where all can i use my lane bryant credit card 6 months interest free balance transfer credit card best airline reward credit card 2013 old credit card machine sound prepaid visa card canada post dla advance travel pay hsbc singapore credit card balance transfer how to increase credit card limit santander best travel rewards credit card uk bank of america student platinum plus visa credit card review gold card travel insurance review does costco accept visa credit cards manhattan standard chartered credit card rebate instant bad credit loans online small business credit card canada apply for a citibank credit card send paypal credit card payment fake credit card numbers that work with security code and expiration date 2011 phone number to pay barclays credit card credit card balance transfer payment calculator best mastercard credit cards 2012 virgin atlantic credit card air miles chase slate credit card no balance transfer fee firestone credit card bad credit whats an easy credit card to get with no credit top 5 credit card issuers us best credit card offer for fair credit top high limit credit cards mba credit card ppi best mileage credit card with no annual fee prepaid us credit card for foreigners credit card balance transfer fee 0 cibc secured credit card review bmo prepaid credit card application credit card loans definition 0 percent credit card offers pay gap visa credit card does capital one have prepaid credit cards payday loans online same day icici credit card customer care number in coimbatore payday lenders online ohio aadvantage credit card promotions 2012 cash zone prepaid visa card best payday loans compare best gas company credit cards credit card comparison chart 2012 icici credit card payment statement walmart credit card status virtual prepaid credit card visa paying off credit card debt calculator credit card reviews philippines corporate credit card programs secured visa credit card no credit check hdfc master credit card login credit card payment processing companies easy instant approval credit cards for fair credit sears citi master credit card i have no credit and i want a credit card consolidate two chase credit cards new rules for credit cards in canada amazon credit card points the best cashback credit card in malaysia pay sbi online credit card payment capital one credit card application form bank credit card apply online india zero interest credit cards balance transfer best credit card rewards programs consumer reports citibank virtual credit card how long does it take to transfer money from credit card to bank account hsbc credit card reward points catalogue malaysia no credit check credit card uk status of my first premier credit card when does your credit card report to credit bureau best credit card promotions rewards hdfc master credit card bill payment top credit card rewards canada capital one aspire credit card easy credit card to get approved for with bad credit best buy canada credit card login nab credit card purchase protection insurance us credit card usage in canada national average credit card debt 0 transfer fee credit cards bad credit low interest credit cards in canada new payday loan lender uk credit cards for college students with no credit which credit card has lowest interest rate in india how to redeem my hdfc credit card points citi shell credit card mailing address online cash advance loans ohio southwest credit card offer 50k best visa credit card offers 2012 woolworths mastercard prepaid canara bank global credit card application form hdfc credit card login india paypal iphone credit card reader orange mastercard prepaid bin search credit card free payday online loan balance transfer fees explained calculate minimum credit card payment citibank free sbi credit card apply online visa secured credit card bank of america credit card rewards comparison nz are walmart credit cards hard to get natwest credit card balance transfer offers citibank credit card online payment center best buy credit cards pay best cash back credit cards for business personal cash loans to your door best credit card for students with no credit 2011 company credit cards for employees visa simmons first credit card credit card settlement credit score india cash advances near me reloadable prepaid visa cards with no monthly fees online credit card payment processing companies best cashback credit card canada 2011 is credit card interest tax deductible compare platinum credit cards india best buy credit cards online payment natwest credit card services postal address best airline credit card deals 2012 payday loans cash in minutes gold delta skymiles credit card deal credit card for bad credit no deposit required citi home depot credit card canada credit card with no activation fee no credit natwest 0 credit card transfer hsbc discover card credit limit increase credit card fraud penalties ny small business accepting credit cards canada tricks to get more credit card points how to get a secured credit card after bankruptcy how to reduce credit card debt uk online credit card services rbs wired plastic prepaid debit visa card where can u spend provident gold card best credit card for airline miles no annual fee good bad credit credit cards good credit cards to apply for with fair credit citibank 5 cash back credit card 0 apr balance transfer credit cards no fee applying for first credit card with no credit history visa student credit card prepaid buy virtual credit card online india american express air miles credit card canada need to consolidate credit cards rewards credit cards in canada credit card with low interest rate in india post office credit card us exchange rate credit card for very poor credit uk chase canada credit cards small business credit cards for good credit paying off credit card debt python code short term wireless credit card terminal rental icici bank credit card machine helpline direct payday lenders online no telecheck 1 hour payday loans no credit check direct lender secured credit card usaa halifax credit card limit reduced visa credit card credit union black boyfriend cardigan new look us visa card number format amazon not asking for credit card security code how to settle credit card debt in singapore united visa credit card phone number capital one first credit card limit payday lenders not brokers no credit check i need a loan with bad credit no payday loans o interest credit cards for 18 months hsbc credit card rewards catalogue malaysia accept credit cards online without a merchant account zero interest credit cards no transfer fee credit card information free software download walmart credit card application reference number barclays us airways credit card icici credit card apply online in delhi travel reward credit card offers statute of limitations for unsecured credit card debt best travel rewards credit card 2012 canada prepaid american express black card what is a credit card authorization form used for how can i sign up for a credit card department store credit cards with poor credit australian credit cards with no international fee hdfc bank application form for credit card standard chartered master credit card offers good first credit card company the 13 best credit cards for 2013 icici credit card status shell mastercard prepaid top credit card issuers in the philippines citibank credit card offers on samsung mobiles small business credit card processing comparison best business credit cards with bad credit easy approval credit cards bad credit lowes visa credit card login apple square credit card reader reviews visa credit cards with cashback rewards free credit card machine check ;n go payday loans online and cash advances we are a direct payday loan lender how to find credit card account number best 0 credit cards uk credit card debt calculator minimum payment sampath credit card promotions 2013 iphone square credit card review easy credit card to get with poor credit sears credit card rewards program cash advance lenders only online capital one secured mastercard credit card reviews best cashback credit card 2012 uk unsecured loans with bad credit score natwest credit card 0 apr where can i find credit card number on visa square mobile credit card processing android how to get your credit limit increase capital one heartland credit card processing is credit card consolidation a good idea sbi railway credit card eligibility o credit card offers for balance transfers best credit card travel rewards program canada paypal test credit card numbers secured credit card with rewards canada reward cards for shops best credit cards for bad credit no annual fee hsbc value city credit card payment hsbc corporate credit card contact swipe credit card terminal for iphone how to commit credit card fraud orchard bank credit card reviews what happens to credit card debt when you die business loans with bad credit tesco credit card 0 balance transfer for existing customers apply for visa credit card discover credit card payment public savings bank classic visa secured credit card virgin australia velocity flyer credit card review bank of america alaska airlines credit card companion ticket best buy credit card customer service address what is the best credit card to use when traveling abroad virtual prepaid credit cards online best online payday loan lenders canada american express british airways credit card review low interest credit cards for low income earners writing down credit card numbers uk hdfc bank credit cards india credit card to rebuild credit for bad credit balance transfer cards for fair credit bank of america credit card miles reward square credit card reader review capital one no annual fee credit card axis bank credit card payment gateway brand new payday loan lender virgin credit cards are bank of america credit cards any good pnc visa credit card login no job no credit credit cards how to do credit card fraud work worst credit card rates uk delta air miles credit card uk online credit card fraud prevention paypal credit card processing need unsecured credit card bad credit ace cash advance payday loan free credit card terminal for mac us bank credit card comparison government programs to help with credit card debt best buy credit cards accepted qantas frequent flyer points credit card no annual fee rbc prepaid credit cards canada best buy credit card payments in store wells fargo credit card services address discover card limited credit history fha home loans with bad credit apply for visa credit card with no credit history accept credit cards over the phone with paypal top credit cards for students with no credit history best credit cards usa 2011 ted baker man ray credit card holder black visa credit card types free online payday loans no upfront fees lowest credit card rates city bank credit card new apply hsbc credit card promotions 2011 fixed rate credit card 2012 tesco credit card mobile app nab low rate visa card credit limit brandsmart usa credit card customer service cheapest credit card processing online best payday loan lender for bad credit credit card fraud penalties best credit card reward schemes hdfc credit card payment options car finance bad credit belfast using credit cards in canada fee first premier bank platinum credit card reviews getting a credit card after bankruptcy credit cards offers for students prepaid virtual credit card south africa direct payday lenders no credit check uk vanquis credit card limit lost chase visa credit card phone number credit cards no interest on balance transfers pay hdfc credit card bill online login best secured credit cards for building credit american express virtual credit card number best credit cards no annual fee rewards td canada trust visa gold select best mastercard credit cards canada compare best travel credit cards my premier credit card status apply for a credit card with bad credit in canada chase credit card help desk citibank corporate credit card singapore payday loan no credit check unemployed citi credit cards application status can i get a credit card after bankruptcy discharge orchard credit card payments when was the first credit card issued in india virgin one credit card log on best credit card reviews india norton finance bad credit loan reviews lic credit card application form apply for a credit card canada compare credit cards canada 2013 hsbc platinum credit card limit transfer money from natwest credit card to current account sample credit card number how to get a credit card under 18 uk abn amro credit card online application india payday loans online same day canada citibank uk credit card lost when was the first modern credit card invented my payday advance debits apply for credit card online instant approval canada secured credit cards with low interest rate american express credit card with no annual fee india british airways credit card offer 2012 fake credit card information for survey pay standard chartered credit card bill online from dbs best credit cards 2013 uk delta reserve credit card login standard bank credit card application form pdf credit card verification process paypal are high credit card limits good air miles credit card rbc mbna business credit cards online hdfc credit card reward points 2013 the best credit cards for fair credit credit cards explained money saving expert best 0 apr business credit cards best gas credit cards 2013 bajaj standard chartered credit card application status african bank silver credit card limit increase uk credit card market share 2012 apply online for credit card canada black card magazine circulation axis bank credit card reviews india payday advance bad credit how to pay loans faster calculator application form for hdfc credit card 0 credit cards no transfer fees fake us credit card number for itunes best uk credit cards for students citibank credit card debt settlement in india balance transfer to current account barclaycard citi aadvantage credit card canada hsbc uae credit card offers home depot credit card services payment address usaa credit cards for bad credit target credit card score requirements credit card payment services for small business chase visa credit card address good credit cards to apply for credit card application gross household income apply for citibank secured credit card online can i get my credit card limit reduced scene visa card application halifax credit card 5 reward best low interest credit cards capital credit card contact number credit union corporate credit card policy icici bank credit card helpline no american express prepaid credit cards citibank credit card zero interest emi icici bank credit card frauds complaints citibank credit cards online orchard bank credit card account login bank of america my easy payment credit cards calculate credit card interest rate monthly ge capital retail bank credit cards list rbc visa cash back card review how to apply credit card in metrobank online lloyds tsb credit card application declined citibank credit card settlement department aib ireland visa debit cards how to get a visa credit card army advance travel pay form online bad credit loan reviews how long do you need a credit card to build credit balance transfer credit card offers canada credit card payment gateway hong kong credit cards for bad credit and no annual fee visa credit card number generator can i use my best buy rewards credit card anywhere icici credit card offers on online shopping arco gas credit card bank of america prepaid credit card build credit best app to store credit cards on iphone disney credit card offers 200 code 0 percent credit cards with no transfer fee 2011 stolen credit card fraud alert get visa gift card balance online standard chartered credit card application status check india average credit card debt per person in usa credit card for first time with no credit requesting military pay advance non secured credit card for no credit key ring reward cards review sbi debit visa card td visa credit card protection how to get a cash advance on a credit card without a pin hdfc credit card information online best credit card offers canada delta credit card offer 70000 what is a good interest rate on a credit card yahoo citibank credit card online status citibank credit card for students india renting wireless credit card machines visa gift cards cash back online long term loans with bad credit do i need a credit card to rent a car from avis capital one credit card payment posting time sbi credit card loan repayment marriott visa credit card uk credit one secured credit card bad credit how to credit card a door blackberry app for rewards cards american express no annual fee credit cards anz credit card travel insurance policy list of credit card issuers in india top credit cards 2013 uk credit card reward programs australia american express secured business credit card chase freedom credit card application status unsecured credit card to rebuild credit fixed low interest rate credit cards orchard bank secured credit card for bad credit buy virtual credit card in indian bank of america credit card settlement department guaranteed credit card canada visa cpp credit card protection plan visa cards uk first premier bank credit card phone number credit cards with airmiles ireland linux credit card processing software how can i get a credit card right now hsbc credit card protection on purchases if i apply for a walmart credit card online can i use it today negotiating with credit card companies to reduce debt canada hdfc credit card help desk no personal loan with bad credit uk mobile credit card machines reviews cash loans online no credit check south africa credit card information format online prepaid credit card uk horizon gold card average uk credit card debt per person visa card services jordan credit card balance transfer poor credit best credit card with no annual fee for bad credit cibc visa debit card not working bank of america credit card help phone number absa credit card limit increase contact details arco gas station accept credit card best low interest credit card malaysia joint credit card account credit score freedom credit card bonus categories need car finance bad credit list of valid credit card numbers 2013 rogue wallet passport and credit card rfid protector sleeves airmiles credit card chase credit card rates 2013 best money back credit cards 2012 td secured credit card visa change hbc credit card to mastercard lloyds tsb credit card application status pay lord and taylor credit card bill online hdfc credit card balance transfer to debit card southwest visa signature business credit card nab credit card balance transfer existing credit card rate reduction calls payday advance loans in sacramento credit card payment machine india fia card services credit protection plan starwood preferred guest credit card deal purchase prepaid credit card online canada best balance transfer credit cards for poor credit rating
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne



Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.


  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.

Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.

Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.



Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria