Lynoral och träning dosering köpa äkta Shatavari på nätet beställa billig Prazosin generisk FML Forte sverige tips köpa Terramycin köpa Amitriptyline stockholm Amaryl säker leverans beställa Calcium Carbonate på nätet flashback köpa Paroxetine utomlands hur får man Avalide på recept köpa billigt Paroxetine recept för Imuran var köpa Elavil på nätet kan man köpa Levitra receptfritt i danmark köpa Zithromax på nätet lagligt säkert att köpa Sinequan på nätet köpa Mentat i ungern pris på Propranolol apoteket Avapro rekommenderad dos beställa Micardis billigt köpa Yasmin från sverige vart kan man beställa Danazol köpa Serophene säkert online Flonase pris apoteket beställa Feldene 2012 köpa Effexor utan recept apoteket Wellbutrin pris pris Dostinex apotek hjärtat Lozol vet dosering köpa Cleocin köpa Sinemet var beställa Erythromycin på nätet lagligt köpa Charboleps på nätet billigt köpa Uroxatral i sverige forum beställa Levlen till sverige beställa Alavert lagligt köpa Acticin på nätet sverige vilka länder kan man köpa Kamagra receptfritt köpa Dilantin för kvinnor köpa Aristocort flashback 2015 beställa Ginseng från thailand köpa Styplon polen Lamictal oral jelly billig köpa billigt Fertomid Imuran hög dos vem vill köpa Amitriptyline kan man köpa Seroquel i frankrike Cialis dosering vuxna bra ställe o köpa Atorlip-20 köpa concerta Amaryl köpa Medrol billigt hur ska man köpa Shallaki köpa Claritin billigt Cipro dos första gången köpa billig Femara köpa Glucovance i usa Plaquenil vägguttag pris Alesse låg dos köpa Artane på kreta beställa container Bystolic köpa Clarina i ryssland köpa Micronase tabletter Imuran på recept är det lagligt köpa Indocin på nätet köpa Ophthacare i usa hur får man Mestinon på recept köpa laglig Liv 52 köpa Xalatan från turkiet Actonel rekommenderad dos köpa Grifulvin V oslo köpa Vermox rhodos beställa Prednisone inrikes köpa Furosemide i malmö bästa pris Detrol köpa Doxazosin i lettland Medrol utan recept köpa Lamisil stockholm var köpa Buspar pris på Gyne-lotrimin med recept Lioresal 10 mg köpa Voltaren strömställare pris köpa Combivent usa köpa Serophene i danmark köpa Famvir online sverige köpa Zyloprim polen kan man köpa Finax i kroatien säkert ställe att köpa Strattera köpa Norvasc seriöst Cafergot dos nervositet Diflucan och träning dosering köpa Cefadroxil seriöst var kan man köpa Dapoxetine säkert köpa Anafranil oral jelly Himcolin kapslar pris bästa pris Claritin pris Atrovent turkiet beställa container Dutas beställa NPXL för kvinnor var ska man köpa Combivent säkert ställe att köpa Vantin behöver man recept för Nitrofurantoin är det farligt att köpa Slim Tea på nätet Eurax usa köpa Innopran shampoo köpa kan man köpa Prevacid i italien Tofranil shampoo köpa generisk Clomid sverige köpa Anacin på kreta köpa Lisinopril flashback 2014 vart kan jag köpa Colchicine köpa Detrol på nätet kan man köpa Casodex på gran canaria köpa Emsam butik köpa Minomycin alanya hur köpa Menosan kan man köpa Elimite i turkiet Cymbalta turkiet pris vart kan jag köpa Adalat Prinivil köpa sverige var ska man köpa Suprax köpa Slimex i danmark köpa Olanzapine patong köpa Renagel i apoteket köpa Sumycin lagligt svårt att få recept på Amitriptyline Lisinopril köpa köpa Ginseng i barcelona köpa Probalan i butik stockholm Elimite bra pris generisk Imitrex snabb leverans köpa Doxazosin på ica kan man köpa Erexin-V på nätet Abilify dosering till katt Precose utan recept i sverige hur kan jag köpa Eulexin hyra container Atorlip-20 pris köpa Viagra inom eu Coumadin migrän dos köpa Roxithromycin i usa Silvitra till hund dosering köpa Cytotec 10 mg köpa Triamterene danmark Acivir jelly köpa köpa Myambutol i butik beställa Yougara på internet Silagra köpa apoteket köpa Kamagra internet köpa Compazine i prag Remeron kräm köpa beställa Periactin från thailand köpa Isoptin lagligt köpa Floxin 100mg köpa Benadryl på kanarieöarna Augmentin dosering lunginflammation köpa Antabuse malmö pris för Zanaflex Bupron SR pfizer köpa vad kostar Forzest på recept köpa Prazosin i oslo kan man köpa Ophthacare spanien köpa Mentat på faktura Motilium rapid recept Sildalis kräm köpa behöver man recept för Chloromycetin köpa Levitra säkert Malegra utan recept köpa Dostinex sverige 2012 Elimite oral jelly billig beställa Eurax på nätet Dipyridamole mot nervositet dos köpa Atarax online lagligt köpa Tretinoin 50mg köpa Pristiq i butik stockholm köpa billiga Gasex var kan man köpa Menosan säkert lägsta pris Diflucan lagligt att köpa Diovan rekommenderad dos Entocort Isoniazid flytande dosering köpa Tadapox i malmö köpa Malegra i lettland köpa Lynoral på gran canaria rekommenderad dos Panmycin köpa Cafergot i ungern köpa Lukol snabbt köpa Dutas flashback 2014 köpa Prandin flashback 2014 köpa Cipro spanien köpa Sildalis 10 mg var köpa Sumycin på nätet är det lagligt att köpa Ethionamide på nätet var kan man köpa Lipotrexate på nätet köpa Allopurinol på nätet lagligt köpa Prometrium i riga billig Caverta snabb leverans är det lagligt att köpa Triamcinolone på nätet köpa Risperdal online lagligt beställa billig Keftab köpa Protonix apoteket bra sida att köpa Tamoxifen köpa Probalan på nätet sverige beställa Effexor billigt försäljning Medrol Carbozyne pris sverige köpa Prednisolone sverige 2012 köpa Lithium säkert köpa Aldactone från sverige lagligt beställa Liv 52 köpa Tinidazole i butik stockholm köpa Ampicillin från turkiet Hydrea bra pris flytande Trental dos köpa Bestina i filippinerna köpa Caverta i prag kan man köpa Kemadrin spanien beställa Periactin 2012 kan man köpa Mircette i frankrike köpa blå Forzest hyra container Advair pris köpa Hydrea säkert var köper man billig Amantadine bästa sidan att köpa Serpina eljo Glucovance pris kan man köpa Indinavir på teneriffa kan man köpa Eurax i sverige vart beställa Skelaxin köpa Moduretic i göteborg köpa laglig Promethazine köpa Zyprexa gel köpa Etodolac i danmark eljo Vermox dimmer pris Trimox dosering urinvägsinfektion köpa Cytoxan original lagligt beställa Aristocort beställa Motilium på nätet lagligt köpa Singulair inrikes köpa billiga Sinemet köpa Gasex på nätet säkert eljo Avana uttag pris Indinavir köpa flashback Liponexol dödlig dos säkert ställe att köpa Zofran köpa Skelaxin alanya vad kostar Zithromax med recept Diakof pris apotek sverige Ethionamide tabletter pris sverige Apcalis dosering till katt kan man köpa Abana i england köpa Flexisyn säkert online köpa Furosemide på teneriffa var kan man beställa Zoloft pris på Toprol apoteket Diarex utan recept spanien dödlig dos av Cephalexin lagligt beställa Ayurslim är det lagligt att köpa Seroquel kan man köpa Tetracycline i sverige köpa Erexor malmö var kan man köpa Suprax på nätet köpa Cialis på cypern köpa Cholestoplex säkert beställa Feldene på faktura beställa Trental jelly bästa pris Liv 52 Zyprexa dosering urinvägsinfektion Isoniazid dödlig dos köpa Prednisone rhodos kan man köpa Seroflo i tyskland köpa Tulasi från england var kan man beställa Cleocin vad kostar Acticin på recept försäljning av Serpina Fincar oral jelly köpa för hög dos Allegra eljo Zantac uttag pris beställa Diovan på nätet 2014 köpa Zyban på kreta Lopressor dosering vuxna köpa Evecare 2013 köp billig Emsam köpa Dulcolax sverige eljo Olanzapine bästa pris vart kan man köpa Protonix online beställa Avapro i sverige köpa Dutas oral jelly Prometrium utan recept spanien köpa Styplon flashback 2015 köp generisk Rumalaya försäljning Hytrin bästa stället att köpa Nootropil köpa Finax på ica Suhagra till katt dosering Tofranil på recept Hoodia hur stor dos Wellbutrin och träning dosering Rumalaya på apoteket pris köpa Evecare i göteborg Cialis flashback köpa apoteket hjärtat Periactin pris beställa Zanaflex lagligt köpa Zantac göteborg hur beställa Periactin köpa generic Methotrexate Decadron snabb leverans är generisk Rogaine 5 farligt försäljning av Motrin är det säkert att köpa Vasodilan på nätet Bactrim köpa hur får man Allopurinol på recept Moduretic kräm pris Carafate och träning dosering bra ställe att köpa Trimox beställa Duetact för kvinnor köpa Protonix för tjejer hur kan man köpa Apcalis köpa Avodart kina Anafranil pris på gatan pris på Strattera i turkiet pris för Nicotinell kan man köpa Lariam på apoteket Copegus pris på apoteket Mycelex-g oral lösning dosering kan man köpa Celadrin på nätet köpa Keflex stockholm Benzac dosering sömn vart kan man köpa Actos köpa Prednisone på rhodos måste man ha recept för att köpa Kytril är det farligt att köpa Rogaine 2 på nätet var kan jag köpa Lincocin Oxytrol i sverige utan recept köpa laglig Top Avana köpa Eulexin i apoteket köpa Crestor på mallorca köpa billiga Voveran Naprosyn för kvinnor pris behövs recept för Dulcolax i spanien köpa Zyprexa estland köpa Slim Tea på nätet flashback köpa Venlor i italien Styplon och träning dosering beställa Antivert jelly är det säkert att köpa Digoxin på nätet köpa Imitrex i kina Motilium pfizer köpa för hög dos Lopressor generisk Innopran snabb leverans eljo Tofranil uttag pris apoteket hjärtat Femara pris skillnad mellan generisk Duetact köpa Voveran i indien var köpa Finast lägre pris på Aldactone köpa Styplon sverige flashback är det farligt att köpa Cialis på nätet köpa Biaxin flashback billig Fluoxetine snabb leverans köpa Bactroban var Colchicine beställa container köpa Probalan på faktura köpa Actonel danmark köpa Yasmin snabb leverans köpa Avapro tyskland Dutas strömställare pris hur köpa Dulcolax beställa Uroxatral på internet beställa Slimex på faktura köpa Procardia i apoteket rekommenderad dos Cefixime Anacin online snabb leverans pris för Triamcinolone Clarinex rekommenderad dos Buspar utan recept beställa Methotrexate utomlands köpa Altace i butik hyra container Proscar pris är generisk Compazine farligt lägsta pris på Femcare lagligt köpa Desyrel Diflucan dos migrän var köpa Erythromycin flashback köpa Colchicine i estland köpa billig Dostinex kan man köpa Speman på teneriffa köpa Zestoretic lagligt köpa Levothroid tallinn skillnad mellan generisk Femara kan man köpa Ayurslim i thailand köpa Lincocin på nätet var köpa Moduretic billigt olagligt att beställa Phexin pris för Elimite Aciclovir migrän dos köpa Famvir online flashback kan man köpa Abana i kroatien eljo Kytril dimmer pris Acivir tabletter pris sverige var köpa NPXL flashback snabb leverans på Eurax köpa Medrol i apoteket är det olagligt att köpa Ashwagandha kan man köpa Tretinoin thailand Duphalac köpa flashback behöver man recept för Entocort Unisom pris sverige säkert att köpa Lotensin på nätet köpa Danazol amsterdam olagligt att beställa Amaryl att köpa Suprax Compazine strömställare pris köpa Yasmin i stockholm Erexor turkiet pris beställa Calan utan recept var köper man billig Chloromycetin Serophene gel pris apoteket beställa Terramycin utomlands köpa Phenergan från turkiet Minomycin dos första gången kan man köpa Requip i prag Lopid rapid recept var köper man billig Flagyl ER kan man köpa Venlor i thailand köp Viagra utan recept Carafate strömbrytare pris beställa Eurax lagligt köpa Anacin på postförskott vad kostar Himcolin på recept beställa blå Nizoral Femcare sverige snabb leverans vart kan man köpa Metoclopramide online köpa Cialis teneriffa lagligt att beställa Allopurinol kan man köpa Hydrea i kroatien kan man köpa Rizact i tyskland köpa Silagra tabletter köpa Effexor i sverige forum Beconase AQ nervositet dos Prednisone kräm pris Chloromycetin utan recept spanien köpa Lisinopril gel köpa äkta Calcium Carbonate på nätet är det lagligt att köpa Avapro köpa Digoxin säkert på nätet köpa Dutas 100mg apoteket Lotrisone gel pris Aspirin hexal köpa köpa Cleocin tyskland Torsemide flytande dosering skaffa recept till Eulexin köpa Lanoxin utomlands köpa Keppra var köpa generisk Lamictal i sverige Aristocort uttag pris Indinavir bra pris bästa sidan att köpa Singulair köpa Slim Tea inom sverige Floxin pris på apoteket Pariet köpa flashback Maxalt på apoteket pris köpa Xeloda i tallinn Flagyl ER dosering halsfluss kan man köpa Malegra receptfritt i spanien köpa Cozaar snabbt köpa Sinemet online lagligt billig Diltiazem snabb leverans köpa Rocaltrol i sverige köpa Styplon i estland bra ställe o köpa Kytril köpa Coreg tjeckien i vilka länder kan man köpa Ranitidine receptfritt Myambutol rapid recept Viagra utan recept spanien köpa Lady era i barcelona Lopid nervositet dosering pris Feldene på apoteket tips köpa Cefixime köpa Aricept för män pris på Vytorin i turkiet köpa Requip på faktura Bactrim med snabb leverans beställa Viagra till sverige var ska man köpa Panmycin Duetact op recept köpa Bupron SR mot postförskott var köpa äkta Indinavir behövs recept för Zocor Zyrtec beställa container apoteket Zantac gel pris Charboleps pris apoteket köpa Clarinex i kina bästa stället att köpa Bupropion på Atorlip-10 uttag pris apoteket Tadapox gel pris köpa eljo Lasuna Clozaril köpa på nätet bra ställe o köpa Lipotrexate köpa Acticin online sverige hur kan jag köpa Levlen Dostinex dosering migrän Clomid på nätet utan recept
Skip to content
Powikszanie czcionki Domylny rozmiar czcionki Pomiejszanie czcionki
Start arrow Mutacje arrow Zespół ATR-X

Menu główne

Genetyka

Różne

Zespół ATR-X Utwórz PDF Drukuj Wyślij znajomemu

http://pl.wikipedia.org/
atr.jpg

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Twarz 8-letniego chłopca z zespołem ATR-X


Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie mężczyźni, dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.
Objawy i przebieg
Fenotyp jest bardzo zmienny. Na obraz kliniczny zespołu składają się:
• pourodzeniowe zahamowanie wzrostu
• mikrocefalia
• aplazja zatok czołowych
• hipoplazja środkowego piętra twarzy
• małe uszy, lub nisko osadzone bądź zrotowane do tyłu
• czuciowo-nerwowa utrata słuchu (rzadko)
• hiperteloryzm oczny
• zmarszczki nakątne
• niski grzbiet nosa, nos o trójkątnym kształcie
• przodopochylenie nozdrzy
• "rybie usta"
• pełne wargi
• glossoptosis
• szeroko rozstawione górne siekacze
• ubytek przegrody międzykomorowej
• przepuklina pępowinowa
• zaparcia
• refluks żołądkowo-przełykowy
• wygładzona moszna
• mikropenis
• spodziectwo
• wnętrostwo
• agenezja nerki
• wodonercze
• kifoskolioza
• półkręgi
• kolana koślawe
• klinodaktylia
• stopa końsko-szpotawa
• opóźnienie umysłowe
• hipotonia mięśniowa, później spastyczność
• drgawki (35%)
• atrofia mózgu
• łagodna niedokrwistość mikrocytowa hipochromiczna
• łagodna postać choroby związanej z hemoglobiną H (Hb H).
Bibliografia
• Gibbons R. Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi:10.1186/1750-1172-1-15. PMID 16722615.
Linki zewnętrzne
• ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, NONDELETION TYPE, X-LINKED; ATRX w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

 

 

Ochrona Prawna

piecz_prewencyjna_koksztys.jpg

Zjazdy i seminaria

Zespoły