order propranolol 40mg generic and trade name for lithium xalatan overnight pharmacy comprar tadacip original comprar viagra jelly original en madrid flonase nasal spray directions for use benfotiamine over the counter is buying generic viagra safe? herbal cialis australia mcneil motilium dosage malegra fxt plus review celebrex wiki buy geriforte usa buy xenical mg promethazine dose in pregnancy drug market order zestoretic buyers of indocin canada where can i buy cipro which uk site to buy dipyridamole very cheap rogaine 2 paypal tamoxifen prazosin 40mg without script order astelin where to find lithium in the world buy ventolin 100mg online aciphex medication used plavix generic launch date cipro tablets india my avapro coupons can you buy cialis professional in ireland canadian pharmacy speman lawsuit canada buy actos 45 mg prescription drugs arava israel ride 2010 prescriptions acticin overnight cheap uk buy generic accutane cefixime trihydrate tablets meclizine cost duetact online ordering what is robaxin 500 mail order generic rosuvastatin sale buy lasix discount shallaki tablets from buy erexin-v side effects uk order atorlip 5 ordering cleocin gel here in canada lioresal ordering online pharmacy Purchase levitra 100mg tadalis sx legal in england provera australia side effects taking levitra mail order generic ceftin lipitor generic online serevent pas cher pill rx health vpxl products haldol gotas precio mexico amitriptyline 10mg tablets for pain tricor without prescription diclofenac compared with naproxen buy ortho tri-cyclen online overnight name generic prograf atarax india no prescription cystone coupons skin cream betnovate-c brand cialis mail order india diclofenac potassium drug prices probalan drug schedule cialis tadalafila where lipitor manufactured buy caverta 50 order zpak online trazodone withdrawal insomnia is generic levaquin available dulcolax pas cher levaquin mg usa zyprexa ukraine where can i get styplon metformin hcl 500 mg tablet solco eurax overseas alli kautabletten online bestellen where is diovan made can you buy pharmacy online nizoral fastest adalat uk delivery hydroxyzine 10mg tablets viagra coupons samples tretinoin 0,025 shelf life maxalt dosage frequency female cialis generic release date diflucan side effects uk acheter anafranil sans ordonnance xanax high side effects can order motilium canada cialis vs viagra 2008 workers atarax sold over counter what is the use of evecare syrup friv mais de 1000 jogos buy retin a boots where can i purchase torsemide clonidine medication dose buy viagra professional 10 aceon 100mg cheep rumalaya uk buy buy letrozole online cheap imuran dose for crohn;s disease fucidin prix en pharmacie en france trental 100mg cheep flagyl syrup dosage for children fda diovan shortage minocycline for sale online finasteride generico propecia clomiphene citrate challenge test-wikipedia canadian cipro tablet overseas pharmacy adderall zithromax mg canada valtrex generic price dipyridamole shop net acivir pills medication side effects generic nolvadex safe medicine similar to lexapro uroxatral better than flomax where to get acivir pills online forum prescription order phenergan pharmacy that sells desyrel levaquin canada no prescription flagyl medicine wiki kamagra soft generic 2013 drugs is cialis jelly available over the counter dosis de aciclovir para adultos buy cheap generic albendazole online generic name sarafem serophene 100mg side effects augmentin 100 mg nourrisson generic levothyroxine effective synthroid can you buy a ventolin inhaler over the counter cheapest risperdal gasex 2012 promethazine pas cher generic medication for zovirax is there a generic drug for flovent what does parietal lobe mean saroten retard erfahrungsberichte buy depakote online reviews can you get pregnant on keppra is clopidogrel generic for plavix is there a drug comparative to aceon lipitor australia pharmacy terramycin tablets online flomax generic release date cozaar overnight delivery rx over the counter ventolin hfa purchasing deltasone online uk buying evista using paypal Purchase allegra 180 mg order duetact online what does tinidazole look like alesse pharmacies free shipping airmail india zestril price mircette delivered to your home side effects of metoclopramide in infants aldactone tablets 25mg discount seroflo does neurontin contain codeine atacand hctz dosage buy cheap brand advair diskus using pay pal order erection packs 2 online prescriptions buy alesse amitriptyline generic prices what is avodart side effects purchase atorlip-20 online cheap zoloft 100 mg generic ceftin overnite shipping over the counter lamisil is there a generic brand for zoloft acheter alliance sims medieval quickest lasix drug what dosages does lexapro come in flovent inhaler dosage generic version of singulair mobic dosage for arthritis side effects propecia women hytrin direct pharmacy buy himcolin in india online zofran pregnancy lawsuit generic allopurinol tablets buy retin a online europe generic phenergan dm where can you get nolvadex depo provera comprar best over the counter hard on pills buy levothroid capsules what drug category is uroxatral precose tablets side effects review online pharmacy viagra reglan rx drug doryx acne what is tadalafil 10mg what does promethazine make you feel like can buy hyaluronic acid online big sky pharmacy miles city montana genuine nizoral 100mg crestor prices genuine orlistat 100mg innopran xl no prescription cod view topic buy lithium side effects uk albenza albendazole 400 mg generic sinequan us where to buy accutane online review isotretinoin buy rogaine 5 capsules cozaar generic equivalent where can you buy live starfish buy tretinoin 0,025 pills online buy generic tulasi online can you buy pet meds online northwest pharmacy buy zanaflex no rx purchase levothroid online no prescription order diflucan from mexico without prescription buy viagra jelly tablets canada nootropil new zealand purchase doxazosin cheap high blood pressure zithromax z-pak azithromycin side effects elocom crema prospecto orlistat australia price cialis mexico online buy cymbalta pills in the mexico what are lithium pills side effects of zithromax price of generic augmentin voltaren retard 100 side effects purchase buspar cats best online pharmacy generic doxazosin is there a generic version of avalide meclizine now co uk emsam phone orders suprax sold over counter buyers of amaryl canada singulair overnight pharmacy onde comprar hoodia gordonii em portugal what is celexa used for anxiety best place to buy fiji live rock antabuse online overnight delivery buy birth control online planned parenthood finpecia where to purchase prix cialis 20 mg boite 8 clomid uk brand name is acivir pills legal in uk propecia over counter us carafate online uk is generic zanaflex effective nolvadex prescription only fluoxetine 40 mg capsules a107 fucidin tablets sodium fusidate misoprostol miscarriage dosage order viagra jellyfish from prescription donde puedo comprar viagra mexico buy liv 5 how to by silagra online buy generic cialis super active online with prescription betapace discounts codes "cytotec online" depakote from uk can you buy revatio discount here can doctors prescribe viagra entocort and alcohol xenical canada pilex looking for mail-order bentyl tamoxifen price canada best site for bupropion ciplox no prescription needed zyvox online meds pharmacy4u.uk ajanta pharma kamagra uk metformin order online canada ventolin discount code zanaflex pills drugstore brand name purim online cheap genuine entocort online diflucan thrush dose can you buy promethazine over the counter in canada how to take minocycline hydrochloride buy aygestin mg viagra australia no prescription buy bupropion cheap can i buy things on amazon with paypal order erexin-v overnight life insurance corporation of india buy minipress next day what is the black box warning for actos order lisinopril online no prescription with a echeck online sale of famvir where to get terramycin how to use albuterol sulfate inhaler buy bupropion astrailia orlistat capsules 120 mg side effects pilex paypal ordering online uk viagra discount triamterene perth australia high dose methotrexate for cancer how to take minocycline 100mg patient reviews on fluoxetine ventolin shop net where to buy adalat drugs online coumadin alcohol use maxalt melt 10mg oral lyophilisate i pill celexa website medwatch prescription tazorac vs retin a wrinkles prednisone buy without rx long term usage of carafate med cab altace discount viagra professional xalatan overnight delivery phenergan spain ceftin 40mg allegra d prescription only cialis coupons printable what babylonian celebration is closely tied to purim haridra order online canadian health care budget non generic prescription adalat kroger pharmacy careers viagra sublingual delivery betoptic with paypal payment stromectol india ordering vantin over the counter antibiotic cream ireland canadian minipress tablet healthy bmi for 6 male best pharmacy to order zetia safe buy didronel online is there a generic version of levaquin brand levitra prix en pharmacie en france apcalis sx canada prescription finasteride 5mg hair loss snovitra super power generic name quiero comprar female cialis reviews of online pharmacies uk reglan costco acheter aristocort pas cher prozac nation quotes elizabeth wurtzel where do i buy ranitidine ambidrin buy online pravachol canadian online buy pravachol boots buy xenical boots pharmacy glaxosmithkline coupons ventolin hfa depakote without a script rx aldactone no prescription needed drugstore vantin pills online in the canada cheap finast prevacid coupon code flagyl 400mg used for abana uk online how to get kytril in australia where differin what does alliteration mean in a poem generic viagra no prescription india can you buy cozaar drugs prescription how long to take flovent requip no prrescription i pill lukol website sinequan drug canadian pharmacy canadian pharmaceutical companies list female cialis canadian source best drugstore foundation for sensitive acne prone skin buy kamagra oral jelly astrailia acheter aleve precio tienen pastillas cialis accutane on line in the usa cheapest drug roxithromycin duetact prescription only what does phenergan do online drugstore no prescription adderall why are alli pills out of stock everywhere do i need a prescription for mentat purchase elavil in us are alligators or crocodiles bigger best online pharmacy generic periactin azithromycin diarrhea dosage cialis online usa no prescription clomid canadian source betnovate on line in the canada plavix sublingual dosage glycomet dosage instructions entocort 3 mg tablets buying cholestoplex from canada no prescription norvasc drugstore com 5mg furosemide infusion protocol buy albenza albendazole naprosyn 500mg tablets dosage discount canadian pharmacy lipothin heb-pharmacy-generic-drug-list paxil cost generic viagra over the counter in canada can order prevacid online what are non prescription drugs all types mevacor pills what is clonidine pills used for levlen no prescription needed lasix 40 mg dosage buy revia uk moduretic on line purchase phexin prescription coupon can you buy viagra over the counter at boots tabs lisinopril medication blood pressure chlamydia medication azithromycin plavix online prices amantadine discounts codes orlistat for sale propecia autism generic from keftab donde puedo comprar dramamine buy proventil visa can you bring prescription drugs back from mexico do tesco slimming tablets work sominex sleeping pills overdose keppra cheap price where can i get bactrim cheap rumalaya indian arjuna award buying trimox using paypal nexium generic patent compare cialis prices uk order prednisone tablets buy propranolol 100mg online venlor cheap uk buy lynoral uk remeron for sale uk artane indian takeaway chloromycetin supplier in uk buy zyrtec hong kong noroxin y alcohol buy combivent new zealand online strattera 10 mg pret citalopram vs sertraline weight gain buy keftab cheap difference between red pill blue pill matrix can i take viagra overseas ciprofloxacino normon 500 mg. vademecum genuine deltasone best price results rx eye doctor review generic viagra tabs buy betnovate n ointment flagyl and pregnancy ciplox 20 mg generic aleve dosage worldwide pharmacy nexium evista online meds altace tablets online proventil generic walmart prescriptions for taxes how long does noroxin take to work side effects of methotrexate 2.5 mg tablets pulmicort side effects long term use buy l-tryptophan in australia lowest price erexin-v mexico no prescription drugs cheapest sominex gsk alli sales 2011 amitriptyline 40mg side effects proscar how to buy depakote online without prescription urispas for sale uk order colchicine 1mg online rabeprazole patent expiry order celebrex from uk without prescription aspirin dose mi fast malegra dxt deleviery bupron sr over counter uk ciprofloxacin overnight delivery calcium carbonate dose pediatric overseas pharmacy no prescription flovent brand entocort buy liquid hydrea review buy generic seroflo online can you only get motilium on prescription canadian holistic medicine schools naprosyn best price maximum wellbutrin dosage what was the original purpose of viagra sildenafil citrate jelly prescription cephalexin com where can i purchase isoniazid best canadian health insurance companies nizagara visa can you only get acai on prescription prevacid generic brand lipitor discount voucher how long does it take for singulair to work in kids why is there a shortage of carafate average cost of diovan hct furosemide prix en pharmacie en france wellbutrin spain over counter motilium australia pharmacy zyprexa tablets 150 mg cefixime reviews generic detrol la available amoxil in croatia legal buy flovent online canada medicine discount acivir pills online order lithium aspartate what is an allied health professionals role online no prescription uk for proscar list of tesco stores selling lincocin glasses without prescriptions uk cheapest cities to live in uk canada drugs glucophage with prescription tegretol tablets uses where to buy dipyridamole with mastercard generic arimidex buy canada best generic toradol review lamisil no prescription fedex ups citalopram 20 mg weight gain ceftin dose for children cialis generics best price buying prednisolone from canada no prescription evista coupon discount what drug category is pletal buy antabuse us celebrex comprare ordering low dose methotrexate why has anacin been discontinued dostinex discounted genuine viagra sites delivery member posts diclofenac online cheapest coreg triamterene coupon code compazine drug schedule renagel tablets australia dialysis order calcium carbonate canada buy levothyroxine online non prescription brand name dostinex online diclofenac sodium enteric coated tablets 50mg dosage bactrim tablets side effects mentat ds syrup italiano generic trazodone pics motrin 800 mg price best price for celexa entocort cr 3 mg capsules retin-a 0,025 without prescription can diflucan affect birth control pills alli 120 capsules walmart natural radiance testosterone cream for men benicar limited india do i need a prescription for erexin-v celebrex delivery cvs generic plan b price micardis 100mg cheap what is metronidazole 500mg tablets used for alli diet plan book pdf what does bystolic do cialis jelly discontinued how to get promethazine on line cialis sublingual tablets for sale cheapest drug phenergan buy paxil mexican pharmacies generic duetact us depakote in the uk now buying metformin online in uk mentat brands india vytorin pill shortage generic ginette-35 buy generic viagra 0.95 per pill at indiaformeds.com hyzaar without prescriptions lexapro drug in usa pharmacy buy himcolin fucidin (of leo in canada) genuine betapace best price can you order azulfidine generic from brand advair diskus buy risperdal 40 bupropion hcl sr 200 mg price pariet 10 mg ???? morning after pill period generic lexapro cost with insurance generic name for procardia can youtube buy cialis super active in ireland online pill store atacand side effects impotence chlamydia nhs poster overseas pharmacy no prescription prednisone sanofi china lantus what is the therapeutic serum level for dilantin doxycycline store what is provera tablets used for how much wellbutrin to take to quit smoking topamax usa cvs prices bupropion side effects anger buy gabapentin dogs effexor xr prices canada elavil sold over counter where can i get propecia online guadalajara pharmacy los algodones levaquin over counter betyl from canada without prescription diamox generic 2013 drugs worldwide pharmacy port louis
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Pradera-Williego Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://pl.wikipedia.org

(zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Zespół objawów jako pierwsi opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku [1]. Charakterystyczne cechy tego zespołu to niski wzrost, opóźnienie umysłowe oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10000 - 1:25000 żywych urodzeń.

Etiologia

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15 (15q11-q13), powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu, uniparentnej disomii i tzw. imprintingu. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu, przykładem zespołu w którym dotknięte nim są matczyne geny jest zespół Angelmana.

Objawy i przebieg

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym:

  • hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej 
  • brak odruchu ssania, trudności w karmieniu 
  • opóźniony rozwój psychoruchowy 
  • wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

  • hiperfagia 
  • nadwaga, otyłość 
  • zmniejszona szerokość czoła 
  • skośnie ustawione szpary powiekowe 
  • zez 
  • małe i trójkątne usta ("rybie") 
  • wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

  • opóźnienie rozwoju mowy 
  • zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne 
  • hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

  • niski wzrost 
  • małe dłonie 
  • delikatnie zwężające się ku końcowi palce
  • małe stopy 
  • cukrzyca 
  • nadciśnienie tętnicze 
  • skrzywienie kręgosłupa 
  • hipogonadyzm u obu płci


Rozpoznanie

Opracowano kryteria diagnostyczne dla zespołu Pradera-Williego. Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże; dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy:

Kryteria duże (1 punkt każde)
1. Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym.
2. Problemy z karmieniem.
3. Szybki wzrost masy ciała między 1. a 6. rokiem życia powodujący otyłość centralną.
4. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.
5. Hipogonadyzm.
6. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Kryteria małe (0,5 punkta każde)
1. Obniżone ruchy płodu.
2. Zaburzenia zachowania u dziecka.
3. Zaburzenia snu (okresy bezdechu).
4. Niższy wzrost.
5. Hipopigmentacja skóry i włosów.
6. Małe i wąskie dłonie, małe stopy.
7. Zez zbieżny, krótkowzroczność.
8. Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny.
9. Zaburzenia artykulacji.
10. Skubanie, dłubanie skóry (skin picking).

Kryteria dodatkowe
1. Wysoki próg bólu.
2. Osłabiony odruch wymiotny.
3. Skolioza i (lub) kifoza.
4. Wczesne adrenarche.
5. Osteoporoza.
6. Niezwykłe zamiłowanie do układania puzzli.
7. Prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych (biopsji mięśnia, EMG, NCV).

http://www.prader-willi.pl/

Czym jest zespół Pradera - Williego

Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15.
To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podtawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy.

Zagadnienia medyczne

Przedruk za zgodą Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego w USA (PWSA-USA).
Otyłość
Osoby otyłe są bardziej podatne na wystąpienie bezdechu, upośledzeń pracy płuc i cukrzycy. Należy o tym pamiętać w przygotowaniach do zabiegu znieczulenia. Zmieniony poziom tlenu lub dwutlenku węgla we krwi osób otyłych może wpływać na ich reakcje na leki zawierające tlen. W przypadku pacjentów, którzy cierpią na nadciśnienie płucne, niewydolność prawostronną serca lub obrzęk przed przystąpieniem do operacji należy zasięgnąć opinii kardiologa lub pulmonologa. Badanie EKG prowadzone w celu wykrycia przerostu prawej komory serca może być przydatne w ocenie nadciśnienia płucnego. U otyłych osób z zespołem Pradera-Williego często występuje obrzęk (nadmiar płynów) lekceważony ze względu na otyłość pacjenta. Zawsze należy brać go pod uwagę, a w razie potrzeby przed i po operacji stosować diuretyki. W przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności szczególny problem może stanowić kontrola pracy dróg oddechowych.
Wysoki próg odczuwania bólu
Część osób z zespołem Pradera-Williego może wykazywać podwyższony próg bólu. Może to być pomocne w postępowaniu pooperacyjnym. Jednakże w pewnych przypadkach brak sygnału bólowego będzie maskować istniejące problemy zdrowotne. Należy zatem monitorować inne ewentualne objawy.
Zmienna temperatura ciała
Podwzgórze reguluje temperaturę ciała. W wyniku zaburzeń pracy podwzgórza osoby z zespołem Prader-Williego mogą wykazywać obniżoną lub podwyższoną temperaturę ciałą. Rodzic lub opiekun powinien poinformować anestezjologa o zwykłej dla pacjenta temperaturze. Mimo braku przesłanek wskazujących na predyspozycje osób z zespołem Prader-Williego do hipertermii, należy unikać podawania środków zwiotczających mięśnie (np. sukcynylocholiny), z wyjątkiem tych przypadków, w których jest to bezwzględnie konieczne.

Gęsta ślina

Częstym problemem u osób z zespołem Prader-Williego jest niezwykle gęsta ślina. Może ona utrudniać kontrolę pracy dróg oddechowych, zwłaszcza w przypadkach uspokojenia polekowego z zachowaniem przytomności lub przy ekstubacji (podczas wyjmowania rurki do oddychania). Gęsta ślina oznacza także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Przed zabiegiem znieczulenia należy dokonać oceny higieny jamy ustnej.

Zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia

Niezmiernie ważne jest, aby żołądek osoby poddawanej znieczuleniu ogólnemu lub uspokojeniu lekowemu w stanie przytomności był opróżniony. Zmniejsza to ryzyko zassania zawartości żołądka do płuc. Osoby z zespołem Prader-Williego mają z reguły nadmierny apetyt i mogą zataić fakt spożywania jedzenia przed operacją.
O ile taka informacja nie zostanie potwierdzona przez opiekuna, należy zakładać, że każda osoba z zespołem Prader-Willi’ego posiada pokarm w żołądku. Przed próbą wprowadzenia rurki do oddychania konieczne może być wprowadzenie oddzielnej rurki do żołądka w celu upewnienia się, że nie zawiera on pokarmu. U niektórych osób z zespołem Prader-Williego może dochodzić do zwracania części pokarmu, co zwiększa zagrożenie zassania go do płuc.

Hipotonia

Większość małych dzieci z zespołem Prader-Willi’ego charakteryzuje się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomiędzy 2 a 4 rokiem życia. Jednak napięcie mięśniowe większości dzieci z zespołem Prader-Willi’ego pozostaje słabsze niż osób nie dotkniętych tym schorzeniem. Hipotonia może utrudniać skuteczne odkasływanie i oczyszczanie dróg oddechowych po wyjęciu rurki do oddychania.
Skubanie skóry
Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Utrudnia to gojenie się ran ciętych i miejsc dostępu dożylnego. Dlatego wskazane jest zakrywanie ran tak by pacjent nie miał do nich dostępu. W zależności od stopnia upośledzenia poznawczego danej osoby, ochrona gojących się ran pooperacyjnych może wymagać stosowania odpowiednich ograniczeń ruchowych i zakładania grubych rękawic.

Nadczynność tarczycy

Ponieważ zespół Prader-Willi’ego charakteryzuje dysfunkcja podwzgórza, istnieje ryzyko wystąpienia innych zaburzeń pracy tego organu. Choć nie znana jest częstość występowania niedoczynności tarczycy u osób z zespołem Prader-Willi’ego, możliwe jest wystąpienie niskich poziomów hormonu tarczycy spowodowane brakiem hormonu stymulującego tarczycę lub czynnika stymulującego wydzielanie hormonu tarczycy, niekoniecznie zaś z powodu problemów związanych z samą tarczycą. W ocenie przedoperacyjnej przydatne może okazać się zbadanie poziomów hormonów tarczycy.

Utrudniony dostęp dożylny

Ze względu na otyłość i brak masy mięśniowej oraz inne problemy charakterystyczne dla osób z zespołem Prader-Willi’ego założenie wenflonu może być utrudnione. Każda osoba poddawana znieczuleniu powinna być zaopatrzona w sprawnie działający wenflon.

Problemy z zachowaniem

Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz. Pacjenci mogą być pod wpływem dużych dawek leków psychotropowych. Należy wziąć pod uwagę możliwość interakcji tych środków z anestetykami.
Niedobór hormonu wzrostu
Uznaje się, że wszyscy pacjenci z zespołem Prader-Willi’ego cierpią na niedobór hormonu wzrostu. Urząd ds. Żywności i Leków USA (FDA) zatwierdził ostatnio diagnozę zespołu.

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg