best reasons to dispute credit report experian free credit report after denial free credit cards numbers and pin codes credit card ppi claim form citibank credit card online access average credit card debt in america per person good credit card deals online free credit score band wiki pay one time credit report get my new free credit report commercial 2012 with old band transunion credit report codes ecoa bank of america credit card login usa amazon bank of america credit card uk equifax free credit report without credit card info business credit cards balance transfer offers free score 360 annual credit report government site consumers prepaid credit cards for kids to apply for hsbc credit card points premier improve your credit score instantly free credit report commercial video heb all access visa prepaid card credit card interest calculator excel american express prepaid cards free credit report experian transunion equifax apply sears credit card canada average credit score in america 2010 make shell credit card payment online pay my capital one credit card payment online customer service discover student credit cards with no credit free credit report band commercials chase credit card log on account aarp chase credit card account credit report agencies experian free score report canada how do you dispute credit report information free credit cards for no credit people which credit report matters most get a free 3 in 1 credit report credit card protection insurance uk profinity credit safe check walmart credit card application dispute credit report experian by mail does credit improvers really work credit cards balance transfer to current account dispute transunion credit report by phone credit card protection agency membership chase credit card protection sears credit card login page visa prepaid credit cards philippines chevy chase student credit cards obtain free credit report agencies average credit score scale american express credit card application status report credit card fraud free credit report commercial lyrics rockstar sample letters to dispute credit report errors how to dispute credit report errors yourself verizon prepaid cards iphone how do i dispute credit report errors bills citibank credit card application online chase credit card united mileage plus chase credit cards online account one time credit report no membership hsbc credit card philippines contact number cic credit report experian best student credit cards offers dispute credit report errors experian way credit cards 0 interest until 2009 pay bank of america credit card at branch equifax credit report dispute contact bank of america credit card sign in to online banking average credit card debt for 30 year old check your credit score free free credit score gov no credit card how to pay off credit card debt faster chase student credit cards low apr delta american express credit card customer service walmart visa prepaid card fees all access visa prepaid card metabank free credit report commercial cast what is a good credit score equifax visa student credit cards applications amex prepaid card balance free credit counseling services ohio credit card interest calculator india make sears credit card payment hsbc credit card customer service number credit card debt relief agency capital one credit card application customer service visa prepaid card status experian credit report online dispute disney chase credit card make payment balance transfer credit cards wiki bank of america credit card rewards redeem southwest chase credit card visa free credit repair software free download transunion credit report contact numbers cheap credit card deals australia 0% credit card balance transfer offers sears credit card payment options best credit cards for no credit people top credit report companies free credit counseling for bankruptcy sears credit card application discount bank of america credit card customer service toll-free vanilla visa prepaid card balance free credit report no credit card info needed chase credit card pin online shell credit card online account payment buy visa prepaid cards canada fees for using credit cards abroad 3 in 1 credit report with fico bankruptcy totally free credit report no credit card needed free credit rating online canada free trw credit report citibank credit card india helpline credit score calculator uk compare best student credit cards capital one credit cards online banking sign in unsecured credit cards for bad credit 2012 credit card deals cashback looking free credit report no credit card required all access visa prepaid card canada ways to improve your credit score quick what is an average credit score equifax credit report dispute online 0 interest free credit cards on purchases cash back credit cards uk best what are the free credit report companies what is a good credit score for a mortgage uk best prepaid credit cards for kids capital one credit card payment calculator free equifax credit report phone number my walmart credit card login free credit rating report australia secured credit cards to rebuild credit reviews free credit rating report government citibank credit card application singapore experian credit report dispute letter tracfone prepaid cards online get free credit report without credit card prepaid cards uk market my bank of america credit card account prepaid cards post office euros free credit check for landlords form chase credit card protection on purchases continental chase credit card log on good credit score range 2010 free credit report commercial band actors annual free credit check report shell credit card center address nbad prepaid card credit cards for bad credit score credit report gov annual one time credit report canada aarp chase credit card services hsbc credit card points redemption free high school student credit cards net 10 prepaid cards pin sears credit card login screen how to change chase credit card pin what is a good credit score to have when buying a home best credit report website free credit score report no credit card credit card balance transfer calculator hsbc credit card rewards redemption balance transfer credit cards explained mastercard prepaid credit cards canada can use prepaid cards online purchases view experian credit report online annual credit report government source my walmart credit card balance how to negotiate credit card debt with capital one southwest chase credit card 50000 how to get my free annual credit report equifax apply for a walmart credit card over the phone using credit cards abroad tesco chase credit card payment protection plan equifax credit report wiki view my free annual credit report experian profinity llc experian credit report phone number what is a good credit score to have when buying a car chase credit card customer service phone my american express credit card account my shell credit card login credit report noodle access walmart credit card services login free credit card calculator payments new free credit report band 2010 credit score free trial shell credit card payment by phone citi shell credit card login sears hsbc credit card login new free credit report commercial roller coaster best credit cards with cashback best prepaid cards for abroad equifax credit score range what is good halifax credit card balance transfer to current account citibank credit card payment address where to buy visa prepaid cards online credit card protection policy citibank credit card application status india free credit rating check unsecured credit cards for bad credit credit cards for no credit and no annual fee free equifax credit report after denied credit what is a good credit score to buy a car in 2011 best way dispute credit report errors fix free credit score no trial walmart prepaid card fees free credit report and score uk free credit score report reviews free credit rating check canada credit card debt help australia get free credit report without credit card info how to pay off credit card debt without a job prepaid cards uk review visa prepaid cards international travel top credit cards for no credit history avoiding credit card fraud account number citibank credit card philippines customer service compare credit card deals australia get free verizon prepaid cards experian free credit report credit score order transunion credit report denied credit capital one credit card customer service phone number usa credit score uk online low interest visa credit cards for bad credit guaranteed instant approval student credit cards halifax credit card ppi letter visa prepaid cards canada who to report credit card fraud best credit card deals 0 on purchases cancel capital one credit card uk three credit report companies phone numbers average credit score usa 2010 free t-mobile prepaid cards refill card free 3 in 1 credit report scores walmart credit card services payment address bank of america credit card online account access pay bank of america credit card payments free credit report band return pay aaa bank of america credit card no charge credit cards abroad sears credit card account online credit score ratings chart fico scores capital one credit card ppi free credit rating guide paypower visa prepaid card bank of america credit card application status number credit report companies in canada dispute credit report equifax phone unsecured credit cards for bad credit guaranteed approval free transunion credit report phone number texaco shell credit card pay online credit cards for no credit or bad credit walmart credit card pay online walmart credit card payment free credit report commercial lyrics pirate credit report uk free fraud prepaid credit cards for teens walmart credit card customer service credit card balance transfer deals uk free credit rating calculator best buy hsbc credit card services absolutely free credit check online citibank credit card payment center free credit report uk online equifax check my credit score free south africa visa prepaid card uk reputable credit report companies free credit score free trial capital one high school student credit cards capital one credit cards online pay chase credit cards payments free credit report and score free credit score no credit card equifax which is the best credit report prepaid credit cards canada td canada trust can you apply for a walmart credit card in the store cash back credit cards uk compare green dot prepaid cards online hsbc credit card phone number singapore trw credit report dispute free transunion credit report dispute read transunion credit report canada credit cards abroad compare how much can i withdraw off my walmart prepaid card reclaim credit card ppi charges citibank credit card india offers get free credit report without credit card number american express credit card exchange rate capital one credit cards payments online secured credit cards usa free score 360 scam chase student credit cards rates chase credit cards payment center credit score free no sign up apply for shell credit card uk request free transunion credit report annual credit report completely free credit report uk annual free credit score free free credit repair letters to creditors chase credit cards payment transunion credit score meaning free score project music equifax credit report dispute phone number credit card protection plan india free credit karma app citibank credit card application phone number how to get chase credit card pin credit card protection plan malaysia what happened to the old free credit score band hotline credit card protection review the best free credit report companies check walmart credit card balance citibank credit card payment philippines telephone number for shell credit card customer service credit card debt relief programs tracfone prepaid cards pin refill minutes good credit score range experian free credit check canada equifax free credit score online no credit card needed obtain my annual free credit report free credit report and score no credit card needed how to dispute credit report errors uk disney chase credit card perks ryanair mastercard prepaid cards uk free credit card debt advice cancel american express credit card online student credit cards 0 interest trw credit report good credit score scale 990 where to get prepaid credit cards in nc pay sears credit card sign in free experian credit report dispute check my credit score free canada equifax 3 in 1 credit report coupon code virgin atlantic american express credit card login 0 credit card balance transfer no fee sears credit card account online login bank of america credit card protection plans best credit report service consumer reports free credit cards for people with no credit dispute credit report form letters free prepaid cards for 3ds disputing experian credit report online what is a good credit score rating in south africa credit card debt calculator canada where to buy visa prepaid cards western union prepaid card login how to get yearly free credit report hsbc credit card account details walmart credit card services number credit card debt calculator snowball annual credit report wiki entitled best way use credit cards abroad cheap tracfone prepaid cards free credit repair ebook download free credit repair software for business natwest credit card ppi missold capital one credit cards ppi my annual free credit report score free credit repair software program equifax free credit report online free annual credit report prepaid cards free direct deposit absolutely free credit score online free credit rating credit cards for no credit unsecured free credit repair software online does amex prepaid card build credit what is a good credit score for a car loan 2010 credit card balance transfer comparison australia visa capital one credit card customer service student credit card debt statistics bank of america credit card payment online citibank credit card customer service number free credit counseling services trw credit report address credit card balance transfer deals nz hsbc credit card points pakistan estimate credit score calculator chase credit card account log on delta american express credit card account free prepaid credit cards with no bank account shell credit card account online pay how to protect against credit card fraud equifax free credit report experian citicards credit cards online login best chase credit cards rewards capital one credit cards canada capital one credit card offers existing customers credit cards 0 interest balance transfers 2010 free credit report gov website request free credit rating check ireland can you use prepaid cards online poker chase credit card balance transfer 0% verizon prepaid cards walmart free credit repair kit forms chase sears credit card canada reloadable prepaid cards with no fees business credit cards balance transfer 0% transunion credit report free online three credit report agencies free credit karma free credit cards that work how do i get free credit report and score free credit check no credit card details free credit report and score equifax what is a good credit score rating improve your credit score 2010 hsbc credit card contact details annual credit score free government vanilla visa prepaid card canada balance prepaid cards post office apply for a walmart credit card application delta american express credit card log citibank credit card customer service number india free credit report commercial actor how to redeem a vanilla visa prepaid card shell credit card payment best credit report site 2012 visa prepaid cards uk new free credit report band contest best credit cards 0 interest purchases how to get free verizon prepaid cards unsecured credit cards for no credit with no deposit request credit report experian capital one credit cards customer service number chase prepaid card for kids free credit report experian denied credit verizon prepaid cards $15 chase credit card protection program credit score range transunion guaranteed instant approval bad credit credit cards capital one credit cards for bad credit unsecured free prepaid cards no fees bank secured credit cards canada credit card debt write off taxes won free credit report band search best credit report service 2010 july credit card protection sleeves credit card ppi calculator visa credit card fraud protection free credit report commercial band wiki experian credit report cancel begin pay chase credit card account where to buy prepaid credit cards nea bank of america credit card rewards capital one credit card canada application credit cards balance transfer 0% 24 months credit report government website experian free credit report free annual credit report bucks how to dispute credit report errors fix credit card debt settlement letter uk free visa prepaid cards capital one credit card protection plan where to buy prepaid credit cards cvs 3 credit report agencies are citi visa prepaid card balance annual credit report legit site link bank of america credit card phone number contest capital one credit cards customer service nbad prepaid card inqury credit improvers inc citibank credit card malaysia promotion free credit report commercial guy lyrics shell citibank credit card malaysia shell credit card customer service phone number best student credit cards 2009 fico credit score range 2011 chase secured credit cards card 10 best student credit cards free credit report band lyrics government free credit report wiki personal solutions citibank credit card rewards points fico credit score explained free credit check online without card details free credit report gov website citibank credit card online banking free credit counseling course online bankruptcy credit cards for no credit students no annual fee what is a good credit score yahoo questions walmart credit card review canada free credit score check no credit card required uk my free credit score without credit card chase credit card rewards redemption how to raise your credit score credit card protection agency lanham md secured credit cards ontario sears hsbc credit card payments no interest credit card balance transfer no fee sears credit card hsbc bank credit score range chart 2011 sears credit card login account dave ramsey credit card debt advice buy prepaid card paypal free credit counseling online bankruptcy transunion credit report dispute letter
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Badania prenatalne arrow Badania prenatalne 2

Menu główne



Badania prenatalne 2 Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Agnieszka Fedorczyk, Małgorzata T. Załoga

Badania prenatalne, czyli przedurodzeniowe przeprowadza się w I i II trymestrze ciąży po to, by wykryć uwarunkowane genetycznie choroby i wady rozwojowe płodu
W klasycznej metodzie inwazyjnej trzeba nakłuć macicę, by pobrać i zbadać próbkę np. płynu owodniowego (amniopunkcja). Taki zabieg wiąże się z 0,5-1-proc. ryzykiem poronienia, dlatego najczęściej jest wykonywany, gdy ryzyko pojawienia się wad jest wyższe niż ryzyko utraty ciąży. Jest tak np., kiedy kobieta ma już 35 lat albo gdy jej pierwsze dziecko urodziło się z poważnymi wadami.

Nieinwazyjnym badaniem przedurodzeniowym jest ultrasonografia (USG).

USG w kierunku zespołu Downa wykonuje się, gdy ciąża trwa kilkanaście tygodni. W obrazie widoczne są charakterystyczne objawy, np. pogrubienie skóry na potylicy i gromadzenie płynu w tkance podskórnej, skrócenie kości kończyn, poszerzenie miedniczek nerkowych, skrócenie ucha, nosa, stopy. Badanie USG pozwala wykryć powyżej 70 proc. (niektórzy uważają, że nawet powyżej 90 proc.).

Pomocnym badaniem w diagnostyce przedurodzeniowej jest tzw. test potrójny, który pozwala jedynie określić ryzyko wystąpienia wady u płodu. W pobranej od kobiety ciężarnej próbce krwi mierzy się poziom trzech substancji - alfa fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) i estriolu. Wyniki badania, wiek oraz wagę ciężarnej wprowadza się do komputera, który porównuje je z danymi tysiąca zdrowych Polek. W ten sposób wyłania się grupę kobiet ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Bezbłędność wskazań testu potrójnego maleje, niestety, wraz z wiekiem kobiety.

Poważne wady wrodzone, w znacznej części uwarunkowane genetycznie, zagrażają życiu i zdrowiu 2 proc. noworodków i są przyczyną 20 proc. zgonów w okresie noworodkowym. Najczęstszą aberracją chromosomową jest zespół Downa, występujący z częstością 1 na 660 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i prawie wszystkimi innymi aberracjami chromosomowymi rośnie wraz z wiekiem matki. Jednak 70-80 proc. dzieci chorych rodzą matki mające mniej niż 35 lat, dlatego że wśród rodzących niewiele jest kobiet starszych.

Po co przeprowadzać badania prenatalne?

Tyle tych badań! Przecież moje dziecko już jest i na pewno je urodzę. Po co mi pobierają krew? Po co robią USG? Trzy razy podczas ciąży! A może to dziecku zaszkodzi?

Nie, nie zaszkodzi. A nie robić sobie badań w ciąży to tak, jak nie pójść z dzieckiem na kontrolę do pediatry tylko dlatego, że "wygląda zdrowo, a w przychodni jeszcze coś złapie".

Wszystkie dzieci powinny być badane profilaktycznie - także przed urodzeniem. Po to, by upewnić się, że zdrowo rosną. Nie wolno czekać, aż ewentualne choroby same się ujawnią, bo wtedy może być już za późno na skuteczne leczenie.

Większość przyszłych matek nie potrzebuje tych najbardziej skomplikowanych, inwazyjnych badań prenatalnych - może spokojnie założyć, że dziecko jest zdrowe. Pod warunkiem jednak, że matka sama jest zdrowa i właściwie przygotowała się do ciąży:

* nie pali,

* wyleczyła wszystkie zakażenia (dróg moczowych, dróg rodnych) i nadżerki szyjki macicy,

właściwie się odżywia i przyjmuje witaminy, w tym bardzo ważny w profilaktyce wad cewy nerwowej i wrodzonych wad serca kwas foliowy,

* upewniła się, że nie grożą jej choroby niebezpieczne dla ciąży.

- 95 proc. przyczyn wcześniactwa w Polsce to niewyleczone u matek zakażenia, rzeżączka, grzybice pochwy, nadżerki, kłykciny kończyste, toksoplazmoza, różyczka, grypa, cytomegalia. Konsekwencją tego mogą być różne uszkodzenia mózgu u dzieci - mówi doc. Anna Dobrzańska z Centrum Zdrowia Dziecka.

Ryzyko ciężkich wad rozwojowych i poważnych chorób wrodzonych jest bardzo niewielkie: nie przekracza trzech procent, co oznacza, że 97 dzieci na 100 rodzi się zdrowych. A dzięki badaniom prenatalnym nawet dziecko "obciążone" ma szansę urodzić się prawie całkiem zdrowe albo uda się je wyleczyć (zrehabilitować) wkrótce po urodzeniu. Tak że nie będzie się różniło od swoich rówieśników.

Strach przed ukłuciem

Prenatalne badania inwazyjne, kiedy lekarz pobiera próbkę pochodzącą od płodu, nakłuwając powłoki brzuszne matki, macicę i otaczającą płód błonę owodni, robi się rzadko - tylko kobietom z grup ryzyka.
* Po pierwsze - kobietom z rodzin, w których były już przypadki urodzenia dzieci z chorobami genetycznymi. Inwazyjne badanie prenatalne pozwala wykryć nie tylko wady genetyczne, które często skazują dziecko na śmierć tuż po urodzeniu albo przed osiągnięciem dorosłości (np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy mukowiscydoza, które prowadzą do śmierci przed dwudziestym rokiem życia), ale także wady powodujące ciężkie kalectwo (wrodzona wada cewy nerwowej mogąca np. prowadzić do całkowitego, nieodwracalnego paraliżu dolnej połowy ciała).

- Matka, która już urodziła chore dziecko, często obawia się, że znów dojdzie do tragedii. Badanie prenatalne pozwala jej upewnić się, że ta ciąża zakończy się szczęśliwie - mówi prof. Jacek Zaremba, kierownik Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie* Po drugie - kobietom, które decydują się na macierzyństwo po 35. roku życia.

Dziś już wiadomo: ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa albo inną ciężką wadą genetyczną rośnie z wiekiem matki. A dzieci z zespołem Downa nie tylko są mniej sprawne umysłowo od swoich zdrowych rówieśników, częściej niż inne miewają też np. kłopoty z sercem. Nie sposób im pomóc, jeśli przyjdą na świat w małym szpitalu, nie przygotowanym do skomplikowanych operacji.

Wczesna, prenatalna diagnoza daje rodzicom szansę na przygotowanie się na przyjście na świat takiego dziecka albo - jeśli nie czują się na siłach, by bardzo ciężko upośledzonemu dziecku zapewnić opiekę - na decyzję o przerwaniu ciąży.

Tylko u 3 do 4 proc. kobiet z grupy ryzyka rozpoznaje się wadę płodu. Reszta, czyli ponad 96 proc., dowiaduje się, że płód jest zdrowy.

Mieszkanko na miarę

Kiedyś dużo częściej niż dziś rodziły się dzieci z trudnymi do leczenia zniekształceniami ciała. Co było najczęściej wynikiem nieprawidłowej pracy nerek, które produkują zbyt mało wód płodowych i dziecko po prostu nie ma miejsca, by "rozprostować kości".

- Dziś - jeśli tylko nie zaniedba się badań prenatalnych - lekarz może to wykryć dzięki USG na tyle wcześnie, by uzupełnić niedostatek wód płodowych i nie dopuścić do powstania trwałych przykurczy. - Niezależnie od tego takiemu dziecku po urodzeniu koniecznie trzeba zbadać nerki - mówi doc. Anna Dobrzańska.

Wód płodowych powinno być ok. 1,5-2 litrów. Jeśli jest ich za dużo, też niedobrze. Może to świadczyć o nieprawidłowościach w przewodzie pokarmowym dziecka - np. o zarośnięciu przełyku lub dwunastnicy. - Dziecko z nierozpoznaną wadą może zachłysnąć się pierwszym łykiem mleka, a w konsekwencji dostać zapalenia płuc, a nawet się udusić - wyjaśnia doc. Dobrzańska. Takie dzieci umiemy dziś operować już wkrótce po urodzeniu. Trzeba je jednak dobrze przygotować. W żadnym wypadku nie wolno karmić ich piersią ani z butelki, tylko dożylnie.

Patrz w serce

Dawniej czujność rodziców i lekarzy wzrastała, kiedy w pierwszych miesiącach życia niemowlę nie przybierało na wadze, rozwijało się gorzej niż rówieśnicy. Co może być przyczyną? Serce? Nerki? Płuca?

Najczęstszą wadą narządów wewnętrznych jest wada serca. Lekarz położnik powinien obejrzeć serce płodu podczas badania USG wykonywanego około dwudziestego tygodnia ciąży. Jeśli ma wątpliwości, czy jest ono zdrowe, powinien skierować matkę na badanie echokardiograficzne, wykonywane przez kardiologa dziecięcego. - Wady serca stosunkowo najtrudniej wykryć w badaniu USG - zaznacza dr Joanna Dangel z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. - Ale np. we Francji ponad 70 proc. noworodków operuje się na podstawie diagnostyki prenatalnej. Najważniejsze, by lekarz neonatolog niczego nie przegapił i nie wypisał dziecka z wadą serca do domu jako zdrowego - podkreśla dr Dangel.

Wszystkim dzieciom matek, które same mają wrodzoną wadę serca (zarówno operowaną, jak i nieoperowaną), kardiolog dziecięcy powinien zrobić - jeszcze przed urodzeniem - USG serca. Istnieje bowiem kilkakrotnie większe ryzyko, że odziedziczą wadę po matce. Najczęściej lubią się "powtarzać" wrodzone wady lewej połowy serca oraz zwężenie aorty, tzw. zespół Fallota, pojedyncza komora serca. - Od dwudziestu kilku lat potrafimy operować te wady. Pacjentki, u których kiedyś operowaliśmy wrodzone wady serca, wchodzą teraz w wiek rozrodczy. Musimy zatem dbać także o ich dzieci - mówi dr Dangel.

Echokardiografia serca płodu powinna być obowiązkowa także u kobiet chorych na cukrzycę, choroby reumatoidalne czy padaczkę, w rodzinach których występowały takie genetycznie uwarunkowane choroby jak zespół Turnera, dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy zespół Noonan. U nich wzrasta bowiem ryzyko, że noszone pod sercem dziecko będzie mieć wadę serca.

Nerki pod lupą

Bardzo wiele dzieci trafia do szpitala, gdy pojawiają się objawy zakażenia dróg moczowych: gorączka, bóle brzucha, zaburzenia oddawania moczu. Dopiero po dokładnych badaniach okazuje się, że przyczyną tych zakażeń są wrodzone wady rozwojowe dróg moczowych, najczęściej prowadzące do wodonercza. Przy wodonerczu albo odpływ moczu z miedniczki nerkowej jest utrudniony lub zablokowany (np. z powodu kamienia, zwężenia moczowodu, nieprawidłowego przebiegu naczyń), albo (z powodu nieprawidłowego ujścia moczowodów do pęcherza moczowego) mocz cofa się z pęcherza do miedniczki przy każdym siusianiu. Rozpychana przez mocz miedniczka powiększa się, a długotrwały ucisk na miąższ nerki może doprowadzić do jej niewydolności i całkowitego zniszczenia.

- Dziś coraz częściej wodonercze wykrywa się już u płodu w czasie badania USG - mówi prof. Czesław Szymkiewicz, kierownik Kliniki Urologii w Centrum Zdrowia Dziecka. To umożliwia szybką operację - jeśli to konieczne - albo roztoczenie nad dzieckiem fachowej opieki. Można uniknąć ciężkich zakażeń, leżenia w szpitalu, antybiotyków, i ocalić wiele nerek.

Inną ciężką wadą rozwojową układu moczowego (występującą tylko u chłopców) są tzw. zastawki cewki tylnej. Nieprawidłowe fałdy w cewce moczowej (zastawki) utrudniają odpływ moczu z pęcherza moczowego. W rezultacie dochodzi do ciężkiego uszkodzenia nerek, niekiedy już w okresie życia płodowego.

Jeszcze w latach 60. co czwarte dziecko z ciężką postacią tej wady umierało bezpośrednio po porodzie lub w pierwszych miesiącach życia z powodu pogłębiającej się niewydolności nerek. - Dziś wadę tę można wykryć dzięki USG już we wczesnym okresie ciąży. Można też nakłuć pęcherz moczowy płodu w łonie matki i wprowadzić do niego cewnik, który umożliwi stały odpływ moczu z pęcherza do płynu owodniowego - wyjaśnia prof. Szymkiewicz. To zabezpiecza nerki przed uszkodzeniem. A kiedy dziecko się urodzi, przeprowadza się zabieg likwidujący zastawki - przyczynę choroby.

Żeby mogło odetchnąć pełną piersią

Kiedyś bywało, że dziecko długo chorowało na płuca i oskrzela i nikt nie wiedział dlaczego. Dostawało tony antybiotyków. Wielokrotnie leżało w szpitalu. I nic. Zanim lekarzom udało się odkryć, że przyczyną jest wrodzona wada oskrzeli, płuco mogło już być całkowicie zniszczone.

Dziś wady układu oddechowego można wykryć w łonie matki - za pomocą USG. - Wczesna operacja polega na wycięciu zmienionego fragmentu płuca i oskrzeli. Taki zabieg pozwala w przyszłości uniknąć wielu ciężkich powikłań - wyjaśnia dr Joanna Dangel.

Tak samo dzieci z przepukliną przeponową (wadą polegającą na niecałkowitym oddzieleniu jamy brzusznej od klatki piersiowej) - nie miały praktycznie żadnych szans na przeżycie. Przychodziły bowiem na świat z niedorozwiniętymi płucami i sercem. Powodem niedorozwoju była "dziura" w przeponie - przez nią jelita, żołądek, a niekiedy także inne narządy wewnętrzne przesuwały się do klatki piersiowej i nie pozwalały odpowiednio rozwinąć się płucom i sercu.

Dziś takie dzieci próbuje się ratować. Trzeba tylko zawczasu wiedzieć, że w przeponie są ubytki. - Poród przeprowadzony w ośrodku, który ma możliwość intensywnej terapii, wyposażony jest np. w respirator, i wczesna operacja często pozwalają uratować dziecko. Choć jest to wada bardzo trudna do leczenia - mówi dr Dangel. W innych krajach wady przepony próbuje się leczyć operacyjnie już w łonie matki, ale takie operacje nadal są rzadkością.

Chłopczyk czy dziewczynka

Jedną z częstszych wad rozwojowych zewnętrznych narządów płciowych jest tzw. obojnactwo rzekome żeńskie. Jego przyczyną jest nieprawidłowa czynność kory nadnerczy płodu. Produkują one u dziewczynek nadmierne ilości męskich hormonów. Dlatego po urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki przypominają zewnętrzne narządy płciowe chłopca.

Dziś już można temu zapobiec. Kobiety, u których w rodzinie zdarzały się przypadki wrodzonego przerostu kory nadnerczy, już na początku ciąży powinny poddać się badaniom. Określenie płci płodu (badanie polega na analizie chromosomów w próbce komórek płodu) i poziomu hormonów kory nadnerczy u matki pozwala bardzo wcześnie, bo już między 6-8 tygodniem ciąży rozpocząć odpowiednie leczenie.

Matce podaje się leki hormonalne, dzięki czemu płód w jej łonie może rozwijać się prawidłowo. Dziecko ma szansę urodzić się całkiem zdrowe albo tylko z niewielką wadą zewnętrznych narządów płciowych.

Inny problem to zespół Turnera. Dziewczynki z tą chorobą rodzą się tylko z jednym chromosomem X, podczas gdy prawidłowo powinny mieć dwa. Skutkiem jest nie tylko niski wzrost (ok. 130-140 cm), ale także wady serca i nerek oraz niedorozwój narządów płciowych. Niedobory hormonów płciowych powodują, że dziewczynki z tą wadą nie zaczynają miesiączkować i są bezpłodne.

Niestety, nie zawsze objawy są widoczne już po urodzeniu. Jedna trzecia wad rozpoznawana jest w dzieciństwie z powodu niskiego wzrostu. A aż jedna trzecia dopiero w okresie dojrzewania - z powodu braku miesiączki. Tymczasem tę wadę można podejrzewać już w okresie ciąży - na podstawie pewnych objawów widocznych w USG (np. pogrubiały fałd skóry na karku) i potwierdzić badaniem chromosomalnym (określenie kariotypu). Właściwa diagnoza pozwala na zmniejszenie do minimum skutków niedoborów hormonalnych, tak aby umożliwić jak najbardziej prawidłowy rozwój. Można uzupełniać u tych dzieci hormon wzrostu w dzieciństwie, a hormony płciowe od okresu pokwitania.

By się mogło urodzić

Dawniej dzieci z ciężkim wodogłowiem nie mogły przyjść na świat siłami natury i umierały przy porodzie. Przy ciężkim, bardzo przedłużającym się porodzie często umierała też matka. Wrodzone wodogłowie to wada, w której płyn wytwarzany przez splot naczyń w komorach mózgu nie może się przemieszczać do innych przestrzeni i rozdyma komory mózgu. A ponieważ czaszka ma określoną pojemność, ucisk od wewnątrz niszczy tkankę mózgową.

Wodogłowie można rozpoznać badaniem USG. Wtedy wiadomo, że poród musi się odbyć cesarskim cięciem i zaraz potem trzeba jak najszybciej zmniejszyć ciśnienie wewnątrz czaszki, a nadmiar płynu z mózgu skierować do przedsionka serca albo do jamy otrzewnej. Możliwe jest też wykonanie takiego zabiegu jeszcze w łonie matki. Wtedy delikatna tkanka mózgu ma szansę na prawidłowy, niemal niezakłócony rozwój, a dziecko - na normalne życie.

Dobrze mieć bliźniaka

W pokoleniu naszych rodziców czy dziadków bliźnięta jednojajowe (te identyczne) należą do wyjątków. Co innego w pokoleniu dzisiejszych trzydziestolatków. Bo od trzydziestu kilku lat przeżywa więcej bliźniąt niż dawniej. Nadal jednak ciąża mnoga jednojajowa to ciąża większego ryzyka. U takich bliźniaków może występować tzw. zespół podkradania. Ma to miejsce wtedy, gdy istnieją w łożysku nieprawidłowe połączenia naczyniowe (tętnicze lub żylne) między jednym a drugim bliźniakiem. Wtedy jeden drugiemu może zabierać krew, przez to ten drugi gorzej i wolniej się rozwija. W skrajnych przypadkach może obumrzeć. Ten większy zaś może mieć niewydolność krążenia, bo jego serce cały czas pompuje nadmiar krwi.

Dziś najczęściej już od pierwszego USG wiadomo, ile jest płodów. Matka bliźniąt jest pod szczególną opieką lekarską. Powinna przynajmniej raz na miesiąc pokazać się u lekarza, a jeśli czuje nieprawidłowe (za słabe lub za mocne) ruchy płodu - nawet częściej.

Lekarz powinien badać stan zdrowia dzieci, zanim się urodzą - co miesiąc.

Konflikt plusa i minusa

Problem pojawia się w drugiej i kolejnych ciążach, jeśli matka ma ujemny czynnik Rh, a kolejne dziecko w jej łonie odziedziczyło po ojcu dodatni. Przeciwciała matki przedostają się w czasie ciąży przez łożysko, atakują krwinki płodu i niszczą je. Konflikt serologiczny budzi obawy, że drugie dziecko jeszcze w macicy dotknie anemia, a także że urodzi się z uszkodzeniami mózgu, nerek i innych narządów. Lekarze, o ile stwierdzą, że istnieje ryzyko (do tego wystarczy badanie krwi matki) albo ostatecznie się upewnią o jego istnieniu (za pomocą kordocentezy - pobrania próbki krwi płodu z żyły pępowinowej pod kontrolą USG) - mogą przeprowadzić jeszcze w łonie matki transfuzję dopłodową. Krew płodu wywołującą konflikt zastępuje się krwią o tej samej grupie, ale z ujemnym (tak jak u matki) czynnikiem Rh. To pozwala bezpiecznie donosić ciążę.

Ryzyko konfliktu serologicznego można zminimalizować, jeśli kobiecie po porodzie lub zabiegach interwencyjnych poda się odpowiednią dawkę immunoglobulin neutralizujących szkodliwe przeciwciała. Jest to całkowicie bezpieczne dla matki, a pozwala z większą ufnością oczekiwać kolejnej ciąży. Ultrasonografia (USG)

- Nie ma żadnej pracy naukowej, która by stwierdzała, że badania USG są szkodliwe dla płodu - mówi dr Joanna Dangel, kardiolog dziecięcy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, od dziesięciu lat zajmująca się prenatalną diagnostyką kardiologiczną.

Badanie USG pozwala lekarzowi obejrzeć dziecko, kiedy od poczęcia minęło zaledwie dziesięć tygodni. To także dlatego dzieci leczy się dziś szybciej i skuteczniej niż kiedyś.

Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, USG wykonuje się:

* ok. 10. tyg. ciąży - by przekonać się o jej istnieniu i stwierdzić, czy jest pojedyncza czy mnoga,

* między 18.-20. tyg. - bada się stan i ułożenie łożyska (przodujące grozi powikłaniami i wyklucza poród siłami natury, nisko schodzące wymaga starannego i częstszego niż normalnie monitorowania przebiegu ciąży) i rozwój dziecka (głowa, kręgosłup, klatka piersiowa, serce, przepona, żołądek, nerki, pęcherz moczowy, nogi, palce). W tym czasie jest to widoczne najlepiej. Już wtedy można też stwierdzić takie wady jak np. rozszczep wargi i podniebienia.

* ok. 28. tyg. - porównuje się wyniki drugiego badania, sprawdza, czy dziecko prawidłowo rośnie.

* w 38. tyg. (ewentualnie) - sprawdza się ułożenie płodu i planuje poród (siłami natury albo za pomocą cesarskiego cięcia).


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria