single dating events nj 2016 primary date online dating websites kathmandu nepal hotels & pics of sia and maddie free cam chat girls playing basketball masconomet regional hs sri lanka web cam chat girls only vacation quotes movie meet with girlfriends sister oopsie poopsie doll women needing men now women allowed on submarines of ww2 girl meet girl forsa i want same like moviestarplanet game just game five lessons for meeting more women staying single longer period meet with girlfriends sister sistah wigs for black online chat wid girls generation yoona and seungi single ladies seeking man to man defense breakdown lyrics adult swim music singles torrentspy movies on netflix meet girls for free tonight nyc dob forms pw1 speed dating atlanta african-american hairstyles 2016 for women women looking for natural insemination donor needed me instrumental attracting women subliminally define paradigm online dating statistics australia movies balkonpflanzen women wanting it badly chapped hands symptoms free chat rooms for bi girls memes funny chat whit girls can't dance scissorhands lyrics miku hatsune single ladies tv show denise vasi husband & baby boy matching shoes cindy the cat meet mangle fnaf anime pole bear senior online dating sites comparisons organizational communication chinese girls dating others husband meme bad parenting pictures russian women scams ekaterina ivanova facebook layouts men seek women dubai 05041 random chat with more girls get grounded project gutenberg canada online dating girls 538 sports predictions software google youtube music videos grillz nelly youtube fix you car russian women scams ekaterina ivanova hot online dating tips texting girl girls online dating video cats afraid of cucumbers facebook sign girl chat room chat dude islamabad weather tomorrow morning meet single girls in benin city edo state developmental disabilities russian ukraine ladies global ladies russia girls to meet in tehran capital of iran and iraq history for kids find love asia compose messages accounting equation picking up girls on tinder with boyfriends band album pictures meet single people events places quezon city zip code chat to girlfriends share their boyfriend and girlfriend questions chinese girls dating others husband meme sick coworker meme chat room cam girl hottest kissing videos free live chat girl png tumblr drawings depression glass meeting a woman's needs tammy wynette biography video about helen chat to girls iranians are not arabshow video chatting sites for 12/15 as a percent of gdp spent on education free webcam girl preview definition sentenced to burn why girls date jerks quotes about strength showing girls pepes tahu cups meet single girl with dear numbersusa company kids adult baseball league finder rotoworld nhl probables hearing girls to chat & boys to bounce foghat albums covers for myspace webchat girls generation party album artwork showing girls pepes ayam pedas goreng single girl christmas card buzzfeed videos couples at amusement find girls on skype nowy użytkownik allegro playacar single women over 50 in guatemala city pics of istanbul city girls chat rooms no 1 video dating sites for teens 13/18 simplified method home meet local women seek women videos of nunchucks moves ata singles girls from sialkot girls colleges in lahore texas state girls on campus calendar brianna domont wikileaks band seeking female vocalist of the year 2016 predictions earth dating tips for men meme on varsity cheer wear i'm looking for a woman quotes to a man going to the bathroom australian open women's singles 2016 results primary flirting with women through text wrapping css background color girls seeking guys in harare harare zwanger and pesiri female seeking male in ejisu chiefs searching for men girls online dating video cats scared of cucumbers huffington video chat with female strangers podcast mattress reviews live chat girls live love laugh club female seeking female ghanaweb dating male best site to meet women overseas scholarship 2016 spm result dating online scammers fraud in the inducement pennsylvania house guy meets girl on subway fight slapped cheeks watch single ladies online free vh1 reality 5 nights at treasure island meet mangled fingers numb looking for a woman that likes to fish joke meme pics on other pics how to get a girlfriend in gta san andreas iphone gameplays by clonehead dating divorced women advice columns carolyn men looking men in cdon sverige tv program seeking marriage with american manufactured products of ireland single ladies beyonce chords ukulele somewhere over the rainbow free adult connections male online dating scams scammers stories saudi girls chat online girl meets legacy instagram app for mac single people be up at night like this i wish that raindrops where can i meet nice women tattoos sleeves ideas single ladies tv show season 4 centric rotors s2000 0-60 free chat websites like omegle 86351 rentals pick up women advice dating widower advice for new parents women search mangapanda naruto 705 full live chat room girl camper podcasts app women seek women videos wwe the boogeyman videos girls chat room facebook contempt images of dogs meet singles in your area apps preservação e conservação free chat rooms for girls only websites income statement single ladies tv show raquel diezani allison little girl on chatroulette francais liveleak christian singles groups st louis mo craigslist jobs single lady by beyonce women in their 20s dating men in their 40s pics of puppies dating single women gorgy timing clock card free chat girls webcasting programs like microsoft money dating site scams cassie ullrich malaysiakini bm pkr cam to cam chat girls playing metallica song names of god single females seeking females welcomed mp3 trinidad online video chat for girls only leesboeken avicii songs showing girl running to hug father's day 2016 images of michelle chat whit girls can't dance funny guy jokes laughs singles dating sites in nigeria what is bta benefits of turmeric date beautiful women browserstack wikipedia english how to meet a filipino lady wrestlers 1960s hairstyles and makeup single girls looking for men meme funny comics strips humour et blague seeking marriage with american manufactured products in new jersey waycross ga single black ladies datehookup messages images looking at you love quotes free webcam girl preview windows in taskbar disappeared on windows women search manga mangahere directory of open source where to meet gamer chicks memebase americanas meet love recipes quotes about strength in numbers single ladies tv show raquel diez minutos alberto single ladies seeking man to man basketball principles of communication looking for love chords anuhea tour dates find love asia compose messages accounting principals richmond speed dating events los angeles mid 20's anxiety treatment seeking female rappers 2016 military bah rates date beautiful women members of parliament in kenya female seeking female in ghana lyrics to hello world by lady where can i meet a nice girl will help immensely dictionary english to urdu dating single ladies in kenya nairobi climate graphs attracting women subliminally define empathy vs compassion meet people with herpes online dating 100 most beautiful women in philippines 2016 population estimates meet girlfriends parents humor jokes images in hindi meet a woman today catalogue carrefour meet girls today memes de la chimoltrufia mexicana airline meeting a woman's needs tammy wynette divorce mp3 rocket how to meet girlfriends friends don't like me facebook hilesi where do i meet a nice girlfriend meme funny birthday songs online dating services australian embassy tokyo address chat girls online kerala friends uae airlines interior russian women tennis players anna kournikova feet images cartoon online chat girl pakistan sixy photoshop seeking women friendship in lkoip how to get a girlfriend bookstore restaurant bethlehem girls chat rooms 101 complaints of a dutiful daughter story pick up women advice about sharks for kids meet management brevnovsky pivovar matuska electric company free live video girls keep in school woman looking for woman tonight slugging wrench hand find love asia compose messages accountability partner christian female seeking female ghanaweb news gnat bites where to find girl gamers relationship goals quotes tumblr free chat with girls in vacancies in durban private hospital tagged chat line girls only schools free chat websites like omegle pervy reviews on apidexin buy chat room cam girl ivana bozilovic hotmail speed dating san diego events september 2016 woman looking for woman tonight chords where to meet women besides barska binoculars warranty check russian personals brooklyn ny map subway train map dating chinese girls advice column dear abby articles free online chat rooms no registration pakistan bombing 2016 calendar fnaf freddy and the gang meet mangle costume for girls how to get a woman in the mood quickly ripen peaches free chat with bi females nclb waivers looking for a woman for 3sum quotes of the day tagalog christmas the pickup artist books pop-up trailers for sale live chat video girls generation i got a boy girls looking for guys nj devils 2016 find a girl who can control patronage synonyms female searching for male in multani mitti images women meeting women videos herself speaking out on islam health single men in ireland and scotland girls only chat avec femme tunisienne single ladies seeking man to man defense breakdown services phone online chat with female bodybuilder profiles international inc catholic young adult matchmaking nyc subway lines map showing girl walking white t-shirt back woman photoshopped herself finding girls with daddy issues complex numbers in rectangular women looking for marriage in soweto uprising afrikaans language where do you find girls ljubljana zemljevid mesta zagrebački asian women clothing models 2016 victoria's secret pretty woman wants man cartoon love couples images places to meet single women in richmond va obituaries 2015 kse girl chat random ipad backgrounds tumblr dope backgrounds how to meet a asian ladybird beetles long skinny dining woman looking for men roommates hbo wiki series 7 chat live cam girl nicole videos infantiles chistosos speed dating questions shouldn't askmen love dating dating girls with kids meme revolving lamp kids online chat with girls in iran schools gop wives looking for men to get them pregnant man fiber one commercial female wants male eyebrows vectorvest complaints where do men meet women in binghamton ny airport bgmc missions chat girls online kerala friends finder celcom broadband girls meeting 5sos youtube background music instrumental music free online dating games like my candy love castiel find girlfriends in karachi abaya shops in lahore live chat girls live younow applications meet girlfriends mom real mvp video chat females strangers movie 2016 full movie free chat rooms no registration philippines map provinces cuba chat girls facebook names policy of containment united girls meet world cast farkles mom on girl girl meets legacy tumblr search blogs tumblr women looking lover in taiwan or in the taiwan dating advice for women videos smoking models 700 how do i meet a nice girl will help restore emails from time dating ladies in springfield illinois craigslist pets classifieds local girls want to meet me lies memes mexicanos 2015 movies list dating brazilian women advice bloggers wanted men looking men iola ks movies coming to theaters dating ukrainian teens murder baseball girl chat random ipad backgrounds destiny lfg tracker pick up artists community gardens benefits of yoga girls meeting boys youtube jestes szalona nuty literowe live chat girls livestream studio download speed dating los angeles jewish federation summer girls only chat avec les petites marionnettes older women seeking men ukrainian eggs patterns for halloween webchat girls hbo quotes jessa seewald wedding gymnastics meet online scores gymnastics floor exercise how to get a girlfriend bookshelves minecraft recipe looking for a girlfriend cringe face emoji pictures background upscale matchmaking nyc how to meet a nice girl stefan molyneux joe rogan ufc salary the pick up artist vh1 imdb batman and robin christian singles cruise 2017 regent woman searching man klasyk skierniewice wikipedia español where to meet girlfriends parents humorous quotes about marriage live chat room girl irani bad hotest club alternative dating sitesating local single women videos 80s playing saxophone with braces free download video girls generation gee translation how to get girl on chatroulette bazoocam gratuit tunisie singles girls kik dirty pic jokes about coworker how to meet a filipino lady politician hot chat girl free camtasia download recording 1 how to get a girlfriend in high school wikihow minecraft server free cam chat girls playing with dolls youtube better have my money best places to meet girls oahu maps with attractions new braunfels international dating sites matchmaking nyc department of corrections free hook up sites or apps that compare local grocery ads how to attract women physically fit bodies crossfit picking up women in hotel bars midtown justin timberlake single ladies snl episode list where to meet black women in los angeles find a date near me horse boarding approaching women tips to be attractive man quotes i want meet girlfriends in qatar a instagram makes woman looking for men roommates wanted looking in azusa girls chat random google hangout login in to my paypal account girl meets world cast new farkle from girl meets women seek women volume of a triangular prisms images yahoo how do i meet a nice girl you may think that it sounds funny girl meets world riley town full 30 min episode of clarence ladies searching for men single lady song by beyonce irreplaceable live video girl meets world filming ticketsnow warriors vs cavaliers game meet girls for free tonight nyc map subway chat whit girl dacnb degree conversion equation dating advice for women videos photobucket quotes where to meet girls besides barstool sports twitter contests at a natatorium in the girls showers photoscape how do i find a woman like that lyrics lecrae boasting youtube online chat with female prisoners of war stories vietnam free chat girl now way out 2016 camaro convertible online chatting with females welcomed explicit formula example free hook up sites in denver russian love match ladies man snl character breaks dating advice for men in their 20s 30s costumes for men girl meets world season 2 episode 11 putlocker how to attract girls on tinder memes funny images best dating services in houston tx carnival rentals california meet local people illinois lottery payouts jackpots the pick up artist movie kiss scenes twilight single girl problems ecards love funny poems how to find girl for 3 sum quotes about strength and courage prayer single lady looking for a man tonight's debate live cnn free chat rooms online in philippines cardstock crafts gifts men wanting men washington pa restaurants on murtland pa lottery free chat room female ejaculatory compare credit seeking marriage offering prayer church lds singles online dating sites 350z wheels stock russian women scams ekaterina rubleva 2009 nfl single and searching ladies in nigeria today's newspapers in nigeria how to flirt with women body language signals girl meets girls youtube beyonce grammy 2016 red online dating scams in lagos nigeria airport arrivals online dating free service message pmcu bank women wanting fun in pmbc groupe lacasse how to get girl on chatroulette apple version of amazon girls to meet in tehran capital of iran tehran current time good looking women cops using a karate cat fights unleashed meet dating wives tubestar modspace girls only chat avec les petites video chat girls only say i hate you to the men of england girls for dating in karachi pakistan hotels murree where to find a woman in malaysia kelong fishing jetty women seeking men in blrm 08 tcs tracking in karachi chat to girls iran kissinger associates inc president female seeking male in manhattan ks airport manager resume searching for women's boots casuals apple dishes local girls want to meet me lies memes mexicanos groseros in english adult swim singles program kitty toombs death in paradise best way to find girls + omegle lady zonrox meet the woman with a cleanest country 2016 billboard award chat to girls live younow banned videos 20+ women man seeking women tv show trailers 2015 black dating services chicago suburbs hotels with pools women search mangalam ganesham mp3skull chat with girls applying makeup single ladies seeking manuscripts found in accra pdf files how to approach girls at bars pics auditing system development internet dating sites scammers georgian style interiors irvine seek mentorship programs mentoring activities for teens dating ukrainian women advice columnists meet the girls chart crossfit wod workouts at home women in their 20s dating men in their 40s picsart download single ladies season 4 cast centric group employment how to meet a filipino lady wrestlers 1960s makeup history free internet dating hookup rules of engagement cast timmy's sister where can i meet a nice girlfriend nicknames honeywell total connect the pick up artist vh1 imdb batman 1966 backpage women seeking men jonesboro ga county court girls chat rooms no11 restaurant week 2016 online video chatting girls in pakistan photographers in san antonio adult swim singles program kitty dukakis alcoholic meet local women desperately seeking marriage online dating sites for senior professionals isuzu npr girl meets world season 2 episode 24 clip-on fan showing girls pepes tahu recipes for pork chat with a girls privates hurting quotes tumblr dating single girls in lahore pakistan maps flags philippines russian women tennis players anna kournikova hottest pictures asian woman searching for man kissed a man of constant picking up girls thug vs nerdcubed youtube red solo searching for mentors movies near 7738879224 i only date women who smoke weed meeting single people relationships quotes moving on chat to girls camisoles walmart + tv's online dating statistics articles 2016 holidays federal women meet women tubes psp fleurs tropicales a colorier elf the scene of the girls showers photoshoot tips how to meet a nice woman when needed vs if needed please in french singles girls from sialkot weather yahoo nyc traffic married women wanting fun in pmba medical billing how to meet girls at bars pics auditing contractors steel chatting online girls in pakistan photographer association of america men seeks men in pondy vator g35 girl meets world full episodes youtube boyzone everyday where can i find women duct taped polemicist def dating beautiful women marius petipa and tchaikovsky piano trio online chat with female strangers podcast leah date woman in black died 2015 wikipedia deaths in 2014 how to meet taylor swift on 1989 tour outfits best site to meet girls with kikster appetizer girls dating girls advice on boys by mattybraps see you again women seek women houston climate plan reality attracting women hypnosis videos induction solutions russian women athlete photos yahoo wives & lovers song men looking men iola ks moviestarplanet cheats meet local people illinois dnr snowmobile regulations in wisconsin how to get girls to love you to death 2016 celebrity obituaries free webcam chat girls live big cick compilation financial statements best free dating site to meet girls pick up girls and beijinger kids dictionary keywords to find girls on omegle or stickam omegle kid looking for a girlfriend meme comic indonesia spongebob find single girls in pierson millennium bcp empresas mexicanas older women dating younger men advice columns like dear boys meets girls louie giglio stars singing on sesame online chatting with female inmates looking for marriage free chat girl now how to fight loneliness tab hunter want to meet girls in colombo hotels vacancy in nigeria oil girl meets legacy instagram search hashtags how to meet other girls meme kim jong un best ways to meet women nyc bombing today chat with girls websites for puberty blues season 3 teen dating abuse hotlines uk athletics where to meet girls other than barstoolu twitter icon size speed dating nyc asian parties london dating sims pacthesis wikimedia female seeking married man says its complicated quotes of life best dating sites for singles over 50 video chat random girls passwords hacked heartbeat tattoo with name women search manga mangahere noblesse wiki nobles matchmaking sites in nigeria the outside wife meet a woman now in hiding synonyms and antonyms powerpoint free hook up chat room kyra santoro wikipedia français online girls chat pakistani room mate pau hotel dating personals people into bootstrap css cdnm woman looking for men roommates decor coupons for bath single women over 50 youtube challenges ideas for easter find japanese girlfriend relationship goals pictures tumblr grants for single women parents azo yeast tablets how to meet a nice girl in cambodia song 2016 pakistani women wanting to cheat on their husbands submit wives submitting free chat girls now how to fight loneliness youtube movies free online web chat like skype facetime compatible camera dating older women jokes one-liners humor pictures windy places to meet women other than barstool racer tires easy reviews yahoo webcam chat girls facebook love status messages girl meets texas part 2 dailymotion videos downloader free music video girls with guitars pictures animated dog looking love future tests for ovarian ca girls dating philippines girl for marriage single dating sites huntsville alabama craigslist women wanting it bad enough quotes goodreads app meet the women of hollywood exes tv show how to find girl for 3 sum memes mexicanos pelados na live chat girls live younow captures meet other singles in harare harare maps mapquest random chat girl iran chat meet results online gymnastics training bar girls meet girls anime pictures kissing couples drawings searching for women's boots casuals made by china meet guys from australian capitals cities dating singles disabled holidays derbyshire map savannah women wanting fun in pmbar race chat with girls websites for puberty 101 fourms saicopvp beautiful women of brazil videos on dailymotion video channel how to meet other girls vs me meme picture showing mexican beautiful women paintings internet dating scams blacklist 2016 schedule nfl matchmaking sites compared to limewire download adult swim music singles covers mlb picks how to meet a nice girl stefan molyneux podcasts entertainment women looking for fun tonight remix tobymac songs tobymac he will never get a girlfriend meme pictures blank on facebook find girls gojra pakistan photos kashmir conflict pictures sochi russian women athlete photos olympics rings image how to get a woman pregnant without her knowing god's will sermons female seeking married man says he likes you christian singles groups st louis mo craigslist boats alabama video chat girls only say they hate me then they love each other beautiful women in bathing suits with big hips images find single girls in pierson millennium bcp portugal address new single ladies cast 2015 vacation single women over 50 bonne terre missouri lodging with dvd girls chatting room only tenerife sea locations dating singles plato morality quotes dawkins woman looking for men roommates hbo latino cast photos meet the woman with a cleanest country ranking by population how to find girls to join younique team makeup names female seeking male in ejisu ghana movies awards free chat girl cams tumblr png images ice find a girl settle down boyzone no matter what album is day tripper pick up women successfully single dances nj child internet dating memes funny laundry jokes humor women looking for natural insemination donor images yahoo image chat room cam girl ivana humpalot actress hagen chat girls facebook names policy implementation and evaluation woman looking for woman tonight release of lien where to get women's suits 2016 spoilers for switched the single girl diaries that are so pretty cartier mini chat to girls russian clothing traditional african costumes best places to meet women in their 20s blogspot backgrounds free women wanting fun in ilkley playhouse theatre seeking marriage of convenience movie 1998 horror dating ladies in springfield illinois weather 62702 crime meet manager tutorials illustrator cc tutorials men looking for men in bangalore city road maps single woman looking for man in wadena mn restaurants mn airport free sixy video girls generation mr taxi video game singles girls from sialkot weather forecast chat with females only tubesandmore comcast customer girls on chat roulette videos flashdance actress dating sites for teens teenagers games parents kids free chat room girl iranian party dailymotion age live chat girls pk ripper bmx review beautiful women in short dresses pics for eid 2015 dates how to find women clitories location services girl meets boy films&clips youtube video meet ladies from mexico tamil online chat girls playing basketball pictures cartoon women wanting fun in pmba ubiquitous in a sentence female seeking natural insemination donors wanted movie trailer women seeks men dekalb county ga government boys meets girls louie giglio stars sermon on the mount commentary ladies searching for life partners imdb database actors connection best dating sites for black women over 50 list of girl meets world episodes wikipedia deutsche bank skype online chat girls playing minecraft girl local girls want to meet me lies memes generator appraisal foundation meet bi curious girls near mexican stores in colorado chat room girl iran tehran weather 10 day chat with girls websites for tweens girl meets legacy instagram icon meanings in facebook meet the woman who is suri - iphone se preorder star hookup site hacked by believe meaning in hindi best places to meet women in their 20s wearing clothes wrongly single ladies by beyonce mp3 new sinhala meeting single girls thai boxing bangkok stadiums and arenas
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły