professional no prescription discounts buy levitra can you buy trandate pariet usa sale buying saw palmetto order viagra super active online no prescription with a echeck retin-a 0,025 lawsuit bupron sr cost atorvastatin cost at walgreens get cialis prescription online viagra plus next day shipping do you need rx hydrea sinequan pharmacy order zestril online ordering alligator snapping turtle shell for sale where to buy american ginseng in los angeles walmart 24 hour pharmacy in mesa az most reliable place to buy xenical online foro comprar cialis generico is generic lady era available in usa where to get aspirin in malaysia post cycle therapy rosuvastatin half life of zofran injection cheap metformin no script what herb is like zoloft is it illegal to order generic toprol xl cialis comprar online order cytotec online without rx donde comprar hoodia gordonii en argentina phenergan medicine viagra male enhancement distributors lioresal online shipping buy colchicine tablets order ranitidine rx glaxosmithkline ventolin hfa coupon what is clonidine hydrochloride 0.1 mg 500mg norfloxcin canadian lamictal price australia generic revia diakof for sale xalatan where can i buy it order dostinex no rx canadian pharmacy acheter une mobicarte orange free sample viagra uk buy selegiline australia tegretol brands india buspar generic version generic drugs for lipitor how to order allegra online buy flovent online no prescription us phone in order for lozol discount drugs of canada venice fl where do i naprosyn in canada ordering low dose nizoral where to motrin best drugstore foundation brush uk doxycycline 100mg twice a day for acne cardura new zealand isoniazid dosage tuberculosis prophylaxis levitra overnight without prescription prevacid online uk erexor dosage instructions claritin behind pharmacy counter benemid over counter uk lithium sales can you still get allegra by prescription tetracycline order lamisil discount coupon i pill elavil website lady era brand positioning prescription free citalopram uk registered mail diarex lawsuit buy risperdal 20 mail-order grifulvin v how often to take periactin cheap florinef india maximum mobic dose indian depakote how to get retino-a cream 0,05 in australia bupron sr sale brand name trandate online pristiq vs. lexapro weight gain buy ephedraxin online reviews can you order entocort buy clomid astrailia side effects of omeprazole long term use liposafe prices cvs safe on line pharmacy voltaren gel from canada buy celexa hong kong torsemide over the counter free aciphex coupon buy toradol overseas get buspar las vegas dramamine pas cher purchase citalopram in uk purchase dog medicine online what is a natural viagra for men alphagan recommended dosage sildenafil citrate tablets dose cheapest speman tablets uk altace medication assistance drugstore online shopping lopressor 100 side effects cheap cefadroxil uk viagra dosage and administration acheter minocycline buy citalopram tablets online tricor medication and grapefruit generic skelaxin 2010 levitra generika billig kaufen aldactone tablets 100mg esomeprazole magnesium trihydrate molecular weight online generic dutas buy brand yagara insulin pen for dogs comprar voltaren pela internet where to get living steel wow nootropil no prescription canada phenergan india ordering cialis levitra amazon vagrant story clomid 100mg buy liquid prevacid for infants healthnet viagra nootropil online pay paypal cafergot from usa over the counter in dubai viagra online coupon price buy zyvox atarax hydroxyzine 2hcl levitra by mail best zofran prices what does levitra mean yasmin price canada where to buy brand cialis ointment plavix 75 mg price discount code for prograf buy sarafem quick much does baclofen pump cost prevacid on line purchase levaquin billig kaufen entocort online bestellen atrovent overnight pharmacy safe buy tricor online use minomycin coupon online buy xalatan online reviews buy brahmi oil nexium and pregnancy category buy genuine wellbutrin uk como se toman las pastillas cytotec para abortar 1 direction names motilium medicine dosage cheapest buy altace online ramipril what is in requip tablets lov cost betoptic order risperdal 4mg avodart online australia retino-a cream 0,05 online cheap what does ashwagandha feel like generic precose for sale on line pomada bactroban generico canadian meds store reviews bell;s palsy prednisone dose dostinex price in pakistan zofran medication pregnancy cheapest rogaine 2 tablets uk best prednisolone prices mentat ds syrup pills buy merck propecia online what is carafate prescribed for paxil supplier in uk cyproheptadine hydrochloride syrup uses ginseng drugs for sale amoxicillin 500mg ear infection mircette pill side effects cipla product list 2010 lipitor daily use reviews phenergan 100mg tablet lopid side effects muscle pain buy remeron 200 fertomid weight gain nitrofurantoin online usa cheap cialis sublingual free delivery generic calan for sale on line buy retino-a cream 0,05 uk where can you buy bayer crystal aspirin buy risperdal online no prescription united states buying cyklokapron using paypal where can you buy aciphex valacyclovir online cheap order triamterene overnight how to order aceon glyburide dose range allopurinol and warfarin interaction styplon for sale purchase pct is generic prometrium effective can you still get heartburn while on prilosec indocin medicine used price of protonix without insurance order aldactone canada canadian association pharmacy technicians nova scotia where to buy childrens zyrtec sinemet prices usa pulmicort dose pediatric ranitidine 50mg tablets can toprol xl get you high what drug category is voveran how to take reglan for milk production carafate next day drugsorder prometh with codenein himcocid tablets online order tetracycline from australia without prescription voltaren emulgel italiano fluoxetine from china counterfeit viagra vancouver what is grifulvin v tablets adalat medication online non generic stromectol robaxin cost per pill expres cialis buy himalaya pilex online zestril by mail order purchase tetracycline cheap antibiotics online no prescription compare viagra cialis levitra buy hoodia without rx voglibose metformin brands india how to buy lipitor cheap side effects metformin 500 mg pcos best place buy vasotec yagara online usa no prescription buy ortho tri cyclen pills online saw palmetto oncology pharmacy online course trial erection packs 3 without prescriptions avalide recall 2011 lawsuit buy bactroban fast shipping what are the side effects of tetracycline hydrochloride diclofenac dose for back pain order benzac medication by mail buy atrovent hong kong prescription fedex what does motrin do to dogs haldol usa sale prescription overnight buy abana kamagra jelly 100mg review amlodipine without prescription can you buy cardura online how to get rid of coversyl cough how to import levitra professional buy propecia no prescription cheap pak tv drama online blogspot mcneil nizoral shortage advair diskus with no rx order benzac online with visa lamisil with prescription avandamet where can i buy it cost of suprax phenergan 25mg tablets us online pharmacy no prescription eldepryl purchase zovirax cheap prescription does erythromycin tablets work for acne comprar cephalexin original auslandsapotheke holland viagra best price rumalaya liniment dutas online shipping buy genuine colchicine uk can you get messed up on meclizine liquid septilin review quibron-t side effects long term use red pill blue pill bloc party buy indinavir online canada drugs viagra plus with prescription generic pills for proventil generic non drowsy dramamine hyzaar drugstore losartan canadian lotensin italiano amantadine 200 mg capsules patients buy viagra over counter london celexa 20 mg tab hytrin dosage information liquid prilosec review tricor medication lisinopril spain over counter best place to buy zithromax without a prescription buying cialis professional ciplactin side effects azithromycin and pregnancy class where to buy live alligators average cost of lexapro without insurance typical bactrim dose for uti side effects prednisone 20 mg per day otc pill identifier with pictures long term side effects of tenormin canadian pharmacy erection packs 12 amaryl m2 forte cheap accutane online expedited buy citalopram online mexico no prescription cialis generic online ordering vermox uk can you order phenergan doctor boots safe most reliable place to buy mircette online what does plavix look like actoplus met pills online in the canada pharmaceutical machinery manufacturers in gujarat ampicillin usa sale para que serve cloridrato de ciprofloxacino 500mg bystolic us sales what is lamisil spray used for costco leicester tyres children;s benadryl dose for 3 year old methocarbamol 500mg high snovitra super power price seroquel mg tablet what is entocort pills used for price for generic accutane what is doxycycline used for medication zebeta online cheap aristocort australia pharmacy seroflo for sale philippines albenza lawsuit doxycycline monohydrate 100mg tabs metformin online sale drug schedule crestor buy cymbalta online no rx l-tryptophan billig kaufen 2.5 mg.cialis without prescription motrin dose for toddlers buy mifepristone ru486 online sildenafil south africa buyers of malegra dxt canada where can i buy celadrin buy albuterol without rx buy paroxetine 12.5 mg where to buy diovan hct top 10 online bupron sr sites tofranil off label uses haldol medication card optimum online sports pak buy moduretic online from usa amlodipine where to get glycomet buy genuine lamisil uk can luvox get you high non prescription drugs buy bupropion pills in the canada lipitor pharmacy prices tadacip generic what is metronidazole 500mg used for in dogs buy suhagra boots pharmacy buy anafranil mexican pharmacies best place to buy cured live rock himcolin over the couter non generic brimonidine buy alphagan can you order cafergot kamagra chewable pharmacy order aldactone uk pharmacy buyers of kamagra soft canada prazosin cost in canada liquid elavil review effexor xr reviews panic disorder purchase lexapro mg brand advair diskus how to buy generic cialis over the counter floxin no prescription amaryl without a prescription from canada cost of silagra without insurance yasmin online without rx prednisolone 40 mg per day lipitor 40mg recall where can i buy alphagan buy premarin with e check order alli pills leukeran tablets side effects cialis toronto sarafem medication order does inderal cause weight gain the online drugstore moduretic rogaine 5 online ordering canadian ampicillin ryobi 18v lithium trimmer reviews no prescription zestoretic sale retin a cream 0.025 or 0.05 zithromax over the counter is it illegal to order generic bentyl safe buy aleve online digoxin ordering online pharmacy generic levitra 100mg periactin online usa no prescription propranolol 80 mg capsules picture buy frumil online canada lipitor 10mg price australia is it safe to take cialis with high blood pressure buy risperdal in uk ramipril with atorvastatin and aspirin capsules fertility pills for women at cvs dapoxetine prescription coupon discount canadian pharmacy ashwagandha overseas pharmacy no prescription lotrisone best endep prices diakof online bestellen safe buy cialis jelly online order generic detrol buy provera fast shipping zovirax buy online ireland combivent drug schedule viagra plus prices what is ciprofloxacin used for buy robaxin uk buy zyban online reviews celexa vs prozac freedom pharmacy no prescription protonix works better than prilosec pill pharmacy drugstore chains index pharmacy has best price albenza where can i get tretinoin 0,025 vermox from europe innopran xl paypal generic estrace tablets tylenol codeine syrup side effects buy cheap viagra online cialis buy cytotec online without a prescription purchase citalopram pills buy colchicine with paypal isoniazid online store does acne return after accutane what classification of drug is requip buy hyzaar 5 valtrex before delivery trazodone uk celebrex prices cvs the active ingredient in the allergy medication claritin contains carbon can you open accutane capsules buy mentat ds syrup boots buy pariet boots roxithromycin women buy is mail order kytril safe tegretol medicine is for what price of zofran without insurance online pharmacy that takes discover card what is the normal dosage for keflex haldol discounts codes cheap meds with no prescription nitrofurantoin uti prophylaxis viagra professional drugs online purchases top 10 online vasodilan sites lamictal discount voucher buy brand amoxil without a subscription is mail order baclofen safe tretinoin 0,05 roche precio argentina what is septilin used for lithium purchase in canada no prescription rosuvastatin canada overnight delivery depakote from usa pariet drugstore buy homeopathic medicine online canada canine lyme disease doxycycline dose neurontin and birth control pills can you get cefixime over the counter ovulation on clomid symptoms can you buy toprol xl metoprolol generic toradol pills buy shallaki for men in usa can you buy viagra over the counter in thailand sildenafil evista shoppers drug mart alphagan p generic effexor xr price brand cialis lilly online cheap actos uk buy online canadian pharmacy trental shortage 2012 order chloramphenicol online in usa order 5mg order accutane online getting actonel in australia prednisone 100 mg buy effexor xr online overnight delivery bupropion woldwide shipping can fluoxetine get you high buy genuine evista uk post cycle therapy albendazole prilosec from order pills online no prescription v-gel online legally how much does acai cost clomid reviews pcos astelin overnight canadian flomax tablet cheap antibiotics online reviews retino-a cream 0,05 tablets price buy citalopram mexican pharmacies tamoxifen 10 mg for men low coumadin side effects canadian online pharmacy for lipitor can i get torsemide finasteride generico 1mg vasodilan canadian pharmacy generic aspirin buy canada maximum daily dosage of furosemide what is levitra super active made of instructions on how to use pulmicort flexhaler lotensin buy online ireland glucophage 1000 mg price is viagra safe for young men amantadine parkinson;s percocet addiction how long where to buy strattera uk buy grifulvin v 50 drugstore makeup brush set canadian liv tablet furosemide pharmacy order list of tesco stores selling himcolin free coupon for aldactone aldactone online in us xenical prix imitrex annual sales lexapro withdrawal timeline risperdal vs. zyprexa weight gain levitra plus overnight pharmacy max levitra dose cialis super active over the counter uk fertomid direct pharmacy buy alli 120 refill low prices the alli diet plan pdf what is viagra used for erectile dysfunction fast lipitor delivery viagra priser i tyskland citalopram generic brand cheapest cialis generic avapro in angiotensin benicar drug oversea generic version of vytorin order diovan in cheap crestor pills what is voveran for xenical prescription buy liverpool fc match tickets coreg cr annual sales side effects aciclovir 200mg tablets increasing buy amitryptiline 10g acquistare celebrex in italia acheter pas cher prevacid can you buy proventil albuterol canadian pharmacy buy myambutol mg online low cost lozol zofran past expiration where to buy alli online usa online pharmacy colospa birth control online without rx azithromycin and pregnancy canada buy brand cialis without prescription buy florinef boots pharmacy what does the drug prandin do buy brand diltiazem buy orlistat online in india acai berry costco reviews baclofen 10 mg pills yasmin sewell pregnant gyne-lotrimin next day delivery que es prednisona 50 mg what is malegra fxt for where to buy vermox with visa what is cefixime trihydrate used for buy diflucan 50 mg overnight us pharmacy buy valtrex motrin suspension 40 mg methotrexate generic price acivir tablets dosage what are the side effects of levaquin 500 mg order actoplus met cheap cheap casodex uk positive side effects of wellbutrin indocin online canadian pharmacy why has zovirax been discontinued mebendazole chewable oral vermox side effects how to take exelon compare prices uroxatral cialis 20 mg tabletas celexa without prescription miami cialis generico en mexico precio buy birth control pills without prescriptions dog medicine online flea free shipping lipitor sales figures nirvana lithium buy zetia online no prescription us periods after depo provera pregnancy wellbutrin brand name canada voveran doctors online solu medrol 40 mg prezzo order celadrin online uk what is herbal viagra generic celexa usa pharmacy where can your buy viagra over the counter in uk metformin and pregnancy symptoms can you buy endep online online pharmacy no prescription needed protonix allopurinol medication used stan kurtz valtrex taca now where can i get viagra sublingual can you buy suhagra over the counter zanaflex birth control online india buy shuddha guggulu online usa alli price motivating mum the online drugstore speman cheap atorlip-5 sale uk purchase periactin cheap buy alli online singapore cheapest furosemide drug mechanism of action kamagra soft shortage can you get pregnant while taking nitrofurantoin prozac withdrawal duration cost of xalatan without insurance order pharmacy buy generic ditropan order nolvadex 40mg buy lotrisone patch robaxin canada head office decadron in italia where do i buy risperdal comprar skelaxin pela internet buy hydrea mg online pharmacy credit card processing increasing testosterone supplements naproxen 500mg tablets side effects best site get female cialis order how long does levitra last discounts zestoretic in croatia comprar septilin original pharmacies cipro
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Genetyka arrow Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Menu główne



Choroby genetyczne - krótka charakterystyka Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!!

1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce...
2. Dziedziczenie - co to jest?
3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi.
4. Choroby związane z mutacjami genowymi.
5. Zakończenie.
7. Źródła.

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp. Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą. Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami. Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca. Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia "korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

5. ZESPÓŁ PATAU - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.
Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia
czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia a z chorób towarzyszących liczne są wady serca.


Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.

7.ZESPÓŁ TURNERA - całkowita utrata jednego chromosomu X (bądź Y) , oznaczana zapisem kariotypu 45,X lub 45,XO

Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki i najprawdopodobniej polega na pomejotycznej utracie X lub Y w trakcie spermatogenezy.

Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. ZT manifestuje się również opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych, pierwotną niepłodnością, brakiem rozwoju gruczołów sutkowych, obniżonym stężeniem estrogenów i podwyższonym gonadotropin. U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są : zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.

W ZT nie obserwuje się upośledzenia umysłowego. Iloraz inteligencji (IQ) jest normalny.

8.ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.


Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów.

Pomimo różnorodnych objawów można dostrzec pewne prawidłowości.

Prawie u każdego chorego pojawiają się : mała waga urodzeniowa, zmniejszenie długości noworodka, zbliżony do trójkątnego kształt twarzy, normalna wielkość głowy, choć z powodu zmniejszenia długości ciała i wagi może się ona wydawać większa, pourodzeniowe opóźnienie wzrostu, słaby apetyt w pierwszych latach, klinodaktylia (zakrzywienie) piątego palca.

Do często towarzyszących temu zespołowi objawów należą: hipoglikemia (w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie (2-3 roku)), asymetria długości kończyn, mały podbródek, nieprawidłowo osadzone uszy (zazwyczaj niżej niż normalnie o mniejszym kształcie i często odstające), wnętrostwo (nie zstąpienie jąder), zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rozpoznanie tego zespołu nie oznacza zmniejszenia jakości życia. Osoby z RSS prowadzą normalne życie. Jednakże niski wzrost i pewne trudności w wieku dziecięcym takie jak brak apetytu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, asymetria i inne z wcześniej wymienionych objawów, mogą powodować pewne trudności. Zazwyczaj jednak włożony wysiłek, dodatkowa troska i opieka przynoszą rezultaty. U wielu pacjentów znika "trójkątny" kształt twarzy, wzmaga się napięcie mięśniowe, poprawia się apetyt, mowa staje się bardziej wyraźna, rozwija się koordynacja ruchów, zdolność nauki poprawia się. Dzieci z zespołem Russel-Silvera zazwyczaj stają się zdrowymi i szczęśliwymi dorosłymi.

Etiologia tej choroby jest nadal nieznana. Niektóre przypadki RSS występowały wśród kilku członków rodziny, jednak zazwyczaj choroba ta pojawia się sporadycznie, bez obciążenia genetycznego, a także bez określenia konkretnych mutagenów. Prace nad dokładną lokalizacją genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby nadal trwają. W wielu przypadkach pojawiały się dwa chromosomy 7 pochodzące od matki (normalnie matka przekazuje tylko jeden chromosom swojemu dziecku).


Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość zachodzenia Mutacji . Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu , a wówczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu . Większość tych mutacji jest letalna czyli powoduje śmierć zarodków we wczesnym stadium rozwoju . Niektóre komórki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe . Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są : dym papierosowy , spaliny , grzyby pleśniowe . Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym . Takim przykładem może być choroba zwana zespołem Downa . Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia . Przyczyną tej choroby jest występowanie w komórkach człowieka trzech chromosomów numer dwadzieścia jeden ( 21 ) zamiast dwóch ( 2 ) . Objawami zespołu Downa są : niski wzrost , skośne oczy , fałdy na powiekach oraz są słaby rozwój ruchowy i umysłowy . Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata . Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny . Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany "zarodźcem malarycznym " .Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć , co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu . Mutageny atakują też komórki skóry człowieka powodując raka skóry . Niektóre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi .

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko , dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie . Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek .

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw. niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego ? szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.


Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.


Ochrona Prawna


Zjazdy i seminaria