acheter remeron en ligne quebec acheter cytotec creme sans ordonnance acheter du feldene fiable acheter un comprimé de aricept cyklokapron vrai acheter bupron sr générique en pharmacie sans ordonnance acheter fertomid pfizer en france achat tamoxifen generique en ligne zestril shampooing achat clonidine sans ordonnance pharmacie sur paris acheter avapro pfizer québec peut on acheter du lady era sans ordonance conseil site achat coreg acheter uroxatral directement acheter chloromycetin chez pfizer risque achat compazine en ligne achat baclofene torsemide ou acheter du amitriptyline en securité pariet besoin ordonnance trimox france acheter forum clindamycin sans ordonnance achat prometrium en pharmacie en france fincar andorre sans ordonnance vantin creme avec sans ordonnance acheter du chloroquine sur un site français aciclovir avec ordonnance ou sans acheter zovirax en france livraison rapide acheter du atarax au quebec besoin d'ordonnance pour lamisil avis achat fertomid ligne acheter arava a marseille forum où acheter levitra ou acheter du zantac en europe où acheter du vrai bentyl ou acheter vrai toprol xl ou acheter du haldol sans ordonance lanoxin pas cher maroc quibron t ordonnance ou pas acheter du lasuna en ligne en france pharmacie voveran pas cher paris ceftin generique pharmacie acheter ou acheter du tadalis sx a quebec ou acheter du motilium moins cher ou acheter du aristocort naturel ou acheter du singulair générique cefixime pas cher europe acheter du silvitra fiable benemid avec ou sans ordonnance pharmacie acheter skelaxin 5mg pas cher acheter pilex 10mg en ligne colchicine en belgique sans ordonnance ou acheter du atorlip en algerie zestril achat en ligne en france site sérieux achat triamterene acheter v gel angleterre avis sur achat detrol en ligne vente de zyloprim sans ordonnance a montreal v gel gale achat acheter lanoxin en ligne en suisse ou acheter betapace en confiance ou acheter minocycline moins cher achat zyvox en france acheter du diclofenac rapidement acheter olanzapine shampooing zenegra gale achat acheter skelaxin 10 topamax prix pas cher compazine ordonnance en ligne sites officiels d'achat en ligne de evecare quel site fiable pour acheter du tegretol acheter actos en france sans ordonnance comment avoir du colchicine sans ordonnance en france ordonnance beconase aq suisse acheter du augmentin sur internet forum ou acheter du penegra a paris sans ordonnance antibiotique anacin sans ordonnance metformin en belgique sans ordonnance lanoxin achat ligne canada strattera en suisse pas cher forum sur achat digoxin en ligne achat premarin en algerie achat methotrexate générique acheter du antabuse forum achat slimex en thailande achat januvia en andorre acheter du minocycline au luxembourg acheter sinemet en toute securité dostinex pas cher avis acheter doxazosin en ligne pas cher ou acheter du suhagra site fiable acheter amitriptyline en ligne paypal acheter prevacid moins cher france achat vrai npxl temoignage achat eulexin internet avis achat cardizem acheter lamisil générique canada acheter du nolvadex a geneve vantin avec ou sans ordonnance pharmacie achat neurontin en ligne suisse himcolin sans ordonnance pharmacie sur paris amantadine pour femme sur ordonnance achat noroxin générique suisse prevacid acheter suisse faut t il une ordonnance pour du acivir pills en belgique guide pour acheter du levitra acheter du depakote moins cher norvasc pas cher lyon peut on obtenir du tadalis sx sans ordonnance acheter du aldactone en ligne au canada naturelle prix du lipitor acheter procalis achat digoxin montpellier nitrofurantoin pays sans ordonnance forum ou acheter dapoxetine skelaxin pour homme achat detrol et viagra pas cher ginseng en pharmacie sans ordonnance belgique achat ampicillin roche acheter digoxin pfizer pas cher acheter veritable ceftin acheter ginette 35 en ligne en france commande de pletal en france caverta a vendre sans ordonnance actonel shampooing ordonnance peut on avoir du vytorin sans ordonnance kemadrin belgique ordonnance acheter triamcinolone a l'unité acheter nitrofurantoin moins cher en france ou trouver danazol pas cher acheter zebeta strasbourg acheter du zetia à paris celadrin sans ordonnance avis comment trouver zyprexa sans ordonnance aciclovir pas cher a grenoble le pyridium en belgique sans ordonnance acheter priligy erexor en france acheter du vrai liponexol en ligne acheter du grifulvin v à paris acheter cardizem espagne acheter zyban véritable finpecia equivalent sans ordonnance acheter diarex pas cher en france comment acheter du bystolic pour femme triamcinolone ordonnance pas nizoral pharmacie acheter sans ordonnance acheter viagra et wellbutrin en ligne dulcolax pas cher avec paypal commande sarafem france acheter du norvasc doctissimo trental sans ordonnance a lyon comment acheter altace acheter du atarax en toute discretion brahmi pharmacie sans ordonnance belgique acheter du prometrium pas cher pommade cleocin sans ordonnance acheter noroxin fabriqué en france fluoxetine sans ordonnance pharmacie paris acheter zyloprim pas chers acheter mircette de l'himalaya achat forzest a l'unité acheter lioresal a geneve acheter voveran en ligne en suisse comment acheter du vrai doxazosin achat hydrea pharmacie sans ordonnance quelle ampicillin acheter acheter du lipotrexate forum ou acheter du minocycline en suisse acheter aceon sans ordonnance en suisse comment acheter zyvox pharmacie sans ordonnance site achat baclofen serieux achat quibron t site securise acheter motrin en sécurité se procurer du venlor sans ordonnance acheter neurontin pas cher paris acheter provera générique canada acheter malegra sur internet forum comment acheter du alli par internet dutas au maroc sans ordonnance bentyl pharmacie avec ordonnance site sur pour achat de shallaki acheter du silagra en 48h acheter le generique du deltasone acheter du norvasc en ligne avis achat tetracycline securise fml forte suisse ordonnance prednisone priligy sans ordonnance zanaflex sous ordonnance ou pas citalopram medicament acheter zyloprim pas cher toulouse comment acheter du clozaril sans ordonnance ou trouver tamoxifen pas cher faut il une ordonnance pour acheter prograf comment obtenir du suprax sans ordonnance où peut on acheter du evecare achat tamoxifen en thailande serpina canada achat acheter calcium carbonate veritable lotrisone achat avec paypal acheter du diclofenac pfizer sur internet comment avoir ordonnance pour promethazine celexa pas cher en pharmacie paris acheter hydrochlorothiazide lille achat doxycycline livraison express atrovent ou acheter internet acheter lynoral en sécurité viagra furosemide achat sur internet acheter du stromectol montreal forum acheter du dipyridamole sans ordonnance achat risperdal ligne france acheter cardura à paris ou acheter femcare au quebec achat suhagra france 24 lukol pas cher paris generique du nizoral pas cher veritable sinemet pas cher forum acheter du bentyl en ligne acheter kytril generique 10mg où acheter du vrai endep achat atorlip 75 achat imuran sur le net peut t on acheter du vasodilan en pharmacie achat de triamterene france acheter super avana 10 acheter eurax 5mg pas cher acheter du lipothin francais ou acheter du indocin forum sites serieux pour acheter chloromycetin aricept generique ordonnance ou acheter du bactrim en toute securité acheter accutane par telephone serpina 20mg sans ordonnance comment acheter vrai deltasone acheter methotrexate en ligne meilleur site ou acheter benfotiamine paris achat liv 52 generique en ligne acheter cleocin gel sur le net ou acheter du finpecia en toute sécurité imuran sirop sans ordonnance achat chibro isoptin eurax suisse commande en ligne aciphex achat nizagara besoin d'ordonnance acheter du vrai zyprexa en ligne protonix pour homme pas cher paxil cream sans ordonnance achat aristocort livraison 24h acheter myambutol en ligne quebec acheter hyzaar avis medecin ordonnance zestril viagra lariam sans ordonnance peut on avoir du benzac sans ordonnance achat meilleur prix prednisone achat danazol sans ordonnance france actonel feminin pas cher achat duetact a l'unité ou acheter bactroban acheter noroxin generique forum silagra sans ordonnance montreal faut t il une ordonnance pour du chloramphenicol en belgique seroflo nourrisson ordonnance faut t il une ordonnance pour acheter du benfotiamine chibro bupropion achat brahmi pas cher en belgique amoxil équivalent sans ordonnance acheter endep lausanne finpecia pas cher paypal acheter du prednisone sur paris sans ordonnance acheter du claritin generique en france aceon ou en acheter meilleure pharmacie pour acheter synthroid avoir une ordonnance pour du lasix trouver himplasia sans ordonnance motilium shampooing ordonnance minocycline 200 sans ordonnance peut on acheter du hoodia sur internet acheter de duphalac achat nitrofurantoin marseille eldepryl herpes genital sans ordonnance ou acheter du requip en toute sécurité meilleur site pour acheter vasodilan acheter probalan en ligne belgique achat minocycline au maroc commande de slim tea par internet site securise achat sarafem pharmacie vendant du exelon sans ordonnance acheter veritable mircette acheter gyne lotrimin 5 mg comprimé pelliculé boîte de 28 ou acheter venlor gel ou acheter tadalis sx sur internet forum faut il une ordonnance pour acheter du ashwagandha en france acheter du finpecia en ligne generic diabecon pas cher en france ou acheter minocin sur acheter du tegretol paris acheter du amantadine montreal acheter paxil bordeaux npxl acheter en ligne forum tegretol sans ordonnance luxembourg acheter du cytotec montreal site achat dostinex serieux ou acheter sarafem site fiable acheter peni large achat tegretol véritable achat lady era avis acheter innopran xl 40 ou peut on acheter du voveran acheter provera en 24h le suhagra sur ordonnance acheter du nimotop par paypal achat nootropil pharmacie en ligne acheter du lexapro a geneve ou acheter periactin en ligne forum achat-hyzaar-generique-pas-cher sinequan avec ou sans ordonnance alesse france ordonnance cardura ordonnance pas ou acheter ditropan sans ordonnance forum acheter en ligne tegretol a ton besoin d'une ordonnance pour du fosamax acheter vermox ordonnance acheter du carafate à dakar recherche trandate pas cher validité ordonnance cleocin équivalent glucovance sans ordonnance ou acheter du indocin en france acheter baclofene femcare quel bon site pour acheter du zestril achat shampoing cipro bactroban 1 sans ordonnance comment acheter suprax sur internet acheter erythromycin au canada ou acheter astelin original acheter xalatan en ligne feldene 150 mg sans ordonnance achat fincar en inde traitement biaxin sans ordonnance acheter bactroban en turquie orlistat pas cher livraison rapide acheter le ciplox en ligne motrin sans ordonnance lyon est il possible d'acheter du robaxin sans ordonnance crestor pas cher à lyon albenza et viagra pas cher acheter speman en pharmacie sans ordonnance ou acheter periactin generique en france bon plan achat carbozyne acheter depakote a marseille vente tegretol sans ordonnance belgique acheter valtrex et payer avec paypal pilule lamictal achat acheter citalopram et payer avec paypal acheter zofran sans ordonnance belgique pommade nolvadex sans ordonnance liponexol cream sans ordonnance ou acheter du metformin original acheter du liponexol aux etats unis duphalac forte sans ordonnance faut il une ordonnance pour le proscar en pharmacie comment acheter le cyklokapron ou trouver du hoodia sans ordonnance en france acheter glucophage site securisé acheter du vrai clindamycin en france achat depakote internet doctissimo acheter reminyl generique belgique quel est meilleur site pour acheter ranitidine aspirin achat securise pharmacie en ligne aspirin sans ordonnance commande antivert en ligne france slim tea en belgique sans ordonnance achat erexor 20 ou acheter du antivert en toute securite forum nicotinell pas cher acheter mycelex g genève commande fml forte en ligne france acheter medrol 5mg france acheter panmycin 20mg en france commande rapide de xeloda combivent oral jelly pas cher acheter du actoplus met en securite acheter lexapro payer avec paypal buspar 1 sans ordonnance conseil pour acheter trimox trouver du prograf sans ordonnance prevacid sur ordonnance en pharmacie vente de ginette 35 pas cher acheter adalat en pharmacie paris acheter du glucotrol xl pfizer en france centrale d'achat unisom forum acheter singulair generique qui a deja acheter hytrin en ligne achat mestinon par telephone acheter zetia en chine antibiotique evista sans ordonnance achat zyprexa belgique peut on acheter de la vermox sans ordonnance acheter du lisinopril en pharmacie en ligne ou acheter du actos forum zetia 850 sans ordonnance acheter du shallaki sans ordonnance forum achat de detrol en suisse acheter metoclopramide pharmacie en france anafranil sans ordonnance andorre site securisé pour achat strattera xalatan ordonnance obligatoire peut on acheter du nootropil en ligne ayurslim achat en belgique acheter du lukol en guadeloupe besoin ordonnance pour aspirin acheter advair diskus generique france ou acheter generic zocor diltiazem lilly sans ordonnance achat temovate au québec peni large commande par telephone avis acheter hyzaar site fiable acheter amaryl achat pilule liv 52 commande zenegra generique provigro acheter procalis seroflo achat fucidin forum chibro cipro sans ordonnance peut on acheter en pharmacie du suprax sans ordonnance achat clozaril par correspondance achat en ligne claritin generique achat imuran pharmacie suisse commande cabgolin en france achat pariet véritable acheter generique ashwagandha commande de aricept par internet achat viagra ou silvitra achat de robaxin moins cher acheter evecare pfizer france acheter medicament shallaki ou trouver temovate pas cher achat medicament tadapox acheter aricept en ligne quebec achat seroquel en toute securite acheter malegra par comprimé ou peut t'on acheter du ditropan silagra pas cher avis doctissimo methotrexate acheter acheter coreg au québec ou acheter zenegra générique forum exelon pharmacie avec ou sans ordonnance ou acheter chibro peni large faut il une ordonnance pour acheter du methotrexate en france acheter du diflucan pfizer en france ou acheter du diflucan en toute confiance trouver du promethazine pas cher meilleur site achat zenegra generique acheter amoxil forte norvasc pas cher europe qui a pris finax sans ordonnance ou acheter du ralista pfizer peut on acheter du lipitor en pharmacie ou acheter advair diskus 120 mg achat midamor sur internet forum acheter prometrium a casablanca dulcolax achat pharmacie exemple ordonnance kytril mestinon shampooing achat achat micronase au canada forum pour achat de sinemet acheter glucotrol xl livraison express achat tenormin generique en ligne acheter lotrisone francais achat proventil en ligne france acheter dipyridamole sans ordonnance quebec avis achat oxytrol en ligne peut on acheter du ponstel en belgique sans ordonnance ou acheter viagra periactin cherche dilantin pas cher achat probalan en ligne france lamisil uniquement sur ordonnance acheter pilex generique forum ou trouver du risperdal pas cher à paris zenegra comprime sans ordonnance levothroid acheter en ligne france meilleurs site achat renagel acheter du nimotop 50mg feldene tadalafil pas cher acheter trandate en pharmacie en espagne quelle site pour acheter du finax urispas livraison rapide achat plendil sans ordonnance en suisse qui a pris du tretinoin sans ordonnance chibro sominex acheter forum achat de lukol serevent 10mg pas cher site fiable pour acheter du fucidin generique ou acheter zyprexa generique puis je acheter du liv 52 en pharmacie acheter elavil francais ordonnance ou pas pour sinequan ou acheter du fluoxetine sur internet acheter propecia pro quel site achat noroxin peut on obtenir du pilex sans ordonnance peut on acheter du shuddha guggulu en belgique achat de lukol france ou je peux acheter du cytotec acheter remeron geneve
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki

Menu główne

Genetyka

Różne

Rdzeniowy Zanik Mięśni Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu


http://www.termedia.pl/

     Neurologia i Neurochirurgia Polska  5/2006

  
    
     Opis przypadku
Pseudodominujące dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni - ojciec i syn chorzy na SMA
    
Neurol Neurochirur Pol 2006; 40, 5: 446-449
     autorzy: Maria Jędrzejowska, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Janusz Zimowski, Irena Hausmanowa-Petrusewicz,
    
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna, związaną z mutacjami genu SMN1. Ze względu na typ dziedziczenia ryzyko powtórzenia się choroby w kolejnych pokoleniach jest małe i wynosi ok. 1%. W pracy przedstawiamy ojca i syna chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Ojciec choruje od ok. 13. roku życia na łagodną postać SMA, u syna stwierdzono SMA2, z pierwszymi objawami ok. 13. mies. życia. Badania genetyczne u obu badanych wykazały obualleliczną delecję eksonu 7 i 8 w genie SMN1. Matka chłopca jest nosicielką delecji w locus SMA. Badania ilościowe wykazały u niej obecność jednej kopii genu SMN1.

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive hereditary disorder caused by mutations of the SMN1 gene. Because of the autosomal recessive type of transmission, the genetic risk of the disease in the following generations is small and is estimated to be about 1%. Here we present a case report of a father and son suffering from SMA. The father is affected with a mild form of SMA, with onset at about 13 years of age. The son suffers from SMA type 2, with onset at about 13 months of age. In both father and son, genetic analysis showed biallelic deletion of exons 7 and 8 in the SMN1 gene. The boy's mother is a carrier of the deletion at the SMA locus. Quantitative analysis revealed one copy of the SMN1 gene.




 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg