comprar allopurinol entrega inmediata donde comprar glucotrol xl en méxico comprar slimex generico en farmacia sin receta comprar amoxil contrareembolso argentina comprar glucophage sin receta en farmacia donde puedo comprar la pastilla fucidin en lima conseguir elimite sin receta chile venden pastillas viagra sin receta como tener atrovent sin receta cialis sublingual donde comprar en quito comprar astelin sin receta en valencia comprar trental en londres npxl crema sin receta donde comprar el shampoo tricor se vende calan sin receta medica lisinopril guatemala sin receta comprar keftab en oaxaca como conseguir atorlip sin receta en sevilla donde comprar phexin en guadalajara donde comprar cleocin gel en durango como comprar xalatan en colombia comprar dutas por transferencia comprar risperdal por telefono en españa comprar cyklokapron generico contrareembolso en españa donde puedo comprar lipotrexate plus como conseguir prograf sin receta medica en lima comprar tinidazole viña del mar programa para comprar cyklokapron compra de kytril contrareembolso en argentina donde comprar hydrochlorothiazide en houston como comprar altace en chile se puede comprar amoxil sin receta medica se vende el tofranil sin receta comprar estrace zona oeste orden de unisom civicos como comprar celebrex por telefono orden de levitra escolares glycomet inhalador precio sin receta compra orlistat espana venden las pastillas apcalis sx sin receta comprar hoodia sin receta en farmacia donde comprar viagra jelly en durango como comprar periactin sin receta en farmacia donde comprar cefadroxil en antofagasta donde comprar unisom en montevideo donde comprar apcalis sx en santa cruz bolivia comprar minomycin en venezuela caracas foro donde comprar altace kamagra super generico barato en españa donde comprar female cialis df sin receta comprar phexin contrareembolso en madrid finast donde comprar españa donde puedo comprar metoclopramide generico contrareembolso puedo comprar cardizem sin receta en españa donde comprar pastillas motrin en colombia donde puedo comprar dostinex en colombia bogota donde puedo comprar tadapox en paraguay comprar phexin sin receta en valladolid pastilla benfotiamine donde puedo comprar comprar remedios abana donde comprar preservativos con xeloda sinemet comprar contrareembolso comprar pastillas vytorin bogota donde comprar urispas generico argentina se necesita receta medica para comprar la pastilla retino-a comprar cardizem por internet en argentina el antivert lo venden sin receta protonix orden de compra donde puedo comprar decadron en los estados unidos se necesita receta para comprar yasmin kytril generico sin receta compra imitrex generico contrareembolso comprar shallaki contrareembolso en valencia compra de atorlip online en argentina comprar pastillas amitriptyline online comprar ranitidine buenos aires donde comprar acticin en tacna se puede comprar viagra a contrareembolso donde comprar provera online seguro donde comprar hyaluronic acid madrid donde comprar glucovance en madrid donde puedo comprar levitra super active puebla comprar altace en 24 horas donde comprar nitrofurantoin en caracas metformin donde comprar en usa donde puedo comprar pastillas cytoxan precio pamelor en farmacia sin receta comprar pastillas prandin ecuador comprar furosemide tucuman ditropan barato en el df venden atarax sin receta en mexico comprar celadrin en bariloche comprar cipro en pto montt comprar allopurinol en farmacia con receta se puede comprar kamagra sin receta en farmacia en españa donde comprar prinivil en méxico donde comprar xenical trimox en lima donde puedo comprar crestor donde comprar misoprostol atrovent en mexico comprar prograf la paz bolivia comprar gyne-lotrimin misoprostol en estados unidos donde comprar betnovate en mexico df buspar sin receta en farmacias donde comprar las pastillas sinemet las pastillas calcium carbonate donde las compro comprar cefadroxil en las palmas sin receta compra de omnicef en santa cruz bolivia donde comprar ayurslim en valledupar comprar tenormin en mar del plata el isoniazid se vende sin receta medica comprar cabgolin generica sin receta donde comprar acticin en chiclayo donde puedo comprar fucidin en madrid donde puedo conseguir noroxin sin receta medica en monterrey comprar cleocin gel sin receta zaragoza comprar paxil en madrid en mano donde se pueden comprar las pastillas colospa donde comprar trileptal en buenos aires como comprar eldepryl en bolivia donde puedo comprar eldepryl en caracas venezuela comprar acivir pills sin receta farmacia puedo comprar bupropion en farmacia en el salvador donde comprar viagra jelly nicaragua comprar biaxin piura donde comprar allopurinol en tuxtla gutierrez donde comprar avodart guatemala como se compra el abana donde comprar claritin en bucaramanga comprar bactroban 10 mg contrareembolso se necesita receta para comprar kamagra polo en españa comprar confido sin receta murcia comprar pastillas erexor en caracas comprar albenza foros sarafem y orden paroxetine inhalador sin receta venta donde comprar orlistat argentina comprar motilium generico en españa contrareembolso donde compro kamagra gold en venezuela comprar minocin en leon guanajuato donde puedo comprar hydrea en managua comprar pastillas sueltas de remeron donde comprar plaquenil en gibraltar como comprar albendazole en barranquilla comprar micronase en arequipa la pastilla antabuse se vende sin receta comprar geriforte suelta cuanto sale comprar finpecia comprar famvir españa contrareembolso actoplus met se puede comprar sin receta medica necesitas receta medica para comprar risperdal quiero comprar probalan en chile comprar aricept generico por contrareembolso el yasmin se vende sin receta medica comprar panmycin en farmacia madrid precio zyprexa inhalador sin receta comprar unisom generico contrareembolso donde comprar triamterene en tacna comprar pastillas lady era en madrid donde comprar extra super levitra sin receta comprar depakote online es seguro donde comprar diflucan en murcia donde puedo comprar ginseng en neiva huila donde comprar diclofenac en oaxaca zyban de comercio de orden fiscal comprar propecia en antofagasta se puede comprar ashwagandha a contrareembolso donde puedo comprar albendazole en caracas venezuela donde puedo comprar la pastilla aygestin en mexico comprar pastilla tofranil en argentina donde puedo comprar la pastilla seroflo en mexico donde comprar geriforte syrup sin receta en costa rica donde puedo comprar lady era sin receta medica en lima donde comprar remeron en valencia comprar voltaren en maracaibo donde comprar atorlip en ica donde comprar probalan en barquisimeto como comprar xenical sin receta chile donde comprar citalopram generico online comprar cialis sublingual para abortar en españa zyrtec donde comprar argentina zetia donde puedo comprar en lima comprar nexium en suiza donde puedo comprar las pastillas lariam en costa rica comprar micronase generico de confianza donde comprar hoodia 0.3 comprar ayurslim en guatemala comprar yasmin en venezuela caracas donde comprar penegra con garantia comprar zyban confianza donde comprar requip lima peru donde puedo comprar zaditor sin receta en puerto rico compra de geriforte syrup en argentina comprar pastillas fml forte en cuenca ecuador comprar artane femenino en argentina cipro sin receta andorra para comprar diclofenac gel se necesita receta comprar prinivil en mercadolibre comprar pastillas sueltas de serophene donde puedo comprar motrin en veracruz eurax comprar caracas donde comprar augmentin en merida yucatan comprar noroxin en sobres comprar doxycycline por internet en españa medrol donde comprar en argentina comprar mestinon en popayan donde puedo comprar pastillas dramamine en peru en donde puedo comprar adalat en guatemala donde comprar nizagara en oaxaca motrin de compra y venta donde puedo comprar moduretic misoprostol donde puedo comprar levitra en estados unidos donde comprar generico celexa donde comprar el shampoo diclofenac en mexico como comprar duphalac por internet en chile donde comprar medrol sin receta en costa rica comprar nolvadex en madrid viagra soft donde comprar en lima donde puedo comprar las pastillas prandin en venezuela donde compro phexin en guadalajara compra retino-a sin receta chile comprar triamterene inhalador online donde comprar pamelor en ibague se puede comprar doxycycline en cualquier farmacia comprar pristiq femenina donde comprar differin pachuca donde puedo comprar mycelex-g farmacias donde puedo comprar aleve en uruguay comprar pastillas de zovirax en argentina donde puedo comprar liv 52 en cuenca como comprar liponexol en valencia cuanto cuesta eurax sin receta aciphex te la venden sin receta donde puedo comprar nizagara original se puede comprar proventil sin receta en farmacia en españa donde comprar cholestoplex en republica dominicana comprar pastillas gyne-lotrimin en españa donde comprar furosemide generico en andorra comprar coumadin sin receta en concepcion donde puedo comprar aciphex en neiva donde puedo comprar las pastillas dutas en venezuela es necesario receta medica para comprar coumadin comprar sildalis femenina en españa el lady era se puede comprar sin receta medica comprar duphalac sin receta en mendoza compra de finax en españa contrareembolso donde comprar viagra super active en cusco comprar cialis jelly original sin receta comprar zestoretic online con seguridad comprar tamoxifeno e noroxin bactrim venta en lima sin receta como puedo conseguir benzac sin receta medica zocor te la venden sin receta puedo comprar voveran en una farmacia comprar pilex entrega 24 horas comprar dulcolax generico es seguro se ocupa receta para comprar kamagra polo en mexico donde puedo comprar moduretic en cuenca donde comprar cephalexin crema en venezuela rogaine sin receta sevilla compra eulexin espana donde comprar fertomid en internet comprar levitra neuquen hace falta receta para comprar compazine en españa donde puedo comprar pilex misoprostol venden erythromycin en las farmacias sin receta donde comprar acticin en pastillas donde puedo comprar pastilla medrol mexico comprar ralista seguro en internet brand cialis sin receta en puerto rico donde comprar isoniazid lima peru donde puedo comprar pastillas ayurslim en puebla para comprar aldactone necesito receta medica comprar pastillas tulsi sleep en peru donde puedo comprar precose en saltillo conseguir top avana sin receta madrid como comprar carafate sin receta en barcelona donde puedo comprar kamagra chewable en arequipa donde comprar noroxin peru es necesario tener receta para comprar zestoretic comprar tretinoin generico sin receta en españa donde comprar lukol tenerife comprar mobic por contrareembolso como se puede comprar yasmin comprar micronase contrareembolso 2012 comprar motilium en coatzacoalcos como comprar zetia en monterrey comprar kamagra chewable con seguridad comprar liv 52 sin receta usa pastillas trazodone se venden sin receta comprar pilex en andorra precio como comprar yasmin en republica dominicana motrin la venden sin receta donde comprar pastillas chloroquine en bogota donde comprar periactin en tunja donde se puede comprar la pastilla lamisil donde puedo comprar prandin en bogota donde comprar cialis jelly sin receta en madrid foro comprar prevacid generico donde puedo comprar pastillas innopran xl las pastillas maxalt donde las compro comprar pastilla kamagra en argentina pastilla caverta donde comprar como comprar ranitidine en madrid donde comprar ventolin generico argentina donde comprar fluoxetine 0.3 riesgos de comprar zetia por internet en que farmacia puedo comprar eulexin donde puedo comprar pastillas myambutol en guatemala comprar singulair en cuernavaca pastillas benicar donde puedo comprar comprar zyban por transferencia como hago para comprar doxazosin donde puedo comprar pastilla amantadine mexico comprar sinequan en quito como comprar diclofenac gel en chile comprar prednisolone en bogota colombia comprar antabuse online contrareembolso españa venden zaditor sin receta comprar reglan mercadolibre donde se puede comprar la pastilla singulair donde comprar pristiq en mexico df donde puedo comprar trental en torreon donde comprar atrovent en mendoza lamisil se vende sin receta en mexico donde comprar levitra soft en hermosillo comprar isoniazid para mujeres comprar astelin en granada como puedo comprar glucophage en venezuela donde puedo comprar dulcolax sin receta en guayaquil compro bupropion en el salvador como conseguir kamagra super sin receta medica venden dostinex en las farmacias sin receta comprar celadrin madrid entrega en mano donde se compra la chloromycetin quiero comprar deltasone en el salvador donde puedo comprar florinef en tampico comprar apcalis sx transferencia bancaria donde comprar las pastillas lopid en lima danazol donde comprar en colombia comprar eldepryl en rancagua conseguir tenormin sin receta argentina donde comprar dipyridamole fiable fucidin viagra etc sin receta dónde donde comprar omnicef ibague donde puedo comprar zyban en piura peru donde puedo comprar lady era para abortar como comprar nitrofurantoin en antofagasta como comprar avana en las farmacias comprar calcium carbonate para mujer en españa donde puedo comprar las pastillas anafranil en usa donde comprar hyzaar en maracay comprar colospa entrega inmediata comprar viagra y cialis soft contrareembolso prinivil se vende sin receta en venezuela donde comprar female viagra en cuenca donde comprar lady era sin receta medica como puedo comprar tulsi sleep en venezuela donde comprar dramamine en pasto donde comprar cefixime en puebla donde comprar levlen generico españa comprar betapace en burgos comprar pastillas seroflo bucaramanga donde puedo comprar las periactin donde compro zestril en guadalajara donde comprar himplasia en cusco comprar liv 52 misoprostol en méxico se requiere receta para comprar tegretol mexico comprar brand cialis puebla el cardura se vende sin receta en mexico donde puedo comprar tadacip en sonora comprar lamisil en valencia en mano comprar lozol madrid entrega en mano comprar indocin por contrareembolso donde puedo comprar pastilla cystone comprar finpecia femenino como conseguir trental sin receta en madrid comprar isoptin en viña donde comprar alavert en toluca effexor xr donde comprar en cali como comprar lasix en guatemala cual es mas barato zyprexa o levitra donde consigo acivir pills sin receta medica donde puedo comprar viagra soft en lima 2013 algo parecido a la maxalt sin receta donde comprar lincocin en santiago de chile comprar calan neuquen donde comprar evecare en aguascalientes comprar benfotiamine en trujillo peru donde puedo comprar una pastilla prandin se necesita receta para comprar pastillas lioresal como comprar doxazosin en quito advair diskus de compra y venta que no se consideran comerciales donde comprar celebrex en mazatlan donde comprar el inderal en mexico donde comprar midamor oral jelly puedo comprar lotrisone sin receta en mexico como puedo comprar nizagara en venezuela donde puedo comprar las pastillas neurontin en costa rica antivert donde comprar en bogota donde puedo comprar las pastillas cefixime en usa donde comprar prednisone en caracas venezuela pastillas coumadin sin receta ponstel en puerto rico sin receta comprar stromectol femenina andorra en que farmacia venden naltrexone sin receta comprar valtrex en la farmacia lamisil pastillas sin receta alguien sabe donde puedo comprar kamagra soft donde comprar trial erection packs 1 donde comprar prevacid en linea opiniones comprar hyzaar por internet donde comprar nolvadex en chihuahua meclizine 200 sin receta comprar zyban contra reembolso comprar lipitor pastilla azul comprar nimotop sin receta usa donde comprar prednisone en valledupar seguro comprar evista por internet comprar zaditor en las palmas sin receta comprar finast estados unidos donde comprar nimotop sin receta en venezuela quiero comprar plaquenil en españa donde puedo comprar las pastillas viagra professional en ecuador donde se puede comprar rosuvastatin opinion donde comprar keflex malegra fxt plus generico barato en españa comprar kamagra soft en mendoza comprar viagra extra dosage en farmacias de andorra donde comprar keftab de forma segura comprar voveran sin receta en uruguay comprar plaquenil en villahermosa comprar aldactone para mujeres en mexico donde comprar las pastillas viramune alguna farmacia que vendan glycomet sin receta comprar paxil chile sin receta compra-micardis.es alternativas ala nizagara sin receta comprar arimidex madrid en mano donde puedo comprar pastillas probalan en lima avalide pastillas sin receta españa donde comprar cholestoplex en estados unidos donde puedo comprar deltasone en quito ecuador donde puedo comprar rumalaya gel en crema donde compro extra super levitra en el df necesito comprar cardizem como hago para conseguirla donde puedo comprar pastillas viagra super active en mexico comprar seroflo hermosillo como comprar allegra barata como se puede comprar clindamycin compra paroxetine sin receta chile colchicine sin receta medica compra venta de combivent comprar brahmi barato en españa comprar septilin en rancagua comprar plavix en tenerife se requiere receta para comprar ditropan en mexico comprar pastillas dapoxetine sueltas méxico donde comprar sinequan en rosario donde comprar chloramphenicol 5 mg en mexico se puede comprar extra super viagra en cualquier farmacia donde comprar quibron-t lima peru comprar torsemide en farmacia sin receta en barcelona necesito comprar astelin como hago para conseguirla compra de viagra a contrareembolso comprar zyban sin receta bilbao donde comprar pastillas lamisil venezuela las pastillas peni large donde las compro piden receta para comprar venlor donde comprar zestoretic sin receta en costa rica donde puedo comprar inderal en la paz bolivia donde comprar dostinex lima comprar pamelor femenino chile quiero comprar alli lima donde puedo comprar las pastillas de mobic donde comprar lisinopril oaxaca dostinex y orden donde comprar florinef guatemala comprar phenergan sin receta en andorra donde puedo comprar prometrium en maracaibo npxl misoprostol se vende sin receta donde comprar panmycin 5 mg donde puedo comprar robaxin en los estados unidos comprar triamterene generico es seguro donde comprar lariam honduras comprar prilosec en farmacias de madrid comprar viagra extra dosage en forma discreta comprar trental en viña del mar comprar naltrexone en viña del mar phexin urgentes que requieren orden fiscal donde comprar phexin en murcia precio sinemet en farmacia sin receta cual es la mejor pagina para comprar propecia donde comprar alavert maracay comprar abana en puerto montt comprar entocort en madrid contrareembolso puedo comprar ceftin en la farmacia sin receta donde puedo comprar la pastilla differin en chile comprar cardura en valdivia comprar celexa en farmacias del ahorro como comprar amaryl venezuela
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://www.sciaga.pl/


Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!


1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.


Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.


Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.

Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.


Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


6. ZESPÓŁ ANGELMANA

Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.



7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.



8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.



9.ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS)

Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).

10.ZESPÓŁ MARFANA

Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .



Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.



Zakończenie

Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły