mildonium cena 2000 meldonium athletes quotes comprar meldonium portugal mildronate ketoconazole shampoo mildronate gx 460 meldronate endurance international group meldonium msds material safety can you take meldronate daily buy mildronate mg meldronate pills online in the australia meldonium yahoo messenger over counter meldronate mildonium qt syndrome where to buy mildonium mg how buy meldonium online meldonium without a prescription from mexico meldonium what is it and what does meldonium kegunaan air meldonium juice press meldonium vaistai nimesil meldronate what is it cena meldonium medicine children meldronate journals and diaries meldronate yahoo calendar mildronate nootropic mildronate benefits of taking mildonium without a prescription from australia meldonium stimulant laxatives kas ir mildonium dihydrate meldonium indications for dialysis purchase of mildonium online mildonium buy owner is it illegal to order generic mildronate buy mildronate tablets india meldronate no prescription needed canadian online pharmacy mildronate for men in usa uk buy meldronate without prescription mildonium what is it mg mildronate injekcinis tirpalas apsinuodijus meldonium longevity vitamins buy generic mildonium online with prescription meldonium you where could i buy meldronate without prescription mildronate liverpool mildonium quite mildonium zantac 75 meldronate buy buy can we trust meldronate online generic meldronate switzerland meldronate athletes corner meldronate grindeks jsc mildonium youtube videos mildonium athletes quotes mildonium kegunaan pokok purchase mildronate without prescription buy meldronate in india online meldonium zappos purchase of mildonium mildronate over the counter drugs meldonium what is it good for meldonium cheap australia pharmacy mildronate neocon cheap meldonium online mildonium vaistas dolmen comprar meldronate en argentina meldonium cost in canada purchase of meldronate meldonium hplc chromatography mildonium canada drug store meldonium medicine bow mildronate injection meldonium billig kaufen where can i order mildronate mildonium zach order mildronate without prescription mildronate vaistai nuo where purchase meldronate mildonium lorazepam o mildronate dihydrate formula mildonium what is it and what does meldronate without prescrip noprescrition needed canada online pharmacy can we trust mildonium online meldonium olainfarm latvia mildonium alcoholism discount meldronate from canada mildronate dihydrate oxalic acid meldonium russell meldronate online canadian what is meldronate made of kas yra mildronate carnitine how buy meldronate without prescription how to get meldronate in australia kas ir meldronate for sale mildronate experienced mildronate where to buy in canada best place to buy mildronate in india meldronate pdf editor mildronate pills online in the uk buy online meldonium generic mildonium juice plus where do i meldonium in canada meldonium dosage instructions meldonium dosage calculator meldonium endurance is there a shortage of mildonium can you only get mildronate on prescription where one can buy meldonium without prescription meldronate doping for gold mildonium grindex submersible pumps mildonium zantac side mildonium what is it how fast does meldonium supplier in uk mildonium journals unlimited mildronate ltd legal buy mildronate online canada mildonium buy ukash meldonium stimulants where can i order meldonium it is allowed to buy mildronate online meldronate qt syndrome 3 purchase mildonium on line in the uk mildonium ltms purchase mildronate in australia where can i purchase mildonium canadian drug company meldronate mildonium xanax interaction with effexor what is mildonium taken for mildronate online canada meldonium klonopin and pregnancy mildronate without a prescription from mexico buy mildonium online australia no prescription purchase mildronate mg ordering mildonium uk can you buy mildronate over the counter meldronate 500mg kapsulės n60 meldonium jessica meldonium what is it structure safe mildonium no precription mildronate cheap canada pharmacy meldronate medicamentosa meldonium xanax alprazolam meldonium kegunaan bauksit meldronate benefits of taking order mildonium without prescription meldronate wada test what types of mildronate are there meldronate generic canada it is allowed to order meldonium online meldronate drug in mexico pharmacy cheap mildronate mg meldronate price india mildronate quit smoking meldonium cycling news mildronate pills best online non prescription pharmacy mildronate chemical mechanisms of carcinogenesis mildronate neobux meldronate quite how to buy mildonium meldonium amphenol mildronate gxs meldronate express canada meldonium za order meldronate online no prescription with a mastercard mildronate shelf life meldonium jeep meldronate lts meldronate benefits of green meldronate buy uk basketball meldonium costco mildonium lorazepam information mildronate vaistas cavinton mildonium xanax interaction with antibiotics meldonium kickapoo mildronate dosage too high mildronate non perscription countries meldonium dose response meldronate ukc mildonium bodybuilding competitions mildonium indications for intubation meldonium patent mildonium numbness in fingers mildonium tinnitus treatment meldronate ukraine meldronate lorazepam buy meldronate with a mastercard meldonium grindex meldronate what is it before can order meldonium canada mildonium wada raha mildonium grindex pumps mildronate drug canadian pharmacy can you get meldonium mildronate instrukcija hp meldonium longevity medical clinic meldronate doping in cycling meldronate with prescription meldonium ampules for hair give meldonium for dogs mildronate kainang mildonium dosage of pepto reviews on mildronate meldronate zalando meldronate nutrition facts meldonium without prescription pills mildonium zantac during pregnancy mildronate australia companies only mildronate usa sale meldronate trusted online drug stores in canada meldronate ketoconazole 200 mildonium youtube meldonium bodybuilding mildronate benefits of genuine meldronate best price mildronate cancer centers meldonium cena zlata meldronate to buy in the uk without a prescription meldronate klonopin meldronate kegunaan internet mildronate costco meldronate gxp buy meldronate without a subscription indian pharmacy mildronate mildonium medicine children generic mildronate buy canada mildonium nootropic drugs where can i get mildronate from mildonium amps meldronate kickin mildronate youtube music discount meldonium of canada can you only get mildonium on prescription order mildronate without rx meldonium nutritional yeast mildonium lvrj meldronate without a prescription from australia meldonium kaip vartoti zuvu meldonium suppositories buy is mail order meldonium safe mildonium kegunaan jeruk what is meldronate drug mildronate lorazepam 2mg meldronate lotion recipes medication online no prescription meldronate delivered to your home meldonium order canada meldronate zithromax and alcohol get meldonium toronto meldronate kickass mildonium order online meldronate xanax interaction with prozac mildronate alcoholic drinks mildronate doping control mildronate to buy from europe buy cheap meldonium mildonium brand positioning mildronate over the counter canada meldonium numbness in fingertips mildronate uk yahoo meldonium ltd commodities buy mildonium meldonium lethal dose of hydrocodone meldronate drug in germany pharmacy buy mildronate pills in the mexico meldonium canadian online overnight pharmacy mildonium buy ukulele mildronate ketoconazole buy meldonium online usa pharmacy has best price mildonium best site for meldonium meldronate generic australia meldronate zithromax azithromycin is mildonium available on line in canada meldronate quite meaning mildonium india mildronate ltc generic meldronate canada meldonium next day meldronate kickapoo meldronate what is it does mildronate bodybuilding diet comprar mildonium original buy mildonium pills in the uk meldonium prescription coupon meldonium kick mildronate wikipedia encyclopedia meldronate online cheap mildronate no prescription prescription drugs without prescriptions meldronate online with out prescription meldonium fda orange meldonium price india meldonium shoppers drug mart mildonium pills online in the india meldonium amphetamines meldonium fdating mildonium canada companies only meldonium shop net canadian drug sales mildonium grindeks akcijas mildonium without a prescription meldronate online in usa mildronate order online no prescription mildronate ebay motors mildronate kick buttowski safe to buy generic mildonium from uk mildonium for men mildonium zales mildonium kickin meldonium buy ukrainian mildronate zithromax meldonium liver disease mildronate juice box american meldonium mildonium gxs buy meldronate tablets uk meldronate alcoholic beverages cheap mildronate free delivery mildronate uses medication mildronate gx7 meldonium amphitheater meldronate zantac vs prilosec meldonium gx7 non prescription meldonium pharmacy meldronate buy online india mildonium zabasearch alternatives to meldonium order meldronate online without rx mildonium 500mg to ml canadian pharmacy meldonium buy mildonium pills in the us india pharmacies online that sell meldronate meldonium cashnetusa order meldronate from uk without prescription best place to buy meldonium online where to buy online drugs in the usa meldronate discount no prescription cheapest meldonium tablets uk mildonium what is it how does buy meldonium xr without prescription o meldonium dihydrate meldonium gx 460 meldonium lorazepam withdrawal symptoms meldronate ltms where do i mildonium in mexico usa buy mildonium without prescription meldonium what is it price what is mildonium drug mildonium ru meldonium without a prescription from us meldonium joint stock meldronate grindex pumps purchase mildronate safely meldonium zantac coupon purchase mildronate in canada mildonium side effects list meldronate what is it metamak meldronate endurance saddles meldronate italiano to buy meldonium in uk is it legal to buy mildronate online mildronate fda medwatch meldonium limited india meldronate carnitine benefits meldonium hplc analysis mildronate pdf converter mildonium generic canada meldronate costco mildonium kaina meldronate medication meldronate wikipedia free mildronate endurance training mildronate quito meldronate benefits of honey meldonium xanax interaction with alcohol buy mildronate online no prescription us mildronate rue21 mildronate longevity mildronate without a prescription from us meldronate no prescription compare prices mildonium suppositories buy mildronate grindeks kikinda meldronate next day mildonium tablets comparison rx on line canada mildronate stimulants order mildonium online no prescription with a mastercard meldronate what is it work meldonium buy used cars mildronate qtc calculator mildonium gx7 mildonium kaip vartoti chia meldonium buy uk meldronate xanax withdrawal symptoms meldronate over counter uk meldronate xanax interaction with antibiotics meldonium qtcconline mildronate pdf merge meldonium with prescription meldonium usa sale mildronate wada pitiya mildronate where can i buy it fastest mildronate uk delivery meldonium carnitine deficiency purchase meldonium on line in usa meldonium gxg mildronate athletes corner where can i buy mildonium online without a prescription meldonium quitman where to buy online drugs in the australia mildronate for sale australia canada buy mildonium without prescription mildronate prix en pharmacie en france meldronate cycling mildronate half life mildonium qtc calculator mildronate kaip vartoti zuvu meldronate women buy meldonium livermore meldonium doping test mildronate journals and diaries mildonium what is it do mildronate vaistas rowatinex mildonium dose response meldonium que serve o buy meldonium online mexico no prescription mildonium what is it quickly does meldonium longevity meaning meldonium kainaz over counter mildronate meldonium tinnitus symptoms meldronate neocon mildronate generic india mildronate msds diesel meldonium youtube video canadian pharmacy without rx mildronate zayn meldronate buy a car meldronate tablets without prescription alternative to meldonium what used to mildronate discount meldonium otc meldonium nootropic supplements kas ir mildonium injection meldronate online purchase meldronate yahoo finance mildonium ebay usa kas yra mildonium vartojimas mildronate india meldronate instrukcija kaip mildronate grindex dubstep meldronate refills mildonium doping in tennis mildronate dihydrate oxide mildronate tablets with windows what drug category is mildronate meldonium online from canada mildronate zantac 150 meldonium kainate meldonium casio meldonium instrukcija hp mildonium online australia best place to buy mildronate in canada best place to buy mildronate best place to buy meldonium mildronate zantac vs prilosec mildronate jegs purchase meldonium safely kas yra meldonium grindeks where to buy meldronate online without rx overseas pharmacy no prescription meldonium buy mildonium online overnight delivery mildronate ampersand i meldronate benefits and side effects mildonium carnitine palmityl meldronate numbness in feet where to buy meldonium drugs online meldronate 500mg niacin mildronate in sport shorts meldronate ltr mildronate doseum meldronate buy australia mildonium uk basketball meldonium wada raha meldonium kickstarter mildonium cheap mexico pharmacy mildonium benefits of cinnamon where to buy online drugs in the india mildronate pdf to jpg can order meldronate canada best place to buy meldronate meldonium neopost meldonium capsules amazon meldronate pills online in the india mildronate on line in the india mildronate indications for tonsillectomy i pill meldronate website meldonium juice it up
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Pradera-Williego Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://pl.wikipedia.org

(zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Zespół objawów jako pierwsi opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku [1]. Charakterystyczne cechy tego zespołu to niski wzrost, opóźnienie umysłowe oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10000 - 1:25000 żywych urodzeń.

Etiologia

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15 (15q11-q13), powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu, uniparentnej disomii i tzw. imprintingu. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu, przykładem zespołu w którym dotknięte nim są matczyne geny jest zespół Angelmana.

Objawy i przebieg

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym:

  • hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej 
  • brak odruchu ssania, trudności w karmieniu 
  • opóźniony rozwój psychoruchowy 
  • wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

  • hiperfagia 
  • nadwaga, otyłość 
  • zmniejszona szerokość czoła 
  • skośnie ustawione szpary powiekowe 
  • zez 
  • małe i trójkątne usta ("rybie") 
  • wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

  • opóźnienie rozwoju mowy 
  • zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne 
  • hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

  • niski wzrost 
  • małe dłonie 
  • delikatnie zwężające się ku końcowi palce
  • małe stopy 
  • cukrzyca 
  • nadciśnienie tętnicze 
  • skrzywienie kręgosłupa 
  • hipogonadyzm u obu płci


Rozpoznanie

Opracowano kryteria diagnostyczne dla zespołu Pradera-Williego. Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże; dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy:

Kryteria duże (1 punkt każde)
1. Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym.
2. Problemy z karmieniem.
3. Szybki wzrost masy ciała między 1. a 6. rokiem życia powodujący otyłość centralną.
4. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.
5. Hipogonadyzm.
6. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Kryteria małe (0,5 punkta każde)
1. Obniżone ruchy płodu.
2. Zaburzenia zachowania u dziecka.
3. Zaburzenia snu (okresy bezdechu).
4. Niższy wzrost.
5. Hipopigmentacja skóry i włosów.
6. Małe i wąskie dłonie, małe stopy.
7. Zez zbieżny, krótkowzroczność.
8. Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny.
9. Zaburzenia artykulacji.
10. Skubanie, dłubanie skóry (skin picking).

Kryteria dodatkowe
1. Wysoki próg bólu.
2. Osłabiony odruch wymiotny.
3. Skolioza i (lub) kifoza.
4. Wczesne adrenarche.
5. Osteoporoza.
6. Niezwykłe zamiłowanie do układania puzzli.
7. Prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych (biopsji mięśnia, EMG, NCV).

http://www.prader-willi.pl/

Czym jest zespół Pradera - Williego

Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15.
To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podtawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy.

Zagadnienia medyczne

Przedruk za zgodą Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego w USA (PWSA-USA).
Otyłość
Osoby otyłe są bardziej podatne na wystąpienie bezdechu, upośledzeń pracy płuc i cukrzycy. Należy o tym pamiętać w przygotowaniach do zabiegu znieczulenia. Zmieniony poziom tlenu lub dwutlenku węgla we krwi osób otyłych może wpływać na ich reakcje na leki zawierające tlen. W przypadku pacjentów, którzy cierpią na nadciśnienie płucne, niewydolność prawostronną serca lub obrzęk przed przystąpieniem do operacji należy zasięgnąć opinii kardiologa lub pulmonologa. Badanie EKG prowadzone w celu wykrycia przerostu prawej komory serca może być przydatne w ocenie nadciśnienia płucnego. U otyłych osób z zespołem Pradera-Williego często występuje obrzęk (nadmiar płynów) lekceważony ze względu na otyłość pacjenta. Zawsze należy brać go pod uwagę, a w razie potrzeby przed i po operacji stosować diuretyki. W przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności szczególny problem może stanowić kontrola pracy dróg oddechowych.
Wysoki próg odczuwania bólu
Część osób z zespołem Pradera-Williego może wykazywać podwyższony próg bólu. Może to być pomocne w postępowaniu pooperacyjnym. Jednakże w pewnych przypadkach brak sygnału bólowego będzie maskować istniejące problemy zdrowotne. Należy zatem monitorować inne ewentualne objawy.
Zmienna temperatura ciała
Podwzgórze reguluje temperaturę ciała. W wyniku zaburzeń pracy podwzgórza osoby z zespołem Prader-Williego mogą wykazywać obniżoną lub podwyższoną temperaturę ciałą. Rodzic lub opiekun powinien poinformować anestezjologa o zwykłej dla pacjenta temperaturze. Mimo braku przesłanek wskazujących na predyspozycje osób z zespołem Prader-Williego do hipertermii, należy unikać podawania środków zwiotczających mięśnie (np. sukcynylocholiny), z wyjątkiem tych przypadków, w których jest to bezwzględnie konieczne.

Gęsta ślina

Częstym problemem u osób z zespołem Prader-Williego jest niezwykle gęsta ślina. Może ona utrudniać kontrolę pracy dróg oddechowych, zwłaszcza w przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności lub przy ekstubacji (podczas wyjmowania rurki do oddychania). Gęsta ślina oznacza także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Przed zabiegiem znieczulenia należy dokonać oceny higieny jamy ustnej.

Zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia

Niezmiernie ważne jest, aby żołądek osoby poddawanej znieczuleniu ogólnemu lub uspokojeniu lekowemu w stanie przytomności był opróżniony. Zmniejsza to ryzyko zassania zawartości żołądka do płuc. Osoby z zespołem Prader-Williego mają z reguły nadmierny apetyt i mogą zataić fakt spożywania jedzenia przed operacją.
O ile taka informacja nie zostanie potwierdzona przez opiekuna, należy zakładać, że każda osoba z zespołem Prader-Willi’ego posiada pokarm w żołądku. Przed próbą wprowadzenia rurki do oddychania konieczne może być wprowadzenie oddzielnej rurki do żołądka w celu upewnienia się, że nie zawiera on pokarmu. U niektórych osób z zespołem Prader-Williego może dochodzić do zwracania części pokarmu, co zwiększa zagrożenie zassania go do płuc.

Hipotonia

Większość małych dzieci z zespołem Prader-Willi’ego charakteryzuje się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. Jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z zespołem Prader-Willi’ego pozostaje słabsze niż osób nie dotkniętych tym schorzeniem. Hipotonia może utrudniać skuteczne odkasływanie i oczyszczanie dróg oddechowych po wyjęciu rurki do oddychania.
Skubanie skóry
Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Utrudnia to gojenie się ran ciętych i miejsc dostępu dożylnego. Dlatego wskazane jest zakrywanie ran tak by pacjent nie miał do nich dostępu. W zależności od stopnia upośledzenia poznawczego danej osoby, ochrona gojących się ran pooperacyjnych może wymagać stosowania odpowiednich ograniczeń ruchowych i zakładania grubych rękawic.

Nadczynność tarczycy

Ponieważ zespół Prader-Willi’ego charakteryzuje dysfunkcja podwzgórza, istnieje ryzyko wystąpienia innych zaburzeń pracy tego organu. Choć nie znana jest częstość występowania niedoczynności tarczycy u osób z zespołem Prader-Willi’ego, możliwe jest wystąpienie niskich poziomów hormonu tarczycy spowodowane brakiem hormonu stymulującego tarczycę lub czynnika stymulującego wydzielanie hormonu tarczycy, niekoniecznie zaś z powodu problemów związanych z samą tarczycą. W ocenie przedoperacyjnej przydatne może okazać się zbadanie poziomów hormonów tarczycy.

Utrudniony dostęp dożylny

Ze względu na otyłość i brak masy mięśniowej oraz inne problemy charakterystyczne dla osób z zespołem Prader-Willi’ego założenie wenflonu może być utrudnione. Każda osoba poddawana znieczuleniu powinna być zaopatrzona w sprawnie działający wenflon.

Problemy z zachowaniem

Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Pacjenci mogą być pod wpływem dużych dawek leków psychotropowych. Należy wziąć pod uwagę możliwość interakcji tych środków z anestetykami.
Niedobór hormonu wzrostu
Uznaje się, że wszyscy pacjenci z zespołem Prader-Willi’ego cierpią na niedobór hormonu wzrostu. Urząd ds. Żywności i Leków USA (FDA) zatwierdził ostatnio diagnozę zespołu.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg