cipro without prescription klarinette federn what does viagra do subutex for pain tofranil pm uses morphine sulfate er side effects magnesium deficiency symptoms mayo clinic onlin pharmacy india no prescription sumycin tetracycline acne zolfran odt canada aurochem mumbai vibrox medicine cabinet fungsi elocon 10 cent viagra buy online picture of precose medication extenze side effects blood flow is global pharmacy canadian legitimate verapamil hydrochloride dose buy zoloft with no prescription buy viagra combo pack entocort side effects weight gain genericviagra me uk order trazodone without rx omeprazole 20 mg side effects and gallbladder legal viagra canada best prices for on line levitra levlen birth control dosage craigslist california nuvigil reviews for adhd praziquantel for cats dosage instructions tamoxifen buy no prescription buspirone medication reviews kako se koristi kamagra vitamix 7500 sale non prescription celebrex chewable viagra medicstar reviews for 50 vgr 100 side effect finestra 1 mg levaquin lawsuits redustat orlistat citrate of magnesia prep for colonoscopy online prescriptions vrdrug medicine wheel fuenllana centro educativo koala dicyclomine 10 mg capsule mylan fastest way to get clomid macrobid antibiotic uses zoloft for anxiety reviews singulair 10mg montelukast drugs worldwide drugstore best viagra in india for men trazodone withdrawal symptoms medication colospan hovid how to make viagra work better ventolin nebules side effects abilify coupons coupon discounts where can i buy kamagra online bevispas medication for depression ivermectin wormer for dogs how to take cialis 20mg viagra sales in australia viagra in malaysia where to get where to get clomid pct buy shop viagra professional best site buy viagra online 133 magnesium oxide supplement temovate ointment generic cheap doxycycline brand cialis non prescription needed highest rated rx store viagra topamax medication side effects dosage for keflex for sinus infection orderpharma accutane acne online pharmacy that takes paypal alli on line online pharmacy antibiotics uk prinivil lisinopril pictures where can i buy levothyroxine generic viagra accept paypal 215 ezetimibe simvastatin overnight delivery of cealists benadryl for dogs with allergies binozyt 250 mg vermox discount no prescription canadian online pharma zyprexa 0 dollars 63 cent stamps prostata sintomas y prevencion de desastres coumadin side effects doctor prometrium vaginally during pregnancy dianabol cycle results cheap viagra india getpharma pakistan newspapers 800 mg cialis amikacin drug classification next day pills com viagra online canada bupropion side effects sweating accutane acne treatment pictures viagra generic ireland amitriptyline online pharmacy skelaxin vs flexeril ativan side effects in elderly oracea side effects doxycycline for dogs uroxatral 10 mg patientsite cialis near me secure canadian online pharmacy amlodipine side effects taking captopril side effects angioedema aciphex generic availability propepecia tablets singapore norvasc amlodipine besylate 5mg claritin d online generic cialis mastercard fluoxetine capsules vs tablets hydrodiuril contraindications to tpa gupisone 20 dose description of pills famvir medication doctor online pharmacy cr buy phenazopyridine canada cialis 5mg buy online progynova tablets in ivf leponex drugs unitedpharmacy supportteam viagra online forum best viagra site on internet progynova side effects viagra 2 day delivery walgreens weekly ad cvs weekly ad epharmacy online dictionary xenical 120 mg capsule protonix side effects long term use pastillas para ereccion azo wintomylon medicamentosxlpharmacy cialis generico consegna 24h indian pharmacy ventolin promethazine without prescription penis picture healthy man viagra xm radio cabergoline 0 5 mg tab pharmaceutacles from mexico chlamydia discharge women oxazepam benzodiazepines nuvigil medication interactions vistaril side effects dose primatene mist inhaler echeck online pharmacys free samples of levitra prednisone 10 mg dose pack rx store kenacomb cream uses reglan breastfeeding reviews cheapest way to buy cialis cialis gta norvasc 10mg amlodipine baclofen 20 mg tablet buy canadian meds online quinine sulfate side effects viagra 150 temovate cream 0 05 uses for epsom cialis daily use online extenze free sample pack north american pharmacy cialis albendazole walgreens zinoxime 500 days cleocin phosphate iv solution lanoxin side effects dose epogen dosing frequency nebivolol 10 mg price no prescription lantus discover card login center levofloxacin hydrochloride tablets canadian select pharmacy reviews effederm en ligne tenormin atenolol 50 mg histori seksi citrate toxicity blood transfusion estradiol patches toprol xl 25 mg and hydralazine 25 mg together side effects of carbimazole tablets buying brand viagra luvox reviews for depression cialis and surgery zentel copii prospect strattera side effects for adults how to get propecia prescribed no rx needed pharmacies zithromax from india medsindia legitimately medicament arcoxia prospect frumil lsn advair diskus aricept generic names xylocaine jelly uses montreal online pharmacy glipizide 10mg price medrol steroid pack price viagra preise schweiz mtabs complaints against attorneys vimax malaysia testimonial buy avalide from india venlafaxine hcl side effects canada drug store zofran online no prescription diane neal plastic surgery piroxicam for dogs with nasal cancer does gnc sell zenerx in stores viagra with dapoxetine suprax 100 nizagara italiano prednisone 40 mg taper farmacia premature ejaculation morphine pills medication drugs zyrtec vs claritin vs allegra keflex dosage for sinus infection sildenafil canada usa pharmacy online generic tadalafil india cheapest viagra price advair diskus side effects in children ordering valtrex canada canadian clomid paypal cialis without prescription generic eritromicina 500 mg viagra oem for sale floxin otic 0.3 dosage taking 2 cialis pills cheap alegria shoes topamax for migraines reviews vigara desde canada tenormin atenolol lynoral 0 05 mg viagra ohne rezept holland buying viagra online in canada what is zyloprim medication used for canadian meds and cialis snafi tablet what is sildenafil used for doxycap 100mg nicotine cheap minipress neurocet painkiller jane entocort for colitis metformin dosage for weight loss viagra libero canadian pharmacy 24h contact zestril medication lisinopril overnight medstore cong dung renapril 5mg xanax tadalista 10 achat finasteride cyclidox antibiotics and birth viagra online indian pharmacy 5 accutane pills voltarol 100mg no prescription acticin cream uses effexor online without prescription licensed mexican pharmacy online fertomid 25 tablets latisse online from canada humalog buy uk lesofat price mercury drugs dosage of albenza for pinworms prevacid solutab generic buy prozac online no prescription prednisone and pregnancy ativan half life side effects carprofen for dogs viagrawithout a prescription tegretol medication nabp drugs online cialis 20 mg omeprazole 40 mg price metmorfin 500mg for sale ordercialis on lineorderpharma lamictal no prescription eltroxin side effects doctor linezolid 600 mg vente viagra au maroc viagra distributors viagra online price 40mg cialis india gazeta kosovarja online diazepam valium side effects in dogs where to purchase doxycycline cenveo message board cheap online boutiques uk hytrin 5mg capsules zovirax medication estradiol 2mg otc pills synthroid 125 mcg usa fluconazole for dogs 200 mgfluoxetine micardis medication coupons how much is generic accutane buy propranolol inderal uk buy bupron sr150 without script depakote sprinkles 125mg prozac calming effect salbutamol inhaler 200mcg flagyl without prescription in the us herb viagra sale 79 milnacipran hcl cost cialis for sale onlone baclofen side effects weight gain verapamil side effects doctor celestoderm v buy online atarax over the counter equivalent seks sri lanka dutasteride online irbesartan drug reviews permethrin canadian pharmacy optimmune dogs best price novolog patient assistance programs carprofen side effects in humans xenical weight loss results vermox 100mg side effects diroton 20mg oxycodone buy medication without prescription crestor side effects in neuropathy symptoms buspar for anxiety disorder alli weight loss pharmacy para que sirve el flagyl zyrtec coupons $7.00 for 2014 buy antibiotics from canada online dth 24 b kamal kunj rogaine for men side effects in women canadian pharmacy store com zyvox prescription assistance program bisoprolol hydrochlorothiazide generic aldactone no prescription overnight canadian pharmcy diets quand le cialis ne fait plus rien irish canadian online pharmacies pharmacy in france that sales revatio vicodin and alcohol mix binotal 500 mg dolor cabeza reminyl galantamine mexico depakote sprinkles in stool buy pills online pain mastercard generic cialis review pulmicort flexhaler 180 mcg meloxicam 1 mg veterinario mexican phar captopril drug classification zithromax z pak altace medication generic motrin recall 2015 lot numbers buy dutasteride with pay pal canada kamagra cialis purchase canada using paypal i want to buy cialis cardinal community credit union hours buy tadacip review subutex withdrawal cold turkey 24 hour walmart pharmacy near me avapro blood pressure medicine side effects cheap citalopram no ex 10 mg cialis 10 mg pret 1 3 days shipping on ed pills promethazine cough syrup online viagra on sale at sears mirapex medication generic can i split singulair 10 mg tablet viagra tablet price in indian rupees cafergot no prescription canada picareta de diamante minecraft for free aciclovir tablets over the counter i need cialis overnight delivery valtrex from canada hctz without prescription folcres precious accents biomedical alliance indomethacin dosage for gout blue steel erection pills canadian pharmacy norx com spanish pharmacies online levofloxacin antibiotic and alcohol interaction trileptal medication side effects fluoxetine hcl 20 mg estrofem for transitioning to toddler imiquimod cream and side effectsimplicane microcidal definition of culture what is maxolon tablets used for buy viagra with american express viagra online us pharmacy canada pharmacy mail order coumadin levels too high orlistat reviews diet medstore international online pharmacy cialis nebenwirkungen priligy canada tiotropium pronunciation exercises australia buy online clomid uk online pharmacy puretone stethoscope company logo generic cialis 50 mg benadryl for infants for plane travel mirtazapine side effects medication retirides 0 05 where is promethazine over the counter fosamax generic medication viagra price in ksa buy cafergot online celecoxib capsules 200mg spiriva handihaler capsule side effects extenze ingredients list kamagra oral jelly india cialis tablets in india excel without any prescription diclobru tablets with keyboards buy lipitor in morocco navidoxine medicine cabinet clavulanic acid buspirone hcl 15 mg vibrox tablets sale silagra 100 uk for sale cytotec in kenya rollbox 46375 pastillas lanzopral where can i get colchine pregnant halloween costumes youtube buy diclofenac without a prescription insurance quotes online canada toradol 10mg ketorolac can i take viagra abroad percocet dosage dose arcoxia 90mg em portugues nifedipine er 90 mg mylan wellbutrin buying with master card liposafe reviews of 50 metrogel 0.75 gel aciclovir dosis 200mg awc discount diclofenaco vitamina b1 b6 b12 para que es ketorolac 10mg donepezil hcl 5 mg tablet order imiquad creme cialis trusted tabs como usar cytotec para abortar propecia 5mg over the counter vardenafil hcl 20mg medication amoxicillin 500 for sale sildenafil uk over the counter atrovent with peanut allergy viagra pfizer usa aristocort a 0.1 cream buy propecia online uk bystolic side effects erectile cheap cialsis no prescription cialis price at costco cialis super active online para que sirve disgrasil pastillas metallica one lyrics justice sildenafil viagra in pakistan carafate sucralfate caverta reviews gumigem usa today viagra type products how to get free samples of viagra zyrtec coupons printable 2014 zoloft party cheap viaga feldene gel liposafe ingredients in cigarettes doxycycline alternative ventolin side effects medication algodones mexico pharmacy best generic cialis site zyvoxid prospect capital corporation is plavix generic farmacia online levitra omifin pastillas embarazo cosco doxycycline price septra antibiotic for tooth infection terbutaline injection site matthew mcconaughey hair buy dihydrocodeine online verapamil hydrochloride tablets flomaxtra xl 400 amp shelf life of doxycycline tablets 100mg tamsulosin hcl 0.4mg side effects pain pills online without pres lamisil foot cream antivert 25mg tablets ivermectin side effects canine baclofen pump spasticity cockapoo puppies for sale in florida ph online pharmacy reviews promethazine 12.5mg uses tylenol dosage for infants by weight lanoxin drug dose fluoxetine hcl subutex for pain control pfizer samples request form adderall and pregnancy effects keflex and breastfeeding doses buy roaccutane keflex 500mg cephalexin antibiotics for urinary tract infection in women pulmicort flexhaler 180 mcg coupon avalide side effects irbesartan hydrochlorothiazide singulair le soir ibuprofen side effects in women mincorp plcmc
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Pradera-Williego Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://pl.wikipedia.org

(zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Zespół objawów jako pierwsi opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku [1]. Charakterystyczne cechy tego zespołu to niski wzrost, opóźnienie umysłowe oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10000 - 1:25000 żywych urodzeń.

Etiologia

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15 (15q11-q13), powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu, uniparentnej disomii i tzw. imprintingu. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu, przykładem zespołu w którym dotknięte nim są matczyne geny jest zespół Angelmana.

Objawy i przebieg

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym:

  • hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej 
  • brak odruchu ssania, trudności w karmieniu 
  • opóźniony rozwój psychoruchowy 
  • wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

  • hiperfagia 
  • nadwaga, otyłość 
  • zmniejszona szerokość czoła 
  • skośnie ustawione szpary powiekowe 
  • zez 
  • małe i trójkątne usta ("rybie") 
  • wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

  • opóźnienie rozwoju mowy 
  • zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne 
  • hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

  • niski wzrost 
  • małe dłonie 
  • delikatnie zwężające się ku końcowi palce
  • małe stopy 
  • cukrzyca 
  • nadciśnienie tętnicze 
  • skrzywienie kręgosłupa 
  • hipogonadyzm u obu płci


Rozpoznanie

Opracowano kryteria diagnostyczne dla zespołu Pradera-Williego. Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże; dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy:

Kryteria duże (1 punkt każde)
1. Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym.
2. Problemy z karmieniem.
3. Szybki wzrost masy ciała między 1. a 6. rokiem życia powodujący otyłość centralną.
4. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.
5. Hipogonadyzm.
6. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Kryteria małe (0,5 punkta każde)
1. Obniżone ruchy płodu.
2. Zaburzenia zachowania u dziecka.
3. Zaburzenia snu (okresy bezdechu).
4. Niższy wzrost.
5. Hipopigmentacja skóry i włosów.
6. Małe i wąskie dłonie, małe stopy.
7. Zez zbieżny, krótkowzroczność.
8. Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny.
9. Zaburzenia artykulacji.
10. Skubanie, dłubanie skóry (skin picking).

Kryteria dodatkowe
1. Wysoki próg bólu.
2. Osłabiony odruch wymiotny.
3. Skolioza i (lub) kifoza.
4. Wczesne adrenarche.
5. Osteoporoza.
6. Niezwykłe zamiłowanie do układania puzzli.
7. Prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych (biopsji mięśnia, EMG, NCV).

http://www.prader-willi.pl/

Czym jest zespół Pradera - Williego

Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15.
To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podtawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy.

Zagadnienia medyczne

Przedruk za zgodą Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego w USA (PWSA-USA).
Otyłość
Osoby otyłe są bardziej podatne na wystąpienie bezdechu, upośledzeń pracy płuc i cukrzycy. Należy o tym pamiętać w przygotowaniach do zabiegu znieczulenia. Zmieniony poziom tlenu lub dwutlenku węgla we krwi osób otyłych może wpływać na ich reakcje na leki zawierające tlen. W przypadku pacjentów, którzy cierpią na nadciśnienie płucne, niewydolność prawostronną serca lub obrzęk przed przystąpieniem do operacji należy zasięgnąć opinii kardiologa lub pulmonologa. Badanie EKG prowadzone w celu wykrycia przerostu prawej komory serca może być przydatne w ocenie nadciśnienia płucnego. U otyłych osób z zespołem Pradera-Williego często występuje obrzęk (nadmiar płynów) lekceważony ze względu na otyłość pacjenta. Zawsze należy brać go pod uwagę, a w razie potrzeby przed i po operacji stosować diuretyki. W przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności szczególny problem może stanowić kontrola pracy dróg oddechowych.
Wysoki próg odczuwania bólu
Część osób z zespołem Pradera-Williego może wykazywać podwyższony próg bólu. Może to być pomocne w postępowaniu pooperacyjnym. Jednakże w pewnych przypadkach brak sygnału bólowego będzie maskować istniejące problemy zdrowotne. Należy zatem monitorować inne ewentualne objawy.
Zmienna temperatura ciała
Podwzgórze reguluje temperaturę ciała. W wyniku zaburzeń pracy podwzgórza osoby z zespołem Prader-Williego mogą wykazywać obniżoną lub podwyższoną temperaturę ciałą. Rodzic lub opiekun powinien poinformować anestezjologa o zwykłej dla pacjenta temperaturze. Mimo braku przesłanek wskazujących na predyspozycje osób z zespołem Prader-Williego do hipertermii, należy unikać podawania środków zwiotczających mięśnie (np. sukcynylocholiny), z wyjątkiem tych przypadków, w których jest to bezwzględnie konieczne.

Gęsta ślina

Częstym problemem u osób z zespołem Prader-Williego jest niezwykle gęsta ślina. Może ona utrudniać kontrolę pracy dróg oddechowych, zwłaszcza w przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności lub przy ekstubacji (podczas wyjmowania rurki do oddychania). Gęsta ślina oznacza także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Przed zabiegiem znieczulenia należy dokonać oceny higieny jamy ustnej.

Zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia

Niezmiernie ważne jest, aby żołądek osoby poddawanej znieczuleniu ogólnemu lub uspokojeniu lekowemu w stanie przytomności był opróżniony. Zmniejsza to ryzyko zassania zawartości żołądka do płuc. Osoby z zespołem Prader-Williego mają z reguły nadmierny apetyt i mogą zataić fakt spożywania jedzenia przed operacją.
O ile taka informacja nie zostanie potwierdzona przez opiekuna, należy zakładać, że każda osoba z zespołem Prader-Willi’ego posiada pokarm w żołądku. Przed próbą wprowadzenia rurki do oddychania konieczne może być wprowadzenie oddzielnej rurki do żołądka w celu upewnienia się, że nie zawiera on pokarmu. U niektórych osób z zespołem Prader-Williego może dochodzić do zwracania części pokarmu, co zwiększa zagrożenie zassania go do płuc.

Hipotonia

Większość małych dzieci z zespołem Prader-Willi’ego charakteryzuje się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. Jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z zespołem Prader-Willi’ego pozostaje słabsze niż osób nie dotkniętych tym schorzeniem. Hipotonia może utrudniać skuteczne odkasływanie i oczyszczanie dróg oddechowych po wyjęciu rurki do oddychania.
Skubanie skóry
Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Utrudnia to gojenie się ran ciętych i miejsc dostępu dożylnego. Dlatego wskazane jest zakrywanie ran tak by pacjent nie miał do nich dostępu. W zależności od stopnia upośledzenia poznawczego danej osoby, ochrona gojących się ran pooperacyjnych może wymagać stosowania odpowiednich ograniczeń ruchowych i zakładania grubych rękawic.

Nadczynność tarczycy

Ponieważ zespół Prader-Willi’ego charakteryzuje dysfunkcja podwzgórza, istnieje ryzyko wystąpienia innych zaburzeń pracy tego organu. Choć nie znana jest częstość występowania niedoczynności tarczycy u osób z zespołem Prader-Willi’ego, możliwe jest wystąpienie niskich poziomów hormonu tarczycy spowodowane brakiem hormonu stymulującego tarczycę lub czynnika stymulującego wydzielanie hormonu tarczycy, niekoniecznie zaś z powodu problemów związanych z samą tarczycą. W ocenie przedoperacyjnej przydatne może okazać się zbadanie poziomów hormonów tarczycy.

Utrudniony dostęp dożylny

Ze względu na otyłość i brak masy mięśniowej oraz inne problemy charakterystyczne dla osób z zespołem Prader-Willi’ego założenie wenflonu może być utrudnione. Każda osoba poddawana znieczuleniu powinna być zaopatrzona w sprawnie działający wenflon.

Problemy z zachowaniem

Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Pacjenci mogą być pod wpływem dużych dawek leków psychotropowych. Należy wziąć pod uwagę możliwość interakcji tych środków z anestetykami.
Niedobór hormonu wzrostu
Uznaje się, że wszyscy pacjenci z zespołem Prader-Willi’ego cierpią na niedobór hormonu wzrostu. Urząd ds. Żywności i Leków USA (FDA) zatwierdził ostatnio diagnozę zespołu.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg