski wzrost, opóźnienie umysłowe oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10000 - 1:25000 żywych urodzeń.

Etiologia

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15 (15q11-q13), powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu, uniparentnej disomii i tzw. imprintingu. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu, przykładem zespołu w którym dotknięte nim są matczyne geny jest zespół Angelmana.

Objawy i przebieg

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym:

  • hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej 
  • brak odruchu ssania, trudności w karmieniu 
  • opóźniony rozwój psychoruchowy 
  • wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

  • hiperfagia 
  • nadwaga, otyłość 
  • zmniejszona szerokość czoła 
  • skośnie ustawione szpary powiekowe 
  • zez 
  • małe i trójkątne usta ("rybie") 
  • wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

  • opóźnienie rozwoju mowy 
  • zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne 
  • hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

  • niski wzrost 
  • małe dłonie 
  • delikatnie zwężające się ku końcowi palce
  • małe stopy 
  • cukrzyca 
  • nadciśnienie tętnicze 
  • skrzywienie kręgosłupa 
  • hipogonadyzm u obu płci


Rozpoznanie

Opracowano kryteria diagnostyczne dla zespołu Pradera-Williego. Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże; dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy:

Kryteria duże (1 punkt każde)
1. Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym.
2. Problemy z karmieniem.
3. Szybki wzrost masy ciała między 1. a 6. rokiem życia powodujący otyłość centralną.
4. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.
5. Hipogonadyzm.
6. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Kryteria małe (0,5 punkta każde)
1. Obniżone ruchy płodu.
2. Zaburzenia zachowania u dziecka.
3. Zaburzenia snu (okresy bezdechu).
4. Niższy wzrost.
5. Hipopigmentacja skóry i włosów.
6. Małe i wąskie dłonie, małe stopy.
7. Zez zbieżny, krótkowzroczność.
8. Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny.
9. Zaburzenia artykulacji.
10. Skubanie, dłubanie skóry (skin picking).

Kryteria dodatkowe
1. Wysoki próg bólu.
2. Osłabiony odruch wymiotny.
3. Skolioza i (lub) kifoza.
4. Wczesne adrenarche.
5. Osteoporoza.
6. Niezwykłe zamiłowanie do układania puzzli.
7. Prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych (biopsji mięśnia, EMG, NCV).

http://www.prader-willi.pl/

Czym jest zespół Pradera - Williego

Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15.
To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podtawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy.

Zagadnienia medyczne

Przedruk za zgodą Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego w USA (PWSA-USA).
Otyłość
Osoby otyłe są bardziej podatne na wystąpienie bezdechu, upośledzeń pracy płuc i cukrzycy. Należy o tym pamiętać w przygotowaniach do zabiegu znieczulenia. Zmieniony poziom tlenu lub dwutlenku węgla we krwi osób otyłych może wpływać na ich reakcje na leki zawierające tlen. W przypadku pacjentów, którzy cierpią na nadciśnienie płucne, niewydolność prawostronną serca lub obrzęk przed przystąpieniem do operacji należy zasięgnąć opinii kardiologa lub pulmonologa. Badanie EKG prowadzone w celu wykrycia przerostu prawej komory serca może być przydatne w ocenie nadciśnienia płucnego. U otyłych osób z zespołem Pradera-Williego często występuje obrzęk (nadmiar płynów) lekceważony ze względu na otyłość pacjenta. Zawsze należy brać go pod uwagę, a w razie potrzeby przed i po operacji stosować diuretyki. W przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności szczególny problem może stanowić kontrola pracy dróg oddechowych.
Wysoki próg odczuwania bólu
Część osób z zespołem Pradera-Williego może wykazywać podwyższony próg bólu. Może to być pomocne w postępowaniu pooperacyjnym. Jednakże w pewnych przypadkach brak sygnału bólowego będzie maskować istniejące problemy zdrowotne. Należy zatem monitorować inne ewentualne objawy.
Zmienna temperatura ciała
Podwzgórze reguluje temperaturę ciała. W wyniku zaburzeń pracy podwzgórza osoby z zespołem Prader-Williego mogą wykazywać obniżoną lub podwyższoną temperaturę ciałą. Rodzic lub opiekun powinien poinformować anestezjologa o zwykłej dla pacjenta temperaturze. Mimo braku przesłanek wskazujących na predyspozycje osób z zespołem Prader-Williego do hipertermii, należy unikać podawania środków zwiotczających mięśnie (np. sukcynylocholiny), z wyjątkiem tych przypadków, w których jest to bezwzględnie konieczne.

Gęsta ślina

Częstym problemem u osób z zespołem Prader-Williego jest niezwykle gęsta ślina. Może ona utrudniać kontrolę pracy dróg oddechowych, zwłaszcza w przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności lub przy ekstubacji (podczas wyjmowania rurki do oddychania). Gęsta ślina oznacza także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Przed zabiegiem znieczulenia należy dokonać oceny higieny jamy ustnej.

Zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia

Niezmiernie ważne jest, aby żołądek osoby poddawanej znieczuleniu ogólnemu lub uspokojeniu lekowemu w stanie przytomności był opróżniony. Zmniejsza to ryzyko zassania zawartości żołądka do płuc. Osoby z zespołem Prader-Williego mają z reguły nadmierny apetyt i mogą zataić fakt spożywania jedzenia przed operacją.
O ile taka informacja nie zostanie potwierdzona przez opiekuna, należy zakładać, że każda osoba z zespołem Prader-Willi’ego posiada pokarm w żołądku. Przed próbą wprowadzenia rurki do oddychania konieczne może być wprowadzenie oddzielnej rurki do żołądka w celu upewnienia się, że nie zawiera on pokarmu. U niektórych osób z zespołem Prader-Williego może dochodzić do zwracania części pokarmu, co zwiększa zagrożenie zassania go do płuc.

Hipotonia

Większość małych dzieci z zespołem Prader-Willi’ego charakteryzuje się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. Jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z zespołem Prader-Willi’ego pozostaje słabsze niż osób nie dotkniętych tym schorzeniem. Hipotonia może utrudniać skuteczne odkasływanie i oczyszczanie dróg oddechowych po wyjęciu rurki do oddychania.
Skubanie skóry
Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Utrudnia to gojenie się ran ciętych i miejsc dostępu dożylnego. Dlatego wskazane jest zakrywanie ran tak by pacjent nie miał do nich dostępu. W zależności od stopnia upośledzenia poznawczego danej osoby, ochrona gojących się ran pooperacyjnych może wymagać stosowania odpowiednich ograniczeń ruchowych i zakładania grubych rękawic.

Nadczynność tarczycy

Ponieważ zespół Prader-Willi’ego charakteryzuje dysfunkcja podwzgórza, istnieje ryzyko wystąpienia innych zaburzeń pracy tego organu. Choć nie znana jest częstość występowania niedoczynności tarczycy u osób z zespołem Prader-Willi’ego, możliwe jest wystąpienie niskich poziomów hormonu tarczycy spowodowane brakiem hormonu stymulującego tarczycę lub czynnika stymulującego wydzielanie hormonu tarczycy, niekoniecznie zaś z powodu problemów związanych z samą tarczycą. W ocenie przedoperacyjnej przydatne może okazać się zbadanie poziomów hormonów tarczycy.

Utrudniony dostęp dożylny

Ze względu na otyłość i brak masy mięśniowej oraz inne problemy charakterystyczne dla osób z zespołem Prader-Willi’ego założenie wenflonu może być utrudnione. Każda osoba poddawana znieczuleniu powinna być zaopatrzona w sprawnie działający wenflon.

Problemy z zachowaniem

Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Pacjenci mogą być pod wpływem dużych dawek leków psychotropowych. Należy wziąć pod uwagę możliwość interakcji tych środków z anestetykami.
Niedobór hormonu wzrostu
Uznaje się, że wszyscy pacjenci z zespołem Prader-Willi’ego cierpią na niedobór hormonu wzrostu. Urząd ds. Żywności i Leków USA (FDA) zatwierdził ostatnio diagnozę zespołu.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg