achat azulfidine paiement par cheque acheter hydrea par telephone acheter keflex 5mg ligne luvox au maroc acheter acheter effexor xr a lyon le glucophage pas cher ou acheter minocycline sans ordonnance acheter prometrium bonne qualité guide pour acheter du cabgolin dostinex pas cher avis paxil pas cher canada acheter finast en andorre achat erexin v france ou acheter vasodilan au quebec ou trouver du ventolin pas cher à paris priligy etodolac pas cher acheter duetact et duphaston acheter du minomycin a l'unité peut on acheter du nizoral en pharmacie acheter benicar en ligne belgique acheter pilule prograf france zestoretic uniquement ordonnance ordonnance aldactone suisse shampoing precose sans ordonnance achat flonase 20mg france grifulvin v achat en ligne paypal acheter reminyl generique belgique qui a deja pris du trental sans ordonnance achat micardis authentique evecare suisse sans ordonnance site francais achat ponstel avis acheter clomid en ligne epivir hbv crème avec ou sans ordonnance acheter bactroban sur internet forum avapro canada achat caverta a vendre sans ordonnance acheter du tinidazole generique sur internet acheter nootropil legalement acheter viagra aristocort ligne ou acheter du hyaluronic acid en france sans ordonnance ou acheter plendil en france forum achat de haldol sur internet acheter lithium forte acheter du nolvadex pour homme achat lariam au quebec acheter du npxl pas cher en france acheter plendil actigo achat de dapoxetine pour femme faut il une ordonnance pour avoir du combivent achat olanzapine lyon super zestoretic pas cher achat en ligne kytril 5mg ordonnance metoclopramide medecin ou acheter du benadryl pour femme besoin d'une ordonnance pour acheter du proscar peut on se procurer du lithium sans ordonnance en pharmacie acheter dipyridamole en pharmacie vermox pharmacie pas cher ou acheter erexin v lyon acheter du trazodone a l'unité acheter du pamelor en allemagne colospa comprimé ordonnance chibro sominex acheter singulair creme avec sans ordonnance propecia belgique aucune prescription acheter du liponexol belgique site de confiance pour acheter depakote acheter en france colchicine achat allopurinol au portugal acheter lanoxin gel paris acheter diflucan générique france qui a deja pris du buspar sans ordonnance avis achat pilex ligne metformin en belgique sans ordonnance achat seroflo en securite accutane pas cher lyon acheter differin en france pas cher achat de veritable clozaril acheter desyrel pfizer sans ordonnance zestril inde acheter cefixime générique pas cher acheter en france plavix forum pour acheter du slim tea ou acheter generique bactrim forum peut on acheter du feldene en pharmacie sans ordonnance en belgique ampicillin acheter ligne pharmacie paris qui vend biaxin sans ordonnance faut il ordonnance pour celexa acheter probalan 5 mg comprimé pelliculé boîte de 28 acheter suhagra actigo acheter sumycin en france prometrium misoprostol sans ordonnance ou acheter mestinon en ligne forum comment acheter du celadrin en espagne isoniazid pas cher a grenoble acheter tinidazole sans ordonnance pharmacie paris achat elimite pharmacie en ligne acheter eurax 5mg pas cher achat paxil officiel achat en ligne viagra prometrium quel site acheter hoodia achat de femcare generique acheter vrai strattera acheter ginette 35 10mg en france glycomet original pas cher achat floxin avec ordonnance bon site pour achat npxl acheter atorlip sans ordonnance au canada acheter du serophene a marseille triamcinolone pas cher lille roxithromycin sans ordonnance en belgique où acheter du vrai seroquel acheter cymbalta en securite acheter kytril en ligne arnaque meilleur site pour acheter allopurinol centrale d'achat motrin générique reminyl sans ordonnance achat finast en france livraison rapide comment acheter du alli par internet reglan xenical sans ordonnance effets secondaires recherche achat calan amitriptyline est il sans ordonnance ou acheter du nexium en andorre quel site pour achat elavil forum pour acheter carbozyne faut il une ordonnance pour prendre du minocin acheter elimite ivg ou acheter trileptal en confiance exelon feminin sans ordonnance acheter du tegretol paris acheter lasuna par virement bancaire acheter rosuvastatin générique belgique peut on acheter du endep sans ordonnance dans une pharmacie avis sur achat bupropion en ligne recherche acheter pamelor strattera livraison rapide achat peut on acheter du ceftin en pharmacie sans ordonnance en belgique acheter du super avana en belgique serevent en tunisie sans ordonnance acheter kemadrin sans danger acheter du fluoxetine 25 mg shampoing finpecia sans ordonnance ou acheter du effexor xr en ligne tinidazole pour femme acheter lotensin ou viagra acheter avodart achat forum achat imuran sur le net achat allopurinol generique en europe acheter anafranil pas cher paris acheter du dapoxetine en espagne acheter skelaxin 10 acheter du nimotop lilly acheter midamor bordeaux zyrtec sans ordonnance pas cher dipyridamole avec ordonnance risque achat sinequan sur internet ou acheter retin a montreal achat premarin homme peut on acheter du panmycin en espagne acheter pilule indocin france cipro avec ordonnance ou sans sur quel site acheter du metformin achat ditropan canada commander du moduretic achat peut t on avoir du premarin sans ordonnance ou acheter du dapoxetine a geneve vente fml forte avec ou sans ordonnance achat mifegyne bupron sr lozol pas cher sur paris comment acheter du hydrea en suisse propranolol sans ordonnance livraison rapide acheter precose au québec ou je peux acheter proventil comment acheter du hydrea au quebec pilex 200 sans ordonnance achat pletal générique en france duphalac suisse commande en ligne achat en ligne du phexin ou acheter du requip en toute sécurité acheter zenegra sans danger se procurer avalide sans ordonnance acheter pristiq site securise viagra unisom sans ordonnance achat femara en toute securite acheter abana en ligne canada ou acheter du micronase paris achat neurontin en ligne france site de confiance pour acheter du albenza achat tetracycline par correspondance acheter en ligne motilium acheter tadapox en france livraison rapide comment acheter du bentyl en belgique clindamycin gale achat acheter paxil pharmacie en ligne levlen 100mg pas cher meclizine sans ordonnance pharmacie paris acheter du procardia sans ordonnance forum achat de proscar en pharmacie achat cardura en 48h acheter antabuse indien acheter lexapro espagne cystone achat pharmacie site sure pour acheter ciplox acheter furosemide pommade acheter lasix pour homme site de confiance pour acheter du lady era finax ordonnance maroc achat veritable apcalis sx achat de kamagra sur le net acheter du isoniazid son ordonnance septilin pour homme pas cher silagra sans ordonnance montreal acheter benadryl sur internet acheter du differin en pharmacie en belgique sans ordonnance comment acheter du flomax au maroc peut on acheter en pharmacie du beconase aq sans ordonnance ou acheter fosamax generique acheter cialis 20mg france shuddha guggulu en suisse pas cher le ceftin est il sur ordonnance forum metoclopramide sans ordonnance en pharmacie ou acheter du strattera en belgique acheter du silvitra fiable pharmacie paris diabecon pas cher equivalent du lithium sans ordonnance motrin sans ordonnance au maroc forum comment acheter sumycin en ligne acheter lopid actigo acticin sans ordonnance lyon achat toradol sans ordonnance pharmacie acheter aspirin livraison gratuite ou acheter lithium en suisse site de confiance pour acheter du cipro micronase sans ordonnance a paris acheter albenza bruxelles ordonnance prinivil medecin artane emulgel sans ordonnance minomycin 5mg sans ordonnance peut on avoir du slimex sans ordonnance hydrochlorothiazide canada sans ordonnance acheter penegra en toute sécurité geriforte syrup ordonnance france avis achat oxytrol en ligne vantin achat france pharmacie qui vend celebrex sans ordonnance au maroc isoptin pas cher en pharmacie lyon cytoxan pas cher sans ordonnance propecia médicament sans ordonnance conseil site achat danazol faut t il une ordonnance pour du endep en belgique achat torsemide générique kamagra 10mg sans ordonnance shuddha guggulu bebe sans ordonnance acheter lasuna sans ordonnance en espagne acheter plendil shampooing acheter du cytotec en pharmacie en belgique sans ordonnance propecia ou viagra acheter acheter du renagel en 48h avis achat caverta internet ou peut t'on acheter du skelaxin acheter endep moin cher peut on se procurer du abana en pharmacie sans ordonnance acheter du vrai lipitor en france generic evista pas cher en france albenza pas cher a paris erexin v achat sur le net pilule mycelex g pas cher avis acheter hytrin ou peut on acheter du zaditor sans ordonnance comment se procurer du sarafem sans ordonnance en france achat zyloprim pharmacie en ligne acheter du minocycline au luxembourg puis je acheter du buspar en pharmacie acheter du triamterene en gel acheter du mobic generique en ligne faut il une ordonnance pour le periactin en suisse rogaine france ordonnance ou acheter du singulair générique acheter hyzaar rapidement acheter viagra dipyridamole et levitra achat deltasone oral jelly belgique biaxin 100 achat acheter ashwagandha en toute securité ou acheter generique famvir forum achat aristocort livraison 24h orlistat en pharmacie france sans ordonnance recherche xenical sans ordonnance acheter le vrai propranolol doctissimo tadacip sans ordonnance acheter epivir hbv a paris sans ordonnance acheter vrai speman internet acheter trazodone au senegal acheter pilex generique forum achat danazol sans ordonnance france exelon pas cher maroc acheter minocin sans danger exelon livraison rapide achat acheter du keftab en 48h citalopram pas cher en france achat pletal marseille adresse pour acheter aristocort achat zovirax angleterre ou acheter du inderal en belgique acheter du serophene en ligne comment acheter lasix generique med france acheter zebeta achat biaxin par cheque acheter benzac creme avis achat endep sur internet acheter tinidazole indien ou acheter combivent au quebec acheter ralista original en france ou acheter du cleocin pas cher ou acheter du norvasc au québec acheter du fluoxetine online achat de robaxin original en france achat eurax internet avis prix suprax sans ordonnance albendazole est il vendu sans ordonnance achat lasix forum est ce qu'il faut une ordonnance pour du periactin achat de zantac a geneve ou acheter son femcare acheter albenza fiable ordonnance de lioresal peut on prendre lozol sans ordonnance ou acheter alesse 50mg commande voveran pas cher achat zofran sur le net naturelle prix du midamor acheter procalis forum acheter estrace doctissimo médicament flomax sans ordonnance detrol pas cher montpellier acheter cabgolin directement roxithromycin achat canada benzac suisse acheter faut il une ordonnance pour le metformin en pharmacie micronase cream sans ordonnance brahmi achat en france acheter apcalis sx 20mg france comment acheter du tetracycline en ligne ou acheter du plaquenil à paris achat voveran sécurisé comment se procurer du cystone sans ordonnance orlistat pas cher a paris viagra accutane achat sur internet comment trouver du alavert sans ordonnance acheter fosamax sur internet avis achat de viagra ou de top avana en europe acheter xenical sans ordonnance a paris prograf generique acheter speman suivi de commande acheter requip en ligne montreal finast achat allemagne comment acheter du vrai benemid acheter lotrisone sur internet danger acheter du alli en 48h ou peut on acheter du grifulvin v sans ordonnance celadrin suppositoire sans ordonnance achat femara site francais himplasia achat suisse diabecon pharmacie pas cher paris silagra pas cher avis arimidex achat pharmacie achat lotensin france pharmacie acheter du lisinopril en pharmacie en ligne acheter pariet le moins cher ordonnance lisinopril france ou acheter tadalis sx sur internet forum acheter proscar 20mg pas cher acheter inderal en 24h acheter du diarex online sinemet ou equivalent sans ordonnance zofran sur ordonnance ou pas acheter cleocin gel en ligne sans ordonnance acheter du pyridium ^pas cher toradol pas cher à lyon acheter erythromycin 250 metoclopramide sans ordonnance montreal pharmacie beconase aq pas cher paris quel est le meilleur site pour acheter unisom geriforte en ligne france pas cher acheter viagra amoxil et levitra le dilantin sans ordonnance puis je acheter du liv 52 en pharmacie arava a acheter en ligne acheter paroxetine sur internet probalan ordonnance pas achat de prednisolone en ligne au canada site fiable pour acheter du mestinon generique centrale d'achat keppra achat roxithromycin en ligne sans ordonnance forum acheter du zithromax en france danazol paris sans ordonnance acheter zithromax naturel myambutol sans ordonnance pharmacie belgique besoin d'une ordonnance pour acheter du midamor peut on acheter du penegra en france acheter du wellbutrin aux etats unis ordonnance nexium belgique acheter evecare en ligne livraison rapide peut on acheter du baclofen sans ordonnance en pharmacie comment trouver zyprexa sans ordonnance ou acheter fincar a geneve acheter duphaston et super avana quel site achat noroxin peut on acheter du furosemide en espagne serophene forum ou acheter temovate ou acheter internet pharmacie acheter plaquenil himcolin au maroc sans ordonnance achat de dipyridamole 20 mg zocor bebe sans ordonnance acheter myambutol 20 acheter du apcalis sx en ligne en belgique faut il une ordonnance pour acheter du erexor en pharmacie erythromycin pour homme achat acheter du elavil par paypal acheter xenical ou depakote coumadin sans ordonnance en pharmacie suprax achat pharmacie hyzaar centrale d'achat site francais achat quibron t acheter vrai claritin en france acheter levitra en ligne en france ou acheter du tadapox doctissimo acheter calcium carbonate veritable conseil site achat baclofen achat en ligne elimite 20mg achat du sildalis en ligne equivalent du levlen sans ordonnance terramycin en ligne france pas cher acheter du aspirin a andorre bon site pour achat aciphex forum pour achat imuran faut il une ordonnance pour acheter du ashwagandha en france viramune en ligne france pas cher acheter proscar en pharmacie en espagne shampoing anacin sans ordonnance achat cardura en ligne arnaque equivalent du reminyl sans ordonnance acheter myambutol en pharmacie sans ordonnance acheter glucovance confiance achat de erythromycin en belgique ou acheter dilantin femme comment trouver baclofen sans ordonnance comment acheter du differin sans ordonnance au canada ou acheter du haldol en confiance lopid sur paris sans ordonnance ou je peux acheter famvir reglan 150 sans ordonnance acheter pariet sans carte de credit où acheter protonix paris ranitidine france ordonnance acheter pamelor pas cher belgique ou acheter du liv 52 sur internet lopid sans ordonnance au canada acheter micronase jumeaux suprax sur ordonnance en pharmacie acheter du saw palmetto original achat terrain duphalac achat cialis officiel comment obtenir du suprax sans ordonnance quel pays vend du kamagra sans ordonnance achat duphaston calan retin a pas cher paypal acheter deltasone générique forum rosuvastatin et allaitement ordonnance acheter du cafergot pour homme ou acheter vasotec 50mg acheter du combivent au usa acheter du zetia son ordonnance ordonnance fertomid doctissimo comparatif achat aricept acheter aygestin en ligne canada acheter zoloft le vrai acheter du alesse lilly achat terrain lanoxin ou acheter tenormin a bangkok cefixime pas cher europe dans quel pays peut on acheter du sildalis sans ordonnance comment acheter du levlen sur internet sildalis ordonnance médicale qui a pris diabecon sans ordonnance geriforte en tunisie sans ordonnance sur quelle site acheter du lotrisone je prends quibron t sans ordonnance quelle ampicillin acheter achat augmentin paiement paypal dostinex sans ordonnance au canada forum plaquenil sans ordonnance en pharmacie achat coumadin fiable singulair 5mg achat en france achat abilify generique pfizer lisinopril en tunisie sans ordonnance achat metoclopramide generique forum achat actonel générique en france acheter lanoxin en ligne au canada ou peut on acheter torsemide
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne

Genetyka

Różne

Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://www.sciaga.pl/


Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!


1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.


Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.


Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.

Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.


Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


6. ZESPÓŁ ANGELMANA

Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.



7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.



8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.



9.ZESPÓŁ RUSSEL-SILVER (RSS)

Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).

10.ZESPÓŁ MARFANA

Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .



Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.



Zakończenie

Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły