farmacia rx costa rica rx relief card drug list vantin over counter generic dramamine usa pharmacy glucophage over the couter flagyl 400mg wiki quiero comprar pyridium pilex prices usa zyrtec delivery prescription stromectol ordering low dose terramycin pharmacy alli usa lov cost arimidex overnight buy cheap pariet view topic lasix injection shortage what does chloramphenicol target buy malegra dxt mexican pharmacies can we trust ayurslim online buy albendazole 50 probalan buy canada where can i buy cardizem in canada ciplactin weight gain reviews mentax order online nizoral shampoo amazon uk buy generic himcocid online nitroglycerin cream buy cefadroxil capsules erexin-v brand positioning getting celexa in australia lipothin cost canadian cephalexin tablets on line to buy trileptal rx albendazol-order on line what class of drugs is dilantin pharmacies aricept capoten without insurance precose drugstore.com metformin where to buy from generic drug for avalide buy alligator clips for hair bows supplies can you buy viagra at walmart acivir fast canada zyvox online antibiotic losartan medication class what is xenical side effects real phiser viagra original benzac online non persciption zoloft order erection packs 20 from can you order florinef best canadian online pharmacies no prescription aciphex bonus pills levitra 20mg cheapest price can you get high if you snort paxil most common side effects of clonidine non prescription eulexin pharmacy valsartan hydrochlorothiazide tablets craigslist new york manhattan furniture hgh pills for sale online cephalexin dogs without rx benzac medicine digoxin non generic antabuse.com generic toradol order luvox orlistat reviews side effects allegra antihistamine drugs where to buy evista generic didronel usa pharmacy delivery buy albendazole prescription pletal sublingual dosage buy cabgolin online reviews is generic prograf safe buy differin pills in the australia robaxin new zealand lamisil to buy how long to get off paxil no rx ranitidine online how many days should i take bactrim for a uti effect tinidazole pregnancy handling methotrexate tablets canada drugs artane with prescription online sale of dipyridamole best place buy kamagra aleve 100mg cheap abilify without food atenolol anxiety dose buy online toradol generic crestor price australia actoplus met generic what is the generic name for clonidine eldepryl doctors online altace medicinenet endep side effects uk buy promethazine australia januvia uk online flagyl er online order procardia xl generic my desyrel coupons what is nimotop used for indian decadron post cycle therapy silagra cheap alprazolam online no prescription furosemide online store lady era how to buy no prescription keflex is there a generic for cymbalta in canada ditropan online australia over the counter betnovate ointment venlor canada prescription buy cialis soft from india cheapest paroxetine drugs mg central florida alliance buy amoxicillin online fda approved digoxin free shipping buy zetia online no prescription united states mebendazole albendazole side effects hydrochlorothiazide drug oversea can you take flagyl er daily where can i purchase brand viagra protonix in croatia xalatan latanoprost side effects best site to buy robaxin prednisone pharmacy prices list best pharmacy to order allegra order bystolic medication by mail generic name colospa reglan italiano buy nolvadex patch online pharmacy cialis viagra buy generic propecia united states dipyridamole mg canada us online pharmacy no prescription trazodone plendil er tablets what are the side effects of citalopram hbr 20 mg chlamydia pills free coupon for speman earliest ovulation on clomid generic trandate buy canada propecia pills for sale how long to take suprax how can i stop the canadian pharmacy emails where can i buy mifepristone online diclofenaco pensa 50mg online pharmacy mirapex american kamagra chewable buy trimox no prescription where can i get xalatan caverta spain cialis soft discount voucher where to alliance level at 50 cheap cefadroxil buy online 4 corners pharmacy review coreg generic cost viagra preis 100 mg no prescription anacin sale purchase aldactone 100mg prescription mobic drug buy kamagra uk next day delivery nexium 80 mg per day canadian prescription drugstore reviews did electrical artane dublin 5 roxithromycin free shipping duphalac costco paxil dosage for children buy acai berry juice online roxithromycin no prescription needed canadian ampicillin where to buy allison cabinet pulls drugstore zanaflex 4mg tablet where does the lamictal rash start purchase decadron 0.5 mg order yasmin pills danazol 100 mg tabletas how much does doxycycline cost in the uk sominex sleep aid coupons serophene online usa beconase spray nasal naprosyn order viagra plus generic levitra buy sumycin new zealand online motilium online canada sumycin prices culturismo fitness fotos order premarin online canada where purchase ephedraxin buy astelin without a prescription from canadian pharmacy cheap avalide usa generic keppra xr side effects what is anxiety yahoo cheap pills buy proscar online accutane side effects diarrhea tricare mail order pharmacy phone number buy zoloft 100 mg buy amoxicillin tablets zyloprim australia can you only get periactin on prescription can order amaryl canada motrin dose for children mg/kg acai tablets side effects zofran dosage too high pravachol for sale pfizer pharmaceuticals ireland zyloprim 100 baclofen online uk crestor 20 mg cost buy genuine metoclopramide uk prednisolone no prescription canada yearly sales diovan patent buy famvir 100 buy tadalis sx inhaler canada medicine levitra 20mg safe to buy generic orlistat from usa is doxycycline monohydrate generic buy capoten from india prednisone order no prescription cialis ohne recept canadian online pharmacy for keflex order fluoxetine on line canada generic pills for buspar cystone uk next day delivery medicare viagra 2010 side effects of meclizine in dogs baby aspirin user reviews what is finasteride made of over the counter aleve strength low cost cialis soft albenza next day shipping does ginseng interact with birth control pills indocin suppository dose uk version of lady era diltiazem prix en pharmacie en france generic brand viagra uk paypal sinequan prix en pharmacie en france torsemide over the counter topical nitroglycerin cream over counter diamox australia price how long does it take for cymbalta to start working pharmacy drug store design trazodone shortage in uk fastest diltiazem uk delivery prescription buy valaciclovir online duphalac prices usa order acai burn online vermox canada overnight delivery trazodone reviews for men best site get propecia discover scotland tours where can i buy cozaar in canada amitriptyline online no prescription generic overseas pharmacy no prescription tadalis sx nikon 1 j2 review indian generics online glucophage rayh healthcare pvt. ltd donde se puede comprar viagra sin receta washington low income housing alliance wliha most common side effects of lisinopril lasix to buy in the uk without a prescription buy skelaxin 800mg cheap brand amoxil free delivery generic rizatriptan canada minocycline tablets acne side effects amitriptyline birth control online india canada drugs olanzapine with prescription how can i get a sample of cialis Purchase 1 accutane mg isotretinoin where can i buy lipitor in the uk. ? rumalaya forte results forum pharmacy mexico zyban how to take synthroid levothyroxine amlodipine 5 mg canadian pharmacy inderal australia what are the long term side effects of taking prednisone generic amoxil uk paypal phexin shortage generic lipitor drug store low cost pyridium buy generic trazodone antivert medicines symptoms tadacip 20 mg reviews us pharmacy online furosemide buy cipro cheap without prescription reglan where can i buy african black ant vs viagra fallout 2 where to find mentats ventolin tablet sale online clomid overnight delivery generic minomycin cost aciclovir 100mg cheep diovan 80 mg buy lamisil without prescription where to find alli diet pills viagra super active to buy in england generic purinethol benadryl in the uk no prescription cialis professional cefixime 400 mg gonorrhea how much will eurax cost can you buy brand amoxil online where to buy zantac for babies generic kytril for sale on line buy lopressor bulk phentermine reviews youtube minomycin over counter zithromax from uk cost of arimidex without insurance acheter venlor cialis no prescritption overnight shipping claritin d drug class hyaluronic acid with no rx wellbutrin australia price pastillas alli precio 2011 what kind of seizures does keppra treat what is the dose for celebrex amoxil dosage recommended online india order nizoral shampoo antabuse implant wiki wheres the best place to buy viagra online do you need rx flonase brand viagra tablets us online buy tretinoin 0,025 in india online where to buy singulair mg long term side effects of taking metformin optum rx medicare formulary how to take diakof mg buy accutane in large quanity ethionamide medicine online ou acheter viagra forum there generic drug fosamax acheter pas cher motrin chloramphenicol eye drops price philippines saw palmetto buyers florida augmentin 10 mg american indocin how to get viagra sample protonix uk boots pharmacy that sells reglan dramamine woldwide shipping american express canada costco card to buy dipyridamole alfumet sale what is the cost of prescription drugs without insurance cheap diflucan furosemide tablets 40mg uk drugs like paxil cr side effects of augmentin professional viagra pills furosemide lowest price tegretol for dogs buy migraine medication compazine premarin uk next day delivery is mail order protonix safe where can i buy mifeprex abortion pill bystolic to buy from europe canada buy accutane without prescription trimix computers the best drugstore diet pills can you get pregnant while taking cipro buying prescription drugs without a script elavil sublingual dosage canadian health&care mall phone number motrin spain clozaril mg canadian rx buy asacol online no prescription us buy citalopram in canada drug market order luvox order buy online cheap diovan inderal pill shop discount code atarax 25 mg recreational use speman medication where to buy is african mango better than acai berry motrin 800 and weight gain tetracycline supplier in uk generic bupropion manufacturers where to ampicillin drugs lactam buy 250mg ampicillin online is flexeril a strong muscle relaxant buy clomid online no prescription in uk paxil birth defects lawsuit settlement floxin antibiotic side effects atarax wanted online review buy accutane in uk online discounts purchase atorlip 5 online clomid over counter amoxil without script buy retino-a cream 0,025 online from usa pharmacy that sells seroflo generic from floxin over the counter drugs similar to flomax indocin medication uses dapoxetine pas cher zoloft no prescription compare prices buy cheap norvasc using pay pal valtrex herpes transmission rate what does anafranil feel like cheap viagra plus buy online men health magazine viagra doxycycline 100mg tablets capsules order nizoral shampoo safe seroquel no precription can buy seroflo online renagel pas cher no prescription brand viagra toprol xl drugs online purchases i pill lipitor website atorvastatin cholesterol very cheap entocort paypal viagra canada lowest priced wellbutrin buy amitriptyline 1mg pharmacy nitrofurantoin brand positioning what is voltaren forte used for is nexium over the counter 2012 micardis tablets price what are the side effects of keflex in dogs order voltaren uk pharmacy to buy nolvadex can you buy acivir pills free generic buy erythromycin online amazon buy dramamine with no rx plavix clopidogrel side effects what are the different types of drugs and their effects generic name vantin cicloferon intrathecal baclofen multiple sclerosis current price meclizine brahmi tablets uk januvia tabletas 50 mg do you need prescription cialis uk chocolate covered acai berries costco nutrition medrol dose pack without prescription transition from zoloft to wellbutrin list of tesco stores selling coumadin phone in order for cefadroxil alphagan p 0.1 cost side effects of drinking ginseng tea voveran 100 sr dosage how to by plavix online xenical 120mg side effects buy pravachol 20 buying female cialis for dogs viagra soft without prescription pills leukeran with no rx where can i purchase diakof generic medrol dose lowest price l-tryptophan can you order furosemide purchase valtrex no prescription what is the medication diovan hct used for how to use coregen xilinx where to buy cheap generic suhagra ordering strattera india cardizem on line no script buy amoxil tablets canada cymbalta for sale philippines generic for bactroban ointment levitra super active on line no script buy levitra plus tablets online canadian pharmacies for viagra propecia and pay with paypal buyers of actonel canada prednisone over counter drug buy phenergan online usa calan drug classification what does parietal mean furosemide 40 mg order online alli weight control buy phenamax maxaman maximum dosage order chloramphenicol research grade cialis safe way to buy viagra online brahmi shipping overseas cialis lilly once day novolog flexpen 70/30 alli reviews 2010 lasix edema reviews zofran injection dose maxaman pills celexa reviews 2011 online pharmacy uk levitra super active isotretinoin forum 2012 view topic cheap acivir pills without order benicar overnight where can i purchase shuddha guggulu is avapro available over the counter cialis discount coupons erythromycin over the counter ointment how to by micronase online flagyl 400mg tablets dosage unisom 25 mg nedir periactin medication cats fucidin crema quanto costa redustat es lo mismo que orlistat how to order adalat online danazol online pharmacy uk buy quibron-t boots pharmacy buy viagra jelly online no prescription us buy hong kong fml forte liters tadalis sx cheap price
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Badania prenatalne arrow Badania prenatalne 2

Menu główne

Genetyka

Różne

Badania prenatalne 2 Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
Źródło: http://serwisy.gazeta.pl

Agnieszka Fedorczyk, Małgorzata T. Załoga

Badania prenatalne, czyli przedurodzeniowe przeprowadza się w I i II trymestrze ciąży po to, by wykryć uwarunkowane genetycznie choroby i wady rozwojowe płodu
 
W klasycznej metodzie inwazyjnej trzeba nakłuć macicę, by pobrać i zbadać próbkę np. płynu owodniowego (amniopunkcja). Taki zabieg wiąże się z 0,5-1-proc. ryzykiem poronienia, dlatego najczęściej jest wykonywany, gdy ryzyko pojawienia się wad jest wyższe niż ryzyko utraty ciąży. Jest tak np., kiedy kobieta ma już 35 lat albo gdy jej pierwsze dziecko urodziło się z poważnymi wadami.

Nieinwazyjnym badaniem przedurodzeniowym jest ultrasonografia (USG).

USG w kierunku zespołu Downa wykonuje się, gdy ciąża trwa kilkanaście tygodni. W obrazie widoczne są charakterystyczne objawy, np. pogrubienie skóry na potylicy i gromadzenie płynu w tkance podskórnej, skrócenie kości kończyn, poszerzenie miedniczek nerkowych, skrócenie ucha, nosa, stopy. Badanie USG pozwala wykryć powyżej 70 proc. (niektórzy uważają, że nawet powyżej 90 proc.).

Pomocnym badaniem w diagnostyce przedurodzeniowej jest tzw. test potrójny, który pozwala jedynie określić ryzyko wystąpienia wady u płodu. W pobranej od kobiety ciężarnej próbce krwi mierzy się poziom trzech substancji - alfa fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) i estriolu. Wyniki badania, wiek oraz wagę ciężarnej wprowadza się do komputera, który porównuje je z danymi tysiąca zdrowych Polek. W ten sposób wyłania się grupę kobiet ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Bezbłędność wskazań testu potrójnego maleje, niestety, wraz z wiekiem kobiety.

Poważne wady wrodzone, w znacznej części uwarunkowane genetycznie, zagrażają życiu i zdrowiu 2 proc. noworodków i są przyczyną 20 proc. zgonów w okresie noworodkowym. Najczęstszą aberracją chromosomową jest zespół Downa, występujący z częstością 1 na 660 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i prawie wszystkimi innymi aberracjami chromosomowymi rośnie wraz z wiekiem matki. Jednak 70-80 proc. dzieci chorych rodzą matki mające mniej niż 35 lat, dlatego że wśród rodzących niewiele jest kobiet starszych.

Po co przeprowadzać badania prenatalne?

Tyle tych badań! Przecież moje dziecko już jest i na pewno je urodzę. Po co mi pobierają krew? Po co robią USG? Trzy razy podczas ciąży! A może to dziecku zaszkodzi?

Nie, nie zaszkodzi. A nie robić sobie badań w ciąży to tak, jak nie pójść z dzieckiem na kontrolę do pediatry tylko dlatego, że "wygląda zdrowo, a w przychodni jeszcze coś złapie".

Wszystkie dzieci powinny być badane profilaktycznie - także przed urodzeniem. Po to, by upewnić się, że zdrowo rosną. Nie wolno czekać, aż ewentualne choroby same się ujawnią, bo wtedy może być już za późno na skuteczne leczenie.

Większość przyszłych matek nie potrzebuje tych najbardziej skomplikowanych, inwazyjnych badań prenatalnych - może spokojnie założyć, że dziecko jest zdrowe. Pod warunkiem jednak, że matka sama jest zdrowa i właściwie przygotowała się do ciąży:

* nie pali,

* wyleczyła wszystkie zakażenia (dróg moczowych, dróg rodnych) i nadżerki szyjki macicy,

właściwie się odżywia i przyjmuje witaminy, w tym bardzo ważny w profilaktyce wad cewy nerwowej i wrodzonych wad serca kwas foliowy,

* upewniła się, że nie grożą jej choroby niebezpieczne dla ciąży.

- 95 proc. przyczyn wcześniactwa w Polsce to niewyleczone u matek zakażenia, rzeżączka, grzybice pochwy, nadżerki, kłykciny kończyste, toksoplazmoza, różyczka, grypa, cytomegalia. Konsekwencją tego mogą być różne uszkodzenia mózgu u dzieci - mówi doc. Anna Dobrzańska z Centrum Zdrowia Dziecka.

Ryzyko ciężkich wad rozwojowych i poważnych chorób wrodzonych jest bardzo niewielkie: nie przekracza trzech procent, co oznacza, że 97 dzieci na 100 rodzi się zdrowych. A dzięki badaniom prenatalnym nawet dziecko "obciążone" ma szansę urodzić się prawie całkiem zdrowe albo uda się je wyleczyć (zrehabilitować) wkrótce po urodzeniu. Tak że nie będzie się różniło od swoich rówieśników.

Strach przed ukłuciem

Prenatalne badania inwazyjne, kiedy lekarz pobiera próbkę pochodzącą od płodu, nakłuwając powłoki brzuszne matki, macicę i otaczającą płód błonę owodni, robi się rzadko - tylko kobietom z grup ryzyka.
* Po pierwsze - kobietom z rodzin, w których były już przypadki urodzenia dzieci z chorobami genetycznymi. Inwazyjne badanie prenatalne pozwala wykryć nie tylko wady genetyczne, które często skazują dziecko na śmierć tuż po urodzeniu albo przed osiągnięciem dorosłości (np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy mukowiscydoza, które prowadzą do śmierci przed dwudziestym rokiem życia), ale także wady powodujące ciężkie kalectwo (wrodzona wada cewy nerwowej mogąca np. prowadzić do całkowitego, nieodwracalnego paraliżu dolnej połowy ciała).

- Matka, która już urodziła chore dziecko, często obawia się, że znów dojdzie do tragedii. Badanie prenatalne pozwala jej upewnić się, że ta ciąża zakończy się szczęśliwie - mówi prof. Jacek Zaremba, kierownik Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie* Po drugie - kobietom, które decydują się na macierzyństwo po 35. roku życia.

Dziś już wiadomo: ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa albo inną ciężką wadą genetyczną rośnie z wiekiem matki. A dzieci z zespołem Downa nie tylko są mniej sprawne umysłowo od swoich zdrowych rówieśników, częściej niż inne miewają też np. kłopoty z sercem. Nie sposób im pomóc, jeśli przyjdą na świat w małym szpitalu, nie przygotowanym do skomplikowanych operacji.

Wczesna, prenatalna diagnoza daje rodzicom szansę na przygotowanie się na przyjście na świat takiego dziecka albo - jeśli nie czują się na siłach, by bardzo ciężko upośledzonemu dziecku zapewnić opiekę - na decyzję o przerwaniu ciąży.

Tylko u 3 do 4 proc. kobiet z grupy ryzyka rozpoznaje się wadę płodu. Reszta, czyli ponad 96 proc., dowiaduje się, że płód jest zdrowy.

Mieszkanko na miarę

Kiedyś dużo częściej niż dziś rodziły się dzieci z trudnymi do leczenia zniekształceniami ciała. Co było najczęściej wynikiem nieprawidłowej pracy nerek, które produkują zbyt mało wód płodowych i dziecko po prostu nie ma miejsca, by "rozprostować kości".

- Dziś - jeśli tylko nie zaniedba się badań prenatalnych - lekarz może to wykryć dzięki USG na tyle wcześnie, by uzupełnić niedostatek wód płodowych i nie dopuścić do powstania trwałych przykurczy. - Niezależnie od tego takiemu dziecku po urodzeniu koniecznie trzeba zbadać nerki - mówi doc. Anna Dobrzańska.

Wód płodowych powinno być ok. 1,5-2 litrów. Jeśli jest ich za dużo, też niedobrze. Może to świadczyć o nieprawidłowościach w przewodzie pokarmowym dziecka - np. o zarośnięciu przełyku lub dwunastnicy. - Dziecko z nierozpoznaną wadą może zachłysnąć się pierwszym łykiem mleka, a w konsekwencji dostać zapalenia płuc, a nawet się udusić - wyjaśnia doc. Dobrzańska. Takie dzieci umiemy dziś operować już wkrótce po urodzeniu. Trzeba je jednak dobrze przygotować. W żadnym wypadku nie wolno karmić ich piersią ani z butelki, tylko dożylnie.

Patrz w serce

Dawniej czujność rodziców i lekarzy wzrastała, kiedy w pierwszych miesiącach życia niemowlę nie przybierało na wadze, rozwijało się gorzej niż rówieśnicy. Co może być przyczyną? Serce? Nerki? Płuca?

Najczęstszą wadą narządów wewnętrznych jest wada serca. Lekarz położnik powinien obejrzeć serce płodu podczas badania USG wykonywanego około dwudziestego tygodnia ciąży. Jeśli ma wątpliwości, czy jest ono zdrowe, powinien skierować matkę na badanie echokardiograficzne, wykonywane przez kardiologa dziecięcego. - Wady serca stosunkowo najtrudniej wykryć w badaniu USG - zaznacza dr Joanna Dangel z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. - Ale np. we Francji ponad 70 proc. noworodków operuje się na podstawie diagnostyki prenatalnej. Najważniejsze, by lekarz neonatolog niczego nie przegapił i nie wypisał dziecka z wadą serca do domu jako zdrowego - podkreśla dr Dangel.

Wszystkim dzieciom matek, które same mają wrodzoną wadę serca (zarówno operowaną, jak i nieoperowaną), kardiolog dziecięcy powinien zrobić - jeszcze przed urodzeniem - USG serca. Istnieje bowiem kilkakrotnie większe ryzyko, że odziedziczą wadę po matce. Najczęściej lubią się "powtarzać" wrodzone wady lewej połowy serca oraz zwężenie aorty, tzw. zespół Fallota, pojedyncza komora serca. - Od dwudziestu kilku lat potrafimy operować te wady. Pacjentki, u których kiedyś operowaliśmy wrodzone wady serca, wchodzą teraz w wiek rozrodczy. Musimy zatem dbać także o ich dzieci - mówi dr Dangel.

Echokardiografia serca płodu powinna być obowiązkowa także u kobiet chorych na cukrzycę, choroby reumatoidalne czy padaczkę, w rodzinach których występowały takie genetycznie uwarunkowane choroby jak zespół Turnera, dystrofia mięśniowa Duchenne'a czy zespół Noonan. U nich wzrasta bowiem ryzyko, że noszone pod sercem dziecko będzie mieć wadę serca.

Nerki pod lupą

Bardzo wiele dzieci trafia do szpitala, gdy pojawiają się objawy zakażenia dróg moczowych: gorączka, bóle brzucha, zaburzenia oddawania moczu. Dopiero po dokładnych badaniach okazuje się, że przyczyną tych zakażeń są wrodzone wady rozwojowe dróg moczowych, najczęściej prowadzące do wodonercza. Przy wodonerczu albo odpływ moczu z miedniczki nerkowej jest utrudniony lub zablokowany (np. z powodu kamienia, zwężenia moczowodu, nieprawidłowego przebiegu naczyń), albo (z powodu nieprawidłowego ujścia moczowodów do pęcherza moczowego) mocz cofa się z pęcherza do miedniczki przy każdym siusianiu. Rozpychana przez mocz miedniczka powiększa się, a długotrwały ucisk na miąższ nerki może doprowadzić do jej niewydolności i całkowitego zniszczenia.

- Dziś coraz częściej wodonercze wykrywa się już u płodu w czasie badania USG - mówi prof. Czesław Szymkiewicz, kierownik Kliniki Urologii w Centrum Zdrowia Dziecka. To umożliwia szybką operację - jeśli to konieczne - albo roztoczenie nad dzieckiem fachowej opieki. Można uniknąć ciężkich zakażeń, leżenia w szpitalu, antybiotyków, i ocalić wiele nerek.

Inną ciężką wadą rozwojową układu moczowego (występującą tylko u chłopców) są tzw. zastawki cewki tylnej. Nieprawidłowe fałdy w cewce moczowej (zastawki) utrudniają odpływ moczu z pęcherza moczowego. W rezultacie dochodzi do ciężkiego uszkodzenia nerek, niekiedy już w okresie życia płodowego.

Jeszcze w latach 60. co czwarte dziecko z ciężką postacią tej wady umierało bezpośrednio po porodzie lub w pierwszych miesiącach życia z powodu pogłębiającej się niewydolności nerek. - Dziś wadę tę można wykryć dzięki USG już we wczesnym okresie ciąży. Można też nakłuć pęcherz moczowy płodu w łonie matki i wprowadzić do niego cewnik, który umożliwi stały odpływ moczu z pęcherza do płynu owodniowego - wyjaśnia prof. Szymkiewicz. To zabezpiecza nerki przed uszkodzeniem. A kiedy dziecko się urodzi, przeprowadza się zabieg likwidujący zastawki - przyczynę choroby.

Żeby mogło odetchnąć pełną piersią

Kiedyś bywało, że dziecko długo chorowało na płuca i oskrzela i nikt nie wiedział dlaczego. Dostawało tony antybiotyków. Wielokrotnie leżało w szpitalu. I nic. Zanim lekarzom udało się odkryć, że przyczyną jest wrodzona wada oskrzeli, płuco mogło już być całkowicie zniszczone.

Dziś wady układu oddechowego można wykryć w łonie matki - za pomocą USG. - Wczesna operacja polega na wycięciu zmienionego fragmentu płuca i oskrzeli. Taki zabieg pozwala w przyszłości uniknąć wielu ciężkich powikłań - wyjaśnia dr Joanna Dangel.

Tak samo dzieci z przepukliną przeponową (wadą polegającą na niecałkowitym oddzieleniu jamy brzusznej od klatki piersiowej) - nie miały praktycznie żadnych szans na przeżycie. Przychodziły bowiem na świat z niedorozwiniętymi płucami i sercem. Powodem niedorozwoju była "dziura" w przeponie - przez nią jelita, żołądek, a niekiedy także inne narządy wewnętrzne przesuwały się do klatki piersiowej i nie pozwalały odpowiednio rozwinąć się płucom i sercu.

Dziś takie dzieci próbuje się ratować. Trzeba tylko zawczasu wiedzieć, że w przeponie są ubytki. - Poród przeprowadzony w ośrodku, który ma możliwość intensywnej terapii, wyposażony jest np. w respirator, i wczesna operacja często pozwalają uratować dziecko. Choć jest to wada bardzo trudna do leczenia - mówi dr Dangel. W innych krajach wady przepony próbuje się leczyć operacyjnie już w łonie matki, ale takie operacje nadal są rzadkością.

Chłopczyk czy dziewczynka

Jedną z częstszych wad rozwojowych zewnętrznych narządów płciowych jest tzw. obojnactwo rzekome żeńskie. Jego przyczyną jest nieprawidłowa czynność kory nadnerczy płodu. Produkują one u dziewczynek nadmierne ilości męskich hormonów. Dlatego po urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe dziewczynki przypominają zewnętrzne narządy płciowe chłopca.

Dziś już można temu zapobiec. Kobiety, u których w rodzinie zdarzały się przypadki wrodzonego przerostu kory nadnerczy, już na początku ciąży powinny poddać się badaniom. Określenie płci płodu (badanie polega na analizie chromosomów w próbce komórek płodu) i poziomu hormonów kory nadnerczy u matki pozwala bardzo wcześnie, bo już między 6-8 tygodniem ciąży rozpocząć odpowiednie leczenie.

Matce podaje się leki hormonalne, dzięki czemu płód w jej łonie może rozwijać się prawidłowo. Dziecko ma szansę urodzić się całkiem zdrowe albo tylko z niewielką wadą zewnętrznych narządów płciowych.

Inny problem to zespół Turnera. Dziewczynki z tą chorobą rodzą się tylko z jednym chromosomem X, podczas gdy prawidłowo powinny mieć dwa. Skutkiem jest nie tylko niski wzrost (ok. 130-140 cm), ale także wady serca i nerek oraz niedorozwój narządów płciowych. Niedobory hormonów płciowych powodują, że dziewczynki z tą wadą nie zaczynają miesiączkować i są bezpłodne.

Niestety, nie zawsze objawy są widoczne już po urodzeniu. Jedna trzecia wad rozpoznawana jest w dzieciństwie z powodu niskiego wzrostu. A aż jedna trzecia dopiero w okresie dojrzewania - z powodu braku miesiączki. Tymczasem tę wadę można podejrzewać już w okresie ciąży - na podstawie pewnych objawów widocznych w USG (np. pogrubiały fałd skóry na karku) i potwierdzić badaniem chromosomalnym (określenie kariotypu). Właściwa diagnoza pozwala na zmniejszenie do minimum skutków niedoborów hormonalnych, tak aby umożliwić jak najbardziej prawidłowy rozwój. Można uzupełniać u tych dzieci hormon wzrostu w dzieciństwie, a hormony płciowe od okresu pokwitania.

By się mogło urodzić

Dawniej dzieci z ciężkim wodogłowiem nie mogły przyjść na świat siłami natury i umierały przy porodzie. Przy ciężkim, bardzo przedłużającym się porodzie często umierała też matka. Wrodzone wodogłowie to wada, w której płyn wytwarzany przez splot naczyń w komorach mózgu nie może się przemieszczać do innych przestrzeni i rozdyma komory mózgu. A ponieważ czaszka ma określoną pojemność, ucisk od wewnątrz niszczy tkankę mózgową.

Wodogłowie można rozpoznać badaniem USG. Wtedy wiadomo, że poród musi się odbyć cesarskim cięciem i zaraz potem trzeba jak najszybciej zmniejszyć ciśnienie wewnątrz czaszki, a nadmiar płynu z mózgu skierować do przedsionka serca albo do jamy otrzewnej. Możliwe jest też wykonanie takiego zabiegu jeszcze w łonie matki. Wtedy delikatna tkanka mózgu ma szansę na prawidłowy, niemal niezakłócony rozwój, a dziecko - na normalne życie.

Dobrze mieć bliźniaka

W pokoleniu naszych rodziców czy dziadków bliźnięta jednojajowe (te identyczne) należą do wyjątków. Co innego w pokoleniu dzisiejszych trzydziestolatków. Bo od trzydziestu kilku lat przeżywa więcej bliźniąt niż dawniej. Nadal jednak ciąża mnoga jednojajowa to ciąża większego ryzyka. U takich bliźniaków może występować tzw. zespół podkradania. Ma to miejsce wtedy, gdy istnieją w łożysku nieprawidłowe połączenia naczyniowe (tętnicze lub żylne) między jednym a drugim bliźniakiem. Wtedy jeden drugiemu może zabierać krew, przez to ten drugi gorzej i wolniej się rozwija. W skrajnych przypadkach może obumrzeć. Ten większy zaś może mieć niewydolność krążenia, bo jego serce cały czas pompuje nadmiar krwi.

Dziś najczęściej już od pierwszego USG wiadomo, ile jest płodów. Matka bliźniąt jest pod szczególną opieką lekarską. Powinna przynajmniej raz na miesiąc pokazać się u lekarza, a jeśli czuje nieprawidłowe (za słabe lub za mocne) ruchy płodu - nawet częściej.

Lekarz powinien badać stan zdrowia dzieci, zanim się urodzą - co miesiąc.

Konflikt plusa i minusa

Problem pojawia się w drugiej i kolejnych ciążach, jeśli matka ma ujemny czynnik Rh, a kolejne dziecko w jej łonie odziedziczyło po ojcu dodatni. Przeciwciała matki przedostają się w czasie ciąży przez łożysko, atakują krwinki płodu i niszczą je. Konflikt serologiczny budzi obawy, że drugie dziecko jeszcze w macicy dotknie anemia, a także że urodzi się z uszkodzeniami mózgu, nerek i innych narządów. Lekarze, o ile stwierdzą, że istnieje ryzyko (do tego wystarczy badanie krwi matki) albo ostatecznie się upewnią o jego istnieniu (za pomocą kordocentezy - pobrania próbki krwi płodu z żyły pępowinowej pod kontrolą USG) - mogą przeprowadzić jeszcze w łonie matki transfuzję dopłodową. Krew płodu wywołującą konflikt zastępuje się krwią o tej samej grupie, ale z ujemnym (tak jak u matki) czynnikiem Rh. To pozwala bezpiecznie donosić ciążę.

Ryzyko konfliktu serologicznego można zminimalizować, jeśli kobiecie po porodzie lub zabiegach interwencyjnych poda się odpowiednią dawkę immunoglobulin neutralizujących szkodliwe przeciwciała. Jest to całkowicie bezpieczne dla matki, a pozwala z większą ufnością oczekiwać kolejnej ciąży. Ultrasonografia (USG)

- Nie ma żadnej pracy naukowej, która by stwierdzała, że badania USG są szkodliwe dla płodu - mówi dr Joanna Dangel, kardiolog dziecięcy z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, od dziesięciu lat zajmująca się prenatalną diagnostyką kardiologiczną.

Badanie USG pozwala lekarzowi obejrzeć dziecko, kiedy od poczęcia minęło zaledwie dziesięć tygodni. To także dlatego dzieci leczy się dziś szybciej i skuteczniej niż kiedyś.

Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, USG wykonuje się:

* ok. 10. tyg. ciąży - by przekonać się o jej istnieniu i stwierdzić, czy jest pojedyncza czy mnoga,

* między 18.-20. tyg. - bada się stan i ułożenie łożyska (przodujące grozi powikłaniami i wyklucza poród siłami natury, nisko schodzące wymaga starannego i częstszego niż normalnie monitorowania przebiegu ciąży) i rozwój dziecka (głowa, kręgosłup, klatka piersiowa, serce, przepona, żołądek, nerki, pęcherz moczowy, nogi, palce). W tym czasie jest to widoczne najlepiej. Już wtedy można też stwierdzić takie wady jak np. rozszczep wargi i podniebienia.

* ok. 28. tyg. - porównuje się wyniki drugiego badania, sprawdza, czy dziecko prawidłowo rośnie.

* w 38. tyg. (ewentualnie) - sprawdza się ułożenie płodu i planuje poród (siłami natury albo za pomocą cesarskiego cięcia).


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły