oder mg tablets of mildonium meldronate nutrition label original meldonium online mildronate generic canada how to buy mildonium buy meldronate in india online mildronate chemical mechanisms of carcinogenesis meldonium uk yahoo experience with buying meldronate online meldronate stimulant free buy meldonium canada safe to buy generic mildonium from uk why has meldronate been discontinued meldronate drug wikipedia mildonium next day delivery where do i mildronate in mexico meldonium forum brand mildonium buy mildonium cheap india pharmacy meldonium experienced meldonium what is it does mildonium otc prescription mildronate generic mexico mildonium prospect meldonium gx390 meldronate meldronate purchase mildonium xanax dosage meldronate zithromax for strep mildronate nutrition express meldonium nootropic drugs meldronate nootropic stack meldonium ebay philippines meldronate gx7 meldronate capsule meldronate ruby meldonium zantac for babies meldonium kaip vartoti vitaminus mildonium drug in fr pharmacy meldonium wikipedia dictionary discount mildonium of canada mildonium amphenol meldonium liver problems meldronate no prescription where to buy online drugs in the greece meldonium over the counter india meldonium bodybuilding workouts meldonium mildonium kegunaan pokok mildonium generic reviews ordering meldronate india meldonium casio meldronate benefits of apple meldonium kickin suppliers of mildonium in us meldronate benefits of lemon indian generics online mildonium o mildonium dihydrate monoxide mildronate xanax interaction with effexor medication online no prescription meldonium shop net mildronate 500mg paracetamol buy meldronate no prescription mildonium wikipedia deutsch mildonium kainate kas ir meldonium uses meldronate hplc chromatography meldronate jessica do i need a prescription for meldonium canada and meldonium meldronate msds labels uk pharmacies online that sell meldronate order mildronate online canada meldonium dosage calculations mildronate kickasstorrents mildonium kick buttowski mildonium juice recipes meldronate kick meldronate cas mildronate quito buy meldonium pills online order mildonium overnight can you order meldronate meldronate medicine meldronate nootropic meldonium order meldonium online mildonium joint tenancy mildronate qtc meldronate tinnitus treatment meldronate delivery uk buy mildonium online without a prescription mildronate uk companies only order mildronate online uk meldonium buy online us where can i get mildronate pills mildronate nutritional yeast meldonium what is it bioequivalence meldonium buy online mildronate over the counter australia meldronate cyclingfans meldronate endurance international group mildronate no prescription needed mildonium joint supplements generic meldonium uk paypal meldonium juice newton where can buy meldonium meldonium olainfarm latvia how buy meldonium online mildonium ltr mildronate ltd purchase meldonium on line in mexico mildronate kegunaan komputer meldonium zithromax mildronate qt syndrome and antibiotics mildonium shop net order mildonium online canada buy meldronate online thru paypals mildronate pdf creator mildronate uk meldonium buy without meldronate ped canada buy meldonium without prescription meldronate pas cher meldonium pills online in the mexico meldronate birth control online us meldronate ketoconazole for dogs mildronate endurance insurance buy mildronate mg online for meldronate what is it olainfarm cena meldonium klonopin and pregnancy mildronate online canadian meldronate online cheap meldronate online meldronate uk meldronate klonopin side meldronate nootropic reviews mildonium vaistas karsilis meldronate usa cvs prices mildronate over the counter canada meldonium where to buy meldronate lorazepam 2mg mildronate xanax withdrawal meldronate buy no prescription canadian medications without prescription meldronate dose response meldonium lorazepam and alcohol alternatives to mildonium mildonium athletes edge mildonium suppositories buy meldonium buy no prescription meldonium italiano mildonium what is it mildonium buy meldonium online overnight cheap meldronate no prescription mildronate what is it treat mildronate qt syndrome medications meldronate without a prescription from us meldronate where can i buy it meldonium wada farms meldonium grindex submersible pump meldonium cenar mildronate over counter buy meldronate online no prescription usa mildronate tinnitus symptoms mildronate no prescription compare prices costco pharmacy meldonium price buy meldronate tablets australia mildronate for men in usa buy mildonium mildonium juice bar order meldronate online no prescription with a echeck meldronate benefits using where do i mildonium in uk meldronate from canada without rx mildonium buy mexico online meldonium overnight delivery where to get mildronate pct meldonium need to be refrigerated mildonium generic australia mildonium benefits taking mildronate online from uk purchase meldonium online no prescription mildonium journals justin mildonium nootropic meldonium what is it olainfarm mildonium without insurance meldronate canada head office mildonium klonopin for anxiety meldonium over the counter mildonium dosage index mildonium no prescription overnight delivery meldonium kainat mildonium journals and diaries meldonium dose of colors it is allowed to order mildonium online buy mildonium pills in the uk meldronate online pharmacy shipped to canada meldonium gx7 mildonium vartojimas mildronate online from usa mildronate zithromax dosage mildonium pdf editor buy meldonium bulk meldronate gxg mildonium endurance international group meldonium youtube converter meldronate in sport mildonium alcohol abuse mildonium from australia meldronate medicine wheel i meldronate benefits and side effects mildonium purchase buy meldonium tablets india order mildonium from uk without prescription buy meldronate tablets india mildronate dosage of benadryl meldronate juice box meldronate xanax interaction with effexor online no prescription uk for meldonium mildonium for sale mildronate australia pharmacy where purchase meldronate mexican pharmacy no prescription meldronate mildonium benefits of ginger meldonium juice cleanse meldonium medicamente mildronate ltv meldronate online pay paypal mildronate quit claim mildronate cena restaurant where to buy online drugs in the greece meldonium uses comprar mildonium en argentina mildronate children mildronate side effects long term use meldronate from china over the counter medicine that acts as mildronate what is mildonium pills used for mildonium from canada mildonium uses medication buy mildronate safe online mildronate lotion making meldronate yahoo esports meldronate 500 mg mildronate vaistas cavinton drugs similar to mildonium mildronate hplc troubleshooting buy mildronate online cheap meldronate online from uk mildronate capsules review meldronate xanax interaction with other drugs kas ir meldronate uses mildronate jennifer very cheap mildronate mildronate joint venture buy real mildonium meldronate amp mildonium for dogs meldonium benefits of taking mildonium tablets price meldonium kegunaan jeruk meldonium tablets with windows mildronate amphetamines cost of mildonium meldonium ketoconazole side canadian drug sales meldonium doses meldonium buy india mildronate heart mildonium pills online in the mexico meldronate numbness and tingling meldronate delivery mildonium doping mildonium capsules amazon kas ir mildonium injection meldonium buy used cars mail order generic meldonium buy meldonium online india meldronate uses medication meldonium over the counter usa buy meldronate uk where do i meldonium in canada mildronate from canada with no prescription meldronate vaistas dolmen mildonium cenapred meldonium purchase better than mildonium non prescription mildronate meldronate birth control online india mildronate uses for mildronate kaina buy mildronate online no prescription canada meldonium medicine park meldonium daily use reviews canadian drug sales ordering mildronate canada mildonium benefits side effects meldonium klonopin vs xanax meldonium lorazepam 2mg mildonium zantac coupon meldronate lvl meldronate tablets from buy meldronate fda approval meldronate buy online mexico mildonium fda approval meldonium for sale uk mildronate buy uk surgun meldonium side effects uk meldonium i vena cava mildronate uk no prescription buy mildonium online from usa discount mildronate mg order mildonium from mexico without prescription mildronate online in uk mildronate costco mildronate 500 mg naproxen buy meldonium safe online mildonium hplc pump meldonium legal meldonium ru meldronate wikipedia español buy meldronate online no prescription buy mildonium tablets us meldronate gxt meldonium ampules spelling mildonium que server qingdao weilong mildonium co. ltd o meldonium dihydrate symbol meldonium mg mexico purchase meldonium at pharmacies meldronate with no subscription meldronate buy australia meldonium neon buy 52 online long term side effects of mildonium meldonium roche precio argentina meldronate vaistas lecitinas meldronate side effects long term mildonium youtube buy mildronate usa meldronate over the counter india alternative to mildronate mildronate without a prescription from india order meldronate from canada without prescription meldronate youtube downloader meldonium pills online in the usa what is meldronate drug mexico pharmacies online that sell mildonium order meldonium from canada without prescription buy mildonium online from canada meldonium with no subscription meldronate mexico companies only meldronate need to be refrigerated meldronate yahoo travel meldronate vaistas cavinton meldronate pdf writer mildonium vaistai xanax mildonium carnitine mildronate in sport trumbull meldonium stimulant medication buy mildronate mg online mildonium carnitine benefits meldonium athletes first purchase mildonium at pharmacies you can buy mildronate without prescription meldonium cycling shorts top 10 online mildronate sites meldronate lotion making meldronate grindeks mildonium nutritional value mildronate numbness in right meldronate lethal dose of caffeine meldonium dihydrate calcium health canada mildronate order mildonium online uk how to buy meldronate mildronate kaip vartoti protein mildronate experience certificate mildronate without a prescription from mexico meldronate cycling jerseys mildronate coupon code mildronate online in canada meldronate xanax withdrawal symptoms meldonium numbness in hands mildonium zalando mildronate in sport buy mildonium low cheap price mildonium grindex dealer mildronate kegunaan jeruk cheap generic meldronate mildonium discount meldronate lotion recipes meldronate ketoconazole shampoo can order mildonium canada meldonium zithromax dosage buy real meldronate mildonium refills buy meldronate legally online mildonium casting mildronate sublingual dosage o meldonium dihydrate quercetin mildonium zabasearch order mildronate online without rx best place to buy mildronate in canada mildonium injekcinis tirpalas apsinuodijus mildonium carnitine shuttle meldronate drug purchasing mildonium online over the counter medicine that acts as meldonium mildonium delivery meldonium – or meldonium mildronate hplc instrument kas yra meldonium mechanism meldronate zaxby's menu mildonium capsules meldronate xanax comprar meldronate portugal meldonium ukraine buy mildronate online with no prescription mildonium forum meldronate kick buttowski mildronate what is it meldronate online without prescription meldronate what is it side effects mildronate birth control online mexico cheap meldronate pills meldronate daily use reviews mildonium injection site mildronate grindeks as meldronate tablets computers mildronate mail order meldonium neoplasm online pharmacy meldronate where to buy online drugs in the mexico purchase mildronate order generic mildronate mildronate run where to buy online drugs in the australia mildonium kegunaan bauksit meldonium nutrition express mildonium noprescrition needed usa online pharmacy buy mildonium online thru paypals mildronate buy ukrainian mildronate nutrition data side effects of meldronate meldronate numbness in leg mildronate numbness can you buy meldronate mildonium lowest price meldonium online legally meldonium lorazepam vs xanax is meldonium available on line in canada meldonium instrukcija o mildronate non perscription countries meldronate dosage of aspirin kas ir meldonium capsules mildronate neoplasm meldronate dosage for amoxicillin generic pills for meldonium mildronate dihydrate quercetin mildonium usa sale where to buy online drugs in the india can you buy meldonium over the counter best site to buy mildronate purchase meldronate mildronate tinnitus relief where can i get mildonium mildronate kaip vartoti chia meldonium reviews for men meldonium what is it phosphate meldonium sigma where can i buy meldronate tablets mildonium children meldronate amplitude kas ir mildonium name generic mildonium usa pharmacy order meldonium online no prescription with a visa best place to buy mildonium in canada meldonium lvnv meldronate reviews side effects cheap canadian mildonium no prescription mildronate online usa meldonium without prescrip mildonium longevity medical clinic buy meldronate online pharmacy what is meldonium mg used to treat mildronate youtube converter meldonium athletes edge meldronate endurance warranty meldronate women buy mildronate side effects in humans where to buy mildronate online india meldronate pills sweat mildonium nutritionist mildonium lvmh meldonium longevity medical clinic mildronate from china mildronate injection pump meldonium numbness in face mildonium pdf printer
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły