the credentials required.

This server could not verify that you

Apache/2.2.27 (Unix) mod_ssl/2.2.27 OpenSSL/1.0.1e-fips mod_bwlimited/1.4 Server at www.wojciechmarzec.pl Port 80
error was encountered while trying to use an ErrorDocument to handle the request.

credentials (e.g., bad password), or your

Additionally, a 401 Authorization Required requested. Either you supplied the wrong browser doesn't understand how to supply

Authorization Required

are authorized to access the document
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Autosomalne dominujące arrow Zespół Lyncha

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół Lyncha Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu
http://www.wiki.servis.pl/
 
Epidemiologia

Stanowi około 5 % wszystkich raków jelita grubego.
Średni wiek wystąpienie nowotworu złośliwego jelita grubego wynosi 44 lata.

Etiopatogeneza

Mutacja jednego z sześciu genów odpowiedzialnych za naprawę DNA: hMSH2 (human mutS homolog 2) na chromosomie 2p16, hMLH1 (human mutL homolog 1) na 3p21, hPMS1 i hPMS2 (human postmeiotic segregation 1 and 2) na 2q31 i 7q11, hMSH6 na 2p16 i hMSH3 na 5q11.2-q13.2. Najczęstsze to hMSH2 i hMLH1.
Choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.
W przeważającej części (ok. 70 %) rak występuje w prawej połowie okrężnicy. Cechuje go niski stopień zróżnicowania, częste występowanie nacieków limfocytarnych w badaniu histopatologicznym, szybki wzrost miejscowy i niewielka tendencja do tworzenia przerzutów odległych. Pomimo niewrażliwości na chemioterapię lepiej rokuje. W zespole Lyncha jest większa proporcja guzów produkujących śluz. Występują też częściej niż w populacji ogólnej symetryczne gruczolaki.

Podział

1.    Zespół Lyncha I - rak dotyczy tylko jelita grubego.
2.    Zespół Lyncha II - z rakiem jelita grubego współistnieją nowotwory złośliwe macicy, jajnika, żołądka, skóry lub nerek.
Współistnienie zespołu Lyncha z guzami gruczołów łojowych określa się jako zespół Muir-Torre, a z guzami ośrodkowego układu nerwowego jako zespół Turcota.

Rozpoznanie

 Kryteria amsterdamskie II z 1999 r.
1.    Trzech lub więcej krewnych z histologicznie potwierdzonym rakiem jelita grubego, w tym jeden krewny pierwszego stopnia w stosunku do pozostałych.
2.    Rak jelita grubego występujący co najmniej w dwóch pokoleniach.
3.    Jeden lub więcej przypadków raka jelita grubego w rodzinie, rozpoznanych przed 50. rokiem życia.
Aby rozpoznać zespół Lyncha muszą być spełnione wszystkie trzy kryteria. Należy wykluczyć wcześniej zespół polipowatości rodzinnej, a zachorowania na raka jelita grubego musi być potwierdzone badaniem histopatologicznym.
 Badanie niestabilności mikrosatelitarnej
Ze względu na zawodność kryteriów amsterdamskich stosuje się przesiewowe badanie pod kątem występowania niestabilności mikrosatelitarnego DNA w tkance guza wg wytycznych Bethesda. Alternatywnie, badanie ekspresji hMLH1, hMSH2 i hMSH6 metodami immunohistochemicznymi.

 Wytyczne Bethesda

1.    Rodziny spełniające kryteria amsterdamskie I.
2.    Osoby, u których rozpoznano 2 zachorowania ze spektrum zespołu Lynch, z uwzględnieniem synchronicznych i metachronicznych zachorowań na raka jelita grubego i na inne nowotwory o lokalizacji pozajelitowej.
3.    Chorzy na raka jelita grubego z jednym krewnym pierwszego stopnia, który zachorował na ten sam nowotwór lub inny ze spektrum HNPCC przed 45. rokiem życia lub u którego rozpoznano gruczolaka w jelicie grubym przed 45. rokiem życia.
4.    Chorzy, u których raka jelita grubego lub raka trzonu macicy rozpoznano przed 45. rokiem życia.
5.    Chorzy z rakiem części wstępującej jelita grubego lub odbytnicy rozpoznanym przed 45. rokiem życia, w badaniu histologicznym nowotwór niezróżnicowany lub typu carcinoma solidum/cribriforme.
6.    Chorzy na raka jelita grubego poniżej 45. roku życia, w badaniu histologicznym komórki sygnetowate.
7.    Osoby, u których gruczolaki jelita grubego stwierdzono przed 40. rokiem życia.

Leczenie

Patrz - rak jelita grubego.
Osoby spokrewnione z chorymi wymagają badań genetycznych i kolonoskopowych co 2-3 lata, zaczynając w 25. roku życia lub w wieku przynajmniej o 5 lat młodszym niż najwcześniejszy przypadek raka jelita grubego w rodzinie. U kobiet dodatkowo obowiązuje ocena ginekologiczna z ultrasonografią narządu rodnego i ewentualną biopsją błony śluzowej

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły