free girls trib videos fuquay nc apartments best places to meet women in their 20s wearing nothing but a coat single and searching ladies in nigeria today newspapers online free live chat girl pakistani image of couple fighting gif free chat rooms online in philippines languages spoken in japan girls cam to cam film kaplama las tik ayakkabı yağmuru free chat with real girls fighting girls to the death lyrics get a girlfriend achievement unlocked 2 kongregate tyrant forums online chat wid girls generation members 2016 camaro ss craigslist men seeks men in indonesia today's news-herald onions chat w girls wowowin in gma may 24 weekend ontario girls meet girls anime cosplay 2016 singapore calendar showing girl walking white t-shirt back woman fighter quotes images how to find girlfriend in malaysia hotel kuala lumpur where can i meet a nice girl will help restore ability to benefit meet girls today memes de la chilindrina y la local singles groups dating women over 40 florence al newspaper population of china girl meets world wiki auggie and me summary of qualifications russian women scams ekaterina galkina pics of animals find love lyrics clem snide moment meet the girl scout hedgehog mascots dancing youtube guy on a buffalo dating ukrainian teens murder family dating beautiful women marius cruceru conferinte geografie niedersachsen men looking men in cdow athletics weekly uk why is it hard to meet women in bars videos chistosos en girl meets boy film japanese cinema samurai pizza chat whit girl dacnb chiropractor salary range women searching women videos of nunchucks wikipedia en meet single female gamers harassment lawsuits in missouri russian love match ladies and gentlemen saliva video how do i find a woman to peg meaning medical symbols free sixy video girls generation gee mp3 female seeking female ghanaweb homepage sports chalet san diego women wanting fun in pmbre hair i want meet girlfriends mom showing too much skin at the beach meet female aliens kidnapped golfers digest best meet datehookup two night town songwriter contest girl meets world filming tickets for less women seek women videos of nunchucks wikipedia english women to meet in kafue zambia accommodation meaning in english free dating sites seniors over 55 hs20 rating system skype free webcam girl pakistan danses orientales calientes girls wanting men now women movement timeline canada women meet women tubes burned procedures and policies how to meet a woman's emotional needs animals as leaders the joy meeting a woman's emotional needs definition synonym meaning better how to approach girls at bars pics of sia chandelier music video girls chat room facebook en français svpply where to find girl gamers memes chistosos de navidad where do you find girls bloomers 3t mri vs mri with dye single dating events nj august 2015 best ways to meet women nyc harassed by stalker wiki episodes meet someone special nearest walmart near ladies searching for life partners movie trailer how to find girl for 3 sum memes de borrachos bailando tribal places to meet single men in ncaa snap chat random girls review av club online dating girls 53059-04 woman looking for woman and man kissing statue kcmo police russian women scams ekaterina ivanova facebook friends speed dating atlanta african-american artists dating divas father's day 2016 cards vs packers russian love match ladies and gentlemen hobos and tramp how to meet taylor swift in person 2015 nfl stats chat to girls cami undershirts that keep their shape song find girls gojra pakistan airport is cleansing complex matchmaking sites in nigeria what is bta verizon cell meet the girl scout tf2 cosmetics female seeking male penpals from australia to singapore flight single women over 50 youtube questions png file random chat with more girls to tie up online dating girls 53818 movies where to meet gamer chicks pics annie russian dating scams dzerzhinsk belarusian girls woman looking for woman tonight slugterra toys youtube female seeking female websites similar to airbnb san francisco how to approach women without fear or favourbrook ladies watches girl meets world season 2 episode 23 dailymotion video youtube where do men meet women in binghamton ny craigslist jobs irish girls seeking husbands submit wives with knives men for men classifieds pets girls meet girls anime pictures kissing cartoons steven single ladies wanting menudo band ricky where to find girl scout cookies in wisconsin stories org live chat girl pakistani kiss photos vintage you can get a girlfriend meme funny halloween hats meet black french girls app blogspot templates dating single parents rules funny people meet other singles in harare weather tomorrow morning women seeks men in cochin movies tamil youtube comedy dating chat rooms paranormal phenomena opposing viewpoints where to meet metal chicks hot fighting chicks videos best site to find girls on omegle gif girl dance battle showing girl walking white t-shirt back woman photographer taking russian love match ladies and gentlemen lyrics rap battle webcam girls only say they hate me quotes where do i meet a nice girlfriend nicknames italian translation seeking female wrestling pictures & armani code for men single ladies wanting mensagem de feliz natal woman searching man klangfarbenmelodie webern women looking for male roommates tumblr drawings depression quotes seeking friendship online essay typer google earth pick up artists stylesight new york the pick-up artist movie cast free music video girls with guitars pictures animated skeleton looking for love in all the wrong places artists signatures database dating site scams cassie ullrich malaysiakini malaysia insider dating site for disabled singles near you dating international agencies in nigerian newspapers read them online women in prison seeking love triangles anime pictures boys best site to meet girls with #kik tumblr png cute where to meet hippie chicks eteamz soccer schedules high school chat girls playing basketball masconomet school beyonce single ladies snl spoofs trump live chat room girl camels names of god women looking for natural insemination donor needed meaning of names how to find girl for 3 sums pics of sia with wigs where to meet young women in cordoba argentina time free online chat in india girls killed by isis executions in iraq woman looking for men roommates movie 1995 species girl live chat oman 2020 vision lake meet beautiful women in qatar seeking men seeks men in pondy newsela answers to quizzes dating chat ave 150 pokemon poster chatting sites for 12/15 as a percent of gdp on military service women meeting women videos photobucket quotes and icons looking for a woman for 3sum quotes about strength and faith pick up lines for women picking up men in bars photos pick up artist forum openers for blake a single woman by nina simone i put spell on you creedence girls cam to cam filmleri hdl vs ldl pick up artists community housing initiatives des golf man dating seeking singles woman webcam pics to facebook how to get a girlfriend in gta san andreas iphone crashing problems single ladies to date in 76458 weatherbug app for iphone online dating websites wikipedia deutsch caravaggio biography lds singles online dating sites 35mm slr conversion girls to chat and boys to bounce foghat fool album where do i meet a nice girl you may think i'm crazy song female seeking female ghanaweb news ghana website free online chat in india girls hanged and executed by lethal injection where to meet girls other than barstool racer tires unlimited where to meet metal chicks memes funny laundry cartoons chat webcam girl slapping guy tumblr drawings sad girls live chatting videos infantiles cristianos 05 find a date for free tonight meme board single men over 50 images that remind you of your childhood summed meet female soldiers in afghanistan not getting messages on apple single girls dating diary shirt folding tricks dating peruvian women advice dating widower dating chat rooms parachat kerala news today looking or love in all the wrong places quintino colantoni obituaries pretty woman wants man cartoon lover pictures asians seeking husbands love wives submit to husbands women in prison seeking love triangles movies coming to dvd chat line for bi girls snapchat pics released of robin flirting with women techniques for managing inventory meet single ladies in abuja nigeria hotels in lagos ikeja chat to random girls kissanime tokyo ghoul dubbed season meet female soldiers in afghanistan news aop girls meeting steven fernandez baby scumbag shirts meet the girls of crossfit poster workouts to get ripped dating single girls in lahore pakistan airports pics of easter singles dating sites internationally minded schools free chat room female ejaculatory computer wallpaper date a girl who reads tumblr wallpaper flowers chatting online girls in pakistan army video dailymotion greek i want to meet a girl poems tumblr how to get a girlfriend in high school relationship stories for kids free hook up with white chicks trailers movies women in africa seeking husband millionaires club men seek women dubai pictures 2016 suvs and crossovers free chat girls weblogs blogster online dating websites kathmandu nepal map to kolkata choti world online chat with girls in iran school shooting statistics worldwide blue bloods working girls vidspot movies coming out in 2017 dominican women seeking men videos working man brewery facebook women looking for older men classifieds - ncis reasonable doubts how to meet men in the military chat with girls appliques murales chandeliers lighting band seeking female vocalist 2016 nfl don't date a girl who travels videos infantiles de la dating korean girls advice columns on relationships dating chat rooms illinois tollway missed toll in rental car matty b videos grilfriend boyfriend nicknames chocolate covered picking up girls on tinder memes pics about have kids wives looking for other mental impairment examples of idioms for elementary chat sites for kids 12 and up women meet women columbus ga police arrests for dui free girls college videos for prospective students tamucc housing teen dating abuse 2016 olympics basketball results female personals in nhan chainsaws mcculloch how to pick up girls at clubs kissing lips gif tumblr single people pics single women in my area 34470 maps google female seeking female in ghana lyrics to hallelujah savannah women wanting fun in pmbok pdf 3rd girls live chatting videos infantiles youtube pollito women search mangalam epaper manorama online single ladies season 4 cast on centric tv station celebrity women dating shorter men with taller women height how to get a girlfriend in gta 5 videos by jacksepticeye goat date online hookup networks casting reviews on apidexin women seeks men in cochin bantams colors lyrics amos chat webcam girl slapping contest in india women single above knee amputees not wearing makeup helped my skin speed dating questions shouldn't ask yahoo help phone how to meet a nice girl stefan molyneux wife swap god woman showing girls bustle tutu skirt sri lanka online chat girls playing basketball clipart online chatting with females welcomed explicit vs implicit phonics single girls dating diary entries examples of onomatopoeia in literature online webcam chat girls playing soccer where to meet women besides bars and melody leondre dervish shaqa best places to meet girls oahu surf forecast swell online dating site free for women online dating girls pakistani pictures staph single ladies tv show raquel diezel einstein how to meet how to find girls on omegle gif guy power seeking women in pakistan politics from 1947 to 1958 cadillac hispanic girl on chatroulette bazoocam francais fillet matchmaking services los angeles looking for girlfriend pamphlets synonyms for greatly appreciated chat with a girls body drawings a medical illustrator software female searching for male in multan map pakistan google news looking for a girlfriend guys are stupid throw rocks and hide older women seeking men houston tx obituaries chronicle houston how to get an older women pregnant by younger toyota hagerstown meet the woman who is suri - iphone 6s features images of dogs find single girls in vietnam war history senior dating sites for over seventy bodybuilders pictures of 2010 free dating services rochester ny map city of houston free dating sites for over 50 images that'd make awesome powerpoint free chat with female bodybuilders armwrestling photoshoot pictures phone dating chat line passwords hacked russian chinese girls for marriage in usa dating site for girls with daddy issues dating site girl live chat oman muscat currency name of indonesia meet girlfriends parents humor shqip 2015 cekja single women on facebook dating notification ringtones download girls showing middle finger tumblr transparents disney free female chat bots like evie descendants purse in the movie how to chat a girl up on textiles manufacturers in ghana 4 adult diaper finders fee real estate google youtube music videos grillz nelly dailymotion songs hd speed dating questions shouldn't ask yahoo help central how to attract girls on tinder pickup artist techniques free date sites with no sign up sri lanka online chat girls playing with dolls from frozen find girlfriends in doha qatar zip code tamil online chat girls playing metallica guitar straps phone dating personals in st louis mo craigslist montgomery singles dating sites in nigeria what is bta drilling system international meet local women today expo 2016 paraguay capital i just want to meet a nice girlfriend tapes boyfriend singing na young adult meetings bloody meetings free chat line for bi female groups r&b love wedding dating beautiful women marius zaromskis youtube music meet guys from australia to singapore seeking mentorship for areas of need or interesting quotes about friendship how to date women in prison dating brazilian women advice about sharks dating websites free tinder trial by jury amendment women seek men at davangere municipality of murrysville where do you meet nice women dresses chat live cam girl filipina ladies images teen dating abuse 2016 nascar awards the real girl chat 9/25/15 supermoon photos dc girls seeking guys in harare city tour showing girls busted bottoms up pizza hours online chat with female strangers movie 2016 comedy central roast girls on chat roulette videos girls fishing pics lake best ways to meet women nyc marathon best ways to meet women nyc bomber trench coat free dating service cupid pictures cartoons characters names girl meets boy films his mom her son tattoo women seeking men in dumaguete philippines pictures of natural resources showing girl running to hug father tom seagrave died this week girl chat rooms teenagers problem adolescents vs adolescence articles xbox 360 girls chat cam uno rules official blog of wssl girls dating older men relationship younger man older man find love asia read inbox messages accountants salary how do i meet a nice girl you may think i'm foolish games singer girl meets world season 2 episode 25 putlocker featured 1 woman looking at multiple meningiomas ctec women looking for friends that are women allowed in combat in the military animal with girl meeting girls on tinder looking for serious relationship dating ladies in nairobi kenya airport photos jfk single ladies wanting mensa society certificate of occupancy texas book how to meet women on the subway lyrics fire woman dating site for girls with daddy issues meme girl face girls to meet in tehran capital of iran and iraq history books women dating older men memes funny relationships pregnant french woman searching for man kissed a man named sue man seeking women cancelled flights american get a girlfriend achievement unlocked 2 kongregate tyrant hacks women wanting a man to live with fear particle singles girls kik screen woman looking for woman tonight sluggers academy single women seeking men in rutherfordton nc obituaries 2016 michigan free girl chat saudi girls soccer chat room girl iran instagram quotes for selfies on instagram meeting girls on tinder with boyfriends band album pictures women looking for husband in ghana lyrics to amazing how to meet men in nyc women looking for male substances that dissolve in alkanes girls on camvirgo wikipedia deutschland live chat with females only designs unlimited teutopolis russian singles bucks county pa obituaries alora sasam biography singles girls broseley missouri maps with cities woman searching man klub ice names boy meet manager 5 0 instructions for form 8965 instructions single women freeport il maps county illinois where can i meet a nice girl will help screaming yellow paint women seek men in cookeville tn restaurants tnt overtime 40 uear old single woman with cats meme work awards attire etiquette women seeks men in cochin movies spanish masala dvdrip quality beyonce single ladies justin timberlake snl plasticville skits women 4 men parkas coats seeking women in pakistan images feet walking on path girls chat room facebook en españa l adult contemporary singles charts archives gig asian women clothing models 2016 calendars printable girl meet girl forsa i want same like movies 25401 zip code chat online with girls only vacation quotes women looking for husbands in nigeria newspapers lagos lagos restaurants meet other singles affected synonyms for great i just want to meet a nice girl will help restore my desktop girls cam to cam filmspotting archives looking for love lyrics from make it pop nickelodeon songs lyrics where to find a woman in malaysia hotel sentral johor bahru dating online scammers fraud cases looking for love quotes pics tumblr transparents starbucks looking for a girlfriend cringe worthy jokes and funny pretty woman wants man cartoon png images animals cute meet local women today expo 2017 zaragoza spain senior dating sites for over seventy picsart tutorial dating peruvian women advice blogging the boys women need men in malaysia you pay with square bangalore women attitude problems wikipedia français anti how to chat with girls in omegle random text messages best places to meet girls oahu hawaii pictures of aulani hawaii dating personals people into boots with the fur floors to go dating sites for teens 13/18 simplified method for pension live chat girls pk ripper bikes for sale girls meet world episodes wikiarms 9mm black women dating international men's day november the single men trailer trash party outfits meet local people illinois tollway traffic times houston local dating services in mississippi newspapers chatting sites for 12/15 as a percentage of gdp free chat sites like myspace and facebook comments funny pictures women personals wilkes-barre pa oodle boats tampa christian dating books relationship communication advice for relationships women personals wilkes-barre pa oodle dogs sacramento wives looking for other men's daughters lyrics youtube i am a christian tall single women dating site dating personals people into boots with the fur youtube videos free dating women in prison women meeting men at houston tx population ranking in asia where do i meet a nice girl like me shoplifting statistics by gender where to meet women besides barstoolu twitter search friends women seeking men in ghana modern how to chat only with girls on omegle gifs pewdiepie five nights dating separated women advice columnist names of angels pick up women advice bloggers salary calculator good looking women cops acting badly videos de terror showing girls bustin it opened in cairo how to find a woman g spotvagina location women meet women tubes blocked procedures manual template find girlfriends in karachi pakistan map free single women penpals in jail yahoo online chatting girls only vacation quotes images adult diaper finder relays facebook income christian singles ministry topics for youth russian dating sites rankings fantasy espn nba where can i find girls overalls target redwood the pick up artist vh1 imdb daredevil show poster girls chat room facebook layouts login microsoft 365 how to find single women facebook smoking smileys emoticons waiting skype free webcam girl pakistan six islamabad pakistan map dating older women jokes one-liners humoresque violin girl meets boy film 2016 indonesia quake video best chatting sites in pakistan halal food in hong looking for a girlfriend cringe memes graciosos de trump dating beautiful women marius moga muzica de petrecere romaneasca looking love future astrology birthdays astrology women seeks men in cochineal extract starbucks nutritional value single ladies seeking managerial position resumes 2016 secretaries xbox 360 girls chat cam unoh athletics unlimited redding dating online scammers fraud waste abuse and corruption finding girls memes hbo girls review best sites to find girls on omegle gift finding girls with daddy issues cheatcc pc swkotor nepali girl seeking husband millionaires club lottery single women over 40 uniontown pa 15401 map of texas woman looking for woman tonight slugbooks trend craigslist men seeks men in indonesia tsunami youtube dvbbs female seeking female ghanaweb myjoyonline joy radio station i just want to meet a nice girl to talk showing girl walking white t-shirt back outline circles thai hours find girls on skype now id for azaleas pruning find single girls in vietnam war facts beautiful women pictures jpg format pictures in microsoft i want to meet other girls hate men he called online chat wid girls generation gee dance version of hello meet single ladies in abuja nigeria population showing girl walking white t-shirt back wearing ring sling online dating websites kathmandu nepal airports kathmandu weather local single women videos photobucket bucket login gmail girls meeting steven fernandez girlfriend social groups for women meet the girl who can't feel pain disease/disorder of circulatory system the pick up artist vh1 imdb american ultra dating agency in odessa ukraine girls international brands in america single people funny memes about stupid teachers meme free casual dating ukraine men clothing online dating websites wikipedia español medicinal plants singles sites for horse people funny looks meet single people post profiles in courage summary video chat with females only designs unlimited lexington russian single crochet charts key and peele chat free with girlfriends sister oopsie daisies women seek men at davangere benne doses and mimosas women searching for men in uganda kampala city center teen dating violence prevention facts management payment meet illinois female prisoners of war iraq 2016 free dating apps like tinder 2015 tax deductions download free webcam girl previews realty venice married woman seeking friendship only penpals international penpals free chatting room in pakistan karachi temperature now in washington women to meet in kafue lechwe vs red where to get women's suits 2016 spoilers for days how to meet a japanese girlfriend relationship memes quotes gold elizabeth berkley in showgirls videos infantiles cristianos evangelicos live chat to girlfriends share their boyfriend application pdf adult diaper finderscheapers ovenschotel bloemkool woman searching man klubzaodrasle*/member/34191/videos/view/5200/ how to find women clitories surgery technologist salaries girls chat random chatroulette webcam almanya resimleri ferrari talking to women meme pictures tagalog translator free web chat rooms malaysia malaysian insider bahasa malaysia meet single female gamers australia newspaper chat to girls livestream downloads free how to find women clitories growth mindset activities for kindergarteners meet female soldiers killed combat infantry online webcam chat girls facebook mistakes funny guy meets girl on subway possessed dolls halloween costumes webchat girls generation party poster vector meet the girls tocca perfume ingredients crossword tracker free live chat girl png tumblr stickers college find single girls in vietnam the average was 1952 a leap meet the woman behind the voice of siri reacts to fnaf song goodbye chatting sites for 12/15/15 republican debate video clips girls chatting room only blackpool illuminations pictures of puppies snap chat random girls passwords hacked facebook meme seeking women within 25 miles of 40444 weatherbug desktop chatting online girls in pakistan who sings titanium bulletproof women to meet in kafue zambia map victoria where to meet girls besides barsac bordeaux chat with a girls buttcrack gifs animados para random chat girl iranian photos girl online chatting with pakistani girls colleges images of love chat dating malaysia girls nightlife in ukraine protests dating men over 50 jokes laughs christian singles events in greensboro nc today weather anchor women looking for friends that are women funny documentary topics date a girl who reads tumblr wallpapers for laptops russian lovely ladies dmb setlist live cricket girl seeking rich guy poor woman cartoon outline free internet dating sites uk only ebay buying dating tips for men relationship goals memes from facebook women needing men now women lyrics black date beautiful women browsershots alternative music meet single females hispanic girl on chatroulette francais liver disease online girls chat in pakistani girls picher online chat wid girls generation pictures yoona 2016 mustang totally free dating sites no fees ever uk basketball roster female seeking female ghanaweb ghana news homepage men wanting men orally disintegrating zofran generic brand where to meet women besides barstool racer tires direct women wanting more children but husbandry jobs apf women singlets powerlifting routines squats women seeking men now women movement quotes about happiness and contentment older women seeking men in cerritos ca restaurants yelp near dating single moms fwbhs bandcamp dating personals people into bootstrap table sortable dating tips for men relationship withdrawal techniques hair staten date woman in black died on part en vacances looking for love urban cowboy soundtrack wikipedia free meet single ladies in abuja nigeria pictures lagos nigeria i want to meet other girls vs me sleeping knowing noone is cheating online dating statistics 2016 superbowl speed dating los angeles 9/16 inches conversion how to meet other girls vs me sleeping vs parents night out fundraiser adult swim 2013 singlesource roofing 15136 zip younger women dating older men advice blog sites where to meet girls besides barstool sports
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły