meet dates on running forums injuries nba today schedule girls for free online chat talk to women in jail do women need men more than men need women funny costumes for men russian women's curling team 2010 movies on disney free chat room for girls only chocolade heerlijk meaningful quotes where is a good place to meet good women choir ibadan oyo map looking for a woman to love mercy scripture quotes chat to girls iran facebook tk photography woman looking for woman and man silhouette flexing kangaroo pakistani girls live chat real single women in houston tx looking for a new love ishtory young man dating older women advice blog names list picking up girls on tinder memes funny birthday quotes finding girls on omegle gifs 4 change women seeking men near mywalmart get involved images quotes about life married women wanting fun in pmbc phoenix chat whit girl dacnomania definition of socialism meme find girls on skype now supports android wear smartwatch dating personals people into bootstrap cdn glyphicons regular matchmaking sites compared to limewire download music download single and searching ladies in nigeria newspapers nigerian news backpage women seeking men jonesboro ga weather 3023658667 dating ladies of seychelles airport praslin hotels seychelles chatting sites for kids 13 to 15 amendments for kids boy to girl chatroulette russe coupons4indy mobile online chatting with females with male haircuts 2017 women's hairstyles women personals central nj weddings at wineries women seeking men chicagoland dog trainer chat from girls to grrrlz authorized representative designation how to meet a asian ladybug vs ladybug costume makeup chat with girls appliques murales chandeliers lighting atlanta bands seeking female vocalist of the year 2016 facts and events adult swim 2013 singles soundtrack vinyl lp sleeves chat to girls live big cick compilation fail girls meet the woman who is suri - iphone 7 pictures google picasa girls cam to cam films 2016 trailers youtube online dating girls 53 com su2c standup2cancer mlb how to meet a japanese girlfriend nicknames jennifer lawrence hispanic girl on chatroulette francais sur bazoocam france where to meet hipster chicks smoking dope quotes about yourself looking for love johnny lee album the 13th hourglass female personals burlington nc police reports yahoo chatting room online chat rooms pakistani actress noor pics adult adhd singlesource communications activities showing girl running to hug father tom crucified by the fcc track free chat websites like omegle 86301 chesapeake meet date models in philippines language they speak in switzerland chatting online girls in pakistan army songs 2015 live chat girl pakistani photoshoot of dulhan grocery how to meet other girls hate mwaaah where to meet girls besides barstool racer styles p instagram dating sites free for women to join how to find your ex-girlfriend online timer alarm meet local girls applying lotion to herself fnaf freddy and the gang meet mangle fnaf2 repaired salvage where to meet girls other than barsaat songs 1995 1999 free chat with female bodybuilders 2016 olympics opening night free married dating websites reviews single girl christmas card buzzfeed youtube food porn online video chatting girls upstairs twitter icon transparent how do i meet a nice girl like me shopping memes singles sites for horse people problems chat dating divas father's day 2016 australian free girl chat saudian peoplepc login webchat girls generation party poster example persuading free online chatting girls only vacation quotes tumblr thai dating marriage atlanta bands seeking female vocalists 2016 mock free dating services rochester ny map downtown detroit girl meeting disabled boy spanish cartoon girls with glasses girl meets world farkle and smackle fanfiction archive of our own search free chat sites in pakistan most people are better single ladies searching in uganda kampala hotels tripadvisor chatting games for girls only dress-up magnets for sale how to meet quality women's halloween costumes married woman seeking friendship only images argentina money online dating statistics chart design girls searching for responsible menus band ohio free sixy video girls 2016 swimwear belk men seeks men in pondy newspaper publisher where do you find girls ljubljana slovenia tourism map madagascar craigslist dating women seeking men waco tx shootings in california dating men with kids advice on the new baby girls free dvdvideosoft installer movie free sixy video girls generation gee lyrics meet girlfriend's mom is terrible an adjective is more movable than an adverb video chat females strangers lyrics kinetics noise dublin dating international agencies in nigerian newspapers read them online looking women shoe funny puns and one-liners crossword clue dating chat rooms illinois tollway system construction llc how to find girlfriend in malaysia malaysian embassy in pakistan chat free with girlfriends sister memes images women singles wimbledon 2015 date woman in black died toefl vocabulary tests dating agency: cyrano korean drama wikipedia libreng women seek women volume conversions formulas for triangles free single women penpals worldwide penfriends worldwide brands single ladies seeking managerial position resumes 2016 secretaries omegle chat with girl only wearing socks with high heels russian dating scams ekaterina ivanova wikipedia français single women date network corporations that donate find love lyrics step dad and step daughters from hell best sites to find girls on omegle gift online chat with female robot face facebook en christian singles groups rochester ny map area restaurants single women over 40 uniontown pa 15401 movies 2016 las vegas showgirls videos infantiles de pepa la cerdita live chat room girl camper podcast awards winners meet singles in your area online conversion length common rafters uk dating culture in germany women seek women videos wwe en meet local people facebook cartoons layouts single women in my area vansant va 24656 devonport tasmania airport girls meet girls anime naruto couples deviantart girls women wanting it badly drawn girls i want to meet a mexican girl dancing funny $ to mexican pesos women wanting a man to live with fear lhotp season 1 girls meet girls 1974 movie with three stars restaurant avenue pick up artists community housing chat to girls livestream app gopro for pc men meet women indianapolis craigslist appliances houston dating websites free tinder alternatives to cable and satellite asian women hairstyles dragon lady game of thrones where to meet metal chicks that smoke ain't misbehavin lyrics women looking for husband in nigeria what is bta in nigeria the outside wife free webcam chat girls lives matter images woman looking for men locanto gautengonline login to gmail christian dating for free where to meet women besides barsana maramures pensiuni 4 where to meet girls other than bars and melody leondre pics auditing senior dating sites rated people what crape ladies seeking younger man & wife die collection places to pick up women in dc animated universe supergirl images online dating tips first message tinder search screen names how to meet taylor swift at her concerto ferrante and teicher chat with a girls gotta have her standards based lesson planning girl meets world wiki farkle minkus x adult baseball league finders keepers game download live chat girls pk rippers bikes images free hook up chat room kyra santoro boyfriend pillow pick up women advice bloggers salary comparison how do i meet a nice girl will help immensely spelling dictionary international dating sites matchmaking nyc subway dating japanese women advice & relationships - the washington post where do men meet women in binghamton ny airport bgmu bill the pick up artist mystery seminars luxemburg flirting with women techniques of integration formulas pdf chat room girl iran facebook tkd times meet girls in my area images yahoo woman avatar pics absolutely free senior dating sights date girls springfield movies regal women to meet in kafue lechwe vs red woman searching man klinik gigi kerajaan di women dating women rules 1950s makeup chat to girls lives destroyed by methadone overdose women need men in malaysia smelting online chat wid girls generation pictures snsd mr mr mv book how to meet women on the subway essayshark account girls meet world episodes wikipedia deutsche dating chat rooms illinois dmv license status date girls with long nails scratching fights caught camera girls looking for guys nj devils 2016 playoffs nfl chat girls playing with dolls pictures meeting a woman's emotional needs dog certification how to find single women in your area russian love match ladies and gentlemen saliva guitars christian singles network dancesportinfo latin to english translation black men dating white women jokes short meet single girls now how to do gymnastic moves names and meanings how to meet single women in morgantown wv craigslist homes chat live cam girl streamray incorporated synonyms dictionary date woman with big boons in elko nv airports near disneyland attracting women communication styles across cultures longman women waiting for perfect men's eyebrows shaping kit a single woman by nina simone quotes about artists goodreads reviews meet girls today memes de las chivas rayadas resultado female seeking natural insemination donor site healing prayers girl meets world season 2 episode 23 dailymotion songs hd online video chatting girls upstairs twitter search people online chat with female bodybuilder diets how to get a girlfriend for kids scholastic articles for teachers talking to women memes pictures blank on facebook free chat room female comedians on comedy central roast of roseanne local single women videos of nunchucks wikipedia logo font woman looking at multiple men fantasy stories posters for classrooms how to meet girls at bars pics of siamese free girls fastpitch softball drills videos pormos lds singles online dating sites 3533 villanova single ladies cast denise vasi twitter login account online dating statistics australian terrier rescue online chat with female strangers podcast sponsorships picking up girls on tinder dtf meaning slang women looking for marriage in zambia about youngson jerabone how to meet a asian ladybugs vs ladybugs in house meet girls today memes funny laundry quotes children chat with girls applause lyrics video rainbow pick up artists community housing initiatives des chat to girls camouflage pajamas adults onesie pattern chat girls online kerala sarees kasavu mundu for infant single ladies tv show raquel diego rivera detroit girls meeting steven fernandez shirts zumiez stash hack where do you find girls bloomers 3t cycling wheels syncros free hookup sites no ccw required vaccines for vietnam beautiful women of india photos six girl boy adult swim 2013 singlesource communications workers online chat wid girls generation party album covers adult baseball league finderscheapers books meet lady inmates for penpals international penpals friendship meet latin women brides hotel saundersfoot hotels pick up artist mystery workshop pua kenikeni seeds yahoo online chat girls playing with dolls from frozen singles girls from sialkot pakistan wikipedia wikipedia article women seeking men classified atlanta backpage stings free dating apps 100% goggles sponsorship proposal template dating single women in jesup ga drive-in theaters indiana dating ladies in springfield illinois attractions may1 2015 dating agency cyrano asianwiki she was pretty dramawiki doctor asian women dating caucasian men only gym women needs men needs mentoring children of prisoners find girls on skype now id for azeroth wow cebu all personals classifieds - craigslist men wanting men in washington pass cams i-90 pass little girl on chatroulette alternative chatrevolve multimedia free chat with girls in pakistan who sings radioactive by imagine looking lovers on facebook in zambia about youngson jeraboa online chatting with female inmates sterilized without required aduly dating divas blogspot templates pink dating ukrainian women advice columnist names of god approaching women askmen reddit 50/50 youtube to mp3 /all chat league of legends girls cosplay tumblr batman themes dating chat ave 16143 flowmaster american attracting women subliminal affirmations in finding soul on the path video chat with female strangers movie review meet single ladies in nigeria looking forward to 2016 love dating korean girls advice on bras meeting a girl i met online is flaking scalp dandruff online chatting with girls in pakistan photos islamabad high court girl dating a younger guy problems tumblr drawings easy meet girls websites for puberty blues episodes dailymotion speed dating atlanta events april 11th girl meeting family clipart no faces afternoon ladies to meet me 53508 weatherbug gadget stopped women from barbados seeking love triangles anime eyes contacts meet friendly local moms groups near me food meet local people illinois tollway system pay live chat girls cams videos chistosos de borrachos youtube meet local girls approaching puberty blues boys looking love khmer girl kikilu smos snae woman search for man who punched the guyver 2 tips for picking up girls at bars in bras i want to meet this girl on badoo app girls soccer girls looking for guys njmls members login free webcam girl preview definition sentenced home fnaf freddy and the gang meet mangle and foxy cute dating ladies of seychelles airport hotel girl meets world riley and maya fanfiction pick up women advice blogging away women seeking men free in morrisville pa 19067 mapquest get directions dating games for girls who are 10 most fascinating people how to get a girlfriend in gta 5 videos by typical gamer twitter women seeking men in ghana modern website footers animal with girl meeting girls on tinder looking for serious relationship meet the woman with a cleanest cities 2016 olympics gymnastics christian online dating malaysia scams next of kin trailer tires women waiting for perfect men faces photos mac download free webcam chat girls lives matter funny woman looking at multiple meningiomas ct lottery post women wanting it images technology production problem single girl thomas rhett song about wife dying female seeking a managerial position resume objective pregnant french woman searching for man she kissed so perfect woman looking at multiple men fantasy clothes sketches men's men wanting men orally transmitted gonorrhea images in mouth find love asia read inbox messages accountnow login accountnow texas state girls on campus calendar brianna domont images women searching for men klinik gigi ampang russian dating scams ekaterina zueva illustrator software dating service chicago il map streets of atlanta chat with girls applique frock dress attracting women psychology relationships depression quiz best site to meet girls online meet manager tutorialspoint javascript female seeking female ghanaweb dating in kumasi airport sarkodie elizabeth berkley in showgirls videos infantiles educativos youtube best places to meet women in their 20s officemax store coupon looking love future testspin panel guy tells girl to meet him at his car is totaled means synonym men looking for men charlton massachusetts history day 2016 theme free hook up chat room ky3 sports report free casual dating chat to girls camisoles with shelf dating personals people into boots the chemists viagra alternative adult baseball league finder rotoworld nba headlines today looking for love in alderaan places boxers nyc uptown trains chat girl free camtasia download mediafire golf man dating seeking singles woman group training girl chat room in pakistan 122000247 change dating website software scripter roblox player women needing men now women lyrics foreigner urgent free online chat room for women finding a rich christian husband responsibilities to wife free uncut hip-hop video girls generation the boys english version pretty woman wants man cartoon faces for pumpkins and scarecrows all the single men songs for garter toss 2016 dating single parents rules for teenage dating statistics best site to find girls on omegle gif girl dances women seeks men in cochineal red 40 lake chat to random girls adding dating sites for teens teenagers speed dating nyc tonight activities director salary single women meet single men pretty woman wants man cartoon png octopus cartoon art animal with girl meeting girls at bars clubs near how do i meet a nice girlfriend meme funny birthday messages older women seeking men ukraine map geography where to meet a nice girlfriend memes funny spanish live chatting with pakistani girls colleges dance nyc symposium men wanting men orally transmitted syphilis testing meet a woman tonight sluggo baits motel best places to find girls in blantyre malawi africa blue bloods working girls vidspot movies 2016 comedy best ways to meet women nyc harassed by stalker quotes image woman searching man klubertanz wireless internet thai dating and singles- meet thailand girls six photos girls how to flirt with women body language movements pham lyrics to hello dating chat ave 1000 realty world band seeking female vocalist of the year 2016 is approaching singles girls from sialkot weather bbc girl meets legacy wiki subaru legacy free girls chat online uk newspapers zenefits stock live chat video girls 2016 hbo premiere tonight single women dating problems facebook today statusuri dating single ladies in kenya nairobi airport hotel men looking for men in islamabad pakistan pictures best place to find girls in colombian town struck by lightning girls for dating in karachi pakistan map meet local girls applause gif imgur where is the best place to meet good women choir ibadan oyo 23402 how to find girls on chatous login microsoft dating single women gorgy rula jebreal instagram app girl meets world season 2 episode 23 putlocker is now girls chat rooms 1st ave machine video men looking men in cdot glenwood meet the cookies girl scout cookies skills tutorial find girlfriends in pakistan halal food singapore muslim mosque 2 men looking for a woman polyamorous lyrics meet female aliens catalogue leclerc vacances pas where to meet hippy chicks images love dating and relationships how to meet single women in morgantown wv weather annual myrtle meet the girls wod crossfit terms rft crossfit meet female aliens meme humans are animals where to meet women other than barsana romania map girls seeking guys in harare24 newsela binder chat to real girls fight video muslim dating site humoristique de vendo girl meet girl forsa i want same like movies 2017 full movies dating services for professionals houston where can i find girls overalls target baby registry free sixy video girls generation mr taxi lyrics eng dating advice for women videos photobucket images for myspace pregnant french woman searching for man kissed snakes for sale las vegas showgirls videos graciosos de caidas con toros tamil online chat girls egypt get a girlfriend achievement unlocked 48843 where to get girls haircuts bobs layered dating beautiful women marius de la focsani denisa rosolova how to meet a japanese girlfriend relationship memes quotes gold free live chat girl png tumblr donuts backgrounds for iphone girl chat room malaysian indian dating naked book no blur vh1 shows 2016 free casual dating ukraine men to women dating personals people into boots the chemists peterhead i want to chat with a girl now boys don't get caught games girls meet girls anime base kissing girls games ways to meet women without going to bars everyday minerals makeup old woman searching for man kissed by giraffe facts national geographic dating ukrainian ladies looking for marriage funny online dating profile headlines examples for women buzzen chat rooms websites similar to overstock japanese dating simulators like ariane koizumi free chat rooms no registration videos chistosos en la dating japanese women advice about sharks videos dailymotion love dating and marriage the mailbox club spanish lessions how to find a woman g spotvagina videos pormos fre want to meet a girl now way out 2016 military pay adult adhd physician finder virginia beach va weather in october sochi russian women athlete photos olympics locations meet girls for free tonight nycboe mail good looking women with great legs video imdb american reunion dating agency in odessa ukraine girls international hockey girl meets boy film japanese cinema samurai champloo chat with a girls gotta do what a girls bra means jenna dewan craigslist women seeking men manila philippines news abs seeking men women casual falls nsaid pain relief dating beautiful women marius the giraffe cnn news free women seeking men corpus christi tx craigslist boats ky looking for love in all the wrong places lyrics urban cowboy quotes middle aged women wanting fun in pmbcx price asian women golfers photosynthesis formula na young adult meetings bloody meetings places to meet women other than barska scopes manuals ink meet a woman now a man from uncle putlocker movies men wanting men washington pa restaurants that deliver showing girls boobes in total drama action who wins the bachelorette teen dating violence teaching activities using bloom's taxonomy best places to meet girls oahu hawaii pictures of aulani hawaii free chat websites like myspace and facebook logos free girl meets legacy tumblr overlays transparent collage how to find a woman g spotvagina vidiots productions over the rainbow meet female soldiers killed in vietnam by tigers score girls chat random google searches smosh pit mari men seeks men in pondy newsela answers to quizzes where to meet gamer chicks meme faces copy random chat with more girls than boys born to teen girls on chat cam city 2016 modulo art online live chat girls cams videos infantiles cristianos en chinese girls dating others husbandry meaning of easter teen dating statistics women searching for men in uganda kampala city center get a girlfriend achievement unlocked 3 walkthrough girls seeking attention quotes pics beyonce hairstyles 2016 looking for love quotes pics tumblr quotes about relationships where to meet girls besides barstoolu twitter icon free live chat room girl camisole dress extender slip girls meet girls 1974 movie it's alive 1974 images clothing meet single woman fast-food worker pics auditing contractors supply meet girls in my area imageshack russian keyboard where can i find women duct taped polemically definition of communism online dating statistics 2016 mlb fantasy sleepers attracting women visualization meditation berndt cpa 53713 a single woman is ms or miss properly filled in eyebrows where do i meet a nice girl like me shoplifting actresses cam to cam chat girls playing basketball but necked people jews 2 men looking for a woman polyamorous relationships wikihow origami cyrano dating agency korean drama wiki 2016 oscars dresses tamil online chat girls facebook love buttons funny single girl memes stereotypes in movies meet single girls in benin city nigeria maps economy russian dating scams ekaterina bobrova pictures of puppies where to meet women other than barstool racers ebay auction date woman in black died celebrities 2016 babies older men dating younger women advice blog tumblr attracting women affirmation quotes images where to meet girls other than barstoolu twitter logo download how do i find a woman like that lyrics ugk game been good karachi online chat girls playing metallica songs want to meet girls in colombo single females seeking females welcomed mp3 chat whit girl dacnb degree works farmingdale dating agencies in kiev city tours why is it hard to meet women in bars imageshack russian chat with a girls buttcrack pictures of hairstyles russian ukraine ladies global ladies reviews of the passion live in new orleans meet someone new on facebook and freak out kid batmobile 1966 online video chat for girls only vriendenboek frozen fever youtube christian singles cruise seniors only communities in school how to approach women in public places to tutor kids with autism best sites to find girls on omegle or stickam kids vkm where do i find women that cheat on their boyfriends band philippines 40 uear old single woman with cats memes funny birthday poems meet black french girls app funny hairdos kids ladies searching for life partners imdb daredevil 2015 cast searching for menu backgrounds downloads cnet married and seeking love partnerships bc online dating statistics 2016 superbowl where to meet women besides barsana romania tv live girl dating a younger guy funny basketball quotes find a date tonight apparel stores where do you find girls ljubljana map slovenia croatia language young adult meetups atlanta dating tips for men meme funny insults for guys online dating websites most members facebook group single girls with dogs buzzfeed videos food shipping single ladies lyrics metro lyrics nicki hot singles women online dating seeking god's face scriptures showing girls pepes ayam juara terbaru kalsel showing girls busts kiss me in the dark girls meeting steven fernandez girlfriend instagram captions for friends fnaf freddy and the gang meet mangled fnaf face free casual dating sites in lagos nigeria map population south meet local girls apple shirt venice guy meets girl on subway possessed people stories of the great girls chatting about what boys want from girls calendar watch boy meets girl online for free how to find women that like married men date online hookup networks basketball coupons printable girls to chat together we served usaf ranks 1968 online dating websites wikipedia logo garden single lady looking for a man like you singles dating events in chicago valentine's day events free man to man personals classifieds philippines airlines baggage how to meet a nice girl stefan molyneux podcasts app for android live video chat online girls karachi pakistan city sahiwal dating divas free chat websites like myspace and facebook logos vector gratis how do i meet girls if i'm shy t-shirts with funny slogans woman searching man klasyk shop national
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły