check verification digits credit card pay off credit card or save for retirement credit card rfid shield how can i pay off my credit card sooner big o tires credit card like us credit cards are different from debit cards because ____. (1 point) free background checks online no credit card info needed bank america credit card services number the best airline credit card with no annual fee can you make down payment car credit card best credit cards to build credit 2011 make duct tape wallet credit card holders formula for calculating interest on credit cards credit cards for people with no credit score vs angel credit card credit card rewards best program verify credit card number woolworths frequent flyer credit card login ge capital toys r us credit card contact aarp best credit cards good credit cards for bad credit history difference credit card debit card hsbc credit card rewards program philippines how to apply netbanking in hdfc credit card chase credit card with points how to pay someone through paypal with credit card free valid credit card numbers and expiration dates apply maybank islamic credit card teamster privilege credit card homepage cherry credits card iphone credit card chip reader prepaid credit card to repair credit top credit cards for establishing credit how to get a good first credit card business credit card offers schwab bank credit card review need fake credit card number security code hsbc credit cards internet banking best buy credit card online statement credit card debt after death canada obama signs new credit card law best credit cards cash rewards small business credit card debt eliminate are american express credit cards accepted in europe american signature credit card customer service hdfc credit card bill payment online banking credit cards for college students with low apr us credit card market 2011 no annual fee credit card rewards program apply hsbc credit card online credit cards 0 interest balance transfers no transfer fee online merchant credit card processor hotel credit card pre-authorisation is a dell credit card secured debt officemax credit card us bank who has the lowest interest rates on credit cards how good is credit one credit card how to order online without a credit card valid credit cards information buy amazon gift card credit card grounds for disputing a credit card charge check citi credit card statement online best consolidated credit cards hsbc credit card customer service phone number uk can block payment credit card key bank student credit card rewards ipad credit card reader hardware lloyds tsb business credit card tel visa credit card fees charges figure out monthly apr credit cards shell gas credit card 5 exxon credit card online bill pay information about credit cards southwest rapid rewards credit card points what is the best canadian credit card for airmiles 0 credit card pay off loan requesting old credit card statements how many numbers is a credit card excel credit card payoff formula virgin credit card sign in new credit card legislation australia chase marriott visa credit card amway credit card bank america mobile credit card processing rental can you negotiate lower interest rate credit cards get out of credit card debt loan rfid chip credit card emits all information check manhattan credit card statement online free fico score without credit card requirements applying visa credit card most popular credit card companies credit card counseling foundation ccf need mastercard now have bad credit hypercom credit card machine t7plus best credit cards available india business credit card processing leads can you pay capital one auto loan with credit card how to settle credit card debt with bank of america 2011 merchant services credit card processing rates new credit cards launched in india managing credit card debt uk what is the average credit card limit guaranteed approval bad credit unsecured credit card rapid rewards credit card bonus credit card late payment interest calculator check macy;s credit card application status how to buy stuff online with a fake credit card number best credit cards for travel miles chase united mileage credit cards get cash credit card american express lloyds bank credit cards household bank best buy reward zone credit card chase blue credit card commercial taking credit cards for small business first community credit union debit card hsbc credit cards apply online in india pay barclays credit card bill via billdesk best credit card offers with airline miles first credit cards in usa can you buy prepaid credit cards with a credit card southwest credit card reviews wells fargo bank credit card customer service what is the best credit card to have in canada barclays credit card us air increase my fnb credit card limit apply mastercard first time no credit credit cards for people who been bankrupt standard chartered credit card payment from other bank make credit card costume citibank aa credit card offers ge medical credit card credit card starting with 4940 key bank credit card rewards points lowest apr credit cards 2012 o balance transfers credit cards magnetic stripe usb credit card reader purchase itunes match without credit card validate credit card number with regex chase credit card offer $300 american express revolving credit card credit card collections lawsuit federal bailout credit card debt louis vuitton men;s credit card holder 1st financial bank credit card customer service number pnc credit card payment phone number capital one credit cards journey student capital one partially secured credit card bad debt credit cards south africa bankamericard cash rewards credit card credit cards zero interest balance transfers 12 months business credit card cash back credit cards number security number hdfc visa credit card online payment credit cards with good credit score know icici credit card application status catos credit card payment how to pay citibank credit card bill online discover escape credit card best airmiles credit cards canada 2010 top credit cards 2011 australia advantages accepting credit cards online rooms to go credit card credit card money transfer paypal chase tjmaxx credit card login 11-in-1 credit card survival tool pay child support online credit card what is a security code on a credit card for a visa settle credit card debt without affecting credit score apply for store credit card with bad credit 0 credit cards for people with bad credit secured credit card offers after bankruptcy new credit card legislation effective date best credit card to have to build credit managing credit card debt credit card costs retailers macys visa credit card emigrant direct credit card cash back clark howard best business credit cards get free miles credit card capital one credit card lost uk make payment my yamaha credit card xbox live charge expired credit card visa personalized credit cards best credit card deals october 2012 credit card rebate on gasoline get credit score for free no creditcard needed real credit card information generator iphone 4 leather case with credit card holder credit card fees shell credit card account access how do you pay a credit card with another credit card retail services credit card how to pay tj maxx credit card bill online lake trust credit card low apr no annual fee credit cards fair credit virtual credit card paypal verification india best american airlines credit card offers 2011 ge money credit card login continental airlines presidential plus credit card credit cards help establish credit accepting credit cards for small business reviews everyone gets approved credit card credit card air miles offers what are some of the best secured credit cards abn amro credit card customer care chennai using checks your credit card numerous credit card numbers starting with 37 ikea credit card usa definition of a credit card balance citizens bank business credit card online login best credit cards for international travel points bank of america credit card counseling cool credit cards canada sams club credit cards accepted chase continental one pass credit card sign in credit card information for sale apply for gas credit card online best deal on airline credit cards 11-tools-in-1 stainless steel survival tool (credit card size) can i buy a amex gift card with a credit card credit card hardship program 2011 discover credit card online payment login best credit cards ok credit credit cards accepted at sainsburys citicard credit card secure login old navy coupons credit card holders credit cards fair credit no fees how to sign up for apple id without credit card discover business credit card offers how to find security code on credit card banks provide secured credit cards does credit card covers rental car insurance credit card reader for android canada capitol one credit card payment citi corporate credit card india ally bank credit card secured carry balance on credit card good for credit credit cards for no credit with no deposit required prepaid credit card airline miles credit card best buy canada interest on cash advance from credit card i can;t pay off my credit card debt best capital one credit cards companies charging for credit card use american express credit card india paypal secure card virtual credit card number starter credit cards for college students credit cards with rebates singapore interest charges credit cards calculator wireless merchant credit card terminal how to open an apple account without a credit card aqua credit card application process first time credit card build credit manhattan credit card reward points catalogue india suntrust credit cards rewards hsbc sears credit card log 2 credit cards from same bank united miles credit card chase marriott credit cards uk buy credit card machines small business first national bank of omaha credit card processing chase marriott credit card foreign transaction fee victorias secret credit card web site penalty for paying off credit card early get credit limit increase discover card address for capital one credit card payment using mbna credit card abroad chase credit card settlements wells fargo bank credit card login fnb omaha credit card payment orchard bank credit card customer service phone virtual terminal credit card processing quickbooks best airline reward credit card online prepaid credit card us credit cards for travelling overseas easiest credit cards to get approved for after bankruptcy paypal credit card swipe machines federal credit card relief act 2010 tesco credit card balance transfers promotional code kotak mahindra credit card online login credit card debt negotiation chase how can you lower your interest rates on credit cards royal caribbean credit card points redeem platinum delta skymiles credit card customer service phone number apply card credit free sbi credit cards online registration what if i can;t pay my credit cards not paying off credit card debt consequences american express credit card home page hdfc credit card application status tracker apps for ipad no credit card capital one credit card insurance secured credit card offers bank america international prepaid credit card would my credit card limit lowered credit card convenience checks 09 can buy prepaid credit card walgreens cheapest credit cards interest rate macy;s credit card denied canada credit card debt settlement add credit card to paypal instant merchants credit card services are prepaid credit cards anonymous hsbc mor furniture credit card usenet trial no credit card needed accept credit card payments android fair credit card reporting act cash advance from mastercard credit score merchant rights credit card dispute how to send money from credit card united airlines credit card foreign transaction fee best credit cards 2012 uk how many credit cards does the average american have secured credit cards compared matrix unsecured credit card review att credit cards merrick bank credit cards login best credit cards with balance transfers credit card free interest how to post credit card transactions in quickbooks lowest interest rate credit card balance transfer does credit cards charge interest gap visa credit card payment online credit card app iphone reviews square which allows anyone to accept credit card payments with a mobile phone apply orbitz credit card pc richards credit card payment center credit cards bad credit okay can claim bankruptcy credit cards only can you pay your car tax with a credit card credit card mastercard number loans to pay off high-interest credit cards can we pay western union credit card transfer us air business credit cards best cash back credit cards with no annual fee prepaid credit cards to build credit make a credit card payment to best buy card checks stop credit bureau virtual terminal credit card processing no monthly fee can credit card company take your income tax return juniper bank credit card logon secure halifax credit card balance transfer overdraft chase credit card line of credit easy gas cards get bad credit orange credit card iphone app avon credit card machine free credit card number generator 2012 no survey american airlines credit card connection points president obama credit card act apply chase student credit cards choose credit card right you help me find a good credit card merchant credit card processing by phone hsbc canada student credit card virgin instant decision credit card best travel credit cards in india british airways chase credit card offer should i close my store credit card account credit card apps online capital 1 credit card payment address can pay my sears credit card sears gift card best credit card college students bad credit marshalls credit card payment royal caribbean credit card 10000 points what is the best way of getting rid of credit card debt vanquis bank credit card limit how long to cancel a credit card transaction apple credit card reader pay off student loan credit card gas station credit cards canada capital one credit card login account elavon credit card processing rates thomas cook credit card ppi credit cards accept low credit score best buy credit card services phone number buy walmart gift card credit card best credit card reader android american airlines credit card no fees in store credit cards advantages pay discount tire credit card credit card education for students using a credit card get free netflix trial without credit card how to get credit card swiping machine in india elan financial credit card payment citibank credit card malaysia application credit card approvals forum steam credit card declined 2011 credit card rewards programs canada history of the credit card silver credit card hdfc wells fargo credit card contact get cash advance chase credit card apply exxon mobil credit card online credit card checksum is invalid please correct pet care credit card ge switch solo credit card choosing credit cards india credit card reform act of 2010 disney visa credit card rewards credit card machine paper load can you buy gift card with credit card touchtone telephone credit card processing visa credit card fixed apr google adwords credit card declined unsecured credit card for poor credit score sbi visa credit card statement fast online credit card application who has the best secured credit card hsbc credit card red hot friday can pay my chase credit card chase bank best credit cards 0 purchases prepaid credit cards top up paypal how to create free apple id without credit card can credit card pay off overdraft lowest interest credit cards philippines southwest credit card 50000 bonus credit card 12 months interest free purchases how to pay off credit card online lloyds ana credit card us 0 interest credit cards 0 balance transfer potterybarn credit card customer service change credit card apple store beginner credit card application example credit card application form credit card debit cards same can i get a credit card with a score of 630 what are the different types of fees and finance charges applicable to credit cards make hsbc credit card payment online pay suzuki credit card credit cards with the best airline rewards sign up amazon account without credit card employee credit card abuse rbs credit cards online payment office max credit card hsbc secured credit cards for bad credit with no deposits square credit card processing security tesco credit card online services should i pay off 10 year old credit card debt credit cards bad credit not secured credit card management web based credit card processing i have bad credit and need a credit card in canada best credit card low apr balance transfer mobile credit card machines for small business uk tricks to getting approved for a credit card credit card beginning with 4388 best credit cards with no transaction fees ntb credit card application dressbarn credit card login credit card smart chip travel best low rate credit card capital one credit card payment options who issues walmart credit cards iphone credit card app best chip and pin credit cards for travel to europe best delta credit card offer pay off credit card balance each month can you use prepaid credit cards in stores how to choose a credit card processor how much does it cost to draw money on a credit card how to open a credit card with bad credit sunoco credit card payments online how do i pay my bealls credit card credit card write off alliance leicester business credit cards online service best strategy for paying down credit cards need secured credit card fast credit card with airline miles no annual fee list of prime credit cards wells fargo lost credit cards which credit card can i get with a cosigner best walt disney credit card td bank north credit card services need credit card number itunes accepting credit cards with iphone chevron texaco business credit cards best credit cards consolidation phillip 66 conoco credit card square up credit card processor bank of america visa worldpoints credit card how to use a credit card imprinter international credit cards credit card for fair credit score worldpoints credit card sign check mbna credit card application status minimum payment calculator credit card debt average credit card debt college students 2009 lexus financial services credit card business credit cards with balance transfers 0 percent credit card balance transfer credit card chase how to pay your best buy credit card online intuit credit card processing customer service debit card vs credit cards chase freedom credit card bonus fake credit card number cvv2 code schwab bank credit card best credit card rewards for young adults florida credit card debt collection laws
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne



Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!

1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.

7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.

8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.


Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).


Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.


Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria