seroquel schwarzmarkt preis bupropion 20 kaufen levothroid rezept vom hausarzt helfen celadrin tabletten acivir pills online kaufen empfehlung colchicine in der schweiz kaufen lioresal bangkok kaufen allergische reaktion auf detrol tabletten dutas online ohne rezept kaufen kann man in holland azulfidine ohne rezept kaufen ciplox 20mg preis 8 stück innopran xl kaufen lastschrift risperdal 20mg filmtabletten apotheke preis keflex oral jelly in wien kaufen lipotrexate apotheke ohne rezept generic atrovent heftige nebenwirkungen clomid nur auf rezept carbozyne tabletten bei nagelpilz topamax generika online apotheke 1 glucovance pille kaufen voveran rezeptfrei holland kaufen günstiges depakote kaufen npxl generika expressversand braucht es für benemid ein rezept erexin v 1a und pille kann man in deutschland suhagra ohne rezept kaufen fertomid kaufen tipps plavix 250 mg tabletten preis apotheke chloroquine preis serophene generika preise digoxin holland kaufen cleocin wechselwirkung pille panmycin generika in der schweiz gibts prednisone nur auf rezept metoclopramide generika unterschied myambutol kaufen in essen zocor generika wien brahmi 200 mikrogramm tabletten absetzen von plendil tabletten atarax tabletten und creme cleocin generika namen lipitor generika stiftung warentest kosten für ciplox mit rezept haldol mit überweisung kaufen kann man lipotrexate in holland frei kaufen adidas torsion ranitidine kaufen diltiazem wechselwirkungen pille tulsi sleep 5 mg mit rezept generisches eurax kaufen uroxatral rezeptfrei holland kaufen ist aleve generika gefährlich prometrium kaufen in hamburg kann man cleocin gel im internet kaufen caverta in apotheken kaufen kann man avapro in eine apotheke ohne rezept kaufen rumalaya 80 mg filmtabletten preis levitra 10 mg kaufen gibt es generika für rumalaya hyaluronic acid 800 tabletten dosierung kennt hier jemand abana tabletten abnehmen hautausschlag zyvox tabletten glycomet kaufen preisvergleich baclofen gel kaufen schweiz bactrim schmelztablette kaufen avodart in tschechien kaufen chloramphenicol billig kaufen ohne rezept kann man lotrisone thailand kaufen finax generika empfehlung effexor xr italien kaufen zaditor spray kaufen schweiz günstig original ponstel kaufen plaquenil 150 mg kaufen vermox kaufen in der türkei empfehlung micardis online kaufen cefixime in venlo kaufen 1 mobic tablette kaufen lioresal generika schneller versand saw palmetto auf rechnung kaufen erexor oral jelly wo kaufen chloromycetin online bestellen per nachnahme generika albendazole aus deutschland brauch ich ein rezept für zocor viagra generika mit überweisung vermox generic kaufen probalan luxemburg kaufen anwendung roxithromycin tabletten altace generika kaufen holland cipro 10mg kaufen clozaril oral jelly kaufen gibt es diabecon als generika citalopram 1a pharma 100 mg und pille exelon mit überweisung kaufen erfahrungen zebeta kaufen adalat tabletten gebrauchsanweisung urispas generika stiftung warentest eine levlen tablette kaufen baclofen preisvergleich generika stromectol 4 stück preis fluoxetine generika 10mg preis dostinex in holland ohne rezept brahmi generika sicher kaufen trandate original oder generika benemid dragees online bestellen schweiz mycelex g generika von stada aciphex generika schneller versand slim tea generika kaufen überweisung kosten naltrexone deutschland tadacip 5 mg kaufen tetracycline 20mg 8 stück kaufen lioresal 800 tabletten einnahme actonel 10mg kaufen ohne rezept silagra tabletten für lippenherpes anwendungsgebiet zyvox tabletten floxin 5 mg 14 stück kaufen erfahrungen biaxin generika dostinex stripes kaufen kaufen-accutane 69 erfahrungen phenergan tabletten wie oft einnehmen flüssiges forzest preis super avana online kaufen überweisung rogaine kaufen lastschrift ampicillin mit rezept celexa 5mg 28 stück kaufen dapoxetine lilly kaufen metformin verhütung pille finax generika kaufen rezeptfrei benötigt man für tamoxifen ein rezept imuran tabletten gegen akne dostinex kaufen 10mg duetact kosten deutschland provera rezeptfrei kaufen österreich saw palmetto kaufen bankeinzug fluoxetine generika in europe kaufen mentat in ghana kaufen diabetes tabletten carbozyne nebenwirkungen halbe pille grifulvin v finax legal kaufen ohne rezept keftab tabletten bei herpes amaryl online günstig urispas kaufen nachnahme panmycin bayer preis mobic 20mg preis mit rezept erfahrungsberichte crestor online chemotherapie tabletten zyprexa coumadin preis in österreich cialis preis 90 mg 7 stück xalatan hexal 100 mg tabletten generika procardia aus der eu juckreiz nach wellbutrin tabletten abana kaufen preise renagel preisvergleich ohne rezept ponstel 400 tabletten dosierung braucht man in frankreich ein rezept für florinef amitriptyline gel online kaufen ventolin verhütung pille alesse online bestellen wo tinidazole seriös kaufen lithium zäpfchen preis tretinoin generika wirkungsweise hydrea kaufen in deutschland ohne rezept kann man ashwagandha in frankreich ohne rezept kaufen kann man ceftin in eine apotheke ohne rezept kaufen zovirax rezeptpflichtig kaufen buspar in pattaya kaufen lasuna online kaufen holland kann man holland hytrin rezeptfrei kaufen gibt es schon paxil generika citalopram kaufen in luxemburg colchicine generika auf rechnung kaufen mobic kaufen ohne rezept schweiz advair diskus kaufen rezeptfrei paypal torsemide billig kaufen rogaine generika 10mg preisvergleich isoptin-jelly-kaufen.com effexor xr generika mit überweisung lipitor online kaufen erfahrung astelin generika in deutschen apotheken alesse tabletten herpes erfahrung tenormin rezeptfrei online kaufen precose generika rezeptfrei in deutschland mentat legal kaufen deutschland bekommt man desyrel nur auf rezept carbozyne forte ohne rezept china amaryl kaufen generika clindamycin von pfizer astelin 100 kaufen ohne rezept serevent original kaufen januvia 320 mg preis femara salbe rezept für was nimmt man diovan tabletten cabgolin kaufen stuttgart zofran generika aus der eu endep online kaufen günstig buspar 3mg kaufen rumalaya deutschland preis femara rezept wie lange gültig bekommt man cytotec in spanien ohne rezept lisinopril bulgarien kaufen erfahrung septilin generika das neue billig keflex allegra inhalationslösung kaufen v gel oral jelly in wien kaufen erfahrung xeloda online apotheke kann man tricor in eine apotheke ohne rezept kaufen forum clomid rezeptfrei kaufen kann jeder triamterene kaufen lithium flüssig kaufen gyne lotrimin generika rezeptfrei in deutschland carbozyne von bayer kaufen hyzaar portugal kaufen diabetes tabletten temovate nebenwirkungen glucotrol xl tabletten gegen herpes lipitor generika aus deutschland nootropil ratiopharm kaufen forum sumycin ohne rezept dulcolax kosten in der apotheke tofranil tabletten rezeptfrei österreich günstigster preis für glucovance cystone online kaufen preisvergleich cytotec günstig und sicher kaufen benzac generika banküberweisung caverta oral jelly berlin kaufen ventolin in hurghada kaufen flonase super kaufen elimite oral jelly kaufen auf rechnung billig methotrexate online kaufen mentat generika bezahlen mit paypal rogaine pflaster generika diltiazem allergy kaufen prandin generika vergleich v gel tabletten frei verkäuflich rosuvastatin beipackzettel online kauf von januvia ohne rezept lasix tabletten bei lippenherpes glycomet preis in frankreich shuddha guggulu nachnahme kaufen bekomme diclofenac gel ohne rezept kamagra accutane kaufen generika viramune per nachnahme nizoral gel günstig kaufen erfahrungen mit naltrexone ohne rezept myambutol 10 mg preis saw palmetto tabletten absetzen skelaxin kaufen lastschrift allopurinol generika aus österreich accutane oral jelly kaufen per nachnahme lukol europa kaufen glucovance 5mg preis 28 stück peni large 40 kaufen calcium carbonate oral jelly mit paypal kaufen amoxil kaufen nürnberg metoclopramide kaufen in berlin ceftin oral jelly auf rezept amaryl generika kaufen überweisung aciphex 600 ohne rezept kaufen levlen 90 mg ohne rezept erfahrung online apotheke ashwagandha gibt es generika für aciclovir bestellung bystolic ohne rezept erfahrungen online torsemide aceon günstig kaufen lopid online arzt kann man coreg kaufen forum gutes colospa generika glycomet preis pflaster innopran xl nagelpilz preis finast generika in spanien kaufen femcare kaufen mit überweisung ceftin ohne rezept kaufen erfahrungen carafate kaufen in schweiz dutas kaufen deutschland paypal eldepryl kaufen erfahrung seroquel tabletten herpes erfahrung feldene chewable kaufen kann ich in der türkei brahmi kaufen emsam tabletten zerkleinern abnehmen tabletten arcoxia innopran xl in holland ohne rezept levothroid oral jelly sicher kaufen ranitidine inhalationslösung kaufen chloroquine kaufen internet lady era 20mg von lilly preis mircette 20mg preis österreich kann man cholestoplex einfach in der apotheke kaufen ayurslim kaufen in apotheke in welchem land kann ich avapro rezeptfrei kaufen duetact 5mg 28 stück kaufen slimex kaufen in wien 1 doxazosin tablette kaufen deutsche sumycin kaufen avana generika wo kaufen forum günstige voveran tabletten stromectol tabletten nebenwirkung generika hoodia in deutschland kemadrin hexal tabletten nicotinell oral jelly mit rezept zetia in amsterdam kaufen generika für seroflo dolo forte lipothin ohne rezept holland serevent 12 stück preis gebrauchsanweisung nizoral tabletten dutas orodispersible ohne rezept amaryl online bestellen schnell zithromax apotheke kaufen schweiz lipothin rezeptfrei kaufen niederlande florinef tabletten von heumann keppra 20mg preis 8 stück generika glycomet von pfizer cleocin 200 und pille evista kaufen uk bekomme ich midamor auf rezept kosten aldactone österreich generic top avana günstig geriforte syrup tabletten erfahrungen decadron günstig kaufen ohne rezept provera tabletten fachinformation generika zu dostinex dolo viramune kostenübernahme benadryl kaufen ebay prograf 5mg günstig kaufen acticin oral jelly kaufen ciplox 20mg preis 12 stück herpes phexin tabletten dosierung lipotrexate 600 kaufen zebeta oral jelly kaufen in österreich nizoral rezept zuzahlung toradol kaufen in köln tulsi sleep brausetabletten preis arava creme oder tabletten shallaki kaufen frankfurt erfahrung mit online zyvox advair diskus generika 20mg wirkung tulsi sleep oral jelly kaufen ohne rezept lasix tabletten gebrauchsanweisung myambutol 20mg filmtabletten ohne rezept forzest 20 mg mit rezept kaufen kann man serophene auch in der apotheke kaufen oxytrol preisvergleich generika amoxil 400 tabletten anwendung sinequan orlistat kaufen femcare oral jelly oder tabletten aciphex 20mg rezeptfrei kaufen kann man seriös anafranil kaufen benzac orodispersible ohne rezept methotrexate 250 mg preis remeron 200 und pille actonel online bestellen deutschland citalopram kaufen graz evista online bestellen per nachnahme cleocin gel in verbindung mit pille flagyl er-tabletten nebenwirkungen cialis venlor kaufen lioresal 20mg preis deutschland synthroid 20 mg mit rezept kaufen nexium tabletten wie lange nehmen ginette 35 tabletten apotheke carbozyne generika kaufen paypal reminyl 200 kaufen zantac heumann tabletten prometrium kaufen niederlande brauch man für micardis ein rezept fosamax generika wirkungsweise altace kaufen illegal duphalac generika kaufen rezeptfrei cipla cleocin kaufen bayer fosamax kaufen fincar kaufen mit rezept cefadroxil kaufen 10mg kann man minocycline kaufen lincocin 300 heumann tabletten hydrochlorothiazide in der türkei kaufen flexisyn 5mg ohne rezept kaufen saw palmetto in bulgarien kaufen kann man ceftin in der apotheke ohne rezept kaufen cafergot original kaufen bupropion 400 mg tabletten dosierung lanoxin 250 mg preis cleocin gel generika 20mg wirkung clozaril kosten mit rezept aricept 200 tabletten preis brahmi kaufen forum lexapro ohne rezept wo eine calan tablette kaufen zetia 20mg von lilly preis ausschlag von aspirin tabletten kann man seriös dilantin kaufen kann man atrovent ohne rezept kaufen lasuna oral jelly kaufen köln günstig cleocin generika hautausschlag risperdal tabletten bekommt man trazodone ohne rezept arcoxia preis ohne rezept kann man rezeptfrei trental kaufen bestellung mircette ohne rezept erfahrungen online apotheken slim tea aspirin tabletten gegen gürtelrose zyvox al 200 tabletten dosierung lamisil mit rezept preis chloroquine oral jelly kaufen preis tulsi sleep online bestellen österreich differin kaufen frankfurt reglan tabletten packungsbeilage augmentin rezeptfrei kaufen in deutschland levitra generika kaufen ohne kreditkarte geriforte syrup 25 mg preis serophene im urlaub kaufen hörsturz buspar tabletten silvitra in belgien ohne rezept tamoxifen generika rezeptfrei deutschland celadrin spanien kaufen bactroban basics und pille erfahrungen online aceon augmentin nur auf rezept mentat online kaufen per nachnahme celadrin preis ratiopharm premarin dragees online bestellen schweiz vasodilan tabletten darf man alkohol trinken lithium oral jelly einzeln kaufen baclofen ohne rezept österreich fluoxetine 5 mg 14 stück kaufen prednisolone 400 tabletten packungsbeilage gibt es nootropil als generika erfahrungsberichte seroflo online evista in duisburg kaufen zetia online bestellen schweiz günstiges olanzapine kaufen codeine lithium kaufen nootropil rezept zuzahlung kann ich in holland bupropion kaufen pariet gebraucht kaufen erfahrungen mit priligy generika meclizine norvasc in spanien ohne rezept duphalac tabletten herpes erfahrung speman tabletten für frauen forzest paypal kaufen anwendungsgebiet aciphex tabletten himcolin letrozol kaufen avana generika empfehlung calan generika stiftung warentest dulcolax generika online kaufen paypal fincar oral jelly auf rezept seroquel tabletten halbieren lexapro 200 kaufen voltaren 20mg kaufen aricept kaufen bankeinzug zyloprim kaufen bankeinzug acivir pills 120 mg filmtabletten preis beeinträchtigt fml forte pille kemadrin tabletten 800 nebenwirkungen nizoral generika für frauen crestor ohne rezept seriös kann ich diclofenac rezeptfrei in der apotheke kaufen vermox pattaya kaufen ponstel generika sicher online kaufen phenergan generika deutschland rezeptfrei billig tamoxifen kaufen singulair preis niederlande in welchem land gibt es diarex ohne rezept reminyl ohne rezept aus deutschland estrace tabletten gegen lippenherpes diabecon kaufen günstig diabecon bestellen cephalexin online niederlande zyloprim kaufen holland levothroid online kaufen nachnahme ponstel per nachnahme online bestellen pamelor tabletten rezeptfrei bestellen noroxin oral jelly deutschland kaufen protonix preise generika kemadrin 200 tabletten beipackzettel kamagra billig kaufen deutschland tetracycline 10mg preis ohne rezept braucht avana rezept bestellung metformin ohne rezept calan rezeptfrei kaufen diovan rezept vom hausarzt peni large oral jelly ohne rezept kaufen beeinträchtigt pariet resinat die pille kann man in italien celexa kaufen aricept preis schweiz retin a pumpspray online kaufen forum actoplus met rezeptfrei kaufen prinivil jelly in deutschland kaufen roxithromycin generika rezeptfrei in deutschland mestinon tabletten halbieren apotheke flonase generika promethazine für frauen preis skelaxin famciclovir und valskelaxin kaufen ayurslim 5mg bestellen ohne rezept gefälschtes rezept finast biaxin neuer preis tamoxifen tabletten bei nagelpilz atarax tabletten anwendungsgebiete herbal motrin kaufen citalopram online per nachnahme echtes tegretol online kaufen buspar c20 kaufen tadalis sx generika deutschland kaufen effexor xr und pille wirkung nicotinell 10 ohne rezept nimotop kaufen seriös
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://www.sciaga.pl/


Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!


1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.


Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.


Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.

Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.


Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


6. ZESPÓŁ ANGELMANA

Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.



7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.



8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.



9.ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS)

Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).

10.ZESPÓŁ MARFANA

Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .



Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.



Zakończenie

Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły