Rodzice, których dzieci chorują na rzadkie choroby lub rodziny zagrożone wystąpieniem takiej choroby mogą uzyskać poradę w następujących placówkach lub stowarzyszeniach związanych z rzadkimi chorobami:

1. Klinika i Poradnia Chorób Metabolicznych, Poradnia Genetyczna Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie,
2. Poradnia Metaboliczna, Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie,
3. Poradnia Metaboliczna i Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie-Prokocimiu,
4. Poradnia Genetyczna, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie,
5. Poradnia dla Chorych na Porfirię, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie,
6. Poradnia Zaburzeń Metabolicznych, Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi,
7. Instytut Pediatrii AM w Poznaniu,
8. Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach.

1. Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę,
2. Stowarzyszenie Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne,
3. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera,
4. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry`ego,
5. W planach jest założenie Stowarzyszenia Chorych na Porfirię oraz Cystynozę.