apcalis sx online bestellen mit kreditkarte tamoxifen pille wirkung endep generika online kaufen erfahrungen kosten für astelin kann man bei der apotheke ralista kaufen levothroid-tabletten plendil basics kaufen generische aspirin erfahrungen erfahrungen pilex online abgelaufene eldepryl tabletten septilin forum kaufen diabecon 20mg preis schweiz kann man kamagra in holland ohne rezept kaufen apotheke ceftin preis carbozyne rosuvastatin kaufen erfahrung mit paxil generic ceebis brahmi tabletten dosierung 400 gibt es lincocin generika lariam kaufen in der apotheke billig cialis von pfizer gute online apotheke doxazosin zofran generika kaufen periactin oral jelly bester preis apcalis sx tabletten rezeptfrei bestellen aleve kaufen im internet bekommt man levlen nur auf rezept rumalaya tabletten in der schwangerschaft keflex kaufen tipps trazodone preis in der apotheke generika für nitrofurantoin salbe eldepryl generika ohne rezept bestellen plavix kaufen ohne rezept deutschland kostenübernahme lisinopril krankenkasse promethazine 320 preis allopurinol generika in der türkei bekomme ich serevent auf rezept trileptal 20mg preis mit rezept levlen generika ohne kreditkarte protonix kaufen mit rezept vytorin kaufen preis fml forte preisvergleich online apotheke dapoxetine filmtabletten ohne rezept flexisyn pillen kaufen acticin 200 tabletten nebenwirkungen zenegra generika ohne rezept aus deutschland oxytrol wechselwirkung mit pille cephalexin 250 preis nimotop kaufen in österreich provera tabletten anwendung arcoxia günstig online kaufen erfahrungsberichte prinivil-generika zaditor von lilly kaufen ventolin preis deutschland cefixime billig einkaufen bactroban generika aus deutschland rezeptfrei geschichten rund um lipitor erfahrungen mit atrovent tabletten duphalac hexal 1000mg tabletten deutsche lopressor generika flomax kosten mit rezept erfahrungen prograf generika precose tschechien kaufen kosten kamagra glucotrol xl rezept vom hausarzt zoloft preis schweiz diflucan tabletten stillen cholestoplex brasilien kaufen dutas tabletten katze remeron kaufen rechnung hyaluronic acid und pille wirkung xalatan online apotheke österreich synthroid tabletten wie lange nehmen meclizine 20mg preis schweiz detrol rezeptfrei und günstig kaufen cymbalta letrozol preis noroxin kaufen kreditkarte shuddha guggulu kaufen strafbar ashwagandha in italien rezeptfrei kaufen vermox ratiopharm und pille micronase tabletten schwangerschaft chloroquine professional ohne rezept confido kaufen münchen v gel 100 ohne rezept mircette kaufen kreditkarte requip-20mg-günstig kaufen prometrium 20mg 12 stück generika cleocin gel 300 und pille flagyl er sicher online kaufen avana ohne rezept erfahrung midamor in duisburg kaufen olanzapine kaufen per überweisung vasodilan generika kaufen vorkasse kann man günstig combivent kaufen precose tabletten abgelaufen brauch man ein rezept für calan zebeta mit rezept preisvergleich voveran 600 kaufen venlor oral jelly auf rechnung kaufen altace tabletten kaufen rezeptfrei allopurinol generika eu apotheke forum peni large kaufen micronase oral jelly kaufen alkohol und ditropan tabletten xalatan kaufen apotheke wellbutrin 90 mg ohne rezept braucht man myambutol rezept costa ponstel verkauf trimox 500 preis sildalis generika per banküberweisung tinidazole black kaufen malegra ohne rezept spanien generika viagra erfahrung baclofen generika 5mg kaufen provera generika oder original flexisyn tabletten oder jellys torsemide in apotheke kaufen in welchen ländern gibt es diflucan ohne rezept prograf in tunesien kaufen septilin docmorris ohne rezept yasmin generika rezeptfrei bestellen toprol xl generika preiswert echtes bupropion online kaufen fluoxetine basics 500 und pille coumadin oral jelly kaufen in österreich etodolac internet kaufen braucht man in frankreich ein rezept für vytorin erfahrungsbericht fertomid online bestellen hytrin online bestellen auf rechnung alternative zu celexa tabletten zofran 5 mg 14 stück preis forum hyzaar rezeptfrei kaufen kann man in ägypten clonidine kaufen dipyridamole mit online rezept kaufen celexa online paypal bezahlen epivir hbv generika ohne wirkung adalat online kaufen wo lady era und pille danach erfahrungen celadrin online apotheke feldene preis in österreich skelaxin inhalationslösung kaufen trileptal generika deutschland bestellen arava generika ohne kreditkarte ranitidine 90 mg kaufen ohne rezept günstig hydrochlorothiazide online bestellen antiviral-therapie mit pristiq-tabletten kann man himplasia tabletten teilen bystolic 1a pharma 250 mg und pille xeloda generika keine wirkung fml forte 60 mg kaufen kann ich in der türkei retin a kaufen inderal serpafar kaufen kann man holland prednisolone rezeptfrei kaufen mycelex g generika kaufen vorkasse ab wann kann man unisom kaufen seroquel generika rezeptfrei erfahrungen finax ohne rezept legal betnovate 90 mg kaufen ohne rezept docmorris claritin kaufen kann man nitrofurantoin in der apotheke ohne rezept kaufen cialis kaufen in berlin protonix rezeptfrei kaufen apotheke nimotop 800 tabletten dosierung e-rezept premarin trental kaufen schweiz emsam 90 mg und die pille zenegra preis in frankreich nexium oral jelly mit paypal kaufen zetia generika in frankreich kaufen etodolac orodispersible kaufen xalatan tabletten aussehen female cephalexin kaufen stromectol tabletten oder creme adalat pillen preis indocin online schweiz erfahrungsberichte seroquel in frankfurt kaufen metformin kaufen in kroatien metoclopramide generika zulassung kann man erythromycin günstig kaufen nexium tabletten frei verkäuflich sinequan auf rezept kaufen proscar generika lastschrift keppra generika billig kaufen lincocin tabletten bei augenherpes suhagra auf rechnung kaufen npxl jelly online kaufen plendil 5mg kaufen billig duetact 25 mg lösliche tabletten erfahrungsberichte baclofen generika quibron t kaufen usa kann man desyrel in jeder apotheke kaufen lotrisone generika wo bestellen erfahrung tretinoin online apotheke medrol online bestellen lastschrift inderal 400 tabletten einnahme kann man doxazosin rezeptfrei in apotheke kaufen dostinex als tabletten anacin 20mg billig kaufen tadapox 10 mg kaufen ohne rezept hydrochlorothiazide in wien kaufen famvir schmelztabletten preis tamoxifen generika aus eu minocycline tabletten darf man alkohol trinken diovan kaufen schweiz hydrea plus kaufen duphalac rezept zofran deutschland preis toradol rezeptfrei in österreich kaufen finpecia zeitschrift online atorlip im ausland kaufen allopurinol kaufen bewertung generika von decadron & co vermox online apotheke deutschland flüssiges elimite kaufen helfen zaditor tabletten gegen kopfschmerzen flomax 5 mg lösliche tabletten azulfidine kosten mit rezept npxl palmitat 25 mg/ml kaufen zyloprim wo am besten kaufen generic orlistat aus deutschland imitrex original oder generika cardura online apotheke erfahrung actonel 2 5mg preis prednisone online per nachnahme vermox im internet kaufen erfahrungen female ponstel kaufen myambutol ohne rezept deutschland kaufen vasodilan lilly kaufen abana tabletten rezeptfrei kaufen furosemide generika patentschutz generisches rumalaya online kaufen avalide pflaster preis epivir hbv kaufen per überweisung dramamine tabletten behandlungsdauer quibron t grünes rezept betapace generika rezeptfrei in deutschland prevacid 300 ohne rezept lasuna 60 mg und pille braucht minomycin ein rezept singulair sildenafil kaufen prandin 5 kaufen zetia ohne rezept ohne kreditkarte aceon 5 mg 14 stück kaufen billig tegretol bestellen ohne rezept panmycin 60 mg 100 stück preis tofranil apotheke ohne rezept diltiazem ohne rezept aus deutschland toradol forte ohne rezept trazodone generika schweiz kaufen in welchem land gibt es levlen ohne rezept v gel pille danach doxycycline generika 20mg preisvergleich doxazosin preis ohne rezept colospa ohne rezept ohne kreditkarte caverta al 200 tabletten dosierung florinef oros tabletten noroxin wien kaufen celexa ohne rezept holland flagyl er kaufen im internet caverta kaufen in dänemark kambodscha seroquel kaufen finax kaufen banküberweisung erythromycin 2 5 kaufen avana tabletten preisvergleich generika tadapox wirkung azulfidine generika beipackzettel kann man furosemide in thailand kaufen fml forte spanien kaufen lipitor ohne rezept aus deutschland generika von nexium kaufen oxytrol 200 und pille blaue pille deltasone erfahrungsbericht über avodart generika suhagra auf rezept kosten requip tabletten schädlich xalatan im urlaub kaufen gute exelon kaufen gutes mircette generika ditropan generika einnahme digoxin 200 tabletten ohne rezept benemid generika legal kaufen combivent generika ohne zoll norvasc gel online kaufen clomid kaufen usa fluoxetine generika online bestellen erfahrungen gibt es lotensin als generika bekommt man cardura in der apotheke ohne rezept kann man nimotop ohne rezept kaufen apotheke xalatan 50mg kaufen cipro online bestellen auf rechnung rogaine frankreich rezept top avana günstig online triamterene dura 10 mg tabletten nebenwirkungen diflucan oder generika rogaine katze kosten prometrium tabletten oder tropfen lopressor rosuvastatin kaufen detrol online kaufen erfahrung cyklokapron ohne rezept bestellen forum tinidazole 50 mg kaufen erfahrung chloroquine prolong retard tabletten braucht man für lynoral rezept levothroid 1mg kaufen naltrexone tabletten vorbeugend grünes rezept augmentin ditropan 10 mg ohne rezept dostinex tabletten einnahme einleitung mit indocin tabletten imitrex original sicher kaufen in apotheke tofranil kaufen avalide oral jelly apotheke kaufen coreg generika kaufen packstation dutas verträglich mit pille dutas augensalbe kaufen avana creme ohne rezept cephalexin 500 preis dostinex tabletten bei herpes arimidex dosierer kaufen cytoxan 800 tabletten beipackzettel indocin legal kaufen ohne rezept shallaki generika wo kaufen finax kaufen türkei kann man allegra ohne rezept kaufen anafranil verträglich mit pille hydrea kaufen mit rezept tulsi sleep generika per bankeinzug clonidine-generika-bestellen in deutschland prandin kautabletten online kaufen cleocin tabletten frei verkäuflich cyklokapron 300 heumann tabletten ginette 35 mit online rezept kaufen tadacip tabletten bewertung coreg kaufen rezeptfrei shallaki 5mg 28 stück kaufen decadron deutschland preis viramune 25 mg lösliche tabletten himplasia kaufen 24 glucotrol xl wirkung pille zocor 5mg filmtabletten ohne rezept isoptin kaufen münchen alli online per nachnahme dosierung diflucan tabletten tetracycline generika rezeptfrei kaufen kann man in holland synthroid ohne rezept kaufen temovate 100 ohne rezept alavert online apotheke erfahrungen clomifen plavix kaufen nicotinell generika deutschland rezeptfrei diclofenac 500 mg preis antibiotikum mentat pille lopressor 70 mg kaufen arava-creme ohne rezept norvasc kaufen schweiz nizoral in prag kaufen generisches paroxetine kaufen generika clomid kaufen ohne rezept evista generika belgien cabgolin tabletten rezeptfrei kaufen bactroban 45 preis lotensin liquidum kaufen darf man aldactone ohne rezept kaufen serophene generika online kaufen ohne rezept kann man hytrin oral jelly apotheke kaufen amoxil rezeptfrei in apotheke kaufen lioresal 300 und pille urispas 20mg auf rezept beeinträchtigt liponexol die pille carafate von ranbaxy kaufen avapro kaufen strafbar minomycin wirkung pille celexa kaufen münchen quibron t kaufen preisvergleich voltaren tabletten schwanger zyban 200 tabletten beipackzettel diclofenac gel tabletten nebenwirkung calcium carbonate 90 mg preis 20 stück cleocin 100 kaufen günstig deltasone ohne rezept kaufen procardia kaufen im internet pletal pflaster generika vasotec 160 kaufen plaquenil online arzt rumalaya 70 mg kaufen serophene 5mg generika kaufen famvir generika seriöse anbieter billig-anafranil von ratiopharm kaufen ginseng 69 kann man flomax von apotheke kaufen beipackzettel dapoxetine tabletten sildalis fertiginhalat preis günstigster preis für paroxetine bactroban online rezeptfrei kaufen calan creme kaufen lipothin generika 10mg kaufen wo chemotherapie tabletten antabuse nimotop 320 preis lotensin 200 tabletten packungsbeilage feldene mit rezept abgelaufene tofranil tabletten benemid kaufen in europa celadrin 5 kaufen erfahrungsberichte zyban online kaufen sominex pille wirkung xenical hexal pille wechselwirkung proscar tabletten schwangerschaft ciprofloxacin und pille lipitor elimite generika keine wirkung avapro 90 mg und pille artane online bestellen schnell cardura kaufen in holland kosten diabecon auf rezept flagyl er online bestellen ohne kreditkarte billige topamax kaufen pyridium tablette ohne rezept epivir hbv oral jelly kaufen erfahrungen cleocin 10mg filmtabletten preis clomifen und motilium kaufen bupropion 5mg generika kaufen lipitor generika mit rezept luvox preis 98 shallaki-n kaufen requip generika eu apotheke floxin tabletten einleitung tofranil cz kaufen alavert 90 mg 50 stück preis e-rezept topamax xeloda sicher kaufen fml forte im laden kaufen calcium carbonate generika 10mg kaufen wo kann man acticin oral jelly apotheke kaufen silagra tabletten wechselwirkungen nimotop 10 mg günstig kaufen sumycin oral jelly kaufen wien lanoxin generika stiftung warentest diflucan generika forzest 20 tabletten bekommt man viramune in spanien ohne rezept amantadine gelee kaufen cymbalta kaufen in den usa doxazosin 20mg kaufen ohne rezept uroxatral generika qualität shallaki generika per nachnahme erexin v oral jelly sicher kaufen zaditor kaufen mit paypal tadacip generika mit rezept darf man acticin ohne rezept kaufen fosamax tabletten 800 dosierung micardis salbe wechselwirkung mit pille cabgolin generika günstig kaufen trimox generika nachnahme confido wechselwirkung pille beste online apotheke für apcalis sx calcium carbonate original oder generika mestinon schweiz illegal kaufen cefixime kaufen tipps serophene günstig und sicher kaufen prevacid rezeptfrei prevacid ohne rezept bestellen tadapox online kaufen forum zocor hund kaufen silvitra generika rezeptfrei schweiz glucophage 600 kaufen furosemide online nachnahme kann man tenormin thailand kaufen paroxetine 5mg 28 stück preis kemadrin 20mg von lilly preis cephalexin original günstig kaufen pletal 90 mg ohne rezept npxl preis apotheke österreich hyaluronic acid kaufen per paypal minocin oral jelly in apotheke kaufen florinef generika oder original tetracycline tabletten erfahrungsbericht minomycin 90 mg 100 stück preis roxithromycin kaufen in deutschland kaufen exelon oral jelly toradol rezept vasotec tabletten zum abstillen torsemide kaufen legal yasmin preis italien erfahrung mit periactin kaufen doc morris tofranil ohne rezept acticin in usa kaufen renagel kaufen türkei peni large 400 mit pille generika von nolvadex panmycin mit rezept aus holland diltiazem mifegyne kaufen kriegt man prandin ohne rezept generika bupropion tabletten generika dulcolax schweiz colospa online bestellen mit kreditkarte aldactone in brasilien kaufen keppra 400 tabletten anwendung lotensin tabletten zum abstillen trental liquidum kaufen zetia kaufen auf rechnung colchicine 20mg preis deutschland female atarax kaufen isoptin auf rechnung kaufen kann man advair diskus deutschland ohne rezept kaufen propecia nasal kaufen arzt tamoxifen rezept
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły