pravachol mg buy levitra 20mg dosage buying saw palmetto do i need a prescription for amaryl buy levaquin capsules revue d;histoire de la pharmacie canadian pharmacy cefixime is there a generic for lipitor yet lipitor without insurance levitra preissenkung 12 days of christmas bupron sr cost famvir next day strattera dosage increase online accutane starting canadian pharmacy zestril online ordering list of tesco stores selling doxazosin order paxil online comprar erexor original en madrid propranolol hcl 10mg side effects allegra prescriptions doxycycline hyclate 100mg used for acne online pharmacy uk serpina what does alliteration mean best online prescription drugstore ordering ventolin online nitrofurantoin pill shortage buy oxycodone online no prescription needed vermox worm tablets side effects ginette-35 uk brand name glucophage medication classification where dutas where purchase amantadine what is femara prescribed for cytotec where to purchase order ranitidine rx glaxosmithkline ventolin hfa coupon over the counter antibiotic uk keppra prices walmart purchase periactin 4 mg synthroid without eating how to use flonase inhaler indian drama adalat episodes canada ginseng farm for sale vpxl brand positioning pioglitazone actos 15 mg seroxat uk price baclofen precio mexico non persciption isoptin meclizine side effects headache cheapest live rock online teva boosted by generic lipitor sales blitz medrol mexico pharmacy what parasites does albendazole kill cyproheptadine availability uk cialis in italia senza ricetta aceon 4 mg tablet ordering low dose nizoral all types avalide pills adalat low dose birth control purchase viagra super active in usa what can i do to make clomid work cefadroxil mg tablet over the counter avodart mobic no prescription canada side effects of zentel worm medicine in children ginseng price 2009 when will lexapro have a generic tijuana pharmacy xanax levitra overnight without prescription talam citalopram tablets side effects caverta mail order buy periactin hong kong related prescription himcocid reviews for men can you still get allegra by prescription kamagra london legit betnovate rd cream side effects lamisil discount coupon mail-order bystolic retin a cream for wrinkles around the eyes protonix canada where can i buy seroflo in canada buy risperdal 20 free samples of erectile dysfunction luvox comprare buy lady era online pharmacy neurontin barato can i buy synthroid at gnc best diet pills for weight loss yahoo synthroid from iv to po side effects of lisinopril 5mg tablets pharmacy technician online degree programs mexican pharmacy no prescription luvox phenergan iv shortage comprar prednisolone pela internet is zyban available in the uk buy clomid from india lowest price forzest fincar delivery what does toradol treat pristiq vs. lexapro weight gain requip without prescription miami where to buy zyloprim in canada safely plavix shop online where to buy sinemet cr feldene purchase in canada no prescription fluoxetine woldwide shipping nizagara discounts codes buy toradol overseas where can i buy evista in canada nexium capsules dosage low price rumalaya forte uk zetia generic for hoodia gordonii in india discount on singulair tetracycline tablets 40mg liquid doxycycline for dogs order mentat overnight costco pharmacy tulasi price famciclovir 500 mg buy minocycline paypal para que serve o remedio cloridrato de sertralina procardia xl delivery system where can i purchase brahmi where to buy erythromycin-benzoyl gel can imitrex get you high buy apcalis sx online with mastercard why has urispas been discontinued metoclopramide order on web tinidazole medication on line canadian pharm direct no rx needed online pharmacy diclofenac gel genuine alesse best price coreg limited india gabapentin fibromyalgia reviews generic sale cialis online why is there a shortage of atrovent buy cheap levitra plus suppliers of differin in us propecia 1mg price symptoms of anxiety and depression best viagra prices pharmacy pilex australia price normal dosage of flagyl for c-diff where to malegra dxt azathioprine colitis purchase prometrium online how to purchase stromectol online cheap pain pills flomax prescription coupon buy actoplus met ordering cialis sublingual prescription drug overnight pharmacy online delivery buy valtrex levitra without prescription medication citalopram cost cvs purchase shatavari cheap cheap synthroid 40 mg nexium dosage iv buy tadalis sx online pharmacy drugstore chains index what does hyaluronic acid do for horses buy tegretol healthnet viagra atarax hydroxyzine 2hcl tramadol dosage rxlist what is glimepiride used for buy trimox boots keeflex sale history naturopathic medicine canadian perspective aricept shop net liquid brafix review protonix dose parlodel from usa januvia women buy atrovent overnight pharmacy friv 1000 jogos . com . br doxycycline hyclate dosage forms phenergan dosage children under 2 nitroglycerin pas cher stromectol overnight use minomycin coupon online code red seven second pill buy xalatan online reviews buying brahmi for dogs is there generic viagra in canada monthly cost of prograf no prescription astelin sale viagra mexico precio purchase hydrea online buy over the counter aldactone online best female viagra uk zyban uk coumadin 100mg cheap cialis soft 40 mg purchasing quibron-t online uk compazine visa free or low cost carafate billig accutane online kaufen what does citalopram 20 mg look like pletal australia buy levothyroxine 100 mcg uk medrol indian pharmacy best prednisolone prices what is differin gel 0.1 used for buy minocin from canada buying diamox using paypal buy augmentin 20 terramycin discount no prescription acquisto doxazosin sicuro online acheter viagra pour homme amantadine dosage instructions houses for sale in ardmore artane where to buy wellbutrin sr punar vivah desi tashan written update beconase spray best natural herbal viagra viagra extra pills generic glucophage india buy lithium metal foil cialis 36 hour video best dose of aspirin to prevent stroke aricept 23 mg price current price feldene can order prednisone online pharmaceutical machinery manufacturers in chennai xeloda mais barato zithromax not generic where can i buy frumil tablets eurax online coupon code ventolin syrup medicine trimox order by phone styplon for sale how much does viagra cost at boots us online pharmacy no prescription betapace florida suhagra how to take bactrim compare prices vpxl bystolic online ordering what is snovitra super power used for where prevacid is isoptin legal in uk buy stromectol online overnight accutane in usa buy generic cozaar online can i get high on diltiazem lopressor usa sale imitrex without prescription online pharmacies levitra buy proscar next day betoptic side effects long term use buy flagyl er online with mastercard adalat medication online imitrex tablets 40mg beconase aq refill pack albendazole oral suspension for children purchase tetracycline cheap antibiotics online no prescription best viagra soft prices online pill store 100mg pharmacy express belize city belize buy brahmi 10 online episodes adalat sony tv can you cream over the counter buy nizoral shampoo cheap finpecia what are the big blue pills nurse jackie takes side effects metformin 500 mg pcos buy hong kong chinese fml forte ml cabgolin usa no prescription best place buy vasotec buying benzac for dogs buy amaryl with no prescription how much does generic bupropion cost buy accutane with no prescription medication suhagra-100 reviews no prescription fastest alli better than viagra soft generic pills for viagra jelly can prazosin cause weight gain para que se usa el medicamento keflex dramamine overnight shipping cheap rumalaya where to get drug market order zofran fucidin cream usage glycomet sale buy wellbutrin no prescription fast delivery where amoxil metformin hcl rxlist betnovate 10 mg buy drugs from india amlodipine without prescription how to get rid of coversyl cough benadryl plus capsules ingredients canadian drug stores cialis canada cheapest how to import levitra professional phone in order for epivir-hbv colchicine reviews buy valtrex in uk cheap disulfiram cleocin gel buy canada how to use unisom and b6 for morning sickness augmentin 625mg price in pakistan cheap generic cytotec buy pilex uk diamox mg price cost of suprax phenergan 25mg tablets does erythromycin tablets work for acne morning after pill effectiveness percentage ashwagandha medicine children best price rumalaya liniment purchase atorlip 5 online purim without script what types of valtrex are there himcocid tablets side effects brand viagra now where to buy 5 mg prednisone 40mg otc asthma inhaler walmart performance enhancing drugs in sports for sale aceon online meds switching from 30 mg. to 60 mg of cymbalta low amitriptyline he effects lexapro pas cher oder mg tablets of proscar india actoplus met arimidex com is it a steroid side effects of aldactone 100mg canadian online pharmacy for rumalaya indocin supplier in uk celexa 20 mg tab does suprax come in generic is avapro generic now buy isoniazid in ireland buy suhagra australia buying cialis professional ciplactin side effects side effects of tamsulosin hcl buy ampicillin with no rx tricor discount coupon avalide uk online does clomid cause pregnancy symptoms over counter tinidazole ginseng costume how to order zestoretic online tretinoin cream 0.1 directions use diclofenac medicine free or low cost flomax aspirin where can i buy it otc pill identifier with pictures flagyl antibiotic for sinus infection can you buy amantadine medicine discount cheap abilify 1mg canada can i get pregnant on tamoxifen buy tamoxifen citrate tablets 10mg canadian pharmacy erection packs 12 generic paxil no prescription fluconazole alcohol interaction buy trental in india online purchase lopid pills buy cialis super active with no rx xenical 120 mg with presciption tenormin refill pack mupirocin nasal ointment indication do i need a prescription for vasotec non prescription brahmi deltasone woldwide shipping canadian alliance of british pensioners ontario organization safe d stock viagra arjuna dosage too high viagra professional online store cheap actos 20 mg buy levitra quick uk pharmacies online that sell flomax how much will asacol cost side effects of prednisone for my dog aspirin canada prescription bystolic us sales buy aceon online in usa children;s benadryl dose for 3 year old diamox tablets and alcohol sildenafil citrate 100 mg soft tabs donde comprar acai berry en bolivia allopurinol over the counter blog drugs buy prandin online cheap what is moduretic generic rhinocort us prevacid drugs buy lipitor online without a prescription generic from zestril fluoxetine 20mg cap barr betnovate non perscription countries phone in order for clomid buspar and alcohol use valtrex where can i buy it albenza lawsuit robber hair salon black belt viagra what is abilify 2 mg used for western drug benicar nolvadex pct dosage anavar side effects of doxazosin medication buy pain pills online now tetracycline medication names pharmacy has best price vantin cialis black 200mg cialis sublingual australia amaryl m 2 mg side effects of avapro blood pressure medicine how much is 1 cup in grams where to buy diovan hct lexapro generic date 2012 tofranil generico zithromax tablets on line to buy isoptin in the uk buy generic alphagan online revatio generic name cialis pharmacy canada acheter du kamagra en belgique pariet without prescription pills buy lotensin online in usa symptoms of chlamydia in mouth can order clonidine online zestoretic without insurance over the counter drug with same ingredients as prevacid female cialis generico online healthy male hairline avandamet women buy himcolin over the couter is mail order apcalis sx safe do you need rx maxaman can you buy diabecon over the counter where to buy suprax without a prescription rosuvastatin india brands mobic weight gain side effect cheapest prometrium aricept overnight where to buy viagra over the counter uk drugstore clomid nolvadex buy side effects of hyzaar 100 12.5 finpecia medication where do i buy levaquin brahmi with no rx albuterol on line without rx with mastercard buy viagra visa gift card amaryl without a prescription from canada voltaren generic mexico best place buy compazine pct buy allopurinol cheap prescription remeron brands india ventolin for sale australia canada post shoppers drug mart hours ottawa purchase innopran xl cheap where to get clomid and nolvadex purchase yasmin procardia for sale usa acivir pills price actonel generico italiano minocycline prescription online buy pills at walmart alli price non prescription trandate pharmacy buy keppra 500 mg pharmacy has best price leukeran serophene cheap non persciption diovan comprar paroxetine portugal is mail order mobic safe canadian compendium pharmaceuticals specialties periactin tablets for sale pharmacies in prescription actoplus met buy nitroglycerin capsules cialis soft drug in mexico pharmacy buy advair diskus australia acquisto naprosyn sicuro online canadian pharmacy lozol online pharmacy no prescription needed rosuvastatin nationwide benadryl shortage low cost overnight finpecia unipharm drugs on line buy provera fast shipping online pharmacy uk septilin combivent drug schedule ceftin wanted online review online pharmacy no prescription needed fertomid is there a drug comparative to artane what does brahmi avodart to buy in england canadian pharmacy generic buy valtrex online walgreens premarin prices zithromax dosage gonorrhea buy abana 10 tablets hydrochlorothiazide combination meds side effects of norvasc 10 mg celebrex pharmacy order buy inderal 10mg half price ortho tri-cyclen misoprostol side effects iud isotretinoin reviews philippines buy cheap clonidine catapres minipress over the couter generic pills for coumadin ordering low dose inderal transdermal selegiline depression what is the difference between benfotiamine and thiamine health canada viagra goldshield eltroxin uk canadian online pharmacy for tamoxifen female viagra in the uk prix cialis 20mg en france can you get ciplox getting allopurinol in australia methotrexate for sale australia seroquel generico prec,o kamagra soft generic wikipedia drugs can you buy levitra at walmart elavil barato glucotrol xl contraindications japan online pharmacies rx relief card walgreens top 10 online vasodilan sites astelin for men sale in uk what is the generic form of aricept oral erythromycin reviews what is citalopram hbr used for is mail order baclofen safe tretinoin 0,05 roche precio argentina what is coumadin for generic name for suhagra content strategy for mobile nootropil precio mexico buy clozaril new zealand online shallaki for men in usa cheapest place to buy lipitor mail order etodolac bystolic dose titration generic benadryl for sale on line buy rogaine 5 online amazon rogaine 5 online legally us pharmacy online vytorin medrol lowest price comprar ophthacare original en madrid order cozaar tablets chlamydia antibiotics not working advair 250 diskus side effects genuine erexin-v best price generic lasuna safe buy effexor xr online overnight delivery ordering lamictal online lady era western australia diclofenac tablets 50mg ec chlamydia screening data prilosec from v-gel online legally cheap rogaine 5 buy biaxin 200 water pills high blood pressure non persciption propecia generic substitute for celebrex sibutramine hydrochloride monohydrate buy citalopram mexican pharmacies adalat india generic equivalent for actonel 30 mg lisinopril sale nexium long term problems is flexeril better than robaxin cardizem capsules lisinopril prescription online generic aspirin buy canada cheap finax india online sale of trandate best drugs to take during sex prescription doxycycline used prometrium overnight delivery dapoxetine purchase in canada no prescription ver bula cloridrato de sertralina generic bentyl cost 50 to 100 mg zoloft percocet addiction how long amitriptyline drugs interactions cheap accutane pills isotretinoin generic zyvox buy online generic arimidex in canada purchasing nimotop online uk where can i buy zovirax online without a prescription buspar on line pharmacy chloroquine shopping propranolol 20 mg twice daily brand cialis online usa no prescription lisinopril 10 mg lupin what is the drug singulair used for original ethionamide online use viramune coupon online what is viagra used for erectile dysfunction nolvadex tamoxifen buy buy acivir pills online usa bupropion free shipping ketoconazole 2 shampoo reviews vpxl canada head office rocaltrol side effects eyes ditropan oxybutynin hydrochloride side effects myambutol without insurance coreg cr annual sales azithromycin alcohol after atarax drug class cialis super active tablets on line to buy order trental clonidine dosage mail order viagra pills omifin clomifeno 50 mg 30 tabs can you buy proventil albuterol canadian pharmacy lasix uk buy buy generic albenza online fucidin legal in england best place buy micardis pct silagra medication where to buy pyridium mg tablet cheapest place to buy claritin d how to order oxytrol kamagra medicine methylprednisolone side effects 4mg dosepak ranitidine precio mexico wellbutrin sr for sale australia solu medrol 20 mg iv nike air max men 2012 betnovate cost comparison ginseng spa salem ct synthroid side effects itching order actoplus met cheap esiste generico levitra is it illegal to order generic cephalexin cheap sildenafil why is there a shortage of topamax what does imuran nootropil visa cheap atrovent nizagara drug canadian pharmacy positive side effects of wellbutrin cheapest flovent inhaler the chepest nizagara mebendazole chewable oral vermox side effects minomycin were to trazadone tenormin without a prescription from india ultra low dose zovirax order voveran 120 mg voveran doctors online where to get xenical in malaysia cialis soft pharmacy online buy nolvadex tablets australia z pack side effects fatigue houses for sale around alliance ohio aciphex cost comparison can you buy hyzaar drugs what is zofran generic name buy cleocin online overnight valacyclovir dosage for oral herpes online pharmacy no prescription needed protonix depakote tablets depression allopurinol medication used keflex coupon code aristocort comprar what are the side effects of evista apcalis sx for men in usa buy viagra professional 15mg online tamoxifen india price buy medicines online usa buy female viagra perth australia albendazole on the internet best homeopathic medicine for back pain wholesale drugstore vpxl prices cvs cost of famvir in australia without a script allegra online cash on delivery finasteride online 1mg extendaquin uk next day delivery order generic ephedraxin can you get pregnant while taking nitrofurantoin mirtazapine reviews 2010 cost of xalatan without insurance very cheap aristocort lipitor side effects leg pain warfarin alternatives for dvt voveran sr suppliers overseas strattera 10 mg price costco canada generic drugs buy hydrea mg xenical generic side effects comprar cafergot pela internet can we trust nitrofurantoin online naproxen 500mg tablets side effects ditropan without script buy ayurslim mexican pharmacies drugstore nutrition pharmacy eu coreg cost without insurance purchase viagra professional 100mg overnight pharmacy estrace promethazine dosage for insomnia generic drugs today tonight what types of prometrium are there
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły