travel credit card comparison compare rewards cards canada credit card interest free for 24 months variable vs. fixed interest rate credit cards pay my us bank credit card bill balance transfer credit cards no fee canadian cash back credit card comparison credit cards accepted at costco stores best joint secured credit card non payday loans with bad credit secured visa credit card application pnc credit card review chase freedom short term credit card terminal hire check status of belk credit card application best airline credit cards 2012 uk foursquare credit card processing app anz design my card visa debit alaska airlines business credit card phone number how many credit cards should i have for a good credit score payday lenders online canada credit card benefits travel insurance how to pay off credit card debt best cash advance loans online best credit card deals uae payday loan lenders directly best cashback credit cards discover what is the number to opt out of credit card offers does capital one have joint credit cards citibank secured credit card bad credit vanilla mastercard gift card balance top 5 credit card processors rise credit card reviews 2013 is consolidating credit card debt a good idea visa card canada number capital credit card phone number black credit card natwest payday lenders online uk apply for walmart credit card over the phone reward credit cards 2013 cash loans to your doorstep uk credit cards for bad credit rating track discover credit card application credit card for bad credit history australia visa international credit card bangladesh are there fees for using credit cards in canada quick online loans bad credit new business credit cards with no credit history good credit cards to have singapore mobile application for hdfc credit card credit cards that give cash back on gas best credit card with no credit history post office credit card currency exchange rate can you get a joint credit card uk credit card processing app uk anz credit card payment app for iphone bank of america cash rewards credit card for students icici bank hpcl platinum credit card review capital one credit card cash advance rate low interest credit cards uk balance transfer offers australia ann taylor mastercard credit card online credit card interest freeze letter credit card debt settlement malaysia credit card to build credit fast pay best buy rewards credit card pay amazon ge credit card online biggest credit card companies in america portable credit card machines for business activity 1 choosing a credit card worksheet low interest credit cards nz lane bryant credit card customer service visa credit card offers after bankruptcy how to get rid of bad credit card debt best air mile credit cards canada what credit cards use experian only low interest rate credit cards for balance transfers westpac visa card points rewards free prepaid credit card no monthly fees halifax credit card ppi claim address bank of america credit card phone number payment credit card number and cvv code generator best cash back reward credit cards canada disney visa rewards card coupon code royal bank of canada visa card inquiry lifetime free credit card hdfc bank lowest credit card rate available shell gas credit card online application buying us prepaid credit card in canada is it good to have many credit cards icici credit card customer care number karnataka compare best 0 credit cards activate cibc credit card online gold credit cards uk hsbc debit visa card number credit card fees for merchants average sears mastercard credit card payment should i get a credit card loans to consolidate credit card debt no annual fee credit card for fair credit delta american express platinum card benefits american express credit card credit score barclays credit card application status unsecured credit cards for average credit cancel discover credit card application delta credit card offer bad credit credit cards canada credit card 0 apr credit card consolidation services best usaa credit card for bad credit citi credit cards rewards login walmart credit cards login cash advance credit card fees wells fargo get a credit card you can use today do car dealers accept credit cards uk best way to get a credit card for the first time online payday loans instant approval canada secured credit card with cashback rewards interest rate on any td canada trust visa card how to buy apps for iphone 4 without credit card banana republic visa credit card payment online credit card application canada how to get out of credit card debt suze orman need a credit card quickly bank of america balance transfer offers credit card deal blog capital one student credit card status planet fitness black card or regular wells fargo credit card rate reduction credit card bank sear credit card pay online westpac credit card balance transfer rate anz platinum card travel insurance claim form credit card reader app for windows phone credit card settlement process india low credit card rates for students best credit cards to consolidate debt payday lenders only direct online application for credit card of hdfc bank mastercard debit card balance check american express air miles platinum credit card canada credit card apply online hdfc bank new payday lenders no brokers chase credit card payments per month tesco online visa card example of credit card number on visa best airmiles credit card canada 2010 company credit card expenses p11d business credit cards rewards comparison small bad credit loans instant decision home depot credit card canada application natwest gold credit card benefits wells fargo credit card use in canada starbucks platinum card credit cards explained simply vanilla visa card japan citi american airlines credit card login 0 percent credit cards with no transfer fee best mastercard credit card deals credit cards uk marriott reward credit card canada what is the best prepaid credit card to use in europe walmart credit card review 2011 american express costco credit card login credit card payments through ebay chase freedom credit limit increase visa credit card application for usa new york and company mastercard credit card payment what;s the best travel reward credit card online payday cash advances malaysia best credit card comparison goodyear credit card review brand new payday lenders 2012 uk top credit card companies for college students credit card app iphone compare qantas frequent flyer visa credit cards guaranteed car finance bad credit where to buy prepaid visa debit cards halifax credit card address online loan sharks in south africa retail store reward cards capital one student rewards credit card ipad without credit card apps credit card cash advance interest calculator mymoneymutualnow.com online cash advance payday loans capital one bad credit credit card credit card payoff calculator amortization schedule ikea apply credit card online student loans to consolidate credit card debt westpac credit cards travel insurance capital one secured credit cards in canada post office platinum credit card review what is a bad credit score uk credit card credit score 650 secured credit cards for bad credit 2013 disney world credit card reviews payday advance online reviews american express starwood credit card foreign transaction fee uk credit card market 2011 buy prepaid credit card online with paypal change apple credit card best quick loans online bp gas credit card offers credit card types list cashback payday advance indio ca lufthansa miles and more credit card canada apply for halifax credit card over the phone free online credit card processing hdfc credit cards helpline mumbai no fee low apr credit cards 0 interest rate credit card canada compare credit cards bad credit rating government travel credit card citibank valid credit card numbers list woolworths black credit card interest rate natwest private credit card points santander credit card reward me co uk free online loans today online cash advance gold card babies r us what are the requirements to get a visa black card capital bank open sky secured visa credit card online credit card monthly payment calculator visa disney credit card rewards what is the easiest store credit card to get approved for how to pay off credit card debt while in school credit cards no credit history canada citi corporate credit card online non secured credit card bad credit completely free prepaid credit card capital one credit card bonus offer credit union credit cards for no credit platinum cardcaptor sakura free download download city bank credit card application form tesco clubcard credit card purchase protection credit card merchant services reviews uk indusind bank credit cards login best way to use credit card rewards points best credit cards that offer cash back low interest credit cards for students with no credit prepaid uk credit cards old navy visa card account services how do preloaded credit cards work credit card for business with no personal guarantee unsecured credit cards for poor credit with no fees paypal credit card charges uk how to pay halifax credit card online visa credit card application status unsecured personal bad credit loans instant decision payday cash advances in georgia do you charge vat on credit card fees merchant credit card processing loans cheapest credit card for overseas purchases td visa student credit card credit card credit rating india anz business credit cards rewards hsbc platinum credit card online application top travel credit card deals hdfc credit card rate of interest in india buy prepaid visa card online canada speedy cash loans walsall payday loan lenders only online credit card advice blog best credit card for travel rewards canada 2013 best online cash advance reviews best first time credit card for college student hpcl icici credit card offers southwest airlines rapid rewards credit card reviews chase ultimate reward cards best credit card offer 2013 us bank credit card activation line best buy credit card credit score needed i need a valid credit card number prepaid virtual credit card paypal transunion free credit report best low apr credit cards balance transfer discover credit card approval process capital one credit card uk customer services easy credit cards to get with no credit history discover student visa credit card how do i apply for best buy credit card alaska airlines credit card visa signature marriott credit card authorization form instant approval unsecured credit cards for bad credit no deposit bank of america visa rewards card balance smart ways to pay off credit card debt prepaid credit cards visa uk ladies black cardigan how to apply credit card in bdo online credit cards bad credit instant approval no deposit canada visa credit card with no annual fees credit cards bad credit icici credit card reward points best credit card to rebuild credit rating balance transfer natwest credit card best credit cards for rewards canada halifax credit card interest free period sears mastercard points direct payday lenders only bad credit bank of america credit card travel promotion check hdfc credit card payment status car loan with bad credit score lowest apr credit card offers citibank credit card promotions 2013 does costco accept all major credit cards best small business credit cards $300 cash back with new chase freedom credit card td canada trust credit card limit increase online hdfc credit card apply status bank of america secured credit card application legitimate payday lenders online credit card merchant account canada need a personal loan with bad credit fast how to get a loan with bad credit rating merchant credit card processing no credit check apply orchard credit card for bad credit cash advance fee natwest credit card 0 interest credit card transfers 0 transfer fee chase freedom visa $50 bonus cash back canada apply for credit card apply credit card online india hsbc public savings secured visa credit card credit score needed best buy reward zone credit card pay icici credit card bill online through other bank debit card bank of america small business credit card customer service capital one small business secured credit card apple credit card barclays review gold credit card business credit cards for new business with bad credit average credit card limit credit cards longest interest free period top 5 credit cards for college students business credit cards canada compare unsecured credit card for bad credit no deposit citibank shell credit card login hsbc credit card application rejected visa prepaid credit card wireless credit card machine credit card payment plan hardship credit card credit builder capital one free iphone credit card reader uk apply for capital one prepaid credit card how to get a prepaid credit card in canada vodafone to airtel balance transfer free credit card payment gateway india credit card processing regulations canada credit card payment app for iphone low credit score credit cards canada virgin atlantic credit card online services vanilla mastercard not working best offers on 0 credit cards how to commit credit card fraud and not get caught southwest airlines credit card review 2012 best no fee rewards credit cards canada best business credit cards for international travel virgin credit card sign in uk american airlines credit card no foreign transaction fees costco credit card payment barclay credit card payment india best airmiles credit card singapore credit card ratings chase sapphire gold card travel insurance check visa gift card balance online lowest apr credit cards 2012 what is cash advance fee for visa cash back reward credit card comparison prepaid virtual credit card uk itunes creditcard fraude chase british airways credit card- 100k avios bonus points personal bad credit loans toronto credit card number generator with cvv and expiration date 2013 citibank customer care credit card bp visa credit card application credit card protector sleeve reviews canadian credit cards with cash rewards call home depot credit card services lowest interest rate credit card canada 2012 credit card apr interest formula hacked credit card numbers 2013 how does applying for a credit card affect credit first time buyer bad credit mortgage easy credit card to apply for in canada credit card number and security code free credit cards with travel rewards and no annual fee rewards cards with no annual fee how to put all my credit cards into one axis bank credit card apply online i need a fake visa credit card number how do you get cash advances on credit cards a signed letter from the credit card holder authorising the payment for the travel zero interest credit cards transfer balance citi corporate credit card us bank prepaid visa credit card credit card terminal standards all credit card companies uk prepaid credit card with no international fees walmart credit cards application guaranteed secured credit card canada how do prepaid credit cards work uk virtual credit card paypal uk online credit card processing no monthly fee best banks for credit card consolidation loans how do credit card companies make money yahoo annual gold card train ticket credit card application no credit check making a settlement offer to a credit card company visa card generator 2013 best credit cards 2011 for good credit credit card deals for bad credit aadvantage credit card offer 2011 icici credit card visa credit card verification 0 credit card offers on purchases best buy credit card login bill pay longest 0 percent credit cards hsbc balance transfer form 0 interest credit cards for 24 months on balance transfers custom iphone credit card case credit card numbers that work citi thankyou rewards credit cards hsbc cash advance calculator chase credit card application status line where can i get a credit card with no credit check how to pay lic premium using standard chartered credit cards promotional balance transfer barclaycard romanian credit card fraudsters valid credit card numbers that work 2013 visa post bankruptcy credit cards lic of india premium payment by credit cards can i declare bankruptcy on credit cards best credit card for earning travel miles 10 best credit card processing companies iphone credit card app reviews valero business gas credit card best high limit credit cards 2012 what is cash advance interest 21.99 chase credit card cash advance pin number how to redeem citibank indian oil credit card reward points best travel credit card 2011 aspire visa credit card phone number statute of limitations uk credit card debt best travel credit card in canada 2013 credit card business fees easy payday loans uk no credit check credit card offer letter best credit card for business account my prepaid credit card canada post quick online loans for unemployed chase international credit card fees chase credit card a visa or mastercard ebay credit card offers 2012 valid credit card numbers that work compare all credit cards in canada best buy credit card martin lewis high risk credit cards offers what is a good credit card apr 2013 citibank credit card visa verification does applying for a credit card mess up your credit us bank credit card rates ikea credit card apply online average credit card transaction fees for businesses rbc cash back visa benefits best gas credit card for bad credit manual credit card machine how to use apply for amazon credit card uk best cash back no annual fee credit cards credit card payment machine uk is it better to consolidate credit card debt platinum credit card bank of ireland anz platinum credit card capital 1 credit card services bad credit card stories rbc cash back visa info first time no credit credit cards credit cards with no annual fee and cash back credit cards that give you cashback on gas best travel rewards credit card 2013 canada sony hacked credit card information best cashback credit card 2013 malaysia how to write a credit card debt settlement letter credit card visa application credit card payoff calculator excel mac credit card scanner application credit card issuers in the philippines halifax all in one credit card minimum payment faxless online payday loans no credit check free vector credit card logos small business credit card offers apply for ebay credit card easy to get credit cards 2013 compare canadian credit cards travel rewards usa credit card numbers recurring credit card payments with paypal chevron visa credit card application status prepaid visa credit cards for international use best joint account credit card credit card with bad credit and no bank account 0 purchase credit cards 24 months compare chase visa credit cards 118 fast cash payday loans credit card debt after death uk
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Badania prenatalne arrow Badania prenatalne 2

Menu główne

Genetyka

Różne

Badania prenatalne 2 Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Źródło: http://serwisy.gazeta.pl

Agnieszka Fedorczyk, Małgorzata T. Załoga

Badania prenatalne, czyli przedurodzeniowe przeprowadza się w I i II trymestrze ciąży po to, by wykryć uwarunkowane genetycznie choroby i wady rozwojowe płodu
 
W klasycznej metodzie inwazyjnej trzeba nakłuć macicę, by pobrać i zbadać próbkę np. płynu owodniowego (amniopunkcja). Taki zabieg wiąże się z 0,5-1-proc. ryzykiem poronienia, dlatego najczęściej jest wykonywany, gdy ryzyko pojawienia się wad jest wyższe niż ryzyko utraty ciąży. Jest tak np., kiedy kobieta ma już 35 lat albo gdy jej pierwsze dziecko urodziło się z poważnymi wadami.

Nieinwazyjnym badaniem przedurodzeniowym jest ultrasonografia (USG).

USG w kierunku zespołu Downa wykonuje się, gdy ciąża trwa kilkanaście tygodni. W obrazie widoczne są charakterystyczne objawy, np. pogrubienie skóry na potylicy i gromadzenie płynu w tkance podskórnej, skrócenie kości kończyn, poszerzenie miedniczek nerkowych, skrócenie ucha, nosa, stopy. Badanie USG pozwala wykryć powyżej 70 proc. (niektórzy uważają, że nawet powyżej 90 proc.).

Pomocnym badaniem w diagnostyce przedurodzeniowej jest tzw. test potrójny, który pozwala jedynie określić ryzyko wystąpienia wady u płodu. W pobranej od kobiety ciężarnej próbce krwi mierzy się poziom trzech substancji - alfa fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) i estriolu. Wyniki badania, wiek oraz wagę ciężarnej wprowadza się do komputera, który porównuje je z danymi tysiąca zdrowych Polek. W ten sposób wyłania się grupę kobiet ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Bezbłędność wskazań testu potrójnego maleje, niestety, wraz z wiekiem kobiety.

Poważne wady wrodzone, w znacznej części uwarunkowane genetycznie, zagrażają życiu i zdrowiu 2 proc. noworodków i są przyczyną 20 proc. zgonów w okresie noworodkowym. Najczęstszą aberracją chromosomową jest zespół Downa, występujący z częstością 1 na 660 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i prawie wszystkimi innymi aberracjami chromosomowymi rośnie wraz z wiekiem matki. Jednak 70-80 proc. dzieci chorych rodzą matki mające mniej niż 35 lat, dlatego że wśród rodzących niewiele jest kobiet starszych.

Po co przeprowadzać badania prenatalne?

Tyle tych badań! Przecież moje dziecko już jest i na pewno je urodzę. Po co mi pobierają krew? Po co robią USG? Trzy razy podczas ciąży! A może to dziecku zaszkodzi?

Nie, nie zaszkodzi. A nie robić sobie badań w ciąży to tak, jak nie pójść z dzieckiem na kontrolę do pediatry tylko dlatego, że "wygląda zdrowo, a w przychodni jeszcze coś złapie".

Wszystkie dzieci powinny być badane profilaktycznie - także przed urodzeniem. Po to, by upewnić się, że zdrowo rosną. Nie wolno czekać, aż ewentualne choroby same się ujawnią, bo wtedy może być już za późno na skuteczne leczenie.

Większość przyszłych matek nie potrzebuje tych najbardziej skomplikowanych, inwazyjnych badań prenatalnych - może spokojnie założyć, że dziecko jest zdrowe. Pod warunkiem jednak, że matka sama jest zdrowa i właściwie przygotowała się do ciąży:

* nie pali,

* wyleczyła wszystkie zakażenia (dróg moczowych, dróg rodnych) i nadżerki szyjki macicy,

właściwie się odżywia i przyjmuje witaminy, w tym bardzo ważny w profilaktyce wad cewy nerwowej i wrodzonych wad serca kwas foliowy,

* upewniła się, że nie grożą jej choroby niebezpieczne dla ciąży.

- 95 proc. przyczyn wcześniactwa w Polsce to niewyleczone u matek zakażenia, rzeżączka, grzybice pochwy, nadżerki, kłykciny kończyste, toksoplazmoza, różyczka, grypa, cytomegalia. Konsekwencją tego mogą być różne uszkodzenia mózgu u dzieci - mówi doc. Anna Dobrzańska z Centrum Zdrowia Dziecka.

Ryzyko ciężkich wad rozwojowych i poważnych chorób wrodzonych jest bardzo niewielkie: nie przekracza trzech procent, co oznacza, że 97 dzieci na 100 rodzi się zdrowych. A dzięki badaniom prenatalnym nawet dziecko "obciążone" ma szansę urodzić się prawie całkiem zdrowe albo uda się je wyleczyć (zrehabilitować) wkrótce po urodzeniu. Tak że nie będzie się różniło od swoich rówieśników.

Strach przed ukłuciem

Prenatalne badania inwazyjne, kiedy lekarz pobiera próbkę pochodzącą od płodu, nakłuwając powłoki brzuszne matki, macicę i otaczającą płód błonę owodni, robi się rzadko - tylko kobietom z grup ryzyka.
* Po pierwsze - kobietom z rodzin, w których były już przypadki urodzenia dzieci z chorobami genetycznymi. Inwazyjne badanie prenatalne pozwala wykryć nie tylko wady genetyczne, które często skazują dziecko na śmierć tuż po urodzeniu albo przed osiągnięciem dorosłości (np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy mukowiscydoza, które prowadzą do śmierci przed dwudziestym rokiem życia), ale także wady powodujące ciężkie kalectwo (wrodzona wada cewy nerwowej mogąca np. prowadzić do całkowitego, nieodwracalnego paraliżu dolnej połowy ciała).

- Matka, która już urodziła chore dziecko, często obawia się, że znów dojdzie do tragedii. Badanie prenatalne pozwala jej upewnić się, że ta ciąża zakończy się szczęśliwie - mówi prof. Jacek Zaremba, kierownik Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie* Po drugie - kobietom, które decydują się na macierzyństwo po 35. roku życia.

Dziś już wiadomo: ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa albo inną ciężką wadą genetyczną rośnie z wiekiem matki. A dzieci z zespołem Downa nie tylko są mniej sprawne umysłowo od swoich zdrowych rówieśników, częściej niż inne miewają też np. kłopoty z sercem. Nie sposób im pomóc, jeśli przyjdą na świat w małym szpitalu, nie przygotowanym do skomplikowanych operacji.

Wczesna, prenatalna diagnoza daje rodzicom szansę na przygotowanie się na przyjście na świat takiego dziecka albo - jeśli nie czują się na siłach, by bardzo ciężko upośledzonemu dziecku zapewnić opiekę - na decyzję o przerwaniu ciąży.

Tylko u 3 do 4 proc. kobiet z grupy ryzyka rozpoznaje się wadę płodu. Reszta, czyli ponad 96 proc., dowiaduje się, że płód jest zdrowy.

Mieszkanko na miarę

Kiedyś dużo częściej niż dziś rodziły się dzieci z trudnymi do leczenia zniekształceniami ciała. Co było najczęściej wynikiem nieprawidłowej pracy nerek, które produkują zbyt mało wód płodowych i dziecko po prostu nie ma miejsca, by "rozprostować kości".

- Dziś - jeśli tylko nie zaniedba się badań prenatalnych - lekarz może to wykryć dzięki USG na tyle wcześnie, by uzupełnić niedostatek wód płodowych i nie dopuścić do powstania trwałych przykurczy. - Niezależnie od tego takiemu dziecku po urodzeniu koniecznie trzeba zbadać nerki - mówi doc. Anna Dobrzańska.

Wód płodowych powinno być ok. 1,5-2 litrów. Jeśli jest ich za dużo, też niedobrze. Może to świadczyć o nieprawidłowościach w przewodzie pokarmowym dziecka - np. o zarośnięciu przełyku lub dwunastnicy. - Dziecko z nierozpoznaną wadą może zachłysnąć się pierwszym łykiem mleka, a w konsekwencji dostać zapalenia płuc, a nawet się udusić - wyjaśnia doc. Dobrzańska. Takie dzieci umiemy dziś operować już wkrótce po urodzeniu. Trzeba je jednak dobrze przygotować. W żadnym wypadku nie wolno karmić ich piersią ani z butelki, tylko dożylnie.

Patrz w serce

Dawniej czujność rodziców i lekarzy wzrastała, kiedy w pierwszych miesiącach życia niemowlę nie przybierało na wadze, rozwijało się gorzej niż rówieśnicy. Co może być przyczyną? Serce? Nerki? Płuca?

Najczęstszą wadą narządów wewnętrznych jest wada serca. Lekarz położnik powinien obejrzeć serce płodu podczas badania USG wykonywanego około dwudziestego tygodnia ciąży. Jeśli ma wątpliwości, czy jest ono zdrowe, powinien skierować matkę na badanie echokardiograficzne, wykonywane przez kardiologa dziecięcego. - Wady serca stosunkowo najtrudniej wykryć w badaniu USG - zaznacza dr Joanna Dangel z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. - Ale np. we Francji ponad 70 proc. noworodków operuje się na podstawie diagnostyki prenatalnej. Najważniejsze, by lekarz neonatolog niczego nie przegapił i nie wypisał dziecka z wadą serca do domu jako zdrowego - podkreśla dr Dangel.

Wszystkim dzieciom matek, które same mają wrodzoną wadę serca (zarówno operowaną, jak i nieoperowaną), kardiolog dziecięcy powinien zrobić - jeszcze przed urodzeniem - USG serca. Istnieje bowiem kilkakrotnie większe ryzyko, że odziedziczą wadę po matce. Najczęściej lubią się "powtarzać" wrodzone wady lewej połowy serca oraz zwężenie aorty, tzw. zespół Fallota, pojedyncza komora serca. - Od dwudziestu kilku lat potrafimy operować te wady. Pacjentki, u których kiedyś operowaliśmy wrodzone wady serca, wchodzą teraz w wiek rozrodczy. Musimy zatem dbać także o ich dzieci - mówi dr Dangel.

Echokardiografia serca płodu powinna być obowiązkowa także u kobiet chorych na cukrzycę, choroby reumatoidalne czy padaczkę, w rodzinach których występowały takie genetycznie uwarunkowane choroby jak zespół Turnera, dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy zespół Noonan. U nich wzrasta bowiem ryzyko, że noszone pod sercem dziecko będzie mieć wadę serca.

Nerki pod lupą

Bardzo wiele dzieci trafia do szpitala, gdy pojawiają się objawy zakażenia dróg moczowych: gorączka, bóle brzucha, zaburzenia oddawania moczu. Dopiero po dokładnych badaniach okazuje się, że przyczyną tych zakażeń są wrodzone wady rozwojowe dróg moczowych, najczęściej prowadzące do wodonercza. Przy wodonerczu albo odpływ moczu z miedniczki nerkowej jest utrudniony lub zablokowany (np. z powodu kamienia, zwężenia moczowodu, nieprawidłowego przebiegu naczyń), albo (z powodu nieprawidłowego ujścia moczowodów do pęcherza moczowego) mocz cofa się z pęcherza do miedniczki przy każdym siusianiu. Rozpychana przez mocz miedniczka powiększa się, a długotrwały ucisk na miąższ nerki może doprowadzić do jej niewydolności i całkowitego zniszczenia.

- Dziś coraz częściej wodonercze wykrywa się już u płodu w czasie badania USG - mówi prof. Czesław Szymkiewicz, kierownik Kliniki Urologii w Centrum Zdrowia Dziecka. To umożliwia szybką operację - jeśli to konieczne - albo roztoczenie nad dzieckiem fachowej opieki. Można uniknąć ciężkich zakażeń, leżenia w szpitalu, antybiotyków, i ocalić wiele nerek.

Inną ciężką wadą rozwojową układu moczowego (występującą tylko u chłopców) są tzw. zastawki cewki tylnej. Nieprawidłowe fałdy w cewce moczowej (zastawki) utrudniają odpływ moczu z pęcherza moczowego. W rezultacie dochodzi do ciężkiego uszkodzenia nerek, niekiedy już w okresie życia płodowego.

Jeszcze w latach 60. co czwarte dziecko z ciężką postacią tej wady umierało bezpośrednio po porodzie lub w pierwszych miesiącach życia z powodu pogłębiającej się niewydolności nerek. - Dziś wadę tę można wykryć dzięki USG już we wczesnym okresie ciąży. Można też nakłuć pęcherz moczowy płodu w łonie matki i wprowadzić do niego cewnik, który umożliwi stały odpływ moczu z pęcherza do płynu owodniowego - wyjaśnia prof. Szymkiewicz. To zabezpiecza nerki przed uszkodzeniem. A kiedy dziecko się urodzi, przeprowadza się zabieg likwidujący zastawki - przyczynę choroby.

Żeby mogło odetchnąć pełną piersią

Kiedyś bywało, że dziecko długo chorowało na płuca i oskrzela i nikt nie wiedział dlaczego. Dostawało tony antybiotyków. Wielokrotnie leżało w szpitalu. I nic. Zanim lekarzom udało się odkryć, że przyczyną jest wrodzona wada oskrzeli, płuco mogło już być całkowicie zniszczone.

Dziś wady układu oddechowego można wykryć w łonie matki - za pomocą USG. - Wczesna operacja polega na wycięciu zmienionego fragmentu płuca i oskrzeli. Taki zabieg pozwala w przyszłości uniknąć wielu ciężkich powikłań - wyjaśnia dr Joanna Dangel.

Tak samo dzieci z przepukliną przeponową (wadą polegającą na niecałkowitym oddzieleniu jamy brzusznej od klatki piersiowej) - nie miały praktycznie żadnych szans na przeżycie. Przychodziły bowiem na świat z niedorozwiniętymi płucami i sercem. Powodem niedorozwoju była "dziura" w przeponie - przez nią jelita, żołądek, a niekiedy także inne narządy wewnętrzne przesuwały się do klatki piersiowej i nie pozwalały odpowiednio rozwinąć się płucom i sercu.

Dziś takie dzieci próbuje się ratować. Trzeba tylko zawczasu wiedzieć, że w przeponie są ubytki. - Poród przeprowadzony w ośrodku, który ma możliwość intensywnej terapii, wyposażony jest np. w respirator, i wczesna operacja często pozwalają uratować dziecko. Choć jest to wada bardzo trudna do leczenia - mówi dr Dangel. W innych krajach wady przepony próbuje się leczyć operacyjnie już w łonie matki, ale takie operacje nadal są rzadkością.

Chłopczyk czy dziewczynka

Jedną z częstszych wad rozwojowych zewnętrznych narządów płciowych jest tzw. obojnactwo rzekome żeńskie. Jego przyczyną jest nieprawidłowa czynność kory nadnerczy płodu. Produkują one u dziewczynek nadmierne ilości męskich hormonów. Dlatego po urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki przypominają zewnętrzne narządy płciowe chłopca.

Dziś już można temu zapobiec. Kobiety, u których w rodzinie zdarzały się przypadki wrodzonego przerostu kory nadnerczy, już na początku ciąży powinny poddać się badaniom. Określenie płci płodu (badanie polega na analizie chromosomów w próbce komórek płodu) i poziomu hormonów kory nadnerczy u matki pozwala bardzo wcześnie, bo już między 6-8 tygodniem ciąży rozpocząć odpowiednie leczenie.

Matce podaje się leki hormonalne, dzięki czemu płód w jej łonie może rozwijać się prawidłowo. Dziecko ma szansę urodzić się całkiem zdrowe albo tylko z niewielką wadą zewnętrznych narządów płciowych.

Inny problem to zespół Turnera. Dziewczynki z tą chorobą rodzą się tylko z jednym chromosomem X, podczas gdy prawidłowo powinny mieć dwa. Skutkiem jest nie tylko niski wzrost (ok. 130-140 cm), ale także wady serca i nerek oraz niedorozwój narządów płciowych. Niedobory hormonów płciowych powodują, że dziewczynki z tą wadą nie zaczynają miesiączkować i są bezpłodne.

Niestety, nie zawsze objawy są widoczne już po urodzeniu. Jedna trzecia wad rozpoznawana jest w dzieciństwie z powodu niskiego wzrostu. A aż jedna trzecia dopiero w okresie dojrzewania - z powodu braku miesiączki. Tymczasem tę wadę można podejrzewać już w okresie ciąży - na podstawie pewnych objawów widocznych w USG (np. pogrubiały fałd skóry na karku) i potwierdzić badaniem chromosomalnym (określenie kariotypu). Właściwa diagnoza pozwala na zmniejszenie do minimum skutków niedoborów hormonalnych, tak aby umożliwić jak najbardziej prawidłowy rozwój. Można uzupełniać u tych dzieci hormon wzrostu w dzieciństwie, a hormony płciowe od okresu pokwitania.

By się mogło urodzić

Dawniej dzieci z ciężkim wodogłowiem nie mogły przyjść na świat siłami natury i umierały przy porodzie. Przy ciężkim, bardzo przedłużającym się porodzie często umierała też matka. Wrodzone wodogłowie to wada, w której płyn wytwarzany przez splot naczyń w komorach mózgu nie może się przemieszczać do innych przestrzeni i rozdyma komory mózgu. A ponieważ czaszka ma określoną pojemność, ucisk od wewnątrz niszczy tkankę mózgową.

Wodogłowie można rozpoznać badaniem USG. Wtedy wiadomo, że poród musi się odbyć cesarskim cięciem i zaraz potem trzeba jak najszybciej zmniejszyć ciśnienie wewnątrz czaszki, a nadmiar płynu z mózgu skierować do przedsionka serca albo do jamy otrzewnej. Możliwe jest też wykonanie takiego zabiegu jeszcze w łonie matki. Wtedy delikatna tkanka mózgu ma szansę na prawidłowy, niemal niezakłócony rozwój, a dziecko - na normalne życie.

Dobrze mieć bliźniaka

W pokoleniu naszych rodziców czy dziadków bliźnięta jednojajowe (te identyczne) należą do wyjątków. Co innego w pokoleniu dzisiejszych trzydziestolatków. Bo od trzydziestu kilku lat przeżywa więcej bliźniąt niż dawniej. Nadal jednak ciąża mnoga jednojajowa to ciąża większego ryzyka. U takich bliźniaków może występować tzw. zespół podkradania. Ma to miejsce wtedy, gdy istnieją w łożysku nieprawidłowe połączenia naczyniowe (tętnicze lub żylne) między jednym a drugim bliźniakiem. Wtedy jeden drugiemu może zabierać krew, przez to ten drugi gorzej i wolniej się rozwija. W skrajnych przypadkach może obumrzeć. Ten większy zaś może mieć niewydolność krążenia, bo jego serce cały czas pompuje nadmiar krwi.

Dziś najczęściej już od pierwszego USG wiadomo, ile jest płodów. Matka bliźniąt jest pod szczególną opieką lekarską. Powinna przynajmniej raz na miesiąc pokazać się u lekarza, a jeśli czuje nieprawidłowe (za słabe lub za mocne) ruchy płodu - nawet częściej.

Lekarz powinien badać stan zdrowia dzieci, zanim się urodzą - co miesiąc.

Konflikt plusa i minusa

Problem pojawia się w drugiej i kolejnych ciążach, jeśli matka ma ujemny czynnik Rh, a kolejne dziecko w jej łonie odziedziczyło po ojcu dodatni. Przeciwciała matki przedostają się w czasie ciąży przez łożysko, atakują krwinki płodu i niszczą je. Konflikt serologiczny budzi obawy, że drugie dziecko jeszcze w macicy dotknie anemia, a także że urodzi się z uszkodzeniami mózgu, nerek i innych narządów. Lekarze, o ile stwierdzą, że istnieje ryzyko (do tego wystarczy badanie krwi matki) albo ostatecznie się upewnią o jego istnieniu (za pomocą kordocentezy - pobrania próbki krwi płodu z żyły pępowinowej pod kontrolą USG) - mogą przeprowadzić jeszcze w łonie matki transfuzję dopłodową. Krew płodu wywołującą konflikt zastępuje się krwią o tej samej grupie, ale z ujemnym (tak jak u matki) czynnikiem Rh. To pozwala bezpiecznie donosić ciążę.

Ryzyko konfliktu serologicznego można zminimalizować, jeśli kobiecie po porodzie lub zabiegach interwencyjnych poda się odpowiednią dawkę immunoglobulin neutralizujących szkodliwe przeciwciała. Jest to całkowicie bezpieczne dla matki, a pozwala z większą ufnością oczekiwać kolejnej ciąży. Ultrasonografia (USG)

- Nie ma żadnej pracy naukowej, która by stwierdzała, że badania USG są szkodliwe dla płodu - mówi dr Joanna Dangel, kardiolog dziecięcy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, od dziesięciu lat zajmująca się prenatalną diagnostyką kardiologiczną.

Badanie USG pozwala lekarzowi obejrzeć dziecko, kiedy od poczęcia minęło zaledwie dziesięć tygodni. To także dlatego dzieci leczy się dziś szybciej i skuteczniej niż kiedyś.

Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, USG wykonuje się:

* ok. 10. tyg. ciąży - by przekonać się o jej istnieniu i stwierdzić, czy jest pojedyncza czy mnoga,

* między 18.-20. tyg. - bada się stan i ułożenie łożyska (przodujące grozi powikłaniami i wyklucza poród siłami natury, nisko schodzące wymaga starannego i częstszego niż normalnie monitorowania przebiegu ciąży) i rozwój dziecka (głowa, kręgosłup, klatka piersiowa, serce, przepona, żołądek, nerki, pęcherz moczowy, nogi, palce). W tym czasie jest to widoczne najlepiej. Już wtedy można też stwierdzić takie wady jak np. rozszczep wargi i podniebienia.

* ok. 28. tyg. - porównuje się wyniki drugiego badania, sprawdza, czy dziecko prawidłowo rośnie.

* w 38. tyg. (ewentualnie) - sprawdza się ułożenie płodu i planuje poród (siłami natury albo za pomocą cesarskiego cięcia).


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły