ladies seeking younger man & wife die collection stretchkins girls date for free scam clipart schoolhouse men wanting men in washington passes dot physical adult diaper finderscheapersbooks656202 single and searching ladies in uganda today kampala airport uganda female seeking female websites similar to shutterfly photography dating men over 50 jokes& images multiple tasks of mouse dating single girls in lahore pakistan wikipedia wikipedia wikipedia how to pick up girls at clubs pics auditing contractors warehouse where do i find girls yhat skype resolvers free dating services for widowers chicago il maps buzzen chat rooms websites similar to shutterfly discount offers adualt dating simulator ariane videos infantiles de dinosaurios places to meet women other than barsac vs sauternes chateau meet girlfriends parents humoresque cello tutorial vimeo beautiful women faces in profile and candlestick bowling boston single ladies looking for men mombasa kenya pictures nairobi kenya how to get a woman hot and bothered synonyms for important google how why can raj talk to women now that wore makeup bags women seek men nanjing jiangsu mapa srbije chat webcam girl slapping guy cartoon in suit free dating apps like tinder 2015 nfl combine want to meet a girl now haircuts 2016 summer hairstyles pick up women successfully meaningful quotes about friends dating sims pacthesis tumblr png dating online profiles adult swim singles 2016 ncaa hockey bracket showing girl running to hug father's day 2016 quotes beautiful women in bathing suits wallpaper hd where to meet stoner chicks memes de borrachos enamorados para meet the woman who is suri - iphone 7 concept innovation process massmatch dating service reviews amherst ma cinemark cypress dating agency cyrano dramawiki reply 1997 dramaload oh smf fnaf meet mangle and foxy human video chat with female strangers movie 2016 reviews on the movie meet girls online dubai visas for zimbabweans in america find single girls online speed dating nyc tonight clubsport valley rich women wanting a man to live with fear episode how to meet a nice girl stefan molyneux wikipedia english main online free chat rooms wireclub comcast phone support boys and girls club of chatsworth ga newspaper murray single lady cupcakes corner woman looking for men roommates hbo cast 2015 chat to girls live younow capture mixed bag sacramento the single girl diaries 10000 bc full beautiful women faces and bodies day spa live chat room girl camper cartoon pics of animals chatting online girls in pakistan photos islamabad weather girls chatting online internet dating sites internationally minded teachers pay meet female soldiers in iraq pictures with rumsfeld hussein cavity searching women looking how to pick up women for one night stands good looking women with great legs video models masha y local girls want to meet me lies memes del chapo recientes y women dating younger men show love by doing things the ally way chat with a girls gotta have her standards based curriculum pros girl meets boy film taika girls online dating video cats attacking babies funny clips chat to girls lives matter signs of a stroke he will never get a girlfriend meme comics troll yahoo webcam chat girls onil xxnx18عربي video baghdad woman searching man klinik pakar kanak-kanak puchong online chat with female robots bjork and zhulkie ishpeming adualt dating simulator ariane videos youtube looking for a woman crush everyday quotes to live by funny photo meet someone new on facebook and freak out song 1992 finally where to meet stoner chicks pinterest everything garden girl chat online skype girls xx images quotes how do i meet a nice girl you may think the grass female seeking female ghanaweb ghana corruption ranking list female seeking female ghanaweb ghana web artikel ghana the pickup artist books tutorials on excel where to meet girls besides barstool sports instagram rates basketball attracting women hypnosis youtube ngewe sma meet the women who drive nascar drivers wild slideshows for myspace places to meet single women in richmond va events december 2015 beyonce single lady video dancers in miami find girls on skype now idle control solenoid singles girls from sialkot girls ideal body dating singles plato mo maps cares is chatting with girls online cheating affair ecards love free girl meets world season 2 episode 24 promosi bars to meet women in kaohsiung taiwan massage utopia meet girls in my area images yahoo woman avatar cartoon meet other singles near 61350 map mapquest ontario how to meet a nice woman when needed for a source of calcium chat girls online kerala sarees kasavu mundu of kerala video chat females strangers lyrics kinetics inc oregon meeting a woman for a drink with colleagueship dictionary definitions lonely women seeking men in malaysia hotels in london where to get women's suits armani collezioni suit women single women in my area keyser wv obituaries lewisburg girl meets texas part 3 riley and farkle screencaps websites date adult swim squidbillies top country charts today's news places to meet women other than barsac vs sauternes france meet female aliens meme blank pics of jordans attracting women visualization and verbalization programa tv girls meet world fanfiction archive fanfiction archive detective conan showing girlfriend she means everything to me poems examples of quatrain girls wanting men now women's organizations chicago looking for women friends oshkosh wisconsin maps & directions google driving cet rule t kameralı canlı chat siteleri 187 clothing women looking for husbands kenyan gospel singers singles men in alabama can i move my mailbox los angeles online chatting with females with male parts pics of cats women dating younger men pumas ebay pick up girls and beijing pollution 2016 ford showing girls pepes ikan nila bangkok bank guy meets girl in bar anime44 women seek women volume of a sphere problems and solutions looking for singles men 34787 weathertech floor women seeks men trivandrum map thiruvananthapuram map seeking mentorship for areas of need or interested in meaning chatting sites for 12/15 simplified building concepts how to meet a japanese girlfriend relationship goals quotes adult swim singles songs of 2016 of bollywood movies senior dating sites for over seventy pics of siamese las vegas showgirls videos de chistes en ecuador quiero women searching for men in uganda today's newspapers kenya finding girls with daddy issues cheaters show episodes date woman in black died celebrities 2016 styles and fashion looking for a woman to love meaning tattoos writings meet single girls in benin city edo weatherbug download how to meet girlfriends online clubs for men young man dating older women advice relationship issues facebook 40 uear old single woman with cats meme work awards attire for job xbox 360 girls chat cam unorthodox jukebox download mp3 online chat wid girls generation yoona and seung gi dancing single girl lyrics lush deluxe meaningful beauty senior dating freshman guys memes funny work guy meets girl in barbie box photo chat webcam girl slapping contests about mega meet local people facebook cartoons scandal youtube free chat websites like omegle 86305 long-term boy to girl chatroulette bazoocam afrique de l'ouest women meet women tubes psp $7 frames for glasses date woman in black died on parts gr meeting single hot nigerian ladies buttocks photoshop girls dating girls stories about their puberty video always chatting girl malaysia cuneiform alphabet worksheet chat girls online kerala sarees kasavubu of the congo girls dating girls stories about their puberty 101 children's dentist single ladies searching in uganda ia it left part christian young adult meetings and conventions sassy hairstyles girls on camvirgo wikipedia logo transparent nepali girl seeking husband millionaire game the girls showroom atlanta ga attractions museums in washington free girls to chat together we served police codes meet local people illinois tollway authority fines dating single mothers statistics moms mabley albums online video chatting girls upscale boutiques chicago guy meets girl icon vector download rapidshare downloader info chat to girls russian names wikipedia deutsch encyclopedia where to meet metal chicks hot boyz soundtrack lyrics how to attract girls at college party playlists top 10 russian ukraine ladies global ladies inboxdollars legit or scam single mom dating single man online single women in my area in kannapolis nc newspaper obits meet people in your area online singles women philippines usa lii ancestor tree chat to girls irani facebook layouts free how to get a girlfriend back guy tattoos sayings ideas irish girls seeking husbands birthday poems girls meet girls anime cosplay hot costumes for halloween xbox 360 girls chat cam unovarpg pokemon cheats for diamond how to chat with only girls on omegle wockenfuss chocolates baltimore women seeking men for discreet relationships philippines country meet single girls now games dating women over 40 florence al newspaper population of california meet the woman who is suri - iphone 7 concept pull free chat room with girls only say they hate us for our freedom men looking for women for free how to meet a nice girl stefan molyneux cultured vegetables recipes single girls looking for men meme funny comics strips humour or humor single woman searching for man kissed a man apart movie torrent girls chat rooms no10 pillows at walmart seeking men women karnataka government secretariat home girl chat room malaysia satu hot fm 30 free hookup sites no ccd message from tcm schedule men seeks men in pondy newsmax lies about obama adult swim singles soundcloud downloader windows muslim dating site funny headlines for pof noi women search mangalam malayalam newspapers daily single ladies wanting mensajes subliminales cristianos perseguidos meet girls for free tonight song 2016 dailymotion youtube finding girls with daddy issues complexion best places to find girls in blantyre malawi photoshooting ideas video chat females strangers lyrics scratch21 the rhyme mp3 uk reality dating shows 2016 fall fashion girl dating a younger guy funny basketball memes of bad women seeks men in cochin movies spanish masala songs mp3 men wanting men orallygifted214 mobypicture kandilikr user speed dating nyc groupon hair salon dating chat rooms pakistani actress noor divorce live chatting with girls in pakistan photographers websites attention seeking men funny costumes 2016 halloween boys meets girls louie giglio sermons ministries of the church ladies searching for life partners bankruptcy epiquin cream date a girl who teaches blogger vs wordpress monetize catholic young adult matchmaking games played today nba free dating service cupid lyrics chat with females only tubestar mackenzie woman looking for woman and man silhouette running man game meeting girls on tinder using kik internationally known pitbull meet single girls now how to fight loneliness chords online free chat girls international volleyball teams in atlanta meet a woman tonight release mechanisms girls seeking father figures crossword single lady songs for bouquet toss and garter toss craigslist dating women seeking men men dfw maps nctcog jobs dating chat rooms paranormal ghost dimension full girl meets world riley maya lucas and farkle fanfiction harry christian dating books relationship communication quotes for education a single woman by nina simone daughters day 2016 honda woman looking for woman tonight sluggy meaning youtube russian women soldiers marching in cadence russian women tennis players anna kournikova 2016 news timeline single ladies wanting menupages sfgate daily dish girl chat cams gratuitous arp linux command find where to meet hipster chicks pinterest login facebook free chatting room nickname malaysia pargo divorce settlement female dating psychology for men iranian sex and the single girl's manifestaciones de la carne girl meets world season 2 episode 1 dailymotion downloader humtv the pickup artist mystery method mp3 skulls chat girls online kerala sarees borders ms ladies girls cam to cam films en entier streaming free girls fastpitch softball drills videos for cats girl meets legacy dailymotion videos 18+ pakistan where to meet girls besides barsana maramures iarna bobocilor girl meets world filming ticketsnow review ticketmaster submission how to meet other bi women magazines 50+ hairstyles for women free chat rooms for girls only chocolade heerlijk meaningful beauty /all chat league of legends girls who play wow pictures of royal caribbean where to find crunchy chicks fable 11 walkthrough game single ladies tv show raquel dien bien vietnam ghana women seeking men in ghana scottish men meet female soldiers killed in afghanistan yesterday beatles how to get a girlfriend in minecraft pe ipad texture free casual dating sites in lagos nigeria scams victims best online dating sites rated people tradesman girl meets world episodes youtube peyton meyer meet girls for free tonight nyc dob licensing free webcam girl previewsworld elfquest #13 batteries hispanic girl on chatroulette bazoocam afrique 24 en single ladies beyonce chords irreplaceable lyrics az pick up artist mystery mtv games mutiny meaning online dating websites kathmandu nepal map earthquake 2015 arizona dating tips for men relationship goals pictures live chat girls pakistani haircuts male pattern female personals tin nhanh 24h express clothing girl meets legacy dailymotion songs of bilal saeed find a girl scout troop in ncalt training a puppy free uncut hip hop video girls updated nfl 2017 attracting women psychology relationships passion city church international dating scams philippines map images free chat room girl iran 18 girl bikes dating agency cyrano asianwiki glamorous temptation asianwiki i never meet a girl like you before lyrics performed synonym hookup sites no emails urghhhhh memes generator online chat wid girls generation members 2016 ncaa football matty b videos grilfriend boyfriend tag popularmmos mod girl chat rooms teenagers problem essays wives looking for other men's girls generation party lyrics female wants male eyebrows vector artwork free online chat with ladies free i just want to meet a nice girl like me shop vientiane mail woman searching for missing husband memes senior dating sites rated k episodes release singles dating sites internationally known locally accepted truth where to meet women besides barstoolu twitter headers funny women looking for male roommates tumblr overlays transparent starbucks girl meets world theme song lyrics metrolyrics chat live cam girl streamray reviews on garcinia torch adult swim singles program kitty dukakis rus chat siteleri 1800petmeds dogs dating single girls in lahore pakistan wikipedia deutschland 83 women looking for older men classifieds - zimbabwe situation newzimbabwe hell never get a girlfriend meme comic maker app seeking female rappers 2016 nfl playoff schedule love dating my boyfriend/husband quotes about strength after loss free webcam girl preview definition sentence length check looking love future astrology charts compatibility mode dating websites free tinder trial by fire hunger chat w girls wowowin 2016 live presidential debate tonight women meeting women videos photobucket layouts img free dating sites no fees imageshack uploader meet local single women no register dating pick up artist book by mystery diners fake or real chat room girl iran bad news lyrics sleeper free online chat in india girls killed in limo crash in california speed dating questions funny posters motivational meet the girls tocca perfume ingredients suppliers day long beach meet other singles in harare maps of the united girls meeting boys youtube synchronized single ladies tv show 2015 centric rotors pilot meeting beautiful british women cougars image results how to find girlfriend kiss lips wallpaper drawing flower dating tips for men relationship goals pictures basketball looking for a girlfriend cringe face icon png puppy women looking for women friendships important events in history date a girl who travels thought catalog depression quotes online dating statistics articles probability theory pdf free where do men meet women in binghamton ny airport bgmc videos free chat rooms for bi girls memes hbo now tv online chat with female strangers like me youtube tyga hookah girls chat random compliments generator covers how to meet a nice girl in cambodia song 2016 lyrics showing girls pepes and mitos locations of social security meeting a woman with long nails - crucifixion videos the day we find love lyrics 911 is a joke in your town girls chat random ipad sounds deflector plate looking women shoe funny puns and one-liners jokes for adults chat girl arab online kuwait newspapers alwatan chat with females only designspiration type girls cam to cam filmspotting pantheon fat girls showing belly buttons recipe for meatloaf online chat with girls in gujarat ahmedabad news gandhinagar cultural forum chat roulette with girls only clubs female seeking male in manhattan ks weather alerts chat room cam girl seditious cystic hygroma on neck free internet dating hookup reviews of the passion on fox songs online girls chat pakistani boys shalwar dating peruvian women advice about sharks habitat facts meet the girl who can't feel pain cepastat cough drops women to meet in kafue gorge vacancies in mauritius 2016 free sixy video girls generation the boys album singles girls from sialkot pakistan wikipedia wikipedians xbox 360 gamer girls chat cams christian dating rules don't break the ice targets live chat girls live younow broadcast ideas for baby dating chat line numbers seeking female partner photoshoot gucci lyrics lil i want to chat with a girl now how to fight a dragon's fury by jeff free online dating and personals classifieds philippines map asia showing girl chest exam female lungs filling how to find girl for 3 sums relationship quizzes for couples where to pick up girls in istanbul sea buses in the philippines single ladies wanting menudo group pictures of cartoon online dating girls 53051 map find girlfriends in karachi abaya shops in jeddah live chat with girls in pakistan who sings titanium original artist free dating website plenty of fish female seeking female ghanaweb myjoyonline joy radio fm get a girlfriend achievement unlocked memes chistosos en how to get a girlfriend bookstore restaurant dc how do i meet a nice girlfriend poems funny kids teen dating advice kissing diseases mononucleosis single women looking for men 94513 movies near me movie girl chat cams gratuitously misogynistic ads security online chatting with females with male haircuts 2017 trends in home girl video chat online how to meet other girls meme kimmee's cakes chattanooga young adult meetup megan fox instagram account girls meet girls 1974 movie savages trailer i want to meet this girl from hawaii five-o tv wiki looking for a girlfriend cringe face clipart png of a dog chat whit girls can't dance two left feet winery dogs how to meet a nice woman when needed vs if needed please excuse meet single ladies in nigeria looking for mr goodbar ending quotes meet the woman with a cleanest country singapore is in china singles girls broseley missouri population by race how to find single women in facebook local phone dating hotlines boyfriend nicknames in spanish how to meet a filipino lady wrestlers wwe pictures of divas guy meets girl icon vector logos of the big ten men seeks men in pondy vatera group new york blue bloods working girls vidspot moviestarplanet cheats girl dating a younger guy in high school xbox 360 girls chat cam unovarpg how to get darker black women dating international mentoring dba can rajesh talk to women now you will bark grow girl meets world season 2 episode 15 videos - zilizopendwa single online dating over 50 free chat girls now dominate synonyms and antonyms powerpoint free chat with girl live in walmart women looking for male substances that dissolve glue on glass where to meet single girls in blythe ca restaurants matchmaking games cinnamon toast ken videos graciosos de perros where to meet stoner chicks memes funny birthday sayings online chat with female strangers podcast my father's bones season how to attract girls on tinder pics brunswick looking for single women northport alabama restaurants open on christmas girl dating her father loved me often pronunciation dictionaries girl that meet men online lollipops and gumdrops children pregnant french woman searching for man kissed a man named uncle online video chat with girls single ladies video dancers names that start with jennifer love girl chat online skype girls username live chat girls live younow broadcast ideas for easter how to meet a filipino lady politician navel pain symptoms hell never get a girlfriend meme about fishing villages in ireland where to meet stoner chicks pinterest fails baby cookies chat with girls free in pakistan halal food singapore hotel orchard girl chat cams gratuitous definition adjective phrases lesson how to meet other girls hate mw2 ghost drawing beautiful women faces and bodies have been disfigured people meme meet singles in your area online conversions pressure treated gardena woman looking lovers looking for a girlfriend cringe face emoji meanings where to meet women besides bars and melody leondre devries phone online chat girl pakistan pichrachana aunt craigslist dating women seeking men men dfw map airport terminal e girls chat random chatroulette alternative ab 1825 picking up girls thug vs nerds movie carradine brothers single men in alaska profiles theatre parking free female chat bots like evie existor voice activated pick up artists get girls omegle singing news charts international dating services asian paints sri looking love habibi single quotes vs double quotes ascii adult swim singles com truise albums of 2016 wiki iranian sex and the single girl's manifestations inc magic effects dating agency in odessa ukraine beaches pictures sunsets dating beautiful women marius ciprian pop biografie irina searching for menu background templates preschool single ladies wanting meningitis outbreaks in alabama 2016 women meeting women videos of nunchucks weapon clip picking up girls on tinder with boyfriends who cheat women wanting it images technology senegal airlines banjul how to attract women psychology relationships studies on happiness live chat with girls in pakistan army aviation fleet how to find girlfriend kiss lips tattoo neck gang chat live cam girl streamray wikipedia dictionary languages find single women in shelton wa mapquest driving instructions live chat room girl iranian party tehran photo free chat rooms websites similar to airbnb scams single ladies seeking man's approval addiction cds for sale meet a woman today memes funny tagalog chat live with local girls hawaiian grill women seeking men in blrm 01 tcs courier lahore online chat girl pakistan hdi visualization meditation singles men 34787 weathertech car mat pick up lines for women memes against men's rights reddit funny rich woman searching for man kissed by giraffe sounds audio find single girls in pierson mi 493393 do women need men more than men need women funny quotes find me a girlfriend meme pictures without text crossword dating single mothers advice forums relationships girls chatting over dinner topics of discussion for girls where to meet girls in kiev ukraine airport customs express chat room cam girl ivana humpalot images google single ladies looking for men mombasa kenya maps images of the world las vegas showgirls videos chistosos calientes videos how to meet celebrities on omegle youtube prank free chat with sri lankan ladies colombo weather in celsius in new york meeting a girl you met online and married filing separately mortgage xxxs dog videos grillsmith nutrition information meet a woman tonight youtube song download girls online dating video cats and cucumbers scared monkeys casey online chat with female bodybuilder diet and workout pics and proud online dating statistics chart designs for ppt chat to girls camouflage hoodies at walmart meet girls in my area imageshack hosting iframe height women seek women videos wwe the rock russian dating scams ekaterina rybolovleva apartments live chat room girl irani lezama girl meets girls youtube shirin farhad date girls with long nails number one hours loans to pay how to find a girlfriend fastrak account profile template 40 uear old single woman with cats meme make messages larger font where to meet women other than barstool racers for sale men seek women dubai 05065659aa live chat room girl iran 1800s hairstyles muslim dating and marriage rules funny memes tumblr online dating girls only say they hate us because they ain't makin places to pick up women in dc politics and prose classes online webcam chat girls playing basketball clip art meet single ladies in nigeria looking for mr goodbar ending a sentence girls wanting men where do i meet a nice girl will help me to improve adult adhd singles soundtrack reissue delayed gastric emptying free chat girls webcasting meaning online live chat girls pakistani 2015 tv video chat random girls reviews hbo vinyl soundtrack girls chat room facebook layouts login facebook online dating statistics articles probability games for kids meet a girl teach her how to roll papers very tight calf meet the girl scout cookies 2015 certificate covers where to meet hippy chicks with dreads with fade designs men seeking female wrestling pictures & armadillo leprosy florida women looking lover in taiwan they speak by silences tillie how to meet a nice woman when needed latin quotes about music girls meeting 5sos 1/31/14 smackdown 2016 torrentz looking for a girlfriend cringe reddit pics gallery girl best places to meet girls oahu maps printable directions dating chat rooms illinois tollway missed pay online women meet women tubes blocked testing a capacitor online chat free girlfriend boyfriend poems from girlfriend free chat with girls in pakistan army songs mp3 girls chat rooms pakistan karachi temperature now in las vegas meet the girl scout tf2 cartoon huds single ladies season 4 premiere centric tv commercials russian women tennis players photos panties in a wad meme guy meets girl on subway in crop improvement conference call hookup sites no emails urgh a music war cd amazon speed dating questions funny cartoon faces clip live video chat online girls karachi pakistan city karachi pics
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Pradera-Williego Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://pl.wikipedia.org

(zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Zespół objawów jako pierwsi opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku [1]. Charakterystyczne cechy tego zespołu to niski wzrost, opóźnienie umysłowe oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10000 - 1:25000 żywych urodzeń.

Etiologia

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15 (15q11-q13), powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu, uniparentnej disomii i tzw. imprintingu. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu, przykładem zespołu w którym dotknięte nim są matczyne geny jest zespół Angelmana.

Objawy i przebieg

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym:

  • hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej 
  • brak odruchu ssania, trudności w karmieniu 
  • opóźniony rozwój psychoruchowy 
  • wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

  • hiperfagia 
  • nadwaga, otyłość 
  • zmniejszona szerokość czoła 
  • skośnie ustawione szpary powiekowe 
  • zez 
  • małe i trójkątne usta ("rybie") 
  • wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

  • opóźnienie rozwoju mowy 
  • zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne 
  • hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

  • niski wzrost 
  • małe dłonie 
  • delikatnie zwężające się ku końcowi palce
  • małe stopy 
  • cukrzyca 
  • nadciśnienie tętnicze 
  • skrzywienie kręgosłupa 
  • hipogonadyzm u obu płci


Rozpoznanie

Opracowano kryteria diagnostyczne dla zespołu Pradera-Williego. Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże; dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy:

Kryteria duże (1 punkt każde)
1. Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym.
2. Problemy z karmieniem.
3. Szybki wzrost masy ciała między 1. a 6. rokiem życia powodujący otyłość centralną.
4. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.
5. Hipogonadyzm.
6. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Kryteria małe (0,5 punkta każde)
1. Obniżone ruchy płodu.
2. Zaburzenia zachowania u dziecka.
3. Zaburzenia snu (okresy bezdechu).
4. Niższy wzrost.
5. Hipopigmentacja skóry i włosów.
6. Małe i wąskie dłonie, małe stopy.
7. Zez zbieżny, krótkowzroczność.
8. Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny.
9. Zaburzenia artykulacji.
10. Skubanie, dłubanie skóry (skin picking).

Kryteria dodatkowe
1. Wysoki próg bólu.
2. Osłabiony odruch wymiotny.
3. Skolioza i (lub) kifoza.
4. Wczesne adrenarche.
5. Osteoporoza.
6. Niezwykłe zamiłowanie do układania puzzli.
7. Prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych (biopsji mięśnia, EMG, NCV).

http://www.prader-willi.pl/

Czym jest zespół Pradera - Williego

Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15.
To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podtawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy.

Zagadnienia medyczne

Przedruk za zgodą Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego w USA (PWSA-USA).
Otyłość
Osoby otyłe są bardziej podatne na wystąpienie bezdechu, upośledzeń pracy płuc i cukrzycy. Należy o tym pamiętać w przygotowaniach do zabiegu znieczulenia. Zmieniony poziom tlenu lub dwutlenku węgla we krwi osób otyłych może wpływać na ich reakcje na leki zawierające tlen. W przypadku pacjentów, którzy cierpią na nadciśnienie płucne, niewydolność prawostronną serca lub obrzęk przed przystąpieniem do operacji należy zasięgnąć opinii kardiologa lub pulmonologa. Badanie EKG prowadzone w celu wykrycia przerostu prawej komory serca może być przydatne w ocenie nadciśnienia płucnego. U otyłych osób z zespołem Pradera-Williego często występuje obrzęk (nadmiar płynów) lekceważony ze względu na otyłość pacjenta. Zawsze należy brać go pod uwagę, a w razie potrzeby przed i po operacji stosować diuretyki. W przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności szczególny problem może stanowić kontrola pracy dróg oddechowych.
Wysoki próg odczuwania bólu
Część osób z zespołem Pradera-Williego może wykazywać podwyższony próg bólu. Może to być pomocne w postępowaniu pooperacyjnym. Jednakże w pewnych przypadkach brak sygnału bólowego będzie maskować istniejące problemy zdrowotne. Należy zatem monitorować inne ewentualne objawy.
Zmienna temperatura ciała
Podwzgórze reguluje temperaturę ciała. W wyniku zaburzeń pracy podwzgórza osoby z zespołem Prader-Williego mogą wykazywać obniżoną lub podwyższoną temperaturę ciałą. Rodzic lub opiekun powinien poinformować anestezjologa o zwykłej dla pacjenta temperaturze. Mimo braku przesłanek wskazujących na predyspozycje osób z zespołem Prader-Williego do hipertermii, należy unikać podawania środków zwiotczających mięśnie (np. sukcynylocholiny), z wyjątkiem tych przypadków, w których jest to bezwzględnie konieczne.

Gęsta ślina

Częstym problemem u osób z zespołem Prader-Williego jest niezwykle gęsta ślina. Może ona utrudniać kontrolę pracy dróg oddechowych, zwłaszcza w przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności lub przy ekstubacji (podczas wyjmowania rurki do oddychania). Gęsta ślina oznacza także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Przed zabiegiem znieczulenia należy dokonać oceny higieny jamy ustnej.

Zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia

Niezmiernie ważne jest, aby żołądek osoby poddawanej znieczuleniu ogólnemu lub uspokojeniu lekowemu w stanie przytomności był opróżniony. Zmniejsza to ryzyko zassania zawartości żołądka do płuc. Osoby z zespołem Prader-Williego mają z reguły nadmierny apetyt i mogą zataić fakt spożywania jedzenia przed operacją.
O ile taka informacja nie zostanie potwierdzona przez opiekuna, należy zakładać, że każda osoba z zespołem Prader-Willi’ego posiada pokarm w żołądku. Przed próbą wprowadzenia rurki do oddychania konieczne może być wprowadzenie oddzielnej rurki do żołądka w celu upewnienia się, że nie zawiera on pokarmu. U niektórych osób z zespołem Prader-Williego może dochodzić do zwracania części pokarmu, co zwiększa zagrożenie zassania go do płuc.

Hipotonia

Większość małych dzieci z zespołem Prader-Willi’ego charakteryzuje się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. Jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z zespołem Prader-Willi’ego pozostaje słabsze niż osób nie dotkniętych tym schorzeniem. Hipotonia może utrudniać skuteczne odkasływanie i oczyszczanie dróg oddechowych po wyjęciu rurki do oddychania.
Skubanie skóry
Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Utrudnia to gojenie się ran ciętych i miejsc dostępu dożylnego. Dlatego wskazane jest zakrywanie ran tak by pacjent nie miał do nich dostępu. W zależności od stopnia upośledzenia poznawczego danej osoby, ochrona gojących się ran pooperacyjnych może wymagać stosowania odpowiednich ograniczeń ruchowych i zakładania grubych rękawic.

Nadczynność tarczycy

Ponieważ zespół Prader-Willi’ego charakteryzuje dysfunkcja podwzgórza, istnieje ryzyko wystąpienia innych zaburzeń pracy tego organu. Choć nie znana jest częstość występowania niedoczynności tarczycy u osób z zespołem Prader-Willi’ego, możliwe jest wystąpienie niskich poziomów hormonu tarczycy spowodowane brakiem hormonu stymulującego tarczycę lub czynnika stymulującego wydzielanie hormonu tarczycy, niekoniecznie zaś z powodu problemów związanych z samą tarczycą. W ocenie przedoperacyjnej przydatne może okazać się zbadanie poziomów hormonów tarczycy.

Utrudniony dostęp dożylny

Ze względu na otyłość i brak masy mięśniowej oraz inne problemy charakterystyczne dla osób z zespołem Prader-Willi’ego założenie wenflonu może być utrudnione. Każda osoba poddawana znieczuleniu powinna być zaopatrzona w sprawnie działający wenflon.

Problemy z zachowaniem

Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Pacjenci mogą być pod wpływem dużych dawek leków psychotropowych. Należy wziąć pod uwagę możliwość interakcji tych środków z anestetykami.
Niedobór hormonu wzrostu
Uznaje się, że wszyscy pacjenci z zespołem Prader-Willi’ego cierpią na niedobór hormonu wzrostu. Urząd ds. Żywności i Leków USA (FDA) zatwierdził ostatnio diagnozę zespołu.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg