credentials (e.g., bad password), or your the credentials required.

This server could not verify that you

Additionally, a 401 Authorization Required requested. Either you supplied the wrong browser doesn't understand how to supply error was encountered while trying to use an ErrorDocument to handle the request.

are authorized to access the document

Authorization Required

401 Authorization Required
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Zespoły neurologiczne arrow Zespół łamliwego chromosomu X

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół łamliwego chromosomu X Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Gen może wywoływać zespół chorobowy u młodych i starszych osób

www.zdrowie.pl
Warszawa (PAP) - Gen odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X jest związany z chorobą neurologiczną pojawiającą się u starszych mężczyzn - donieśli naukowcy za pośrednictwem serwisu "EurekAlert".

"Okazuje się, że jeden gen może powodować dwa zupełnie niezależne zespoły chorobowe, które dotykają dwie różne grupy wiekowe pacjentów" - mówi prowadzący badania prof. Paul Hagerman z Univeristy of California School of Medicine.

Jak tłumaczy badacz, odkryta niedawno u starszych mężczyzn choroba neurologiczna, która powoduje stopniowe niszczenie tkanki nerwowej mózgu i objawia się drgawkami, zaburzeniami równowagi i problemami z pamięcią, ma to samo podłoże genetyczne co zaburzenie rozwojowe o nazwie zespół łamliwego chromosomu X.

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X i nowo opisanego schorzenia neurodegeneracyjnego są zmiany w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie płciowym X. Nazwa zespołu łamliwego X wywodzi się od małego nietypowego przewężenia na tym chromosomie, które często pęka w trakcie przygotowywania chromosomów do analizy.

Zespół prof. Hagermana zaobserwował, że mężczyźni z chorobą mózgu powiązaną z wrażliwym chromosomem X mają liczne kuliste wtręty w komórkach nerwowych. Teraz naukowcy prowadzą dalsze badania, które mają wyjaśnić, z czego są złożone i z jakiego powodu powstają.

Według autorów, ta nowa odmiana degeneracji tkanki nerwowej może występować u jednego na 3 tys. mężczyzn. Dotychczas była opisywana jako "nietypowa choroba Parkinsona".

Jej objawy rozwijają się dopiero po 50. roku życia. Często mężczyźni nie zdają sobie sprawy, że są nosicielami zmiany genetycznej i przekonują się o tym dopiero, gdy zespół łamliwego X zostaje zdiagnozowany u wnuczka.

Naukowcy zaprezentowali swoje wyniki na dorocznym spotkaniu Amerykańskiej Akademii Neurologii w Honolulu.

Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem rozwojowym, którego symptomy zaczynają pojawiać się w dzieciństwie. Jest to najczęściej występujące, po zespole Downa, upośledzenie umysłowe o podłożu genetycznym. Przyczyną są zmiany na chromosomie płciowym X, który u mężczyzn występuje tylko w jednej kopii. Oznacza to, że kobiety są najczęściej nosicielkami choroby, a przekazują ją synom. Ryzyko wystąpienia zespołu dotyczy jednego na 1,2 tys. mężczyzn i jedną na 2,5 tys. kobiet.

W 1991 roku odkryto, że przyczyną rozwoju choroby są zmiany w genie FMR1, którego funkcja nie została jeszcze dobrze poznana.

U mężczyzn schorzenie objawia się umiarkowanym lub silnym opóźnieniem rozwoju umysłowego, podczas gdy kobiety-nosicielki mogą przejawić najwyżej łagodne upośledzenie. Z kolei u niektórych mężczyzn z łamliwym X rozwój umysłowy może przebiegać zupełnie prawidłowo.

Osoby z zespołem łamliwego X mają wiele charakterystycznych cech fizycznych, jak odstające uszy, pociągłą twarz, duże jądra, płaskostopie i inne. Mają zaburzenia mowy, przejawiają też niektóre zachowania typowe dla osób z autyzmem, jak niewielki kontakt wzrokowy, mogą silnie gestykulować i mieć zaburzenia w odbiorze różnych bodźców zmysłowych. Objawy u chorych kobiet są zazwyczaj dużo mniej nasilone.

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły