viagra bill me later zyrtec cheap buy bupropion generic wellbutrin xl pill keppra naproxen 600 mg forest pharmaceuticals bystolic coupon order cafergot diego order accutane in canada levothyrox no prescription diflucan online coupon amoxicillin buy canada tamoxifen tablets comprar viagra barata en espa\u0083a order 40 mg fursomide online price of augmentin in india buy aciclovir tablets for cold sores european drugs online comprar cialis viagra levitra generic lipitor 20 mg nizoral walmart canada costa rica pharmacy online nizoral without a prescription levitra online purchase mirtazapine delivery uk propecia no prescription rayh health care cialis purim non perscription diuretic cialis pills sale ontario metformin tablet british pharmacopoeia flomax buying online cheap cialis no rx crestor rosuvastatin 10mg price order clomid online uk buy accutane roche generic lisinopril 10 mg get nexium online valtrex for sale in the uk purchase crestor no prescription metformin 1000 online alldaychemist com advair ukraine can you buy viagra in the dominican republic robaxin over the counter has ibuprofen and amoxicillin propecia austin pharmacy canada 24h himalaya speman tablets 60 canada claritin d buying ventolin online in uk canadian best online generics how to buy dilaudid online sale avodart donepezil hci 5mg augmentin generic 875 tablets for long time sex cialis canadian ph cialis levitra sales buy antibiotics online uk supplier erfarenhet av advancement flap analt purchase valacyclovir no prescription generic plavix at walmart furosemide 20 mg uses zovirax 800 mg herpes trimox canada tetracycline mk 500 mg buy avodart antifungal cream nexium uses xenical 42 cap 120mg buy ceslis 25 mg cialis claritin 7.5 mg lisinopril hctz 12.5 no persription generic omeprazole ireland abilify mdd canada purchase zyrtec canadian pharmacy that accepts paypal canadian pharmacies for cialis herbal viagra women albendazole online abilify sale australia duloxetine buying online plavix generic vs name brand kamagra jelly next day shipping fluconazole tablet generic can you take nolvadex without steroids diflucan 150 mg y anticonceptivos purchasing cialis online cialis every day best price cialis online baclofen leczenie zyvox lowest price laptop viagra cialis online order purchase allegra discount effexor xr usa prednisone 5 mg pill identifier cheap tramadol cod fluconazole tablet and alcohol azitromicin suspencion fda fexofenadine 80 mg how much does cialis cost in australia buy cialis overnight orlistat order online canada toradol for sale online price for flonase sildenafil pharmacy wholesale generic celexa yawning instant chlamydia testing shop lipitor online simvastatin buy online ciprofloxacino 500 mg nolvadex tablet price in india celebrex and cost rayhhealthcarepvtltd simvastatin generic zetia sildenafil acquisto erectile dysfunction drugs for sale get advair cheap prednisone 10 mg rox viagra versus generic viagra crestor online purchase where to buy levothroid sell prednisone for cats online pfizer viagra online australia generic celexa price anyone buy clomid online and got pregnant cost yasmin birth control uk buy baclofen online overnight viagra brand without prescription. price abilify india cost cymbalta generic viagra like over the counter order cyproheptadine online cialis low cost diclofenac for sale wellbutrin cost comparison buy zyprexa 5 mg cheap levitra 100mg lasix lab values adalat mexico clomid buy it now over the counter medication similar to flonase shop bactrim xarope top 10 online phamacies order paroxetine online australia buy cialas from usa frases de futbol femenino amoxicillin get high erection after ejaculation cipla pharmaceutical desogestrel prednisone online order no prescription cost of flonase accutane online no prescription india lexapro lexapro get prescription cipro eq 500mg side effect buying naprosyn online get accutane out of your system accutane buy online no prescription tretinoin without a prescription canada flonase generic price without insurance how to use viagra for best results valtrex 1 g trazodone 50 mg benzo buy zyrtec online no prescription buy cheap viagra online canada buy voltaren united kingdom fortamet medication order levothroid manufacturer buy valacyclovir dosage for shingles kemadrin next day delivery valif vardenvil augmentin 625 generic name india lasix generic for risperdal get digoxin pill diovan hct yasmin 28 day pill flomax 0.8mg dose online pharmacy 24 propecia online generic no prescriptions online pharmacy buy citalopram mail online uk cialis in walmart discount prescription drugs online prednisone tablet preparation if viagra does not work propecia buying online where can i purchase clarina himalaya hydrochlorothiazide non perscription eyeglasses promethazine get wellbutrin xl vs sr price lipitor vs zocor generic viagra healthy man prednisolone tablet 5mg prevacid canada pharmacy buy hyaluronic acid online dogs diflucan online cheap prescription lisinopril no prescription needed geleia de jabuticaba 100 mg water pills voltaren gel buy cymbalta mg dosage canada levaquin buy tadalafil solution lexapro uses cheap flomax online cymbalta prices sams club purchase lisinopril bangkok xenical 120 mg online kaufen sale fluticasone abilify cost united states best viagra site singulair buy cheap no prescription lysto sildenafil spray can you buy inderal online cutting prednisone pills hoa to buy alli pills generic norvasc 2.5 mg rush delivery cialis how to get accutane cipla tadafil subito.it torino prov cialis price of lamictal xr xenical 120 mg how to take polar meds pharmacy levetiracetam 1000 imitrex expiration advair canada drugs prednisone 50 mg high buy xenical and reductil buy advair online no prescription buy acyclovir usa finasteride cheapest no prescription viagra from canada pharmacies nolvadex lowest price uk buy accutane in alberta keflex buy no perscription paypal buying alli cheap viagra pills for men metformin getz xenical price cheap effexor xr pill shop celebrex dosage antibiotic online mexico buy amoxicillin from mexico online 401 how long does a viagra pill last buy doxycycline acne proscar order has cymbalta gone generic yet price plavix usa where can you buy diuretics on line how can i buy antabuse price advair 250 diskus consell esportiu del montsia canadian pharmacy cialis 5 mg cvs near me buy motilium no prescription fosamax price in malaysia buy narcotic pain medication online order viagra 100 online canada global pharmacy coupons primatene mist from canada purchase cialis for daily use online how can i get rocaltrol you feel lasix purchase ampicillin ratiopharm 1000 mg filmtabletten yasmine bleeth now aleve discount price lasix 200 mg iv lamictal generic buy amoxicillin 500mg price uk 218 risperidone 0.5 mg for sale purchase cialis online canada how to make my dick bigger wholesale generic singulair granules buying pfizer viagra in canada belize pharmacies buy ampicillin betta fish metformin ordering line coversyl 10mg wellbutrin generic cost wellbutrin health canada cytotec200ug buy cheap finast sell tadalafil generic 40 mg india buy finasteride online 1mg mod200 buy trazodone online uk how can i get stromectol kill scabies isotretinoin cost at walmart nexium 20 mg obat untuk apa where can i buy singulair in toronto advair shortage overnight drugs no rx buying zyrtec syrup amoxicilina y viagra cvs pharmacy viagra sper active trazodone webmd cialis super active xenical 120mg to buy online buy viagra cheap online cheapest cialis 5 mg buy doxycycline antibiotics online metformin buy online low cost colchicine dosage order rogaine online canada xenical tablet price allegra k discount cost of nexeum in canada cheap viagra prednisone 300 mg cialis no perscription wellbutrin xl happy pill levitra for sale on ebay non prescription canadian viagra buy cheap v gel himalaya v-gel buy fosamax in uk online xanax no prescription voltaren cost topamax us walmart pharmacy viagra price diovan 40mg tablets where to buy toradol toronto canadian pharmacy triamterene rxlist amoxicillin tablet sizes cheap omeprazole dr 20mg buy soloxine without prescription costo levitra 10 suhara cialis can amoxicillin cause drowsiness alli slimming pills nexium price comparison mundo das lampadas when does diovan go generic diovan 180 mg yasmin usa prednisolone online uk us federal law on cialis online buy ketoconazole tabs valacyclovir generic tablets literotica arimidex for sale in canada tadalafil india rosa impex where can i get nolvadex budesonide ec 3 mg price sale celebrex for sale femara viagra for $99.00 prednisone 20 mg breastfeeding para que sirve clorfenamina celexa 60 mg dose cheap lithium ion efectos secundarios cialis 20 mg tab fexofenadine 25 mg buy colchicine for plants levaquin cost walmart female viagra gel where to buy tadalista diovan 320 mg substitute fucidin otc canada seroquel overnight delivery generic finasteride uk lexapro to buy accutane cost utah aciclovir tablets boots uk buying propecia online real buy online prescription viagra xenical indonesia viagra patent expires tramadol online kopen xenical available in us bactrim roche wholesale generic zyrtec equate where to buy off market viagra wholesale generic advair launch date diflucan buy online no prescription allegra d cost at cvs buy plavix no rx accutane 20 mg for 6 months cephalexin next day delivery uk naproxen buy cheap online where to buy aleveer patch metronidazole 200mg sale montreal dapoxetine drug bank valtrex generic where to buy nexium online drugstore safeapothecary nizagara cheap propecia overnight where can i purchase shuddha guggulu powder cymbalta cost per pill 60 mg cipro eye drops nizoral 60ml buy rx online organique acai berry price philippines tetracycline 500mg price in india get free levitra chiswick auctions results lisinopril hctz online no prescription rogaine rebate 2012 clomid generic south africa augmentin price in pakistan costco simvastatin price generic brand of acyclovir pil marvelon canadian pharmacy estrace online canadian pharmacy ginseng soup nexium prescription dose antiiotics without prescription metformin low price vs otc metformin priligy in kuwait cotrim kaufen ohne rezept canada pharmacies no scripts topamax for sale online buy finasteride japan prednisone for sale canada generic form of celebrex nexium pill stuck in throat nolvadex d 20mg tamoxifen where to buy avanafil proscar pillole generic lamictal order zyrtec generic drug plavix online canadian cheap ciali pills flonase in canada clomid success in india acyclovir mg dosage abortion pill online uk antidote for sildenafil acyclovir no prescription canada crestor 10 mg vademecum buy plavix in china fish fluconazole obetrol buying cipro buy ketoconazole tablets accutane online best price sildenafil or viagara metacam kaufen buy cheap emsam las vegas flomax price comparison world pharmacy store cheap cialis in california pill gabapentin 300 internet pharmacy quick delivery benemid where to buy augmentin tablets does doxycycline get rid of bv celebrex medicine price norvasc get order rabeprazole without prescription how to buy xenical diflucan in india allegra 180 mg twice daily femara cheapest price south africa vytorin prices walgreens ketoconazole no prescription where can i buy cialis online buy alli diet pills come fare il viagra in casa topamax buy uk no prescription generic cialis amoxicillin no rx medrol dose pack metformin pills to buy price of gabapentem as per gems acyclovir 800 mg buy online claritin non perscription pregnancy alfuzosin canadian pharcharmy online betaprofen viagra en ligne buy allegra d cheap forest pharmacy coupons purchase cardizem a prescription xenical price online wellbutrin 150 mg bid chloromycetin cheapest price drops blue steel erection pills ketoconazole 50ml order prilosec canada valtrex generic photo canadian pharmacy erection packs generic yasmin 2009 order 50mg viagra www,33 drugs,net, clomid price in sa viagra for women free samples trial viagra coupons buy cipro in the united states caverta review buy norvasc cheap rhine inc. products canada pharmacy on line furosemide tablets 40 mg synthroid dosage .1 mg tadacip online india buying wellbutrin no prescription effexor generic date
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły