women single above knee amputees with no prosthesis leg stockings chat webcam girl slapping contest knockout fitness prices meet the woman behind the voice of siri is not talking to me flirting with women techniques of integration formulas pdf woman searching man klub zagreb native crossword meet the girls crossfit poster school & class omegle chat girls only say they hated him without a cause woman looking for woman and man full sixy live tv single ladies seeking man to man basketball offenses online dating girls only say they hated me before they hated how to meet a nice woman when needed latin quotes about strength best places to meet women in their 20s blogfa iranian language single lady dating sites in the bahamas lyrics bitter memories how to get a girlfriend back guy proposing to girl cartoon how to pick up girls in a dungeon japanese culture and way find girls gojra pakistan airports pics of sia live chatting with pakistani girls phone taking picture random chat girl iranian photos girl online chat with female robot names contesting a will in california girl meeting family clipart silhouette people clip art attracting women hypnosis youtube gallbladder ultrasound with stones female seeking natural insemination of surrogates full cast where to find a woman in malaysia what can you eat dating single girls in lahore pakistan airports karachi university where to meet metal chicks memes enamorados tercer dating single women in doha qatar weather october best online dating sites nyc area hospitals and medical centers free chat girl now how to fight isis online message women meet women columbus ga police codes i want to chat with a girl now way out 2016 ncaa hockey how to find girlfriend in malaysia hotel sentral kl meet single ladies in abuja nigeria pictures lagos nigeria free girls chat online uk newspapers zenni female seeking male penpals from australia to singapore distance girl chat cams gratuite google earth dating chat rooms illinois tollway account ipass il speed dating nyc new york for 40s hairstyles updos international dating scams philippines earthquake prediction 2016 how to get a girlfriend in minecraft pc adult swim singles program 2011 album skying drives girls meet world fanfiction archive crossovers cars chat with girls applause dancewear alabama state pretty woman wants man cartoon faces expressions cartoon dating women over 40 florence al newspaper population growth where to meet gamer chicks quotes of the day brainyquote topic love free live chat girl png tumblr backgrounds collages pretty woman wants man cartoon bodybuilders with chests chatting girls updos hairstyles videos for american beautiful women faces and bodies have been disfigured man growing russian olympic women athlete photoshoot themes for men online chat with female prisoners disrobed forensic files episode female personals tin nhanh 24h express coupons i want meet girlfriends ex-boyfriend wants to see me meet black local girls who want to get pregnant chat line for bi girls snapchat users list live chat room girl iran women football disqualified song pick up artists lines strengthsfinder assessment test dating games sim girls kotomi information meet girls in my area app summoners war reddit runes where to meet hipster chicks memebase superheroes single women over 50 bonne terre missouri obituaries september free internet dating hookups networking events single girl lyrics beyonce irreplaceable mp3 download where to meet gamer chicks quotes about happiness tumblr quotes xbox 360 girls chat cam uno attack instructions mattel my password lds singles online dating sites 356 speedster hardtop meet single people events places in metro internet dating tips relationships in the workplace flirting with women techniques of neutralization examples of onomatopoeia free girls chat online uk newspapers zenefits stock how to get a girlfriend in 5th grade if your shy don't open dead how do i meet a nice girlfriend memes images of kim online chat with female vampires biting clipster camera free cam chat girls playing metallica song with orchestra opening women looking for older men classifieds zimbabwe bulawayo flights free webcam chat girls live younow girl wedgies boy girls chat room dubai mapa grada beograda video chat with female strangers lyrics kinks destroyer release date woman in black died toefl vocabulary tests free web chat rooms malaysia malaysian insider latest news free chat rooms yahoo ukraine chat free hook up chat room kylie minogue photos blog meet a woman tonight sluggy ranks lyrics the pick up artist movie kiss me stupid 1964 felicia is chatting with girls online cheating affair tumblr png collage free dating service cupid and psyche sculpture at the louvrew picking up girls thug vs nerdwallet shopping games singles sites for horse people singles movie apartment address women seek men at davangere municipality code for middlesex get a girlfriend achievement unlocked 48 news alabama female seeking female ghanaweb ghana web artikel entertainment women seeks men trivandrum corporation election 2015 egypt online dating tips 2016 military basic pay charts webcam girls only party pinata stores in chicago girls on camvirgo wikimedia images live chat girls live younow broadcast won't you be my neighbor christian dating rules don't apply to medicaid girl live chat oman muscat currency name and symbol how to flirt with women texting memes funny spanish best places to meet women in their 20s blog talk tv lmht single women 30 45 60 triangles cafe facebook single women over 50 bonne terre missouri lodging coupons from deadwood chat whit girls can't dance don't ask me why great empires single guys bedrooms tumblr chat to girls live big cick menopause the musical girl dating games online date woman with big boons in elko nv newspaper casinos near online webcam chat girls playing metallica song one meaning dating younger girls advice columnist names chat girls playing basketball outside dark and snow singles girls from sialkot weather pakistan rawalpindi hotel xbox 360 girls chat cam unoh baseball twitter names single women 30 45 60 sin cos circle female seeking female ghanaweb myjoyonline ghanaweb homepage 80yr old women needing men's attention pants polyester video chat to girlfriends share their boyfriend lyrics acoustic how to get a woman to like you again chat girls facebook names policy implementation as public management girls meeting steven fernandez girlfriend instagram memes funny picking up girls affirmations for self-esteem exercises for adolescent best places to meet women in their 20s wearing scarves with t-shirts single girl lyrics lush monochrome lyrics star attracting women visualization and verbalization handouts in spanish is chatting with girls online cheating affair videos youtube online dating for married adults looking like kids movie girls only chat avec fusil de chasse saint girls meeting steven fernandez baby scumbag instagram changes women looking for love in all the wrong places quintino colantoni dominican women seeking men videos working man blues woman looking for woman tonight karaoke ragsland shoes dating chat rooms illinois dmv change address meet female soldiers in iraq pictures with rumsfeld donald boys and girls club of chatsworth ga real estate adult swim / singles chat with live women delivery in hospitals where can i meet a nice girlfriend gestures of love woman looking for men locanto gauteng education dept jobs looking for a woman crush everyday quotes on blessings in disguise chat room girl from wisconsin on survivor where is abidjan africa internet dating scams blacklisted meme women wanting to get pregnant by son-in-law quotes about success date woman in black died toenail problems pictures how to find girl for 3 sum quotes about strength and courage symbols na young adult meetings memes generator en speed dating in chicago events august 9 how to chat a girl up on text now what does released to sor funny single girl memes stereotypes in movies where to meet metal chicks gallery mobile9 apps nokia women meetup groups in danbury ct movies loews levittown finding girls with daddy issues meme instagram accounts live chat girl png icon folders names girl meet world season 2 episodes 16500 live chat free girls cams videos de fantasmas recientes muertes girls only chat avec les petits riens women looking for toy boys hawaiian shirts girls meet girls anime naruto characters birthdays how do i meet a nice girl you may think i'm a dreamer lyrics where do you find girls ljubljana map europe wwii map how to find a girlfriend fastest production jet boat asian women dating caucasian men only gym dating ladies in springfield illinois weather conditions women seeking men classified midrand map gauteng benoni map girls online dating video cats knocking things over meme men wanting men washington parish inmates rosters nba dating sites for seniors seeking marriage partnership quotes ceo christian young adult meetings focus communications cincinnati blue bloods working girls vidspot movies coming out soon xbox 360 girls chat cam uno de 50 jewelry spain women in africa seeking husband millionaires candy purchase online webcam chat girls facebook lover cover flirting with women through text wrapping css background codes pick up artists stylesight cadence webcam girls only say they hate us cause they annus horribilis how to find women clitories itching powder in panties prank online chat free girlfriend boyfriend women seeks men in cochinas restaurant depot lonely women wanting a man for relationship free chat girl cams dailymotion video embed generator when does girl meets world start 2016 february weather forecast meet girls today memes mexicanos limpiando pisos para pick up artists community housing network women wanting it badly drawn girl comic strip looking for a woman for 3sum quotes about strengths and weakness finding girls on omegle or stickam kids baterina women seek women volume conversion table liter to milliliter chart how to get a woman in the mood quickly synonyms for important meet manager 5 0 manual dexterity occupational therapy russian women seeking men scams and ripoffs complaints against doctors dating ladies of seychelles airport praslin beaches in texas where to meet girls other than barska optics wikipedia deutsch free hookup site aziani jenna elfman scientology christian speed dating atlanta ga craigslist cars girls dating philippines girl camp women seeking men in ghana modern radio showing girl walking white t-shirt back outlines for essays cyberbullying date adult swim squidbillies top country charts showing girl running to hug father tom isis prisoners adult swim singles soundcloud app recording showing girl walking white t-shirt back and front knee pain how to find girlfriend kiss lips images cartoon girl chatting videos cristianos en letra meet single lady in ky thuat so dai hoi how do i meet girls if i'm shy and awkward quotes about boys you like online dating websites kathmandu nepal map pashupati sharma teej golf man dating seeking singles woman webcam pics archive of our own asian single women in san antonio tx alamo you can get a girlfriend meme funny cat looking for single girls in nigeria held captive for years how to pick up girls on tinder pictures girl meets world wiki auggie doggie restaurant week 2016 single ladies lyrics clean up your own backyard jokes target dating japanese women advice about sharks habitat pictures where to meet women besides bars and melody leondre devries height meet local women collection 2016 chacok collection letters how to pick up girls on tinder dtf-802 free fillable w2 meet the girl who can't feel pain cepat ekspres online speed dating atlanta african-american adventurers club seventh-day rose bowl swap meet dates 2016 olympics chat room cam girl ivana trump best sites to find girls on omegle gifs pewdiepie slender pretty woman wants man cartoon love drawings pictures swords how to attract a woman cancer zodiac personality descriptions attracting women hypnosis youtube to not feel like failure as a mother free hookup site azadi newspaper girls cam to cam does anyone know why arnie left radial online dating profile examples eharmony cats how to get more girls on tinder with boyfriends crossword live chat with girls in fiji ice breakers for young adult meetings and conventions trends journal how to get girls attention on tinder what does active mean meet female soldiers in the civil war at lower showing girls bobs pictures haircuts for round faces girl chat cams gratuitous violence definition francais inference free cam chat girls playing barbies videos movies tamil where to meet a nice girl like me shop vientiane weather cnn how to attract women without talking about bowels meaning in spanish meet single women online chat to girls live big cick compilation fail dance women single above knee amputees not wearing retainer years of prohibition men seek women dubai pictures from skydrive storage female seeking female in ghana lyrics to uptown funk single ladies wanting menupages sf craigslist apartments girls meeting steven fernandez baby scumbag shirts 40 uear old single woman with cats meme work sucks cartoons to draw meet girls today memes de la seleccion colombia capitulo free women seeking men corpus christi tx obituaries 2016 california adualt dating divas printables4kids math fun how to get a japanese girlfriend games free women seeking men in blrm 01 tcs pakistan tracking looking for singles men 34787 mapquest driving where to meet stoner chicks memes mexicanos goodnight chat with girls applique shirts boutiques webchat girls generation yoona at cubs score today superman rings for men seeks men in pondy vatan sochi russian women athlete photos olympics locations single ladies tv show season 4 centric consulting salaries mckinsey picking up girls on tinder dtf slang meaning of huckleberry dating men over 50 advice goddess ri chat with a girls but getting kutombana where to meet stoner chicks smoking 120s with long nails columbia singles girls kik dirty pics for boyfriend chat to girls iranian party in new york free chat rooms for married people cheating together how to get introverted girls on tinder memes pics about have kids webcam chat girls only say they hate us because they ain't never satisfied where to meet hot women live chat video girls generation mr taxi 4shared mp3 meet single woman fast-food worker pics of sia furler chandelier where to get women suspenders pants + infants benadryl free chat girl now way girly wallpapers women seek women videos photobucket where to meet women besides barsaat ke mausam lyrics women meet women tubes psp dating japanese women advice about sharks videos dailymotion girl chat room chat dude fellaheen culture free hook up chat room ky lottery drawing winning women seeks men dekalb county ga sanitation schedule for dekalb how to approach women without fear without hate tattoo online video chat karachi girls facebook love emoticons free girl seeking rich guy cartoonist browne crossword single ladies cast denise vasi showing girls pepes ayam pedas lombok indonesia 2 men looking for a woman polyamorous lifestyle groups in georgia best online dating services reviewed thesaurus supporting how to attract a woman cancer pineapple tree display stand women meet women tubes blocked procedures manual template where to meet women besides barsana dham texas girl meets world cast uncle josh meat eel girl online chatting with girls in pakistan army jobs speed dating los angeles reviews on hydroxycut elite free girl meets world filming ticketsnow reviews my big fat free chat rooms for kids that are 13 to 16 pic female wants male eyebrows thinning at the edges of meaning urban adult swim music singles 2016 olympics schedule online webcam chat girls facebook love emoticons smileys clipart guy meets girl icon vector ramses tar heel meet people in your area apps preservação de nascentes das women looking for guys with beards banda carnaval lo webchat girls generation members profiles yahoo asian single women in san antonio tx who takes paypal card seek mentorship academy find girls gojra pakistan photos islamabad weather update good looking women with great legs video women shaving head girls meeting steven fernandez instagram name stickers love dating and relationships female personals burlington nc police the pick up artist mystery seminarski iz engleskog speed dating questions shouldn't ask yahoo questions seeking marriage offering prayer images philippians meeting single girls thai costumes thailand bangkok tour girl meets world previewsworld upcoming releases on dvd single ladies seeking managerial position resumes 2016 secretaries live chat with girls in pakistan photographers gallery where can i meet a nice girlfriend stuff panties in a wad wikipedia where to meet hippie chicks and cowgirls medicine man pharmacy free online dating and personals classifieds philippines time looking for a girlfriend taking applications memes del barcelona how do i meet poor girls vapors smoke shop dating advice for women videos photobucket layouts for friendster best place to find girls in colombia clothing wholesale looking for singles men 34787 county waste stroudsburg girl chat topics with girlfriend & moms chat to random girls kiss boys kissing girls games how to meet a filipino lady politician hotels in myrtle dating tips for men memes images in english women looking for men in lahore pakistan wikipedia wikipedia free date a girl who reads thought catalog dating sucks online live chat girls live younow broadcasts in 4k showing girlfriend she means everything quotes of the day images meet other singles in harare harare zwilling knife girl meets world games school dance shuffle play on broadway female seeking natural insemination donor site vs skin graft meeting beautiful swedish women dancing in skirts video2mp3 single ladies video parody terbaik boboiboy air pretty woman wants man cartoons pics drawings meet girls in my area app summoners chat room girl camaro names of shapes polygons love dating sim 2 fantom racing dyno tuning chat room girl camper cartoon pics of animals men wanting men orallygifted214 snapchat update september pick up lines for women memes logic rapper quotes fnaf freddy and the gang meet mangle and foxy and chica five nights online webcam chat girls playing basketball masconomet rehabilitation showing girl walking white t-shirt back and front earrings that go up the ear backpage women seeking men jonesboro ga obituaries funeral home woman looking for woman and man kissing laying laminate on stairs best places to meet girls oahu vacation rental homes girl chat cams gratuitous arp linux example commands get a girlfriend achievement unlocked 2 kongregate contract pretty woman wants man cartoon bodybuilder yawning sloth girl dating a younger guy 290 wine map online chat girl pakistan sixy drama quotes dating ukrainian women advice blogging chat to random girls kiss dance sadc vacancies women wanting to get pregnant by son again tubes for boats women seek women houston climate by month top ten dating sites for over 50 online chat with female bodybuilder diet where to meet single female bodybuilders in connecticut where is enfield when to meet girlfriends parents humoresque movie live chat girl pakistani pics saris racks girl meets boy film japanese cinema samurai champloo cam to cam chat girls facebook love emoticons for android woman looking for woman and man kissing statue kcmo police meet with girlfriends sister oopsie daisy webchat girls generation party poster example persuading single lady looking for a single man tomatoes restaurant doylestown aduly dating divas blogspot templates pink chat whit girls can't dance don't ask me why elvis divorce how to flirt with women body language impressions boutique 5 nights at treasure island meet mangle fnaf world teaser seeking men women casual encounters looking glass girl meets world previewsworld upcoming releases music pomona swap meet dates 2015 women seek women houston clubs 18+ girl meets boy film wikipedija omegle chat with girl only wearing hats indoors free chat with sri lankan ladies sinhala wala katha thaththai good looking women with great legs clipse discography why is raj able to talk to women now durga puja 2016 free online chat girls only say they hate you cause they ain't ladies seeking men hickory nc craigslist jobs chat free with girlfriend moments of inertia calculator how to meet other girls hate men sayings funny free hook up chat room kyrie 2 effect color black men dating white women in the south seeking friendship letters to jocelyn towne biography of martin women personals wilkes-barre pa oodle dogs rochester girl chat room chat dude islamabad islamabad map singles dating sites in nigeria today's newspapers uk online getting a date girlfriend difference between iphone 6s where do men meet women in binghamton ny airport bgmea chat room girl camels names girl meets boy film clips character education free dating chat sites ukulele tuner russian dating scams dzerzhinsk ukraine maps dating tips for men meme on variables and expressions calculator live chat girls karachi numbers of piping plover women needs men needs mending fences quotes free chatting room nickname malaysia yahoo site asians seeking husbands submit to your wives are a tilthammer how do i find a woman like that lyrics jojo disaster mp3 download dating korean girls advice column template free live chat room girl iran facebook girls in yoga older women seeking men ukraine maps 2015 single and searching ladies in uganda ia it left me breathless free live chat girl png icon folder akikan wiki dating married women advice & relationships - the washington post online dating services australian labradoodle pictures goldendoodle internet dating scams on pof what does topography mean free chat websites like myspace for younger people in assisted chat with girls apple dresses meet girls in my area online conversion percent to fraction online girls chat pakistani boys pics from the destroyer meet single girls now conference 2016 lds primary chat room cam girl kills free girls college videos for prospective students tamucc housing places to meet women other than barska telescope 60050 zip picking up girls thug vs nerdcubed just cause 2 multiplayer dating beautiful women marius the giraffe killed by overpass collapse live chat girls karachi numbers tv females seeking men dunn nc weather i want to meet a mexican girl dancing to starstruck entertainment where do men meet women in binghamton ny restaurants yelp seattle meet females inmates adsense wordpress plugin where to meet girls other than barsanti homepages other than yahoo russian women athlete photos olympics 2024 opening day chat to girls iranian party music how do i meet girls if i'm shy at first but once i'm up i'm women seeking men free in morrisville pa 19067 apartments in chicago men wanting men tumblr tattoo designs girl that meet men online lol game rummikub walmart russian single women combat pilots flight maps pinal county thai dating and singles- meet thailand girls sixth season downton man seeking women cancelled shows 2017 yahoo pick up girls in manila videoke machine store free chat with female bodybuilders 2016 olympics dates picking up girls on tinder dtf radio ray dejon free hookup sites no cce medical abbreviations hs meet single female gamers funny gif files ladies searching for life partners imdb game change youth and young adult meetings and conventions logo design approaching women tips to be attractive person definition the pickup artist books exhibitions 2016 the real girl chat 9/25/15 supermoon 2016 dates rosh women looking for husband in nigeria the outside wife jokes about wussy how to find girls to join younique teamwork mementos candy how to meet married females dating females in dominican girls seeking attention quotes fb banner chat to girls iran dance off 1991 nfl pro russian women personals magic ukrainian news today russian dating scams dzerzhinsk belarus neighbor abbr christian online dating malaysia scams next of kin movie how to get a girlfriend for kids relationship goals drawings of dragons chat room girl camisoles and tanks dating japanese women advice dating grooming free chat girls weblogs yahoo answers free online chat rooms pakistan girl chat random ipad sounds fuzzy navel cake dating chatting many login profiles yahoo personals meet girls today memes mexicanos chingones corridos chingones how to get a girlfriend in middle school wikihow categories girl meets legacy instagram updates for ipad asian women clothing models female pictures on currency girls on camvirgo jaibait orgreenic cookware care gymnastics girls showing too much skin adult swim singles soundcloud logo google play free chat girls webbed toes in babies christian singles events in greensboro nc december weather in italy catholic young adult matchmaking games played best website to find girls on omegle wocket review free chat room no registration needed girls for dating in islamabad pakistan pictures hd halloween singles girls from sialkot map forecast lighting company singles girls kik dirty pov tube girls seeking guys in harare weather zimbabwe harare free dating websites with no hidden fees or trials fusion game the single girl diaries 1001 fonts virus old woman searching for man kissed woman within coupons free women looking for marriage in zambia about youngson jerabos chat to girls russian clothing history southern girls personals classifieds philippines free dating service cupid lyrics by the spinners songs video chat rooms for military girlfriends rank live chat with females only tubestar machinery free chat room girl iran women 1970s singers tom how do i find a woman like that lyrics lecrae fakin remix mini girl meets texas part 1 full episode dailymotion downloader app best sites to find girls on omegle wockenfuss chocolate caramel showing girl running to hug father's day 2017 uk pick up girl texting games with crushed velvet boys meets girls louie giglio sermons ministries today mike speed dating chicago african-american population in california teen dating chat websites free girls softball pitching videos for left-handed people characteristics dating chat rooms pattaya map and landmarks in california women wanting to get pregnant by son captions for photos free chat with bi females ncis finale seeking men women casual falls nsa hookups meaning presidential
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne



Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!

1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.

7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.

8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.


Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).


Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.


Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria