how long does it take for celebrex to start working buy furosemide perth australia can you get lopid over the counter buy reglan in singapore canada order depakote where to buy cheap generic levitra professional ed banger sample pack avalide now co uk pastillas para bajar de peso amsa fast cheap zetia pills buy cheap kamagra effervescent generic tretinoin cream usp .1 what is pamelor used to treat betapace usa cvs prices wholesale drugstore products buy mentax singapore is it safe to order relafen viagra in frankfurt kaufen coming off zoloft safely is allegra over the counter drug prescription naprosyn for sale philippines levothroid tablets 40mg decadron with american express buy advair diskus cheap prescription licensed pharmacy maxalt buy tetracycline online without name flagyl er discount voucher buy viagra soft boots pharmacy tetracycline india sale buy generic benicar hct how long does it take for generic viagra to work what is the side effect of parlodel can you buy torsemide online anafranil 10 mg cost amoxicillin on sale by canadian pharmacy duphalac dry bijsluiter prednisolone eye drops generic name pariet tablets from buy fastest clonidine uk delivery buy diclofenac gel mg 1 guy 1 jar video link can buy aleve bc delivery cod cash buy alphagan can you buy vasotec pick enalapril is generic oxytrol available in usa legal to buy protonix hytrin over counter cialis professional discount voucher us pharmacy online benicar buy prednisone for cats without a prescription propranolol 10 mg price nymphomax cost redustat sirve hydrochlorothiazide over counter alternative over the counter hyaluronic acid products buy ampicillin 250mg best price for erythromycin xenical with paypal roxithromycin no rx no prescription actoplus met saw palmetto cvs pharmacy source naturals hyaluronic acid 100 mg 60 tablets how to by alphagan online suhagra online legally 100 mg bupropion order celebrex online no prescription with a mastercard prandin without rx online generic viagra plus university of puerto rico pharmacy school asacol pill shortage order clozapine discount keppra estrace pills dosage purchase birth control pills without prescription what is the drug celebrex used for what is benfotiamine current price brand levitra kroger pharmacy hours lebanon ohio cialis sale ireland tadalafil lopressor online usa order bentyl how to import anafranil bupropion mechanism of action smoking cessation american ginseng uses minocycline and birth control pills where can i buy cytotec in manila cost of hoodia without insurance synthroid testosterone reviews hoodia for sale in ireland buy zetia with no rx why has carbozyne been discontinued effexor xr pharmacy prices cialis viagra or levitra most effective safe place order topamax lamisil price purchase viagra super active buy innopran xl in ireland without insurance costs abilify tablets cleocin for sale usa cialis free sample new zealand clorfenamina tabletas plm can you buy viagra over the counter at boots generic xenical pharmacy in canada buy levitra london dulcolax drug schedule acheter diclofenac gel cytotec suppliers overseas order zocor from canada without prescription discount code for liverpool fc what does norvasc pills look like hytrin shortage buying aleve capoten mg usa biaxin overnight pharmacy xenical capsules patient information prednisone dosage for dogs avalide blood pressure medication uses viagra super active uk dutas generic dutasteride manufactured by dr reddy;s german pharmacies online lotensin 10 mg cost best place to order aricept in us over the counter antibiotic ointment uk order generic adalat purchase generic seroquel buy valacyclovir (valtrex) nexium cost xenical buy online australia metformin prices uk exchange 1 gbp to eur how long does it take abilify to take effect difference between estrace generic estradiol brand lasuna buy generic apcalis sx cost buy water pills toronto what class of drugs is plavix how much is cholestoplex tablets motilium online from india what is prednisone 10mg tablets for erectivin dilantin iv medication order ciprofloxacin prograf where to get what does confidor do proventil discounts codes buy accutane 50 treatment of acanthosis nigricans with oral isotretinoin viagara accutane lawsuit information canada zetia online price is it illegal to order generic prograf glyburide dosage cheap fastin pills actoplus met coupon what. is the medicine remeron used for buy detrol pills online celexa versus lexapro weight gain evista medication side effects from it indocin where can i buy it cheapest prednisone online better than indinavir prednisone with paypal payment the best herbal viagra sale prescription buy altace cipro from europe triamterene how to buy lamisil uk online long time sex tablet name in bangladesh asacol 100mg tablet cost of methotrexate tablets in india lexapro online from canada cefadroxil brand name levaquin usa no prescription para que se usa bactrim forte buy relafen cheap tratamiento ciprofloxacina infeccion urinaria yasmin with american express generic viagra reviews australia imitrex spain over counter what is neurontin used for other than seizures purchase periactin on line in india lithium reviews extendaquin online pharmacies with out prescription alli slimming pills ireland zyvox how to buy what is ginseng in monster buy alli tablets weight loss kamagra gold pill shortage brand lipitor for sale rosuvastatin generic price arjuna indian herb health canada viagra soft lov cost biaxin best site to buy saw palmetto amantadine 150 capsules mg children xenical drugstore com order evecare 120 mg atrovent price india what is nizoral mg used to treat sale cefadroxil koupit cialis 5 mg fast coumadin deleviery baclofen for opiate withdrawal mail-order apcalis sx where can i buy pure acai berry in the uk cheap zocor pills where to buy diflucan over the counter prescribed promethazine 25mg tablets abuse viagra paypal australia best deal on generic cialis prescription united discount pharmacy australia celexa overnight pharmacy mirapex dosage for depression minocin medication online what does ashwagandha do beat way to order benicar colchicine canada no prescription dulcolax order canada kamagra soft tablets forum generic canadian drugs cialis can you get phenergan what does the drug clomid do to help infertility order glucophage online in usa purchase urispas cheap get suhagra toronto amoxil canada overnight delivery propecia for sale canada buy mentats fallout 3 discount bactroban long term side effects of mifepristone and misoprostol canada drugs etodolac with prescription purchase generic neurontin ebay alligator clips orlistat alli buy prometrium pills online generic seroquel price bactrim dosage for sinus infection what are the most common side effects of strattera propecia over counter usa can you buy water pills walmart retin-a 0,05 dosage too high what are long term side effects of taking lipitor existe el viagra para mujer lotensin for sale australia styplon with no rx allegra printing salem nh cheap accutane online pharmacy buy effexor xr fast shipping cost comparison canadian buy stromectol buying viagra on craigslist buy levitra professional online no prescription uk discount lithium ion drill brahmi prescription only florida hospital coumadin clinic cheapest way to buy alli cheap genuine arava online buy generic silagra with bonus seroquel in the uk now 1 man 1 jar iphone video buy ciplox online amazon where to buy brahmi (bacopa monnieri) where can i buy alligator clips in bulk order biaxin cheap purchase shuddha guggulu cheap best site get vpxl buy terramycin soluble powder female viagra price in india free or low cost coumadin beconase aq 10 mg indocin brand order generic revia uk paypal natural viagra for men and women erexin-v suppositories buy probalan side effects long term use buy generic zetia with bonus get nymphomax las vegas difference between propecia and generic finasteride buy ventoline evohaler dutas over counter uk to buy finax ditropan online pharmacy cordarone for purchase amlodipine benazepril vs lisinopril medicine buy generic dostinex online no prescription finpecia cipla price doxazosin patient reviews metoclopramide sold over counter buy yasmin 15mg online forum cheap astelin online generic seroquel xr maximum dosage cheap alli weight loss cheap zovirax online original fosamax online non persciption accutane buy mentat ds syrup paypal buy cozaar reviews on acai berry and colon cleanse famvir in croatia buy ampicillin online from mexico forum online without cheap zaditor naprosyn comprar kamagra oral jelly suppliers south africa accutane pills online in the india buy brand viagra online overnight delivery online aciphex with no prescription buy erection packs 1 online cheap allinclusive holidays to ibiza albendazole generic equivalent post cycle therapy brahmi what does flonase do fluticasone order revia 50 mg tadalafil from usa generic glycomet lortab side effects endep order generic snovitra super power safe methylprednisolone tablets usp 4 mg medicine buy atorlip-20 no prescription drugstore princess mascara cialis daily use buy online voltaren sr 100 mg dosage cytotec 20mg tab allopurinol without prescription sending prescription medication mexico lamictal in canada pharmacy doxazosin 10 mg what is ceftin antibiotic used for bms abilify sales can you buy betapace online generic minomycin drug schedule cvs generic zyrtec d ceftin uk online fastest viramune uk delivery finpecia over counter liquid shallaki review generic combivent overnite shipping how much does acai max cost promethazine with codeine uk can you buy imuran over the counter in germany can you get high off of metoclopramide 10mg xerograx para que sirven ranitidine delivery london how much do coreg leads cost bentovate c to buy best drugstore mascara for volume losec tablets 20mg atorvastatin dosage side effects alternative medicine for nexium ingredients in zyrtec tablets combivent without prescription canada purchase valtrex canada side effects of colchicine 0.5 mg purchase furosemide online no prescription pyridium woldwide shipping cardizem common side effects ranitidine bismuth citrate brand name generic forms of accutane losartan potassium and hydrochlorothiazide generic nolvadex canada prescription finpecia 20 mg prescription online pharmacy abilify buying prilosec using paypal skyrim hearthfire how to buy livestock free or low cost aciphex works better viagra cialis minipress over counter asacol 100 review femara letrozole tablets drug what are the best online pharmacy tadalis sx no prescription compare prices aspirin drug oversea ordering lioresal here in canada can you buy hoodia uk brand name diclofenac gel online how to get minocycline buy canada no prescription for dostinex where can i get alphagan from lamisil birth control online australia what does prednisone do clindamycin hydrochloride for cats levitra sale drugstore lowest best over the counter medicine for lower back pain no prescription store amantadine online aygestin in usa side effects of taking zoloft during pregnancy american pharmacy online shopping is it illegal to order generic phexin femara online in canada vente de wellbutrin sr au quebec albendazole prices at costco buy diltiazem 80 mg online serevent online order depakote perth australia l-tryptophan medicine children what types of mentat ds syrup are there generic name for glucotrol xl where to buy beconase aq drugs online augmentin reviews bronchitis cheap propecia online canada what is best anti depression medication for weight loss amlodipine besylate online where can i buy alligator clips in australia cat medication without prescriptions coming off celexa safely cheapest cytotec tablets uk order abilify 5 mg approved what is omnicef 300 mg para que se usa el zantac azithromycin z pack for sinus infection ginseng plants for sale buy fincar boots bupropion side effects buying xeloda using paypal advair diskus 100 50 dosage can youtube plus in ireland buy generic levitra viagra stores in india prevacid indications and usage best site get diakof alesse birth control canada cheap buy pet meds online review avodart next day delivery uses metformin hydrochloride tablets zebeta italiano meclizine order by phone what does erythromycin do fast azulfidine deleviery dangers buying medication online kamagra gold on line buy ethionamide singapore xenical bonus pills revatio tablets for sale buy generic adderall online online pharmacy most reliable place to buy ephedraxin online genuine alligator jackets vytorin medication wikipedia cheap 30 actos mg online cost of diamox without insurance pharmacy online secure cheapest deltasone tablets uk entocort price comparison buy cheap pravachol pills best price for real ginette-35 brand omnicef buy where rumalaya liniment vardenafil kaufen deutschland pulmicort for sale uk benicar cost buy betoptic online reviews how much does it cost to get in liv miami can you get high off crestor ben 10 000 games to play where can you buy doxycycline buy prevacid solutab cheap can men take hydroxycut max advanced for women carafate slurry drug ordering epivir-hbv kamagra oral jelly italiano cheap cialis tablets toprol xl order in the us reglan no prescription needed strattera atomoxetine hcl side effects buy medrol uk levaquin no prescription compare prices adalat medicine hyzaar wikipedia buy yagara 100 generic cialis cheap canada what is the therapeutic dosage for celexa strattera sales 2011 maximum dose tegretol trigeminal neuralgia pharmacy technician online degree coumadin tablets classification buy danazol without a script generic from florinef sertralina vademecum buy avapro online cheap how to use bactroban ointment nasal can you buy acai max cleanse canada prescription drug kamagra oral jelly mircette order on web buy generic motrin with bonus is cytotec over the counter cheapest place to buy doxazosin viagra similar effect how long does it take for finasteride to take effect femara reviews fertility ginseng uk brand name buy feldene online pharmacy brand name robaxin online is aciphex over the counter generic brand cialis overnite shipping side effects of snovitra super power how long does metformin xr take to work flonase cost prednisone drug in mexico pharmacy side effects of losartan tablets eldepryl in croatia hydrochlorothiazide drugs for sale abilify without a script online online pharmacy periactin buy vpxl overseas propranolol 40 mg what is it used for celebrex ordering online pharmacy mail order alesse bad reviews on buspar comprar fluoxetine original compare prices indinavir discount code for voltaren benadryl online sales atacand hct generic price purchase erythromycin topical solution what does actonel contain buy generic sinemet online buy coreg online at canada pharmacy capoten overseas generic grifulvin v in usa can you take norvasc daily clomid medicine for men shatavari online uk mexican pharmacy no prescription capoten betamethasone drops side effects vega 100mg sildenafil legal buy eurax online canada can you buy erection packs 3 over the counter get antabuse toronto order generic zyban cheap actonel 100 mg aromasin and clomid pct famvir herpes genital negative side effects of nolvadex how to use premarin vag cream glycomet canadian pharmacy what is the cost of lipitor 40 mg prescription metformin 1000 mg how to purchase yasmin levaquin generic cheap costs what is lipitor for levitra cialis viagra comparison or levitra hydrochlorothiazide generic cheap costs Purchase cialis 10 mg online viagra pills online uk buy eurax hc cream overnight delivery buy propecia how to buy atarax online maximum zoloft dosage breastfeeding forum allegra online buy generic bupropion spain ordering luvox erexor pills sweat buy aristocort mexican pharmacies elavil medication for migraines real vardenafil pills mentat dose new diet pill over the counter alli generic phenamax usa pharmacy voveran 40mg side effects of furosemide diuretics elavil side effects mayo clinic emsam patch application nizagara for sale online purchase lasix on line in uk where to buy zantac online viagra soft fast uk pharmaceutical council cpd can you get sarafem lamisil prescription drug what is lortab for croup prednisolone dose pharmacy 4 u leeds were to buy clomid mirapex pills sweat can i get celebrex pharmacy technician online programs canada betnovate scalp application instructions buy kamagra tablets uk generic best price amantadine missed avapro dose haldol pill canadian buy parlodel online reviews purchasing metformin lipothin in canada can you buy phentermine online femara for sale generic allegra 180 mg otc 100 mg lotrisone where metformin is metabolized aprire conto on line a cipro what is dutasteride elocon cream 0.1 price american benfotiamine buy chloromycetin drugs antibiotic what was viagra originally made for dapoxetine capsules lowest priced micronase clomiphene 50mg success donde comprar cytotec misoprostol mexico how much will revatio cost buy online flovent generic buy brand diclofenac gel buy lasix no rx buy amaryl pills in the mexico glucophage medication used suhagra purchase in canada no prescription levitra 10 mg schmelztabletten vardenafil provera pills to start period acai berry florida university lioresal cost what is acai powder used for fucidin cream uses acne inderal discontinued where can i buy zestoretic online without a prescription maximum paroxetine dose buy nizoral shampoo boots can you take nimotop daily detrol without prescription metronidazole gel rosacea how to use benzac ac lowest priced prevacid acticin 100 review walmart expense report how long does differin take to work valtrex with paypal payment prescription cephalexin keflex cialis professional brand positioning order tamoxifen online with visa isoniazid 100 mg tablet buy brand chloramphenicol strattera medication for children comprar atarax en argentina lotensin generic equivalent benicar 40 mg reviews pfizer viagra 100mg amoxil noprescrition needed uk online pharmacy zyvox 600 mg 350 ml risperdal for sale australia where can i purchase qnexa where glucophage dostinex hotel arcotel allegra in zagreb croatia order flomax rx nootropil delivery uk alli weight loss pills price where are brahmin purses made metformin max dose brand advair diskus discount medications prilosec coupons march 2011 amantadine tablets purchase on line order online viagra can buy ephedraxin online trandate ordering no prescription vegetal vigra price atrovent comp 40 100 mg lukol online cheap como comprar dutas what are the side effects of viagra for women buy cheap chloramphenicol pills price increase revia seroquel drugs anxiety rumalaya liniment not generic flagyl medication guide evista online sales no prescription accutane sale rosuvastatin drug store online phenergan discontinued half inderal la 80 mg capsules generic sinemet plus alli nowak forzest online in us olanzapine tablets from buy zenegra in croatia online pharmacy reviews best place buy lisinopril buy levitra plus in ireland best price prandin is zoloft brand name or generic augmentin where to get do you need rx norvasc foro donde comprar viagra online buy cheap acai using pay pal mexican pharmacy no prescription isoniazid costco pharmacy cafergot price paracetamol metocarbamol 350 do i need a prescription to buy diamox reminyl online cheap cam you order beconase aq canadian
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne



Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!

1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.

7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.

8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.


Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).


Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.


Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria