Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi - Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi przychodzą na świat coraz częściej

Menu główne

Genetyka

Badania prenatalne

Choroby mitochondrialne

Różne

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi przychodzą na świat coraz częściej

Za zgodę na przedruk serdecznie dziękujemy redakcji.
Ponadto, artykuł ukazał się na łamach portali Onet i Wirtualna Polska

Ich świat ma dwa oblicza. W jednym są rodzice i bliscy, w drugim lekarze i pielęgniarki. Bywa, że częściej niż w domach goszczą wśród strzykawek, kroplówek i białych kitli. Ambulatoryjno-szpitalna rzeczywistość jest im równie dobrze znana, jak ta ze szkoły czy przedszkola. Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi – bo o nich mowa – przychodzą na świat coraz częściej. Zdaniem genetyk prof. Anny Latos-Bieleńskiej z poznańskiej akademii medycznej, częstotliwość występowania niektórych wad i zespołów może mieć związek z rozwojem cywilizacyjnym oraz współczesnym stylem życia. Do tej pory rozpoznano ponad 10 tys. wad genetycznych, w tym blisko 3 tys. zespołów. Zaburzeń tego typu może być jednak więcej. Możliwości uszkodzeń i mutacji genów są bowiem nieograniczone. Jak wyjaśnia profesor genetyki Alina Midro z AM w Białymstoku, chromosomy w cząsteczce DNA mogą się dwoić i troić lub mieć urwane albo rozbudowane ramiona, mogą też w swoich fragmentach być poprzestawiane. Cały ten bałagan ma swoje konsekwencje kliniczne.
Nie tak miało być...

To może spotkać każdego. W dużej mierze decyduje o tym przypadek. Dzieci z wadami genetycznymi bardzo często mają zdrowych rodziców i rodzeństwo. Sama ciąża też zwykle przebiega prawidłowo. Bywa, że wad nie wyłapują nawet badania prenatalne. Dlatego rodzice czy dziadkowie nigdy nie są przygotowani na to, że maleństwo może być inne. Szykują kolorowe pokoiki, ciuszki, zabawki i wózki, a potem dostają cios, po którym trudno im się podnieść. Niekiedy przychodzi on już przy samym porodzie, innym razem wada ujawnia się po kilku miesiącach, a nawet latach. I wtedy szok jest jeszcze większy.
15-letnią Magdę Grzenkowicz z Sierakowic lekarze zaraz po porodzie uznali za zupełnie zdrową. Otrzymała maksymalne 10 punktów w skali Apgar określającej stan noworodka. Z biegiem czasu traciła jednak na wadze. Zaczęła chorować. Niby nic poważnego: katar, kaszel, bóle gardła, ale ciągle na lekach. Gdy skończyła trzy lata, rodzice zaczęli się niepokoić. – Dzieci w tym wieku powinny już wiedzieć, jak się nazywają, gdzie mieszkają, ile mają lat, a Magda nie mogła się tego nauczyć. Nie rozróżniała kolorów, nie przyswajała żadnego wierszyka ani nawet prostej modlitwy – wspomina z żalem w głosie Aleksandra, mama Magdy. Rodzice zaczęli szukać przyczyn. W końcu znaleźli – łamliwość chromosomu 16. W Polsce nie ma nikogo z identycznym schorzeniem. Wada ta objawia się nie tylko opóźnieniem umysłowym, ale także problemami z kręgosłupem, wzrokiem oraz skórą. Dlatego dermatolog, okulista, ortopeda czy psycholog to dla Magdy i jej rodziców proza życia.
Pozornie zdrowy urodził się też siedmioletni Bartek Maćkowiak z Lucin, niedaleko Śremu. Podobnie jak Magda otrzymał najwyższą punktację w skali Apgar. Problemy zaczęły się, gdy miał dwa latka. – Synek zaczął bardzo późno chodzić, a jak już się nauczył, to tylko na paluszkach, jak baletnica. Pojawiły się też problemy z mówieniem. Mały tracił kontakt z otoczeniem i robił się agresywny – wylicza Lidia, mama Bartka. Diagnoza – uszkodzony kariotyp 46. z duplikacją w 15. chromosomie. Najwyżej kilka takich przypadków w Polsce. – Przypadłość tak rzadka, że genetycy nie mieli nawet dokładnego opisu tego zespołu – załamuje ręce Tomasz, ojciec chłopca.
Z pięcioletnim dziś Piotrusiem Mokrzyckim z Wałcza w czasie ciąży też niby wszystko było w porządku. Urodził się jednak mniejszy, niż przewidywano. Ważył kilogram i mierzył zaledwie 39 cm. Wykryto u niego zespół Seckela, zwany też karłowatością ptasiogłową. Takich dzieci w Polsce jest tylko troje, ale on jeden rozwija się na tyle dobrze, że ma szansę na dorosłe życie. Niestety, Piotruś na zawsze pozostanie mały. Jego buzia będzie przypominała główkę ptaszka. Narażony będzie także na wiele innych poważnych schorzeń.
W przypadku 12-letniego Filipa Maciejewskiego z Poznania problemy zaczęły się już przy porodzie. Okazało się, że malec ma pępowinę trzykrotnie owiniętą wokół szyi i słabe tętno. Potem stwierdzono u niego zespół Cri du Chat zwany także kocim krzykiem, bo cichy płacz chłopca przypominał miauczenie kota. Towarzyszy mu także upośledzenie psychoruchowe. Coś takiego zdarza się raz na 50 tys. urodzeń.

Gehenna diagnozy

Przyjście na świat chorego dziecka to dla rodziców szok, ale ustalenie, co konkretnie mu dolega, to już istna gehenna. Dochodzenie do właściwej diagnozy w przypadku wad genetycznych trwa latami. Specjaliści pierwszego kontaktu nie radzą sobie z wykrywaniem takich schorzeń. Ich nieudolne szukanie wykańcza dzieci i irytuje rodziców, którzy najczęściej zmuszeni są szukać przyczyn odmienności swych pociech na własny rachunek. Zdesperowani wyruszają w długą i ponurą wędrówkę, której szlak wyznaczają kolejne gabinety, kliniki i szpitale, a lekarze wszędzie rozkładają bezradnie ręce.
W przypadku Piotrusia wszyscy mówili, że jest po prostu niedożywiony. Przekonywali, że z biegiem czasu wszystko nadgoni. Przez rok nikt nie potrafił postawić diagnozy. Hiobową wieść przekazał rodzicom dopiero Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii w Krakowie. – Pamiętam, jak pani genetyk otworzyła taką wielką książkę i zaczęła mi tłumaczyć, na czym polega zespół Seckela, a ja wtuliłam się w Piotrusia i zaczęłam wyć, bo tego nie można było nazwać płaczem – wspomina Agnieszka Mokrzycka. Nie mogła zrozumieć, dlaczego przytrafiło się to akurat jej dziecku. – Nie mam sobie nic do zarzucenia. Nie palę, nie piję. Nie stosowałam nigdy żadnych innych używek. Zdrowo się odżywiałam i bardzo o siebie dbałam w czasie ciąży, a jednak urodziłam chore dziecko – mówi z niedowierzaniem.
Filipek cały czas płakał, miał od tego bolesne kolki, ale pediatra przekonywał, że wszystko jest w porządku. Tylko położna miała wątpliwości. To za jej namową chłopiec trafił do Wrocławia na leczenie metodą Wojty, którą stosuje się w przypadku porażenia mózgowego. Ale pani doktor uznała, że terapia jest zbędna. – Ucieszyliśmy się i wróciliśmy do Poznania. Traktowaliśmy dziecko, jakby było zdrowe. Niestety, czas mijał, a Filip nie siadał, nie gaworzył, nie mówił – wspomina matka. Wszyscy doszukiwali się przyczyn w tym, że był owinięty pępowiną. Pewnie doszło do niedotlenienia – wyrokowali lekarze. Właściwą diagnozę postawiono dopiero po badaniach genetycznych, które wykonano, gdy Filip skończył cztery lata. Wcześniej nikt nie wpadł na to, aby skierować dziecko do genetyka.
Rodziców Bartka lekarze zapewniali, że nie ma co się martwić opóźnieniem w rozwoju syna, bo da się to później skorygować. Gdy rodzice nie dawali im spokoju, na odczepne kazali zrobić synowi badania neurologiczne. Najpierw stwierdzono opóźnienie psychoruchowe, potem autyzm. I dwa razy pudło. Zagadkę rozwikłała dopiero wizyta w gabinecie genetyka. – Gdy zapytałem, jak to naprawić, usłyszałem, że może za 80 lat genetyka będzie w stanie z czymś takim sobie poradzić, a teraz szkoda naszych pieniędzy, czasu i zdrowia, żeby cokolwiek próbować robić – wspomina, nie kryjąc emocji, ojciec Bartka.

Żyć normalnie

Zdaniem psychologów, po diagnozie trzeba pochować obraz idealnego dziecka. Trzeba pokochać je takimi, jakie są, a ich wady traktować jako odmienność, a nie chorobę. Specjaliści zalecają posyłać takie dzieci do szkoły, choćby miała być ona specjalna. Dużo rozmawiać i osobiście zaangażować się w rehabilitację, która – wbrew opiniom niektórych lekarzy – również w takich przypadkach może zdziałać cuda. Nie wolno nigdy się załamywać, trzeba starać się żyć normalnie, choć niekiedy bywa to trudne i wymaga wiele wysiłku oraz nieustającej wiary w sukces – przekonują psycholodzy.
Piotruś, aby zaczął w ogóle chodzić, musiał przejść dwie poważne operacje przerabiania bioder i wiele skomplikowanych zabiegów. Kości ma poskręcane śrubami. Przez pół roku był w gipsie. Mimo zespołu Seckela rodzice traktują malca normalnie. Szukają w nim talentów. Wychwycili już, że ma dobry słuch i pamięć. – Wystarczy mu dwa, trzy razy zaśpiewać jakąś piosenkę, a on już ją podchwytuje. Jak taki mały komputerek – żartuje mama. Filip, aby w miarę normalnie funkcjonować z kocim krzykiem, poddany został intensywnej rehabilitacji, ale dzięki temu potrafi dużo więcej, niż wskazywałyby książki opisujące jego wadę. Tak jak rówieśnicy jeździ na rowerze i bawi się grami komputerowymi. Rodzice Bartka także starają się żyć z nim normalnie, mimo że dziecko nie mówi i ma cechy właściwe autyzmowi. Niestety, nawet na moment nie mogą go spuścić z oczu, bo jest nieprzewidywalny i bardzo agresywny. – Bartek niekiedy wchodzi na szafy czy parapety, wybija gołymi rękoma szyby, kopie, bije, gryzie, drapie – wylicza mama, pokazując liczne siniaki i zadrapania na rękach. Mimo to nauczyli się z nim żyć. Złapali jego rytm. Mają tysiące sposobów, aby go wyciszyć. Ojciec z dumą mówi, że dzięki ich pracy Bartek coraz więcej rozumie. – Gdy jest głodny, chwyta nas za rękę i prowadzi do kuchni, jak ma ochotę na spacer, to przynosi buty lub daje klucze – opowiada z uśmiechem. Rodzicom nie przeszkadza nawet to, że Bartkowi wystarczają trzy, cztery godziny snu na dobę. Jak mówią, człowiek może się przyzwyczaić do wszystkiego, jeśli mu na czymś naprawdę zależy. Po pogodzie potrafią rozpoznać, jaki synek będzie miał nastrój. – Wstajemy rano, patrzymy za okno i już wiemy, czy dostaniemy dziś w kość, czy też będzie spokojnie – wyjaśnia mama. Skąd na to wszystko brać siłę? Agnieszka Mokrzycka przekonuje, że zdrowe dzieci nie dają tyle woli działania co chore. – One mają w sobie tyle miłości i zapału do życia, że obserwując je na co dzień, człowiek odkrywa w sobie ukryte pokłady energii – tłumaczy. Potwierdza to również mama Magdy: – Mając takie dziecko, rodzice uczą się wytrwałości, pokory i samozaparcia. Zdaniem ojca Bartka, wielu rodziców nie docenia skarbu, jakim jest zdrowe dziecko. Gdy przyjdzie choroba, wszystkie inne problemy dnia codziennego stają się trywialne. Człowiek zaczyna inaczej postrzegać świat. Potrafi się cieszyć chwilą, małymi sprawami. Każdy uśmiech dziecka, każdy jego gest czy słowo po stokroć wynagradzają poniesiony trud i mobilizują do dalszego wysiłku. Weryfikacji ulegają nawet marzenia. – Nie chcę już, aby mój syn był magistrem, inżynierem czy miał dobrą pracę. Wystarczy, jeśli sam się naje i umyje – zdradza Tomasz.

Strach przed przyszłością

Rodzice dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi o swoich problemach mówią chętnie i z dużą dawką optymizmu. Nie wstydzą się swoich pociech. Ich entuzjazm gaśnie jednak nieco przy pytaniach o przyszłość. Mama Piotrusia ma świadomość, że jej syn teraz – gdy jest mały – ma znacznie łatwiej. Na razie on i jego rówieśnicy nie widzą między sobą różnic. Starsze dzieci potrafią być jednak złośliwe, mogą zacząć wytykać chłopca palcami. Zacznie wtedy pytać, dlaczego jest inny. – Co ja mam mu powiedzieć? Przecież nie będę opowiadała, że w przyrodzie też są małe i duże zwierzątka. Może przekonam go tym, że są ludzie, którzy mają jeszcze gorzej, bo nie mają nóg czy rąk albo nie widzą. Na razie nie chcę o tym myśleć – ucina dalsze spekulacje. Niepokój odczuwa również mama Magdy. Już teraz podpytuje psychologów, jak ma rozmawiać z dorastającą córką, bo zaczynają ją interesować chłopcy, a przecież musi jej powiedzieć, że nie powinna mieć dzieci. Ze strachem o przyszłości myślą też rodzice Bartka. – Martwimy się o to, co się stanie z naszym synem, gdy nas zabraknie – wyznaje ojciec. Dlatego już dziś stara się przygotować do opieki nad Bartkiem jego starszego brata – Mateusza, ale on nie chce. Jest zazdrosny o to, że rodzice więcej uwagi poświęcają choremu chłopcu. Bywa, że woli jechać do dziadków, niż być z rodzicami w domu. Zdaniem psychologów, takie poczucie odrzucenia jest bardzo częstym zjawiskiem. Rodzice nie zawsze to dostrzegają. Mama Magdy o tym, że jej 21-letni syn był zazdrosny, dowiedziała się dopiero niedawno. – Napisał na studiach pracę na temat siostry i dał mi ją do przeczytania. Wyczytałam w niej, że jako dziecko czuł się pomijany – wyznaje z żalem w głosie Aleksandra. Lęk rodziców budzi także każda kolejna ciąża. Maciejewscy przełamali blokadę i zdecydowali się na drugie dziecko. Udało się. Asia jest zdrową i uroczą dziewczynką. Ale nie każdy ma tyle odwagi. Agnieszka Mokrzycka podkreśla, że gdyby dostała gwarancję, że kolejne dziecko będzie zdrowe, już dawno miałaby co najmniej dwójkę. Niestety, takiej gwarancji nikt jej nie daje, więc Piotruś nie będzie miał rodzeństwa. – Bardzo byśmy chcieli mieć jeszcze córeczkę, ale boimy się, że też będzie chora, a z dwójką takich dzieci na pewno byśmy nie dali rady – wyjaśnia Lidia Maćkowiak. Jej mąż przyznaje wprost: – Gdyby jednak się okazało, że żona jest w ciąży, a genetyk powiedziałby nam, że dziecko urodzi się takie jak Bartek, chyba zdecydowalibyśmy się na zabieg.

Znikąd pomocy

Podjęcie tak dramatycznych decyzji nierzadko jest wymuszane brakiem jakiejkolwiek pomocy z zewnątrz. – Zostaliśmy sami. Wszędzie słyszymy, że jesteśmy młodzi, operatywni i na pewno damy sobie radę, a nam naprawdę jest ciężko – żali się ojciec Bartka. Żaden lekarz nie powiedział im, do kogo mogą się zwrócić o pomoc. – Wszystko musimy załatwiać sami. Synek cały czas się moczy, potrzebuje pieluch, a nasza lekarka rodzinna nie potrafiła nam niczego załatwić. Sam musiałem wyczytać, że dziecku należy się dotacja do pampersów, i to sfinalizować – irytuje się Tomasz. Pomoc społeczna bardzo często wychodzi z założenia, że skoro po dziecku nie widać choroby, bo np. nie jeździ na wózku, to znaczy, że nie jest z nim tak źle, aby pomagać. Zwykle jest tak, że jedynym oparciem zostaje najbliższa rodzina. Hanna Maciejewska – babcia Filipa – postanowiła wziąć sprawy w swoje ręce i założyła w Poznaniu Stowarzyszenie GEN, które jako jedna z nielicznych placówek w Polsce wspomaga takie rodziny. Organizuje zjazdy, seminaria, konferencje i spotkania z naukowcami – wszystko po to, aby szerzyć wiedzę na temat wad genetycznych i jednoczyć rodziny w walce o swoje prawa. U niej dzieci zawsze mogą liczyć na właściwą opiekę, w przeciwieństwie do niektórych placówek publicznych. – Gdy Piotruś był w szpitalu, pielęgniarce nie chciało się go karmić, bo on bardzo wolno i mało je, więc w nocy władowała mu sondę do żołądka. Mały wszystko zwracał i miał uraz psychiczny do jedzenia. Przez rok musieliśmy go karmić przez sen – opowiada zdegustowana Agnieszka. Z kolei Bartka z racji tego, że bardzo mało śpi, pielęgniarki w szpitalu przywiązywały do łóżka lub wózka, aby nie biegał i nie budził innych dzieci z oddziału. Na Zachodzie, w USA, a nawet w niektórych krajach arabskich dzieci niepełnosprawne i upośledzone traktowane są ze szczególną atencją. Lansuje się tam zasadę, w myśl której rodziny z chorymi dziećmi uchodzą za wybrane, bo Bóg, dając im takie dziecko, wiedział, że to wspaniali ludzie i na pewno sobie poradzą. Adopcje chorych dzieci nie są tam żadnym kuriozum. – Szkoda, że w Polsce tak nie ma. U nas panuje opinia, że chore dziecko to kara boska – zauważa Agnieszka. Mentalność Polaków w tym względzie doskwiera wielu rodzinom chorych dzieci. Sąsiedzi, znajomi czy koledzy z pracy często litują się nad ich losem, a potem sugerują rodzicom oddanie dziecka do jakiegoś ośrodka. – Często słyszymy, że powinniśmy pozbyć się kuli u nogi, aby korzystać z życia. Dla nas to niepojęte. Tak mogą zrobić jedynie ludzie wyzuci z uczuć, którym zależy tylko na karierze i pieniądzach. Nawet największe upośledzenie nie stanowi przeszkody do tego, aby darzyć dziecko miłością i szacunkiem – konkluduje Tomasz.

Poznańskie Stowarzyszenie GEN prowadzi punkt konsultacyjny dla rodziców dzieci z wadami genetycznymi. Więcej informacji na stronie internetowej www.gen.org.pl albo pod numerami telefonów. (61) 820-93-51 lub 0-502-677-882

Wstecz