generic lexapro alternative reliable cialis online buy propecia hair loss pill online fosamax generic buy virgra order lipitor cheap cheap azoran no rx estradiol cream price cipro cost at cvs nexium 40 mg tablets used buy fluconazole for humans proair vs ventolin cost taking valtrex without having herpes is there a difference between generic and brand cialis over the counter pills like viagra cheapest line viagra zoloft without prescriptions uk femara omeprazole in the uk buy furosemide 20 mg in uk singulair 5mg celebrex buy online prednisone super viagara cialis mail order india cymbalta pill dosages fucidin discount donepezil pills sildenafil viagra tadalafil valtrex 30 tablets order crestor discount precio diovan 160 mg venezuela tadalafil 20mg + dapoxetine 60mg crestor take this tablet last online pharmacy24 can i buy accutane online frusemide orders prednisone 1 mg sildenafil purchase uk cytotec misoprostol 200mcg buy augmentin dosage 375 mg prednisone dosage 100mg viagra niaspan cheap clomid for sale cialis online united states wellbutrin uk nhs does augmentin affect pill advair price costco doxycycline hyclate pill appearance accutane 40 mg to 80 mg pfizer viagra uk is metformin expensive without insurance discount lipitor lipitor cheapest cialis uk lisinopril hctz cost celebrex price australia rosuvastatin buy online lithium iodide lamotrigine generic india buy generic effexor vytorin tablets doxycycline sale topiramate online purchase viagra propranodol xenical uk isotretinoin rosacea generic pulmicort 100 turbuhaler generic version of cymbalta ampicillin sulbactam 375 mg over the counter deltasone medication yasmin price price of keppra 500mg allegra skye saved read online fluconazole 300 mg tablets priligy dapoxetine lisinopril buy online buy celebrex from canada buy lithium cr2032 dapoxetine does it work tadalafil online coupons i want a clomid prescription where can i buy aciclovir tablets can you buy sildenafil over counter buy zoloft uk prozac for sale unicure remedies pvt. ltd. yasmin buy online pill rogaine canada ordering where can i buy clomid gel trazodone from canada omeprazole price list cheap effexor canada viagra pfizer bestellen i need to order viagra tablets for sale tablet valtrex pursues viagra with a gift card diflucan 150 mg price in india buy cheap dutasteride prinivil pill picture can i buy cipro at cvs purchase dyazide order without a prescription discount viagra pharmacy diovan generic date 2014 cheap erectile dysfunction drugs amoxicillin pill 825 xenical 120 mg wirkstoff celebrex and getting pregnant canadian online pharmacies cheap buying viagra overnight delivery cost for augmentin cipro drug cost fluconazole tablet india accutane 10 mg week buy finasteride australia clomid in usa cost to develop lipitor cymbalta sales 2014 ventolin 2mg /5ml nizagra sildenafil doxycycline hyclate 100mg pill tamoxifen canada price claritin prednisone brands in india crestor generic in canada metformin hydrochloride canada buy dapoxetine with paypal order synthetic viagra paroxetine 30 mg pill lexapro generic weight loss cialys online no prescription clomid interactions cialis now online valtrex 42 rosuvastatin patient uk roaccutane 30 mg par jour ciprofloxacin 500 mg pill buy generic cialis canadian pharmacy buy tamoxifen mexico how to buy accutane online metformin 1000 mg for sale accutane usage generic proscar uk cialis 100mg china celebrex 200 mg usual dosage flomax pill advair cost savings where to get clomid online generic form of norvasc ventolin spacer price metformin ratiopharm 1000 mg nexium over counter versus prescription where can i get accutane yahoo answers rogaine foam for sale healthy man complaints viagra 100mg united states metformin buy cheap online australia pfizer levitra cheap online voltaren gel viagra super active generic ventolin inhaler price india isotretinoin generic cheap clomid com prednisone use elderly zetia 40 norvasc buy canada buy generic avodart no prescription lisinopril 40/25 amoxil 600 mg claritin price costco price xenical us where to get cialis cheap prednisone online pharmacy estradiol buy generic accutane canada clomid men side effects celebrex 90 order amoxil online fluconazole tablet af400 generic crestor 40 mg where to buy nolvadex buy alli diet us naproxen generic fosamax cheap natural sildenafil celebrex 400 mg price buy viagra 100mg viagra 100mg sale order dapoxetine online low cost 20mg cialis abilify 5 mg tablet moltrin 800 for sale trazodone 150 mg street price ketoconazole generic prices ventolin online bestellen zonder recept proscar buy clomid pills for sale in uk buy generic cymbalta canada furosemide purchase imitrex online australia fake birth control pills for sale generic cialis without prescriptions augmentin 875 oval white pill canada abilify generic generic viagra super active 100mg best price 100mg generic viagra diflucan cost per pill price of clomid in the philippines cialis pills uk diovan tablet 320 mg on line viagra purchase price amlodipine besylate 2.5 is healthy man legitimate robaxin 500 onlike no prescription order paroxetine no prescription buy finasteride online augmentin 500/125 mg tablet viagra online without prescription overnight propecia viagra combined diovan oral tablet buy astrazeneca nexium how to get viagara in sydney order lexapro from canada rosuvastatin buy cheap buy cheap warfarin online no prescription valacyclovir purchase cost of accutane treatment in uk lowest price on non generic levitra buy propecia cream in canada can u buy valtrex over the counter in canada accutane get worse before better generic prilosec sale cheap effexor xr 150 mg generic dutasteride 0.5 mg healthy men topamax without rx will doxycycline get you high how to buy nexium online buy cheap orlistat 120 mg in usa zoloft cost prescription buy cymbalta usa dapoxetine leaflet generic viagra generique nexium cost canada metformin price in uk metformin 500 mg pill shape purchase trazodone online viagra online packstation clomid 150 mg et jumeaux clomid illegal us how to buy diflucan get amoxicillin without going doctor revatio generic wellbutrin pill doses cost for tamoxifen buy clomid and hcg online lexapro buy online price prozac mexico topiramate generic id singulair price in canada dapoxetine 60mg buy cheap simvastatin 20 mg zoloft pill aciclovir tablets buy online price metformin hcl 500mg tetracycline manufacturer in india cheap acne antibiotics purchase protonix canada buy accutane online europe prednisone price list propecia cause muscle loss cymbalta 240 mg order plavix from canada buy finasteride in canada buy cheap avodart canada us wellbutrin no prescription ciprofloxacin diet pills branded cialis mail order buy diflucan nail clomid baby centre uk dapoxetine yan etkileri will nolvadex get rid of gynecomastia amoxicilina 500 mg from mexico abilify generic version clomid online order fluticasone india price avodart 0.5 mg softgel trazodone 150 mg tab apotex usa zithromax 250 mg tab price fortamet generic viagra usa canada best prices valtrex 500 mg alkohol buy seroquel no rx estradiol 1mg tab generic nexium 2013 does viagra pill work generic fexofenadine buy allegra discount price us voltaren diovan hct cost wellbutrin xl lowest price buy flomax ireland does valtrex have generic sildenafil mechanism of action topamax get zovirax tablets for genital herpes flomax in canada cheap fosamax proscar price in malaysia order wellbutrin sr online no prescription buy generic crestor metformin mg dosage wellbutrin xl canada india accutane safe to buy accutane online purchase viagra in australia can you order viagra online in canada advair purchase generic accutane isotroin where to buy diflucan in canada cialis on sale online mastercard flomax canada prices zetia en espanol buy levitra cheap us cymbalta india com lisinopril usp 10 mg get paxil prescription buy effexor online no prescription malegra fxt overnight shipping buying lexapro australia viagra price online levetiracetam oral solution 100mg ml finasteride discount crestor medication cost generic zyrtec cost augmentin pills buy zithromax overnight delivery can i buy cymbalta online get alli prescription buy levaquin 500mg topiramate buy uk flonase generic walmart valtrex tablets uk how much does simvastatin cost generic rogaine online pharmacy libido411 crestor 80mg nolvadex questions buy lipitor south africa simvastatin 6 days zithromax 500 mg fiyat buy voltaren online no prescription buy viagra online pharmacy does diflucan get rid of yeast infections get antibiotics without going to the doctor fexofenadine hydrochloride generic cymbalta price pakistan avodart buy lisinopril online canada rogaine from canada cheap propecia online uk tetracycline for sale safest site buy diovan hct cheap levitra where to buy buy finpecia 1mg should i get accutane sitagliptin metformin uk cost amlodipine uk how many mg metformin for pcos clomid online 50mg viagra in the united kingdom furosemide 40 mg obat apa buy levaquin powder nexium 20 mg para que serve virgara sales cialas professional for sale pulmonary hypertension sildenafil buy abilify aripiprazole tablets nexium 20 mg price australia allegra otc cost yasmin canada cost singulair 4 mg chewable buy avodart tablets without prescription i want to buy viagra online zyrtec tabletten can i buy accutane over the counter what size fluconazole for a small dog clomid sales australia buy dapoxetine online australia fosamax 70 mg yan etkileri lipitor generic muscle pain buying tadalafil cialis discount coupons fucidin pillen can trazodone get me high doxycycline uk online wellbutrin 450 mg xl furosemide 40 mg untuk apa cheap simvastatin 80 mg celexa online no prescription augmentin buy no prescription non rx cialis purchase xenical no prescription nexium 40 mg walmart topamax generic brands prednisone get out your system cymbalta full price cymbalta uk patent expiry lipitor price generic buy zithromax online fast shipping singulair cost per pill buy zovirax cream canada generic cialis no prescription online prozac order cialis canadian pharmacy buy priligy dapoxetine from india order valtrex generic online augmentin antibiyotik tablet lamictal buy cheap online brand viagra online us clomid uk buy online generic lasix 40 mg zithromax 200 mg 5 ml online pharmacy ventolin topamax buy online order nizagara online crestor 5 mg every other day wellbutrin online buy cialis united health care generic for zovirax cream tablet nexium 40 mg valtrex tablet fiyat doxycycline hyclate 100mg cap prednisone buying in canada tadalafil 20 mg for sale buy lexapro 10mg with amex price of speman himalaya viagra and cialis cheap buy diflucan no rx cost claritin get topamax online esidrix without perscription furosemide cheap online accessrx prescription drugs cost for allegra d ventolin inhaler generic secure medical buy plavix online usa avodart generic cheap quetiapine canada buy trazodone 150 mg diflucan 10 mg/ml 35 ml generic clomid online pharmacy reputable online viagra sales rogaine buy online in canada z pak without prescription buy valacyclovir finasteride buy online buy cheap naproxen uk propecia generic cheap tetracycline best price escitalopram buy line speman tablet (himalaya drugs) price generic lipitor or recall doxycycline monohydrate online buy cialis online canada generic paxil discount fedex viagra no prescription diovan cost uk buy avodart dutasteride generic nexium tablets buy avodart from canada femara discount prices loratadine for sale get simvastatin us buy prednisone tablets online norvasc generic price diflucan 150 mg para que es imitrex blindness buy online metformin uk lybrel birth control buy cipro 500 mg iv get accutane prescription generic metformin complaints clomid pill buy propecia oral medication order levitra online cod proscar price canada cymbalta cost at walgreens zoloft buy cheap uk price lasix ed medicine pulmicort for sale synthroid discount card viagra and canadian promethazine 25 mg directions clomid without telling husband generic finasteride 1 mg combine cialis and levitra furosemide genericon
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół Leigha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Leigha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Źródło: http://www.answers.com

 Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Definicja
Zespół Leigha powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek)
Opis
Zespół Leigha  ( encelopatia martwicza)  należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym,  polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby  Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg,  co jest przyczyną  upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką  samą częstotliwością  u obu płci.

Przyczyny i objawy
Zespół Leigha ujawnia się najczęściej w pierwszym roku życia, lub rzadziej - późniejszych latach dzieciństwa.

Objawy

  • hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
  • wymioty;
  • ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
  • opóźnienie rozwoju;
  • padaczka;
  • kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
  • zaburzenia oddychania;
  • zaburzenie funkcji nerek; 
  • zaburzenia widzenia;
  • oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

 W zespole Leigha, chory nie jest w stanie produkować  ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach.

Diagnoza
Wykrywalność zespołu Leigha jest trudne, ze względu na dużą różnorodność objawów klinicznych oraz odpowiedzialnych za jej występowanie zaburzeń genetycznych. Pomocne w postawieniu właściwej diagnozy są testy genetyczny i mitochondrialne w obrębie jądra DNA. Również  wykonując biopsję mięśniową można ustalić, w obrębie mitochondriów występujące nieprawidłowości. Często wykrywalny jest również niedobór kompleksu białkowego, (oksydaza cytochromowa (COX ), odpowiedzialnego za produkcję energii i  kojarzonego z występowaniem zespołu Leigha, chociaż może oznaczać inne zaburzenia mitochondrialne.

Leczenie
Nie znaleziono dotąd leku, z pomocą którego udało by się spowolnić rozwój zespołu Leigha. Często choroba postępuje w szybki tempie, często podaje się witaminę B1 oraz tiaminę. W celu leczenia kwasicy mleczanowej zaleca się przyjmowanie sody oczyszczonej. Opieka nad osobą z zespołem Leigha głównie polega na łagodzeniu występujących objawów. Osoba ta wymaga opieki neurologicznej, pediatrycznej, genetyka klinicznego, psychologicznej, terapeutycznej i fizjoterapeutycznej, a pod opieką psychologiczną powinna pozostawać cała rodzina osoby z zespołem Leigha .
Prognozy są złe. Wkrótce po wystąpieniu objawów choroby, jej postęp jest wyjątkowo szybki. Śmierć następuje zazwyczaj w skutek zaburzenia oddychania w przeciągu dwóch lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby i zazwyczaj dzieje się to przed szóstym rokiem życia.


Źródło: http://www.bbc.co.uk

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska


Co wywołuje chorobę
Zespół Leigh'a jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach - pełniących rolę "elektrowni" w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.

Objawy
Choroba Leigha objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie - między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia. Pierwszymi objawami są:

  • słaby odruch ssania, 
  • utrata umiejętności trzymania główki,
  • utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów.
  • dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

 W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

  • ogólne osłabienie,
  • brak napięcia mięśniowego,
  • przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek.
  • wystąpić mogą także problemy z sercem.

Rokowania są złe.
Śmierć następuje zazwyczaj w przeciągu kilku lat, chociaż niektóre dzieci dożywają okresu nastoletniego.
W rzadkich przypadkach zespół Leigha ujawnia się dopiero w późnym okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości przy czym rozwój choroby jest wolniejszy niż w przypadku jej klasycznej postaci.
 
Kto jest narażony na zachorowanie?
Zespół Leigha związany jest z zaburzeniami w mitochondriach i jest dziedziczony na trzy różne sposoby:
1. Sprzężony z chromosomem X genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy priogrionanowej (PDH-Elx). Chłopcy mogą odziedziczyć chorobę po matce nosicielce. Dziewczynki mogą być nosicielkami. 
2. Autosomalny, dziedziczona recesywnie choroba, która wpływa na gromadzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromową (COX), która jest potrzebna w użyciu tlenu w komórce. W obrębie genu SURF-1 występuje mutacja, która normalnie koduje białko znane jako czynnik składania SURF-1.
Jeśli gen występuje u obojga rodziców, istnieje 25 procentowa szansa, że dziecko będzie dotknięte chorobą.
3. Mutacje w DNA mitochondrialnym także mogą prowadzić do niedoboru dehydrogenazy priogrionanowej, choć zdarza się to dużo rzadziej. Tak jak w DNA tak i w jądrze komórki istnieje niewielka ilość materiału genetycznego zawartego w mitochondriach. Oksydaza cytochromowa składa się z 13-tu podzespołów, niektóre z nich kodowane są przez geny w DNA jądrowym, a niektóre przez mitochondria DNA. DNA mitochondrialne jest  dziedziczone w lini matki, tak więc w tym przypadku, matka może być dotknięta chorobą, a wszystkim dzieciom grozi odziedziczenie genu.

Sposób wykrywania choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowości w biochemii, oraz tomogramie mózgu przedstawiającym symetryczne zmiany. W niektórych przypadkach występowanie nieprawidłowego genu potwierdzić mogą testy genetyczne. Możliwe jest przeprowadzanie screeningu prenatalnego.

Jak przebiega leczenie
Nie istnieje lek na zespół Leigh'a, a możliwości leczenia są ograniczone i tylko częściowo skuteczne. Zalicza się do nich dietę dostosowaną indywidualnie do pacjenta, przyjmowanie witamin takich jak tiaminy i witaminy B, fizjoterapię, terapię zawodową oraz logopedyczną.
Leki mogą być przydatne w przypadku padaczki, problemów z poruszaniem się oraz powikłań sercowych lub zaburzeniach funkcji nerek.



Źródło: http://www.ninds.nih.gov

Tłumaczeni: Dominika Gonsierowska

Zespół Leigha jest rzadką dziedziczą neurometaboliczną chorobą w której zniszczeniu ulega ośrodkowy system nerwowy. Zespół Leigha może być spowodowany mutacjami w DNA mitochondrialnym lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą priogronianiową. Objawy zaczynają się zazwyczaj między 3 miesiącem a 2 rokiem życia a postęp choroby jest bardzo szybki. U większości dzieci pierwszymi symptomami jest słaby odruch ssania, problemu z utrzymaniem główki oraz brak zdolności motorycznych. Objawom tym może towarzyszyć utrata apetytu, wymioty, drażliwość, nieprzerwany płacz oraz napady. W trakcie rozwoju choroby występuje także ogólne osłabienie, brak napięcia mięśniowego, okazjonalna kwasica mleczanowa, która może prowadzić do uszkodzenia funkcji oddechowej i funkcji nerek. Pojawić się mogą także problemy z sercem. W rzadkich przypadach choroba Leigha zaczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości a jej rozwój może być wolniejszy. 
Czy można leczyć chorobę Leigha?

Do najpopularniejszych leków w chorobie Leigha zalicza się tiaminę oraz witaminę B1. U pacjentów, którzy cierpią na niedobór dehydrogenazy priogronianiowej, zaleca się ubogą w węglowodany dietę wysokotłuszczową. Doustne podawanie sody oczyszczonej lub sodę oczyszczoną zalecaną  w celu leczenia kwasicy mleczanowej. Obecnie w tym samym celu używa się także eksperymentalnie kwas dwuchlorooctowy (dichloroacetate).
Jakie są prognozy?

Prognozy osób z zespołem Leigha są bardzo pesymistyczne. Osoby, u których stwierdza się niedobór kompleksu białkowego IV oraz te, u których w niedoborze jest dehydrogenaza priogronionowa są w najgorszej sytuacji i umierają zazwyczaj w ciągu kilku lat. Chorzy z częściowymi zaburzeniami mają większe szanse i mogą żyć do 6 lub 7 roku życia. Niektórym osobom udaje się przeżyć kilkanaście lat. 
Jakie prowadzi się obecnie badania?

NINDS wspiera i inicjuje szeroko zakrojone badania kliniczne i podstawowe w zakresie chorób neurogenetycznych takich jak zespół Leigha. Celem tych badań jest próba zrozumienia, co powoduje chorobę oraz wykorzystanie tych informacji w nowych metodach diagnozowania, leczenia a także w zapobieganiu tych chorób.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły