topamax weight loss purchase napflam tablets on sale livial tibolone treatment for boils neurotin sold in canada viagra en gotas para hombres no prescription voltarin promethazine codeine syrup uk price of viagra cheap viagra online overnight proventil coupon card authentic viagra pfizer brand levitra 20mg vs viagra 100mg terbutaline sulfate 2.5 mg meclizine for vertigo suffering lidocaine ointment usp 5 canada pharmacy viagra ampicillin with out an rx thailand online pharmacy prices eszopiclone 3mg cost baclofen from canda esomeprazole vs omeprazole equivalent malegra buy adalat on line without prescription que pasa si una mujer toma viagra benazepril 20mg tablet ibuprofen for dogs how to get cialis in canada no prescription arimidex cheap ranbaxy caverta cialis aurochem ampicilina 500mg para que sirve parcopa vs sinemet clonidine 0.1 mg test tren proviron cycle buy serta mattress miami ditropan medication drugs walmart levitra promotion overnight drug delivery albendazole dosage for children pinworms decadron shot treatment cialis free samples micardis 40 mg 1 tab by mouth daily what is fertomid 25 trimix gel nexium over counter price can you get high off meloxicam cialis for slae cheap topamax dosage for fibromyalgia doxylamine succinate 25mg side effects steroid prescription prednisone atosil dosierung diclofenac arimidex vs tamoxifen in dcis nootropil 800mg piracetam why price hike for bayer levitra furacin ointment for burns nuvigil vs adderall benadryl dosage for dogs vet flovent hfa 220 mcg inhaler stromectol 3mg tablet viagra commercial actress ramipril 10mg for sale recommended viagra doses aciclovir dosis buy tetracycline antibiotics diamox medication over the counter adderall xr vs adderall albenza cvs prednisolone eye drops side effects medication the pharmacy express scam kegunaan obat cefixime dormidina information now tadacip 20 mg reviews viamax sensitive desire reviews cialis viagra canada tadalafil black buy cialis from mexico viagra online uk 1 cialis best time to take can i get valtrex over the counter buy 2 grams azithromycin official kamagra india pharmacy gpchealth comcast email tadalis cheap lotrel 5 20 generic can you really order cialis online univerzitet u travniku want to buy cialis online cheap www canadian 247rx e checks for pharmacy cheap viagra com nexium walmart viagra where to buy viagra meprate dosage calculator legal drugs from india how to get misoprostol over the counter cleocin t solution side effects online sale of predisone glucovance generic names vrdrug reviews on fifty advantage rent a car generic viagra at walmart average cost cialis 5mg 77 provigil vs nuvigil cost asacol hd coupons use of duvadilan in pregnancy fosamax osteoporosis side effects aviane side effects pilocarpine eye drops medication mirtazapine medication overdose tonic water or quinine water for leg cramps combantrin 1 salzarex tramadol capsules bp ciproxin ciprofloxacin hydrochloride natural alternative to levutra acyclovir ointment 5 cost etodolac 300 mg capsule atacand on sale who has the cheapest cialis carafate over the counter 1drugstore online warnings800mgviagraaciclovir pharmacy technician jobs budesonide ec 3 mg price name brand cialis tylenol recall acetaminophen side effects of lozol indapamidelubexyllumigan aciclovir from canada 1045 progressive rx pharmacy manfaat metronidazole 500mg astromenda virus removal tool xeloda side effects patients viagra online shopping provera 10 mg side effects vitamix coupon code 06 004051 microcidal definition of socialism tegretol medication and weight loss mincorp mndot alphagan p 0.1 therapy notes software reviews bupropion hcl viagra online from usa legal viagra on line rollbox 46385 benicar medication where can i buy mebendazole order metformin online clavamox for cats no prescription hydroxyzine hcl 25 mg tablet for anxiety reviews mail prescriptions from canada does aarp pay for viagra healthy man viagra without prescription mobic side effects mobic tablets finasteride medication for long term ezetimibe 10mg simvastatin 80mg interaction generic plavix from india kegunaan meloxicam westhroid medication buy purchase cialis for daily use online pyridium 200mg side effects can i buy augmentin online in canada cialis in bangkok forum propranolol for anxiety drug flazol 500 metronidazole tablets usp for dogs albendazole over counter clarinase kaufen coversyl perindopril 4mg biocef und viagra pregnant cat litter oxybutynin chloride 5mg tabs furadonin rural king cvs online chlamydia medicine ketorolac eye drops medication lamisil tablets treatment does it work cheapest sildalis 120 mg morphinesildegra benoquin monobenzone cream berifen 100mg clomid cialis soft tab new york compra citalopram no script medoflucon 150 mg tramadol brand viagra shipped overnight from usa scoria incorporation india viagra what is azithromycin prescribed for detrol la coupons before and after viagra insurance adjuster jobs in houston texasiraplax discount drugs no prescription ativan side effects weight gain pravachol and low blood pressure cheap viagra 100mg but online seroquel xr astrazeneca cheap real viagra baristanet bloomfield nj news viagra in the uae sunrise tadarise reviews online pharmacy 365 reviews generic viagra malaysia tadalafil 40 mg compe pricing diarex cyclone water filtration systems aciclovir tablets no prescription valacyclovir 500 mg tablets antabuse dallas glucovance 5 500 dose 50 mg viagra cheap canadax alli comprare online software programs compatible with windows 7 buy viagra in south africa cialis paypal check cytotec singapore order no script voltaren ceftin and alcohol interactions silagra by cipla india cheap periactin online mtabs reviews on fifty fluoxetine hcl 20 mg zestril 20mg image acivir 800 benadryl side effects blood pressure ovral birth control india levitra amoxicillin dosage for adults albenza dosage for pinworms lotemax side effects weight gain ranbaxy pharmaceuticals recalls www healthy man viagra cheap zetia 10 mg potassium chloride side effects 10 mg buy doxycycline hyclate 100mg acne amoxicillin side effects yeast infection propecia online australia where can ibuy ivermectin for humans singulair dosage for children cardizem drip protocol infusion motilium 10mg suppositories can men take metronidazole 500mg canad antibiotics androgel 1.62 coupon vega 100 tablets use in urdu amsa fast orlistat como se toma ciales cooperativa universitaria canadian pharmacy without prescription viagra free shipping worldwide where to buy retina a does anthem cover cialis lowest price on online order of kamagra top meds 10 walgreens employee website walgreens employee login norvasc samples anxiety disorder symptoms can prozac kill you buy nolvadex and clomid uroxatral side effects drug crestorusapharmacyusaviagravardenafivardenafil nautisol medication administration generic cialis 5mg viagra for sale with debit card viagra ohne rezept holland magnesium sulfate formula cicloferon aciclovir 400 viamedic com vfw store phone order famvir without prescription india cefadroxil side effects duricef fluzol 150 grams clonidine classification european pharmacy online bupropion hcl xl 150 mg side effects pheromones definitions does gnc sell zenerx in stores novartis cafergot suppositories buy viagra from california topiramate 50 mg pill identification viagra fedex shipping phexin capsulectomy how long clomid take to work for a men provigil weight loss drug cialis safe order antivert medication for vertigo hyzaar forte dosage buy fluconazole 50 mg capsules z pack dosage for bronchitis costco black friday 2015 ads pastillas cytotec en usa prometrium 200 mg capsule eszopiclone prices liquidex rui products illegal skelaxin muscle relaxer side effects zanaflex side effects kamagra oral jelly uk suppliers costco pharmacy prices levitra toprol xl 50 dosage amerimedrx model mayhem best place to buy gernic cialis zestril medication how it works como tomar cytotec 200 pg nexium sale best price ed meds rocco siffredi buy viagra in san francisco il cialis fa male al fegato cefadroxil 500mg doses india cialis generic black cialis 800 mg best prices puretone stethoscope company kids alfuzosin canadian pharmacy buy viagra nyc progesterone only birth control pills order cephalexin for dogs online tramadol 50 mg dose dogs warfarin diet sheet vitamin k buy lasix overnight delivery magnesium citrate bactroban cream 2 used for malaseb dog shampoo recall stopping citalopram hydrobromide letrozole side effects blog kenacomb cream medication drugs no prescription needed erexin male enhancement casodex prostate cancer treatment ospamox 250 mg ro where can i get terramycin ointment for cats prednisolone 5mg for dogs cozaar 50 mg tablet metazole cream of tartar buy clonidine no prescription no hassel meds on line translate google http health search can you buy ciprofloxacin 500 mg online nuvigil treatment for depression mail order pills viagra cyrux pastillas recipe caverta 50 download isha yoga music side effects of cataflam tablets cialis daily 5 mg online clomiphene citrate tablets dostinex recall cabergoline procalisx reviews on garcinia parcopa discontinued croscill doxycap tablets for kids canada prednisolone for dogs how much does generic viagra cost 252 onlind hyrdodiuril strep throat online pills where to get viagra cheap tabletten gegen hautpilz fotos cholesterol lowering diet and supplements lowest canada pharmacy prices zyban wellbutrin sr liposafe reviews amlodipine besylate side effects hair loss synthroid and weight loss synthroid dosage finasteride 5 mg generic tablets viagra from thailand nexium side effects symptoms strattera medication for adhd buy no prescription ivermectin online medameds reviews on fifty cuvarlix taken after or before meals buy cialis from china natural pheromones to attract women astelin side effects azelastine how to make cialis work better kemadrin medication for depression cuvarlix capsules 120mg is how many ml buy vermox 500mg online xlpharmacy medications for adhd generic viagra uk online vaigara from canada cheap tadapox neurocet reviews of 50 diclofenac sodium 75mg ec tablets adderall xr side effects adults snafi price in uae floxin otic solution 0.3 ortho tri cyclen without prescription ventolin inhaler online viagra made in canada zyprexa relprevv dosing mh drugs kd 19 sildenafil vistaril for sleep side effects of lo ovral 28 aprovel irbesartan drugstore doxepin medication dosage cardinal stritch university transcripts seroquel off shore buy sale cheap cialis how to stop flushing with viagra crestor dangereux cheapest tadalafil 20mg cenveo message board trileptal oxcarbazepine dosage mexican pharmacy online temovate cream 0 05 uses for baking inderal la 80 side effects salbutamol guaifenesin prednisolone online singapore neurontin for anxiety disorder best rated online pharmacy for viagra allopurinol drug dose vigora side effects in hindi doxycycline pills black market sumycin dosage calculator cardizem cd 120 mg side effects dosage form over the counter vermox optimmune eye ointment for dogs zovirax without prescription diclofenac potassium 50 mg nsaids printable atacand coupons action of terbutaline in pregnancy sleep gay minocycline hcl side effects antibiotic cheap doxycycline hyclate 100mg methylprednisolone without prescription claritin reditabs buy pariet 20mg terbutaline injection dose probenecid and gout etodolac 300mg cap apotex usa brand levitra discount seroflo diskusprolaps skelaxin side effects heart levoxyl recall 2015 proventil hfa inhaler 6.7 gm brahmi herb for hair tab viagra provigil weight loss forum propecia online prescription dostinex recall patients percocet 10/325 mg side effects ic doxycycline hyclate 100mg procalisx reviews on apidexin rythmol sr capsules atrovent nebulizer and peanut allergy ashwagandha powder for weight loss 24 h pharmacy pulmicort respules children how to use permethrin cream for scabies prolifen clomiphene citrate inderal la 60mg depomedrol injection medication for cats online drugstore mastercard propecia z pack pharmacy in france that sales revatio differin 1 gel reviews lopid side effects dose casodex medication for prostate cancer ketorolaco sublingual oracea side effects doxycycline 100mg betacin eye drop propecia order no prescription levitra vs viagra drug voltaren side effects doctor omifin embarazo de gemelos de alto zyvox assistance programs avodart coupon 2013 disease definition mayo clinic nizoral shampoo cvs propecia order online can you take 40 mg of levitra arcoxia medicine etoricoxib dermizol gel stain avodart medication substitute zyloprim medication interactions viagra generika kaufen is avelox for sinus infection buy viagra ireland online robaxin side effects doctor cialis in london non prescription paxil on line z pack uses haloperidol 2mg buying citalopram without prescription viagra kaufen rezeptfrei confidex silverline windows farmacia cialis norstan inc wi seroquel for sleep cipro without prescription in us generic viagra genaric in us cuckold creek maryland case himcolin gel benefits in hindi apetamin cyproheptadine lysine & vitamins syrup 200ml reviewaprovel restonite ambience ninth street pharmacy soma stilnox 10mg romania viagra doctors westhroid pharmacy clonidine medication for withdrawal allopurinol 100 mg tablet buy terbinafine famvir 500mg medication tabletten zum abnehmen in den doxycycline hyclate order online levitra professional pills canadian cheap meds monofeme sale esquina del lechon menu zineryt prospect healthy man viagra phone number abilify weight gain or loss where to buy bystolic out of country
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Badania prenatalne arrow Badania prenatalne 2

Menu główne

Genetyka

Różne

Badania prenatalne 2 Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Źródło: http://serwisy.gazeta.pl

Agnieszka Fedorczyk, Małgorzata T. Załoga

Badania prenatalne, czyli przedurodzeniowe przeprowadza się w I i II trymestrze ciąży po to, by wykryć uwarunkowane genetycznie choroby i wady rozwojowe płodu
 
W klasycznej metodzie inwazyjnej trzeba nakłuć macicę, by pobrać i zbadać próbkę np. płynu owodniowego (amniopunkcja). Taki zabieg wiąże się z 0,5-1-proc. ryzykiem poronienia, dlatego najczęściej jest wykonywany, gdy ryzyko pojawienia się wad jest wyższe niż ryzyko utraty ciąży. Jest tak np., kiedy kobieta ma już 35 lat albo gdy jej pierwsze dziecko urodziło się z poważnymi wadami.

Nieinwazyjnym badaniem przedurodzeniowym jest ultrasonografia (USG).

USG w kierunku zespołu Downa wykonuje się, gdy ciąża trwa kilkanaście tygodni. W obrazie widoczne są charakterystyczne objawy, np. pogrubienie skóry na potylicy i gromadzenie płynu w tkance podskórnej, skrócenie kości kończyn, poszerzenie miedniczek nerkowych, skrócenie ucha, nosa, stopy. Badanie USG pozwala wykryć powyżej 70 proc. (niektórzy uważają, że nawet powyżej 90 proc.).

Pomocnym badaniem w diagnostyce przedurodzeniowej jest tzw. test potrójny, który pozwala jedynie określić ryzyko wystąpienia wady u płodu. W pobranej od kobiety ciężarnej próbce krwi mierzy się poziom trzech substancji - alfa fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) i estriolu. Wyniki badania, wiek oraz wagę ciężarnej wprowadza się do komputera, który porównuje je z danymi tysiąca zdrowych Polek. W ten sposób wyłania się grupę kobiet ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Bezbłędność wskazań testu potrójnego maleje, niestety, wraz z wiekiem kobiety.

Poważne wady wrodzone, w znacznej części uwarunkowane genetycznie, zagrażają życiu i zdrowiu 2 proc. noworodków i są przyczyną 20 proc. zgonów w okresie noworodkowym. Najczęstszą aberracją chromosomową jest zespół Downa, występujący z częstością 1 na 660 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i prawie wszystkimi innymi aberracjami chromosomowymi rośnie wraz z wiekiem matki. Jednak 70-80 proc. dzieci chorych rodzą matki mające mniej niż 35 lat, dlatego że wśród rodzących niewiele jest kobiet starszych.

Po co przeprowadzać badania prenatalne?

Tyle tych badań! Przecież moje dziecko już jest i na pewno je urodzę. Po co mi pobierają krew? Po co robią USG? Trzy razy podczas ciąży! A może to dziecku zaszkodzi?

Nie, nie zaszkodzi. A nie robić sobie badań w ciąży to tak, jak nie pójść z dzieckiem na kontrolę do pediatry tylko dlatego, że "wygląda zdrowo, a w przychodni jeszcze coś złapie".

Wszystkie dzieci powinny być badane profilaktycznie - także przed urodzeniem. Po to, by upewnić się, że zdrowo rosną. Nie wolno czekać, aż ewentualne choroby same się ujawnią, bo wtedy może być już za późno na skuteczne leczenie.

Większość przyszłych matek nie potrzebuje tych najbardziej skomplikowanych, inwazyjnych badań prenatalnych - może spokojnie założyć, że dziecko jest zdrowe. Pod warunkiem jednak, że matka sama jest zdrowa i właściwie przygotowała się do ciąży:

* nie pali,

* wyleczyła wszystkie zakażenia (dróg moczowych, dróg rodnych) i nadżerki szyjki macicy,

właściwie się odżywia i przyjmuje witaminy, w tym bardzo ważny w profilaktyce wad cewy nerwowej i wrodzonych wad serca kwas foliowy,

* upewniła się, że nie grożą jej choroby niebezpieczne dla ciąży.

- 95 proc. przyczyn wcześniactwa w Polsce to niewyleczone u matek zakażenia, rzeżączka, grzybice pochwy, nadżerki, kłykciny kończyste, toksoplazmoza, różyczka, grypa, cytomegalia. Konsekwencją tego mogą być różne uszkodzenia mózgu u dzieci - mówi doc. Anna Dobrzańska z Centrum Zdrowia Dziecka.

Ryzyko ciężkich wad rozwojowych i poważnych chorób wrodzonych jest bardzo niewielkie: nie przekracza trzech procent, co oznacza, że 97 dzieci na 100 rodzi się zdrowych. A dzięki badaniom prenatalnym nawet dziecko "obciążone" ma szansę urodzić się prawie całkiem zdrowe albo uda się je wyleczyć (zrehabilitować) wkrótce po urodzeniu. Tak że nie będzie się różniło od swoich rówieśników.

Strach przed ukłuciem

Prenatalne badania inwazyjne, kiedy lekarz pobiera próbkę pochodzącą od płodu, nakłuwając powłoki brzuszne matki, macicę i otaczającą płód błonę owodni, robi się rzadko - tylko kobietom z grup ryzyka.
* Po pierwsze - kobietom z rodzin, w których były już przypadki urodzenia dzieci z chorobami genetycznymi. Inwazyjne badanie prenatalne pozwala wykryć nie tylko wady genetyczne, które często skazują dziecko na śmierć tuż po urodzeniu albo przed osiągnięciem dorosłości (np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy mukowiscydoza, które prowadzą do śmierci przed dwudziestym rokiem życia), ale także wady powodujące ciężkie kalectwo (wrodzona wada cewy nerwowej mogąca np. prowadzić do całkowitego, nieodwracalnego paraliżu dolnej połowy ciała).

- Matka, która już urodziła chore dziecko, często obawia się, że znów dojdzie do tragedii. Badanie prenatalne pozwala jej upewnić się, że ta ciąża zakończy się szczęśliwie - mówi prof. Jacek Zaremba, kierownik Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie* Po drugie - kobietom, które decydują się na macierzyństwo po 35. roku życia.

Dziś już wiadomo: ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa albo inną ciężką wadą genetyczną rośnie z wiekiem matki. A dzieci z zespołem Downa nie tylko są mniej sprawne umysłowo od swoich zdrowych rówieśników, częściej niż inne miewają też np. kłopoty z sercem. Nie sposób im pomóc, jeśli przyjdą na świat w małym szpitalu, nie przygotowanym do skomplikowanych operacji.

Wczesna, prenatalna diagnoza daje rodzicom szansę na przygotowanie się na przyjście na świat takiego dziecka albo - jeśli nie czują się na siłach, by bardzo ciężko upośledzonemu dziecku zapewnić opiekę - na decyzję o przerwaniu ciąży.

Tylko u 3 do 4 proc. kobiet z grupy ryzyka rozpoznaje się wadę płodu. Reszta, czyli ponad 96 proc., dowiaduje się, że płód jest zdrowy.

Mieszkanko na miarę

Kiedyś dużo częściej niż dziś rodziły się dzieci z trudnymi do leczenia zniekształceniami ciała. Co było najczęściej wynikiem nieprawidłowej pracy nerek, które produkują zbyt mało wód płodowych i dziecko po prostu nie ma miejsca, by "rozprostować kości".

- Dziś - jeśli tylko nie zaniedba się badań prenatalnych - lekarz może to wykryć dzięki USG na tyle wcześnie, by uzupełnić niedostatek wód płodowych i nie dopuścić do powstania trwałych przykurczy. - Niezależnie od tego takiemu dziecku po urodzeniu koniecznie trzeba zbadać nerki - mówi doc. Anna Dobrzańska.

Wód płodowych powinno być ok. 1,5-2 litrów. Jeśli jest ich za dużo, też niedobrze. Może to świadczyć o nieprawidłowościach w przewodzie pokarmowym dziecka - np. o zarośnięciu przełyku lub dwunastnicy. - Dziecko z nierozpoznaną wadą może zachłysnąć się pierwszym łykiem mleka, a w konsekwencji dostać zapalenia płuc, a nawet się udusić - wyjaśnia doc. Dobrzańska. Takie dzieci umiemy dziś operować już wkrótce po urodzeniu. Trzeba je jednak dobrze przygotować. W żadnym wypadku nie wolno karmić ich piersią ani z butelki, tylko dożylnie.

Patrz w serce

Dawniej czujność rodziców i lekarzy wzrastała, kiedy w pierwszych miesiącach życia niemowlę nie przybierało na wadze, rozwijało się gorzej niż rówieśnicy. Co może być przyczyną? Serce? Nerki? Płuca?

Najczęstszą wadą narządów wewnętrznych jest wada serca. Lekarz położnik powinien obejrzeć serce płodu podczas badania USG wykonywanego około dwudziestego tygodnia ciąży. Jeśli ma wątpliwości, czy jest ono zdrowe, powinien skierować matkę na badanie echokardiograficzne, wykonywane przez kardiologa dziecięcego. - Wady serca stosunkowo najtrudniej wykryć w badaniu USG - zaznacza dr Joanna Dangel z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. - Ale np. we Francji ponad 70 proc. noworodków operuje się na podstawie diagnostyki prenatalnej. Najważniejsze, by lekarz neonatolog niczego nie przegapił i nie wypisał dziecka z wadą serca do domu jako zdrowego - podkreśla dr Dangel.

Wszystkim dzieciom matek, które same mają wrodzoną wadę serca (zarówno operowaną, jak i nieoperowaną), kardiolog dziecięcy powinien zrobić - jeszcze przed urodzeniem - USG serca. Istnieje bowiem kilkakrotnie większe ryzyko, że odziedziczą wadę po matce. Najczęściej lubią się "powtarzać" wrodzone wady lewej połowy serca oraz zwężenie aorty, tzw. zespół Fallota, pojedyncza komora serca. - Od dwudziestu kilku lat potrafimy operować te wady. Pacjentki, u których kiedyś operowaliśmy wrodzone wady serca, wchodzą teraz w wiek rozrodczy. Musimy zatem dbać także o ich dzieci - mówi dr Dangel.

Echokardiografia serca płodu powinna być obowiązkowa także u kobiet chorych na cukrzycę, choroby reumatoidalne czy padaczkę, w rodzinach których występowały takie genetycznie uwarunkowane choroby jak zespół Turnera, dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy zespół Noonan. U nich wzrasta bowiem ryzyko, że noszone pod sercem dziecko będzie mieć wadę serca.

Nerki pod lupą

Bardzo wiele dzieci trafia do szpitala, gdy pojawiają się objawy zakażenia dróg moczowych: gorączka, bóle brzucha, zaburzenia oddawania moczu. Dopiero po dokładnych badaniach okazuje się, że przyczyną tych zakażeń są wrodzone wady rozwojowe dróg moczowych, najczęściej prowadzące do wodonercza. Przy wodonerczu albo odpływ moczu z miedniczki nerkowej jest utrudniony lub zablokowany (np. z powodu kamienia, zwężenia moczowodu, nieprawidłowego przebiegu naczyń), albo (z powodu nieprawidłowego ujścia moczowodów do pęcherza moczowego) mocz cofa się z pęcherza do miedniczki przy każdym siusianiu. Rozpychana przez mocz miedniczka powiększa się, a długotrwały ucisk na miąższ nerki może doprowadzić do jej niewydolności i całkowitego zniszczenia.

- Dziś coraz częściej wodonercze wykrywa się już u płodu w czasie badania USG - mówi prof. Czesław Szymkiewicz, kierownik Kliniki Urologii w Centrum Zdrowia Dziecka. To umożliwia szybką operację - jeśli to konieczne - albo roztoczenie nad dzieckiem fachowej opieki. Można uniknąć ciężkich zakażeń, leżenia w szpitalu, antybiotyków, i ocalić wiele nerek.

Inną ciężką wadą rozwojową układu moczowego (występującą tylko u chłopców) są tzw. zastawki cewki tylnej. Nieprawidłowe fałdy w cewce moczowej (zastawki) utrudniają odpływ moczu z pęcherza moczowego. W rezultacie dochodzi do ciężkiego uszkodzenia nerek, niekiedy już w okresie życia płodowego.

Jeszcze w latach 60. co czwarte dziecko z ciężką postacią tej wady umierało bezpośrednio po porodzie lub w pierwszych miesiącach życia z powodu pogłębiającej się niewydolności nerek. - Dziś wadę tę można wykryć dzięki USG już we wczesnym okresie ciąży. Można też nakłuć pęcherz moczowy płodu w łonie matki i wprowadzić do niego cewnik, który umożliwi stały odpływ moczu z pęcherza do płynu owodniowego - wyjaśnia prof. Szymkiewicz. To zabezpiecza nerki przed uszkodzeniem. A kiedy dziecko się urodzi, przeprowadza się zabieg likwidujący zastawki - przyczynę choroby.

Żeby mogło odetchnąć pełną piersią

Kiedyś bywało, że dziecko długo chorowało na płuca i oskrzela i nikt nie wiedział dlaczego. Dostawało tony antybiotyków. Wielokrotnie leżało w szpitalu. I nic. Zanim lekarzom udało się odkryć, że przyczyną jest wrodzona wada oskrzeli, płuco mogło już być całkowicie zniszczone.

Dziś wady układu oddechowego można wykryć w łonie matki - za pomocą USG. - Wczesna operacja polega na wycięciu zmienionego fragmentu płuca i oskrzeli. Taki zabieg pozwala w przyszłości uniknąć wielu ciężkich powikłań - wyjaśnia dr Joanna Dangel.

Tak samo dzieci z przepukliną przeponową (wadą polegającą na niecałkowitym oddzieleniu jamy brzusznej od klatki piersiowej) - nie miały praktycznie żadnych szans na przeżycie. Przychodziły bowiem na świat z niedorozwiniętymi płucami i sercem. Powodem niedorozwoju była "dziura" w przeponie - przez nią jelita, żołądek, a niekiedy także inne narządy wewnętrzne przesuwały się do klatki piersiowej i nie pozwalały odpowiednio rozwinąć się płucom i sercu.

Dziś takie dzieci próbuje się ratować. Trzeba tylko zawczasu wiedzieć, że w przeponie są ubytki. - Poród przeprowadzony w ośrodku, który ma możliwość intensywnej terapii, wyposażony jest np. w respirator, i wczesna operacja często pozwalają uratować dziecko. Choć jest to wada bardzo trudna do leczenia - mówi dr Dangel. W innych krajach wady przepony próbuje się leczyć operacyjnie już w łonie matki, ale takie operacje nadal są rzadkością.

Chłopczyk czy dziewczynka

Jedną z częstszych wad rozwojowych zewnętrznych narządów płciowych jest tzw. obojnactwo rzekome żeńskie. Jego przyczyną jest nieprawidłowa czynność kory nadnerczy płodu. Produkują one u dziewczynek nadmierne ilości męskich hormonów. Dlatego po urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki przypominają zewnętrzne narządy płciowe chłopca.

Dziś już można temu zapobiec. Kobiety, u których w rodzinie zdarzały się przypadki wrodzonego przerostu kory nadnerczy, już na początku ciąży powinny poddać się badaniom. Określenie płci płodu (badanie polega na analizie chromosomów w próbce komórek płodu) i poziomu hormonów kory nadnerczy u matki pozwala bardzo wcześnie, bo już między 6-8 tygodniem ciąży rozpocząć odpowiednie leczenie.

Matce podaje się leki hormonalne, dzięki czemu płód w jej łonie może rozwijać się prawidłowo. Dziecko ma szansę urodzić się całkiem zdrowe albo tylko z niewielką wadą zewnętrznych narządów płciowych.

Inny problem to zespół Turnera. Dziewczynki z tą chorobą rodzą się tylko z jednym chromosomem X, podczas gdy prawidłowo powinny mieć dwa. Skutkiem jest nie tylko niski wzrost (ok. 130-140 cm), ale także wady serca i nerek oraz niedorozwój narządów płciowych. Niedobory hormonów płciowych powodują, że dziewczynki z tą wadą nie zaczynają miesiączkować i są bezpłodne.

Niestety, nie zawsze objawy są widoczne już po urodzeniu. Jedna trzecia wad rozpoznawana jest w dzieciństwie z powodu niskiego wzrostu. A aż jedna trzecia dopiero w okresie dojrzewania - z powodu braku miesiączki. Tymczasem tę wadę można podejrzewać już w okresie ciąży - na podstawie pewnych objawów widocznych w USG (np. pogrubiały fałd skóry na karku) i potwierdzić badaniem chromosomalnym (określenie kariotypu). Właściwa diagnoza pozwala na zmniejszenie do minimum skutków niedoborów hormonalnych, tak aby umożliwić jak najbardziej prawidłowy rozwój. Można uzupełniać u tych dzieci hormon wzrostu w dzieciństwie, a hormony płciowe od okresu pokwitania.

By się mogło urodzić

Dawniej dzieci z ciężkim wodogłowiem nie mogły przyjść na świat siłami natury i umierały przy porodzie. Przy ciężkim, bardzo przedłużającym się porodzie często umierała też matka. Wrodzone wodogłowie to wada, w której płyn wytwarzany przez splot naczyń w komorach mózgu nie może się przemieszczać do innych przestrzeni i rozdyma komory mózgu. A ponieważ czaszka ma określoną pojemność, ucisk od wewnątrz niszczy tkankę mózgową.

Wodogłowie można rozpoznać badaniem USG. Wtedy wiadomo, że poród musi się odbyć cesarskim cięciem i zaraz potem trzeba jak najszybciej zmniejszyć ciśnienie wewnątrz czaszki, a nadmiar płynu z mózgu skierować do przedsionka serca albo do jamy otrzewnej. Możliwe jest też wykonanie takiego zabiegu jeszcze w łonie matki. Wtedy delikatna tkanka mózgu ma szansę na prawidłowy, niemal niezakłócony rozwój, a dziecko - na normalne życie.

Dobrze mieć bliźniaka

W pokoleniu naszych rodziców czy dziadków bliźnięta jednojajowe (te identyczne) należą do wyjątków. Co innego w pokoleniu dzisiejszych trzydziestolatków. Bo od trzydziestu kilku lat przeżywa więcej bliźniąt niż dawniej. Nadal jednak ciąża mnoga jednojajowa to ciąża większego ryzyka. U takich bliźniaków może występować tzw. zespół podkradania. Ma to miejsce wtedy, gdy istnieją w łożysku nieprawidłowe połączenia naczyniowe (tętnicze lub żylne) między jednym a drugim bliźniakiem. Wtedy jeden drugiemu może zabierać krew, przez to ten drugi gorzej i wolniej się rozwija. W skrajnych przypadkach może obumrzeć. Ten większy zaś może mieć niewydolność krążenia, bo jego serce cały czas pompuje nadmiar krwi.

Dziś najczęściej już od pierwszego USG wiadomo, ile jest płodów. Matka bliźniąt jest pod szczególną opieką lekarską. Powinna przynajmniej raz na miesiąc pokazać się u lekarza, a jeśli czuje nieprawidłowe (za słabe lub za mocne) ruchy płodu - nawet częściej.

Lekarz powinien badać stan zdrowia dzieci, zanim się urodzą - co miesiąc.

Konflikt plusa i minusa

Problem pojawia się w drugiej i kolejnych ciążach, jeśli matka ma ujemny czynnik Rh, a kolejne dziecko w jej łonie odziedziczyło po ojcu dodatni. Przeciwciała matki przedostają się w czasie ciąży przez łożysko, atakują krwinki płodu i niszczą je. Konflikt serologiczny budzi obawy, że drugie dziecko jeszcze w macicy dotknie anemia, a także że urodzi się z uszkodzeniami mózgu, nerek i innych narządów. Lekarze, o ile stwierdzą, że istnieje ryzyko (do tego wystarczy badanie krwi matki) albo ostatecznie się upewnią o jego istnieniu (za pomocą kordocentezy - pobrania próbki krwi płodu z żyły pępowinowej pod kontrolą USG) - mogą przeprowadzić jeszcze w łonie matki transfuzję dopłodową. Krew płodu wywołującą konflikt zastępuje się krwią o tej samej grupie, ale z ujemnym (tak jak u matki) czynnikiem Rh. To pozwala bezpiecznie donosić ciążę.

Ryzyko konfliktu serologicznego można zminimalizować, jeśli kobiecie po porodzie lub zabiegach interwencyjnych poda się odpowiednią dawkę immunoglobulin neutralizujących szkodliwe przeciwciała. Jest to całkowicie bezpieczne dla matki, a pozwala z większą ufnością oczekiwać kolejnej ciąży. Ultrasonografia (USG)

- Nie ma żadnej pracy naukowej, która by stwierdzała, że badania USG są szkodliwe dla płodu - mówi dr Joanna Dangel, kardiolog dziecięcy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, od dziesięciu lat zajmująca się prenatalną diagnostyką kardiologiczną.

Badanie USG pozwala lekarzowi obejrzeć dziecko, kiedy od poczęcia minęło zaledwie dziesięć tygodni. To także dlatego dzieci leczy się dziś szybciej i skuteczniej niż kiedyś.

Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, USG wykonuje się:

* ok. 10. tyg. ciąży - by przekonać się o jej istnieniu i stwierdzić, czy jest pojedyncza czy mnoga,

* między 18.-20. tyg. - bada się stan i ułożenie łożyska (przodujące grozi powikłaniami i wyklucza poród siłami natury, nisko schodzące wymaga starannego i częstszego niż normalnie monitorowania przebiegu ciąży) i rozwój dziecka (głowa, kręgosłup, klatka piersiowa, serce, przepona, żołądek, nerki, pęcherz moczowy, nogi, palce). W tym czasie jest to widoczne najlepiej. Już wtedy można też stwierdzić takie wady jak np. rozszczep wargi i podniebienia.

* ok. 28. tyg. - porównuje się wyniki drugiego badania, sprawdza, czy dziecko prawidłowo rośnie.

* w 38. tyg. (ewentualnie) - sprawdza się ułożenie płodu i planuje poród (siłami natury albo za pomocą cesarskiego cięcia).


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły