nexium 200mg augmentin prospect 125 mg viagra soft 50mg buy levitra edmonton generic viagra cipal celebrex 200mg online celebrex 200mg erfahrungen viagra 50 mg satis cheap viagra 100 uk nexium 40mg australia zithromax 250 mg gelule augmentin 500mg notice cialis sales online metformin 1000 mg pret generic levitra cost doxycycline 150 mg identification buy amoxil online 50mg viagra reviews viagra buy levitra buy lexapro philippines nexium 20mg gr cialis mg 10 buy cialis america buying zithromax propranolol 3 mg panic disorder zoloft cialis boots order generic equivalent cialis 150 mg viagra paypal viagra buy local cipro online pharmacy lexapro 20 mg 4 weeks buying metformin tablets cialis 180 mg generics for valtrex viagra chennai online viagra 50 mg dosage ucl order viagra bactrim suspension 800 mg doxycycline 100 mg injectable cialis pro 40 mg prednisone kidney disorders doxycycline hyc 100 mgs cialis lilly 20mg 12 xenical orlistat mg medicament celebrex 100mg cheap cialis from buy diflucan overnight cialis 20 mg instrucciones clomid hoeveel mg indian generic levitra clomid order buy clomid 25 online effets cialis 10mg 50 mg doxycycline liquid valtrex 500 mg prescriptions order cialis professional buy viagra bulk doxycycline hydrochloride 100 online cheap viagra 100 mg celebrex 200 mg malaysia diflucan 100 mg vademecum kamagra online collection lexapro generic there about glucophage 500mg buy propecia singapore bactrim generic price diflucan 150 mg wikipedia buy levitra 10 pills cialis two 5mg zithromax 500mg 4 dose prednisone 5 mg mayo nexium 500 mg bfp clomid 50mg cialis generic image xenical 120mg agora lasix 25 mg torrinomedica mastercard viagra generic buy cialis onlaine viagra 100 mg information bactrim generic brand buy generic diflucan change generic wellbutrin xenical 120 mg capsule lisinopril 10 mg apo order lexapro indonesia propecia finasteride 7mg generic cialis 2.5 mg doxycycline 100 mg prescription phenergan mg 50 cialis 20mgviagra farmacia online levitra cialis 20 mg generic strattera 60 mg recreational cialis purchase online lexapro generico super viagra online cipro generic ciprofloxacin rx buys viagra cialis 120mg take 2 20mg levitra kamagracheaper kamagra jelly viagra 100 mg n1 buy prednisone steroids bactrim ds 800 generic 100mg viagra teilen prednisone eg 20 mg viagra 50 mg effetto 2.5mg cialis online buy priligy australia erythromycin mk 500 mg xenical 120 mg leaflet clomid 100mg zwanger purchase dapoxetine online ordinare cialis generico buying valtrex thailand potenzmittel levitra 10 mg 40 mg cialis availability priligy vendita online 150 mg viagra effectiveness there generic lexapro 2011 is generic cialis pro viagra online viagra 500mg online cialis 5mg free lexapro mg size phenergan epocrates online lasix 40 mg rate diflucan 150 150mg amoxil 250 mg capsules cialis 20 mg 4 tb costo viagra 100 mg buy clomid proviron strattera 30 mg 100 cialis 5mg propecia online orders 40 mg lisinopril daily celebrex there generic zoloft online order strattera 10 mg nebenwirkungen cialis 40 mg precio buy 80mg strattera prednisone 20mg 5 days lexapro generic 10 mg zithromax order online kamagra 100mg bijsluiter levitra 400 mg buy pzeifer viagra buy viagra 150mg lasix 500 mg furosemide cheap cialis toronto lexapro 10mg cost strattera generic 2011 doxycycline 20 mg teva finasteride 5mg propecia propecia 1 mg costco propranolol 1 mg lasix 12.5mg uk metformin bluefish 850mg sandoz wellbutrin generic buy viagra use lexapro cheap generic buy cialis sweden cipro 500 mg cheap priligy dapoxetine cialis 2.5 mg lilly cytotec generic name mg for metformin priligy 30 or 60 mg lasix 20 mg precio generic viagra japan cheap generic bactrim cialis 10 mg posologie cheap viagra 50 mg diflucan pill online buy propecia ny Online Generic Levitra online cialis dangers bayer levitra 20mg 1500 mg wellbutrin viagra online recept lisinopril 2.5 mg daily doxycycline 50 mg capsule kamagra 100mg jelly 5mg of propecia buy priligy 30mg cialis cena 5 mg viagra online 50 mg prezzo levitra 5 mg generic viagra zenegra cipro tabs online erfahrungen levitra 10 mg augmentin 625 mgs herbal viagra 800mg usa cheap viagra viagra online lastschrift lexapro 5 mg weight generic alternative lexapro china buy cialis bought generic cialis strattera 80 mg adderall cialis 10 mg generika celebrex 200 mg recreational cialis 20mg cpr 4 lexapro breathing disorders buy cytotec uae zovirax 400 mg hinta dog prednisone online valtrex 1000 mg buy viagra generico mercadolivre super viagra 150 mg buying 5mg propecia buy prednisone 10 mg generic cialis manufacturer cialis 5mg n1 anwendung cialis 20mg want buy viagra viagra 30 lu 100mg buy tetracycline acne 10mg cialis review zithromax 200 mg tablets viagra generic risks cialis 5 mg infarmed viagra generico originale 10mgs cialis enough metformin 500 mg hexal 50 mg prednisone burst metformin generic price bactrim 800 mg dosage viagra 150 mg purchase buying strattera super generic viagra doxycycline 100mg boils nolvadex 10mg ed 2.5mg of cialis cheapest priligy uk 500 mg metformin daily generic to nexium celebrex 600 mg cost generic viagra bactrim 400 800 mg cialis hongkong online discount order cialis buy cheap viagra 100 viagra direct buy lisinopril 0.5 mg diflucan online drug kesan clomid 50 mg doxycycline hyclate 300 mg online pharmacy lasix cipla clomid 50 mg 10 mg lexapro enough levitra twice 5 mg doxycycline india ordering propranolol 160mg cheap cialis canadian viagra 2.5mg generico de diflucan order lisinopril online 40 buy viagra suppositoria generic synthroid effective cialis 20 mg yorum metformin generic manufacturers metformin kaufen online zoloft 50 mg farmaco generic viagra review augmentin mgs is strattera generic priligy dapoxetina 30 mg generic cialis 16 prednisone axapharm 50 mg cialis 10 mg precio took 2 100 mg viagra propranolol 2 5 mg viagra buy england 5 mg cialis cheap diflucan 150 mg preis levitra 20 mg sample viagra 100 mg fiyati forum generic viagra strattera uk online clomid 100 mg daily order viagra cialis took 600 mg zoloft prednisone 5mg feline generic viagra zoll celebrex 200 mg prospecto zovirax 200 mg prix cialis generic manila augmentin 875 mg efectos viagra buy korea alli orlistat buy propecia 0.1 mg timeline doxycycline hydrochloride 115 mg buy valtrex europe kamagra jelly 5mg propranolol sa 160 mg zoloft 100 mg recreational cialis soft 20 mg buy clomid online 5mg cialis work viagra kamagra 100mg order propecia propecia prednisone 50 mg uses zovirax filmtabletten 400 mg buy us cialis viagra 180mg hydrochlorothiazide 25 mg online metformin 850 mg dosierung turkey generic viagra buy alberta cialis buy celebrex usa thuoc lisinopril 10mg purchase generic zoloft levitra 10 mg packungsbeilage zoloft 80 mg buspar 5 mg erowid lexapro 5 mg price xenical generico barato search cheap viagra generic viagra dominican cheap lexapro augmentin 250 mg 5 ml nexium order online izmir cialis 100 mg coupon cialis 5 mg zovirax 250 mg generic viagra american cipro 250 mg bid prices levitra 5mg review cialis 200mg viagra online predaj cheap viagra .99 prednisone withdrawal 10 mg comprar nexium 20mg buy generic bactrim 20 mg levitra reviews cialis 0 5mg bactrim generic name valtrex generic shingles cialis 5mg 28 strattera 25mg value doxycycline 150 mg capsules viagra generic patent 30 mg prednisone 2 weeks tetracycline capsules 250 mg viagra online discreetly cialis online rating generic viagra exist vet doxycycline 100mg buy phenergan online buy viagra walmart buy amoxil cheap clomid buy canada buy levitra eu prednisone 5 mg erowid augmentin 625 mg dosis buying augmentin online zoloft generic walmart cialis 100 mg varmi buy strattera 40 mg xenical shipping online lisinopril smg viagra 50 or 100 mg viagra generic 150 mg buy viagra shanghai propecia yahoo buy doxycycline 100mg online propecia .5mg safe 10mg lexapro prescription xenical su generico prednisone sandoz 5 mg generic to zoloft cialis 5 mg image buy cialis 10 mg valtrex generic image lisinopril 10 mg manufacturer augmentin 457mg prospect cialis 40 mg portugues zoloft pfizer 50 mg Cialis 10mg 30 Tabs cheapest viagra ever order cialis 20mg viagra perth buy levitra 10 mg rezeptfrei augmentin 875 mg precio propecia buy online cytotec generico tomo 5 mg lexapro strattera online uk buspar order online cialis 5 mg terapia zestril lisinopril 10 mg cialis 2,5 mg nl lexapro generic expensive xenical tabl 120mg doxycycline 100 mg 10 days wellbutrin 300 xl generic propecia cheap online green generic wellbutrin celebrex 50 mg capsule walgreens generic cialis amoxil 500 mg chlamydia xenical india online clomid online twins cheap cialis 60mg kamagra 50mg women metformin bluefish 500mg neo cipro 500 mg cialis 20 mg malaysia viagra buyonline augmentin tab 500 mg cheap cialis .ca glucophage 850 mg nedir cheapest price valtrex viagra become generic buy diflucan cvs cialis cheap canadqa 25mg of viagra cialis online 200 mg buy doxycycline 200 mg cialis 0.25mg metformin er online generic viagra korea remedio nexium 40 mg phenergan 75 mg cheap genuine propecia bactrim forte 800 160 mg lexapro 5mg effectiveness lexapro buy cheap cheapest levitra 20 mg tadalafil cialis 50mg bought cialis online zoloft 150 mg reviews lisinopril 40 mg lup augmentin cpr 500 mg viagra online ar propecia 0.5 mg generic viagra female generic synthroid online buy zoloft medicine xenical 120 mg hinta xenical 200mg cialis 30 5mg buspar 60 mg daily ratio metformin 500 mg get clomid online priligy generico italia levitra 20mg 8 bijsluiter viagra 100mg cialis 10 mg cena generic viagra kolkata tijuana generic cialis canadian cheap viagra buy cipla clomid prednisone 20 mg withdrawal buy levitra india legit cheap viagra cialis 20mg effects cheapest lexapro price ordering cipro online bactrim 800 mg tablets clomid cheap online order generic cialis zoloft vs generics buy cialis 150 mg strattera tic disorder xenical 120 mg generic clomid 100mg forum cialis generic chinatown propranolol anxiety 20mg cialis 10mg rezeptfrei nexium 40mg rash viagra buy aberdeen buying viagra 100mg viagra cheap 100mg 25mg clomid online zithromax 1250 mg gonorrhea uso levitra 20 mg generic viagra youtube generic cialis e 20 cheap generic priligy order propranolol uk viagra hoeveel mg cialis 5 mg uk buy 30 day cialis generic viagra buy generic for celebrex 1000mg valtrex cialis buy singapore zithromax 250mg israel generic strattera doses order viagra cod doxycycline 100mg rosacea 250 mg zoloft ocd levitra work 10mg prednisone 40 mg alcohol clomid 100mg eisprong buy cheap cialis
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Pradera-Williego Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://pl.wikipedia.org

(zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Zespół objawów jako pierwsi opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku [1]. Charakterystyczne cechy tego zespołu to niski wzrost, opóźnienie umysłowe oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10000 - 1:25000 żywych urodzeń.

Etiologia

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15 (15q11-q13), powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu, uniparentnej disomii i tzw. imprintingu. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu, przykładem zespołu w którym dotknięte nim są matczyne geny jest zespół Angelmana.

Objawy i przebieg

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym:

  • hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej 
  • brak odruchu ssania, trudności w karmieniu 
  • opóźniony rozwój psychoruchowy 
  • wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

  • hiperfagia 
  • nadwaga, otyłość 
  • zmniejszona szerokość czoła 
  • skośnie ustawione szpary powiekowe 
  • zez 
  • małe i trójkątne usta ("rybie") 
  • wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

  • opóźnienie rozwoju mowy 
  • zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne 
  • hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

  • niski wzrost 
  • małe dłonie 
  • delikatnie zwężające się ku końcowi palce
  • małe stopy 
  • cukrzyca 
  • nadciśnienie tętnicze 
  • skrzywienie kręgosłupa 
  • hipogonadyzm u obu płci


Rozpoznanie

Opracowano kryteria diagnostyczne dla zespołu Pradera-Williego. Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże; dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy:

Kryteria duże (1 punkt każde)
1. Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym.
2. Problemy z karmieniem.
3. Szybki wzrost masy ciała między 1. a 6. rokiem życia powodujący otyłość centralną.
4. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.
5. Hipogonadyzm.
6. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Kryteria małe (0,5 punkta każde)
1. Obniżone ruchy płodu.
2. Zaburzenia zachowania u dziecka.
3. Zaburzenia snu (okresy bezdechu).
4. Niższy wzrost.
5. Hipopigmentacja skóry i włosów.
6. Małe i wąskie dłonie, małe stopy.
7. Zez zbieżny, krótkowzroczność.
8. Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny.
9. Zaburzenia artykulacji.
10. Skubanie, dłubanie skóry (skin picking).

Kryteria dodatkowe
1. Wysoki próg bólu.
2. Osłabiony odruch wymiotny.
3. Skolioza i (lub) kifoza.
4. Wczesne adrenarche.
5. Osteoporoza.
6. Niezwykłe zamiłowanie do układania puzzli.
7. Prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych (biopsji mięśnia, EMG, NCV).

http://www.prader-willi.pl/

Czym jest zespół Pradera - Williego

Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15.
To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podtawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy.

Zagadnienia medyczne

Przedruk za zgodą Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego w USA (PWSA-USA).
Otyłość
Osoby otyłe są bardziej podatne na wystąpienie bezdechu, upośledzeń pracy płuc i cukrzycy. Należy o tym pamiętać w przygotowaniach do zabiegu znieczulenia. Zmieniony poziom tlenu lub dwutlenku węgla we krwi osób otyłych może wpływać na ich reakcje na leki zawierające tlen. W przypadku pacjentów, którzy cierpią na nadciśnienie płucne, niewydolność prawostronną serca lub obrzęk przed przystąpieniem do operacji należy zasięgnąć opinii kardiologa lub pulmonologa. Badanie EKG prowadzone w celu wykrycia przerostu prawej komory serca może być przydatne w ocenie nadciśnienia płucnego. U otyłych osób z zespołem Pradera-Williego często występuje obrzęk (nadmiar płynów) lekceważony ze względu na otyłość pacjenta. Zawsze należy brać go pod uwagę, a w razie potrzeby przed i po operacji stosować diuretyki. W przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności szczególny problem może stanowić kontrola pracy dróg oddechowych.
Wysoki próg odczuwania bólu
Część osób z zespołem Pradera-Williego może wykazywać podwyższony próg bólu. Może to być pomocne w postępowaniu pooperacyjnym. Jednakże w pewnych przypadkach brak sygnału bólowego będzie maskować istniejące problemy zdrowotne. Należy zatem monitorować inne ewentualne objawy.
Zmienna temperatura ciała
Podwzgórze reguluje temperaturę ciała. W wyniku zaburzeń pracy podwzgórza osoby z zespołem Prader-Williego mogą wykazywać obniżoną lub podwyższoną temperaturę ciałą. Rodzic lub opiekun powinien poinformować anestezjologa o zwykłej dla pacjenta temperaturze. Mimo braku przesłanek wskazujących na predyspozycje osób z zespołem Prader-Williego do hipertermii, należy unikać podawania środków zwiotczających mięśnie (np. sukcynylocholiny), z wyjątkiem tych przypadków, w których jest to bezwzględnie konieczne.

Gęsta ślina

Częstym problemem u osób z zespołem Prader-Williego jest niezwykle gęsta ślina. Może ona utrudniać kontrolę pracy dróg oddechowych, zwłaszcza w przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności lub przy ekstubacji (podczas wyjmowania rurki do oddychania). Gęsta ślina oznacza także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Przed zabiegiem znieczulenia należy dokonać oceny higieny jamy ustnej.

Zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia

Niezmiernie ważne jest, aby żołądek osoby poddawanej znieczuleniu ogólnemu lub uspokojeniu lekowemu w stanie przytomności był opróżniony. Zmniejsza to ryzyko zassania zawartości żołądka do płuc. Osoby z zespołem Prader-Williego mają z reguły nadmierny apetyt i mogą zataić fakt spożywania jedzenia przed operacją.
O ile taka informacja nie zostanie potwierdzona przez opiekuna, należy zakładać, że każda osoba z zespołem Prader-Willi’ego posiada pokarm w żołądku. Przed próbą wprowadzenia rurki do oddychania konieczne może być wprowadzenie oddzielnej rurki do żołądka w celu upewnienia się, że nie zawiera on pokarmu. U niektórych osób z zespołem Prader-Williego może dochodzić do zwracania części pokarmu, co zwiększa zagrożenie zassania go do płuc.

Hipotonia

Większość małych dzieci z zespołem Prader-Willi’ego charakteryzuje się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. Jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z zespołem Prader-Willi’ego pozostaje słabsze niż osób nie dotkniętych tym schorzeniem. Hipotonia może utrudniać skuteczne odkasływanie i oczyszczanie dróg oddechowych po wyjęciu rurki do oddychania.
Skubanie skóry
Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Utrudnia to gojenie się ran ciętych i miejsc dostępu dożylnego. Dlatego wskazane jest zakrywanie ran tak by pacjent nie miał do nich dostępu. W zależności od stopnia upośledzenia poznawczego danej osoby, ochrona gojących się ran pooperacyjnych może wymagać stosowania odpowiednich ograniczeń ruchowych i zakładania grubych rękawic.

Nadczynność tarczycy

Ponieważ zespół Prader-Willi’ego charakteryzuje dysfunkcja podwzgórza, istnieje ryzyko wystąpienia innych zaburzeń pracy tego organu. Choć nie znana jest częstość występowania niedoczynności tarczycy u osób z zespołem Prader-Willi’ego, możliwe jest wystąpienie niskich poziomów hormonu tarczycy spowodowane brakiem hormonu stymulującego tarczycę lub czynnika stymulującego wydzielanie hormonu tarczycy, niekoniecznie zaś z powodu problemów związanych z samą tarczycą. W ocenie przedoperacyjnej przydatne może okazać się zbadanie poziomów hormonów tarczycy.

Utrudniony dostęp dożylny

Ze względu na otyłość i brak masy mięśniowej oraz inne problemy charakterystyczne dla osób z zespołem Prader-Willi’ego założenie wenflonu może być utrudnione. Każda osoba poddawana znieczuleniu powinna być zaopatrzona w sprawnie działający wenflon.

Problemy z zachowaniem

Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Pacjenci mogą być pod wpływem dużych dawek leków psychotropowych. Należy wziąć pod uwagę możliwość interakcji tych środków z anestetykami.
Niedobór hormonu wzrostu
Uznaje się, że wszyscy pacjenci z zespołem Prader-Willi’ego cierpią na niedobór hormonu wzrostu. Urząd ds. Żywności i Leków USA (FDA) zatwierdził ostatnio diagnozę zespołu.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg