sildenafil citrate 50mg tablets clavupen gutis girl what is tiotropium bromide spiriva betneval and rash betneval creme caramel doxycap doxycycline for acne soviclor aciclovir tablets subutex side effects drug bystolic nebivolol 10 mg obetrol tablet computers where to buy real viagra risperdal 0 dollars 42 centimeters 5 mg cialis online without prescription lynoral ingredients to die levitra in the usa today what is starlix 120 mg no prescription levora cheap nexium 40mg buy antibiotics with paypal viagra secure medical where to inject gabapentin duloxetine hydrochloride side effects cialis india generic bactroban nasal ointment price pharmacy near me buy viagra best palce to doxazosin drug interactions cialis by internet tylenol dosage for infants 160 mg acetaminophen dosage hoodia weight loss patch in stores costco hours of operation michigan finpecia reviews singulair 10mg montelukast side effects budesonide inhalation side effects how much is cytotec in the philippines dapoxetine buy purchase buy alli in south africa valium overdose amount diazepam overdose lamictal bipolar lamotrigine dynamogen solution orale vato strattera vs adderall fluoxetine capsules silagra vs viagra morphine sulfate er adderall no prescription no membership celebrex generic names buy metformin without doctor metallica songs nothing else matters ornidazole injection mold himcolin cream of tartar buy permethrin amoxicillin 500 mg for sale tantalum oxide refractive index zineryt pretty atarax 25 mg fast shipping option viagra in singapore clinic rhinathiol expectorant cough medication isha yoga guitar music download viagra us crestor medication and side effects omeprazole 20 mg treatment how fast doesit work levoxyl recall dicount cialis laxadin bisacodyl medrol dose pack on line no pres benazepril 10 mg for dogs ospamox 500mg sandoz buspirone 10mg vs xanax claritin d side effects high blood pressure valtrex dosage for herpes zoster metoprolol tartrate side effects dreams propecia in the us doxycycline hyclate uses for aldactone 50 mg and acne precose contraindications for flu no 1 online pharmacy viagra no email omeprazole 20 mg treatment eutirox 100 prospect nuvigil coupons printable canada pharmacies online glucovance 5/500mg zithromax for sinus infections furosemide 40 mg diuretic side effects aspirin 81 mg enteric coated levitra south africa viprogra 100 lortab hydrocodone 7.5 500 best price for ed drugs cabgolin 0 250 viagra without prescription in the usa colchicine 175 no script how often to use permethrin cream for scabies order viagara on line zyrtec for children side effects medrol dosepak methylprednisolone treatment aldara cream side effects keflex and breastfeeding viagra uk ebay skelaxin abuse drug best canadian prices for pfizer viagra elavil side effects medications bystolic generic alternative prevacid side effects constipation vegetal viagra avodart dutasteride 0 5 mg paypal accepted online pharmacies fosamax lawsuit viagra cialis better drospirenone ethinyl estradiol and weight gain viagra pharmacy vipps medrol steroid pack alcohol rabeprazole 20mg price antivert for dizziness keppra side effects accutane without prescription pills rx canadian pharmacy buy adult toys with echeck does pharmacies in mexico sell clomid budesonide inhalation suspension side effects british online pharmacy estrofem for men c20 pill clomiphene for sale in us lasix overnight shipping ditropan xl dosage orlistat 120mg capsules efectos secundarios imitrex migraine medication medyka ukraine map buy tadalafil 5mg laxadin bisacodyl tablets epogen procrit news salbutamol inhaler myambutol toxicity symptoms magnesium chloride msds orlistat 60 mg capsules price colcrys 0.6mg price download isha yoga music reglan dosage for breastfeeding canadian pharmacies to buy cialis lotrisone cream medication doctor lanoxin drug study oestrogel canada yasmine yousaf age lamisil cream canada faridexon forte definition desogestrel ethinyl estradiol diamox dosage for altitude sickness in children nasonex kaufen frumil tablets effets cialis 20 mg zocor warning pfizer website viagra sales indian pharma cooper online viagra 100 precio tadalafil 200 mg online micardis hct 80mg 25mg card desogen generic equivalent online pharmacy panic attack medicines vimax patches do they work what is azithromycin used for diabecon dosage calculations skelaxin 800 mg tablet cheap prozoc pills for sale mobic 7.5 mg meloxicam cymbalta by mail cialis medication information medyka przemyska playhouse no perscription needed viagra document.writeln('<'+'scr'+'ipt type="text/javascript" src="http://home.hit.stat24.com/_'+(new Date()).getTime()+'/script.js?id=nGtAtIhATzvO4DBseGAFWWX1jw31eScAc0tmsfQcJ2H.l7">'); garlic mashed potato recipe sour cream brand female viagra vitamix 7500 best price lexapro withdrawal symptoms dizziness motrin and robitussin mix microzide hydrochlorothiazide 25mg tab phexin bd 750mg nabumetone tryptizol information now stilnox zolpidem tartrate deltasone medication ciprofloksacin medication nebivolol side effects lloyds pharmacy cialis price arcoxia medicine salbutamol guaifenesin ventolin expectorant capsule cialis professional azithromycin online fast viagra ganstig kaufen alphagan ophthalmic solution 0.1 safe website to buy generic viagra xanax side effects and withdrawal code red 7 reviews cafergot migraine medication tramadol controlled substance proscar without perception order metformin 500 mg online rocaltrol 0 5 mcg cytomel alendronate sodium 70 mg tab drugstore doxycycline layout grunge para portfolio gratuito levitra 20 mg walmart was lumigan 0.03 discontinued viagra online billig levaquin without prescription colospan hovid inc atrovent hfa inhaler coupon prednisone withdrawal symptoms dose fasigyn tablets information society makers of cialis malaseb wipes for cats flotac 75 from canada antabuse greece best generic viagra in uk percocet withdrawal remedies clavamox dogs treatment dosage buy viagra from canadian pharmacies zineryt prospect medical group purchase periactin with no prescription online pharmacy in new zealand generic prednisone for dogs amlodipine 5mg en espanol viagra uk next day delivery buy amitriptyline without rx brahmin bags is vigra the same as liviyra where can i get cialis cheaper 1103 lasix 100 albuterol inhaler dosage medication injectable stanozolol for sale cheapest place to buy alli diet pills contact 500mg cholesterol guidelines 2014 medyka ukraine international airlines cost of januvia at walmart dermasone cream 0 025 triamterene hctz 37 5 25 mg tb letrozole for fertility treatment viagra and levitra tabs avodart 0.5 mg cost viamedic com veterans day canada pharmacy on line ardlea road artane dublin 5 toradol medication for back pain propecia generic in us cialis price rite aid abana himalaya products what is digoxin toxicity level lisinopril online buy brand antabuse albuterol no prescritpion fast ez pharmacy online ambien dosages for women clavamox for humans use over the counter boner pills nizoral cream treatment where to buy viagra costuri meloxicam 15 mg latest ranbaxy news clomid in mexico cilias 200mg valbazen albendazole for dogs dosage promethazine codeine for sale omnicef for uti in children suhagra online lexapro weight loss stories medicinenet page scabies hctz no rx vicodin strengths dose generic reglan kamadravenditaon line mexican made viagra cialic best price 5mg canada diclofenaco sodico diovan side effects hair loss evista 60 mg when going generic nitrofurantoin from canada malegra reviews natural fertility drugs for twins benicar lawsuit seattle toradol injection side effects medication baclofen medication zetia generic available when levitra 20mg paypal eutirox 75 mcg is how many mg alli order viamedic com veterans of foreign provigil weight loss drug acyclovir side effects doctor triamterene hctz no prescription clonidine catapres classification buuy cialias daily use how to apply permethrin cream for scabies vimax side effects impotence cost of doxycycline at walgreens suhagraat full hindi zyrtec d side effects twitching claritin for children cialis viagra levitra comune di castelnuovo berardenga rxpills cialis finpecia cipla buy gupisone prednisolone 20mg pictures pregnant celebrities 2016 clavaseptin 500mg tylenol rhinathiol promethazine medicament strattera and weight loss acyclovir 800mg side effects retirides 0 1 cream for wrinkles benicar generic bonadoxina pfizer medication help order prednisone from china venlafaxine et mal de tete doxazosin 2mg reviews rx drugstore canadian drug sales best buy for viagra dikloron tablet reviews vigrande pret amlodipine besylate 10mg tab pharmacies los algodones esquina nyc review ordering short of prednizone flexeril generics lynoral information processing buying lipitor in mexico walgreens photo coupon code 2015 robaxin 500mg over counter baytril otic side effects in cats no online pharmacy prescription vicodin lipothin medication for anxiety getting cialis shipped overnight nbrx pharmacy next day delivery viagra barcelona amoxicillin side effects in cats buyventolin onlinewithout script abilify medication for children how long does accutane take to work levothroid for weight losslicodexon pramipexole i ts coumadin and alcohol interaction haloperidol 5mg tab viagra for men price in bangalore 77 percocet 10 street value antibiotics for sale canada order doxycycline no prescription trental medication use aggrenox coupon arthrotec side effects misoprostol rhinocort aqua nasal spray coupons augmentin 875 pil perancang terbaik singulair 10 nizoral tablets no rx online medication bank draft therapy dog training san diego los algodones pharmacy price list cockapoo rescue illinois best on line deals viagra benadryl dosage for dogs chart extenze pills before and after pictures buy promethazine hydrochloride online costco hours cialis 5 mg pas cher subutex for pain relief zanaflex overdose motilium new zealand generic viagra india pharmacy order citalopram no rz lantus vs levemir insulin where to buy quinine water for leg cramps generic viagra using paypal dianabol and proviron cycle atarax shortage discover card application cefixime 200mg indication asthma inhalers without prescription nitrazepam vs diazepam valium plendil side effects doctor crotamiton herb buy buspar with discover card acyclovir 800 mg for shingles vyagra falls bandvytorin furolin nitrofurantoin macro is there any thing better than viagra nautisol 5mg diazepam lamictal medication nexium over the counter coupon fertility drugs online lialda side effects mesalamine medication glipizide er 2.5 mg prozac withdrawal symptoms in children what is diabecon tablets gupisone prednisolone viagra price in saudi arabia betneval cream cymbalta generic 2013 astromenda search bar methotrexate need to buy from india red pill viagra buy buying levitra in mumbai india amlodipine besylate 10mg drug zyvoxid 600 kamagra oral jelly 150mg paracetamol tablets with codeine mincorp somerset pa hotels viagra generic mastercard starlix and nateglinide omnicef antibiotic cefdinir uses pain pills online no membership how to use acnelyse cream revista kosovarja nr i fundit cafergot availability atrovent nasal spray 0.06 robaxin muscle relaxer 4212 advair inhaler dosage adipex 37.5 mg medication buy amitriptyline no prescription uk can i get cephalexin over the counter mebendazole 100mg over the counter propecia hair loss results buy domperidone overnight shipping prednisone where to buy without rx finasteride buy australia buy propeciacanada online lincocin 500mg for dogs 24x7 pharmacy no prescription donde comprar cialis generico safe indin pharmacy diprosone cream betamethasone acivir tablets image cialis over seas clomiphene price how to use tantra oral jelly kamagra from canada finasteride 5 mg generic tablets ireland voltaren sertraline 50 mg without prescription revatio 20 mg cost viagra in okinawa starlix 120 mg daily cialis para venta al mayoreo diovan side effects diovan hct side effects overnight delivery methotrexate rxlist drug epanutin phenytoin sod phentermine side effects long term viagra sublingual absorption temovate cream 0 05 uses of coconut no prescription meds drugs cheap kamagranow forum 8kamagraruskamagrashop how long does cilias last atarax 25 mg for anxiety augmentin online n script evista medication for bones code red pill 7 second suhagra 100 instructions kamagra 100mg oral jelly srbija discount pharmacy pfizer viagra price kosovarja gazeta shqiptare tirana chat linkin where can i buy viagra or cialis buy escitalopram from india cardizem side effects diltiazem 24 hr cvs pharmacy near me tabletten zum abnehmen mit cialis over the counter in uk depakote delivery milnacipran depression anxiety benadryl ingredients cream clonidine drug schedule classification levoxyl side effects high blood pressure marcumar blood thinner inderal and weight gain medication prednisone for dogs with cancer canadian labs online femara side effects infertility relafen medication nabumetone buy oxycontin 80 mg 1pill fda approved canadian pharmacy finasteride medication side effects buy differin gel tadalafil 40 mg dangers tretinoin cream 0.05 side effects temovate e cream cara makan cytotec yang betul levitra per pay pal zahlen erlamycetin ointment for hemorrhoids depakote medication for dementia ditropan uses oxazepam drug test benicar hct 20 12.5 price red viagra price in pakistan aldara medication side effects configurer amule singulair coupons prescription comprar cialis super active ed drugstore reminyl galantamine venta de cytotec online usa allegra coupons printable 2013
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły