Mukowiscydoza

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, prof. J. Bal
• Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań, prof. M. Witt

• Zakład Genetyki Medycznej, Katedra i Zakład Patofizjologii AM, Wrocław, prof. M. Sąsiadek
• Katedra Genetyki, Zakład Genetyki Medycznej AM, Łódź, mgr H. Tomczyk
• Zakład Genetyki Medycznej AM, Lublin, prof. J. Wojcierowski
• Zakład Genetyki Medycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego, Kraków, dr E. Kostyk

Achondroplazja/hipochondroplazja

• Zakład Genetyki Medycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego, Kraków, dr E. Kostyk

Zespół łamliwego chromosomu X

• Katedra i Zakład Biologii i Genetyki AM, Gdańsk, lek. K. Ochman
• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, prof. J. Bal

Choroba Friedreicha

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, prof. J. Bal

Głuchota DFNB1

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, prof. J. Bal
• Katedra i Zakład Medycyny Sądowej AM, Warszawa, dr R. Płoski

Rdzeniowy zanik mięśni

• Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa, dr J. Zimowski
• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, prof. J. Bal

Zespoły: Pradera-Willi i Angelmana

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, prof. J. Bal
• Zakład Genetyki Medycznej, Katedra i Zakład Patofizjologii AM, Wrocław, prof. M. Sąsiadek
• Katedra Genetyki, Zakład Genetyki Medycznej AM, Łódź, dr Z. Helszer
• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka", Warszawa, dr E. Popowska

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka", Warszawa, dr E. Popowska

Zespół Nijmegen

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka", Warszawa, dr E. Popowska

Hemochromatoza

• Pracownia Biologii Molekularnej, II Katedra Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum, Uniwersytet Jagielloński, Kraków, doc. M. Sanak

Choroba Huntingtona

• Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa, dr A. Sułek

Atakcje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA typu 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17)

• Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa, dr A. Sułek

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni

• Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa, dr A. Sułek

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera

• Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa, dr J. Zimowski
• Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań, prof. R. Słomski

Dystrofia miotoniczna

• Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań, prof. R. Słomski

Zespół Retta

• Katedra Genetyki, Zakład Genetyki Medycznej AM, Łódź, dr Z. Helszer

Zaburzenia cielesno-płciowe (mikrodelecje w chromosomie Y)

• Katedra Genetyki, Zakład Genetyki Medycznej AM, Łódź, dr M. Constantinou
• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa, prof. J. Bal
• Zakład Genetyki Medycznej, Katedra i Zakład Patofizjologii AM, Wrocław, prof. M. Sąsiadek

* laboratoria specjalizujące się w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych