corporate credit card policy template credit expert score bands need for speed carbon reward cards xbox 360 pay sears credit card login credit card fraud punishment california primary school reward cards whats an easy credit card to get with no credit instant payday loans online no fax halifax credit card cashback points united mileage plus credit card deal bank credit cards for poor credit citibank platinum credit card promotion chase credit card rate jacking natwest credit card online services login how to find credit card account number how old do you have to be to apply for a visa credit card visa card exchange rates nz aqua credit card contact number instant credit cards for fair credit credit card online payment protection can credit card companies sue you citibank 5 cash back credit card top 10 credit card issuers in the us good first credit card uk no fee balance transfer credit cards 2011 apply for mastercard securecode best travel rewards credit card 2012 canada discover student credit card application status what;s the best credit card in canada virtual credit card number visa direct lender payday loans with bad credit free prepaid debit visa cards secured bad credit card secured credit card reviews apply credit cards barclays bank rewards credit card offers barclays business credit card application best rated credit cards for fair credit application status for jcpenney credit card federal government travel credit card pay loans sallie mae british airways credit card tier points td canada trust drivers rewards visa hdfc credit card offer on irctc phone calls regarding lowering credit card interest rates chase visa customer credit card services best buy credit card application process pay as you go credit card visa online credit card application status hdfc how to apply credit card in sbi online citibank credit card apply now best canadian credit cards best zero percent transfer credit cards international prepaid visa credit cards premier secured credit card phone number credit card search india is it better to pay high interest credit cards first compare payday lenders uk chase credit card help desk shell credit card overnight payment address how to get a target visa credit card montreal credit card fraud bust instant approval credit card malaysia best uk credit cards for travel bank of america credit card miles reward free prepaid credit card numbers generator dillards credit card online payment department store credit cards australia high credit card limits for fair credit credit and credit cards woolworths black credit card balance no annual fee credit cards india 2013 social security credit card payments click to pay icici credit card online payment credit card debt settlement offer letter credit card advice forum best mobile credit card processing uk how long does it take to apply for best buy credit card cash zone prepaid visa card best platinum credit cards canada first financial bank usa stolen credit card best credit card providers uk natwest black card insurance policy why does the post office not accept credit cards virtual credit card generator for paypal compare iphone credit card processing rci bank of america credit card rewards bank of america my easy payment credit cards 500 bonus cash back credit card icici bank credit cards online application how long does it take to get a usaa secured credit card chase credit card annual report hsbc credit card online application sri lanka corporate credit card rewards programs free pay as you go sim cards with credit mobile credit card processing canada iphone credit limit for axis bank credit cards hsbc credit cards online india preloaded credit cards us 12 month loan bad credit uk accepting credit cards online canada first premier credit card account login horizon gold credit card application balance transfer fees explained vanquis credit card limit increase how to buy a house with bad credit in texas bank loans to consolidate credit card debt chase freedom credit card joint application barclay credit card online payment uk types of cibc credit cards icici bank credit card india delta credit card offers mqm public bank visa gold credit card discover credit card bad credit hdfc credit card payment online from sbi debit card credit cards poor credit no deposit axis bank credit card reviews india 6 months interest free balance transfer credit card zero percent credit cards canada chase business credit card machine credit card reward points blog pre approved credit card using lloyds tsb airmiles duo credit card abroad credit card payments on android tablet bookmyshow citibank credit card offer the best credit card to have in malaysia shell credit cards account icici bank apply for credit cards online can credit card transfer money to current account best business credit cards for airline miles stolen visa credit card numbers for free 2013 chase bank credit cards for fair credit canadian travel credit cards 2011 can i use household income when applying for a credit card american express secured business credit card bad credit personal loans guaranteed approval uk international credit card fees american express apple credit card reader app canada travel credit cards review guaranteed payday loans no credit check delta credit card offer 70000 reward credit cards usa instant payday online loans south africa same day cash loans nationwide credit card travel notification phone number to apply for best buy credit card corporate credit card affecting credit score delta credit card foreign transaction fee icici credit card bill payment gateway apply for visa credit card philippines miles rewards credit cards best how to lower credit card interest rate 2013 consolidation loan with bad credit canada best credit cards usa 2011 loans with bad credit and no bank account how to commit credit card fraud in australia td debit visa card canada lost my first premier credit card bpi credit card application for supplementary credit card rewards comparison nz toys r us credit card customer service costco credit card review apply for visa credit card rbc cash back visa calculator best credit cards to use in usa payday fast cash loans annual credit report request form prepaid visa debit card philippines travel pay advance form army us bank government credit card services paypal fees vs credit card fees for merchants chase iphone credit card processing fast online payday loans no credit check open source credit card processing software no credit check credit card offers hsbc platinum credit card limit citibank credit card settlement department credit card for 650 fico score cash advances near me visa secured credit card pnc mastercard business credit cards with rewards easy credit card to get approved for with bad credit best travel rewards credit card canada 2011 halifax credit card ppi phone number best place to get a credit card to build credit need to consolidate credit cards hdfc credit card interest rates bank of america secured credit cards reviews sign up for target credit card online sample of credit card number visa cash till payday loans no credit check best low rate credit card australia orchard bank secured credit card login canada credit card debt settlement hdfc virtual credit card paypal how to pay off student loans faster calculator intuit gopayment credit card terminal fees best credit cards for students with low income low interest visa credit cards canada td visa cards for students credit card cash advance fee payday loan lenders list uk i can pay my sallie mae loans top airline credit card rewards guaranteed credit card approval with no credit credit card online protection visa secured credit card canada ez payday advance arkansas city ks american express british airways credit card review hdfc credit card 0 emi offer bank rakyat credit card customer service best credit card reward schemes personal fast cash loans instant online cash loans south africa list of major credit cards compare credit cards usa 0 percent interest rate credit card top credit cards for low credit scores credit card interest calculator india excel fake credit card visa number how can i get a loan with bad credit history target visa card services credit card apply online in india pnb credit card calculator money saving expert types of visa credit cards uk credit card providers capital one first credit card limit best quick payday loans black and gold cardigan credit cards for business with no credit with no personal credit hsbc canada credit card login capital one aspire credit card do i need credit card protection insurance mbna credit card cash back rewards need unsecured credit card bad credit sam;s club business credit card machine best credit card travel rewards lower bank of america credit card apr chevron credit card login canada credit cards for bad credit unsecured no processing fee fidelity investments credit card 2 cash back chase slate credit card no balance transfer fee corporate credit card india apply for credit card with no credit history not prepaid five major credit card companies secured credit cards australia home loan with bad credit in india nordstrom visa signature credit card review american express prepaid credit card target best cash reward credit card canada best visa credit card for small business how to apply for a credit card hsbc tesco credit card 0 balance transfer for existing customers simmons first credit card customer service can you add funds to paypal with prepaid credit card american express prepaid credit cards fixed rate credit card 2012 miles and more credit card india belk credit card payment visa credit card uk login no credit check guaranteed approval payday loans credit card number checker java credit card cashback calendar money magazine best reward credit cards 2012 credit card debt relief options best buy credit cards payment aadvantage credit card promotions 2012 free visa cards numbers online credit card payment system pdf bridgestone firestone credit card login georgia law on credit card debt after death best credit card april 2013 business credit card application process sear credit card login payment apply for credit card with no credit history online best credit card rate nz petro canada credit card review lowest credit card rates for students usa platinum shopping club credit card does applying for a new credit card hurt your credit score mastercard credit card number of digits how do i get a credit card with no credit history visa credit card applications for students shell credit card first premier credit card reviews 2013 when was the first credit card issued in india hdfc credit card login india what is the best credit card to have in malaysia black cardamom buy car loan with bad credit australia credit card with low interest rate in india best gas credit card for college students bank of america credit card application short term cash loans nz virgin mobile prepaid credit card bank of america online cash advance compare credit card merchant services uk credit card protector sleeve rfid hdfc credit card login india login best credit cards for bad credit with no deposit african bank silver credit card limit increase hsbc credit card rewards catalogue malaysia aib visa debit card release date ge credit card uk top credit card transfer deals standard chartered platinum credit card review singapore capital one credit card payment options lowest interest rate credit cards 2013 what is a capital one secured credit card which credit card is easiest to get approved for with no credit best credit card for students in india compare credit cards offers diablo 3 paypal prepaid credit card my first premier credit card expired credit cards with low apr and interest rates walmart credit card approval status bad credit bank accounts no fee best credit card offer august 2013 shell gas credit cards canada pay walmart credit card in store citibank credit card application online philippines xbox live please enter a valid credit card number pnc visa credit card login bin search credit card free barclay credit card app for android do corporate credit cards affect your credit old navy visa card rewards quick payday loans for blacklisted chase visa credit card limits does dmv accept credit cards instant loans online uk instant unsecured loans for bad credit free fast cash loans online best credit card canada student credit card apply with confidence business credit cards for bad personal credit sbi credit card loan repayment low rate credit cards for life online no credit check payday loans direct lenders online unsecured loans no phone calls bank of america credit card for students used wireless credit card machines prepaid mastercard amazon cashback on credit card in store annual gold card oyster how long does it take to get a credit card online credit card with best travel rewards walmart credit card application for business citibank online credit card payment singapore mbna business credit cards online apply kmart sears credit card unsecured credit card for students with bad credit apply for credit cards with no annual fee navy federal credit union swift code compare best travel credit cards factors to consider when comparing credit cards best small business credit card rewards get credit card with bad credit in canada best credit cards in the philippines 2013 credit card for bad credit score best credit cards for international use sbi credit card loan complaint best cash back credit card in canada 2011 credit card no annual fee for bad credit annual gold card tfl direct payday lenders online no teletrack can i pay with two credit cards on walmart.com discover credit card payment sears credit card review free uk sim cards with credit credit cards for students with no credit history and no job credit cards applications canada how do credit cards work minimum payment bad credit payday loan lenders uk best iphone credit card reader im 19 and i want a credit card compare cashback credit cards interest free balance transfer credit cards if you apply for a credit card online can you use it right away new southwest credit card offer forum where do i mail walmart credit card payments best payday lenders 2013 check mastercard gift card balance clark howard best travel rewards credit card low transfer rate credit card canada how to lower apr on citi credit card best disney points credit card td bank credit cards for bad credit unsecured loans with bad credit no credit check prepaid credit cards uk best credit cards for young adults with no credit where to get preloaded credit cards new hdfc credit card status citibank credit card rewards catalog change itunes credit card on iphone credit card number validation java manage best buy rewards credit card list of valid credit card numbers 2013 what major banks have secured credit cards canada trust visa debit card when are walmart credit card payments due hdfc credit card online application bank of america credit card business customer service wells fargo secured credit card reviews online credit card application for sbi hsbc credit card fees uk best money back credit cards 2012 pay walmart credit card payments how to pay standard chartered credit card bill from citibank government programs to help with credit card debt quick payday loans direct lenders store rewards cards payday loans - fast and easy cash advance loans lowest interest fast online payday loans south africa apply for visa credit card with no credit does getting a credit card hurt score best credit cards for students uk axis bank instant credit card bank of america small business credit card phone number credit card student loan repayment apple square credit card reader reviews fnb credit card limit increase pay shell credit card online iphone square credit card review get loans with bad credit online td airmiles credit card rbc visa credit card canada chevron gas credit card customer service cheapest credit card processing online delta skymiles credit card promotions icici bank credit card apply heartland credit card processing do all secured credit cards have an annual fee creditcards gift visa card walmart what is a credit card authorization form used for compare corporate credit cards online cash loans same day payout south africa best company credit card rewards bad credit cards instant approval no deposit how to get a black card visa good credit cards to apply for small business credit cards with cash back how to pay loans faster calculator free credit card machine for android paypal credit card app for android td visa cards compare getting a credit card with bad credit sell old credit card machine secured credit cards with low interest rates compare credit card malaysia 2012 alaska air miles credit card canada should i get a secured credit card lloyds platinum credit card anz student credit card singapore apply for barclays credit card in hyderabad instant account number credit card credit card payment machines mobile virgin air miles credit card top reward credit cards with no annual fee reloadable prepaid virtual credit card best credit cards deals 2012 easy to get credit cards with bad credit first premier bank credit cards for bad credit rbs credit card services customer services fastest ways to pay off credit card debt horizon gold card login cheapest balance transfer credit card malaysia credit card for bad credit balance transfer if i get approved for a walmart credit card can i use it the same day getting a credit card with bad credit australia best low interest balance transfer credit cards mbna business credit card uk transfer money from natwest credit card to current account chase united plus credit card customer service cibc debit credit card canada citibank credit card interest calculator apply for a mastercard uk zero interest balance transfer credit card offers applying for credit cards online safe average credit card limit 2012 corporate prepaid visa cards canada best instant credit cards payday lenders not brokers no credit check discover credit card good or bad best cashback credit cards canada 2011 miles and more visa credit card uk visa debit cards work in japan can you have a joint credit card account credit card charges template letter compare credit card offers in uae walmart credit card interest free chase credit cards marriott rewards good credit cards for college students credit card numbers that work 2013 list apply for a orchard bank secured credit card 5 cash back credit card canada best guaranteed secured credit cards best credit cards for travel miles 2013 american express uk credit card
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły