taking 5 mg lexapro propecia order abroad kamagra 100mg jelly bactrim ds 800 generic phenergan buy australia nolvadex 20 mg fiyati order cialis holland erythromycin ointment 5 mg viagra online america 50 mg zoloft lexapro wellbutrin 100 mg generic cheap viagra .99 100mg de clomid generico priligy funziona 25 mg viagra etkisi soft generic viagra xenical 120mg capsules 84 viagra online turkey generic lexapro efficacy zovirax 400 mg precio nolvadex 40mg ed metformin er750mg strattera speech disorder viagra 100 mg reviews cheap viagra 800mg lisinopril tab 2.5.mg buy viagra dhaka zithromax 600 mg sirop generic viagra kolkata order propecia 1mg viagra buy kiev viagra internet order 50 mg clomid unsuccessful generic lexapro cheap viagra online.pt levitra 10 mg packungsbeilage turkey generic viagra buy cialis 10 mg cialis 5mg 28 viagra order generic viagra dosage 25 mg doxycycline 50 mg capsule 75 mg of cialis propranolol 20 mg cheapest 4 quantity viagra cipro 30 mg propranolol hydrochloride 20 mg taking 300 mg wellbutrin cialis 20 mg 4 tabletas propranolol sa 160 mg lexapro 10mg withdrawal lexapro 20mg 6 drops 100 mg unprescribed clomid effetti viagra 100mg lisinopril 2.5 mg dosage cheap cialis prices cialis 20mg effects synthroid 0.025mg 1000 mg of zoloft viagra perth buy buy cialis generic buy lasix canadian thuoc nexium 40mg viagra 100mg swiss online female viagra clomid kopen online lisinopril 10 mg dose buy propecia hair effet cialis 20mg buy levitra effectiveness 1000mg valtrex buy cialis cvs buspar 5 mg erowid 1mg finasteride propecia viagra 8 100mg levitra 10 mg preis online kupovina viagra diflucan buy generic bactrim generic name doxycycline india ordering synthroid 100mg buy erythromycin australia doxycycline 100 mg prescription viagra online rx existe cialis generico valtrex 500 mg prescriptions 10 mg dosage prednisone generic valtrex tablets generic viagra gnc medicamento doxycycline 100mg diflucan 150 mg tablets about glucophage 500mg 120mg of lasix cialis 10 mg posologie buy viagra use lisinopril 5 mg identification cialis 2.5mg prices cialis generico 2.5 strattera cheap online buying viagra illegal viagra 100 mg tablet metformin 1000 mg fiyati sides .25 mg propecia 200mg viagra india cipralex 20 mg citalopram hmgr metformin generic diflucan cost levitra 10 mg dosage augmentin buy canada propecia 1 mg costco generic lexapro issues cialis 5mg directions obat valtrex 500mg erythromycin 200 mg 5 ml generic levitra mastercard compra buy doxycycline diflucan 100 mg controindicazioni zithromax 1000 mg dose 50 mg synthroid dosage augmentin 625 mg tabletta cialis online cipla propranolol 40 mg high zithromax 200 mg 5 cialis 5 mg kopen cialis 05 mg comprimidos gold viagra 6680 mg 50 vs 100mg viagra cialis 10 mg generico wellbutrin 50 mg sr kamagra 100mg bijsluiter buy cialis generico levitra 10 mg. sublinguale medicament cialis 5mg lexapro 10 mg cvs levitra generika 20mg xenical 120 mg leaflet valtrex tablets 1000mg 30 mg of propranolol zithromax pfizer 500 mg cialis 20 mg asli cheap propecia usa levitra 10 mg sarajevo lexapro tabs 20mg lexapro and generic synthroid 0.25 mg cheap cialis 20 mg diflucan 150 mg uomo generic zoloft lawsuit metformin 1000 mg wirkung erythromycin 500 mg pills xenical 120mg srilanka cialis generico 10 mg lisinopril tablets online buy 30 day cialis cialis generic buy buy doxycycline 25mg celebrex 400mg price 25 mg zoloft positive generic viagra atlanta cialis generic chinatown viagra cheaper alternatives cheapest merck propecia bactrim 480 mg cipro 500mg antibiotic cipro 500 mg walmart viagra 100 mg prix buy nolvadex real generic name bactrim cipro 550 mg wellbutrin sr 150 mg cialis 2 x 5mg buying viagra bangalore buy kamagra singapore nexium 40 mg thailand buying viagra cheap wellbutrin xl generic 2011 levitra order cialis thuoc bactrim 480mg buy propranolol 40mg anwendung viagra 50 mg online zovirax order levitra 20 mg generico buy clomid online lisinopril 10 mg beipackzettel you buy viagra generic substitute cialis google viagra 800mg viagra 100 mg reimport prednisone 5mg pregnancy online cialis 200 mg lisinopril tablets 0.5mg 300mg wellbutrin xl viagra cheap 100mg generic diflucan online australian viagra online doxycycline hyc 100 mg strattera 20 mg cipla buy viagra nz 3 000 mg metformin pcos efeitos viagra generico costo lasix 25 mg metformin ct 500 mg female viagra generic propecia mail order buy steroids nolvadex generic viagra zoll buy wellbutrin 300 mg cipro 750 mg fiyat online viagra vipps prednisone 20mg dosage riva metformin 500 mg viagra 25 mg dose year viagra generic viagra 25 mg preciomexico viagra 130 mg augmentin 1000 mg fiyat 2012 lexapro generic expensive bactrim genericos generic viagra ok tadalafil cialis 5 mg nexium 20 mg pakkausseloste viagra 100mg uses cost generic viagra buy prednisone australia levitra 25mg super generic viagra levitra 20mg 4 st medicina cialis 5 mg generico viagra 25mg cheap levitra 40 mg buy clomid tablets buy viagra fedex buy zoloft generic cheapest viagra worldwide 10 mg of buspar harga nexium 20 mg 2 mg propecia augmentin 500mg goi bijsluiter lexapro 20 mg clomid online 50mg cialis gel cheap cialis generico bogota cialis 20 mg assunzione generic wellbutrin drug generic viagra for 2012 viagra become generic cipro oral 500mg levitra sublingual online guarante generic cialis cialis 10mg canad generic viagra days 25mg viagra effective generic levitra dosage wellbutrin dosage 75 mg indonesia prednisone 5mg nexium 20 mg indicatii generic levitra legal 5mg cialis price levitra 20 mg coupon tetracycline 250 mg price took 200 mg viagra einnahme viagra 100mg zovirax 200 mg fda 20mg lexapro reviews viagra generic definition lasix 40 mg vidal metformin 500 mg brand wellbutrin online order viagra online beratung buy strattera 100 mg zoloft 50 mg sospensione diflucan dosage 100 mg zovirax generic available cialis 20mgviagra priligy 60 mg forum cialis 10mg pengalaman buy viagra bulk lisinopril online 500 mg of metformin generic viagra sweden generic zovirax lisinopril 20 mg contraindicaciones cheapest cialis pills metformin xr 750 mg online viagra reviews doxycycline online accord lasix 500 mg furosemide generic powdered viagra buy prednisone cream bfp clomid 50mg viagra 25 mg forum lisinopril 10 mg tab generic viagra efeectivness celebrex 200 mg indikasi online viagra jual real viagra 100mg viagra 50 mg brand vanzare viagra online lasix tabs 40mg generic periactin cyproheptadi xenical shopping online prednisone 40 mg 3 day generic wellbutrin 100 cialis 20 mg tabletten lisinopril 10 mg nebenwirkungen generic levitra 100mg neo cipro 500 mg cialis online 50mg cialis de 0.5 mg wellbutrin generic 141 cialis 100 mg ankara cheapest levitra 20 mg generic clomid cost viagra buy lausanne clomid 100mg zwanger buying viagra paris nexium 40 mg info zoloft 100 mg forum buy canada levitra generic viagra euro nolvadex 20mg testeron viagra 50 mg coupons viagra 100 oder 50 mg cialis giornaliero generico agora 4 cialis 20mg took 100mg levitra viagra online perth doxycycline 400 mg dental phenergan mg 50 xenical 120 mg walmart cialis 10 mg nedir nexium mups 40 mg 90 levitra online coupons nexium 20 mg posologia synthroid 100 mg daily buy viagra minnesota clomid 50mg chances buy canada cialis cialis 5mg apotheke wellbutrin generic global xenical orlistat online bactrim 800 mg dosage generic viagra dominican order 50mg cialis viagra samples generic 45 mg of buspar nexium 5mg review buy levitra tablets legitimate viagra generic buy viagra vipps generic sale viagra viagra 4cpr 100mg 12.5 mg of hydrochlorothiazide generic lexapro 20 mg cialis use 20mg valtrex 500 mg pret doxycycline epocrates online zithromax 50mg feline xenical orlistat mg propranolol online apotheke zovirax online order green viagra online levitra singapore online online propecia nulk 1000 mg metformin ovulation 20mg prednisone dog generic lexapro same zithromax 1000 mg europe buy metformin 500mg cheap viagra 100 mg 2 000 mg of zoloft wellbutrin xl 150mg buy zovirax online nolvadex uk online cialis 80 mg au cialis 10mg billigt by online cialis nolvadex pills online cialis 10 mg cupon v 5092 20 mg prednisone 20mg of levitra cialis 5 mg o 10 viagra generic online 20 mg prednisone symptoms metformin 1000 mg pret cheapest cialis sale lasix 20mg sale generic metformin ndoses paypal propecia cheap took 25 mg zoloft amoxil de 400mg cialis rx 20 mg viagra generics paypal bactrim mg uti tetracycline hcl 500mg buy 150 mg. viagra viagra cheap drugs augmentin 625 mg composition viagra 100 mg cheap cipro 500 mg paypal wellbutrin 100 mgs blackking generic viagra cheap cialis 10 mg buy viagra hk generic kamagra buy 100 mg viagra reviews 20 mg di levitra nexium 40 mg anwendung nexium 40mg australia 30 mg of zoloft qual generico viagra dosage xenical 120 mg red viagra 100mg cheap cialis manila canadian generic nexium lexapro max 40 mg cialis comenzi online nexium 20 mg granulado zoloft 50 mg indications buying nolvadex online purchase cheap doxycycline nexium 80 mg dia viagra buy levitra generic cialis e 20 cialis india generic prednisone 10mg high amoxil generic nolvadex 25mg buy strattera generic cheapest propecia prices buy lisinopril generic generic viagra female cialis generic means viagra 50 mg prezzo cialis generico falso cap.xenical 120mg generic lexapro order cialis india online propranolol mylan 10 mg nexium 40mg cpdr bactrim 1600 mg erythromycin 400 mg tabs cipro 500 mg medication australian cialis 40 mg nexium 40 mg endovenoso 10mg nolvadex pct zoloft 100mg cost cialis generico 20 mgrs. cialis 20mg composition clomid 30mg propranolol 2o mg buy cialis 25 mg generic viagra jelly buy nolvadex brisbane lasix 500 mg rumania generic lisinopril hct reputable generic viagra escitalopram generic lexapro cialis 180 mg online cialis cheapest mylan lisinopril 2.5 mg zovirax ointment mg buy propecia 100 diflucan 150 mg prospecto buy levitra medication viagra 100mg fiyati prednisone 20 mg ingredients celebrex 4oomg medco lexapro 10mgprice 100mg clomid spotting buy viagra powder alli orlistat buy cipro online australia viagra generico 50 mg buy propecia proscar order doxycycline generic order cialis 20mg levitra 20 mg org 200 mg erythromycin phosphate viagra dosage 100 mg propecia online europa generic viagra g viagra online recept nexium 40mg coupon buy doxycycline canada generico di augmentin cialis generic free wiki cialis generic buy synthroid australia metformin 3000 mg day viagra tablet 50 mg cheapest levitra canada celebrex 200 mg cheap levitra dosage mg amoxil 250 mg 5 ml viagra 100 mg information strattera 60 mg erowid lisinopril 5 mg tabs 33 viagra order online cialis erfahrungen 10mg
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://www.sciaga.pl/


Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!


1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.


Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.


Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.

Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.


Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


6. ZESPÓŁ ANGELMANA

Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.



7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.



8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.



9.ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS)

Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).

10.ZESPÓŁ MARFANA

Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .



Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.



Zakończenie

Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły